5 Enfermedades genéticas

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas a menudo se denominan con diferentes nombres y términos. Los más comunes incluyen: enfermedad rara, trastorno genético, genética síndrome, condición genética.

La definición amplia de una enfermedad genética es aquella causada por un cambio o mutación genética o cromosómica en el ADN de un individuo afectado. Un cambio genético o cromosómico puede desencadenar una de varias síntomas, incluidos los rasgos faciales característicos y las condiciones médicas específicas, que luego constituyen una enfermedad rara. 

Algunas enfermedades genéticas se heredan. Esto significa que el gen o el cambio cromosómico que los causa se transmite de una generación a otra, generalmente de padres a hijos. Hay varios tipos de patrones de herencia. Algunas enfermedades genéticas no se heredan y son el resultado de una mutación de novo o nueva. Este cambio genético suele ser espontáneo. 

5 Enfermedades genéticas

Síndrome de Apert

Esta rara enfermedad o enfermedad genética tiene una prevalencia estimada de alrededor de 1 por cada 60-80,000 nacidos vivos. Esta prevalencia la convierte en una enfermedad rara. En los EE. UU., Una enfermedad rara se describe como aquella que afecta a menos de 200,000 personas a nivel nacional. Apert se conoce como multisistema síndrome, es decir, es síntomas afectan múltiples partes y sistemas del cuerpo. Sin embargo, uno de los principales síntomas de esta enfermedad genética afecta el desarrollo del cráneo. Personas con esto síndrome a menudo experimentan una fusión prematura de los huesos del cráneo que puede cambiar drásticamente la estructura y la forma de su cráneo. 

La causa genética de Apert aún se desconoce. La investigación sugiere que las mutaciones en el FGFR2 El gen puede tener un papel que desempeñar en la síndrome pero esto aún no se ha confirmado con certeza. No es inusual que una enfermedad genética tenga una causa genética no identificada. Apert es una enfermedad hereditaria y los pacientes con síndrome tienen un 50% de posibilidades de que sus hijos hereden la misma enfermedad. 

Síndrome de Angelman

Esta enfermedad genética o síndrome Se cree que afecta a alrededor de medio millón de personas en todo el mundo. Uno de los primeros signos principales del síndrome es un retraso en el desarrollo de un bebé, especialmente con sus habilidades para gatear y caminar. Esta rara enfermedad también se presenta con otras afecciones médicas graves, que incluyen convulsiones, problemas para dormir, retraso del habla y discapacidad intelectual. 

Angelman no se hereda y generalmente es el resultado de un cambio genético espontáneo. Actualmente hay 3 genes identificados con Angelman: GABRB3, 15 q12 UBE3A, 15 q11. 2, CDKL5, Xp22. 13 

La síndrome es causado por una deleción de varios genes en un cromosoma. La síndrome también es el resultado de una acción de herencia cromosómica conocida como disomía. Esto es cuando ambas copias de un par de cromosomas se reciben de uno de los padres, cuando generalmente recibimos una copia de cada cromosoma de cada uno de nuestros padres. Esto no siempre desencadena una enfermedad genética, pero cuando afecta a los genes 3 identificados actualmente con Angelman, desencadena la síntomas de esta rara enfermedad.

Síndrome de Down

Abajo síndrome es quizás el más conocido de todos los factores genéticos síndrome. También es uno de los más prevalentes, con alrededor de 1 de cada 700 bebés en los EE. UU. Que nacen con la afección. La síndrome es el resultado de la presencia de un cromosoma adicional 21 en los individuos afectados. Es por eso que a veces también se la denomina trisomía 21. Se desconoce la causa exacta de esto, aunque la edad materna mayor se reconoce como un factor de riesgo para todos los cromosomas. síndrome. 

El principal síntomas de abajo síndrome incluyen rasgos faciales característicos: cara y nariz planas. Las personas también pueden experimentar un tono muscular bajo (hipotonía), retraso y discapacidad intelectual leve a moderada y defectos cardíacos congénitos. 

Síndrome X frágil

Esta enfermedad genética generalmente afecta a más hombres que mujeres, y su síntomas también son más graves en los hombres. Esto se debe a la forma en que se hereda. Como trastorno ligado al cromosoma X, la mutación en el FMR1 gen responsable de la síndrome, ocurre en el cromosoma X. Como los hombres tienen un solo cromosoma X, a diferencia de las mujeres que tienen dos, tienden a verse afectados más gravemente por la síntomas de esta rara enfermedad. 

Esta genética síndrome afecta la capacidad intelectual de un individuo y su comportamiento. 

Síndrome de Marfan

Este trastorno genético tiene una tasa de prevalencia razonablemente alta de una enfermedad rara. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 5,000 nacidos vivos. A veces se lo denomina trastorno del tejido conectivo o trastorno multisistémico. El principal síntomas de esta síndrome afectan el esqueleto, ocular y cardiovascular síntomas del cuerpo. Sin embargo, no todos síntomas son obvios en la primera infancia, algunos no lo son hasta la edad adulta. 

El gen responsable de la síndrome es el FBN1 gen ubicado en el cromosoma 15. Se cree que alrededor del 75% de los casos se heredan y el resto es el resultado de una nueva mutación genética. 

Diagnóstico

El diagnóstico de una enfermedad genética rara puede ser un proceso largo y difícil. Aún se desconoce mucho sobre muchas enfermedades raras, incluida su causa y síntomas. Cuanto más entendemos sobre genética síndrome, también podremos diagnosticarlos con mayor precisión. 

 

 

 

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