¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son las pruebas del ADN de un individuo para identificar cambios en sus cromosomas, genes o proteínas.
Puede identificar si un individuo tiene una condición genética específica, está en riesgo de desarrollar una condición genética, o si están portador de una mutación genética.
Comprender las pruebas genéticas para los síndromes genéticos.
Los individuos o familias pueden ser referidos para análisis genético y entonces pruebas genéticas para enfermedades raras -
Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas hereditarias.
Seguimiento de resultados anormales durante las pruebas prenatales estándar
Si una persona muestra síntomas o características de una condición genética particular o una condición desconocida.
Tipos de pruebas
Actualmente, varias pruebas genéticas son estándar en los EE. UU. Estos incluyen exámenes de detección de recién nacidos para detectar afecciones que incluyen fenilcetonuria (PKU) o anemia de células falciformes.
Rutina pruebas genéticas prenatales incluye detección de plumón síndrome a través de la prueba de translucidez nucal.
El cribado genético también es cada vez más común durante el período previo a la implementación del proceso de FIV para determinar si un feto está sano antes de ser implantado.
Simultáneamente, algunas pruebas son para detectar poblaciones en riesgo y algunas pruebas son para diagnóstico genético de una enfermedad rara.
¿Cómo se realiza la prueba?
El proceso de prueba comenzará con asesoramiento genitico. Es muy recomendable que asesoramiento genitico comenzar antes de que se planifique cualquier prueba. Asesoramiento genitico puede ayudar a las familias e individuos a través del proceso de selección y ayudarlos a comprender mejor qué pruebas podrían ser las más relevantes de acuerdo con sus necesidades. También ayudará a preparar a las personas y las familias para la posibilidad de un resultado positivo en la prueba y las implicaciones mentales y de salud futuras de dicho resultado.
La prueba puede implicar tomar una muestra de sangre o un frotis de la mejilla. Un genetista médico debería realizarlo. En las pruebas prenatales, puede implicar analizar sangre extraída de la madre o una muestra extraída del líquido amniótico o de los tejidos (vellosidades coriónicas) alrededor del feto en desarrollo.
Avanzando en su viaje de diagnóstico
Las pruebas pueden ayudar con el diagnóstico de un síndrome. Sin embargo, lo que no puede determinar es cómo una enfermedad rara y su síntomas puede afectar a un individuo específico. En muchos casos, las pruebas no son el final de la odisea del diagnóstico, ya que serán necesarios más asesoramiento y apoyo, incluido el tratamiento, si está disponible.
Pruebas genéticas para enfermedades raras es un paso importante en el proceso de diagnóstico de un paciente. Siempre debe ir acompañado de asesoramiento genitico y apoyo de expertos.
Con la ayuda de un asesor genético, usted o su ser querido podrán detectar ciertos síntomas que potencialmente podría corresponder con un raro síndrome incluso Vidrio síndrome y otros.
