Renpenning Syndrome 1

O que é Renpenning Syndrome 1?

É uma genética rara síndromes que afeta principalmente os homens. Causa atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características faciais e físicas distintas que caracterizam o síndromes.

Atualmente o síndromes foi diagnosticado em mais de 60 indivíduos em apenas 15 famílias em todo o mundo.

este síndromes também é conhecido como:
Golabi-ito-hall Síndromes Retardo mental, vinculado ao X 55; Mrx55 Mental Retardation, X-linked, Renpenning Type Mental Retardation, X-linked, Syndromic 3; Retardo mental Mrxs3, vinculado ao X, sindrômico 8; Retardo mental Mrxs8, ligado ao X, com retardo mental espástico de Diplegia Sutherland-haan ligado ao X Síndromes; Shs

Quais mudanças genéticas causam Renpenning Syndrome 1?

Mutações no gene PQBP1 são responsáveis por causar o síndromes.

É herdado em um padrão recessivo vinculado ao X. Isso o torna muito mais comum em homens. Os machos têm apenas um cromossomo X e precisam de apenas uma cópia mutada do gene para ser afetado pelo síndromes. Para as mulheres, essa mutação teria que estar presente em ambas as cópias de seu cromossomo X, um evento que é muito improvável. A maioria das mulheres são apenas portadoras do síndromes, pois os pais afetados não podem transmiti-la aos filhos.

Quais são os principais sintomas de Renpenning Syndrome 1?

Características faciais únicas são uma das principais sintomas do síndromes. Essas características incluem baixa estatura, cabeça pequena, rosto longo e estreito, nariz longo e bulboso, filtro curto e orelhas em forma de xícara.

Indivíduos com certas características do síndromes foram frequentemente diagnosticados com Golabi-Ito-Hall ou Sutherland-Haan síndromes. No entanto, todas essas doenças raras têm a mesma causa genética e agora são diagnosticadas com Renpenning síndromes.

Sintomas também pode afetar os músculos esqueléticos, especificamente um enfraquecimento. Indivíduos com o síndromes também pode sofrer convulsões.

Testes subdesenvolvidos também são comuns sintoma que se apresenta com a doença.

Possíveis traços / características clínicas:
Macrotia, Iris coloboma, Sobrancelha lateral escassa, Contratura articular da mão, Macrodontia, Face longa, Face estreita, Situs inversus abdominal, Anormalidade da textura do cabelo, Morfologia nasal anormal, Deficiência intelectual, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Micrognatia, Microftalmia, Estreite pé, boca estreita, orelha protuberante, fimose, má sucção, hipoplasia renal, deficiência auditiva neurossensorial, convulsão, Pes cavus, fala nasal, hipermetropia, hipertonia, hiperreflexia, baixa estatura, deficiência auditiva, deficiência cognitiva, hipospádia, hipoplasia do osso zigomático , Palato alto, Ponte nasal larga, Nariz bulboso, Braquicefalia, Catarata, Aplasia / Hipoplasia da sobrancelha, Defeito do septo atrial, Cegueira, Atresia anal, Atrofia do músculo esquelético, Ansiedade, Morfologia anormal do polegar, Morfologia anormal do testículo, Anormalidade da caixa torácica , Fenda palatina, Atrofia cerebral, Anormalidade da morfologia calvarial, Epicanto, Tamanho testicular diminuído, Achatamento do malar, Limitação o f mobilidade articular

Como alguém faz o teste de Renpenning Syndrome 1?

O teste inicial para Renpenning Syndrome 1 pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Renpenning Syndrome 1

A large Dutch Mennonite pedigree was described by Renpenning et al., (1962) from Saskatchewan, Canada, containing 21 retarded males and showing apparent X-linked inheritance. The affected males were said to be well built with skull circumference at the lower limit of normal. Two had seizures, one was blind, one developed diabetes and one had bilateral colobomata with a left cataract. IQs ranged from 15 to 70 (average 30). Fox et al., (1980) followed up the family and noted the above findings as well as short stature, small to normal sized testes and absence of fragile X. Jacobs et al., (1980) provide further information about the original Renpenning pedigree (family R).
Robledo et al., (1996) reported linkage studies on the family first described by Archidiaconio et al., (1987). This was confusing as there was a LOD score of 2.7 for markers at Xp11, but also at Xq21-26. Stevenson et al., (1998) mapped the gene to Xp11 with a LOD score of 3.21 in Renpenning's original family. Additional features that were noted included central balding, up-slanting palpebral fissures, and a short philtrum. The gene at Xp11 is the polyglutamine tract binding protein 1 gene and mutations have been reported in the original Renpenning family by Lenski et al., (2004) - see under 'PQBP1 mutations and X-linked mental retardation'
The condition is well reviewed by Stevenson et al., (2005). Thirteen French patients all with a PQBP1 mutation were reported by Germanaud et al., (2011). All had leanness and mild short stature. Muscxular atrophy involving the back and spinal muscles was noted in 11, and metacarpophalangeal ankylosis of the thums was also noted. The face was triangular, the nose ridged, the nose large, and the ears were protruding. The hair was sparse and rough.
Abdel-Salam et al. (2018) reported four male patients from two unrelated families with mutations in PQBP1. The three patients in the first family (with protein-truncating mutation) showed typical features including long triangular face, bulbous nose, hypoplastic malar region, and micrognathia. The patient from the second family had a missense mutation an presented with intellectual disability and dysmorphic facial features reminiscent of Kabuki-like syndrome. Brain imaging revealed partial agenesis of corpus callosum and mild vermis and brainstem hypoplasia.

* This information is courtesy of the L M D.
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