SHORT syndrome

O que é SHORT syndrome?

Esta doença rara é uma condição genética multissistêmica, o que significa que afeta vários sistemas e órgãos do corpo.

Atualmente, há menos de 50 casos dessa doença rara registrados em todo o mundo, até o momento.

O síndromes tem o nome de seu principal sintomas: baixa estatura, depressão ocular, anomalia de Rieger e atraso na dentição.

Síndromes Sinônimos:
Lipodistrofia parcial, com anomalia de Rieger e baixa estatura baixa estatura, hiperextensibilidade, hérnia, depressão ocular, anomalia de Rieger e retardo na dentição

Quais mudanças genéticas causam SHORT syndrome?

Mutações no gene PIK3R1 são responsáveis por causar a síndromes. É herdado em um padrão autossômico dominante.

No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene, e eles têm 50% de chance de passá-la para cada um de seus filhos. As síndromes herdadas em uma herança autossômica dominante são causadas por apenas uma cópia da mutação do gene.

Em alguns casos, uma síndrome genética pode ser o resultado de uma mutação de novo e o primeiro caso em uma família. Neste caso, trata-se de uma nova mutação gênica que ocorre durante o processo reprodutivo.

Quais são os principais sintomas de SHORT syndrome?

O principal sintomas incluem baixa estatura e retardo na erupção dos dentes de um indivíduo.

O síndromes também se apresenta com anomalia de Rieger, que significa problemas com os olhos e potencialmente glaucoma, hiperextensibilidade nas articulações, potencial para hérnias intestinais, bem como depressão ocular ou olhos fundos.

O síndromes pode afetar vários órgãos do corpo e apresentar vários defeitos congênitos. O crescimento pode ser afetado no útero e é esperado um baixo peso ao nascer.

As principais características faciais da doença incluem rosto triangular, queixo pequeno com uma covinha, perda de gordura sob a pele, perda de audição e orelhas posicionadas de maneira anormal.

Possíveis traços / características clínicas:
Baixa estatura, Opacificação do estroma da córnea, Hérnia da parede abdominal, Hiperglicemia, Glaucoma, Epífises aumentadas, Intolerância à glicose, Hipoplasia do osso zigomático, Alas nasais subdesenvolvidas, Hipodontia, Fala e desenvolvimento da linguagem atrasados, Hipercalorismo, Brachydactyle Olho profundamente implantado, Embriotoxão posterior, Pequeno para a idade gestacional, Clinodactilia do 5 dedo, Má oclusão dentária, Achatamento malar, Erupção retardada dos dentes, Maturação esquelética retardada, Miotonia, Quantidade de pelos anormais, Desvio radial do dedo, Rugas da pele prematura , Face triangular, Perda de peso, Clinodactilia, Saliência frontal, Covinha do queixo, Testa proeminente, Telecanto, Ponte nasal larga, Catarata, Aplasia / Hipoplasia da íris, Anormalidade do sistema imunológico, Anormalidade do osso do quadril, Morfologia anormal da câmara anterior, Comprimento do nascimento menor que 3 percentil, Morfologia anormal da pupila, Deficiência auditiva neurossensorial, Polidactilia das mãos, Supraor proeminente cristas bitais, anomalia de Rieger

Como alguém faz o teste de SHORT syndrome?

O teste inicial para SHORT syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre SHORT syndrome

SHORT syndrome combines the features of Rieger anomaly with a characteristic facial appearance (triangular face, lack of facial fat, hypoplastic alae nasi) and short stature. Developmental milestones and cognition are normal. The syndrome is linked to heterozygous mutations in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13.

The name is an acronym (S-short stature, H-hyperextensible joints, O-ocular depression, R-Rieger anomaly, T-teething (delayed)). The face is small and triangular with deep-set eyes. The eye signs include megalocornea, hypermetropia, and Rieger anomaly. Subcutaneous fat is diminished, and the skin may be wrinkled, which gives the appearance of premature ageing. Note that insulin resistance is a major feature. The bone age is delayed. Speech delay may be a feature.

Aarskog et al., (1983) and Bankier et al., (1995) reported dominant families where affected individuals had similar features (see Rieger anomaly-partial lipodystrophy). Sorge et al., (1996) reported a father, son and daughter with features of SHORT syndrome without lipodystrophy or diabetes. Koenig et al., (2003) reported a mother and son with the condition. There was evidence of insulin resistance in the mother.

Schwingshandl et al., (1993) and Verge et al., (1994) reported cases who were demonstrated to have insulin resistance. Their case had polycystic ovaries and late menarche.

Haan and Morris (1998) present a further case with evolution of the facial features from the neonatal period. They also describe the radiographic features, which include slender long bones with large epiphyses, short metacarpals with coned epiphyses, and Wormian bones of the skull.

Two patients reported by Reardon and Temple (2008) had nephrocalcinosis.

Mutations in PIK3R1 resulting in partial lipodystrophy have now been found. (Thauvin-Robinet et al., 2013). This is confirmed by Chudasama et al., (2013) and by Dyment et al., (2013).

Avila et al., (2016) reviewed the clinical characteristics of 40 patients with SHORT syndrome. The most frequent features included facial dysmorphism, ocular depression, lipoatrophy, short stature, IUGR, teething delay, thin, wrinkled skin with visible veins, absent hypertriglyceridemia, speech delay, insulin resistance, hyperextensibility of joints, inguinal hernia, diabetes, and anterior eye chamber abnormalities. Intellectual disability was rare.
Dysmorphic features were triangular face, prominent forehead, hypoplastic alae nasi, mild midface hypoplasia, micrognathia, large low-set ears, thin lip and downturned mouth, and progeroid-like face.

García-Morato et al., (2017) described two patients with a combination of primary immunodeficiency and SHORT syndrome caused by heterozygous splice site mutations in the same nucleotide of the PIK3R1 gene (NM_181523.2:c.1425+1G>A; c.1425+1G>T). Clinical features included poor weight gain since birth, mitral valve abnormalities, recurrent infections (upper airway, ear, gastrointestinal, skin and lacrimal ducts), and dysmorphic features resembling SHORT syndrome. One patient also had non-Hodgkin lymphoma and, later, Hodgkin lymphoma. He died at the age of 26 years.

* This information is courtesy of the L M D.
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