¿Qué es un síndrome genético raro?

Causado por una mutación genética, que puede ser heredada o de novo y la primera en la familia, actualmente hay más de 7,000 síndromes genéticos raros identificados a nivel mundial.
Un síndrome poco común es aquel que se define como tener menos de 200,000 personas diagnosticadas con la afección. Nuestra comprensión de estos síndromes se desarrolla todo el tiempo a medida que más investigaciones revelan una mayor comprensión de sus causas y cómo sus características y síntomas únicos los identifican.
Comprender las causas y características de los síndromes genéticos raros ayuda a proporcionar un mejor diagnóstico para las personas y familias afectadas por un amplio espectro de síndromes y características genéticas raras.