Características faciales de Ehlers-Danlos

Perfil de una enfermedad rara - Ehlers-Danlos síndrome

Ehlers-Danlos es un trastorno genético complicado, del que actualmente se han identificado 13 tipos principales. Ehlers-Danlos afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo sostiene y estructura la piel, la sangre, los órganos, los huesos y los vasos sanguíneos del cuerpo. Ehlers Danlos causa problemas con la producción de colágeno, que afecta a múltiples partes y sistemas del cuerpo. 

Ehlers-Danlos es, en la gran mayoría de los casos, hereditario. Solo un porcentaje muy pequeño de los casos diagnosticados son el resultado de una nueva mutación genética o de novo. 

Hay una serie de genes identificados actualmente como causantes de Ehlers-Danlos, y cada mutación genética específica causa cada tipo diferente de la síndrome. La mayoría de los genes involucrados son responsables de instruir al cuerpo sobre cómo crear colágeno. 

Ehlers-Danlos es un complicado síndrome - tanto por el hecho de que puede ser causado por una de muchas mutaciones genéticas diferentes, como también porque su patrón de herencia también varía. Algunos padres son portadores silenciosos de la mutación genética y no muestran síntomas, mientras que otros muestran síntomas. Es por eso que a menudo también se le conoce como Enfermedad de la cebra.

De todas las enfermedades raras identificadas actualmente, de las cuales hay alrededor de 7,000, Ehlers-Danlos tiene una de las tasas más altas de diagnósticos erróneos, alrededor del 56%. Muchas personas con Ehlers-Danlos no son diagnosticadas o enfrentan un largo viaje de diagnóstico para recibir un diagnóstico confirmado. Un Diagnóstico erróneo de Ehlers-Danlos sigue siendo demasiado común para muchos pacientes.

Rasgos faciales de Ehlers-Danlos y síntomas

Los rasgos faciales y síntomas de Ehlers-Danlos puede variar según el tipo de síndrome alguien lo ha hecho. Esto también hace que sea complicado de diagnosticar, ya que síntomas puede variar mucho entre individuos con diferentes formas de síndrome. 

Algunas de las diferentes formas de síndrome compartir similar síntomas - las articulaciones flojas es común síntoma con Ehlers-Danlos clásico e hipermóvil, y esto se debe a la falta de producción de colágeno como consecuencia de cada mutación genética. De manera similar, los problemas con las válvulas cardíacas también son comunes en los diferentes tipos de afecciones.

La síntomas de clásico Ehlers-Danlos También incluye una piel elástica, aterciopelada, frágil y que se magulla con facilidad. El dolor muscular y la fatiga muscular también son quejas comunes. En términos de rasgos faciales únicos, las personas pueden tener pliegues de piel adicionales debajo de los ojos.

Hipermóvil Ehlers-Danlos presenta con muy similar síntomas a la forma clásica del síndrome - las articulaciones flojas, la susceptibilidad a los hematomas, el dolor y la fatiga muscular y los problemas de las válvulas cardíacas. Esta forma de síndrome también incluye la enfermedad degenerativa de las articulaciones que puede ser bastante grave, así como el dolor crónico generalizado.

Otra forma principal de Ehlers-Danlos se conoce como el vascular tipo. Esto se presenta con condiciones médicas y de salud graves que son exclusivas de esta forma de síndrome. Comparte algo relacionado con la piel. síntomas - piel fina y transparente, por ejemplo, y problemas con las válvulas cardíacas. Sin embargo, también tiene síntomas y rasgos faciales especialmente característicos: nariz delgada, ojos prominentes y prominentes, labios finos, mejillas hundidas y barbilla pequeña. Otras condiciones relacionadas con la síndrome incluyen pulmones colapsados potenciales y vasos sanguíneos frágiles.

Ehlers-Danlos síndrome y asesoramiento genitico

Debido a la naturaleza complicada de Ehlers Danlos: el hecho de que hay 13 tipos diferentes, las muchas mutaciones genéticas que pueden causarlo, así como los diferentes patrones de herencia que controlan cómo se transmite, así como los diferentes síntomas - asesoramiento genitico para Ehlers-Danlos es un servicio genético y de apoyo esencial para cualquier persona con sospecha síntomas de esta rara enfermedad, o antecedentes familiares de la misma. 

Asesoramiento genitico puede ayudar a una persona y a su familia a colocar posibles Ehlers-Danlos síntomas en el contexto de la síndromey recomendar los más específicos y precisos. Pruebas genéticas de Ehlers-Danlos opciones. También pueden explicar que no existen actualmente pruebas genéticas disponibles para Ehlers-Danlos hipermóviles, ya que la causa genética de esta forma de la síndrome aún no se ha identificado.

Asesoramiento genitico explicará los diferentes métodos utilizados para diagnosticar esta complicada enfermedad rara, desde las pruebas genéticas hasta el uso de biopsias y ecocardiogramas. El diagnóstico de Ehlers-Danlos puede llevar tiempo, múltiples tipos de pruebas y, a menudo, mucho estrés y frustración. Asesoramiento genitico tiene como objetivo facilitar este proceso para los pacientes y sus familias, y también apoyarlos emocionalmente a través de él. 

Asesoramiento genitico también puede ayudar a las personas a entender un diagnóstico y lo que significa vivir con Ehlers-Danlos. Puede ayudar a coordinar las diferentes áreas de atención que pueda necesitar un paciente de Ehlers-Danlos. 

Asesoramiento genitico es, en última instancia, un importante servicio de apoyo genético y emocional para todos los pacientes con enfermedades raras. 

 

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