ZNF462-Related Disorder

O que é ZNF462-Related Disorder?

É uma anomalia congênita múltipla síndromes que foi recentemente identificado. Existem apenas 24 casos potenciais relatados atualmente em todo o mundo. Também é conhecido como Weiss-Kruska síndromes.

Quais mudanças genéticas causam ZNF462-Related Disorder?

O gene responsável pelo distúrbio é o gene ZNF462.

Quais são os principais sintomas de ZNF462-Related Disorder?

O principal emergente sintomas do síndromes incluem atraso no desenvolvimento e, em alguns casos, os indivíduos também recebem um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo.

Características faciais únicas do síndromes incluem pálpebras caídas (ptose), pálpebras inclinadas para baixo, um filtro largo (o espaço entre o nariz e o lábio superior) e sobrancelhas arqueadas.

Problemas e dificuldades de alimentação são comuns com o síndromes.

Como alguém faz o teste de ZNF462-Related Disorder?

O teste inicial para ZNF462-Related Disorder pode começar com a triagem de análise facial, por meio do FDNA Telehealth plataforma telegenética, que pode identificar os principais marcadores do síndromes e delineia a necessidade de mais testes. Seguirá uma consulta com um conselheiro genético e, em seguida, um geneticista. 

Com base nesta consulta clínica com um geneticista, as diferentes opções para testes genéticos serão compartilhadas e o consentimento será solicitado para testes adicionais.

Informações médicas sobre ZNF462-Related Disorder

Weiss et al. (2017) described eight patients from six families with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay due to protein-truncating heterozygous mutations in the ZNF462 gene. Shared features were metopic ridging or lambdoid craniosynostosis (5/8), dysgenetic the corpus callosum (3/8), ptosis (7/8), and developmental delay with or without autistic features (4/8). Dysmorphic features were arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, wide philtrum, and a short and upturned nose with bulbous nasal tip.

* This information is courtesy of the L M D.
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