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Comprendre l'autisme, en tant que trouble du développement neurologique et en tant que symptôme d'une maladie rare

Comprendre l'autisme

L'autisme est un trouble du spectre. Cela signifie que les personnes diagnostiquées autistes peuvent appartenir à un spectre en termes de gravité de leur autisme et de ses symptômes. Certaines personnes autistes fonctionnent très bien, tandis que d'autres présentent des symptômes très sévères. symptômes qui affectent leur capacité à vivre de façon autonome. L'autisme affecte la capacité de communiquer, de socialiser et d'exprimer des émotions. Les caractéristiques communes de ce trouble neurodéveloppemental comprennent un manque d'intérêt pour les autres, une difficulté à exprimer et à montrer des émotions et une hyperfocus sur un sujet ou un objet particulier.

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Recherche sur l'autisme

Les recherches en cours sur l'autisme montrent des différences potentielles dans l'apparence de la maladie chez les filles par rapport aux garçons. Actuellement, les principales lignes directrices diagnostiques de l'autisme sont basées uniquement sur des recherches menées auprès de garçons autistes. Cependant, plus nous en savons sur le trouble, plus cela est susceptible de changer. La prise de conscience croissante de l'autisme conduit également à un taux de diagnostic plus élevé chez les adultes. Cette prise de conscience accrue est un exemple du domaine des maladies rares, comme un exemple de la manière dont une recherche et une éducation accrues sur une maladie peuvent améliorer les taux de diagnostic et les résultats pour les personnes touchées.

Diagnostiquer l'autisme

L'autisme, dans certains cas, peut être un diagnostic autonome. Dans d'autres cas, il peut s'agir du symptôme d'une maladie rare. Certains d'entre eux syndromes inclure Rett syndrome, X fragile, et Pitt Hopkins syndrome. Parfois, la première indication d'une maladie rare chez un enfant est la symptômes de l'autisme. Les parents ont tendance à être plus conscients de ces symptômes en raison d'une sensibilisation et d'une éducation accrues autour de l'autisme et de ses symptômes. La présence de traits autistiques et symptômes peut justifier la nécessité d'une première analyse génétique, suivie par Conseil Ginitiqueet, le cas échéant, des tests génétiques.

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