Pruebas genéticas para enfermedades raras

Las enfermedades raras solo son raras cuando las cuentas una por una. En conjunto, las enfermedades raras afectan a hasta 30 millones de personas solo en los Estados Unidos, y un artículo científico reciente publicado en Revista europea de genética humana ha estimado el número de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara en 300 millones.

Esta es la primera vez que la prevalencia mundial de enfermedades raras se analiza a fondo utilizando datos epidemiológicos disponibles públicamente: el Orphanet base de datos. 

Según esta investigación, las enfermedades raras pueden afectar actualmente al 3.5% - 5.9% de la población mundial, para una estimación conservadora de 300 millones de personas en todo el mundo (4% de la población mundial aproximada de 7.5 mil millones) . Este análisis muestra más de 6,000 enfermedades raras clínicamente definidas. 72% de estas afecciones son genéticas y 70% de las síndrome enumerados comienzan en la infancia.

Raro es relativo

“Incluso si estas son las mejores cifras que podemos obtener hoy, es probable que subestimen el número de pacientes con enfermedades raras que aún no son visibles en los sistemas de atención social y de salud”, Afirmó Ana Rath, coautora del trabajo de investigación y directora de Orphanet.

Para obtener ayuda para cualquier paciente, los padres, tutores, proveedores de atención médica y trabajadores sociales deben saber lo antes posible qué enfermedad rara puede estar afectando a un niño o joven, y en qué medida el niño se ve afectado.

El diagnóstico es clave y una enfermedad rara Prueba genética tiene mucho terreno por recorrer.

¿Por qué abogar por la clasificación y las pruebas genéticas de enfermedades raras?

Yann Le Cam, coautor del artículo, miembro del Council of Rare Diseases International y director ejecutivo de EURORDIS (Rare Diseases Europe) señaló: 

“En conjunto, las enfermedades raras no son raras. Los hallazgos publicados en este documento respaldan años de esfuerzos de la comunidad de enfermedades raras para abogar por la priorización de las enfermedades raras como una prioridad de salud pública que afecta a millones de personas en todo el mundo, no solo a unas pocas. Ya nadie puede negar la importancia de la población mundial de enfermedades raras, una masa crítica de personas que han sido huérfanas de la salud hasta ahora, con necesidades agudas de una mejor atención médica, acceso a tratamientos innovadores y un sistema social que respalde su derecho a alcanzar sus objetivos. mayor potencial de bienestar”.

A nivel social, las pruebas genéticas de enfermedades raras son imperativas para brindar una atención correcta e integral a todos los afectados.

A nivel individual, los resultados de las pruebas genéticas para enfermedades raras pueden marcar la diferencia entre, literalmente, la vida o la muerte de la persona afectada, y ciertamente pueden marcar una diferencia decisiva entre la lucha dolorosa y la autorrealización feliz.

Y, a nivel personal, los profesionales médicos, los cuidadores y los padres han visto la diferencia que el diagnóstico y el tratamiento pueden hacer para las personas que viven con enfermedades raras y están afectadas por ellas. Los investigadores y científicos que están detrás de los avances y la concienciación de las pruebas genéticas de diagnóstico se basan en su propia experiencia para compartir su comprensión con el mundo, en beneficio de quienes aún no han sido diagnosticados y para la ayuda y el tratamiento de quienes sí lo están.

El diagnóstico de enfermedades raras puede marcar una gran diferencia, y las pruebas genéticas de diagnóstico son una de las mejores formas de definir y especificar de manera concluyente el tratamiento de las enfermedades raras y los trastornos genéticos de la salud que afectan a tantas personas.

¿Qué más sabemos sobre las pruebas genéticas de enfermedades raras?

Según el análisis del artículo de investigación anterior del 67.6% de las enfermedades raras más prevalentes, se descubrió que 149 de las enfermedades raras incluidas en el estudio afectan aproximadamente al 80% de la población de enfermedades raras. Cada una de estas 149 enfermedades raras "menos raras" afecta a entre 100-500 personas por millón, mientras que las siguientes 241 enfermedades raras más prevalentes afectan a entre 10-100 por millón. En conjunto, estas cerca de 400 enfermedades raras son las que afectan al menos al 98% de la población de enfermedades raras. Las enfermedades raras más prevalentes en discusión se pueden agrupar por áreas y servicios terapéuticos. La investigación futura y la implementación de la codificación de enfermedades raras en los sistemas de salud refinarán aún más las estimaciones.

¿Cómo sé si mi hijo o ser querido necesita pruebas genéticas de enfermedades raras?

Si su proveedor de atención médica lo ha derivado para pruebas genéticas, si tiene antecedentes familiares de enfermedades raras o relacionadas síntomas, o si simplemente tiene la sensación de que alguien a quien ama podría beneficiarse del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, vale la pena analizar sus opciones. Las pruebas genéticas para enfermedades raras pueden estar cubiertas por su sistema de atención médica. Si no es así, o si es su elección buscar más pruebas genéticas además de las que se le hayan recomendado, existen opciones de pruebas genéticas privadas disponibles.

Antes de embarcarse análisis genético o pruebas, se recomienda buscar primero los servicios de asesoramiento genitico - para comprender el tipo de prueba, el proceso y cómo interpretar sus resultados.

 

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