Urofacial syndrome

O que é Urofacial syndrome?

É uma genética muito rara síndromes. As duas principais características deste síndromes são o que é referido como uma expressão facial incomum e uropatia - que é um distúrbio do trato urinário. Também é conhecido como Ochoa síndromes.

Mais de 150 casos do síndromes foram reconhecidos atualmente. A maioria desses casos foi relatada em Columbia, mas o síndromes também foi diagnosticado em indivíduos de uma ampla gama de países, incluindo os EUA, Reino Unido, Kuwait, Dinamarca e Espanha.

Acredita-se que haja um grau de subdiagnóstico com Ochoa síndromes. E os números reais devem ser maiores.

Síndromes Sinônimos:
Paralisia facial, parcial, com anormalidades urinárias Hidronefrose com expressão facial peculiar Sorriso invertido e oculto oculto na bexiga neuropática Ochoa Síndromes Urofacial syndrome; Ufs

Quais mudanças genéticas causam Urofacial syndrome?

Dois genes são responsáveis pela síndromes, o gene HPSE2 ou o gene LRIG2. No entanto, acredita-se que também pode haver, ainda não descobertos genes, que também podem causar o síndromes.

É herdado em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas de Urofacial syndrome?

Uma das principais sintomas do síndromes é uma expressão facial incomum. Isso é causado pela inversão dos músculos faciais em indivíduos afetados, o que significa que seu rosto faz caretas ou chora quando eles estão tentando sorrir ou rir. A expressão oposta à emoção real aparece.
Uropatia, um distúrbio do trato urinário, é outra definição sintoma do síndromes. Devido a anomalias na sinalização entre a bexiga e a medula espinhal, a bexiga não esvazia completamente. Isso, por sua vez, pode levar a obstruções na bexiga, que podem desencadear infecções constantes do trato urinário e danos ao trato urinário ao longo do tempo.
Outro importante sintoma é a prisão de ventre, que também pode levar a outros problemas relacionados, se não tratada.

Possíveis traços / características clínicas:
Expressão facial anormal, válvula uretral, herança autossômica recessiva, infecções recorrentes do trato urinário, enurese, criptorquidia, formato facial anormal, constipação, hidroureter, hidronefrose

Como alguém faz o teste de Urofacial syndrome?

O teste inicial para Urofacial syndrome pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Urofacial syndrome

Syndrome Overview:
Urofacial syndrome is an autosomal recessive disorder categorized by congenital urinary bladder dysfunction coupled with a grimaced facial appearance upon smiling. Biallelic mutations in the LRIG2 gene have been shown to cause Urofacial syndrome 2 (Stuart et al., 2013). Subsequent disease-causing mutations in the LRIG2 gene were reported by Fadda et al., (2016).

Clinical Description:
The hallmarks of this syndrome are congenital urinary bladder voiding dysfunction and a grimaced facial expression when smiling.

Crying or smiling produces an unusual facial grimace, described as a lateral displacement of the mouth with flattening of the nose and accentuation of the nasolabial sulcus and cheek muscles. Nocturnal lagophthalmos (inability to close the eyes during sleep) has been commented on by Mermerkaya et al., (2014).

At birth, the bladder is unable to void completely, which may lead to urinary issues including fetal megacystis, urinary incontinence, vesicoureteric reflux, urosepsis and end-stage renal disease. The mechanism underlying the dysfunctional urinary voiding remains largely unknown, as there is no apparent neurological or urinary obstructive cause.

Constipation occurs in about 66% of affected individuals and encopresis in 33% (Ochoa, 2004).

Muscular thickening and trabeculation may or may not be observed in imaging of the bladder.

Intellect, development and growth are typically not affected. MRI scans of the brain and spine are usually normal.

Woolf et al., (2013) provide a review of common clinical characteristics by age, differential diagnosis, and molecular activity of both the HPSE2 and LRIG2 genes. A similar review was conducted by Tu et al., (2014), and typical clinical characteristics are documented, such as facial expression (grimacing as if in pain or sadness when trying to smile or laugh), nocturnal lagophthalmos, urinary tract infection, enuresis, vesicoureteral reflux, dysfunctional voiding, hydronephrosis, progression to renal failure, constipation and encopresis.

Prenatal Presentation:
Urofacial syndrome may present as fetal megacystis during the prenatal period.

Age of Onset:
Both the urinary bladder voiding dysfunction and abnormal facial expression are present at birth.

Genotype-Phenotype Correlations:
The phenotype is variable, even among affected individuals within the same family.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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