Maladies congénitales rares

Les maladies congénitales rares sont celles qui sont présentes à la naissance. Ils peuvent être diagnostiqués avant la naissance (avant la naissance), à la naissance ou plus tard dans l'enfance. Les maladies rares congénitales sont toujours présentes à la naissance mais peuvent n'être diagnostiquées qu'après, parfois jusqu'à l'âge adulte. 

Une maladie rare est une maladie qui, aux États-Unis, affecte moins de 200,000 personnes à l'échelle nationale. Cela signifie que sa prévalence est généralement faible et qu'elle n'est pas courante. 

Les maladies rares congénitales peuvent présenter un large éventail de symptômes. Certains d'entre eux peuvent être identifiés par échographie ou dépistage génétique pendant la grossesse. Certains d'entre eux symptômes peuvent être évidents à la naissance, comme des anomalies congénitales, d'autres peuvent prendre plus de temps à être perceptibles.

Juste parce qu'un syndrome est présent à la naissance ne le rend pas nécessairement facile ou plus facile à diagnostiquer que celui qui se développe plus tard dans la vie. 

Diagnostic

Le diagnostic précis d'une maladie rare, y compris congénitale, repose sur un certain nombre de facteurs, notamment,

-La cause de la syndrome, si ces causes sont connues et si les tests génétiques permettent de les identifier

-La gravité de symptômes, léger ou progressif symptômes peut ne pas être remarqué à la naissance, et si spécifique symptômes sont compris dans le contexte d'une maladie rare

-Si un patient ou sa famille a accès à un conseiller génétique et experts en génétique qui peut aider à placer leur symptômes et antécédents médicaux familiaux dans le cadre d'une maladie rare

Maladies congénitales rares – exemples

22q11.2 suppression syndrome (Di George)

Cette maladie congénitale rare présente une grande variété de symptômes qui peuvent varier en termes de gravité selon les individus touchés. Cela peut rendre le diagnostic plus difficile, surtout à la naissance. 

Les délétions sur le chromosome 22 provoquent la syndrome. Il existe un certain nombre de gènes spécifiques liés à cette délétion qui sont encore confirmés comme la cause exacte de la syndrome. 

La prévalence de cette maladie congénitale rare est actuellement estimée à environ 1 pour 4,000 naissances vivantes aux États-Unis. Chaque cas est généralement le premier d'une famille. 

CHARGER 

Cette maladie congénitale rare est difficile à diagnostiquer même si elle présente plusieurs malformations congénitales différentes. Ceci est dû au fait que symptômes peuvent varier considérablement entre les individus en termes de types et de gravité de la présentation. Généralement cependant symptômes de cela syndrome affectent le système nerveux, les yeux, le nez et les oreilles. 

Cette maladie congénitale est le résultat de mutations qui surviennent dans le CHD7 gène. Des recherches sont également en cours sur la SEMA3E gène comme une autre cause possible. En raison de la manière dont cette maladie est héréditaire, les parents porteurs de la mutation du gène responsable de la syndrome ont 50 % de chances de réussir le syndrome à leur enfant. Un seul parent doit être porteur de la mutation pour qu'un enfant soit affecté par cette maladie. 

Smith-lemli-opitz syndrome

Cette maladie congénitale rare se caractérise par une croissance physique lente qui est souvent d'abord identifiée intra-utérine avant la naissance d'un bébé. Sa prévalence précise est d'environ 1 sur 20-60,000 naissances vivantes. Cette maladie rare a plusieurs symptômes, tous présents à la naissance, c'est pourquoi il est aussi souvent connu comme une anomalie congénitale multiple. L'un des principaux signes de la syndrome est la déficience intellectuelle. 

En général, cette maladie congénitale rare est plus fréquente chez les Caucasiens d'origine spécifiquement européenne centrale. Il est extrêmement rare chez ceux d'ascendance africaine et asiatique. 

Le gène spécifique responsable de cette syndrome est le DHCR7 gène. La mutation sur le gène entraîne un déficit en enzyme 7 déhydrocholestérol réductase. Cela produit à son tour de faibles taux de cholestérol et déclenche certains des symptômes de la maladie rare. 

Afin d'hériter de la maladie, un individu doit recevoir deux copies de la mutation génétique spécifique des deux parents. Les enfants nés de parents qui sont tous deux porteurs de cette modification génétique spécifique ont 25 % de chance de naître avec cette maladie rare congénitale.

Conscience

Il reste encore beaucoup à faire pour élever le niveau général sensibilisation aux maladies rares à propos de congénital syndromes, y compris leurs causes et symptômes. Plus nous en savons sur chacun syndrome, le meilleur diagnostic et tests devient.

 

 

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