Qu'est-ce qu'un syndrome génétique rare?

Causé par une mutation génétique, qui peut être héréditaire ou de novo et la première de la famille, il existe actuellement plus de 7,000 syndromes génétiques rares identifiés dans le monde.
Un syndrome rare est défini comme ayant moins de 200,000 personnes diagnostiquées avec la maladie. Notre compréhension de ces syndromes se développe constamment à mesure que de plus en plus de recherches révèlent une meilleure compréhension de leurs causes et de la manière dont leurs caractéristiques et symptômes uniques les identifient.
Comprendre les causes et les caractéristiques des syndromes génétiques rares permet de fournir un meilleur diagnostic pour les personnes et les familles touchées par un large éventail de syndromes et de caractéristiques génétiques rares.