Klinefelter Síndrome Rasgos faciales

Perfil de una enfermedad rara - Klinefelter síndrome

Klinefelter es una enfermedad rara que se presenta en hombres. Es causada por la presencia de un cromosoma X adicional, en lugar de cromosomas XY, los individuos afectados tienen cromosomas XXY. Por esta razón, la síndrome también se conoce como XXY síndrome. 

Hay tres tipos de esta genética. síndrome:

  1. Cuando hay un cromosoma X adicional en cada célula
  2. Mosaic Klinefelter: cuando el cromosoma X adicional aparece en solo algunas de las células. 
  3. Cuando hay más de un cromosoma X adicional, como en XXXY, esta forma de síndrome es muy raro y grave. 

Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. Machos con síndrome son infértiles. El cromosoma X extra es el resultado de una mutación espontánea que ocurre durante la creación de las células reproductoras.

Existe alguna evidencia que sugiere que el aumento de la edad materna aumenta el riesgo de Klinefelter, y otras anomalías cromosómicas, pero esto aún no se ha citado o reconocido como una causa directa de la síndrome.

La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. A muchas personas afectadas no se les diagnostica la síndrome hasta la edad adulta, y se cree que muchos más quedan sin diagnosticar por completo. 

Klinefelter- rasgos faciales y síntomas

Klinefelter, como muchos genéticos síndrome, se caracteriza por sus rasgos faciales únicos y síntomas.

El principal síntomas de esta genética síndrome incluir:

-Pequeños testículos / testículos: esta es una de las características más comunes y obvias del síndrome

-Menos vello facial que otros hombres, así como menos vello público

-Ginecomastia - desarrollo del tejido mamario

-Un cuerpo más alto que el promedio, una estatura delgada y brazos y piernas largos que no son proporcionales al resto del cuerpo

-En algunas personas afectadas, la obesidad puede ser un problema.

-Osteoporosis temprana, un debilitamiento de los huesos

-Esterilidad

Algunos de los primeros signos de Klinefelter incluyen:

-Retraso en la marcha en la infancia.

Dispraxia: problemas de coordinación.

-Retraso en el habla y el lenguaje

-Cuestiones con atención

-Las discapacidades de aprendizaje leves, incluida la dislexia

-Problemas de comportamiento: generalmente timidez, poca confianza en sí mismo e inmadurez.

 Klinefelter y asesoramiento genitico

Como ocurre con muchas enfermedades raras, Klinefelter a menudo no se diagnostica durante muchos años. A pesar de todo lo que sabemos sobre cómo se produce, y sus características faciales únicas y síntomas - conciencia sobre el síndrome sigue siendo mínima.

Cualquier persona que se someta a exámenes genéticos y pruebas de detección de Klinefelter síndrome debe consultar con un asesor genético. En primer lugar, un asesor genético podrá explicar, en detalle, el proceso de prueba y basándose en la identificación identificable de un individuo. síntomas, si se debe realizar la prueba de Klinefelter. 

Los asesores genéticos brindan apoyo emocional a las personas y familias que se someten a pruebas genéticas, y diagnóstico genético. Son capaces de poner a un individuo, posiblemente desconectado previamente síntomas y características, en el contexto de una enfermedad rara y un eventual diagnóstico. 

Consejeros genéticos, a través de asesoramiento genitico para Klinefelter, pueden ayudar a las personas a comprender mejor lo que podría significar un diagnóstico de Klinefelter para su salud en el futuro. Es un paso en el diagnóstico genético proceso que no debe perderse.

 

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