O que é um genético raro Síndromes?

Causada por uma mutação genética, que pode ser herdada ou de novo e a primeira da família, existem atualmente mais de 7,000 genes raros síndromes identificados globalmente.
Um raro síndromes é aquele definido como tendo menos de 200,000 indivíduos diagnosticados com a condição. Nossa compreensão desses síndromes está se desenvolvendo o tempo todo, à medida que mais pesquisas revelam uma visão mais ampla sobre o que as causa e como suas características únicas e sintomas identificá-los.
Compreendendo as causas e características de doenças genéticas raras síndromes ajuda a fornecer um melhor diagnóstico para os indivíduos e famílias afetadas por um amplo espectro de doenças genéticas raras síndromes e recursos.