Was ist eine seltene Genetik Syndrom?

Verursacht durch eine genetische Mutation, die vererbt oder de novo und die erste in der Familie sein kann, gibt es derzeit über 7,000 seltene Gene syndromes weltweit identifiziert.
Ein seltener syndrom ist definiert als bei weniger als 200,000 Personen, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde. Unser Verständnis davon syndromes entwickelt sich ständig weiter, da mehr Forschung einen besseren Einblick in ihre Ursachen und ihre einzigartigen Merkmale und Eigenschaften offenbart symptome identifizieren sie.
Verständnis der Ursachen und Merkmale seltener Genetik syndromes trägt dazu bei, eine bessere Diagnose für Einzelpersonen und Familien zu ermöglichen, die von einem breiten Spektrum seltener Gene betroffen sind syndromes und Funktionen.