Pourquoi un médecin ordonnerait-il des tests génétiques ?
Test génétique is a process that usually involves sampling an individual’s DNA, including their genetic and chromosomal information, in order to understand if they are the carrier of a genetic mutation that might cause a rare disease in themselves or their children. It can also identify if someone is at risk of developing a rare disease due to an identified gene mutation or change, or if someone actually has a rare disease or genetic syndrome.
Pourquoi un médecin ordonnerait-il des tests génétiques pour un individu ou une famille ?
Sometimes a doctor may order genetic testing for a patient, above and beyond standardized testing that takes place both prenatally and antenatally. Genetic screening and genetic testing for Down syndrome, is a standard part of prenatal care for women in the developed world, however sometimes a doctor may suggest further testing based on several factors.
Antécédents médicaux familiaux
S'il y a un diagnostic de maladie rare dans une famille qui affecte un parent au premier degré, un parent ou un frère ou une sœur, alors un médecin recommandera un test génétique à la fois prénatal et prénatal pour tout futur enfant.
Cette recommandation dépendra du caractère héréditaire de la maladie rare. Certaines maladies rares surviennent en raison de mutations génétiques spontanées lors de la conception, et si une maladie rare diagnostiquée dans une famille est causée par une mutation de novo ou une nouvelle mutation, les tests génétiques ne seront donc pas automatiquement recommandés.
However for a rare disease in a family with an inherited cause, a doctor will recommend genetic testing of all first degree relatives, in order to understand if the syndrome was inherited from a parent and how. They will more than likely order carrier screening for the parents.
Si l'un ou les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique connue, un médecin ordonnera dans certains cas des tests génétiques pour leurs enfants à naître et à naître. Cela dépendra de la mutation que l'un ou l'autre des parents porte, et si cette mutation génétique peut être héritée d'une manière qui provoquera une maladie rare chez la progéniture d'un parent.
Certaines maladies rares sont causées par des mutations génétiques transmises par un seul parent, d'autres nécessitent que les deux parents transmettent la mutation. Mais les tests génétiques seront recommandés dans les deux cas, afin de comprendre si les futurs enfants sont également porteurs des mêmes modifications génétiques.
If there is a pattern of unique Symptômes within a family, with no known or clear medical cause, a doctor might order genetic testing, either to confirm or rule out a rare disease as the cause. Similar sets of symptoms throughout several generations of a family, might suggest an inherited cause, and genetic testing might be able to provide greater clarity on this. The type of symptoms will affect which type of genetic testing a doctor will order.
Unique symptômes
Parce que la génétique syndromes peuvent être causées par une mutation génétique spontanée et nouvelle, et ne sont pas toujours héréditaires, voire uniques symptômes chez un seul membre de la famille pourrait amener un médecin à recommander des tests génétiques pour la personne concernée.
De nombreuses maladies rares présentent un ensemble de symptômes, et si un médecin croit en un lien entre ceux-ci chez un patient et une maladie rare, il peut ordonner des tests génétiques.
Un dépistage génétique antérieur n'est pas concluant ou identifie un sujet de préoccupation
Sometimes a doctor may order DNA testing, if previous genetic screening or testing returns a result that is unclear or if it identifies possible higher risk for a rare disease. Further and more specific genetic testing might be ordered in order to understand better the cause or exact risk.
Screening for Down syndrome in the first trimester of pregnancy can identify the possible risk of a baby being born with Vers le bas Syndrome, but can not provide a definitive diagnosis. If this screening reveals that a baby appears to be at high risk for being born with down syndrome, so a doctor may order a type of genetic testing known as amniocentesis. This is an invasive process which involves taking a sample of amniotic fluid from around the baby and testing it. This type of genetic testing is very accurate when diagnosing Down syndrome.
En cas d'erreur de diagnostic
Si un médecin soupçonne qu'un patient a été mal diagnostiqué ou a reçu un diagnostic erroné pour une maladie génétique syndrome, ils peuvent ordonner d'autres tests génétiques. Ce test devrait être plus conforme aux antécédents médicaux familiaux du patient, et symptômes, et devrait viser à fournir un diagnostic plus précis.
Tests génétiques et conseil ginitique
Aucun médecin ne doit prescrire un test génétique pour un patient ou une famille, sans d'abord les référer à conseil ginitique. Conseil ginitique est un service essentiel, à la fois en tant que service de soutien et médical, pour les familles subissant tout type de test génétique, et pour quelque raison que ce soit.
Les conseillers en génétique sont en mesure de guider les familles à travers des recommandations pour les tests génétiques, ce que chaque test impliquera et quels pourraient être les résultats desdits tests.
