Roberts syndrome

O que é Roberts syndrome?

É uma genética rara síndromes. O síndromes se distingue por atrasos no crescimento (antes e depois do nascimento), bem como por anormalidades que afetam os membros do corpo (braços e pernas) e anormalidades que afetam o crânio e o rosto. O sintomas do síndromes são semelhantes aos que apresentam com Cornelia de Lange síndromes e Holt-Oram síndromes.

este síndromes também é conhecido como:
AARR-SP AARRSP Froster síndromes Síndrome de Frosters Deficiências de ossos longos associadas à fissura labiopalatina pseudotalidomida síndromes SC-focomelia síndromes

Quais mudanças genéticas causam Roberts syndrome?

Mutações no gene ESCO2 são responsáveis pela síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Roberts syndrome?

O sintomas pode variar entre os indivíduos afetados. Não é incomum para bebês com o síndromes apresentar complicações com risco de vida logo após o nascimento.

Atraso no crescimento, antes e depois do nascimento, são comuns com o síndromes.

As anormalidades que afetam os membros incluem ossos subdesenvolvidos. Em casos graves, podem faltar ossos em todos os quatro membros - braços e pernas. Geralmente, essa anormalidade afeta mais os braços do que as pernas. Outros problemas que afetam os membros incluem contraturas ou uma fixação permanente das articulações, especificamente os joelhos e cotovelos. Alguns indivíduos também podem ter dedos faltando, especificamente dedos faltando. O tecido dos dedos das mãos e dos pés é comum, assim como o pé torto (especificamente o tipo em que o calcanhar é levantado e fica voltado para fora do corpo).

As anormalidades que afetam o crânio e a face são variadas. Características faciais únicas do síndromes incluem uma cabeça pequena e larga, um lábio leporino que às vezes também inclui uma fenda palatina, uma mandíbula pequena, cabelos ralos e prateados e orelhas de implantação baixa que podem se desenvolver sem lóbulos. Olhos muito espaçados, olhos muito pequenos, córneas turvas e olhos proeminentes também são comuns com o síndromes. Em alguns indivíduos afetados, o branco dos olhos é azul.
Manchas rosadas ou vermelhas escuras na pele devido a coleções de pequenos vasos sanguíneos também podem se apresentar com o síndromes.
Em alguns indivíduos, anormalidades genitais estão presentes com o síndromes.

Possíveis traços / características clínicas:
Retardo de crescimento pós-natal, hipertelorismo, hipospádia, opacificação do estroma corneano, encefalocele frontal, asa nasal subdesenvolvida, útero bicorno, hidrocefalia, rim em ferradura, palato alto, anormalidade dos ossos metacarpais, fenda palatina, polidrâmnio, coloboma palpebral, au-lait spot, ponte nasal larga, braquicefalia, baço acessório, esclera azul, defeito do septo atrial, anormalidade do trato biliar, aplanamento do malar, fenda lábio superior, clitoromegalia, criptorquidismo, craniossinostose, paralisia do nervo craniano, higroma cístico, flexão do tornozelo fissuras palpebrais, braquidactilia, displasia renal policística, pênis longo, pequenos lábios aumentados, contratura em flexão do cotovelo, contratura em flexão do punho, micrognatia, microftalmia, hemangioma capilar da face média, orelhas de implantação baixa, naris estreito, contratura em flexão do joelho, contratura em flexão do joelho, deficiência intelectual, pescoço curto, Herança autossômica recessiva, Oligodactilia de mão, Persistência do canal arterial, Sindactilia, Shal órbitas baixas, focomelia

Como alguém faz o teste de Roberts syndrome?

O teste inicial para Roberts syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Roberts syndrome

This syndrome is probably the same as SC-phocomelia in view of the fact that in both conditions chromosome analysis shows premature centromere separation. However, not all cases show this feature.
The cases reported by Immeyer (1967) with radial defects, cleft lip and palate and features of thalidomide syndrome probably had Roberts syndrome.
Many affected infants die in the newborn period, and survivors may have mental retardation (although intelligence can also be normal, see Holden et al., 1992; Huson et al., 1990). Feingold (1992) gave a follow-up of the patient reported by Herrmann et al., (1969). This patient died at 23 years. Adult height was 139cm and head circumference 48cm. He developed a cavernous haemangioma of the right optic nerve and glaucoma of the left eye. At the age of 14 years, he suffered a left hemiparesis secondary to Moya-Moya type disease of the cerebral vessels. Satar et al., (1994) reported a case with an accessory spleen and rudimentary gallbladder. Prenatal diagnosis by cytogenetic analysis of CVS and amniocentesis samples has been reported (Stioui et al., 1992; Gruber et al., 1994). In an extensive review, Van Den Berg and Francke (1993) reported that 79% of cases with Roberts syndrome have heterochromatin repulsion (= premature centromere separation). Allingham-Hawkins and Tomkins (1995) review heterogeneity in the condition. Patients with increased premature centromere separation also have cellular hypersensitivity to mitomycin C and there is evidence for different complementation groups. The main clinical features are severe shortening of the limbs, with radial defects and oligodactyly or syndactyly, and a characteristic face with hypertelorism, severe cleft lip, a prominent premaxilla, a mid-face capillary haemangioma, cloudy corneae or cataracts and dysplastic or small ears. Other defects may be seen such as large genitalia, congenital heart defects and cystic kidneys. Occasional cases can have craniosynostosis, causing confusion with Baller-Gerold syndrome (Huston et al., 1990, Savarirayan and Thompson 1997). de Ravel et al., (1997) reported a female infant with tetra-amelia, micrognathia, cleft palate, and splenogonadal fusion where premature separation of the centromeres was demonstrated, although this was rather subtle. Urban et al., (1998) reported a 13-year-old girl with overlapping features of TAR and Roberts syndrome. Premature separation of centromeres and heterochromatin repulsion was demonstrated in the neonatal period but this finding had disappeared by 13 years of age. Thrombocytopenia was intermittent and there were episodes of marked eosinophilia in the first two years of life.
A cell complementation study suggests that, despite variable expression, there is no genetic heterogeneity (McDaniel et al., 2000). The condition has now been mapped to 8p12 and mutations found in ESCO2, a gene essential for the establishment of sister chromatid cohesion (Vega et al., 2005). Further mutations in both Roberts and SC phocomelia were reported by Schule et al., (2005). They found no obvious phenotype-genotype correlation. Note the cases reported by Eylon et al., (2007) and Al Kaissi et al., (2008) with femorotibial ankylosis. Premature centromere separation was not looked for in the former, and not found in the latter.
In some, the phenotype is mild (Ahmed et al., 2009). These authors present a facially dysmorphic child (downslanting palpebral fissures, long columella, hypoplastic alae nasi) with normal intelligence and bilateral dislocation of the radial heads. Short stature might be the only (main) problem (Goh et al., 2010). Gerkes et al., (2010) also reported a case with a mild phenotype - naevus flammeus, mild hypertelorism, mild radial shortening, subluxation of radial heads, shortening and clinodactyly of fingers 2-5. An ESCO2 mutation was found. Forty-nine cases with ESCO2 mutations were reviewed by Vega et al., (2010). The phenotype was variable. It included short stature, symmetric mesomelic shortening of the arms (the upper limbs were more commonly affected than the lower limbs) and there was some correlation between the severity of the facial malformation and the severity of limb malformation. Case 2 in the Ragavan et al., (2010), probably had this condition, but without premature centromere separation.
A novel frameshift mutation in the ESCO2 gene was found in a male patient reported by Mengen et. al. (2018). Dysmorphic features were flat forehead, hypertelorism, shallow orbits with prominent eyes, prominent premaxilla, pointed nose, thin nares, micrognathia and hypoplastic ear lobules. Other features were microcephaly, sparse hair, midfacial capillary hemangioma, high palate, short neck and ventricular septal defect. Skeletal abnormalities included flexion contractures of bilateral wrists and knees, bilateral symmetric hypomelia, bilateral pes equinovarus, and syndactyly. X-ray showed absence of ulna and radius, reduction in the femurs, and absence of the fibulas.
Two siblings from a consanguineous family were reported by Zhou et. al. (2018).

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