Las ventajas de las pruebas genéticas

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas implican la detección del ADN y la información genética de un individuo, con el fin de aprender más sobre su salud genética. 

Las pruebas genéticas pueden:

Identificar si una persona es portadora de una mutación o cambio genético o cromosómico.

Identificar si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara específica.

Identificar si un individuo tiene una enfermedad rara o genética. síndrome

Las principales ventajas de las pruebas genéticas.

Identifica a los transportistas

Una de las principales ventajas de las pruebas genéticas es su capacidad para detectar e identificar mutaciones genéticas específicas que los individuos pueden portar. Esto es importante, especialmente en el contexto de los futuros padres, porque les permite comprender si son portadores de una probabilidad genética que podría (dependiendo de cómo se hereda) causar una enfermedad rara específica en sus hijos. 

Transportador cribado genético permite a los futuros padres tomar decisiones informadas sobre su planificación familiar, a fin de garantizar la salud óptima de sus hijos. Los padres que saben que son portadores pueden tomar decisiones sobre cómo concebir a sus hijos, para asegurarse de que no se vean afectados por una genética específica. síndrome. También pueden planificar la posibilidad de tener un hijo con una enfermedad rara y lo que esto significará en términos de opciones futuras de atención para ese niño, si es necesario.

Identifica riesgo

Las pruebas genéticas pueden detectar e identificar el riesgo potencial de que se desarrolle una enfermedad rara en un individuo, generalmente antes del nacimiento. Este es el papel de la detección y las pruebas genéticas prenatales, desde la detección del primer trimestre para la síndrome riesgo, al diagnóstico más preciso y específico proporcionado por la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. 

Esto también permite a los futuros padres tomar decisiones sobre sus futuros embarazos e hijos, en función de estos resultados. También pueden planificar la eventualidad de tener un hijo con una enfermedad rara y todo lo que esto podría implicar. 

Herramienta de diagnostico

Las pruebas genéticas específicas pueden diagnosticar enfermedades raras en un individuo. Generalmente se realizan ante la sospecha de una enfermedad rara, por antecedentes familiares o por la presentación de una enfermedad específica. síntomas en un individuo.

Las principales ventajas del diagnóstico. pruebas de salud genética es su capacidad para diagnosticar una genético síndrome. Una vez que una persona recibe un diagnóstico preciso y confirmado, está en mejores condiciones de acceder a la atención y al tratamiento potencial necesarios para vivir a largo plazo con su paciente. síndrome. La intervención temprana y la atención médica dirigida mejoran los resultados de vida y la calidad de los pacientes con enfermedades raras, y las pruebas genéticas juegan un papel importante en este sentido.

Asesoramiento genético 

Para mejorar las ventajas de las pruebas genéticas, cualquier persona que haya sido remitida a pruebas genéticas por cualquier motivo debe consultar con un asesor genético. Un asesor genético podrá explicar los beneficios de las pruebas genéticas y los diferentes tipos disponibles, así como el tipo más adecuado para las necesidades de un individuo. Asesoramiento genitico servicios juegan un papel importante en conectar a los pacientes con el tipo de prueba genética más adecuado, para un diagnóstico más preciso.

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