Diagnóstico Genético para Marfan síndrome

¿Qué es Marfan? síndrome?

Marfan síndrome es un trastorno del tejido conectivo y un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, pero la gama completa de sus síntomas a menudo no se desarrollan hasta más tarde en la niñez, o incluso en la adultez temprana en algunos casos. 

Síntomas de El síndrome generalmente afectan los sistemas esquelético, ocular (los ojos) y cardiovascular del cuerpo. 

Es una afección hereditaria, en alrededor del 75% de todos los casos diagnosticados. Los casos restantes son el resultado de mutaciones genéticas espontáneas y nuevas. La síndrome se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe ser portador de la mutación genética para tener un 50% de posibilidades de transmitir la síndrome sobre su hijo.

Síntomas

La siguiente síntomas, ya sea al nacer o más tarde en la infancia puede llevar a un diagnóstico de Marfan:

  • Estatura delgada y alta
  • Brazos y piernas excepcionalmente largos
  • Escoliosis (curva de la columna)
  • Articulaciones hiperflexibles
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Problemas oculares (que afectan a los ojos)

Diagnóstico genético para Marfan, lo que necesitas saber

Diagnóstico genético para Marfan síndrome puede implicar una combinación de pruebas genéticas y un diagnóstico basado en la síntomas. 

Marfan síndrome Prueba genética implica un análisis de sangre, que se utiliza para identificar mutaciones en el FBN1 gene. Este gen es la causa de la mayoría de los casos de Marfan. Sin embargo, como esta prueba es complicada y no siempre da como resultado un diagnóstico sencillo, es importante que un asesor genético experimentado participe en el proceso. 

En algunos casos, los análisis de sangre pueden diagnosticar una síndrome, incluyendo Loeys-Dietz, que tiene similar síntomas a Marfan. Todo esto puede ser explicado completamente por un asesor genético.

Diagnóstico genético para Marfan, asesoramiento genitico

Asesoramiento genitico voluntad:

  • Apoyar emocionalmente a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias a través del proceso de pruebas genéticas. Esto es especialmente importante cuando se trata de Marfan. síndrome debido a la complejidad de las pruebas de mutaciones en el FBN1 gene. Es posible que las pruebas genéticas no resulten tan concluyentes como los padres esperan, y el camino para llegar a un diagnóstico podría resultar más largo y desafiante de lo anticipado o esperado. Asesoramiento genitico puede preparar a los padres para esta eventualidad y apoyarlos durante todo el proceso. 
  • Ayude a los padres a comprender las diferentes opciones de prueba (incluidas pruebas genéticas de diagnóstico opciones) lo que implica cada tipo de prueba y cómo dar sentido a los resultados recibidos después de la prueba.
  • Explique el síntomas de El síndrome, incluidas las recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y la comprensión de los síntomas mejor, para asegurar un diagnóstico más preciso.
  • Ayudar a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado de alguien con Marfan. síndrome. Esto variará según la gravedad de la enfermedad específica de cada individuo. síntomas. 
  • Comprender la naturaleza heredada de la síndromey si otros hermanos deben hacerse la prueba, y si se recomienda a los padres la detección de portadores. 
  • Comprender más sobre los antecedentes médicos familiares de ambos padres y cómo esto podría ayudarlos a llegar a un diagnóstico más preciso de Marfan. síndrome. 

A diagnóstico genético de Marfan síndrome será difícil de procesar para muchas familias. Acceso a experto asesoramiento genitico es imperativo para cualquier persona que se enfrente a un diagnóstico de Marfan síndrome en su familia.

Diagnóstico genético involucrando a Marfan síndrome tendrá un impacto de por vida en una familia y potencialmente también en la planificación de embarazos futuros. Comprender lo que significan todas estas implicaciones es algo que puede hacer un asesor genético.

 

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