Warburg Micro syndrome 1

O que é Warburg Micro síndromes?

É um neurodesenvolvimento raro síndromes que afeta principalmente os olhos e o desenvolvimento do cérebro. Problemas com visão e deficiência intelectual são os principais sintomas do síndromes como resultado. Existem atualmente menos de 100 casos registrados de síndromes em todo o mundo, o que o torna extremamente raro.

este síndromes também é conhecido como:
Micro Síndromes WARBM

Quais mudanças genéticas causam Warburg Micro síndromes?

Os genes responsáveis por causar o síndromes foram identificados como RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 e TBC1D20. No entanto, o síndromes também foi diagnosticado em indivíduos sem mutações em qualquer um desses genes, o que sugere que outros genes também podem ser responsáveis por causá-lo.

O síndromes é herdada em um padrão autossômico recessivo. Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm uma chance de 25% de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos.

Quais são os principais sintomas of Warburg Micro síndromes?

O principal sintomas incluem visão e anomalias oculares, incluindo olhos pequenos e córneas pequenas. Em alguns bebês afetados, a catarata (turvação da córnea) costuma estar presente no nascimento. A atrofia óptica, degeneração do nervo óptico entre os olhos e o cérebro, também pode estar associada ao síndromes. Isso, por sua vez, afeta a visão de um indivíduo.

Em alguns indivíduos com o síndromes pupilas atrônicas estão presentes. São pupilas muito grandes, de formato irregular e que reagem mal à luz.

Grave deficiência intelectual também é comum ao síndromes. Isso inclui atrasos no desenvolvimento e, em casos graves, uma incapacidade de sentar, andar ou falar. Características autistas também estão associadas ao síndromes em alguns indivíduos.

Anomalias no desenvolvimento do cérebro associadas ao síndromes incluem um subdesenvolvimento da ponte que conecta as partes direita e esquerda do cérebro, um encolhimento do cérebro e um encolhimento da parte do cérebro responsável pela coordenação e equilíbrio, bem como anomalias envolvendo muitas dobras e dobras no cérebro que são excepcionalmente pequenos.


Características faciais exclusivas associadas ao síndromes incluem boca estreita, ponte larga do nariz e olhos fundos.
Fraqueza muscular progressiva também é um sintoma do síndromes e isso faz com que os indivíduos não consigam mover os braços e as pernas. Enquanto crianças com o síndromes frequentemente presente com redução do tônus muscular e floppiness, com o tempo esse tônus muscular vai para outro extremo e aumenta a ponto de causar espasticidade ou rigidez nas pernas. Isso, por sua vez, ocasiona a fixação permanente das articulações em uma posição dobrada ou esticada. Com o tempo, isso também se espalha para os braços.
Genitais subdesenvolvidos são comuns com o síndromes. Nos homens, isso inclui um pênis pequeno, escroto subdesenvolvido e testículos que não desceram. Nas mulheres, isso pode afetar o desenvolvimento do clitóris e dos pequenos lábios.

Como alguém é testado para Warburg Micro síndromes?

O teste inicial para Warburg Micro síndromes pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista.

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções de teste genético serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre Warburg Micro syndrome 1

Warburg et al., (1993) reported two sibs and a cousin, from an inbred Pakistani family, who all had a similar condition. There was microcephaly, microcornea with congenital cataracts, optic nerve atrophy, retinal dystrophy and small pupils which were bound by posterior synechiae. All the patients were severely mentally retarded and most are blind. Other features included hypertrichosis, a beaked nose with a prominent root, and prominent ears. All three patients had agenesis of the corpus callosum and one patient was reported to have lissencephaly. There are similarities to COFS, but differs in that the neurological abnormalities are not progressive. (Graham et al., 2004). These authors also point out that the MRI imaging in MICRO is characteristic in that the gyral pattern is simplified and irregular, with a diminished number of abnormally shallow sulci, subtle microgyri and pachygyri over the frontal lobes. Four children from an inbred Shiite Muslim community from Lebanon were reported by Megarbane et al., (1999). They had ptosis as well as the other features of the condition. MRI scans showed ""gyration abnormalities"", the cerebellum was normal.
Rodr¡guez Criado et al., (1999) reported two sisters with features of the condition. They also had hypogenesis of ther cerebellar vermis, retinal colobomas, and spastic tetraparesis.
Pavone et al., (2000) reported a three and half year old girl with microcepahly, microphthalmia, coloboma of the iris and mild developmental delay. She was found have to marked cerebellar and wormian atrophy. The authors concluded that she had a new clinical entity, but they noted the similarity to Micro syndrome.
Fourteen children, from 11, north Pakistan families were reported by Ainsworth et al., (2001). Neurologically, the microcephaly was not always evident from birth and all were initially floppy, but then developed spasticity. The lens abnormalities were similar in all patients in that the lens was small, and the cataract was reported as being diffuse, with a dense small central opacity. All had atonic pupils.
An autopsy on a patient with Micro syndrome was reported by Hamano et al., (2003). The child had in addition ""brownish-pigmented spots scattered throughout the body surface. The brain showed a simplified gyral pattern and the thalami were fused.
Three Pakistani sibs reported by Aligianis et al., (2006) had congenital cataracts, microphthalmia, micropenis and cryptorchidism, noted from birth. Development was delayed. One sib had small puplils, hypermetropia and secondary glaucoma. The other sibs were very similar and 2 were microcephalic. The clinical picture was similar to both Martsolf and MICRO syndromes and a mutation was found in the catalytic subunit of RAB3GAP the same gene that is mutated in MICRO syndrome. These 2 syndromes, concluded the authors, could be variable expressions of the same scondition. The Hennekam et al., (1988) patients were also examined, but no mutations were found. RAB3GAP is heterodimeric (it is a regulator of calcium-mediated hormone and neurotransmitter exocytosis) and the mutation here is in RAB3GAP1 as opposed to RAB3GAP2 in Martsolf syndrome. Mutations in RABGAP2 can also cause MICRO syndrome. The Turkish boy (with a RAB3GAP mutation) reported by Yuksel et al., (2007) had skin hyperelasticity and joint hypermobility. Seven Egyptian patients, with severe mental retardation were reported by Abdel-Salam et al., (2007). MRI findings were agenesis of the corpus callosum, an abnormal gyral pattern, a small vermis, and delayed myelination.
Mutations in RAB18 have also been found to cause this syndrome (Bem et al., 2011).
Fifty-two new MICRO families and 3 Martsolf families were reported by Handley et al., (2013) - all with mutations - the authors again note the overlap with Martsolf syndrome. Not too that out of 144 families with MICRO (some from the literature) no mutations were found in 67.
Mutations in TBC1D20 have also been found (Liegel et al., 2013)
A patient reported byArroyo-Carrera et al., (2015) had microcephaly, spasticity and microcornea, cataract and a cleft palate. A clinical diagnosis of MICRO syndrome was made, but a 1q43-44 microdeletion was found.

* This information is courtesy of the L M D.
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