Los trastornos genéticos más comunes en los bebés

Hay cinco trastornos genéticos en los bebés ampliamente reconocidos que actualmente se cree que son los más comunes. Esto se debe a su alta prevalencia o porque hay más conciencia sobre estos trastornos genéticos en particular.

Síndrome de Down

Este trastorno genético ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU., Lo que lo convierte en uno de los más raros síndrome. En la actualidad, existen varios tipos de opciones de detección y pruebas genéticas prenatales para esta afección cromosómica. Esto ha aumentado la conciencia de esta rara síndrome, especialmente entre los futuros padres. 

Abajo síndrome generalmente se diagnostica antes del nacimiento o al nacer. Este trastorno genético es congénito, lo que significa que está presente al nacer. Es el resultado de la presencia de un cromosoma adicional 21 en los individuos afectados. No es una afección hereditaria, aunque, como ocurre con todos los trastornos cromosómicos, se cree que una edad materna más avanzada es un factor de riesgo. 

Común síntomas de abajo síndrome incluyen rasgos faciales característicos: ojos en forma de almendra, cara y nariz planas. Otras características físicas del síndrome puede incluir tono muscular bajo (hipotonía) y defectos cardíacos congénitos. Algunas personas con Down síndrome también puede tener leve-moderada Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

Mientras está abajo síndrome Actualmente es uno de los trastornos genéticos más comunes que se diagnostican en los bebés, esto puede cambiar en los próximos años. El cribado genético prenatal más popular para Down síndrome se convierte en, menos bebés nacen con esta condición cromosómica. Con el tiempo, es posible que ya no sea uno de los trastornos genéticos más comunes en los bebés.

Fibrosis quística

Este trastorno genético es una afección hereditaria. El gen responsable de causarlo debe heredarse de ambos padres. Hay alrededor de 30,000 personas en los EE. UU. Que viven con fibrosis quística. 

La fibrosis quística afecta los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo de los afectados. Esto se debe a la acumulación de un moco espeso y pegajoso que la enfermedad desencadena la producción. La esperanza de vida no es alta con esta afección, generalmente alrededor de 33.4 años para los hombres. Muchas personas con fibrosis quística padecen afecciones médicas y de salud muy graves. 

Tay-sachs síndrome

Tay-sachs es un trastorno genético muy grave en los bebés y es más común en bebés con dos padres de ascendencia judía asquenazí. El Tay-sachs generalmente se diagnostica durante la infancia y la esperanza de vida con esta afección potencialmente mortal no suele superar los 2-3 años. 

La síntomas de Tay-sachs incluyen convulsiones y convulsiones, rigidez muscular, dificultades para tragar, retraso en el desarrollo y la pérdida de habilidades aprendidas antes, pérdida de visión y audición que es progresiva y una flacidez que empeora con el tiempo, a menudo termina en parálisis.

Tay-sachs es causado por mutaciones en el HEXA gen, ubicado en el cromosoma 15. Este cambio genético crea una acumulación tóxica de sustancias grasas en las células de los afectados y esto, a su vez, desencadena la síntomas de esta síndrome. 

Detección y diagnóstico genéticos

Los últimos años han visto avances significativos en el desarrollo de pruebas de detección genética prenatales nuevas y más precisas que permiten identificar el riesgo de que un niño por nacer desarrolle un trastorno genético. Estas pruebas, incluidas Prueba NIPT y el muestreo de vellosidades coriónicas, están creando conciencia sobre los trastornos genéticos en los bebés. Esta conciencia es importante para mejorar la precisión de diagnóstico genético y pruebas en bebés.

 

 

 

 

 

 

 

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