¿Qué es la microdeleción cromosómica?
¿Qué es la microdeleción cromosómica?
Microdeleción cromosómica síndrome son las causadas por deleciones cromosómicas que involucran a varios genes. La deleción cromosómica ocurre cuando partes de un cromosoma (de las cuales cada célula del cuerpo tiene 46, 23 pares) faltan o se eliminan. Incluso la parte más pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes, y una deleción de esta parte del cromosoma puede afectar a varios genes.
La microdeleción cromosómica suele ser de novo, o una nueva mutación, y no se hereda.
Las microdeleciones cromosómicas son, por su naturaleza, demasiado pequeñas para ser identificadas por uno de los tipos más comunes de pruebas genéticas: el cariotipo. Las pruebas generalmente se realizan mediante hibridación fluorescente in situ (FISH).
Algunas de las microdeleciones cromosómicas más conocidas síndrome incluir -
Angelman síndrome - 15 q11. 2 -q13
Prader-Willi síndrome - 15 q11. 2 -q13
Williams-Beuren síndrome - 7 q11. 23
Smith-Magenis síndrome - 17 p11. 2
Di-George síndrome - 22 q11. 2
Microdeleción cromosómica síndrome
Di-George syndrome – 22q11.2 chromosome microdeletion
La microdeleción cromosómica que causa esta rara enfermedad ocurre en el brazo largo del cromosoma 22. Esta rara enfermedad pone a las personas afectadas en mayor riesgo de desarrollar afecciones psiquiátricas, incluida la esquizofrenia. Las personas también tienen un mayor riesgo de autismo, TDA y otras afecciones sociales y neurológicas.
Miller-Dieker syndrome – 17p13.3 chromosomal microdeletion
This rare disease is caused by a microdeletion on chromosome 17, affecting the PAFAH1B1 gene. It presents with unique facial features including a high and prominent forehead, short nose, and a small jaw amongst others. The most serious symptom associated with the syndrome is lissencephaly – a smoothness in the brain which affects the mental and cognitive development of an individual.
3 microdeleción q29 síndrome
Esta rara enfermedad es el resultado de una microdeleción del cromosoma 3 en cada célula del cuerpo. Síntomas de esta síndrome puede variar considerablemente entre los individuos afectados, desde leve a moderado. El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual (leve-moderada) son características comunes y el desarrollo del habla suele ser el más afectado. Las personas también tienen un mayor riesgo de desarrollar trastorno del espectro autista y esquizofrenia.
Microdeleción cromosómica y asesoramiento genitico
Genetic counseling is an important service when it comes to understanding chromosomal microdeletion syndromes, how they are caused and their types of genetic inheritance (where and if relevant), and what it means for a patient diagnosed with one.
Asesoramiento genitico proporciona información sobre microdeleción síndrome, incluyendo su síntomas y posibles resultados de salud a corto y largo plazo. Asesoramiento genitico puede ayudar a coordinar las opciones y soluciones de atención y manejo para alguien diagnosticado con una microdeleción síndrome.
