Los desafíos de encontrar un asesor genético cerca de mí

Exploramos y comprendemos los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras y sus familias cuando buscan conectarse con un experto en genética.

¿Qué es un asesor genético?

Un asesor genético es un profesional cuya función es apoyar a las personas con enfermedades raras y a sus familias, antes, durante y después del diagnóstico de una enfermedad rara. Son profesionales de la salud y si bien su trabajo es principalmente con los pacientes y sus familiares (tanto inmediatos como extendidos), el papel de un asesor genético también implica trabajar en estrecha colaboración con las comunidades para aumentar la conciencia y la educación sobre las enfermedades raras.

Consejeros genéticos, junto con el asesoramiento genitico Los servicios que brindan son una parte crucial del diagnóstico de un proceso de enfermedad rara. Son capaces, desde el comienzo del proceso, de ayudar a los pacientes y sus familias a dar sentido a su análisis genético informes. 

Son capaces de fortalecer la precisión de estos análisis genético informes explorando con un paciente la gama completa y el alcance de sus características y síntomasy cómo podrían reflejar las características de una enfermedad rara específica. También tomarán un historial médico y familiar completo, para comprender si existe un patrón de herencia que también podría ayudar a identificar una genética específica. síndrome en un individuo. Armados con toda esta información, los asesores genéticos podrán comprender qué pruebas genéticas específicas podrían ser necesarias para sus pacientes, a fin de llegar a un diagnóstico confirmado y, lo más importante, preciso. 

Una vez que se ha llegado a un diagnóstico, los asesores genéticos pueden ayudar a los pacientes con enfermedades raras a controlar su síndrome, incluyendo su síntomas y cualquier posible opción de tratamiento. Pueden conectar a las personas y sus familias con las redes de apoyo disponibles para enfermedades genéticas específicas. síndrome, si existen. También pueden educar a los pacientes, sus familias y sus comunidades sobre lo que significa una enfermedad rara específica, en términos de síntomas y posibles tratamientos, para el paciente en cuestión.

Los asesores genéticos están comprometidos a mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades raras. Ya sea a través de apoyo, información o recomendaciones para las opciones de pruebas genéticas, ellos comprenden la importancia de un diagnóstico correcto y confirmado para todos y cada uno de los pacientes. 

consejero genético cerca de mí

Encontrar un asesor genético cerca de mí: los principales desafíos

Existen muchos desafíos cuando se trata de encontrar un asesor genético a nivel local. Los principales obstáculos incluyen:

Ubicación

Las áreas remotas no necesariamente tienen una gran cantidad de consejeros para que los pacientes elijan. Es probable que algunas áreas tengan muy limitadas, o incluso ninguna asesoramiento genitico servicios disponibles. En el pasado, esto ha significado que los pacientes hayan tenido que viajar largas distancias para encontrar un asesor genético y no hayan podido asistir a tantas sesiones como sería más beneficioso para ellos. 

DISPONIBILIDAD

En los últimos años, una creciente conciencia sobre las enfermedades raras y el potencial Prueba genética disponibles, también han llevado a un aumento en la demanda de asesoramiento genitico. Esto ha provocado un problema de disponibilidad reducida y largos tiempos de espera.

Superando los retos

La asesoría en línea está emergiendo rápidamente como la mejor solución para encontrar un asesor genético, independientemente de dónde se encuentre un paciente con enfermedades raras en el mundo. En línea asesoramiento genitico elimina muchos de los desafíos que los pacientes enfrentaban anteriormente al tratar de encontrar un asesor genético.

¿Como hace esto?

Elimina todo el estrés de tratar de encontrar un asesor genético cercano, gracias a su capacidad para conectar a los pacientes con un asesor genético de cualquier parte del mundo. Esto amplía la red de asesores genéticos disponibles y, al mismo tiempo, elimina los tiempos de espera innecesarios para una cita. Los pacientes ya no tienen que concentrarse en encontrar un asesor genético a una distancia de viaje fácil, pueden conectarse con cualquier profesional en cualquier parte del mundo, desde cualquier dispositivo conectado. 

Encontrar un asesor genético se ha vuelto mucho más fácil con el desarrollo de consulta genética. Este acceso mejorado hace que todo diagnóstico genético de un proceso de enfermedad rara menos estresante, y garantiza que los pacientes y sus familias reciban un mejor apoyo y atención, desde la comodidad de su propio hogar.

 

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