¿Qué es la microdeleción cromosómica?

Microdeleción cromosómica síndrome son las causadas por deleciones cromosómicas que involucran a varios genes. La deleción cromosómica ocurre cuando partes de un cromosoma (de las cuales cada célula del cuerpo tiene 46, 23 pares) faltan o se eliminan. Incluso la parte más pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes, y una deleción de esta parte del cromosoma puede afectar a varios genes.

La microdeleción cromosómica suele ser de novo, o una nueva mutación, y no se hereda.

Las microdeleciones cromosómicas son, por su naturaleza, demasiado pequeñas para ser identificadas por uno de los tipos más comunes de pruebas genéticas: el cariotipo. Las pruebas generalmente se realizan mediante hibridación fluorescente in situ (FISH).

Algunas de las microdeleciones cromosómicas más conocidas síndrome incluir -

Angelman síndrome - 15 q11. 2 -q13

Prader-Willi síndrome - 15 q11. 2 -q13

Williams-Beuren síndrome - 7 q11. 23

Smith-Magenis síndrome - 17 p11. 2

Di-George síndrome - 22 q11. 2

Microdeleción cromosómica síndrome

Di-George síndrome - 22 q11. 2 microdeleción de cromosomas

La microdeleción cromosómica que causa esta rara enfermedad ocurre en el brazo largo del cromosoma 22. Esta rara enfermedad pone a las personas afectadas en mayor riesgo de desarrollar afecciones psiquiátricas, incluida la esquizofrenia. Las personas también tienen un mayor riesgo de autismo, TDA y otras afecciones sociales y neurológicas.

Miller-Dieker síndrome - 17 p13. 3 microdeleción cromosómica

Esta rara enfermedad es causada por una microdeleción en el cromosoma 17, que afecta al PAFAH1B1 gene. Se presenta con rasgos faciales únicos que incluyen una frente alta y prominente, nariz corta y una pequeña mandíbula, entre otros. El mas serio síntoma asociado con el síndrome es lisencefalia, una suavidad en el cerebro que afecta el desarrollo mental y cognitivo de un individuo.

3 microdeleción q29 síndrome

Esta rara enfermedad es el resultado de una microdeleción del cromosoma 3 en cada célula del cuerpo. Síntomas de esta síndrome puede variar considerablemente entre los individuos afectados, desde leve a moderado. El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual (leve-moderada) son características comunes y el desarrollo del habla suele ser el más afectado. Las personas también tienen un mayor riesgo de desarrollar trastorno del espectro autista y esquizofrenia.

Microdeleción cromosómica y asesoramiento genitico

Asesoramiento genitico es un servicio importante cuando se trata de comprender la microdeleción cromosómica síndrome, cómo son causados y su tipos de herencia genética (dónde y si es relevante), y lo que significa para un paciente diagnosticado con uno.

Asesoramiento genitico proporciona información sobre microdeleción síndrome, incluyendo su síntomas y posibles resultados de salud a corto y largo plazo. Asesoramiento genitico puede ayudar a coordinar las opciones y soluciones de atención y manejo para alguien diagnosticado con una microdeleción síndrome.