Las 5 enfermedades raras más comunes en los niños
Las 5 enfermedades raras más comunes en los niños: por prevalencia y tasa de diagnóstico
Síndrome de Down
Ampliamente reconocido como el trastorno genético más prevalente y diagnosticado con mayor frecuencia, Abajo síndrome no es una genética heredada síndrome. Se debe a la presencia de una copia adicional, o copia parcial adicional, del cromosoma 21. A veces también se conoce como trisomía 21.
Esta duplicación ocurre espontáneamente y no se hereda de ninguno de los padres. Sin embargo, existen factores de riesgo conocidos para esta causa, entre los que se destacan la edad materna en el momento de la concepción.
Abajo síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU. en la actualidad. Esto lo convierte en una de las afecciones genéticas más comunes, si no la más común, según la prevalencia.
Los avances en el cribado genético prenatal han hecho que el cribado de Down síndrome en un feto como parte de la atención prenatal estándar en muchos países desarrollados. Ya en el primer trimestre, los futuros padres pueden optar por un cribado genético de la síndrome. También pueden someterse a un examen invasivo, conocido como muestreo de vellosidades coriónicas para comprender con un alto grado de precisión si el feto nacerá con Down. síndrome.
Asesoramiento genitico para abajo síndrome está muy bien desarrollado y es común. Cualquier examen genético durante el embarazo que sugiera que un bebé tiene un mayor riesgo de nacer con el síndrome, debe ir seguido de asesoramiento genitico. Esto es para asegurar que los futuros padres estén completamente informados sobre sus opciones en términos de pruebas genéticas adicionales y cualquier decisión relacionada con la continuación del embarazo.
La síntomas de abajo síndrome incluir rasgos faciales únicos característicos del síndrome, incluyendo una cara aplanada y un puente de la nariz ancho. Personas con Down síndrome también puede nacer con defectos cardíacos y otras afecciones médicas.
Síndrome de Turner
Tornero síndrome ocurre en 1 en cada 2000 vida los nacimientos de mujeres, lo que lo convierte en un trastorno genético más común, pero solo entre las mujeres. La síndrome no se hereda y es el resultado de una mutación espontánea, lo que significa que las mujeres afectadas nacen con un cromosoma X faltante. Esta mutación se considera completamente aleatoria, sin causa conocida.
Esta rara enfermedad se diagnostica en niños, pero la mayoría de las veces se diagnostica durante la pubertad, cuando es síntomas - pubertad retrasada, infertilidad- se hacen evidentes.
Sin embargo síntomas de El síndrome, incluida la baja estatura, la acumulación de líquido en las manos y el cuello y los defectos cardíacos congénitos, pueden llevar a un diagnóstico más temprano en la infancia de una persona.
Tornero síndrome tiene muy claro síntomas, por lo que es más fácil de diagnosticar que algunas enfermedades raras. Asesoramiento genitico para Turner síndrome en un niño se centrará en recomendar las pruebas genéticas específicas adecuadas para diagnosticar la afección y el manejo de los problemas de salud relacionados con la síndrome.
Síndrome X frágil
Esta rara enfermedad ocurre en cualquier lugar entre 1 de 4-6,000 nacidos vivos. Esto lo hace bastante común a medida que avanzan las enfermedades raras, pero generalmente ocurre con más frecuencia en los hombres, y síntomas entre los hombres son más graves, lo que lleva a una mayor tasa de diagnóstico entre ellos.
Mutaciones genéticas en el FMR1 gene causa el síndrome. Este gen en particular es responsable de la producción de una proteína que ayuda al desarrollo del cerebro. La mutación específica en el gen que causa X frágil Previene la producción de esta proteína.
Como trastorno genético heredado en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en una sola copia del gen en el cromosoma X lo desencadena. Con solo un cromosoma X, los hombres tienden a tener más graves síntomas.
Común síntomas de este trastorno genético en los niños incluyen la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo que puede variar de leve a moderado. Los niños con X frágil también se consideran de mayor riesgo de autismo, ADD, ADHD u otro diagnóstico conductual y neurológico.
En algunos niños, la inicial síntomas de X frágil puede de hecho ser un retraso en el desarrollo y / o problemas de comportamiento. Estos pueden conducir a una recomendación de pruebas genéticas para comprender mejor la causa precisa de estos.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cara larga y estrecha y orejas grandes. Estos pueden ser obvios en un niño o pueden volverse así con la edad.
Tay-sachs síndrome
Tay-Sachs es un trastorno genético que se hace evidente en los bebés entre los 3 y 6 meses aproximadamente, cuando su desarrollo físico parece retroceder y su tono muscular parece afectado y más débil. Esta regresión suele ir acompañada de una reacción de sobresalto a estímulos fuertes. Otro síntomas en los bebés incluyen convulsiones junto con pérdida de visión y audición, y eventual parálisis. Bebés con síndrome también suelen desarrollar una mancha rojo cereza en el ojo.
Tay-Sachs es un trastorno genético degenerativo y regresivo, y los niños con la forma más común y más grave de la enfermedad no viven más allá de la primera infancia.
Este trastorno genético es más común en niños con padres que son ambos de ascendencia Ashkenazi, y las pruebas genéticas para Tay-Sachs se recomiendan específicamente para estos futuros padres específicos. Un asesor genético podría guiarlos a través de las opciones de prueba y ayudarlos a comprender los resultados de este proceso.
Fenilcetonuria
Este trastorno genético se analiza durante la prueba de detección del recién nacido que se produce poco después de que nace un bebé. Esta prueba permite que los bebés afectados reciban un tratamiento rápido y temprano que trata al bebé y asegura su calidad de vida a largo plazo.
Fenilcetonuria es un trastorno genético hereditario que conduce a un aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre. Si se permite que esto se acumule en la sangre, puede provocar discapacidad intelectual y otros problemas graves. síntomas afectando la salud de alguien con la síndrome. Se debe a la gravedad de los trastornos ' síntomasy la capacidad del tratamiento temprano para tratarlo, que es parte de la evaluación del recién nacido.
Cualquier padre o tutor que sospeche que su bebé o hijo puede verse afectado por un trastorno genético, debe consultar con un médico y un asesor genético. Navegar por el diagnóstico de enfermedades raras en niños no es fácil y asesoramiento genitico brinda un importante servicio de apoyo genético y emocional.
Una sesión individual con un asesor genético puede ser increíblemente útil para detectar enfermedades raras. síntomas y síndrome. Este proceso permitirá a las familias acercarse un paso más a la búsqueda de un diagnóstico y, potencialmente, puede prevenir la gravedad de una condición genética poco común que incluye Apert síndrome y otros.
