¿Qué es un experto en genética pediátrica?

A pediatric genetic expert may have one of two roles. They may be a pediatric genetic counselor, or a pediatric geneticist.

Ambos tipos de expertos se especializan en genética y trastornos raros en relación con los niños, desde la infancia hasta el final de la adolescencia. 

Un consejero genético pediátrico tiene muchas funciones y trabaja en estrecha colaboración con las familias que se someten a exámenes y pruebas genéticas para su bebé o niño. Brindan una gran cantidad de servicios y un apoyo considerable para las familias que intentan comprender más sobre la salud genética y general de sus hijos.

Un genetista pediátrico es un médico que puede identificar y tratar enfermedades raras y trastornos genéticos en los niños. Muy a menudo, trabajarán junto con un asesor genético para garantizar que la familia reciba un diagnóstico preciso y oportuno. 

Encontrar genetistas o expertos pediátricos cerca de mí: los desafíos

Dependiendo de dónde viva la familia y si tienen la capacidad de viajar, el acceso a un experto en genética pediátrica puede ser difícil. Es posible que las ubicaciones fuera de las grandes ciudades no tengan médico especialista en genética médica disponible para familias que los necesiten. 

Además, a medida que crece la demanda de servicios genéticos pediátricos, debido a un aumento en las opciones de detección genética prenatal, y a medida que aumenta la conciencia sobre los trastornos genéticos, a menudo hay tiempos de espera extendidos para asegurar una cita con un experto en genética pediátrica. 

All of these factors pose challenges and barriers to access to pediatric genetic services. This can hinder early intervention for rare disease children, and their families. It can also lead to a higher rate of misdiagnosis in children, and a delayed diagnosis as well. All of these can then have a negative and lasting impact on the health of a child, and on the ability of their family to manage their condition. 

Encontrar un experto en genética pediátrica cerca de mí: mejorar el acceso

Ahora que existe una necesidad reconocida de un acceso mayor y más fácil a los servicios de genética pediátrica, y los expertos, los últimos años han visto el desarrollo de nuevas formas de mejorar el acceso a ellos. El principal de estos desarrollos ha sido la introducción de asesoramiento genitico y servicios de análisis.

En línea asesoramiento genitico amplía el acceso de varias formas clave. Las citas virtuales las hacen accesibles para cualquier persona desde cualquier lugar y eliminan los obstáculos de ubicación. Las familias pueden conectarse a médico especialista en genética médica de todo el mundo desde cualquier dispositivo conectado, lo que hace que el acceso a los servicios de genética pediátrica sea más fácil y rápido que nunca. También les permite acceder a servicios de apoyo cruciales desde la comodidad de su hogar. 

En línea asesoramiento genitico significa acceso a servicios cruciales, incluso si no es posible encontrar un experto en genética pediátrica cerca. Esto tiene el potencial de garantizar que las familias puedan acceder a los servicios de genética pediátrica de forma más rápida y sencilla. 

Esto, a su vez, tiene el potencial de aumentar masivamente la conciencia sobre los trastornos genéticos y tiene el potencial de mejorar la precisión de un diagnóstico genético para enfermedades raras. Esto significa más apoyo y mejor atención para todos los afectados por una enfermedad rara o genética. síndrome.

 

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