Knowledge Base for rare diseases & genetic syndromes

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas en general tratan de la secuenciación del ADN de un individuo para intentar de identificar posibles problemas genéticos.

Padres preocupados

Retraso en el desarrollo infantil- Guía para padres

¿Cuáles son algunos de los retrasos en el desarrollo que se identifican con más frecuencia en los niños?

Padres preocupados

Hitos del desarrollo - Guía para padres

¿Qué son los hitos del desarrollo? ¿Cuáles son las principales etapas del desarrollo infantil?

Padres preocupados

Hitos del desarrollo del lenguaje - Guía para padres

¿Cuáles son los hitos del desarrollo del lenguaje?

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es el análisis genético?

¿Cómo funciona el análisis genético avanzado? ¿Por qué es importante el análisis genético?

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es la telegenética?

La telegenética permite la prestación de servicios genéticos tradicionales y pruebas genéticas a través de telesalud.

Segunda opinión

Diagnóstico erróneo y síndromes genéticos raros

¿Por qué el diagnóstico erróneo es más común en algunas enfermedades genéticas raras? síndrome ¿que otros?

Diagnóstico y pruebas

Explicación de patrones y modos de herencia

Entendiendo cuán genético síndrome son heredados es importante para comprender las causas de las enfermedades raras.

Cáncer

Apoyo a un familiar con cáncer

Comprenda más sobre los pasos que puede seguir para ayudar a un miembro de la familia con un nuevo diagnóstico.

Diagnóstico y pruebas

Grupos y redes de apoyo para familias que enfrentan un diagnóstico

Los grupos de apoyo para enfermedades raras son una parte fundamental del apoyo que reciben las familias durante su proceso de diagnóstico.

Autismo

Comprensión del autismo: los signos del autismo en los bebés

Identificar y comprender los signos del autismo en los bebés.

Enfermedades raras

Enfermedades extremadamente raras

¿Qué es una enfermedad extremadamente rara? ¿Cuáles son las enfermedades más raras identificadas actualmente?

Padres preocupados

Retrasos en el desarrollo de los niños: retraso en la motricidad gruesa

¿Cuándo debería preocuparme por el desarrollo de mi hijo?

Enfermedades raras

¿Cuáles son las principales enfermedades raras del sistema nervioso?

¿Qué debo hacer si sospecho que mi hijo muestra síntomas de una enfermedad rara del sistema nervioso?

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico - Que esperar

Asesoramiento genitico es una parte esencial para brindar apoyo e información a quienes se encuentran en un viaje de diagnóstico de enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético para enfermedades raras: una descripción general

Diagnóstico genético para las enfermedades raras puede ser un proceso complicado. Exploramos por qué es así.

Diagnóstico y pruebas

Who is a Genetic Counselor?

Understand more about the role of a genetic counselor and the services they provide.

Diagnóstico y pruebas

Encontrar pruebas genéticas cerca de mí

Pruebas genéticas cerca de mí: los desafíos que enfrenta y las soluciones para acceder a las pruebas de detección.

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico online

En línea asesoramiento genitico está mejorando el acceso a un servicio de apoyo esencial para las familias con enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es el asesoramiento telegenético?

La asesoría telegenética es un nuevo y emocionante desarrollo en el campo de la asesoramiento genitico.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es la prueba de ADN?

Comprenda más sobre qué es la prueba de ADN y por qué podría recomendarse.

Diagnóstico y pruebas

Las principales pruebas de cribado genético

Las principales pruebas de detección genética: qué son y qué pueden decirnos.

Padres preocupados

Retraso del desarrollo en adultos

Comprender el retraso del desarrollo en adultos, incluidos sus signos y causas.

Autismo

Los signos del autismo en los niños pequeños

Cómo identificar los signos del autismo en los niños pequeños y los desafíos a los que se enfrentan.

Enfermedades raras

Tay-sachs Síntomas

Entendiendo Tay-Sachs síntomas, así como las causas de esta grave enfermedad rara.

Enfermedades raras

¿Qué es la microdeleción cromosómica?

Obtenga más información sobre qué es la microdeleción cromosómica y las enfermedades raras que puede causar.

Enfermedades raras

3 Enfermedad rara del sistema muscular

Enfermedad rara del sistema muscular: qué son y qué las causa.

Diagnóstico y pruebas

Prueba de ADN libre de células

Prueba de ADN libre de células: ¿qué es y cuándo es necesario? Aprende más aquí.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas de X frágil

Pruebas genéticas para X frágil, obtenga más información sobre cómo se diagnostica esta rara enfermedad.

Enfermedades raras

Los principales signos de Angelman síndrome

Principales signos de Angelman síndrome, entienda más.

Diagnóstico y pruebas

Lo que pueden revelar las pruebas genéticas

¿Qué pueden revelar las pruebas genéticas? Te lo explicamos en detalle.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es una prueba de cromosomas?

Comprenda más sobre qué es una prueba de cromosomas y por qué podría recomendarse.

Diagnóstico y pruebas

Abajo genético Síndrome Pruebas: una guía

Abajo genético Síndrome Pruebas: las opciones, los procesos y los resultados.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas no invasivas?

Las pruebas genéticas no invasivas se realizan durante el embarazo. Aprende más.

Diagnóstico y pruebas

El diagnóstico de anomalías cromosómicas

Diagnóstico de anomalías cromosómicas: qué y por qué.

Diagnóstico y pruebas

Una niñez Diagnóstico Genético

Infancia diagnóstico genético - qué y por qué.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético ehlers-danlos síndrome

Diagnóstico genético de Ehlers-Danlos síndrome - el proceso y los desafíos involucrados.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas previas a la concepción

¿Qué son las pruebas genéticas previas a la concepción? Comprenda más sobre los tipos y los posibles resultados.

Diagnóstico y pruebas

5 Cosas que hace un asesor genético por una familia

Las 5 cosas que un asesor genético puede hacer por una familia.

Enfermedades raras

Enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo

Enfermedades genéticas transmitidas de madre a hijo: sus causas y síntomas.

Enfermedades raras

Las características faciales de las enfermedades genéticas

Las principales características faciales de las enfermedades genéticas: ¿cuáles son?

Autismo

Señales tempranas de autismo: ¿qué deben saber los padres?

¿Cuáles son los primeros signos del autismo? ¿Qué debo hacer si identifico signos tempranos de autismo en mi hijo?

Padres preocupados

Señales de retraso del habla en mi hijo

El retraso en el habla es una de las muchas preocupaciones de los padres al hacer un seguimiento de los hitos del desarrollo de sus hijos.

Autismo

El principal Síntomas del autismo en adultos

En qué se ve diferente el autismo en los adultos y por qué? ¿Cómo y por qué se puede diagnosticar a un adulto?

Padres preocupados

Causas del retraso de la motricidad gruesa en bebés y niños

¿Cuáles son los principales signos y síntomas del retraso motor grueso en bebés y niños?

Segunda opinión

Viviendo con un diagnóstico tardío

¿Qué es un diagnóstico tardío? ¿Cuál es el impacto de un diagnóstico tardío? ¿Cómo puedo acelerar un diagnóstico tardío?

Segunda opinión

¿Qué es una segunda opinión remota?

¿Por qué necesito una segunda opinión para un diagnóstico de enfermedad rara?

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es el cribado genético?

El cribado genético implica pruebas para identificar cambios en la composición genética y la salud de un individuo.

Diagnóstico y pruebas

La Diagnóstico Genético Proceso: una guía

Cuál es el diagnóstico genético ¿pruebas? Explicamos las diferentes etapas para llegar al diagnóstico de una enfermedad rara.

Diagnóstico y pruebas

Cómo encontrar un consejero genético

Cómo encontrar un consejero genético: qué buscar y las limitaciones.

Diagnóstico y pruebas

Empresas de pruebas genéticas y usted

Empresas de pruebas genéticas: qué tipo de pruebas ofrecen y por qué.

Enfermedades raras

Especialistas en enfermedades raras cerca de mí

¿Cómo encontrar especialistas en enfermedades raras cerca de mí? Le ayudamos a comprender cómo navegar el proceso.

Enfermedades raras

Las 5 enfermedades raras más comunes en los niños

Enfermedades raras en los niños: echamos un vistazo a las 5 más comunes por prevalencia y diagnóstico.

Padres preocupados

Retraso en el desarrollo de los bebés - Guía para padres

Comprender el retraso del desarrollo en los bebés, incluidos sus signos y causas.

Autismo

Autismo Síntomas Lista de Verificación

Nuestro autismo síntomas lista de verificación - la principal síntomas de ASD explicó.

Autismo

Los signos del autismo en los adolescentes

Identificar los signos del autismo en los adolescentes y los desafíos que enfrentan.

Enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades degenerativas raras?

Enfermedades degenerativas raras: qué son y qué las causa.

Enfermedades raras

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

Comprenda más sobre la herencia ligada al cromosoma X y las enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

Marfan síndrome Prueba genética

Pruebas genéticas para Marfan, obtenga más información sobre cómo se diagnostica esta rara enfermedad.

Diagnóstico y pruebas

Prueba de ADN para hermanos

Prueba de ADN para hermanos: obtenga más información sobre el proceso y las razones de este tipo de prueba.

Enfermedades raras

Trastornos raros del comportamiento

Trastornos raros del comportamiento: qué son y qué los causa.

Enfermedades raras

Los principales signos de Williams síndrome

Principales signos de Williams síndrome, entienda más.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético para enfermedades hereditarias

Diagnóstico genético de en enfermedades hereditarias: el proceso y los desafíos involucrados.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético en adultos

Diagnóstico genético en un adulto - qué y por qué.

Enfermedades raras

¿Cuáles son los primeros signos de una anomalía cromosómica?

Los primeros signos de una anomalía cromosómica: ¿qué son?

Enfermedades raras

10 Diferentes trastornos genéticos

10 diferentes trastornos genéticos: los principales.

Autismo

El 3 principal Síntomas del autismo

El 3 principal síntomas del autismo - ¿qué son?

Autismo

Comprensión del autismo: los signos del autismo en los niños

Identificar y comprender los signos del autismo en los niños.

Segunda opinión

Nuestro hijo tiene un diagnóstico incorrecto, ¿qué sigue?

Recibir un diagnóstico incorrecto puede ser devastador tanto para el paciente en cuestión como para su familia.

Padres preocupados

Las causas del retraso del habla

¿Cuáles son algunos de los signos de retraso del habla en mi hijo? ¿Cuáles son las principales causas del retraso del habla?

Autismo

Identificar y comprender los síntomas leves del autismo

¿Cuáles son los síntomas leves del autismo? ¿Cuándo y cómo podrían detectarse y diagnosticarse?

Padres preocupados

Hitos de la motricidad gruesa en bebés y niños

Definición de motricidad gruesa. Qué hacer si le preocupan las habilidades motoras gruesas de su hijo.

Padres preocupados

¿Cuáles son las principales enfermedades cromosómicas?

¿Qué son las enfermedades cromosómicas? ¿Cómo se diagnostican las enfermedades cromosómicas?

Padres preocupados

¿Puedo identificar el retraso del lenguaje a los 18 meses?

Retraso en el habla a los 18 meses: los hitos y las causas.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué puede Asesoramiento Genitico decirte?

¿Qué puede Asesoramiento Genitico decirte? Te explicamos los beneficios de este imprescindible e importante servicio.

Diagnóstico y pruebas

¿Cuáles son los diferentes tipos de Asesoramiento Genitico?

Comprender más sobre los diferentes tipos de asesoramiento geniticoy sus importantes servicios de apoyo.

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico y probando cerca de mí

Como encontrar asesoramiento genitico y probando cerca de mí? Exploramos las opciones disponibles.

Diagnóstico y pruebas

Quien es Asesoramiento Genitico ¿Recomendado para?

Quien es asesoramiento genitico ¿recomendado para? Te explicamos a quién beneficia este importante servicio.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es un microarreglo?

¿Qué es la micromatriz cromosómica en el contexto de las pruebas genéticas?

Diagnóstico y pruebas

Trastornos genéticos detectados por cribado genético

Exploramos qué trastornos genéticos se pueden detectar mediante el cribado genético y también mediante qué tipos de pruebas genéticas.

Enfermedades raras

Los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras

Exploramos algunos de los principales desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en su viaje hacia una diagnóstico genético.

Enfermedades raras

Trastornos de un solo gen

Qué son los trastornos de un solo gen, qué los causa y cómo se diagnostican.

Padres preocupados

Cuándo preocuparse por el retraso del habla (o no)

¿Cuándo preocuparse por el retraso del habla? Respondemos a tus inquietudes.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético Trastornos por almacenamiento lisosómico

Diagnóstico genético de los trastornos de almacenamiento lisosómico: comprenda el proceso y las enfermedades raras en sí mismas.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas NIPT

Prueba NIPT: ¿qué es y cuándo es necesario? Aprende más aquí.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético para Angelman síndrome

Diagnóstico genético de Angelman síndrome - el proceso y los desafíos involucrados.

Diagnóstico y pruebas

¿Por qué un médico ordenaría pruebas genéticas?

¿Por qué un médico ordenaría pruebas genéticas? Exploramos las razones.

Segunda opinión

¿Qué es una odisea diagnóstica?

Navegar por una odisea diagnóstica puede ser un proceso largo y frustrante, especialmente hoy en día con las limitaciones de COVID- 19.

Cáncer

¿Es el cáncer una condición genética?

La respuesta simple es sí, sin embargo, en realidad, el cáncer es una enfermedad compleja con muchas formas y variaciones diferentes.

Autismo

¿Cuáles son los principales síntomas del autismo en las niñas?

A las niñas se les diagnostica menos que a los niños. ¿Por qué? ¿Cómo puede el autismo presentarse de manera diferente en las niñas?

Padres preocupados

¿Por qué mi bebé tiene un retraso en el gateo?

Mi bebé no gatea, ¿debería preocuparme? Comprender el retraso del gateo en su bebé.

Segunda opinión

¿Recibió un diagnóstico erróneo de Ehlers-Danlos? Próximos pasos

¿Qué es una segunda opinión remota? Cuando se trata de una enfermedad rara, el diagnóstico erróneo es un problema generalizado.

Segunda opinión

Recibió un Turner síndrome ¿Diagnóstico erróneo?

¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Cómo mejoramos el diagnóstico del síndrome de Turner?

Padres preocupados

3 El niño de un año no habla. ¿Próximos pasos?

Seguimiento del desarrollo del habla de un niño y cómo recibir ayuda para apoyar su habla.

Diagnóstico y pruebas

Análisis Genético - Una explicación

Análisis genético es un proceso mediante el cual podemos comprender el riesgo potencial de una persona de contraer una enfermedad rara o genética. síndrome.

Diagnóstico y pruebas

¿Cuáles son las funciones de un consejero genético?

Las funciones de un consejero genético son muchas y variadas. Los exploramos todos.

Diagnóstico y pruebas

El futuro de Análisis Genético Herramientas

Exploramos las tecnologías que impulsan nuevos análisis genético herramientas y lo que significan para los pacientes con enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

¿Cuáles son las pruebas genéticas más comunes?

Obtenga más información sobre las pruebas genéticas más comunes disponibles en la actualidad y lo que nos pueden decir.

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico para X frágil Síndrome

Asesoramiento Genitico para X frágil: comprender más sobre este servicio de soporte crucial e importante.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas de diagnóstico?

¿Qué son las pruebas genéticas de diagnóstico y por qué son importantes? Respondemos estas importantes preguntas.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas caseras?

Las pruebas genéticas en el hogar van en aumento, entendemos por qué y qué implica.

Enfermedades raras

Concienciación sobre enfermedades raras

Concienciación sobre enfermedades raras: por qué es tan importante crear conciencia sobre las enfermedades raras.

Autismo

Desorden del espectro autista Síntomas

Desorden del espectro autista síntomas - qué son y cómo identificarlos.

Enfermedades raras

Las anomalías cromosómicas más frecuentes

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas más comunes y las enfermedades raras que causan?

Diagnóstico y pruebas

Autismo y pruebas genéticas

Autismo y pruebas genéticas - Más información

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas para niños?

Las pruebas genéticas para niños implican la prueba del ADN de un individuo para identificar posibles cambios genéticos.

Enfermedades raras

Deleción de cromosomas Síndrome Lista

Deleción de cromosomas síndrome - los principales.

Diagnóstico y pruebas

Trastornos genéticos en niños

Para muchos padres, la culpa es una emoción constante mientras criamos a nuestros hijos. Pero no debería ser así cuando se trata de genética.

Diagnóstico y pruebas

¿Cómo verifico la paternidad?

Las pruebas de paternidad implican tomar una muestra del ADN de un niño y compararla con el ADN de un presunto padre.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?

Comprender los diferentes tipos de pruebas genéticas prenatales.

Autismo

¿Cuáles son los signos del autismo en los niños?

Cómo identificar los síntomas que se presentan con más fuerza en los niños y por qué. Cómo puede ayudar un análisis genético.

Padres preocupados

¿Cuáles son las razones del retraso en la marcha de los bebés?

Definición de retraso en la marcha en bebés, signos y causas.

Autismo

¿Cuáles son los principales signos del autismo en un niño de 3 años?

¿Cuál es el siguiente paso para los padres que han identificado un posible autismo? síntomas en su 3 año?

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas de salud genética?

Comprenda más sobre qué son las pruebas de salud genética y por qué podrían recomendarse.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético - Una definicion

Diagnóstico genético- aprender más sobre el proceso y lo que implica.

Diagnóstico y pruebas

Cribado genético en un recién nacido

El cribado genético en un recién nacido es una forma estandarizada de cribado en los EE. UU. Obtenga más información sobre lo que detecta.

Diagnóstico y pruebas

Cómo diagnosticar una enfermedad rara

¿Cómo diagnosticar una enfermedad rara? Exploramos las opciones, soluciones y procesos involucrados en diagnóstico genético.

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico para abajo Síndrome

Asesoramiento genitico para abajo síndrome - qué y por qué, te explicamos este servicio imprescindible.

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico para Turner Síndrome

Asesoramiento Genitico para Turner síndrome - Entender más sobre este servicio de soporte crucial e importante.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas directas al consumidor

Obtenga más información sobre las pruebas genéticas directas al consumidor y lo que nos pueden decir.

Autismo

¿El autismo es genético?

¿El autismo es genético? Explore los factores genéticos detrás del autismo.

Enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad de cebra?

Comprender una enfermedad de Zebra: qué es y cómo obtuvo su nombre.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas pediátricas: cuándo realizar la prueba a los niños

Pruebas genéticas pediátricas: ¿qué es y cuándo es necesario? Aprende más aquí.

Diagnóstico y pruebas

Pediátrico Asesoramiento Genitico

Que es pediatrico asesoramiento genitico? Comprenda más sobre su función de especialista.

Padres preocupados

¿Qué es la genética en el desarrollo infantil?

Genética en el desarrollo infantil: ¿qué significa?

Diagnóstico y pruebas

Preguntas para hacerle a un asesor genético

Nuestras sugerencias de preguntas para hacerle a un asesor genético.

Enfermedades raras

Enfermedades congénitas raras

Enfermedades congénitas raras: ¿qué son?

Enfermedades raras

Viviendo con una enfermedad rara

Vivir con una enfermedad rara: los desafíos.

Enfermedades raras

5 Trastornos genéticos con cabeza pequeña

Trastornos genéticos con cabeza pequeña: 5 los principales.

Padres preocupados

14 El mes de edad no camina, ¿cuándo preocuparse?

Expectativa al caminar, signos y síntomas de un retraso o un problema al caminar.

Segunda opinión

Tenemos un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Fabry

¿Por qué la enfermedad de Fabry se diagnostica erróneamente con tanta frecuencia? ¿Cómo obtenemos el diagnóstico correcto?

Diagnóstico y pruebas

Análisis Genético Pruebas: todo lo que necesita saber

Cuanto más entendemos sobre análisis genético pruebas, cuanto más aumentamos la precisión de un diagnóstico.

Diagnóstico y pruebas

Tecnologías genéticas: una mirada más de cerca

Exploramos las tecnologías genéticas que impulsan nuevas herramientas de análisis y lo que significan para los pacientes con enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

Que es un Análisis Genético ¿Plataforma?

Que es un análisis genético plataforma, y cómo está mejorando la precisión de un diagnóstico genético.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es la detección de portadores genéticos?

Comprenda más sobre qué es la detección de portadores genéticos, qué nos puede decir y para quién se recomienda.

Diagnóstico y pruebas

Odisea diagnóstica para enfermedades raras

Comprender qué es una odisea diagnóstica para las enfermedades raras y cómo mejoramos las tasas y la precisión de diagnóstico genético.

Diagnóstico y pruebas

Que es Asesoramiento Genitico ¿Durante el embarazo?

Asesoramiento Genitico durante el embarazo puede recomendarse por varias razones. Comprenda más sobre estos aquí.

Enfermedades raras

Comprensión de las enfermedades raras Síntomas

Enfermedad rara síntomas pueden ser muchos y variados. Obtenga más información sobre cómo pueden ayudar a realizar un diagnóstico correcto.

Padres preocupados

Retraso del desarrollo en niños pequeños - Guía para padres

Comprender el retraso del desarrollo en los niños pequeños, incluidos sus signos y causas.

Padres preocupados

Las razones del retraso del habla en los niños pequeños

Las razones del retraso del habla en los niños pequeños: ejemplos y causas de este retraso.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos

Pruebas genéticas para Ehlers-Danlos, obtenga más información sobre cómo se diagnostica esta complicada enfermedad rara.

Enfermedades raras

Klinefelter Síndrome Rasgos faciales

Klinefelter síndrome - rasgos faciales, síntomas, causas y más.

Enfermedades raras

Abajo Síndrome Rasgos faciales

Abajo síndrome - rasgos faciales, síntomas, causas y más.

Enfermedades raras

Los principales signos de Pitt-Hopkins síndrome

Principales signos de Pitt-Hopkins síndrome, entienda más.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas para un bebé?

Las pruebas genéticas para un bebé implican la prueba del ADN de un individuo con el fin de aislar e identificar posibles problemas genéticos.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético para Marfan síndrome

Diagnóstico genético de Marfan síndrome - el proceso y los desafíos involucrados.

Diagnóstico y pruebas

Virtual Asesoramiento Genitico

Que es virtual asesoramiento genitico? Obtenga más información sobre este nuevo servicio.

Enfermedades raras

¿Qué es la enfermedad de Lionitis?

¿Qué es la enfermedad de Lionitis? Obtenga más información sobre esta rara enfermedad aquí.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es un asesor genético certificado?

¿Qué es un asesor genético certificado? Comprenda más sobre esta función crucial y especializada.

Enfermedades raras

Condiciones extremadamente raras

Condiciones extremadamente raras: las principales.

Padres preocupados

How to Talk to Your Child’s Pediatrician About Developmental Delays

How to Talk to Your Child's Pediatrician About Your Concerns Regarding Developmental Delays

Padres preocupados

How AI Technology Can Help Clinicians and Parents Identify Children with Developmental Delays

AI Technology Can Help Identify Children with Developmental Delays

Padres preocupados

Developmental Milestones: What Every Parent Should Know

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico vs pruebas genéticas: una descripción general

Asesoramiento genitico y las pruebas genéticas son pasos cruciales en el diagnóstico de una enfermedad rara.

Diagnóstico y pruebas

Nuevo Análisis Genético Métodos

Cribado de análisis facial y otras novedades análisis genético Los métodos están mejorando la precisión del diagnóstico de enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

Los desafíos de encontrar un asesor genético cerca de mí

Analizamos los desafíos de encontrar un asesor genético cerca de usted y cómo superarlos.

Diagnóstico y pruebas

Mejorando el diagnóstico genético

Mejorando diagnóstico genético implica mejorar el acceso a servicios cruciales, incluyendo asesoramiento genitico.

Diagnóstico y pruebas

Opciones para pruebas genéticas en línea

Pruebas genéticas en línea: ¿cuáles son las opciones y qué implica el proceso?

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento telegenético avanzado

El asesoramiento telegenético avanzado está mejorando el acceso a un diagnóstico más preciso.

Enfermedades raras

Tipos de herencia genética

Concienciación sobre enfermedades raras: por qué es tan importante crear conciencia sobre las enfermedades raras.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético Beneficios

Diagnóstico genético beneficios y más. Comprende la importancia de un diagnóstico preciso.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico de microcefalia: ¿es genético?

Diagnóstico genético Microcefalia: entienda más sobre este potencial síntoma de una enfermedad rara.

Enfermedades raras

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Comprenda más sobre la herencia autosómica dominante y las enfermedades raras.

Enfermedades raras

¿Qué es la herencia autosómica recesiva?

Obtenga más información sobre la herencia autosómica recesiva y las enfermedades raras.

Enfermedades raras

X frágil Síndrome Rasgos faciales

X frágil síndrome - rasgos faciales, síntomas, causas y más.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas para trastornos del desarrollo

Pruebas genéticas para trastornos del desarrollo: qué es y qué implica.

Diagnóstico y pruebas

Un día en la vida de un asesor genético

Comprenda más sobre el día en la vida de un asesor genético y sus diferentes roles.

Diagnóstico y pruebas

Cómo diagnosticar un trastorno genético

Comprender más sobre el diagnóstico de un trastorno genético, el proceso y las implicaciones para los pacientes.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas para Angelman? síndrome?

Pruebas genéticas Angelman síndrome - qué y por qué.

Diagnóstico y pruebas

Las ventajas de las pruebas genéticas

¿Cuáles son las ventajas de las pruebas genéticas? Exploramos los principales aquí.

Autismo

Enfermedad rara con autismo Síntomas

Enfermedad rara con autismo síntomas - ¿Qué son?

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es la consulta genética?

Consulta genética: qué, por qué y su papel en la mejora del diagnóstico

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico de ADN: una guía

Comprenda todo lo que hay que saber sobre las pruebas genéticas con nuestra guía informativa para el diagnóstico de ADN.

Diagnóstico y pruebas

¿Quién es un consejero genético pediátrico?

¿Qué es un consejero genético pediátrico? Comprenda más sobre su función de especialista.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico de una enfermedad genética

Comprender más sobre el diagnóstico de una enfermedad genética, el proceso y las implicaciones para los pacientes.

Diagnóstico y pruebas

Genetistas pediátricos cerca de mí

Buscando un genetista pediátrico cerca de mí: ¿cómo puedo encontrar al experto adecuado?

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico para Klinefelter Síndrome

Asesoramiento Genitico para Klinefelter: comprender más sobre este servicio de soporte crucial e importante.

Padres preocupados

¿Qué es el retraso cognitivo en el desarrollo?

Comprender el retraso del desarrollo cognitivo: cómo podría verse y las posibles causas.

Diagnóstico y pruebas

Respondemos Tu Diagnóstico Genético Preguntas

Respondemos tu diagnóstico genético preguntas. Obtenga más información sobre este importante servicio de soporte.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético en un bebe

Diagnóstico genético en un bebé - qué y por qué.

Diagnóstico y pruebas

Asesoramiento Genitico Servicios

Asesoramiento genitico servicios: comprender más sobre este servicio de soporte crucial e importante.

Enfermedades raras

Los trastornos genéticos más comunes en los bebés

Los principales trastornos genéticos en los bebés: ¿qué son?

Enfermedades raras

Enfermedades hereditarias

Enfermedades hereditarias: las principales.

Diagnóstico y pruebas

Respondemos Tu Asesoramiento Genitico Preguntas

Respondemos tu asesoramiento genitico preguntas. Obtenga más información sobre este importante servicio de soporte.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es prenatal? Asesoramiento Genitico?

Prenatal asesoramiento genitico - comprender más sobre este servicio de apoyo para futuros padres.

Diagnóstico y pruebas

Pruebas genéticas para enfermedades raras

Comprender las pruebas genéticas de enfermedades raras y lo que pueden decirnos.

Enfermedades raras

¿Qué causa las enfermedades raras?

Comprender las causas de las enfermedades raras, incluidas las formas en las que se pueden heredar.

Diagnóstico y pruebas

Análisis de ADN en línea

¿Qué es el análisis de ADN en línea y qué significa para los pacientes con enfermedades raras?

Enfermedades raras

¿Qué tan raras son las enfermedades raras?

¿Qué tan raras son las enfermedades raras? Comprenda más sobre su prevalencia.

Enfermedades raras

¿Por qué es importante el Día de las Enfermedades Raras?

Día de las enfermedades raras y por qué es tan importante para los pacientes y sus familias con enfermedades raras.

Enfermedades raras

Características faciales de Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos síndrome - rasgos faciales, síntomas, causas y más.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué es una evaluación de riesgo genético?

¿Qué es una evaluación de riesgo genético y cómo mejora la precisión de una diagnóstico genético.

Diagnóstico y pruebas

Diagnóstico Genético para trisomía 13

Diagnóstico genético de trisomía 13: el proceso y los desafíos involucrados.

Diagnóstico y pruebas

¿Qué son las pruebas genéticas para Turner? síndrome?

Pruebas genéticas Turner síndrome - qué y por qué.

Enfermedades raras

5 Enfermedades genéticas

5 enfermedades genéticas: las principales explicadas con más detalle.

Diagnóstico y pruebas

Embarazo después de un diagnóstico genético

Cómo planificar otro embarazo cuando hay un niño con una condición genética en la familia.

Centro de conocimientos

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