¿Por qué un médico ordenaría pruebas genéticas?

Prueba genética es un proceso que generalmente implica tomar muestras del ADN de un individuo, incluida su información genética y cromosómica, para comprender si es portador de una mutación genética que podría causar una enfermedad rara en ellos mismos o en sus hijos. También puede identificar si alguien está en riesgo de desarrollar una enfermedad rara debido a una mutación o cambio genético identificado, o si alguien realmente tiene una enfermedad rara o genético síndrome.

¿Por qué un médico ordenaría pruebas genéticas para un individuo o una familia?

A veces, un médico puede ordenar pruebas genéticas para un paciente, más allá de las pruebas estandarizadas que se realizan tanto prenatal como prenatalmente. Cribado genético y pruebas genéticas para Down síndrome, es una parte estándar de la atención prenatal para las mujeres en el mundo desarrollado; sin embargo, a veces un médico puede sugerir más pruebas basándose en varios factores.

Historial médico familiar

Si hay un diagnóstico de enfermedad rara en una familia que afecta a un pariente de primer grado, ya sea un padre o un hermano, entonces un médico recomendará pruebas genéticas tanto prenatal como prenatalmente para cualquier futuro hijo. 

Esta recomendación dependerá de si la enfermedad rara es hereditaria. Algunas enfermedades raras ocurren debido a mutaciones genéticas espontáneas durante la concepción, y si una enfermedad rara diagnosticada en una familia es causada por una mutación de novo o nueva, no se recomendarán automáticamente las pruebas genéticas.

Sin embargo, para una enfermedad rara en una familia con una causa hereditaria, un médico recomendará pruebas genéticas de todos los parientes de primer grado, con el fin de comprender si el síndrome fue heredado de uno de los padres y cómo. Lo más probable es que ordenen detección de portadores para los padres.

Si uno o ambos padres son portadores de una mutación genética conocida, un médico ordenará pruebas genéticas en algunos casos, para sus hijos no nacidos y nacidos. Esto dependerá de la mutación que uno o uno de los padres porten, y si esta mutación genética puede heredarse de una manera que cause una enfermedad rara en la descendencia de uno de los padres. 

Algunas enfermedades raras son causadas por mutaciones genéticas que solo uno de los padres transmite, mientras que otras requieren que ambos padres transmitan la mutación. Pero se recomendarán pruebas genéticas de cualquier manera, para comprender si los futuros niños también son portadores de los mismos cambios genéticos. 

Si hay un patrón de singularidad síntomas dentro de una familia, sin una causa médica clara o conocida, un médico puede ordenar pruebas genéticas, ya sea para confirmar o descartar una enfermedad rara como la causa. Conjuntos similares de síntomas a lo largo de varias generaciones de una familia, podría sugerir una causa hereditaria, y las pruebas genéticas podrían proporcionar una mayor claridad al respecto. El tipo de síntomas afectará el tipo de prueba genética que ordenará un médico.

Único síntomas

Porque genético síndrome pueden ser causadas por una mutación genética espontánea y nueva, y no siempre son heredadas, incluso únicas síntomas en un solo miembro de la familia podría llevar a un médico a recomendar pruebas genéticas para el individuo en cuestión. 

Muchas enfermedades raras se presentan con un conjunto de síntomasy si un médico cree en un vínculo entre estos en un paciente y una enfermedad rara, puede solicitar pruebas genéticas. 

El examen genético previo no es concluyente o identifica un motivo de preocupación

A veces, un médico puede ordenar Prueba de ADN, si la detección o las pruebas genéticas anteriores arrojan un resultado que no está claro o si identifica un posible mayor riesgo de una enfermedad rara. Es posible que se soliciten pruebas genéticas adicionales y más específicas para comprender mejor la causa o el riesgo exacto.

Detección de Down síndrome en el primer trimestre del embarazo puede identificar el posible riesgo de que un bebé nazca con Abajo síndrome, pero no puede proporcionar un diagnóstico definitivo. Si este examen revela que un bebé parece tener un alto riesgo de nacer con plumón síndrome, por lo que un médico puede ordenar un tipo de prueba genética conocida como amniocentesis. Este es un proceso invasivo que implica tomar una muestra de líquido amniótico alrededor del bebé y analizarlo. Este tipo de prueba genética es muy precisa al diagnosticar Down síndrome.

En caso de diagnóstico erróneo

Si un médico sospecha que un paciente ha sido diagnosticado incorrectamente o recibió un diagnóstico incorrecto de una genética síndrome, pueden solicitar más pruebas genéticas. Esta prueba debe estar más en consonancia con el historial médico familiar del paciente, y síntomasy debe tener como objetivo proporcionar un diagnóstico más preciso. 

Pruebas genéticas y asesoramiento genitico

Ningún médico debe solicitar pruebas genéticas para un paciente o su familia sin antes remitirlos a asesoramiento genitico. Asesoramiento genitico es un servicio imprescindible, tanto de apoyo como médico, para las familias que se someten a cualquier tipo de prueba genética, y por cualquier motivo.

Los asesores genéticos pueden guiar a las familias a través de recomendaciones para pruebas genéticas, lo que implicará cada prueba y cuáles podrían ser los resultados de dichas pruebas. 

 

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