O que é microdeleção cromossômica?

Microdeleção cromossômica síndromes são aqueles causados por deleções cromossômicas envolvendo vários genes. A exclusão cromossômica ocorre quando partes de um cromossomo (do qual cada célula do corpo tem 46, 23 pares) estão ausentes ou são excluídas. Mesmo a menor parte de um cromossomo pode conter muitos genes, e uma deleção dessa parte do cromossomo pode afetar vários genes.

A microdeleção cromossômica geralmente é de novo, ou uma nova mutação, e não é herdada.

As microdeleções cromossômicas são, por natureza, muito pequenas para serem identificadas por um dos tipos mais comuns de teste genético - o cariótipo. O teste é geralmente feito por hibridização fluorescente in situ (FISH).

Algumas das microdeleções cromossômicas mais conhecidas síndromes incluir -

Angelman síndromes - 15 q11. 2 -q13

Prader-Willi síndromes - 15 q11. 2 -q13

Williams-Beuren síndromes - 7 q11. 23

Smith-Magenis síndromes - 17 p11. 2

Di-George síndromes - 22 q11. 2

Microdeleção cromossômica síndromes

Di-George síndromes - 22 q11. 2 microdeleção cromossômica

A microdeleção cromossômica que causa essa doença rara ocorre no braço longo do cromossomo 22. Esta doença rara coloca os indivíduos afetados em maior risco de desenvolver doenças psiquiátricas, incluindo esquizofrenia. Os indivíduos também correm maior risco de autismo, DDA e outras condições sociais e neurológicas.

Miller-Dieker síndromes - 17 p13. 3 microdeleção cromossômica

Esta doença rara é causada por uma microdeleção no cromossomo 17, afetando o PAFAH1B1 gene. Apresenta características faciais únicas, incluindo testa alta e proeminente, nariz curto e mandíbula pequena, entre outros. O mais serio sintoma associado com o síndromes é lisencefalia - uma suavidade no cérebro que afeta o desenvolvimento mental e cognitivo de um indivíduo.

3 microdeleção q29 síndromes

Esta doença rara é o resultado de uma microdeleção do cromossomo 3 em cada célula do corpo. Sintomas disto síndromes pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados, variando de leve a moderada. Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (leve a moderada) são características comuns, e o desenvolvimento da fala geralmente é o mais afetado. Os indivíduos também apresentam maior risco de desenvolver transtorno do espectro do autismo e esquizofrenia.

Microdeleção cromossômica e aconselhamento genitico

Aconselhamento genitico é um serviço importante quando se trata de compreender a microdeleção cromossômica síndromes, como eles são causados e seus tipos de herança genética (onde e se relevante), e o que isso significa para um paciente com diagnóstico de um.

Aconselhamento genitico fornece informações sobre microdeleção síndromes, incluindo seu sintomas e resultados de saúde potenciais de curto e longo prazo. Aconselhamento genitico pode ajudar a coordenar as opções e soluções de tratamento e gerenciamento para alguém com diagnóstico de microdeleção síndromes.