¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante es una tipo de herencia genética y explica la forma en que una mutación genética se transmite de padres a hijos.
Cuando se trata de herencia autosómica dominante, solo una copia de la mutación genética es suficiente para causar la enfermedad rara o genética relacionada síndrome.
En consecuencia, esto significa que un niño, con uno de los padres con una mutación genética, tiene un 50% de posibilidades de heredar la misma mutación genética. Esto significa que tienen un 50% de posibilidades de heredar y desarrollar el trastorno genético relacionado causado por la mutación genética.
Los genes asociados con la herencia autosómica se encuentran en los autosomas, uno de los 22 cromosomas no sexuales. Esto significa que la prevalencia es igual entre hombres y mujeres.
Dominante autosómico síndrome
La enfermedad de Huntington es un ejemplo de trastorno autosómico dominante. Esta condición genética conduce a la degeneración del cerebro y las células nerviosas del cuerpo. Afecta principalmente a los adultos mayores y conduce al deterioro de sus capacidades mentales y físicas. Temprano síntomas de este trastorno genético incluyen lapsos de memoria, tropiezos, depresión y cambios de humor. Actualmente no existe una cura para este trastorno y, por lo general, es fatal dentro de 10-25 años desde la primera aparición de síntomas.
Marfan síndrome es un trastorno autosómico dominante. Afecta el tejido conectivo del cuerpo y uno de sus principales síntomas es juntas demasiado flexibles. Los individuos afectados se caracterizan por su estatura alta y delgada. Por lo general, Marfan tampoco se diagnostica hasta más tarde en la edad adulta. Una mutación en el FBN1 gen es responsable de causar la síndrome.
Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que se cree que causan un mayor riesgo de cáncer de mama, también se heredan con un patrón autosómico dominante.
Herencia autosómica dominante y asesoramiento genitico
Asesoramiento genitico con respecto a la herencia autosómica dominante puede tomar muchas formas.
Puede -
-Ayudar a las personas y las familias a comprender qué es y cómo podría afectar la salud genética y general futura de sus hijos (tanto nacidos como futuros)
-Ayudar a las personas y a las familias a explorar opciones de detección de portadores genéticos, con el fin de evaluar el riesgo de transmitir una mutación genética específica a los niños y la posibilidad potencial de desarrollar una rara síndrome
-Si los padres se han sometido a una prueba de detección de portadores, asesoramiento genitico puede ayudarlos a comprender lo que significan sus resultados y, si son portadores de una mutación genética autosómica dominante, lo que esto significa para su propia salud y la de sus futuros hijos
-Puede ayudar a apoyar a las familias que han recibido un diagnóstico de un autosómico dominante síndrome, y ayúdelos a comprender lo que esto significa en términos de manejo y cuidado tanto a corto como a largo plazo.
Asesoramiento genitico es una parte importante del proceso de diagnóstico de todas las enfermedades raras, independientemente de cómo se hereden.
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