¿El autismo es genético?
El autismo es un trastorno de espectro neurológico diverso con muchos marcadores posibles, desde diferencias sociales hasta características físicas únicas. A muchos padres de niños autistas les preocupa que su hijo tenga un trastorno. Otros pueden creer que su hijo no es capaz de realizar las funciones diarias o es extraordinariamente talentoso y brillante. De hecho, el autismo es una categoría amplia de comportamientos y características, y puede asociarse con una inteligencia alta, un trastorno del desarrollo intelectual distribuido de manera irregular o simplemente una inteligencia promedio con formas no promedio de procesar la información. Las formas en que evaluamos a niños y adultos deben basarse en el respeto de cada individuo y basarse en la conciencia de que la neurodiversidad es una parte valiosa de nuestro mundo.
En el pasado, se pensaba que el autismo era una enfermedad psicológica, en la que a menudo se culpaba erróneamente a los padres y cuidadores de "causar" el autismo del niño al no interactuar correctamente con su bebé. Se ha demostrado que eso es falso. El autismo (o trastorno del espectro autista, también conocido como TEA) ahora se considera una afección biomédica con causas neurobiológicas, desarrollada a partir de genes heredados y / o mutaciones genéticas que surgen espontáneamente (de novo) en el óvulo o el esperma antes de la concepción, o durante el desarrollo fetal después de la concepción.
Ciertos genéticos síndrome, incluyendo Rett síndrome, Frágil X síndrome, Angelman síndrome, Prader-Willi síndrome, y esquizofrenia, así como epilepsia y embargo trastornos, se han relacionado con el autismo.
¿El autismo es genético o ambiental?
Se están realizando investigaciones para detectar si los factores ambientales, incluidos los medicamentos, las infecciones virales, la contaminación, el estrés materno severo y las complicaciones del embarazo, pueden comprender algunas de las causas que contribuyen a la Desorden del espectro autista. La esquizofrenia se ha asociado específicamente con respuestas inflamatorias durante el embarazo, debido a la exposición a una infección antes del nacimiento, y esto también se ha demostrado que afecta el desarrollo neuronal en el feto de una manera que también puede causar autismo, así como trastorno bipolar. Si bien se cree que las causas ambientales tienen algún efecto, después de mucha investigación no se sabe en qué medida pueden causar TEA de forma independiente o desencadenar vulnerabilidades genéticas heredadas que causan TEA.
Después de una extensa investigación, los profesionales médicos y los investigadores han concluido que no existe un vínculo entre las vacunas y el autismo: es una causa genética, con alguna posible influencia de factores ambientales durante el embarazo. El estudio que encendió el debate al sugerir un vínculo se ha retirado, y se demostró que el estudio original estaba mal diseñado con métodos cuestionables.
¿Qué tan temprano se puede detectar el autismo?
Las pruebas genéticas prenatales pueden identificar la probabilidad de algunos síndrome relacionados con el autismo, incluyendo X frágil síndrome. Pero incluso si estas mutaciones raras devuelven una alta probabilidad en los resultados de las pruebas, no hay forma de saber definitivamente si el bebé mostrará más adelante signos de autismo.
Lo que está claro es que varios comportamientos físicos distintivos y rasgos faciales relacionados con el trastorno del espectro autista se pueden notar a una edad temprana. Las diferencias sociales pueden aparecer antes o después y, a menudo, no pueden relacionarse claramente con el trastorno del espectro autista o pueden considerarse parte de varias otras afecciones genéticas o neuro-diversas, como TDAH o TOC.
¿Que se destaca?
Cuando aparecen los siguientes marcadores de comportamiento en un niño, vale la pena investigar más a fondo un posible diagnóstico de autismo:
Caminar con los dedos del pie, dificultad para flexionar los tobillos más de 90 grados
Patrones inusuales de comer o dormir
Contacto visual bajo o nulo
Frotarse los ojos
Reír espontáneamente cuando otros no lo son (risa tonal o musical)
Movimientos inusuales de manos, dedos o cuerpo
Reacciones sensibles a sonidos, imágenes, olores y texturas (alimentos pegajosos, etiquetas en la ropa)
Gran interés en las experiencias sensoriales (frotar una cierta textura, lamer objetos)
Girando, tambaleándose, moviendo los brazos y otros movimientos repetitivos
Repetición de palabras y frases (ecolalia)
Intenso interés en alinear u ordenar objetos.
Apego a los rituales y fuerte reacción a los cambios.
Es importante tener en cuenta que se ha descubierto que muchos de los comportamientos históricamente típicos asociados con el autismo se aplican con mayor frecuencia a los niños varones, lo que deja a muchas niñas sin diagnosticar.
También se debe tener en cuenta que, si bien algunos de estos comportamientos pueden causar una interrupción en las expectativas de los padres, en su mayor parte, no causan ningún daño significativo al niño. Se debe controlar y desalentar el frotamiento excesivo de los ojos, si es posible, ya que puede causar daño ocular. Pero peculiaridades como el disfrute de las texturas pueden significar simplemente comprar o hacer un nuevo juguete sensorial.
Rasgos faciales: ¿cómo se ve el autismo?
Los estudios han encontrado que los niños con autismo pueden presentar ciertos rasgos faciales sutiles. Estos pueden incluir ojos muy espaciados en una cara superior inusualmente ancha. La región media de la cara (zona de la nariz y las mejillas) es más corta. La boca es más ancha de lo habitual y el surco nasolabial (el surco vertical sobre el labio superior) también lo es.
Si bien estos rasgos faciales pueden ayudar a alertar a los padres, cuidadores y profesionales médicos, no difieren drásticamente de los niños que no tienen autismo.
Entonces, ¿el autismo es genético?
El estudio de la genética del autismo ha avanzado en las últimas décadas, poniendo en marcha cambios importantes en la forma en que vemos el autismo en su conjunto. Queda mucho por aprender y explicar sobre los factores de susceptibilidad al autismo. Ya conocemos a muchos, y debe haber muchos más que aún no hemos identificado. Sería útil poder identificar las variantes genéticas asociadas con tipos específicos de autismo, pero eso aún no es posible.
La contribución de la herencia genética en el autismo es innegable. Sin embargo, sin tener en cuenta una amplia gama de factores ambientales, todavía no tenemos la imagen completa de las causas del autismo.
Si nota comportamientos de tipo autista en su hijo, antes que nada, hable con su médico. Le ayudarán a comprender si su hijo puede necesitar un chequeo más profundo para evaluar el autismo y los trastornos genéticos relacionados. Su médico también puede sugerir asesoramiento genitico, especialmente si también identifican otros posibles síntomas en su hijo que no tienen una causa clara.
Un asesor genético podrá comprender autismo síntomas dentro del contexto de un posible diagnóstico de enfermedades raras, y puede recomendar las mejores opciones para una mayor investigación y pruebas genéticas, si es relevante.
Comprender exactamente dónde están las necesidades de su hijo ayudará a garantizar que se satisfagan y que las familias y los niños reciban un apoyo crucial en el momento adecuado.
