Comprendre les maladies rares Symptômes
Génétique syndrome symptômes sont nombreux et variés. Chacun des 7,000 gènes syndromes présente actuellement identifié avec son propre ensemble unique de symptômes, y compris les traits caractéristiques du visage et les conditions médicales.
Cependant, même au sein d'une génétique syndrome, symptômes peut varier de léger à plus sévère. Il est aussi souvent fréquent, avec certaines maladies rares, pour les frères et sœurs d'une même famille avec le même syndrome, pour avoir symptômes de niveaux de gravité variables.
Quelque symptômes présent chez certains individus avec le même syndrome, d'autres non. Cela rend tout le sujet des maladies rares symptômes un compliqué.
En même temps beaucoup symptômes d'une maladie rare, en particulier les traits du visage associés, ne sont à eux seuls indicatifs de rien. Ce n'est que lorsque des caractéristiques spécifiques sont présentes chez un individu qu'il y a parfois lieu de s'inquiéter en termes de maladie rare.
Une caractéristique faciale unique ou isolée n'est pas considérée comme un symptôme en raison de sa singularité. Être considéré comme une maladie rare symptômes il doit y avoir plus de deux traits faciaux apparentés identifiés chez un individu.
Caractéristiques du visage
Certaines des caractéristiques les plus connues d'une maladie rare sont ses traits caractéristiques du visage. Ceux-ci varient de syndrome à syndrome, et souvent de personne à personne aussi.
Vers le bas syndrome, comme l'un des gènes génétiques les plus connus et les plus répandus syndromes, a des traits faciaux distincts, y compris un visage aplati, en particulier sur l'arête du nez, yeux en amande, un cou court, de petites oreilles et un faible tonus musculaire.
Il existe des milliers de traits du visage identifiés reconnus comme symptômes d'une maladie rare. Celles-ci symptômes peut affecter la forme, la taille et la structure de la partie concernée du visage. Parfois un symptôme peut affecter le fonctionnement d'une partie du visage – une caractéristique oculaire unique peut simplement affecter la taille et la forme de l'œil, ou elle peut également affecter la vision d'un individu.
Ces dernières années, des efforts ont été déployés pour appliquer le dépistage avancé de l'analyse faciale alimentée par l'IA au domaine de diagnóstico genético. L'analyse faciale, dépistage de la génétique, scanne une image d'un individu pour identifier des marqueurs de maladies rares. Ces marqueurs sont ensuite comparés à une base de données de caractéristiques faciales de maladies rares connues. Cela crée alors un détail analyse génétique rapport, qui permet une conseiller génétique pour comprendre le risque potentiel d'un individu pour une génétique spécifique syndromes.
Maladie rare symptômes: autres
Symptômes d'une maladie rare peut affecter n'importe quel système et partie du corps. Souvent symptômes affectent plusieurs parties du corps et provoquent en soi de graves problèmes de santé. Certaines maladies rares symptômes, par exemple, pourrait inclure des malformations cardiaques congénitales et d'autres problèmes de santé d'organes, tels que ceux affectant le foie et les reins.
Autre symptômes peut affecter le développement mental et intellectuel d'un individu. Retard global de développement, retard dans tous les domaines du développement d'un individu, est commun avec certains gènes syndromes.
D'autres caractéristiques peuvent affecter le développement intellectuel et la capacité d'un individu, ainsi que sa capacité à parler ou à marcher.
Maladie rare symptômes: diagnostic
Parfois, la présence d'un ensemble unique de symptômes peut aider un médecin ou un conseiller en génétique à diagnostiquer un syndrome chez un individu. Ou ils peuvent aider un conseiller en génétique à comprendre quel test génétique spécifique recommander à un patient.
Plus nous comprenons l'unique symptômes d'une maladie rare, mieux nous pourrons améliorer la précision test génétique et diagnostic. Cela signifie à son tour un accès plus rapide des patients atteints de maladies rares à un soutien, des soins et un traitement éventuel ciblés.
