Qu'est-ce qu'une maladie du zèbre ?
Ehlers-Danlos et naviguer dans un processus de diagnostic complexe
Ces dernières années, les personnes atteintes Ehlers-Danlos, une maladie rare affectant principalement le tissu conjonctif du corps, ont adopté le surnom de « zèbres », pour se référer à eux-mêmes et à d'autres personnes ayant le même diagnostic.
Le terme est un jeu sur une expression courante enseignée aux étudiants en médecine au cours de leur formation - "Quand vous entendez le bruit des sabots, pensez aux chevaux, pas aux zèbres." Le message étant, ne cherchez pas l'inattendu car le plus souvent c'est l'attendu. Ne cherchez pas les zèbres, c'est-à-dire les maladies rares parce qu'elles ne sont que ça, rares.
Cependant avec Ehlers-Danlos, une génétique syndrome ce qui est incroyablement complexe et difficile à diagnostiquer, le contraire est souvent vrai. Ehlers-Danlos est un exemple du zèbre médical, les médecins en formation apprennent à ne pas supposer que c'est la cause de la maladie d'un patient symptômes.
En réponse à cela, les patients d'Ehlers-Danlos et leurs familles ont coopté le terme zèbre, pour attirer l'attention sur leur syndrome et son maladie rare symptômes, et au fait que, bien que rare, la prévalence globale de tous les types de syndrome est diagnostiqué chez au moins 1 sur 5,000 personnes.
Cependant, certaines formes de syndrome sont beaucoup plus rares, n'affectant que 1 sur un million de personnes, ce qui pose un problème de sensibilisation et de connaissances limitées sur le symptômes et la présentation de ces formes de syndrome.
Lorsqu'il s'agit d'une maladie zébrée, telle qu'Ehlers-Danlos, la sensibilisation est d'une importance cruciale pour garantir que les personnes diagnostiquées reçoivent le soutien et les soins appropriés, mais également pour garantir une augmentation de la précision d'un diagnostic.
Les erreurs de diagnostic et les diagnostics tardifs sont de vrais problèmes avec le diagnostic des maladies rares, mais surtout avec Ehlers-Danlos. On estime que 56 % des patients Ehlers-Danlos reçoivent plus d'un diagnostic erroné avant d'en obtenir un confirmé. Certains patients peuvent passer dix ans dans une odyssée diagnostique en essayant d'atteindre un diagnostic correct.
Qu'est-ce qui fait d'Ehlers-Danlos une maladie du zèbre ?
Comme beaucoup génétique syndromes, Ehlers-Danlos est compliqué à diagnostiquer pour de nombreuses raisons.
Précis symptômes varient considérablement entre les individus.
Alors qu'Ehlers-Danlos est connu pour être un syndrome qui affecte le tissu conjonctif du corps, et de déclencher symptômes tels que l'hypermobilité des articulations, la susceptibilité aux ecchymoses dues à une peau fine et un faible tonus musculaire, ces symptômes se présentent différemment entre les individus ayant le même diagnostic. En effet, il existe actuellement 13 différents types d'Ehlers-Danlos, chacun avec sa propre variation de similaire symptômes.
Symptômes peuvent varier dans leur gravité.
Certaines personnes avec Ehlers-Danlos et ses apparentés symptômes, qui expérimentent symptômes seulement légèrement peut gérer et faire face à leur symptômes pendant des années avant d'avoir besoin de consulter un médecin. Ou leur doux symptômes peut être rejetée comme non urgente ou liée à une cause de maladie rare.
Les causes d'Ehlers-Danlos sont compliquées.
À ce jour, il existe actuellement 19 mutations génétiques reconnues connues pour être responsables de 12 formes de la syndrome. Une forme de la syndrome, les EDS hypermobile sous-type n'a aucun gène connu identifié avec lui.
Cela rend les tests de syndrome compliquée et nécessite l'assistance d'un conseiller génétique spécialisé et expérimenté et d'un expert en génétique.
Ehlers-Danlos est connu pour être un ensemble de troubles héréditaires, ce qui signifie qu'ils sont héréditaires. Cela facilite le diagnostic des individus au sein d'une même famille. Mais parvenir à ce diagnostic initial est encore compliqué et difficile.
Lorsqu'il s'agit de comprendre le causes de maladies rares, avec Ehlers-Danlos, cela est plus critique afin d'assurer un diagnostic précis.
Améliorer le diagnostic
Il existe plusieurs façons d'assurer un diagnostic plus rapide et plus précis pour Ehlers-Danlos patients atteints de maladies rares.
Une plus grande sensibilisation
Cela signifie plus de financement pour la recherche sur les causes et les symptômes de tous les types de syndrome. Il s'agit de diffuser cette prise de conscience auprès des professionnels de santé et du grand public, afin de responsabiliser chacun dans l'identification des syndrome.
Accès à Conseil Ginitique
L'accès à un conseiller génétique expérimenté peut aider à assurer un diagnostic plus rapide et plus précis du SED. Cela signifie l'accès à des tests génétiques plus ciblés, et cela signifie un soutien, à la fois médical et émotionnel, pour les patients en attente d'un diagnostic.
