Tipos de herencia genética

¿Cómo se heredan las enfermedades raras?

La herencia genética determina cómo las mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas, se transmiten de padres a hijos. La forma en que se heredan estas mutaciones determinará el factor de riesgo de un niño para desarrollar una enfermedad rara, si uno de sus padres o ambos son portadores. Los tipos de herencia genética determinan si una enfermedad rara se transmite y cómo.

Entendiendo el causas de enfermedades raras, y específicamente cómo se heredan, es de crucial importancia para poder ayudar a las familias a comprender mejor su salud genética y la de sus futuros hijos, y les permite tomar las decisiones necesarias para la salud de sus futuros hijos.

Algunas enfermedades raras pueden heredarse de más de una forma. Algunos de ellos pueden ser causados por una de varias mutaciones genéticas, y cada uno de estos cambios genéticos puede heredarse de una manera diferente.

Cuanto más entendemos sobre cómo se heredan las enfermedades raras, más empoderamos pacientes con enfermedades raras y otros, cuando se trata de su salud genética.

Tipos de herencia genética

Herencia autosómica recesiva

Este patrón de herencia significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres. Esto significa que reciben dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, serán portadores silenciosos, la mayoría de las veces, ya que no mostrarán ninguna síntomas. Sin embargo, tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cualquiera de sus futuros hijos. 

Ejemplos de enfermedades raras heredadas en un patrón autosómico recesivo incluyen, Tay-Sachs y Roberts síndrome.

Herencia autosómica dominante

Con la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador del cambio genético. Esto significa que tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada uno de sus hijos. Las enfermedades raras transmitidas por herencia autosómica dominante son causadas por un individuo que recibe solo una copia de la mutación genética. 

Ejemplos de enfermedades raras heredadas con un patrón autosómico dominante incluyen Noonan síndrome, Kabuki síndrome, Marfan síndrome, y Ataúd-Siris síndrome.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Los hombres suelen verse más gravemente afectados por enfermedades raras heredadas en un Ligado al cromosoma X patrón recesivo. Esto se debe a que los hombres solo tienen un cromosoma X, lo que significa que solo una copia de una mutación genética en este único cromosoma X causa la síndrome. Las hembras, con dos cromosomas X, de los cuales solo uno estará mutado, no es probable que se vean afectadas o experimentarán síntomas mucho más leves. síntomas.

Ejemplos de enfermedades raras heredadas en un patrón recesivo ligado al cromosoma X incluyen Kabuki síndromey tipo de mucopolisacaridosis 2.

Herencia dominante ligada al cromosoma X

Para las enfermedades raras heredadas en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una sola mutación en una de las copias del gen lo causará. Esto puede estar en uno de los dos cromosomas X que tienen las hembras y en los cromosomas X individuales que tienen los machos. Los machos tienden a tener más severos síntomas que las mujeres como resultado.

Ejemplos de enfermedades raras heredadas en un patrón dominante ligado al cromosoma X incluyen Kabuki síndrome, y X frágil síndrome.

Patrón de herencia desconocido

La investigación sobre las causas exactas y los patrones de herencia de muchas enfermedades raras es limitada o está en curso. Para algunos cambios genéticos, no existe un patrón de herencia conocido o aún identificado. Con algunas enfermedades raras, tampoco hay un cambio genético identificado responsable. 

Herencia mitocondrial 

Este patrón de herencia se transmite únicamente a través de la Madre. Esto se debe a que involucra los genes que se encuentran en nuestro ADN mitocondrial. Las mitocondrias pasan a través de los óvulos. 

Herencia de microdeleciones

Este patrón de herencia ocurre cuando hay una deleción de varios genes en un cromosoma. El cromosoma específico en el que se producen las deleciones determinará la síndrome ellos causaron.

Ejemplos de microdeleción síndrome incluir Prader-Willi síndromey eliminación de 22 q11. 2 síndrome.

Herencia de disomia

Normalmente heredamos una copia de cada par de cromosomas de cada uno de nuestros padres biológicos. Con la disomía, ambas copias del par de cromosomas específico se reciben de uno solo de los padres y ninguna del otro. Esto también se conoce a menudo como disomía uniparental. Con la mayoría de los genes, esto no es un problema y no causará ningún problema médico o de salud. Sin embargo, cuando están involucrados genes específicos, los problemas con la impronta genómica pueden causar una enfermedad rara o aumentar el riesgo de que un niño la desarrolle.

Ejemplos de enfermedades raras con herencia de disomía incluyen Angelman síndrome.

Herencia multifactorial

Se cree que las enfermedades raras heredadas en un patrón multifactorial son causadas por varios factores, tanto genéticos como ambientales. En su mayor parte, los factores ambientales específicos se desconocen o aún no se han probado.

Herencia de mosaico

El mosaicismo ocurre muy temprano en el desarrollo del feto. Es un error en la división celular. El cuerpo humano está formado por 46 cromosomas, en 23 pares. El mosaicismo ocurre cuando un individuo tiene células en su cuerpo con más o menos cromosomas que los habituales 46. Esto puede desencadenar problemas que afecten a diferentes sistemas y partes del cuerpo. 

Algunas enfermedades raras no se heredan y son el caso de mutaciones genéticas nuevas o espontáneas que ocurren durante la división celular, durante el desarrollo de las células responsables de la reproducción o durante el desarrollo inicial del feto. Estos no se pueden predecir ni prevenir. 

Incluso para aquellas enfermedades raras que se heredan, muchas de ellas también pueden ser el primer caso en la familia, debido a una mutación genética de novo o nueva.

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