Trastornos genéticos detectados por cribado genético

Actualmente, hay más de 7,000 trastornos genéticos raros identificados. En teoría, cada uno de estos se puede detectar mediante pruebas genéticas; sin embargo, saber qué enfermedad rara está buscando puede mejorar en gran medida la precisión de las pruebas genéticas.

qué trastornos raros se pueden detectar mediante un cribado genético

Desordenes genéticos

Los más comunes por prevalencia

La siguiente raro síndrome ocurren en aproximadamente, 1 de cada 2,000 nacimientos vivos en los EE. UU. Esto las convierte en enfermedades raras, en términos de cuántas personas al año se les diagnostican, pero en el campo de las enfermedades raras las hace más comunes que muchas otras.

Abajo síndrome es la excepción, que ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU. Es la genética más conocida síndrome, en parte debido a su prevalencia, pero también debido a una mayor conciencia de sus causas, y la introducción de detección estandarizada para la síndrome como parte de la atención prenatal para mujeres embarazadas en el mundo desarrollado. 

Síndrome de Down

Abajo síndrome es causado por la adición de una copia parcial o completa del cromosoma 21 en un individuo. De ahí su otro nombre, Trisomía 21. La investigación, hasta ahora, aún no ha podido comprender completamente las razones exactas por las que se desarrolla el cromosoma adicional. La edad materna ha sido identificada como un factor de riesgo para la síndromey cuanto mayor es la madre en el momento de la concepción, mayor es el riesgo. 

Hay una serie de opciones de detección genética cuando se trata de genética abajo síndrome pruebas específicamente durante el embarazo.

Cribado secuencial integrado: esto generalmente se ofrece a todas las mujeres embarazadas en los EE. UU., como parte de su atención regular durante el embarazo, durante el primer trimestre. La prueba no es invasiva e implica tomar una muestra de sangre de la madre y una medición del líquido en la parte posterior del cuello del bebé en desarrollo por ultrasonido. Estos se combinan con la edad de la madre para identificar un riesgo de plumón. síndrome en el feto. Esta prueba se puede repetir al comienzo del segundo trimestre, con una segunda muestra de sangre extraída de la madre, que luego se combina con los resultados de la primera ronda de detección. Esto se considera más exacto.

Pruebas prenatales no invasivas: si bien aún no es una parte estándar de la atención del embarazo, estas nuevas opciones de pruebas no invasivas son cada vez más populares entre los médicos y las mujeres embarazadas. Implican analizar el ADN que se encuentra en el torrente sanguíneo de la madre, ya que durante el embarazo su sangre contiene no solo su propio ADN, sino también células de la placenta. Estas células de la placenta suelen reflejar exactamente la composición genética del niño en desarrollo. Esta forma de prueba es más precisa cuando se trata de identificar afecciones cromosómicas, como un cromosoma faltante 21, y la subsecuente caída síndrome.

Amniocentesis: este invasivo diagnóstico genético para enfermedades raras Por lo general, se recomienda el método si las pruebas de detección anteriores indicaron un mayor riesgo de síndrome. Realizado a principios del segundo trimestre del embarazo, implica la inserción de una aguja a través del abdomen de la madre para recuperar una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al bebé. A continuación, esta muestra se analiza mediante análisis de cariotipo. Se considera que la amniocentesis es muy precisa para identificar síndrome, aunque conlleva un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo. 

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se trata de un procedimiento similar a la amniocentesis, aunque se realiza en el primer trimestre del embarazo. Nuevamente, se inserta una aguja a través del abdomen (a veces se hace con un catéter insertado a través del cuello uterino) para tomar una muestra de tejido de la placenta. Luego, esta muestra se somete a un análisis de cariotipo para detectar cambios cromosómicos.

Ultrasonido: las ecografías realizadas para identificar cualquier problema de salud grave con un bebé en desarrollo, a veces también pueden revelar los signos físicos de la depresión síndrome. Esto puede incluir defectos congénitos del corazón, una nariz que mide más ancha que el promedio y otras características físicas únicas del síndrome.

Síndrome de Noonan

Noonan síndrome es una condición genética hereditaria. Principal síntomas de El síndrome incluyen características faciales únicas y baja estatura. Otro síntomas puede incluir eccema y retraso en el desarrollo. Las mutaciones genéticas que causan Noonan síndrome, en su mayor parte, puede detectarse tomando una muestra de sangre de un paciente potencial. Actualmente hay cuatro mutaciones genéticas principales que se cree que son responsables de causar la síndromey las pruebas genéticas pueden identificarlos. Sin embargo, en alrededor del 20% de los casos no hay una causa identificable y, en este caso, las pruebas genéticas no serían tan concluyentes.

Noonan también puede identificarse mediante amniocentesis o pruebas de CVS, durante el embarazo. Sin embargo, serían necesarias más pruebas al nacer para confirmar un diagnóstico. Esto también incluiría la realización de pruebas médicas, para comprender el alcance de la síntomas de El síndrome, también. 

Síndrome X frágil 

El X frágil es otra genética heredada síndromey, debido a la forma en que se hereda, afecta a los varones con mayor frecuencia y gravedad. Diagnóstico de ADNs para Fragile X buscará una mutación en el gen FMR1. Debido a como el síndrome se hereda, esta mutación en solo una de las dos copias del gen, causa la síndrome. Como los hombres tienen un solo cromosoma X, esto los hace más susceptibles a la síndrome.

Síntomas de esta rara enfermedad incluyen rasgos faciales únicos y retraso en el desarrollo. Individuos con X frágil También se cree que tienen un mayor riesgo de desarrollar afecciones del comportamiento, incluidos el TDAH y el autismo.

Prueba genética, que implica tomar una muestra de sangre, puede detectar X frágil síndrome. También se puede identificar después de una amniocentesis o CVS; sin embargo, esta prueba de detección no siempre es precisa y puede dar un resultado poco claro. Se requerirán más exámenes de detección después del nacimiento.

La exactitud de diagnóstico genético

La detección de trastornos genéticos mediante cribado genético aún se está desarrollando en términos de precisión. Cuanto más sabemos de cada uno síndrome, y cómo se presenta en un individuo, más precisa se vuelve esta evaluación.

El cribado genético es un proceso que implica asesoramiento geniticoy pruebas genéticas, para llegar a un diagnóstico confirmado y preciso de un trastorno genético. El mayor acceso que tienen los pacientes con enfermedades raras a asesoramiento genitico servicios, más específico y preciso será el proceso de detección y pruebas genéticas.

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