Enfermedades genéticas raras

¿Qué es una enfermedad genética rara?

Una enfermedad genética rara se define, en los EE. UU., Como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas. Una enfermedad rara también se conoce a menudo como enfermedad huérfana, un título que se otorga a aquellas enfermedades que se han desatendido en términos de investigación y financiación. 

Las estimaciones actuales sitúan el número de posibles enfermedades raras en aproximadamente 7000. Sin embargo, este número cambia a medida que la investigación sobre enfermedades raras y huérfanas amplía nuestra comprensión de las causas y Síntomas de cada Síndrome genético. A veces, los síntomas que se agruparon para definir un síndrome a menudo se encuentran, después de más investigaciones, como enfermedades por derecho propio. En otros casos, varios Síndrome se combinan en una sola definición de enfermedad. El campo de las enfermedad rara se está desarrollando todo el tiempo.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas. Esto significa que son causados por una mutación o deleción en nuestros genes que desencadenan los síntomas de un síndrome específico. En algunos casos, se heredan, se transmiten de los padres, mientras que en otros casos, son causados por una mutación genética de novo o nueva que es la primera en una familia. 

Otros ejemplos de enfermedades raras incluyen cánceres raros y enfermedades autoinmunes que no se heredan.

Las enfermedades raras pueden presentarse con una amplia variedad de características y síntomas que pueden afectar múltiples partes del cuerpo y causar también enfermedades y afecciones médicas y de salud graves por derecho propio. 

¿Qué es una enfermedad genética rara? FDNA Telehealth

Ha habido muchos avances en el campo de la investigación de enfermedades raras en los últimos años. También ha habido esfuerzos más concertados por parte de los gobiernos para invertir más fondos y recursos en investigación. Sin embargo, es un campo que todavía tiene mucho por desarrollar para garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban un diagnóstico oportuno y preciso y el apoyo y la atención que necesitan para vivir con su enfermedad. 

Algunas de las enfermedades raras más conocidas:

(* Basado en datos de FDNA.com. Los números representan una muestra de un síndrome como síndrome sugerido en nuestra herramienta de IA)

Síndrome de Noonan - un trastorno genético poco común que se presenta con características faciales inusuales y baja estatura.

Síndrome de Angelman - una condición genética poco común que ocurre en 1 de cada 15,000 nacidos vivos y que afecta a alrededor de 500,000 personas en todo el mundo

Síndrome de Coffin-Siris -  una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales toscos y subdesarrollo del 5 dedo de la mano o del pie.

Síndrome de Kabuki - un trastorno genético poco común que ocurre solo en 1 de 32,000 nacimientos. 

22 q11. 2 Síndrome de deleción - una enfermedad rara que se presenta con una amplia gama de síntomas que pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo. 

Algunas de las enfermedades raras más raras:

(* Basado en datos de FDNA.com. Los números representan una muestra de un síndrome como síndrome sugerido en nuestra herramienta de IA)

Ataxia cerebelosa, no progresiva, con retraso mental - una rara enfermedad genética que afecta al cerebelo (la parte del cerebro responsable del control de los movimientos voluntarios finos).

Cromosoma 1 q21. 1 Microdeleción - a síndrome genético raro que se produce debido a microdeleciones en un cromosoma específico. Afecta el desarrollo de las personas afectadas, especialmente el desarrollo de sus habilidades motoras.

Síndrome de Barber-say - una enfermedad congénita poco común con menos de 20 pacientes diagnosticados en todo el mundo.

¿Qué es una enfermedad genética rara? FDNA Telehealth

Diagnóstico erróneo de enfermedades raras y diagnóstico tardío

Para muchos pacientes con una enfermedad rara, los diagnósticos erróneos y el diagnóstico retrasado son obstáculos que luchan por superar a lo largo de la totalidad de su viaje de diagnóstico. Se estima que 1 de 17 personas se verán afectadas por una enfermedad rara en algún momento de sus vidas y, sin embargo, todavía queda mucho trabajo por hacer en términos de ampliar nuestra comprensión de las causas y síntomas de las enfermedades raras y cómo se pueden diagnosticar con mayor precisión y rapidez. Diagnóstico erróneo en genética rara síndrome sigue siendo un fenómeno demasiado común. 

Los avances recientes en la tecnología de inteligencia artificial y telesalud han comenzado a hacer que el diagnóstico de enfermedades raras sea más accesible para más pacientes. Plataformas de telegenética, como la que utiliza FDNA Telehealth, garantizan que los pacientes reciban información precisa Análisis Genético mientras los conecta a una extensa red de consejeros genéticos, genetistas y especialistas en genética para acelerar los tiempos de diagnóstico y garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban la atención, el apoyo y el tratamiento que necesitan. 

ElAsesoramiento Genitico es una parte clave del diagnóstico de enfermedades genéticas. Brinda un inmenso apoyo e información a familias e individuos mientras navegan por lo que puede ser un diagnóstico que altera la vida.

Asesoramiento genitico puede ayudar a las familias a navegar diagnóstico genético por genética síndrome y enfermedades raras que incluyen, Kabuki síndrome y otros.

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