¿El autismo es genético?
El autismo es un trastorno de espectro neurológico diverso con muchos marcadores posibles, desde diferencias sociales hasta características físicas únicas. A muchos padres de niños autistas les preocupa que su hijo tenga un trastorno. Otros pueden creer que su hijo no es capaz de realizar las funciones diarias o es extraordinariamente talentoso y brillante. De hecho, el autismo es una categoría amplia de comportamientos y características, y puede asociarse con una inteligencia alta, un trastorno del desarrollo intelectual distribuido de manera irregular o simplemente una inteligencia promedio con formas no promedio de procesar la información. Las formas en que evaluamos a niños y adultos deben basarse en el respeto de cada individuo y basarse en la conciencia de que la neurodiversidad es una parte valiosa de nuestro mundo.
En el pasado, se pensaba que el autismo era una enfermedad psicológica, en la que a menudo se culpaba erróneamente a los padres y cuidadores de "causar" el autismo del niño al no interactuar correctamente con su bebé. Se ha demostrado que eso es falso. El autismo (o trastorno del espectro autista, también conocido como TEA) ahora se considera una afección biomédica con causas neurobiológicas, desarrollada a partir de genes heredados y / o mutaciones genéticas que surgen espontáneamente (de novo) en el óvulo o el esperma antes de la concepción, o durante el desarrollo fetal después de la concepción.
Certain genetic syndromes, including Rett syndrome, Fragile X syndrome, Síndrome de Angelman, Prader-Willi syndrome, and schizophrenia, as well as epilepsy and seizure disorders, have been connected with autism.
¿El autismo es genético o ambiental?
Research is underway to detect whether and how environmental factors including medications, viral infections, pollution, severe maternal stress, and pregnancy complications may comprise some of the contributing causes for Autism Spectrum Disorder. Schizophrenia specifically has been associated with inflammatory responses during pregnancy, due to exposure to an infection before birth, and this has also been shown to affect neuronal development in the fetus in a way that can also cause autism, as well as bipolar disorder. While environmental causes are thought to have some effect, after much research it is not known how much they may independently cause ASD or trigger inherited genetic vulnerabilities that cause ASD.
Después de una extensa investigación, los profesionales médicos y los investigadores han concluido que no existe un vínculo entre las vacunas y el autismo: es una causa genética, con alguna posible influencia de factores ambientales durante el embarazo. El estudio que encendió el debate al sugerir un vínculo se ha retirado, y se demostró que el estudio original estaba mal diseñado con métodos cuestionables.
¿Qué tan temprano se puede detectar el autismo?
Prenatal genetic tests may identify the likelihood of some syndromes related to autism, including Fragile X syndrome. But even if these rare mutations do return a high probability in test results, there is no way to definitively know whether the baby will later show signs of autism.
What is clear is that various distinctive physical behaviors and facial features related to Autism Spectrum Disorder can be noticed at an early age. Social differences may appear earlier or later, and often either cannot be plainly linked to Autism Spectrum Disorder, or may be considered a part of several other genetic or neuro-diverse conditions, such as ADHD or OCD.
¿Que se destaca?
Cuando aparecen los siguientes marcadores de comportamiento en un niño, vale la pena investigar más a fondo un posible diagnóstico de autismo:
Caminar con los dedos del pie, dificultad para flexionar los tobillos más de 90 grados
Patrones inusuales de comer o dormir
Contacto visual bajo o nulo
Frotarse los ojos
Reír espontáneamente cuando otros no lo son (risa tonal o musical)
Movimientos inusuales de manos, dedos o cuerpo
Reacciones sensibles a sonidos, imágenes, olores y texturas (alimentos pegajosos, etiquetas en la ropa)
Gran interés en las experiencias sensoriales (frotar una cierta textura, lamer objetos)
Girando, tambaleándose, moviendo los brazos y otros movimientos repetitivos
Repetición de palabras y frases (ecolalia)
Intenso interés en alinear u ordenar objetos.
Apego a los rituales y fuerte reacción a los cambios.
Es importante tener en cuenta que se ha descubierto que muchos de los comportamientos históricamente típicos asociados con el autismo se aplican con mayor frecuencia a los niños varones, lo que deja a muchas niñas sin diagnosticar.
También se debe tener en cuenta que, si bien algunos de estos comportamientos pueden causar una interrupción en las expectativas de los padres, en su mayor parte, no causan ningún daño significativo al niño. Se debe controlar y desalentar el frotamiento excesivo de los ojos, si es posible, ya que puede causar daño ocular. Pero peculiaridades como el disfrute de las texturas pueden significar simplemente comprar o hacer un nuevo juguete sensorial.
Rasgos faciales: ¿cómo se ve el autismo?
Los estudios han encontrado que los niños con autismo pueden presentar ciertos rasgos faciales sutiles. Estos pueden incluir ojos muy espaciados en una cara superior inusualmente ancha. La región media de la cara (zona de la nariz y las mejillas) es más corta. La boca es más ancha de lo habitual y el surco nasolabial (el surco vertical sobre el labio superior) también lo es.
Si bien estos rasgos faciales pueden ayudar a alertar a los padres, cuidadores y profesionales médicos, no difieren drásticamente de los niños que no tienen autismo.
Entonces, ¿el autismo es genético?
El estudio de la genética del autismo ha avanzado en las últimas décadas, poniendo en marcha cambios importantes en la forma en que vemos el autismo en su conjunto. Queda mucho por aprender y explicar sobre los factores de susceptibilidad al autismo. Ya conocemos a muchos, y debe haber muchos más que aún no hemos identificado. Sería útil poder identificar las variantes genéticas asociadas con tipos específicos de autismo, pero eso aún no es posible.
La contribución de la herencia genética en el autismo es innegable. Sin embargo, sin tener en cuenta una amplia gama de factores ambientales, todavía no tenemos la imagen completa de las causas del autismo.
Si nota comportamientos de tipo autista en su hijo, antes que nada, hable con su médico. Le ayudarán a comprender si su hijo puede necesitar un chequeo más profundo para evaluar el autismo y los trastornos genéticos relacionados. Su médico también puede sugerir asesoramiento genitico, especialmente si también identifican otros posibles síntomas en su hijo que no tienen una causa clara.
A genetic counselor will be able to understand Síntomas de autismo within the context of a possible rare disease diagnosis, and can recommend best options for further investigation and genetic testing, if relevant.
Comprender exactamente dónde están las necesidades de su hijo ayudará a garantizar que se satisfagan y que las familias y los niños reciban un apoyo crucial en el momento adecuado.
