Qu'est-ce que les tests de santé génétique?

Les tests de santé génétique étudient l'ADN d'un individu afin d'identifier des mutations génétiques ou des changements chromosomiques qui pourraient déclencher une maladie rare chez eux-mêmes ou chez leur future progéniture.

Les types de tests de santé génétique

Diagnostic d'une maladie rare ou syndrome

Les tests génétiques peuvent identifier des modifications génétiques et/ou chromosomiques dans l'ADN d'une personne qui pourraient conduire au diagnostic d'une maladie rare spécifique. Ce type de test de santé génétique peut avoir lieu avant la naissance d'une personne, pendant la grossesse ou après. Elle peut également être réalisée à n'importe quelle étape de la vie d'une personne. 

Cette forme de test génétique peut identifier un diagnostic clair d'une maladie rare, ou elle peut identifier le risque potentiel d'une personne de développer une maladie génétique. syndrome, en fonction de leurs modifications de l'ADN. Parfois, une mutation génétique expose un individu à un plus grand risque de contracter certaines maladies ou symptômes, le cancer du sein, par exemple, et la compréhension de cette mutation grâce à des tests de santé génétique peuvent aider à la prévention et à l'intervention précoce. 

Dépistage des porteurs

Le dépistage des porteurs est un type de test de santé génétique permettant d'identifier si un individu est porteur d'une mutation génétique qui pourrait provoquer une maladie rare chez son ou ses futurs enfants, selon la manière dont la mutation est héritée et transmise. 

Dépistage des porteurs aide les individus à mieux comprendre leur propre santé génétique et comment leur santé génétique pourrait avoir un impact sur celle de leurs futurs enfants.

tests de santé génétique

Quand les tests de santé génétique peuvent-ils être recommandés?

Histoire de famille

Une personne ayant des antécédents familiaux d'une mutation génétique (porteurs) ou d'une maladie rare diagnostiquée sera souvent référée pour des tests de santé génétique. Cela les aidera à comprendre et à évaluer, ainsi qu'à gérer, leur propre risque éventuel de développer ou de transmettre une maladie rare. 

Le parent est un porteur connu

Les personnes connues comme porteuses d'une mutation ou d'un changement génétique devront planifier une grossesse très soigneusement. Les tests génétiques de leur partenaire et de leur statut de porteur auront un impact sur la façon dont une grossesse est planifiée. Il est conseillé à une personne dont le partenaire est un porteur connu de subir également un dépistage des porteurs.

Les nourrissons, à la fois prénatals et postnatals, nés d'un ou de plusieurs parents porteurs d'une mutation génétique, devraient subir des tests de santé génétique. Cela confirmera si l'enfant est porteur de la mutation génétique, et qu'il le soit en tant que porteur ou en tant que personne atteinte de la maladie rare ou génétique spécifique. syndrome que le changement déclenche. 

Symptômes

Les personnes qui présentent des ensembles uniques de symptômes, ou même juste plus d'une caractéristique symptôme, peut être envoyé pour des tests de santé génétique. Si symptômes n'ont aucune autre cause explicable ou médicale, alors des tests génétiques peuvent être conseillés, soit pour écarter soit confirmer une maladie rare.

Les tests génétiques devraient fournir un diagnostic plus complet et plus précis que de se fier à un diagnostic issu de l'évaluation physique de symptômes seule.

Avant ou pendant la grossesse

Il existe différents tests génétiques actuellement disponibles pour les femmes enceintes qui cherchent à mieux comprendre la santé future de leur enfant. Certains d'entre eux font partie intégrante des soins de grossesse dans les pays développés, en particulier pour le duvet. syndrome par exemple, mais le développement de nouveaux tests, y compris des procédures non invasives, sont capables de tester un plus large éventail de maladies rares et syndromes. 

Ces options de dépistage sont désormais disponibles pour les femmes enceintes, qu'elles soient elles-mêmes porteuses ou considérées comme plus à risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie rare. Généralement, test génétique est toujours recommandé principalement pour les mères plus âgées, car cela peut être un facteur de risque potentiel de mutations génétiques spontanées et de certaines syndromes.

L'importance de conseil ginitique

Les tests de santé génétique et leurs résultats peuvent être un processus difficile. Le diagnostic d'une maladie rare, ou le statut de porteur, est un événement qui change et altère la vie. Cela peut être stressant et émotionnel, et les personnes qui subissent des tests génétiques doivent avoir accès aux bonnes informations et au bon soutien avant de subir le processus de diagnostic. C'est ici que conseil ginitique entre.

Conseil ginitique est un service essentiel pour quiconque envisage de se lancer dans un test génétique. Il est capable d'expliquer les différents types de tests génétiques disponibles, ce que chaque type de test implique (qu'il s'agisse de tests sanguins ou de quelque chose de plus invasif) et quels pourraient être les résultats potentiels du test. Conseil ginitique peut également aider une personne à comprendre quel type de test est le bon pour elle, en fonction de ses propres antécédents médicaux et de ceux de sa famille.

Conseil ginitique donne un sens aux termes médicaux et au jargon qui entourent le processus des tests génétiques, et il aide à développer la coopération entre toutes les personnes impliquées dans le processus, y compris tout le personnel médical et experts en génétique.

Surtout, conseil ginitique est là pour soutenir une personne si ses tests génétiques confirment qu'elle est porteuse ou si elle a un diagnostic de maladie rare. Cela peut aider une personne à mieux comprendre sa santé génétique, ainsi que les options de traitement et de soutien. Cela peut également les aider à comprendre leur future planification familiale. 

Surtout, conseil ginitique offre un soutien émotionnel essentiel tout au long du processus de test génétique et de diagnostic. Et en ce qui concerne les tests de santé génétique, conseil ginitique est un élément indispensable du processus. 

 

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