Que sont les maladies chromosomiques? Comment les maladies chromosomiques sont-elles diagnostiquées?
Guide des maladies rares
Nous examinons certaines des principales maladies rares, leurs causes, leurs symptômes et la façon dont elles sont diagnostiquées
Comprendre les maladies rares
Il existe actuellement environ 7,000 maladies rares identifiées dans le monde. On pense que plus de 400 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare. Beaucoup de ces maladies rares sont également appelées maladies orphelines, ce qui signifie que leurs causes et leurs symptômes sont très peu connus. Pour cette raison, une maladie rare peut être difficile à identifier et à diagnostiquer, laissant les patients sans diagnostic et sans soutien crucial pendant des années. Une plus grande sensibilisation à une maladie rare est la clé pour améliorer ceux qui vivent avec des syndromes génétiques.Causes et symptômes de maladies rares
Une maladie rare peut présenter diverses caractéristiques et symptômes, dont certains peuvent être propres à un syndrome spécifique, tandis que d'autres peuvent être communs à plusieurs syndromes. Ces symptômes peuvent se présenter sous la forme de traits du visage uniques, de retards de développement et de toute une gamme de problèmes de santé et de conditions médicales possibles. Les symptômes d'une maladie rare peuvent aller de légers à graves. La présence de symptômes spécifiques conduira souvent à un appel à une analyse génétique pour finalement aboutir à un diagnóstico genético.La majorité des maladies rares sont causées par des mutations dans des gènes spécifiques. Ils peuvent également être dus à des délétions dans un gène ou à la présence d'un chromosome supplémentaire. Une maladie rare peut être héréditaire de plusieurs manières différentes, les principales étant: autosomique dominante, autosomique récessive, liée à l'X et spontanée ou de novo. Un individu atteint d'une maladie rare peut être le premier cas de ce syndrome dans sa famille.
Alors que la recherche sur les maladies rares se développe, tant sur ses causes que sur ses symptômes, nous ne savons toujours pas grand-chose sur de nombreux syndromes spécifiques. Cela rend difficile le développement de traitements et l'accompagnement des patients atteints de maladies rares alors qu'ils s'adaptent à la réalité d'une vie à vivre avec une maladie rare.
Diagnostic de maladies rares
Traditionnellement, le diagnostic d'une maladie rare commençait en mettant l'accent sur l'analyse en personne, initiée et menée par un professionnel clinique. En raison du manque d'informations sur tant de maladies rares, cela a souvent conduit à un diagnostic erroné élevé et à un parcours de diagnostic retardé. Cependant, les progrès récents de la technologie de l'IA ont permis de rendre l'analyse génétique disponible virtuellement. Cela le rend accessible à toute personne disposant d'un appareil connecté avec une caméra. Cela a le potentiel de changer radicalement le monde des maladies rares, car il relie directement les patients à une analyse génétique précise, conseillers en génétique, et éventuellement des options de tests génétiques.
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