El diagnóstico de anomalías cromosómicas

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Cada célula del cuerpo, o al menos casi todas las células, contiene 23 pares de cromosomas. Esto le da a cada persona 46 cromosomas en total. La mitad de estos provienen de la Madre, y la mitad restante proviene del Padre. 

22 de estos pares se conocen como autosomas. El 23 rd par está formado por los cromosomas X e Y, y estos determinan el sexo de un individuo. Dos cromosomas X son femeninos, un cromosoma X e Y es masculino. 

Dentro de cada uno de los cromosomas hay miles de genes. La función de estos genes es producir las proteínas que controlan y gestionan el desarrollo del cuerpo. Los cromosomas proporcionan información invaluable para el cuerpo a medida que crece y funciona. Determinan muchas características físicas, incluido el color de ojos y la altura. 

Básicamente, existen dos formas principales de anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas numéricas implican la ausencia o cromosomas completos de un par, o la presencia de un cromosoma adicional en un par. Las anomalías estructurales involucran cuando falta parte de un cromosoma, es extra, está presente en un cromosoma diferente o al revés. 

Generalmente, las anomalías ocurren al azar, durante la reproducción o en las primeras etapas del desarrollo de un feto. No se cree que se hereden. En los casos de algunas anomalías cromosómicas, la edad materna puede ser un factor de riesgo, y cuanto mayor es la madre en el momento de la concepción, mayor es el riesgo de algunos tipos de cambios cromosómicos. También es posible que los factores ambientales puedan desempeñar un papel en la causa de los cambios cromosómicos, aunque aún no se ha establecido cuáles y en qué medida podrían ser responsables. 

Las anomalías cromosómicas pueden provocar un aborto espontáneo o problemas de crecimiento y desarrollo en los afectados. También pueden causar enfermedades genéticas específicas. síndrome.

Genético síndrome causado por anomalías cromosómicas

Incluyendo el anomalías cromosómicas más comunes -

  • Abajo síndrome o trisomía 21: causada por la presencia de un cromosoma adicional 21 en los individuos afectados. Esta anomalía cromosómica es una de las principales enfermedades cromosómicas por prevalencia y ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU. Síntomas incluyen rasgos faciales únicos, retraso en el desarrollo y defectos cardíacos congénitos.
  • Edwards síndrome o trisomía 18: causada por tener 3 copias del cromosoma 18 en cada célula, en lugar de solo 1. Síntomas incluyen crecimiento restringido antes del nacimiento y rasgos faciales únicos. Las personas con esta grave enfermedad rara rara vez viven más allá de los primeros meses de vida, y las que lo hacen se ven afectadas por una discapacidad intelectual grave, entre otras. síntomas. 
  • Klinefelter síndrome o XXY síndrome: causado cuando los hombres nacen con un cromosoma X adicional, en lugar del XY estándar. Hay tres tipos de síndrome: donde el macho tiene un cromosoma X extra en cada célula, la forma de mosaico del síndrome que es un cromosoma X adicional en solo algunas de las células, o la presencia de más de un cromosoma X adicional, lo cual es particularmente raro y una forma muy grave de la afección. Síntomas incluyen tono muscular bajo, retraso en el desarrollo del habla e infertilidad. Síntomas varían ampliamente entre los individuos y la mayoría de los casos de síndrome no se diagnostican hasta la edad adulta temprana. 

El proceso de diagnóstico de anomalías cromosómicas.

El estandar prueba de cromosomas es un tipo de análisis genético conocida como prueba de cariotipo, que analiza el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas dentro de un individuo. 

Hay muchos tipos de pruebas de cariotipo. Las más conocidas se realizan durante el embarazo. La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas son dos tipos de pruebas de detección genética prenatales que pueden identificar anomalías cromosómicas. 

En un niño o adulto, la prueba de cariotipo implicará tomar una muestra de sangre de una vena para su análisis. Los resultados pueden tardar varias semanas. 

Cuando se recomienda la prueba

  • Durante el embarazo. Algunas personas optan por un examen genético completo durante el embarazo, independientemente de si se cree que tienen un alto riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas. A medida que crece la conciencia sobre las enfermedades raras y el cribado genético, más personas optan por someterse a análisis genético para descartar cualquier problema genético o de salud.
  • Durante el embarazo, si la madre tiene más de 35 años. Dado que se cree que la edad materna avanzada es un factor de riesgo de anomalías cromosómicas, las mujeres embarazadas mayores de 35 años suelen ser derivadas para un examen genético.
  • Si una mujer ha sufrido abortos espontáneos, sin una causa externa o ambiental conocida, se pueden recomendar pruebas para descartar o confirmar una anomalía cromosómica como la causa.
  • Familias que tienen un hijo que nace con una anomalía cromosómica. Muchas familias con un niño con una enfermedad rara causada por un cambio cromosómico están ansiosas por comprender completamente la salud genética de los futuros niños.
  • Si un niño o un adulto muestra signos y síntomas de una enfermedad rara, conocido por ser causado por una anomalía cromosómica.

Asesoramiento genitico primero

Antes de que alguien comience el proceso de diagnóstico de anomalías cromosómicas, el primer paso debe ser consultar con un asesor genético. Un asesor genético le explicará exactamente qué implicará el proceso, cómo se verá y qué respuestas puede proporcionar o no.

El diagnóstico de anomalías cromosómicas y sus afecciones relacionadas es un proceso difícil y desafiante para las familias. Puede involucrar varias etapas de pruebas genéticas, así como la cooperación con múltiples equipos médicos, dependiendo de la situación de un individuo. síntomas y su severidad. Asesoramiento genitico ayuda a las familias a navegar por todas estas etapas y pasos. Es un paso imperdible en el diagnóstico de anomalías cromosómicas y no debe perderse. 

 

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