O que é uma síndromes genética rara?

Causada por uma mutação genética, que pode ser herdada ou de novo e a primeira na família, existem atualmente mais de 7,000 síndromes genéticas raras identificadas globalmente.
Uma síndromes rara é aquela definida como tendo menos de 200,000 indivíduos diagnosticados com a doença. Nossa compreensão dessas síndromes está se desenvolvendo o tempo todo, à medida que mais pesquisas revelam um maior insight sobre o que as causa e como suas características e sintomas únicos as identificam.
Compreender as causas e características das síndromes genéticas raras ajuda a fornecer um diagnóstico melhor para os indivíduos e famílias afetadas por um amplo espectro de síndromes e características genéticas raras.