Pourquoi un médecin ordonnerait-il des tests génétiques ?

Test génétique est un processus qui implique généralement de prélever l'ADN d'un individu, y compris ses informations génétiques et chromosomiques, afin de comprendre s'il est porteur d'une mutation génétique qui pourrait provoquer une maladie rare chez lui-même ou chez ses enfants. Il peut également identifier si quelqu'un risque de développer une maladie rare en raison d'une mutation ou d'un changement génétique identifié, ou si quelqu'un a réellement une maladie rare ou génétique syndrome.

Pourquoi un médecin ordonnerait-il des tests génétiques pour un individu ou une famille ?

Parfois, un médecin peut ordonner des tests génétiques pour un patient, au-delà des tests standardisés qui ont lieu à la fois avant et avant la naissance. Dépistage génétique et tests génétiques pour le duvet syndrome, est une partie standard des soins prénatals pour les femmes dans le monde développé, mais parfois un médecin peut suggérer des tests supplémentaires en fonction de plusieurs facteurs.

Antécédents médicaux familiaux

S'il y a un diagnostic de maladie rare dans une famille qui affecte un parent au premier degré, un parent ou un frère ou une sœur, alors un médecin recommandera un test génétique à la fois prénatal et prénatal pour tout futur enfant. 

Cette recommandation dépendra du caractère héréditaire de la maladie rare. Certaines maladies rares surviennent en raison de mutations génétiques spontanées lors de la conception, et si une maladie rare diagnostiquée dans une famille est causée par une mutation de novo ou une nouvelle mutation, les tests génétiques ne seront donc pas automatiquement recommandés.

Cependant, pour une maladie rare dans une famille avec une cause héréditaire, un médecin recommandera un test génétique de tous les parents au premier degré, afin de comprendre si le syndrome a été hérité d'un parent et comment. Ils commanderont plus que probablement filtrage des porteurs pour les parents.

Si l'un ou les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique connue, un médecin ordonnera dans certains cas des tests génétiques pour leurs enfants à naître et à naître. Cela dépendra de la mutation que l'un ou l'autre des parents porte, et si cette mutation génétique peut être héritée d'une manière qui provoquera une maladie rare chez la progéniture d'un parent. 

Certaines maladies rares sont causées par des mutations génétiques transmises par un seul parent, d'autres nécessitent que les deux parents transmettent la mutation. Mais les tests génétiques seront recommandés dans les deux cas, afin de comprendre si les futurs enfants sont également porteurs des mêmes modifications génétiques. 

S'il existe un modèle unique symptômes au sein d'une famille, sans cause médicale connue ou claire, un médecin peut ordonner des tests génétiques, soit pour confirmer ou exclure une maladie rare comme cause. Des ensembles similaires de symptômes à travers plusieurs générations d'une famille, pourrait suggérer une cause héréditaire, et les tests génétiques pourraient être en mesure de fournir une plus grande clarté à ce sujet. Le type de symptômes affectera le type de test génétique qu'un médecin prescrira.

Unique symptômes

Parce que la génétique syndromes peuvent être causées par une mutation génétique spontanée et nouvelle, et ne sont pas toujours héréditaires, voire uniques symptômes chez un seul membre de la famille pourrait amener un médecin à recommander des tests génétiques pour la personne concernée. 

De nombreuses maladies rares présentent un ensemble de symptômes, et si un médecin croit en un lien entre ceux-ci chez un patient et une maladie rare, il peut ordonner des tests génétiques. 

Un dépistage génétique antérieur n'est pas concluant ou identifie un sujet de préoccupation

Parfois, un médecin peut ordonner test ADN, si un dépistage ou des tests génétiques antérieurs donnent un résultat qui n'est pas clair ou s'il identifie un risque possiblement plus élevé de maladie rare. Des tests génétiques supplémentaires et plus spécifiques pourraient être ordonnés afin de mieux comprendre la cause ou le risque exact.

Dépistage du duvet syndrome au cours du premier trimestre de la grossesse peut identifier le risque possible qu'un bébé naisse avec Vers le bas syndrome, mais ne peut pas fournir un diagnostic définitif. Si ce dépistage révèle qu'un bébé semble à haut risque de naître avec du duvet syndrome, de sorte qu'un médecin peut ordonner un type de test génétique appelé amniocentèse. Il s'agit d'un processus invasif qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique autour du bébé et à le tester. Ce type de test génétique est très précis lors du diagnostic de Down syndrome.

En cas d'erreur de diagnostic

Si un médecin soupçonne qu'un patient a été mal diagnostiqué ou a reçu un diagnostic erroné pour une maladie génétique syndrome, ils peuvent ordonner d'autres tests génétiques. Ce test devrait être plus conforme aux antécédents médicaux familiaux du patient, et symptômes, et devrait viser à fournir un diagnostic plus précis. 

Tests génétiques et conseil ginitique

Aucun médecin ne doit prescrire un test génétique pour un patient ou une famille, sans d'abord les référer à conseil ginitique. Conseil ginitique est un service essentiel, à la fois en tant que service de soutien et médical, pour les familles subissant tout type de test génétique, et pour quelque raison que ce soit.

Les conseillers en génétique sont en mesure de guider les familles à travers des recommandations pour les tests génétiques, ce que chaque test impliquera et quels pourraient être les résultats desdits tests. 

 

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