Los desafíos de encontrar un asesor genético cerca de mí
Exploramos y comprendemos los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias cuando buscan conectarse con un experto en genética.
¿Qué es un asesor genético?
A genetic counselor is a professional, whose role it is to support rare disease individuals and their families, both before, through, and after the diagnosis of a rare disease. They are healthcare professionals and while their work is primarily with patients and their families (both immediate and extended), the role of a genetic counselor also involves working closely with communities to increase awareness and education around rare diseases.
Consejeros genéticos, junto con el asesoramiento genitico Los servicios que brindan son una parte crucial del diagnóstico de un proceso de enfermedad rara. Son capaces, desde el comienzo del proceso, de ayudar a los pacientes y sus familias a dar sentido a su análisis genético informes.
Son capaces de fortalecer la precisión de estos análisis genético informes explorando con un paciente la gama completa y el alcance de sus características y síntomasy cómo podrían reflejar las características de una enfermedad rara específica. También tomarán un historial médico y familiar completo, para comprender si existe un patrón de herencia que también podría ayudar a identificar una genética específica. síndrome en un individuo. Armados con toda esta información, los asesores genéticos podrán comprender qué pruebas genéticas específicas podrían ser necesarias para sus pacientes, a fin de llegar a un diagnóstico confirmado y, lo más importante, preciso.
Una vez que se ha llegado a un diagnóstico, los asesores genéticos pueden ayudar a los pacientes con enfermedades raras a controlar su síndrome, incluyendo su síntomas y cualquier posible opción de tratamiento. Pueden conectar a las personas y sus familias con las redes de apoyo disponibles para enfermedades genéticas específicas. síndrome, si existen. También pueden educar a los pacientes, sus familias y sus comunidades sobre lo que significa una enfermedad rara específica, en términos de síntomas y posibles tratamientos, para el paciente en cuestión.
Los asesores genéticos están comprometidos a mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades raras. Ya sea a través de apoyo, información o recomendaciones para las opciones de pruebas genéticas, ellos comprenden la importancia de un diagnóstico correcto y confirmado para todos y cada uno de los pacientes.
Encontrar un asesor genético cerca de mí: los principales desafíos
Existen muchos desafíos cuando se trata de encontrar un asesor genético a nivel local. Los principales obstáculos incluyen:
Ubicación
Las áreas remotas no necesariamente tienen una gran cantidad de consejeros para que los pacientes elijan. Es probable que algunas áreas tengan muy limitadas, o incluso ninguna asesoramiento genitico servicios disponibles. En el pasado, esto ha significado que los pacientes hayan tenido que viajar largas distancias para encontrar un asesor genético y no hayan podido asistir a tantas sesiones como sería más beneficioso para ellos.
DISPONIBILIDAD
In recent years, a growing awareness about rare diseases and the potential Pruebas genéticas available, have also led to an increase in demand for genetic counseling. This has led to an issue of reduced availability, and long waiting times.
Superando los retos
La asesoría en línea está emergiendo rápidamente como la mejor solución para encontrar un asesor genético, independientemente de dónde se encuentre un paciente con enfermedades raras en el mundo. En línea asesoramiento genitico elimina muchos de los desafíos que los pacientes enfrentaban anteriormente al tratar de encontrar un asesor genético.
¿Como hace esto?
Elimina todo el estrés de tratar de encontrar un asesor genético cercano, gracias a su capacidad para conectar a los pacientes con un asesor genético de cualquier parte del mundo. Esto amplía la red de asesores genéticos disponibles y, al mismo tiempo, elimina los tiempos de espera innecesarios para una cita. Los pacientes ya no tienen que concentrarse en encontrar un asesor genético a una distancia de viaje fácil, pueden conectarse con cualquier profesional en cualquier parte del mundo, desde cualquier dispositivo conectado.
Finding a genetic counselor has become much easier with the development of online genetic consultation. This improved access makes the entire genetic diagnosis of a rare disease process less stressful, and ensures patients and their families receive better support and care, from the comfort of their own home.
