As doenças genéticas mais comuns em bebês
Existem cinco doenças genéticas amplamente reconhecidas em bebês que atualmente se acredita serem as mais comuns. Isso ocorre por causa de sua alta prevalência ou porque há mais consciência sobre esses distúrbios genéticos específicos.
Este distúrbio genético ocorre em 1 em cada 700 nascidos vivos nos EUA, tornando-o um dos mais comuns dos raros casos genéticos síndromes. Existem agora vários tipos de triagem genética pré-natal e opções de teste para essa condição cromossômica. Isso aumentou a consciência deste raro síndromes, especialmente entre os futuros pais.
Baixa síndromes geralmente é diagnosticado antes do nascimento ou no nascimento. Esta doença genética é congênita, o que significa que está presente no nascimento. É o resultado da presença de um cromossomo adicional 21 nos indivíduos afetados. Não é uma doença hereditária, embora, como acontece com todos os distúrbios cromossômicos, uma idade materna mais velha seja considerada um fator de risco.
Comum sintomas de baixo síndromes incluem características faciais - olhos amendoados, rosto achatado e nariz. Outras características físicas do síndromes pode incluir baixo tônus muscular (hipotonia) e defeitos cardíacos congênitos. Alguns indivíduos com Down síndromes também pode ter leve a moderado deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.
Enquanto estiver deitado síndromes é atualmente uma das doenças genéticas mais comuns diagnosticadas em bebês, isso pode mudar nos próximos anos. O rastreamento genético pré-natal mais popular para Down síndromes torna-se, menos bebês nascem com esta condição cromossômica. Com o tempo, pode não ser mais uma das doenças genéticas mais comuns em bebês.
Fibrose cística
Este distúrbio genético é uma doença hereditária. O gene responsável por causar isso deve ser herdado de ambos os pais. Existem cerca de 30,000 pessoas nos EUA que vivem com Fibrose Cística.
A fibrose cística afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo das pessoas afetadas. Isso se deve ao acúmulo de um muco espesso e pegajoso que a doença desencadeia. A expectativa de vida não é alta com essa condição, geralmente em torno de 33.4 anos para homens. Muitos indivíduos com fibrose cística sofrem de condições médicas e de saúde muito graves.
Tay-sachs é uma doença genética muito séria em bebês e é mais comum em bebês cujos pais são de ascendência judia asquenazi. Tay-sachs geralmente é diagnosticado durante a infância e a expectativa de vida com essa condição com risco de vida geralmente não é superior a 2-3 anos.
O sintomas de Tay-sachs incluem convulsões e convulsões, rigidez muscular, dificuldades para engolir, atraso de desenvolvimento e a perda de habilidades aprendidas antes, perda de visão e audição que é progressiva e uma fraqueza que piora com o tempo, muitas vezes terminando em paralisia.
Tay-sachs é causado por mutações no HEXA gene, localizado no cromossomo 15. Esta mudança genética cria um acúmulo tóxico de substâncias gordurosas nas células das pessoas afetadas, e isso por sua vez desencadeia o sintomas disto síndromes.
Rastreio e diagnóstico genético
Nos últimos anos, assistimos a avanços significativos no desenvolvimento de novos e mais precisos testes de rastreamento genético pré-natal, que tornam possível identificar o risco de um nascituro desenvolver uma doença genética. Esses testes, incluindo Teste NIPT e biópsia de vilo corial, estão aumentando a conscientização sobre doenças genéticas em bebês. Essa consciência é importante para melhorar a precisão do diagnóstico genético e testes em bebês.
