Tipos de herencia genética
¿Cómo se heredan las enfermedades raras?
Genetic inheritance determines how gene mutations, and chromosomal abnormalities, are passed down from parent to child. How these mutations are inherited will determine a child’s risk factor for developing a rare disease, if one or both of their parents are carriers. The types of genetic inheritance determine if and how a rare disease is passed down.
Understanding the causes of rare diseases, and specifically how they are inherited, is crucially important in being able to help families understand more about their genetic health, and that of their future children – and enables them to make decisions necessary for the health of their future children.
Algunas enfermedades raras pueden heredarse de más de una forma. Algunos de ellos pueden ser causados por una de varias mutaciones genéticas, y cada uno de estos cambios genéticos puede heredarse de una manera diferente.
The more we understand about how rare diseases are inherited, the more we empower rare disease patients and others, when it comes to their genetic health.
Tipos de herencia genética
Este patrón de herencia significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres. Esto significa que reciben dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, serán portadores silenciosos, la mayoría de las veces, ya que no mostrarán ninguna síntomas. Sin embargo, tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cualquiera de sus futuros hijos.
Examples of rare diseases inherited in an autosomal recessive pattern include, Tay-Sachs and Roberts syndrome.
Con la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador del cambio genético. Esto significa que tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada uno de sus hijos. Las enfermedades raras transmitidas por herencia autosómica dominante son causadas por un individuo que recibe solo una copia de la mutación genética.
Examples of rare diseases inherited in an autosomal dominant pattern include Síndrome de Noonan, Síndrome de Kabuki, Marfan syndrome, and Coffin-Siris syndrome.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Males are usually more severely affected by rare diseases inherited in an X-linked recessive pattern. This is because males have only one X chromosome, meaning just one copy of a gene mutation on this single X chromosome causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected, or will experience much milder symptoms.
Examples of rare diseases inherited in an X-linked recessive pattern include Síndrome de Kabuki, and Mucopolysaccharidosis Type 2.
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Para las enfermedades raras heredadas en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una sola mutación en una de las copias del gen lo causará. Esto puede estar en uno de los dos cromosomas X que tienen las hembras y en los cromosomas X individuales que tienen los machos. Los machos tienden a tener más severos síntomas que las mujeres como resultado.
Examples of rare diseases inherited in an X-linked dominant pattern include Kabuki syndrome, and Fragile X syndrome.
Patrón de herencia desconocido
La investigación sobre las causas exactas y los patrones de herencia de muchas enfermedades raras es limitada o está en curso. Para algunos cambios genéticos, no existe un patrón de herencia conocido o aún identificado. Con algunas enfermedades raras, tampoco hay un cambio genético identificado responsable.
Herencia mitocondrial
Este patrón de herencia se transmite únicamente a través de la Madre. Esto se debe a que involucra los genes que se encuentran en nuestro ADN mitocondrial. Las mitocondrias pasan a través de los óvulos.
Herencia de microdeleciones
Este patrón de herencia ocurre cuando hay una deleción de varios genes en un cromosoma. El cromosoma específico en el que se producen las deleciones determinará la síndrome ellos causaron.
Examples of microdeletion syndromes include Prader-Willi syndrome, and 22q11.2 deletion syndrome.
Herencia de disomia
Normalmente heredamos una copia de cada par de cromosomas de cada uno de nuestros padres biológicos. Con la disomía, ambas copias del par de cromosomas específico se reciben de uno solo de los padres y ninguna del otro. Esto también se conoce a menudo como disomía uniparental. Con la mayoría de los genes, esto no es un problema y no causará ningún problema médico o de salud. Sin embargo, cuando están involucrados genes específicos, los problemas con la impronta genómica pueden causar una enfermedad rara o aumentar el riesgo de que un niño la desarrolle.
Examples of rare diseases with disomy inheritance include Síndrome de Angelman.
Herencia multifactorial
Se cree que las enfermedades raras heredadas en un patrón multifactorial son causadas por varios factores, tanto genéticos como ambientales. En su mayor parte, los factores ambientales específicos se desconocen o aún no se han probado.
Herencia de mosaico
El mosaicismo ocurre muy temprano en el desarrollo del feto. Es un error en la división celular. El cuerpo humano está formado por 46 cromosomas, en 23 pares. El mosaicismo ocurre cuando un individuo tiene células en su cuerpo con más o menos cromosomas que los habituales 46. Esto puede desencadenar problemas que afecten a diferentes sistemas y partes del cuerpo.
Algunas enfermedades raras no se heredan y son el caso de mutaciones genéticas nuevas o espontáneas que ocurren durante la división celular, durante el desarrollo de las células responsables de la reproducción o durante el desarrollo inicial del feto. Estos no se pueden predecir ni prevenir.
Incluso para aquellas enfermedades raras que se heredan, muchas de ellas también pueden ser el primer caso en la familia, debido a una mutación genética de novo o nueva.
