Tay-sachs Síntomas

Tay-sachs síndrome síntomas

La síntomas de Tay-Sachs son un conjunto de síntomas único para esta genética individual síndrome. 

Tay-Sachs es una genética síndrome, también conocida como enfermedad rara. Suele identificarse durante la infancia y, en muchos casos, es mortal, con una esperanza de vida de unos pocos años después del nacimiento. 

Formas raras del síndrome tengo síntomas que comienzan más tarde en la infancia, esto se conoce como enfermedad de Tay-Sachs juvenil, o algunas veces en la edad adulta temprana / inicio tardío de Tay-Sachs. Estas formas más raras de la enfermedad no siempre tienen una esperanza de vida corta.

Tay-Sachs síndrome causas

Tay-Sachs es causado por una mutación en el HEXA gen, ubicado en el cromosoma 15. Esta mutación conduce a la falta de una enzima responsable de descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, conocidas como gangliósidos, se acumulan en el cerebro del niño hasta niveles tóxicos. Esto luego afecta a las células nerviosas y su capacidad para trabajar. Esto es lo que desencadena la síntomas de esta rara enfermedad. 

Tay-Sachs se hereda en una tipo de herencia genética patrón conocido como patrón autosómico recesivo. Esto significa que para que un niño desarrolle esta rara enfermedad, debe recibir dos copias de la mutación genética, de ambos padres. Deben tener dos padres que sean portadores del síndrome, pero que no muestran síntomas ellos mismos.

Los riesgos de Tay-Sachs para el niño con dos padres que son portadores son:

  • 25% de probabilidad de no heredar las mutaciones genéticas y de no ser afectado por la síndrome, ni portador de ella
  • 50% de probabilidad de que el niño herede una copia de la mutación genética de uno de sus padres, lo que significa que no desarrollará la afección, pero será portador y deberá considerar esto cuando tenga sus propios hijos en el futuro
  • 25% de probabilidad de que el niño nazca con Tay-Sachs, habiendo heredado ambas copias de la mutación genética de ambos padres

Tay-sachs síndrome síntomas

Tay-Sachs síntomas comenzar en la infancia. Puede tener entre 3-6 meses de antigüedad. La síndrome es progresivo, es decir síntomas empeoran con el tiempo y con Tay-Sachs progresan rápidamente. Es uno de los mas severos trastornos genéticos en niños.

Estas síntomas incluir -

  • Convulsiones y ataques
  • Rigidez muscular
  • Problemas y dificultades para tragar
  • Debilidad y debilidad que empeoran con el tiempo y terminan con parálisis.
  • Pérdida de visión o audición
  • Retraso en el desarrollo y pérdida de habilidades ya aprendidas: Tay-Sachs es una enfermedad regresiva, y las habilidades de desarrollo regresivas o perdidas es una de las principales síntomas de eso
  • Estar demasiado asustado por los ruidos y el movimiento.

Síntomas de Tay-Sachs son graves y la mayoría de los bebés afectados no sobreviven después de los 5 años. La causa más común de muerte es la neumonía, que es una infección del pulmón. 

Tay-Sachs y asesoramiento genitico

Asesoramiento genitico para Tay-Sachs es de vital importancia. Los de ascendencia o ascendencia asquenazí europea tienen un mayor riesgo de ser portadores de la síndrome, y si dos padres son de esta ascendencia, detección de portadores genéticos es fundamental antes de formar una familia.

Asesoramiento genitico para Tay-Sachs es particularmente sensible a la severa síntomas de esta síndromey su esperanza de vida más corta. Dos padres que se descubra que son portadores deberán reunirse con un asesor genético para comprender plenamente lo que esto significa para la salud de sus futuros hijos y cuáles son sus opciones para la planificación familiar. Un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender sus opciones, incluida la posibilidad de la donación de óvulos o esperma, para reducir el riesgo de transmisión de Tay-Sachs.

Los padres que reciben un diagnóstico de Tay-Sachs en su hijo requerirán una gran cantidad de apoyo emocional y médico, en términos de comprensión y afrontamiento del pronóstico de su hijo. Los asesores genéticos están capacitados para brindar este apoyo.

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