Diagnóstico Genético para Marfan síndrome
¿Qué es Marfan? síndrome?
Marfan syndrome is both a connective tissue disorder, and a congenital disorder, meaning present at birth, but the full range of its symptoms do not often develop until later into childhood, or even early adulthood in some cases.
Síntomas de El síndrome generalmente afectan los sistemas esquelético, ocular (los ojos) y cardiovascular del cuerpo.
It is an inherited condition, in around 75% of all diagnosed cases. The remaining cases are the result of spontaneous, and new genetic mutations. The syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern of inheritance, meaning only one parent needs to be a carrier of the gene mutation to have a 50% chance of passing the syndrome onto their child.
Síntomas
La siguiente síntomas, ya sea al nacer o más tarde en la infancia puede llevar a un diagnóstico de Marfan:
- Estatura delgada y alta
- Brazos y piernas excepcionalmente largos
- Scoliosis (curving of the spine)
- Articulaciones hiperflexibles
- Defectos cardíacos congénitos
- Problemas oculares (que afectan a los ojos)
Diagnóstico genético para Marfan, lo que necesitas saber
Diagnóstico Genético for Marfan syndrome may involve a combination of genetic testing, and diagnosis based on an individual’s symptoms.
Marfan syndrome genetic testing involves a blood test, used to identify mutations in the FBN1 gene. This gene is the cause of the majority of cases of Marfan. However as this testing is complicated, and does not always result in a straightforward diagnosis, it is important for an experienced genetic counselor to be involved in the process.
In some cases, blood testing may diagnose a different syndrome, including Loeys-Dietz, which has similar symptoms to Marfan. This can all be fully explained by a genetic counselor.
Diagnóstico genético para Marfan, asesoramiento genitico
Asesoramiento genitico voluntad:
- Emotionally support rare disease patients and their families through the genetic testing process. This is especially important when it comes to Marfan syndrome due to the complexities of testing for mutations in the FBN1 gene. Genetic testing might not prove to be as conclusive as parents expect, and the road to reaching a diagnosis might turn out to be longer and more challenging than anticipated or expected. Genetic counseling can prepare parents for this eventuality, and support them throughout the entire process.
- Help parents understand the different options for testing (including diagnostic genetic testing options) what each type of testing involves, and how to make sense of the results received following testing.
- Explique el síntomas de El síndrome, incluidas las recomendaciones para la intervención y el tratamiento tempranos, y la comprensión de los síntomas mejor, para asegurar un diagnóstico más preciso.
- Ayudar a coordinar el personal médico y los profesionales involucrados en el cuidado de alguien con Marfan. síndrome. Esto variará según la gravedad de la enfermedad específica de cada individuo. síntomas.
- Comprender la naturaleza heredada de la síndromey si otros hermanos deben hacerse la prueba, y si se recomienda a los padres la detección de portadores.
- Comprender más sobre los antecedentes médicos familiares de ambos padres y cómo esto podría ayudarlos a llegar a un diagnóstico más preciso de Marfan. síndrome.
A diagnóstico genético de Marfan síndrome será difícil de procesar para muchas familias. Acceso a experto asesoramiento genitico es imperativo para cualquier persona que se enfrente a un diagnóstico de Marfan síndrome en su familia.
Diagnóstico genético involucrando a Marfan síndrome tendrá un impacto de por vida en una familia y potencialmente también en la planificación de embarazos futuros. Comprender lo que significan todas estas implicaciones es algo que puede hacer un asesor genético.
