Robinow syndrome

O que é Robinow syndrome?

Robinow syndromeé uma condição genética rara que foi identificada pela primeira vez em 1969.

A doença tem duas formas, autossômica dominante e autossômica recessiva e, dependendo do tipo, causa gravidade variável de sintomas.

As características definidoras do síndromes incluem nanismo de membros curtos, anomalias que afetam a cabeça e o rosto, bem como anomalias que afetam a genitália externa de um indivíduo diagnosticado.

Quais mudanças genéticas causam Robinow syndrome?

A forma autossômica recessiva da síndromes é causada por mutações no gene ROR2. Os sintomas associados a esse tipo de síndrome geralmente são mais graves.

Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais que carregam apenas uma cópia da mutação do gene geralmente não apresentam sintomas, mas têm uma chance de 25% de transmitir as cópias das mutações do gene para cada um de seus filhos.

A forma autossômica dominante da síndrome é causada por mutações nos genes WNT5A ou DVL1. Os sintomas são geralmente mais leves com esse tipo de síndrome.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Quais são os principais sintomas de Robinow syndrome?

As características faciais e físicas incluem membros curtos e nanismo. Dedos e pés curtos, bem como mãos pequenas. Uma fenda na língua, cano nasal abaixado, pregas oculares, boca apontando para baixo, orelhas inseridas baixas, pescoço curto e lábio superior fino.

Os indivíduos com a síndromes também podem apresentar costelas fundidas ou ausentes, genitália subdesenvolvida, problemas dentários e defeitos renais e cardíacos.

Como alguém faz o teste de Robinow syndrome?

O teste inicial para Robinow syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Robinow Síndromes

Syndrome Overview:
The most common skeletal features of Robinow syndrome are mesomelic short stature and facial dysmorphism, but the presentation is variable and can also include abnormalities in the genitalia, heart, teeth and kidneys. Robinow syndrome, autosomal dominant 1 is caused by mutations in the WNT5A gene.

Clinical Description:
This syndrome was first described by Robinow et al., (1969). Clinical characteristics included mesomelic limb shortening, short stature, flat facial profile, prominent forehead and hypertelorism. Other features include a micropenis in males, hydronephrosis or urinary tract infections, cleft lip and palate, and hemivertebrae.

The facial features are said to resemble those of a fetus, with a prominent forehead, hypertelorism, a wide mouth and a small nose with anteverted nostrils. There may be significant gum hypertrophy.

Mesomelic limb shortening is usually (but not always) apparent. Note that stature can sometimes be normal (see Bain et al., 1986 and Saraiva et al., 1999).

Schonau et al., (1990) reported a male infant who presented with ambiguous genitalia and persistence of the Mullerian ducts. Histology of the testes was normal whereas endocrinological studies showed partial deficiency of androgen receptors.

Balci et al., (1993) reported 14 cases from Turkey. Many of these cases had a split hand appearance, and one had an extra hypoplastic mesoaxial digit. Because of the high incidence of consanguinity, it is possible this series represents the recessive form of the condition.

Samoud et al., (1993) reported a case with sensorineural deafness.

The condition may be particularly frequent in Turkey (Aksit et al., 1997). The authors reported a case with almost complete syndactyly of the toes.

Balci et al., (1998) reported a further case from Turkey with vaginal atresia, hematocolpos and an extra middle finger.

Atalay et al., (1993) and Al-Ata et al., (1998) reported cases with tricuspid atresia and reviewed the evidence for congenital heart disease in this condition. They found that eight out of 53 cases had congenital heart defects. The lesions included ASD, Fallot tetralogy, coarctation of the aorta, valvular and peripheral pulmonary stenosis, VSD, and PDA.

Robinow (1993) provides a good review. Patton and Afzal (2002) provide a good review of the clinical and genetic aspects.

A midline cleft of the lower lip was reported by Kargi et al., (2004).

Tufan et al., (2005) reported two unrelated adults with a molecularly proven recessive form who had endocrine anomalies in one (low testosterone levels) and a rudimentary kidney with renal insufficiency in the other.


Molecular genetics:
Autosomal dominant and recessive families have been reported. Bain et al., (1986) reviewed the literature and noted that the definite recessive cases had significant vertebral anomalies and more severe mesomelic shortening of the arms, with abnormally modelled radii and ulnae.

However, this distinction may not be absolute. Mazzeu et al., (2007) also looked at AD and AR families (AR families were designated as such if the family history was compatible or if rib fusion was present). Hemivertebrae and scoliosis were much more common in AR cases, and umbilical hernia and supernumerary teeth were exclusively found in AR cases.

Mazzeu et al., (2007) reviewed clinical characteristics of 88 patients, including 37 with recessive type and 51 with dominant type. The most frequent clinical characteristics included (dominant versus recessive, respectively): anteverted nares (95.5% vs 96.2%), brachydactyly (81% vs 91.4%), clinodactyly (70% vs 87.8%), dental malocclusion (49.4% vs 93.6%), depressed nasal bridge ( 77.9% vs 48.7%), down-slanted mouth corners (62.9% vs 95.2%), hemivertebrae (22.7% vs 97.5%), hypertelorism (100% both), hypoplastic clitoris (45.9% vs 79.4%), hypoplastic labia minora (50.4% vs 80.8%), mesomelic limb shortening (80.1% versus 100%), micropenis (84.1% vs 100%), midface hypoplasia (80.6% vs 94.2%), prominent forehead (79.0% vs 77.8%), scoliosis (17.6% vs 77.4%), short hands (61.5% vs 83.9%), short nose (81.2% vs 93.2%), short stature (81.2% vs 97.3%), triangular mouth (64.9% vs 86.2%), upturned nose (86.7% vs 97%) and wide nasal bridge (96.8% vs 96.8%).

Person et al., (2010) reviewed the original family described by Robinow in 1969 and identified heterozygous missense mutations in the WNT5A gene.

Three de novo mutations in the WNT5A gene were reported by Roifman et al., (2015). The cases had a classical dominant Robinow phenotype.

Xiong et al., (2016) describe a Chinese girl with a de novo c.249C>G (p.Cys83Trp) variant in the WNT5A gene with classic features but normal stature.

* This information is courtesy of the L M D.
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