¿Por qué un médico ordenaría pruebas genéticas?
Pruebas genéticas is a process that usually involves sampling an individual’s DNA, including their genetic and chromosomal information, in order to understand if they are the carrier of a genetic mutation that might cause a rare disease in themselves or their children. It can also identify if someone is at risk of developing a rare disease due to an identified gene mutation or change, or if someone actually has a rare disease or genetic syndrome.
¿Por qué un médico ordenaría pruebas genéticas para un individuo o una familia?
Sometimes a doctor may order genetic testing for a patient, above and beyond standardized testing that takes place both prenatally and antenatally. Genetic screening and genetic testing for Down syndrome, is a standard part of prenatal care for women in the developed world, however sometimes a doctor may suggest further testing based on several factors.
Historial médico familiar
Si hay un diagnóstico de enfermedad rara en una familia que afecta a un pariente de primer grado, ya sea un padre o un hermano, entonces un médico recomendará pruebas genéticas tanto prenatal como prenatalmente para cualquier futuro hijo.
Esta recomendación dependerá de si la enfermedad rara es hereditaria. Algunas enfermedades raras ocurren debido a mutaciones genéticas espontáneas durante la concepción, y si una enfermedad rara diagnosticada en una familia es causada por una mutación de novo o nueva, no se recomendarán automáticamente las pruebas genéticas.
However for a rare disease in a family with an inherited cause, a doctor will recommend genetic testing of all first degree relatives, in order to understand if the syndrome was inherited from a parent and how. They will more than likely order carrier screening for the parents.
Si uno o ambos padres son portadores de una mutación genética conocida, un médico ordenará pruebas genéticas en algunos casos, para sus hijos no nacidos y nacidos. Esto dependerá de la mutación que uno o uno de los padres porten, y si esta mutación genética puede heredarse de una manera que cause una enfermedad rara en la descendencia de uno de los padres.
Algunas enfermedades raras son causadas por mutaciones genéticas que solo uno de los padres transmite, mientras que otras requieren que ambos padres transmitan la mutación. Pero se recomendarán pruebas genéticas de cualquier manera, para comprender si los futuros niños también son portadores de los mismos cambios genéticos.
If there is a pattern of unique Síntomas within a family, with no known or clear medical cause, a doctor might order genetic testing, either to confirm or rule out a rare disease as the cause. Similar sets of symptoms throughout several generations of a family, might suggest an inherited cause, and genetic testing might be able to provide greater clarity on this. The type of symptoms will affect which type of genetic testing a doctor will order.
Único síntomas
Porque genético síndrome pueden ser causadas por una mutación genética espontánea y nueva, y no siempre son heredadas, incluso únicas síntomas en un solo miembro de la familia podría llevar a un médico a recomendar pruebas genéticas para el individuo en cuestión.
Muchas enfermedades raras se presentan con un conjunto de síntomasy si un médico cree en un vínculo entre estos en un paciente y una enfermedad rara, puede solicitar pruebas genéticas.
El examen genético previo no es concluyente o identifica un motivo de preocupación
Sometimes a doctor may order DNA testing, if previous genetic screening or testing returns a result that is unclear or if it identifies possible higher risk for a rare disease. Further and more specific genetic testing might be ordered in order to understand better the cause or exact risk.
Screening for Down syndrome in the first trimester of pregnancy can identify the possible risk of a baby being born with Síndrome de Down, but can not provide a definitive diagnosis. If this screening reveals that a baby appears to be at high risk for being born with down syndrome, so a doctor may order a type of genetic testing known as amniocentesis. This is an invasive process which involves taking a sample of amniotic fluid from around the baby and testing it. This type of genetic testing is very accurate when diagnosing Down syndrome.
En caso de diagnóstico erróneo
Si un médico sospecha que un paciente ha sido diagnosticado incorrectamente o recibió un diagnóstico incorrecto de una genética síndrome, pueden solicitar más pruebas genéticas. Esta prueba debe estar más en consonancia con el historial médico familiar del paciente, y síntomasy debe tener como objetivo proporcionar un diagnóstico más preciso.
Pruebas genéticas y asesoramiento genitico
Ningún médico debe solicitar pruebas genéticas para un paciente o su familia sin antes remitirlos a asesoramiento genitico. Asesoramiento genitico es un servicio imprescindible, tanto de apoyo como médico, para las familias que se someten a cualquier tipo de prueba genética, y por cualquier motivo.
Los asesores genéticos pueden guiar a las familias a través de recomendaciones para pruebas genéticas, lo que implicará cada prueba y cuáles podrían ser los resultados de dichas pruebas.
