Lista de doenças genéticas raras

Existem mais de 7,000 doenças raras e genéticas diagnosticadas síndromes. Algumas dessas doenças raras são herdadas e transmitidas de família, enquanto outras são o resultado de uma nova alteração genética ou mutação. Cada uma dessas doenças raras apresenta seu próprio conjunto único de sintomas ou recursos. Para saber mais sobre uma doença rara específica, incluindo suas causas e sintomas explore nossa lista de doenças raras genéticas.

10 p15. 3 microdeleção síndromes

10 q21. 2 q21. 3 microduplicação

Deficiência de 17 -Beta hidroxisteróide desidrogenase IIi

Deficiência de 17 -Beta-hidroxisteróide desidrogenase X

18 q22. 3 exclusão q23

1 p13. 2 microdeleção

exclusão 1 q24-q25 síndromes

Exclusão de 1 q24q25

DECRD de deficiência de 2 4 -Dienoil-Coa Redutase

Deficiência de 2 -metilbutiril-Coa desidrogenase

20 q11. 2 Microdeleção síndromes

22q11

exclusão de 22 q11. 2 síndromes

2 q31 Deficiência de membro

Deficiência de 3 -Beta-hidroxisteróide desidrogenase tipo II de

Deficiência de 3 -Hidroxi- 3 -Metilglutaril-Coa Liase HMGCLD

Deficiência de 3 -Hidroxi- 3 -Metilglutaril-Coa sintase

Deficiência de 3 -Hidroxiacil-Coa desidrogenase

3 -Hidroxiisobutírica Acidúria

HIBCHD de deficiência de 3 -Hidroxiisobutirl-CoA hidrolase

Deficiência de 3 -Metilcrotonil-Coa Carboxilase 1 MCC1D

Deficiência de 3 -Metilcrotonil-Coa Carboxilase 2

3 -acidúria metilglutacônica

Acidúria 3 -metilglutacônica - mutações CLPB

3 -Acidúria Metilglutacônica - Displasia Mieloide

3 -Acidúria Metilglutacônica - Tipo Dcma

3 -Acidúria Metilglutacônica - Tipo Di Rosa

Acidúria 3 -metilglutacônica - tipo II

3 -Acidria metilglutacônica com envolvimento neurológico de catarata e neutropenia MEGCANN

3 -Acidúria Metilglutacônica com Encefalopatia Surdez e Síndrome de Leigh-Like MEGDEL

3 -Acidúria Metilglutacônica tipo I MGCA1

3 -Acidúria Metilglutacônica Tipo III MGCA3

3 -Acidúria Metilglutacônica Tipo IV MGCA4

3 -Acidúria Metilglutacônica Tipo V MGCA5

3 -METHYLGLUTACONIC ACIDURIA TIPO VIII MGCA8

3mc síndromes

3 MC síndromes 1 3 MC1

3 MC síndromes 2 3 MC2

3 MC síndromes 3 3 MC3

3 microdeleção q29

46 XX REVERSÃO DE SEXO 1 SRXX1

46 XX reversão de sexo 3 SRXX3

46 xx Inversão de sexo 4 Srxx4

46 XX reversão sexual com disgenesia de rins, adrenais e pulmões

46 Disgenesia gonadal XY parcial com neuropatia minifascicular

46 Reversão de sexo XY 10 SRXY10

46 Reversão de sexo XY 1 SRXY1

46 Reversão de sexo XY 2 SRXY2

46 Reversão de sexo XY 3 SRXY3

46 Reversão de sexo XY 4 SRXY4

46 Reversão de sexo XY 5 SRXY5

46 Reversão de sexo XY 6 SRXY6

46 Reversão de sexo XY 7 SRXY7

46 Reversão de sexo XY 8 SRXY8

46 Reversão de sexo XY 9 SRXY9

49,Xxxxy síndromes

4 q deleção

deleção proximal 4 q25

Deficiência de 5 -Oxoprolinase

Deficiência de 6 -Fosfogluconolactonase

Variante de deficiência de 6 -piruvoil tetra-hidropterina sintetase

6 -Piruvoiltetrahidropterina Sintase

6 p22. 3 p25. 3 duplicação

7 p22. 1 microdeleção

7 p22. 1 microduplicação síndromes

microdeleção 7 q33 -36.1

8 q13. 2 q13. 3 exclusão síndromes

9 p21. 1 microdeleço

Aarskog síndromes Dominante autossômico

Aarskog síndromes

Aarskog-scott síndromes

Aase - anemia congênita trifalangeana do polegar

Aase-Smith síndromes eu

Abcd síndromes abcds

Ausência de músculos abdominais com anormalidade do trato urinário e criptorquidia

Obesidade abdominal-metabólica síndromes 1 AOMS1

Obesidade abdominal-metabólica síndromes 3 AOMS3

Obesidade abdominal-metabólica síndromes Locus de característica quantitativa 2

Hipoplasia da parede abdominal

Paralisia de Abducens

Paralisia de Abducens - Benigno Adquirido

Abdul Wahab 2003 - Transtorno semelhante a Ehlers-Danlos IV

Músculo Aberrante síndromes

Abetalipoproteinemia abl

Abidi 1999 - Retardo Mental Ligado ao X

Retardo Mental Ligado ao Abidi X síndromes MRXSAB

Desordem Relacionada a ABL1

Ablepharon - Ictiose

Ablepharon-macrostomia síndromes

Abruzzo-Erickson síndromes abers

Ausência de Fontanelle Anterior - Osso Fontanelar

Ausência de sobrancelhas e cílios com retardo mental

Patela Ausente - Emagrecimento Femoral

Sella Turcica ausente - atresia coanal - fíbula ausente

Septo Pelúcido Ausente - Porencefalia

Ausência do músculo trapézio peitoral supraespinhal serrado

Transtorno relacionado a ACAD9

Acalvaria

Transtorno relacionado a ACAN

Acantose Nigricans

Acantose nigricante com cãibras musculares e aumento acral

Acatalasemia

Cérebro acessório ou heterotopia extracerebral

Acessório Maxila - Fístula Facial

Aurículas acessórias do pescoço - Microtia

Accorsi 2012 - Hipopituitarismo - Defeito do crânio - Displasia cortical

Aceruloplasminemia

Metabolismo do paracetamol

Sensibilidade à acetofenetidina

Acetil-Coa Acetiltransferase- 2 Deficiência ACAT2D

Deficiência de acetil-Coa carboxilase ACACAD

Acetilação lenta

Coloboma isolado relacionado a ACGT1

Acalasia Esofágica Familiar

Acalasia-Addisonianismo-Alacrima síndromes AAAS

Acalasia-Microcefalia síndromes

Síndromes de Achard

Acheiropódia ACHP

Aquiasmático síndromes

Acondrogênese

Acondrogênese Tipo IA ACG1A

Acondrogênese tipo IB ACG1B

Acondrogênese Tipo II ACG2

Acondroplasia Grave com Atraso no Desenvolvimento e Acantose Nigricans SADDAN

Acondroplasia (ACH)

Achoo síndromes

Achromatopsia - Malformações Esqueléticas

Acromatopsia 2 ACHM2

Acromatopsia 3

Acromatopsia 4 ACHM4

Deficiência de Fosfatase Ácida

Acilia síndromes

Ackerman - raízes piramidais e molares fundidas

Ackerman síndromes

Acne inversa familial 1 acninv1

Acne inversa familial 2 acninv2

Acne inversa familial 3 acninv3

Acoreia - microftalmia - catarata

Fibrose hepática-ataxia-deficiência intelectual relacionada a ACOX2

Transtorno relacionado ao ACPT

Angioedema adquirido

Disostose Acral - Diseritropoiese

Acro-osteólise - duplicação de PTHLH

Acro-Osteólise-Linfangiectasia Intestinal

Acro-renal-ocular - anomalias do polegar ectopia renal colobomas

Variante acrosspondilar da displasia epifisária pontilhada

Disostose acrosspondilo-púbica - catarata - microcefalia

Acrocaloso síndromes (acs)

Displasia Acrocapitofemoral

Displasia Acrocapitofemoral ACFD

Displasia Acrocefalopolidáctila

Acrocefalopolissindactilia Tipo III

Acrocefalopolissindactilia Tipo IV

Acrocefalosindactilia - Tipo Waardenburg

Disostose Acrocraniofacial

Acrodermatite Enteropática Tipo AEZ com Deficiência de Zinco

Acrodisostose

Acrodisostose 1 com ou sem resistência hormonal ACRDYS1

Acrodisostose 2 com ou sem resistência hormonal ACRDYS2

Disostose Acrofacial

Disostose acrofacial - dominante autossômica

Disostose acrofacial - tipo Cincinnati

Disostose Acrofacial - Tipo Palagonia

Disostose acrofacial - defeitos graves nos membros

Disostose acrofacial - tipo de Macena Sobreira

Disostose acrofacial - tipo Karaman e Kahveci

Disostose Acrofacial - Tipo Teebi

Disostose Acrofacial 1, Tipo Nager (AFD1)

Disostose Acrofacial síndromes de rodriguez

Disostose Acrofacial Tipo Catânia

Disostose acrofrontofacionasal 1

Disostose acrofrontofacionasal 2

Tipo Acrogeria Gottron

Acrogeria

Acroqueratodermia papulotranslúcida hereditária

Acroceratoelastoidose

Acroceratose Verruciforme

Acroleucopatia Simétrica

Acromegaloid muda Cutis Verticis Gyrata e Corneal Leukoma

Aspecto facial acromegalóide síndromes

Acromegaloide apresenta crescimento excessivo de fenda palatina e hérnia

Acromegalia - Acantose Nigricans

Acromelanose Albo-Punctata

Acromélico

Displasia frontonasal acromélica

Disostose Frontonasal Acromélica (AFND)

Displasia Acromesomélica - Anomalias Genitais

Displasia acromesomélica - tipo Kurt

Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson

Displasia Acromesomélica Maroteaux Tipo AMDM

Covinhas acromiais

Displasia Acromicric

Acroosteólise

Acropeitoral síndromes ACRPS

Displasia Acropectorovertebral ACRPV

Acrorenal síndromes

Acrorenal síndromes Autossômica recessiva

Acrorrenal-Mandibular síndromes

IAD isolado de deficiência de Acth

Hiperplasia adrenal macronodular independente de Acth 2 AIMAH2

Erupção de luz prurigopolimórfica actínica HPLE hereditária

Ativador da função hepática 1 ALFN1

Transtorno relacionado a ACTL6A

Compartimento Agudo síndromes

Maculopatia viteliforme polimorfa exsudativa aguda

Encefalite Hemorrágica Aguda

Leucoencefalite hemorrágica aguda

Resposta Aguda de Insulina

Neuropatia axonal motora aguda

Encefalopatia Necrosante Aguda

Epiteliopatia aguda de pigmento placóide multifocal posterior APMPPE

Leucemia Promielocítica Aguda APL

Neuropatia Sensorial Aguda

Deficiência de Acil-Coa Desidrogenase 9

Membro da família da acil-coa desidrogenase 9 deficiência de

Deficiência de cadeia longa da acil-coa desidrogenase de

Deficiência de cadeia média de acil-coa desidrogenase de ACADMD

Deficiência de cadeia curta de acil-CoA desidrogenase de ACADSD

Deficiência de cadeia muito longa da acil-coa desidrogenase de

Acil-Coa Tioéster Hidrolase de Cadeia Longa 1

Adactylia unilateral

Transtorno Relacionado a ADAM22

Adamantinoma de Ossos Longos

Adams 1967 - hipertensão taquicardia

Adams-oliver síndromes

Adams-oliver síndromes 1 aos1

Adams-oliver síndromes 2 aos2

Adams-oliver síndromes 4 aos4

Adams-oliver síndromes 5 aos5

Como adams-oliver síndromes - ar

Transtorno Relacionado a ADAMTS3

Transtorno relacionado a ADAMTSL1

Transtorno relacionado a ADCY3

Adderson 2000 - Calcificação intracraniana-pancitopenia-imunodeficiência

Polegares aduzidos - dominante autossômico

Polegares Adicionados síndromes

APRTD de deficiência de adenina fosforibosiltransferase

Adenomiose

Deficiência de adenosina desaminase

Anemia hemolítica elevada de adenosina desaminase devido a

Anemia por deficiência de adenosina trifosfatase devido a

Trifosfato de adenosina elevado de eritrócitos

Anemia hemolítica por deficiência de adenilato quinase devido a

Deficiência de adenilossuccinase

Ad s 1999 - Dissecção aórtica-Hipoplasia Pda-Iris-Braquitelefalangia

Desordem Relacionada a ADGRB2

Ausência bilateral congênita de Vas Deferens relacionada a ADGRG2

Transtorno relacionado a ADGRV1

Adie pupila

Adie síndromes

Nível sérico de adiponectina do locus de característica quantitativa 2 ADIPQTL2

Nível sérico de adiponectina do locus de característica quantitativa 3 ADIPQTL3

Adipose Dolorosa

Calcificação adrenal - hipogonadismo - nefrótica síndromes

Hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência de 17 -Alfa-hidroxilase

Hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência de 21 -Hidroxilase

Hiperplasia adrenal congênita devido à deficiência de esteróide 11 -Beta-hidroxila

Hipoplasia adrenal - Deficiência de gonadotrofina - Surdez

Hipoplasia adrenal - Deficiência de gonadotrofina - Hiperpigmentação

Hipoplasia adrenal - retardo mental - distrofia muscular

Hipoplasia adrenal congênita

Hipoplasia adrenal congênita com hormônio luteinizante hipofisário ausente

Hipoplasia adrenal do tipo citomegálico

Insuficiência adrenal congênita com 46 reversão sexual parcial ou completa XY

Hipofunção adrenocortical crônica primária congênita

Insuficiência Adrenocortical à Ação com Defeito Postreceptor

Adrenoleucodistrofia - dificuldade intelectual - mutações em ABCD1 DACH2

Adrenoleucodistrofia ALD

Adrenomodistrofia

Adulto síndromes

Fase Avançada de Sono síndromes Familiar 1 FASPS1

Fase Avançada de Sono síndromes Familiar 2 FASPS2

Afibrinogenemia Congênita Hipofibrinogenemia Congênita incluída

Agamaglobulinemia 1 AGM1 autossômica recessiva

Agamaglobulinemia 2 AGM2 autossômica recessiva

Agamaglobulinemia 3 AGM3 autossômica recessiva

Agamaglobulinemia 4 AGM4 autossômica recessiva

Agamaglobulinemia 5 AGM5 autossômica dominante

Agamaglobulinemia 6 AGM6 autossômica recessiva

Agamaglobulinemia 7 Autosomal Recessive AGM7

Agamaglobulinemia 8 Agm8 autossômica dominante

Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 2 AGMX2

Agamaglobulinemia X-ligada ao XLA

Aganglionose Intestinal Total

Agarwal 2014 - microcefalia - agenesia do disco óptico - giros simples

Deficiência auditiva relacionada à idade 1 ARHI1

Deficiência auditiva relacionada à idade 2 ARHI2

Ageesis unilateral - pulmão - rim - anomalia vertebral

Agenesia da substância branca cerebral

Agenesia do corpo caloso - deficiência intelectual fronteiriça

Agenesia do púbis - criptorquidia

Agenesia da porencefalia do septo pelúcido Outros defeitos do SNC

Agenesia do corpo caloso - polimicrogiria

Agenesia do corpo caloso e linfedema congênito

Agenesia do corpo caloso com neuropatia periférica ACCPN

Aggarwal 2002 - Agenesia pulmonar unilateral - polegar ausente

Aglossia

Aglossia - Disfunção tireoidiana

Complexo de malformação de agnatia sem holoprosencefalia

Complexo Agnatia-Otocefalia AGOTC

Transtorno Relacionado a AGO1

Agonadismo 46 XY com retardo mental, baixa estatura, idade óssea retardada e múltiplas malformações extragenitais

Agtr2 - Retardo Mental Ligado ao X

Agyria paquigiria - agenesia do corpo caloso

Agyria paquigiria - Mutações em Tuba1a

Retinite pigmentosa relacionada a AHI1

Deficiência de Aicar Transformylase imp Ciclohidrolase

Aicardi síndromes aic

Aicardi-Goutieres atyoical - mutação SAMHD1

Aicardi-Goutières síndromes

Aicardi-Goutières síndromes 1 AGS1

Aicardi-Goutières síndromes 2 AGS2

Aicardi-Goutières síndromes 3 AGS3

Aicardi-Goutières síndromes 4 AGS4

Aicardi-Goutières síndromes 5 AGS5

Aicardi-Goutières síndromes 6 AGS6

Aicardi-Goutières síndromes 7 AGS7

Transtorno relacionado a AIFM1

Ainhum

Ainhum - familiar

Relacionado com AIP síndromes

Akaba 1996 - condrodisplasia letal platisspondílica

Akinesia - Pura

Al Kaissi 2005 - Anomalia Sprengel - Anomalias do corpo vertebral

Al Kaissi 2011 - Cifoescoliose - Dismorfismo facial

Al kaissi síndromes Alcas

Al-Gazali 1994 -Anomalias do segmento anterior que dividem as anomalias do esqueleto

Al-gazali 1998 - mr-iris coloboma-atrofia óptica de fácies distinta

Al-Gazali 1999 - Destruição cerebral hemorrágica - Catarata

Al-gazali síndromes

Al-Gazali-Bakalinova - Displasia Epifisária Múltipla-Edema-Lacocefalia

Al-Gazali-Bakalinova - Displasia Epifisária Múltipla-Edema-Macrocefalia

Al-gazali-bakalinova síndromes agbk

Al-Mayouf 2011 - Nódulos - Face áspera - Catarata - Glaucoma

Al-Owain 2013 - Catarata - Desordem extra-piramidal - Estriado Abn

Al-Raqad síndromes - mutações DCPS

Al-raqad síndromes ars

Al-Sannaa 2001 - Pontos Trigonomicrocephaly-Asd-Syndactyly-Cafe-Au-Lait

Alacrima

Alacrima Acalasia e Retardo Mental síndromes AAMR

Alacrima Congênita

Alagille síndromes

Alagille síndromes 1 algs1

Alagille síndromes 2 algs2

Alagille-like síndromes - Ar

Doença ocular da Ilha de Aland

Nível plasmático de alanina aminotransferase de locus de característica quantitativa 1

Nível plasmático de alanina aminotransferase de locus de característica quantitativa 2

Alaninúria com microcefalia, nanismo, esmalte, hipoplasia e diabetes mellitus

Fissuras Alar - não sindrômicas

Alazami 2012 - nanismo primordial - deficiência intelectual - dismorfia

Alazami síndromes Alazs

Albinismo - coloboma retinal hidrocefalia e megalocórnea.

Albinismo - Leucodistrofia

Albinismo - Rertadação Mental - Polidactilia Pré-axial - Micropênis

Albinismo - ocular-recessivo

Albinismo tipo V

Albinismo tipo V - mutações C10orf11

Albinismo Ocular Tipo I

Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio OASD

Albinismo ocular com surdez neurossensorial

Albinismo Oculocutâneo

Albinismo Oculocutâneo tipo IA OCA1A

Albinismo Oculocutâneo Tipo IB OCA1B

Albinismo Oculocutâneo Tipo II OCA2

Albinismo Oculocutâneo Tipo III OCA3

Albinismo Oculocutâneo Tipo IV OCA4

Albinismo Oculocutâneo Tipo V OCA5

Albinismo Oculocutâneo Tipo VII OCA7

Albinismo-Surdez síndromes ADFN

Albinismo-Microcefalia-Anomalias Digitais síndromes

Osteodistrofia hereditária de Albright

Sensibilidade ao álcool Suscetibilidade aguda de mudança para incluído

Deficiência de Aldolase A

Doença de Alexander

ALFY relacionado síndromes

Transtorno Relacionado a ALG8

Alicioglu 2009 - Espondiloptose - Situs Inversus - Agenesia Renal

Soro Elevado de Fosfatase Alcalina

Nível de Fosfatase Alcalina Plasma do Locus de Traço Quantitativo 2

Nível de Fosfatase Alcalina Plasma do Locus de Traço Quantitativo 3

Nível de Fosfatase Alcalina Plasma do Locus de Traço Quantitativo 4

Alcaptonúria Aku

Alkuraya 2010 - Sr. - Boca aberta - Columela suspensa

Allan-Herndon síndromes

Allan-herndon-dudley síndromes (ahds)

Aspergilose broncopulmonar alérgica

Rinite alérgica

Alopecia - Deficiência de Anticorpos

Alopecia - localizada - sardas faciais

Alopecia - Mapeamento de retardo mental para 18 q11

Alopecia - Displasia Metafisária

Alopecia - Defeitos neurológicos - Endocrinopatia

Alopecia - Onicodisplasia - Hipoidrose - Surdez

Alopecia areta 1 aa1

Alopecia congênita com ceratose palmoplantar

Alopecia totalis - displasia ungueal - amelogênese imperfeita

Alopecia universalis - início juvenil autossômico dominante

Alopecia Universalis - Disgenesia Gonadal Xy - Laringomalácia

Alopecia universalis congênita alunc

Alopecia Androgenética 1 AGA1

Alopecia Congênita

Alopecia familiar focal

Alopecia, defeitos neurológicos e endocrinopatia síndromes

Alopecia, epilepsia psicomotora, piorreia e subnormalidade mental

Alopecia-Contraturas-Anão Retardo Mental síndromes

Alopecia-Epilepsia-Oligofrenia síndromes de Moynahan

Alopecia-Retardo Mental síndromes 1 APMR1

Alopecia-Retardo Mental síndromes 2 APMR2

Alopecia-Retardo Mental síndromes 3 APMR3

Alopecia-Retardo Mental síndromes com convulsões e hipogonadismo hipergonadotrópico

Deficiência de alfa- 1 -antitripsina

Doença do Colágeno Alfa- 2 -Deficiente

Deficiência de alfa- 2 -macroglobulina A2MD

Deficiência de alfa-cetoglutarato desidrogenase

Acidúria alfa-metilacetoacética

Deficiência de Alpha-Methylacyl-Coa Racemase AMACRD

Alfa-talassemia

Alfa-talassemia mielodisplasia síndromes ATMDS

Retardo mental alfa-talassemia síndromes

Retardo mental alfa-talassemia síndromes Cromossomo 16 -Relacionado

Alfa-talassemia/retardo mental síndromes, X-Linked (ATRX)

Transtorno relacionado a ALPI

Relacionado com ALPK3 síndromes

Alport síndromes - Déficit intelectual - Hipoplasia da face média - Eliptocitose

Alport síndromes - Rosto incomum - Eliptocitose - Sr.

Alport síndromes Dominante autossômico

Alport síndromes Autossômica recessiva

Alport síndromes ats ligados a x

Alport síndromes

Alstrom síndromes ESMOLAS

Hemiplegia alternada da infância

Hemiplegia alternada da infância 1 AHC1

Hemiplegia alternada da infância 2 AHC2

Sarcoma alveolar de partes moles asps

Amastia - aplasia cutis congenita

Amastia - Fístula Traqueoesofágica - Malformações Anal e Genital

Amastia bilateral com triplicação ureteral e dismorfismo

Amaurose congênita tipo cone-bastão com hipertricose congênita

Trombocitopenia amegacariocítica congênita

Amelia - Atresia Anorretal e Genital

Amelia - defeito cardíaco congênito

Amelia e Hemimelia Transversal Terminal

Amelia autossômica recessiva

Amelogênese imperfeita - epidermólise bolhosa simplex

Amelogênese Imperfeita - Hipertrofia Gengival

Amelogenesis Imperfecta - Hamartomas Odontogênicos semelhantes a Fibroma

Amelogênese imperfeita - platyspondy - deficiência intelectual - mais

Amelogenesis Imperfecta - Doença Renal Policística - Cl p

Amelogênese Imperfeita e Fibromatose Gengival síndromes AIGFS

Amelogênese Imperfeita Hipomaturação Tipo IIA1 AI2A1

Amelogênese Imperfeita Hipomaturação Tipo IIA2 AI2A2

Amelogênese Imperfeita Hipomaturação Tipo IIA3 AI2A3

Amelogênese Imperfeita Hipomaturação Tipo IIA4 AI2A4

Amelogênese Imperfeita Hipomaturação Tipo IIA5 AI2A5

Amelogênese Imperfecta Hipoplástica Typemicrodontia Generalizada incluída

Amelogênese Imperfecta Hipoplástica hipomaturação ligada ao X 2

Amelogênese Imperfecta tipo IB AI1B

Amelogênese Imperfeita Tipo IC AI1C

Amelogênese Imperfeita Tipo IE AI1E

Tipo de amelogênese imperfeita se Ai1f

AMELOGÊNESE IMPERFECTA TIPO IG AI1G

Amelogênese Imperfeita Tipo IH AI1H

Amelogênese Imperfecta Tipo III AI3

Amelogênese Imperfeita Tipo Iiic Ai3c

Amelogênese Imperfeita Tipo IV AI4

Ameloonychohypohidrotic síndromes

Amenorreia-Galactorreia síndromes

Aminoacidúria com deficiência mental, nanismo, distrofia muscular, osteoporose e acidose

Deficiência de aminoacilase 1

Deficiência de aminoacilase I

Acidúria Aminoadípica

Aminopterina síndromes Seno Aminopterina ASSA

Amirlak 1999 - Glomerulonefrite - Anormalidades oftálmicas

Epilepsia Infantil Amish síndromes

Sequência de banda amniótica - anomalias do cérebro do olho

N-hidroxilação com deficiência de amobarbital

Transtorno Relacionado a AMTN

Miopatia amilóide

Cistos renais de opacidades vítreas de polineuropatia amilóide

Amiloidose - tipo I recessivo

Amiloidose - Neuropatia Craniana Tipo V Tipo Finlandês

Amiloidose de gengiva e conjuntiva com retardo mental

Tipo de amiloidose 5 - neuropatia craniana

Amiloidose VI

Amiloidose Cutânea Bolhosa

Amiloidose VIsceral Familiar

Amiloidose tipo finlandês

Relacionada à transtirretina hereditária com amiloidose

Amiloidose cutânea primária localizada 1 PLCA1

Amiloidose cutânea primária localizada 2 PLCA2

Amiloidose cutânea primária localizada 3 Plca3

Amiotonia congênita

Paraplegia distônica amiotrófica

Esclerose lateral amiotrófica - também mnd - Envolvimento sensorial

Esclerose lateral amiotrófica - Adulto - Mutações Dao

Esclerose lateral amiotrófica - adulto - mutações ERBB4

Esclerose Lateral Amiotrófica - Adulto - Mutações Optn

Esclerose Lateral Amiotrófica - Adulto - Mutação Prph

Esclerose lateral amiotrófica - Adulto - Mutações Sqstm1

Esclerose Lateral Amiotrófica - Início no Adulto - Repetições Atxn2 Cag

Esclerose Lateral Amiotrófica - Mutações Ang

Esclerose Lateral Amiotrófica - Afasia progressiva

Esclerose Lateral Amiotrófica - Falha Autonômica

Esclerose lateral amiotrófica - mutações CHCHD10

Esclerose lateral amiotrófica - distonia - mutações ALS2

Esclerose Lateral Amiotrófica - Tipo Braço Mágico

Esclerose Lateral Amiotrófica - Demência Fronto-Temporal 9 p21 - C9orf72

Esclerose Lateral Amiotrófica - Mutações de Fus

Esclerose Lateral Amiotrófica - Genes

Esclerose Lateral Amiotrófica - Demência Corporal de Inclusão

Esclerose Lateral Amiotrófica - Infantil com Alterações Neurofilamentares

Esclerose Lateral Amiotrófica - Juvenil - 6 p25 21 q22

Esclerose Lateral Amiotrófica - Juvenil - Sigmar1

Esclerose Lateral Amiotrófica - Espatacsina Recessiva Juvenil

Esclerose Lateral Amiotrófica - Tipo Juvenil com Inclusões

Esclerose lateral amiotrófica - Juvenil com surdez neurossensorial

Esclerose Lateral Amiotrófica - Linfoma

Esclerose Lateral Amiotrófica - Evidência Pm de Inv Pallido-Luysian-Nigral

Esclerose Lateral Amiotrófica - Atrofia Muscular Progressiva

Esclerose Lateral Amiotrófica - Esclerodermia.

Esclerose Lateral Amiotrófica - Tdp- 43 Mutações

Esclerose Lateral Amiotrófica - Tipo Quênia

Esclerose Lateral Amiotrófica - Mutações Vcp

Esclerose lateral amiotrófica - dominante ligada ao X - mutações Ubqln2

Esclerose Lateral Amiotrófica 10 com ou sem Dementia Frontotemporal ELA10

Esclerose Lateral Amiotrófica 11 ALS11

Esclerose Lateral Amiotrófica 12 ALS12

Esclerose lateral amiotrófica 14 com ou sem ELA de demência frontotemporal 14

Esclerose lateral amiotrófica 15 com ou sem ELA de demência frontotemporal 15

Esclerose Lateral Amiotrófica 16 ALS16 Juvenil

Esclerose Lateral Amiotrófica 17 ALS17

Esclerose Lateral Amiotrófica 18 ALS18

Esclerose Lateral Amiotrófica 19 ALS19

Esclerose Lateral Amiotrófica 1 ALS1

Esclerose lateral amiotrófica 2 ALS2 juvenil

Esclerose Lateral Amiotrófica 20 ALS20

Esclerose lateral amiotrófica 22 com ou sem ELA de demência frontotemporal 22

Esclerose Lateral Amiotrófica 3 ALS3

Esclerose lateral amiotrófica 4 ALS4 juvenil

Esclerose Lateral Amiotrófica 5 ALS5

Esclerose Lateral Amiotrófica 6 com ou sem Dementia Frontotemporal ELA6

Esclerose Lateral Amiotrófica 7 ALS7

Esclerose Lateral Amiotrófica 8 ALS8

Esclerose Lateral Amiotrófica 9 ALS9

Esclerose lateral amiotrófica e oftalmoplegia

Esclerose lateral amiotrófica com corpos poliglucosanos

Esclerose lateral amiotrófica juvenil com demência

Complexo de esclerose lateral amiotrófica-demência de parkinsonismo 1

Amiotrofia - Pós-asmática

Amiotrofia, neurálgica hereditária (HNA)

Amiotrofia Monomélica

Agenesia Anal - Microssomia Hemifacial - Anomalias Oculares

Canal anal - duplicação retal

Displasia do Esfíncter Anal ASDP

Miopatia do esfíncter anal interno

Anandan 2008 - Defeitos esternais - Aplasia Cutis Congenita - Polidactilia

Displasia Anauxética

Displasia anauxética 2

Paralisia Periódica Cardiodisrítmica de Andersen

Andogsky síndromes - dermatite atópica e catarata

Insensibilidade a Andrógenos - Retardo Mental

Insensibilidade a Andrógenos síndromes

PAIS PARCIAL DE INSENSIBILIDADE DE ANDROGÊNIO

Capacidade de olfato da androstenona

Anemia Congênita Diseritropoiética Tipo IA CDAN1A

Anemia Diseritropoiética Congênita Tipo IB CDAN1B

Anemia Congênita Diseritropoiética Tipo II CDAN2

Anemia Congênita Diseritropoiética tipo III CDAN3

Anemia Congênita Diseritropoiética Tipo IV CDAN4

Anemia congênita sideroblástica B6 - não responsiva

Anemia familiar com resposta à piridoxina

Anemia Hipocrômica Microcítica com Sobrecarga de Ferro 1 AHMIO1

Anemia Hipocrômica Microcítica com Sobrecarga de Ferro 2 AHMIO2

Anemia Hemolítica Não Esferocítica Associada à Anormalidade da Membrana Redcell

Anemia hemolítica não esferocítica devido à deficiência de G6pd

Anemia hemolítica não esferocítica possivelmente devido a defeito no metabolismo da porfirina

Anemia Sideroblástica e Ataxia Espinocerebelar ASAT

Anemia sideroblástica xlsa ligada ao x

Anemia ligada ao X com ou sem neutropenia e / ou anormalidades plaquetárias XLANP

Anencefalia

Anencefalia - Dentes natais - Defeitos cardíacos - Fenda palatina

Aneurisma do Septo Interventricular

Aneurisma de Valsalva - aplasia carotídea - deficiência intelectual

Aneurisma Intracraniano Berry 1 ANIB1

Aneurismas - Meningiomas Múltiplos e Angiolipomas Subcutâneos

Aneurismas - múltiplos congênitos

Displasia Falangoepifisária em Forma de Anjo

Angelman feliz fantoche síndromes

Homem anjo Síndromes

Angelman síndromes - Sr. - Convulsões - Microcefalia - Ataxia

Angiite vasculite Arterite do Cns

Angio-Osteohipertrófico síndromes

Angioedema hereditário

Angioedema Hereditário Tipo III HAE3

Estrias angióides sem complicações

Angiokeratoma Corporis Diffusum com Fístulas Arteriovenosas

Angioqueratoma Corporis Naeviforme

Angiolipomatose Familiar

Angioma Serpiginosum Autossômico Dominante

Angioma serpiginoso ligado ao x

Angioma Neurocutâneo Hereditário

Angioma Tufado

Angiomatose Corticomeníngea Difusa de Divry e Van Bogaert

Angiopatia hereditária com aneurismas de nefropatia e cãibras musculares HANAC

Nevo de cabelo angorá síndromes

Transtorno relacionado a ANGPT1

Anaptoglobinemia AHP

Anidrose

Anidrose familiar generalizada com glândulas sudoríparas normais

Aniridia - afacia

Aniridia - Surdez

Aniridia - anomalia de Duane

Aniridia - glaucoma

Aniridia - Microcornea - Lentes Subluxadas

Aniridia - microcefalia microftalmia - Edwards 1984

Aniridia - rieger síndromes

Aniridia - simples

Aniridia 2 an2

Aniridia e Patela Ausente

Ceratopatia relacionada à aniridia - catarata - ptose - diabetes - PAX6

Aniridia Microcornea e Catarata Reabsorvida Espontaneamente

Aniridia parcial com agenesia renal unilateral e psicomotora

Aniridia an

Anisocoria

Anquiloblepharon - sinéquia alveolar - displasia ectodérmica

Ankyloblepharon - ceratocone

Ankyloblepharon filiforme adnatum

Ankyloblepharon Filiforme Adnatum e Fenda Palatina AFA

Anquiloblepharon-defeitos ectodérmicos-fenda labial palatina

Anquiloglossia

Anquiloglossia - Defeito do raio ulnar

Anquiloglossia Superior - Fenda Palatina

Hiperostose vertebral anquilosante com hiperostose esquelética idiopática difusa de tilose incluída

Esclerose coroidal anular

Eritema anular

Anodontia da Dentição Permanente

Anoníquia congênita - microcefalia

Anoníquia com pigmentação flexural

Anoníquia total com microcefalia

Anoníquia-Ectrodactilia

Anoníquia-Onicodistrofia com Braquidactilia Tipo B e Ectrodactilia

Anoníquia-Onicodistrofia com Hipoplasia ou Ausência de Falanges Distais

Anoftalmia autossômica dominante

Anoftalmia - agenesia das vias ópticas

Anoftalmia - Anomalias cerebrais - Mutações Rax

Anoftalmia - fenda lábio palatina - anomalias do SNC

Anoftalmia - fissura - defeitos do tubo neural

Anoftalmia - doença cardíaca congênita

Anoftalmia - Cistos intracerebrais - Fenda labial e palatina

Anoftalmia - Retardo mental - Sobrancelhas incomuns - Mutações Stra6

Anoftalmia - Microftalmia - Distúrbios Hipotalâmicos otx2 Mut

Anoftalmia - Mr sox2 Mutations.

Anoftalmia - oclusão do ducto nasolacrimal.

Anoftalmia - Hipoplasia do Nervo Óptico - Mutações Aldh1a3

Anoftalmia - Cisto orbital - Tecido cerebral ectópico

Anoftalmia - distúrbios microftalmáticos-hipotalâmicos OTX2 mut

Anoftlmia - Mr sox2 Mutations.

Anomalias anorretais

Suscetibilidade de Anorexia Nervosa a 1 ANON1

Anosmia

Anosmia - Familiar

Anosmia - Sinostose Radioumeral

Anosmia para ácido isobutírico

Anosmia, congênita isolada (ANIC)

Anomalias da câmara anterior - pele sindactilia-redundante

Transtorno de clivagem da câmara anterior Hipoplasia cerebelar Hipotireoidismo e estenose traqueal

Ausência da comissura anterior - isolada

Encefalocele Anterior

Megaloftalmia anterior

Distrofia da membrana anterior da córnea

Disgenesia do Segmento Anterior - Doença Cerebral dos Pequenos Vasos

Disgenesia do segmento anterior 4 ASGD4

Disgenesia do segmento anterior 7 ASGD7

Disgenesia do segmento anterior tipo Akpek

Disgenesia Mesenquimal do Segmento Anterior

Disgenesia Mesenquimal do Segmento Anterior - Catarata

Disgenesia mesenquimal do segmento anterior - quelóides da córnea

Antígeno definido pelo anticorpo monoclonal Aj9

Antígeno definido pelo anticorpo monoclonal T87

Antifosfolipídeo síndromes

Antifosfolipídios em Neurologia

Antifosfolipídios em neurologia oftalmologia

Deficiência de antitrombina IIi AT3D

Diátese hemorrágica familiar de antitrombina devido a

Antley-Bixler síndromes

Antley-Bixler síndromes com Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada ABS1

Antley-Bixler síndromes sem Anomalias Genitais e Esteroidogênese Desordenada ABS2

Anus Imperfurado

Anyane-Yeboa 1983 - Fissura - Opacidade da córnea - Retardo mental

Aneurisma da aorta - Glaucoma - Surdez

Aneurisma da aorta - persistência do canal arterial

Aneurisma da Aorta - Displasia Renal.

ANEURISMA AÓRTICO FAMILIAL ABDOMINAL 1 AAA1

Aneurisma da aorta torácica familiar

Aneurisma da aorta torácica familiar 10 AAT10

Suscetibilidade 11 familiar torácica de aneurisma de aorta a AAT11

Aneurisma da aorta torácica familiar 1 AAT1

Aneurisma da aorta torácica familiar 2 AAT2

Aneurisma da aorta torácica familiar 4 AAT4

Aneurisma da aorta torácica familiar 6 AAT6

Aneurisma da aorta torácica familiar 7 AAT7

Aneurisma da aorta torácica familiar 8 AAT8

Aneurisma da aorta torácica familiar 9 AAT9

Aneurismas da aorta - osteoartrite

Anomalia do arco aórtico com faces peculiares e retardo mental

Paralisia facial de interrupção do arco aórtico e coloboma retiniano

Doença da válvula aórtica

Doença da válvula aórtica 1 AOVD1

Doença da válvula aórtica 2 AOVD2

Apert síndromes

Afacia - opacidade da córnea - glaucoma - mutações FOXE3

Afacia congênita primária

Aphalangia parcial com sindactilia e duplicação do metatarso IV

Aphalangy com Hemivertebrae

Afália

Afonia - Microstomia - Distrofia retiniana - Hálux duplicado - Id - Surdo

Aplasia Cutis - Autossômica Recessiva

Aplasia Cutis - Sindactilia - Mamilos supranumerários

Aplasia cutis congenita - malformação AV - tortuosidade do vaso retiniano

Aplasia cutis congenita - blaschkoid

Aplasia Cutis Congenita - Coarctação da Aorta

Aplasia Cutis Congenita - Cistos frontonasais - Defeitos cardíacos

Aplasia Cutis Congenita - Displasia Radial

Aplasia Cutis Congenita - Paralisia Espástica - Retardo Mental

Aplasia Cutis Congenita de Membros Recessivos

Aplasia cutis congenita da pálpebra

Aplasia Cutis Congenita com Linfangiectasia Intestinal

Aplasia Cutis Congenita Alta Miopia e Disfunção Cônica

Aplasia Cutis Congenita ACC não sindrômico

Aplasia dos músculos extensores dos dedos unilaterais com polineuropatia generalizada

Aplasia das glândulas lacrimais e salivares ALSG

Apnéia - Convulsões e Refluxo Gastroeosofágico

Apnéia Sono Central

Apnéia Sono Obstrutiva

Deficiência de apolipoproteína C-II

Deficiência de apolipoproteína C-IIi

Ptose aponeurótica - vascularização do limbo corneano

Apóstia

Excesso aparente de mineralocorticoide AME

Apendicite Propensão a

Apraxia da marcha

Aprosencefalia

Aprosencefalia - Atelencefalia

Aprosencefalia e disgenesia cerebelar

Aprosencefalia síndromes

Estenose do aqueduto - dominante

Cistos Aracnóides - Paquigiria - Retardo Mental

Cistos aracnóides intracranianos

Polimorfismo de restrição arbitrária 1

Displasia esquelética-microcefalia relacionada a ARCN1

Arcus corneae

Aredyld

Arens 1991 - disostose acrofacial

Argininemia

Acidúria Argininosuccínica

Transtorno Relacionado a ARHGAP29

Arhinia

Arhinia - microtia unilateral - pênis pequeno - hipoplasia sinusal

Coffin-Siris relacionado a ARID2 síndromes

Arima síndromes

Preferência de dobramento de braço

Relacionado com ARMC9 síndromes

Armendares 1974 - Craniossinostose Retinite Pigmentosa por Nanismo

Armfield 1999 - Baixa estatura-Mãos pequenas, pés-convulsões-Cp-Glaucoma-Mr

Retardo Mental Ligado ao X de Armfield síndromes MRXSA

Malformação de braços

Arnold 1999 - semelhante a seckel síndromes

Deficiência de aromatase

Excesso de aromatase síndromes

Deficiência de ácido aromático descarboxilase

Alfa-cetoácido redutase aromática

Deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática

Aroni 2004 - Nevo do tecido conjuntivo do couro cabeludo

Transtorno Relacionado a ARR3

Maturação interrompida de axônios e mielina dos neurônios cerebrais

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito - cabelos lanosos - pele

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 10 ARVD10

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 11 ARVD11

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 12 ARVD12

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 13 ARVD13

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 1 ARVD1

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 2 ARVD2

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 3 ARVD3

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 4 ARVD4

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 5 ARVD5

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 6 ARVD6

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 8 ARVD8

Displasia familiar arritmogênica do ventrículo direito 9 ARVD9

Calcificação arterial - calcificação articular 211 800

Calcificação arterial generalizada da infância 1 GACI1

Calcificação arterial generalizada da infância 2 GACI2

Dissecção arterial com lentiginose

Tortuosidade Arterial

Tortuosidade arterial - tortuosidade do leito ungueal AD

Tortuosidade Arterial síndromes ATS

Anomalias das artérias de

Arteriosclerose Juvenil Grave

Malformação arteriovenosa - órbita e palato

Malformação arteriovenosa e sindactilia

Malformação arteriovenosa do cordão

Malformação arteriovenosa do cérebro, incluindo múltiplas lesões familiares

Malformações arteriovenosas associadas a aneurismas

Malformações arteriovenosas do cérebro

Arterite familiar granulomatosa com poliartrite juvenil

Artrite Sacroilíaca

Artrogripose - Hiperqueratose

Artrogripose - Doença do Neurônio Motor Inferior autossômico dominante

Artrogripose - Anormalidades da microcirculação

Artrogripose - heterotopia óssea

Artrogripose - Hipoplasia Pélvica

Artrogripose - Perthes - Paralisia do olhar para cima

Artrogripose - covinhas verticais pré-tibiais da canela

Artrogripose e displasia ectodérmica

Artrogripose Multiplex

Artrogripose Multiplex - Defeito de migração neuronal

Artrogripose multiplex congênita - mutações CHRNG

Artrogripose Multiplex Congênita - Acinesia Fetal

Artrogripose multiplex congênita - acinesia fetal - pontas digitais bulbosas

Artrogripose múltipla congênita - acinesia fetal - condução nervosa lenta

Artrogripose multiplex congênita - letal - mutações MAGEL2

Artrogripose múltipla congênita - fenda mediana de lábio e palato

Artrogripose Multiplex Congênita - Encefalopatia Multicística

Artrogripose Multiplex Congênita - Defeito de Migração Neuronal

Artrogripose Multiplex Congênita - Anormalidades oftalmológicas

Artrogripose Multiplex Congênita - Ectopia hipofisária

Artrogripose Multiplex Congênita - Mutações Syne- 1

Artrogripose Multiplex Congênita - com Fibras Vermelhas Ragged

Artrogripose múltipla congênita e miopatia sem envolvimento cardíaco

Artrogripose multiplex congênita com cara de assobio

Artrogripose Multiplex Congênita Tipo Neurogênico AMCN

Tipo de artrogripose 10

Artrogripose Tipo 4 x-Linked

Artrogripose com hiperqueratose

Artrogripose Congênita de Membro Inferior Ligado ao X ACLLX

Artrogripose distal

Artrogripose tipo distal 10

Artrogripose distal tipo 1 A DA1A

Artrogripose distal tipo 1 B DA1B

Artrogripose, distal, tipo 2 A (DA2A)

Artrogripose distal tipo 2 B DA2B

Artrogripose distal tipo 2 E

Artrogripose tipo distal 3 DA3

Artrogripose tipo distal 4 DA4

Artrogripose tipo distal 5 DA5

Artrogripose distal tipo 5 D DA5D

Artrogripose tipo distal 7 DA7

Artrogripose, Distal, Tipo 8 (DA8)

Artrogripose tipo distal 9 DA9

Artrogripose distal com hipopituitarismo, retardo mental e anomalias faciais

Artrogripose distal com propriocepção prejudicada e toque DAIPT

Artrogripose distal com retardo mental e faces características

Artrogripose, displasia ectodérmica, fissura labial e retardo no desenvolvimento

Artrogripose, retardo mental e convulsões AMRS

Doença de Artrogripose de Perthes e paralisia do olhar para cima APUG

Disfunção Renal Artrogripose e Colestase 1 ARCS1

Disfunção renal de artrogripose e colestase 2 ARCS2

Artrogripose X-Linked

Transtorno semelhante a artrogripose

Anomalia das mãos semelhante à artrogripose e surdez neurossensorial

Artropatia Pseudorreumatóide Progressiva da Infância PPAC

Modificação de gosto de alcachofra por

Artes síndromes ARTES

Indutibilidade de Aril Hidrocarboneto Hidroxilase

Suscetibilidade à infecção por Ascaris Lumbricoides para

Ascites Quylous

Transtorno relacionado a ASH1L

ASNSD de deficiência de asparagina sintetase

Hipersensibilidade a cheiro específico de espargos

Nível sérico de aspartato aminotransferase do local da característica quantitativa 1

Aspartilglucosaminúria (AGU)

Asperger

Asperger síndromes Suscetibilidade para 1 ASPG1

Asperger síndromes Suscetibilidade para 2 ASPG2

Asperger síndromes Suscetibilidade ligada ao X para 2 ASPGX2

Asperger síndromes Suscetibilidade ligada ao X para 1 ASPGX1

Resistência à aspirina

Asplenia - Familiar

Asplenia isolada congênita ICAS

Asternia

Pólipos de asma nasal e intolerância à aspirina

Asma Baixa Estatura e Iga Elevada

Suscetibilidade à asma para

Suscetibilidade a Traços Relacionados à Asma a 1

Suscetibilidade a Traços Relacionados à Asma a 2

Suscetibilidade a Traços Relacionados à Asma a 3

Suscetibilidade a Traços Relacionados à Asma a 4

Suscetibilidade a Traços Relacionados à Asma a 5

Suscetibilidade a Traços Relacionados à Asma a 6

Astigmatismo

Astley-Kendall - nanismo de membros curtos com extenso pontilhado

Astrocitoma na infância - tipo medula espinhal

Baixa estatura assimétrica síndromes

Deficiência intelectual relacionada a ATAD3A

Ataxia - surdo-mutismo e perda muscular - tipo 2 de início tardio

Ataxia - surdez leucodistrofia

Ataxia - Hipogonadismo Hipergonadotrófico - Distrofia Retiniana

Ataxia - Heterocromia de íris

Ataxia - Catarata Juvenil - Miopatia - Retardo Mental

Ataxia - semelhante à telangiectasia síndromes sem anormalidade de DNA.

Ataxia - sem telangiectasia

ATAXIA E POLINÉUROPATIA NO ADULTO

Ataxia com fasciculações

Ataxia com epilepsia mioclônica e demência pré-senil

Ataxia combinada cerebelar e periférica com perda auditiva e diabetes mellitus ACPHD

Ataxia, surdez e cardiomiopatia

Ataxia de início precoce com Apraxia Oculomotora e Hipoalbuminemia EAOH

Ataxia sensorial autossômica dominante

Ataxia espástica com início na infância autossômica recessiva com opticatrofia e retardo mental

Ataxia-surdez-retardo síndromes

Ataxia-Microcefalia-Catarata síndromes

Ataxia-apraxia oculomotora 3 aoa3

Ataxia-apraxia oculomotora 4 aoa4

Ataxia-telangiectasia com pigmentação cutânea generalizada e morte precoce

Transtorno semelhante a ataxia-telangiectasia

Transtorno semelhante a ataxia-telangiectasia 1 ATLD1

Transtorno semelhante a ataxia-telangiectasia 2 ATLD2

Transtorno do tipo ataxia-telangiectasia ATLD

Ataxia-telangiectasia em

Atelencefalia

Atelosteogênese

Atelosteogênese Tipo I AO1

Atelosteogênese Tipo II AOII

Atelosteogênese Tipo III AO3

Transtorno relacionado ao ATF6

Transtorno relacionado ao ATG5

Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan síndromes ABDS

Atelia

Athelia - hipotelia - anormalidade na sobrancelha

Athelia - Atresia Jejunal - Atresia Choanal

Suscetibilidade a aterosclerose

Aterosclerose Prematura com Surdez Nefropatia Diabetes Mellitus Fotomioclonus e Doença Neurológica Degenerativa

Atetose - surdez por retardo mental e paquigiria

Atetose - Espasticidade Grave

Attrombia essencial

Atkin-Flaitz síndromes

Fusão Atlanto-Axial

Atlas - Duplicação

Atlas - Defeitos do arco posterior

Atônico-Astático síndromes de Foerster

Transtorno relacionado a ATP1A1

Transtorno relacionado a ATP1A3

Transtorno relacionado a ATP5F1D

Atrofia óptica-coréia-deficiência intelectual relacionada ao ATP8A2

Deficiência de atpase codificado por núcleo

Atransferrinemia

Atresia do Canal Auditivo Externo e Surdez Condutiva

Encefalocele Atrética

Fibrilação atrial familiar 10 ATFB10

Fibrilação atrial familiar 11 ATFB11

Fibrilação atrial familiar 12 ATFB12

Fibrilação atrial familiar 13 ATFB13

Fibrilação atrial familiar 14 ATFB14

Fibrilação atrial familiar 15 ATFB15

Fibrilação atrial familiar 1 ATFB1

Fibrilação atrial familiar 3 ATFB3

Fibrilação atrial familiar 4 ATFB4

Fibrilação Atrial Familiar 6 ATFB6

Fibrilação atrial familiar 7 ATFB7

Fibrilação atrial familiar 9 ATFB9

Defeito do septo atrial - dominante autossômico

Defeito do septo atrial 1 ASD1

Defeito do septo atrial 2 ASD2

Defeito do septo atrial 3 ASD3

Defeito do septo atrial 4 ASD4

Defeito do septo atrial 5 ASD5

Defeito do septo atrial 6 ASD6

Defeito do septo atrial 7 com ou sem defeitos de condução atrioventricular ASD7

Defeito do septo atrial 8 ASD8

Defeito do septo atrial 9 ASD9

Paralisação Atrial

Paralisação auricular 2 ATRST2

Taquiarritmia Atrial com Intervalo Pr curto

Atriquia - autossômica recessiva

Atriquia com lesões papulares APL

Tempo de condução atrioventricular

Dissociação Atrioventricular

Defeito do septo atrioventricular 3 AVSD3

Defeito do septo atrioventricular 4 AVSD4

Defeito do septo atrioventricular 5 AVSD5

Defeito do septo atrioventricular com blefarofimose e defeitos andradiais anais

Suscetibilidade do defeito do septo atrioventricular a 2 AVSD2

AVSD de defeito do septo atrioventricular

Leucodistrofia hipomielinizante relacionada a ATRN

Atrophia maculosa varioliformis cutis familial

Atrofoderma

Atrophodermia vermiculata

Atrouni - Leucodistrofia - Oligodontia

Mutações ATRX e MAGT1

Transtorno de Déficit de Atenção - Hiperatividade

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 1

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 2

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 3

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 4

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 5

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 6

Suscetibilidade ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade a 7

Micobacteriose familiar atípica

Micobacteriose atípica familiar ligada ao X 2 AM CBX2

Paralisia periódica atípica - mutações RYR1

Audio-dento-oculo-cardio síndromes

Duplicação do canal auditivo - surdez -? RM

Neuropatia auditiva autossômica dominante 1 AUNA1

Relacionado com AUNA2 síndromes

Atresia Aural Congênita CAA

Atresia Aural Múltiplas Anomalias Congênitas e Retardo Mental

Auriculo-Condylar síndromes - Digite Aftimos

Auriculocondiliano síndromes

Auriculocondilar síndromes 1 ARCND1

Auriculocondilar síndromes 3 ARCND3

Auriculoosteodisplasia

Aurocefalosindactilia

Antígeno da Austrália

Autismo

Autismo - Hemiparesia do desenvolvimento - Mutação A2bp1

Autismo - Epilepsia - Mutações Bckd

Autismo - Mancha de Vinho do Porto

Autismo Macrocefalia e Epilepsia

Suscetibilidade ao autismo para 15 AUTS15

Suscetibilidade ao autismo para 16 AUTS16

Suscetibilidade ao autismo para 3 AUTS3

Suscetibilidade ao autismo para 5 AUTS5

Suscetibilidade ao autismo para 8 AUTS8

Suscetibilidade de autismo a X-Linked 1 AUTSX1

Suscetibilidade de autismo a X-Linked 2 AUTSX2

Suscetibilidade ao autismo em relação ao X-Linked 3 AUTSX3

Suscetibilidade ao autismo para Autsx4 vinculado ao X 4

Espectro autístico - Herc2 associado

Espectro autístico - deficiência intelectual - mutações SHANK3

Espectro autístico - retardo mental - mutações de Shank2

Espectro Autístico - Mutação Shank1

Transtorno do espectro autístico - mutação ADNP

Transtorno do espectro autístico - duplicações NPHP1

Autoinflamação com Enterocolite Infantil AIFEC

Deficiência de anticorpo de autoinflamação e desregulação imunológica associada a Plcg2 APLAID

Autoinflamação, lipodistrofia e dermatose síndromes ALDD

Paniculite e dermatose autoinflamatória síndromes Aipds

Autoinflamatório síndromes AISBL familiar do tipo Behçet

Ataxia congênita autossômica dominante não progressiva

Necrose avascular da cabeça femoral primária

Awan s síndromes - Hipertelorismo, Glaucoma de Ângulo Estreito, Físico Magro

Anomalia de Axenfeld

Anomalia de Axenfeld-Rieger com músculos oculares parcialmente ausentes, hidrocefalia facial distinta e anormalidades esqueléticas

Axenfeld-Rieger síndromes

Axenfeld-Rieger síndromes Digite 1 RIEG1

Axenfeld-Rieger síndromes Digite 3 RIEG3

Displasia Mesodérmica Axial

Osteomalacia Axial

Displasia espondilometafisária axial

Malformação do eixo

Neuropatia Axonal - Congênita

Neuropatia axonal - surdez retardo mental

Neuropatia Axonal - Infantil-Recessiva

Neuropatia axonal - neuromiotonia - mutações HINT1

Ayme-gripp síndromes (aygrp)

Azotemia familiar

Azouz 1996 - Ossos finos-fraturas-osteoporose

Expansão de células B com Nfkb e anergia de células T BENTA

Fator de crescimento de células B BCGF

Anomalias de membro distal de imunodeficiência de células B e malformação urogenital

Malignidade de células B de baixo grau

Deficiência intelectual autossômica recessiva relacionada a B3GALNT2

Baala - Ictiose - Displasia ectodérmica

Baasanjav 2011 - Luxação da articulação - Doença cardíaca

Bacha-hoo síndromes

Ausência congênita de baculum de

Mau

Bagatelle-Cassidy - Macrocefalia Hipertelorismo de Membros Curtos Surdez

Bainbridge-ropers síndromes (brps)

Baker-Gordon síndromes Bagos

Bakker-Hennekam - Macrocefalia - estatura alta desproporcional

Balci 1974 - Hérnia de diafragma de defeitos do raio radial na onfalocele

Balci 1998 - Hipospádia - Hiperterlorismo - Coloboma da pálpebra superior

Balci 2004 - Face triangular - Fenda palatina - Hipoplasia do meio da face

Baldellou 1991 - Hipoparatireoidismo - Colobomata - Agenesia Renal

Baller-Gerold síndromes bgs

Balismo - bilateral

Heterotopia de banda - Parietooccipital medial

Banda Heterotopia do Cérebro

Calcificação semelhante a uma faixa com giração simplificada e polimicrogiria BLCPMG

Bangstad síndromes

Banki síndromes

Bannayan-Riley-Ruvalcaba síndromes brrs

Bansal 2013 - Queloides - Deficiência intelectual - Polegares gerais

Baraitser 1997 braquifalangia - polidactilia - tíbia ausente

Baraitser-inverno síndromes

Baraitser-Winter síndromes - atípico

Baraitser-inverno síndromes 1 brws1

Baraitser-inverno síndromes 2 brws2

Barakat 1996 - Polidactilia - Osteopenia - Rim hipoplásico

Baratela-Scott síndromes

Barbeiro-dizer síndromes

Barboza-Cerda 2013 - Polidactilia - Sindactilia - Braquidactilia - Id

Bardet-biedl síndromes

Bardet-Biedl síndromes 10 bbs10

Bardet-Biedl síndromes 11 bbs11

Bardet-Biedl síndromes 12 bbs12

Bardet-Biedl síndromes 13 bbs13

Bardet-Biedl síndromes 14 bbs14

Bardet-Biedl síndromes 16 bbs16

Bardet-Biedl síndromes 17 bbs17

Bardet-Biedl síndromes 18 bbs18

Bardet-Biedl síndromes 19 bbs19

Bardet-Biedl síndromes 1 bbs1

Bardet-Biedl síndromes 20

Bardet-Biedl síndromes 2 bbs2

Bardet-Biedl síndromes 3 bbs3

Bardet-Biedl síndromes 4 bbs4

Bardet-Biedl síndromes 5 bbs5

Bardet-Biedl síndromes 6 bbs6

Bardet-Biedl síndromes 7 bbs7

Bardet-Biedl síndromes 8 bbs8

Bardet-Biedl síndromes 9 bbs9

Linfócito Nua síndromes Tipo I

Linfócito Nua síndromes Tipo II

Barraquer-simons síndromes

Esôfago Barrett

Barrow 1984 - defeito cardíaco congênito de nanismo de membros curtos

Bartalos 1968 - Displasia ectodérmica, Alopecia, retardo mental

Barth síndromes (BTHS)

Barth-like síndromes - Tipo Huterita Canadense

Bartsocas 1986 - Doença renal - Retardo do crescimento - Retardo mental

Bartter síndromes - Retinopatia

Bartter síndromes Digite 2

BARTTER SÍNDROMES TIPO 1 BARTS ANTENATAL1

Bartter síndromes Digite 3

Bartter síndromes Tipo 4 A

Bartter síndromes Tipo 4 B

Nevo Basocelular síndromes (BCNS)

Calcificação dos gânglios da base - Retinopatia - Ataxia

Calcificação Idiopática do Gânglio Basal 1 IBGC1

Calcificação dos gânglios basais idiopática 2 IBGC2

Calcificação Idiopática do Gânglio Basal 4 IBGC4

Calcificação Idiopática do Gânglio Basal 5 IBGC5

Calcificação Idiopática do Gânglio Basal 6 IBGC6

Calcificação dos gânglios da base idiopática com início na infância

Translucências do gânglio basal

Drusen laminar basal

Hamartoma folicular basaloide

Hamartoma folicular basaloide síndromes Dominante Autossômico Generalizado

Basan síndromes

Basel 2005 - Lipomatose Plantar - Microcefalia - Incisivo Central Único

Basel-Vanagaite 2003 - Padrão Gyral Simplificado - Dismorfismo - Hursuit

Basel-Vanagaite 2003 - Padrão Gyral Simplificado - Dismorfismo Hirsutismo

Basel vanagaite smirin yosef síndromes (bvsys)

Impressão basilar primária

Basilicata-akhtar síndromes

Bates 2002 disostose acrofacial - ânomos digitais - agenesia renal

Baumann 2003 - Ossificação Atrasada ESTATURA NORMAL

Bazex síndromes bzx

Bazopoulou-Kyrkanidou 1995 - Ptose ESTENOSE AÓRTICA SUBVALVULAR

Bazopoulou-Kyrkanidou - Craniosyn - Fusão Cervical - Radiolucências

Bd - Múltiplas Anormalidades Congênitas Sr. Paralisia Cerebral Atetóide

Transtorno Relacionado a BDNF

Beals-Lafranchi - Artrogripose distal - Face característica

Beare 1952 - Pili Torti ONICODISPLASIA

Beare-Stevenson Cutis Gyrata síndromes bstvs

Beaulieu-Boicote-Innes síndromes bbis

Becker 2001 - Hermafroditismo - Dismorfismo facial

Becker Nevus - Nevus Depigmentus

Nevo becker síndromes

Nevo de Becker

Beckwith-wiedemann síndromes (bws)

Beemer 1988 - Ptose - Telecanto

Malformação letal de Beemer síndromes

Beeturia

Behçet síndromes

Behr síndromes

Behr síndromes - vinculado a x

Beighton 1976 - semelhante a rothmund-thomson síndromes

Belengeanu 2005 - Dismorfismo facial - Dificuldades leves de aprendizagem

Belligni-Hennekam 2010 - Ptose - Orelhas proeminentes - Testa alta

Ben-Zeev 2003 - Microcefalia Senhor Cerebelar Atrofia-Espasticidade

Benedict síndromes

Pênfigo Crônico Benigno

Hipotonia Congênita Benigna

Tremor neonatal benigno - spasmus nutans

Mioclonia neonatal benigna do sono

Vertigem Posicional Benigna

Paralisia benigna recorrente do sexto nervo.

Displasia óssea curvada síndromes BBDS

Coluna curvada síndromes

Bergia 1986 - Cardiomiopatia Retardo Mental DISTROFIA MUSCULAR

Berk-Tabatznik - Atrofia Óptica Braquidactilia Cifose

Bernard-Soulier síndromes Tipo A2 autossômico dominante BSSA2

Bernard-soulier síndromes bss

Berry aneurisma, cirrose, enfisema pulmonar e calcificação cerebral

Bestrofinopatia - ar

ARB Bestrophinopathy Autossômico Recessivo

Transporte renal de beta-aminoácidos de AABT

Excreção urinária de ácido beta-aminoisobutírico de

Beta-talassemia

Deficiência de beta-ureidopropionase

Miopatia de bethlem

Bethlem Miopatia 2 Bthlm2

Bettex-graf síndromes

Beveridge 1973 - pés grandes de pigmentação anormal de macrocefalia

Bicknell 2008 - Neurocutâneo síndromes - Mutações Aldh18a1

Válvula aórtica bicúspide - Aneurismas da aorta torácica

Biemond síndromes ii

Distrofia Cereorretiniana Cristalina Bietti

Epiglote bífida - Disfunção Cricofaríngea - Atresia Vaginal - Mr

Nariz bífido com ou sem anomalias anorretais e renais BNAR

Nariz bífido autossômico dominante

Nariz bífido autossômico recessivo

Terço posterior bífido da língua

Hamartoma de língua bífida - fenda palatina

Bijlsma 1980 - Contraturas de estenose do aqueduto da fenda palatina

PBAM primário de má absorção de ácido biliar

Defeito de síntese de ácido biliar congênito 1 CBAS1

Defeito de síntese de ácido biliar congênito 2 CBAS2

Defeito de síntese de ácido biliar congênito 3 CBAS3

Defeito de síntese de ácido biliar congênito 4 CBAS4

Defeito de síntese de ácido biliar congênito 5 CBAS5

Cistos do ducto biliar

Atresia Biliar - Anorretal - Anomalias Urogenitais

Atresia Biliar - Gastrosquise

Atresia Biliar - Coração Esquerdo Hipoplásico

Atresia biliar extra-hepática EHBA

Cirrose Biliar Primária 1 PBC1

Malformação Biliar com Insuficiência Tubular Renal

Concentrações elevadas de bilirrubina no soro

Binswanger - Psve Progressical Subcortical Vasc. Encefalopatia

Leucoencefalopatia tipo Binswanger com alopecia nas famílias

Deficiência de biotinidase

Deficiência de grânulos de Birbeck

Ave 2007 - Diarreia - Estenose Coanal - Dismorfismo

Coriorretinopatia de tiro de pássaro

Dismorfismo de Retardo Mental Birk-Barel síndromes

Retardo mental Birk-Barel síndromes

Birt-hogg-dube síndromes bhd

Bitoun 1990 - Albinismo Oculocutâneo ESTATURA CURTA

Bitoun 2012 - Distrofia Macular - Agenesis Corpus C - Hipocampo Hipoplásico

Bixler 1976 - anomalias da íris de dissecção aórtica

Bjork-Jahnberg - Distrofia Retinal ALOPECIA

Bjornstad síndromes bjs

Divertículo da Bexiga

Blair 2000 - Craniossinostose autossômica recessiva síndromes

Blau SÍNDROMES blaus

Tipo de transtorno de sangramento no leste do Texas

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 11 BDPLT11

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 12 BDPLT12

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 13 suscetibilidade a BDPLT13

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 14 BDPLT14

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 15 BDPLT15

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 16 BDPLT16

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 17 BDPLT17

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 18 BDPLT18

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 19 BDPLT19

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 8 BDPLT8

Transtorno de sangramento tipo plaquetas 9 BDPLT9

Blefarocalase e lábio duplo

Blefarocalase superior

Blefaroqueilodontia síndromes (BCDS)

Malformação Blefaronasofacial síndromes

Blefarofimose - aderências - triquíase

Blefarofimose - Axenfeld-Rieger

Blefarofimose - cloboma da íris - ectrópio uveae

Blefarofimose - Sr. - Tipo Dallapiccola

Blefarofimose - Sr. - Tipo Maat-Kievit brunner

Blefarofimose - Sr. - Tipo Verloes 2006

Blefarofimose - sem complicações

Blefarofimose com anomalias faciais e genitais e retardo mental

Blefarofimose com sindactilia de ptose e baixa estatura

Blefarofimose, ptose e Epicanthus Inversus (BPES)

Blefaroptose Miopia e Ectopia Lentis

Blefaroespasmo - Distonia Oromandibular síndromes Brueghel

Blefaroespasmo - com lesões dos gânglios da base ou induzidas por drogas

Blefaroespasmo Benigno Essencial

Sistema de grupo sanguíneo Landsteiner-Wiener LW

Sistema Abo do Grupo Sanguíneo

Sistema de Chido Rodgers para Grupo Sanguíneo

Sistema Cromer de Grupo Sanguíneo CROM

Sistema Dombrock de Grupo Sanguíneo DO

Sistema Gerbich de Grupo Sanguíneo GE

Grupo Sanguíneo I Sistema Ii

Sistema Indiano de Grupo Sanguíneo IN

Sistema de Grupo Sanguíneo John Milton Hagen

Sistema Vel de Grupo Sanguíneo FENÓTIPO VELVEL-NULL INCLUÍDO

Grupo Sanguíneo Xg Sistema XG

Grupo Sanguíneo - Diego System DI

Grupo Sanguíneo - Sistema Duffy

Grupo Sanguíneo - Froese

Grupo Sanguíneo - Sistema Kell KEL

Grupo Sanguíneo - Lke LKE

Grupo Sanguíneo - Inibidor Luterano INLU

Grupo Sanguíneo - Sistemas Privados

Grupo Sanguíneo - Scianna System SC

Grupo Sanguíneo - SW do Sistema Swann

Grupo Sanguíneo - Waldner Tipo WD

Grupo Sanguíneo - Antígeno Wright WR

Florescer síndromes (BLM)

Doença de Blount

Adolescente com doença de Blount

Monocromacia Cone Azul

Fralda azul síndromes

Nevos azuis

Nevo de bolha de borracha azul

Transtorno Relacionado a BMP2

Transtorno Relacionado a BNC1

Boneca Bobble-Head síndromes

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 10 BMIQ10

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 11 BMIQ11

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 12 BMIQ12

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 18 BMIQ18

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 19 Bmiq19

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 1 BMIQ1

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 20 Bmiq20

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 4 BMIQ4

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 7 BMIQ7

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 8 BMIQ8

Locus do traço quantitativo do índice de massa corporal 9

Bohring 1996 Defeitos da parede corporal da linha média - anomalias faciais

Bohringopitz síndromes (bops)

Transtorno Relacionado a BOLA3

Bolcs 1975 - defeitos nos membros do coloboma da pálpebra superior

Osso - tecido conjuntivo - doença hepática - olho - sistema imunológico

Fragilidade óssea com contraturas, ruptura arterial e surdez

Falha da medula óssea síndromes 2 BMFS2

BMFF familiar de falha da medula óssea

Locus de traço quantitativo de densidade mineral óssea 1

Locus de Traço Quantitativo de Densidade Mineral Óssea 15 BMND15

Locus de traço quantitativo de densidade mineral óssea 16 BMND16

Locus de Traço Quantitativo de Densidade Mineral Óssea 17 BMND17

Locus de traço quantitativo de densidade mineral óssea 18 BMND18

Locus de Traço Quantitativo de Densidade Mineral Óssea 3 BMND3

Locus de Traço Quantitativo de Densidade Mineral Óssea 8 BMND8

Dor óssea periódica

Locus de traço quantitativo do tamanho do osso 1

Locus de traço quantitativo do tamanho do osso 2

Locus de traço quantitativo do tamanho do osso 3

Livro síndromes

Displasia Boomerang

Gene contíguo da hidrocefalia de Bor-Duane síndromes

Borjeson-Forssman-Lehmann síndromes - fenótipo feminino

Borjeson-forssman-lehmann síndromes (bfls)

Como Borjeson-Forssman síndromes

Bork 1987 - displasia ectodérmica e catarata distrofia retiniana

Leito de doença ocular de bornholm

Borrone dermatocardiosesquelético síndromes

Atrofia Óptica Bosch-Boonstra-Schaaf síndromes (BBSOAS)

Boscherini 1994 - Pericárdio esquerdo ausente, deficiência de hormônio do crescimento Mr

Bosma Arhinia Microftalmia síndromes

Distrofia Retinal de Bótnia

Boucher-neuhauser síndromes bnhs

Bowen 1971 - Orelha - Olho - Anomalia dos Dedos

Bowen síndromes de múltiplas malformações

Bowen-Conradi síndromes bwcns

Disgenesia da camada de Bowman

Bracero 1988 - crânio em folha de trevo PRUNE BELLY

Amélia braquial com fenda labial e holoprosencefalia ACLH

Paralisia Braquial - Congênita Familiar

Neurite do plexo braquial - fenda palatina - fácies dismórfica

Braquiosesqueletogenital síndromes

Alterações faciais semelhantes a Brachmann-de Lange com aduto de microcefalia metatarso e retardo de desenvolvimento

Surdez de Braquicefalia Catarata Microstomia e Retardo Mental

Braquicefalia-sindactilia - Tipo Zhao

Braquidactilia

Braquidactilia - Defeito Cardíaco Congênito - Surdez

Braquidactilia - Atresia Biliar Extra-hepática - Convulsões

Braquidactilia - Hipoplásico 2 e Tipo Metacarpo

Braquidactilia - Displasia das Unhas - Pés

Braquidactilia - Displasia das Unhas - Mãos

Braquidactilia - Simfalangismo

Braquidactilia - Sindactilia - Senhor - Baixa estatura - Tipo Ravel

Braquidactilia - smorgasbord Tipo A7

Braquidactilia - Tipo D

Braquidactilia - Tipo E com Anomalias Renais

Braquidactilia Coloboma e Disgenesia do Segmento Anterior

Tipos B e E combinados com braquidactilia

Tipo de polegar longo braquidactilia

Tipo braquidactilia mononen

Braquidactilia pré-axial com hálux varo e abdução do polegar

Braquidactilia Tipo A1 B

Braquidactilia Tipo A1 C BDA1C

Braquidactilia Tipo A1 com Escoliose de Estatura Curta Microcefalia Ptose Perda Auditiva e Retardo Mental

Braquidactilia Tipo A1 BDA1

Braquidactilia Tipo A2 com Microcefalia

Braquidactilia Tipo A2 BDA2

Braquidactilia Tipo A3

Braquidactilia Tipo A4

Braquidactilia Tipo A6

Braquidactilia Tipo B1 BDB1

Braquidactilia Tipo B2

Braquidactilia Tipo C BDC

Braquidactilia Tipo D BDD

Braquidactilia tipo E com defeito do septo atrial tipo II

Braquidactilia Tipo E2 BDE2

Simfalangismo Braquidactilia-Distal síndromes

Braquidactilia-Ectrodactilia com Aplasia Fibular ou Hipoplasia

Ataxia braquidactilia-nistagmo-cerebelar

Tipo Braquidactilia-Sindactilia Zhao

Braquimesomelia - anomalia de Peter

Braquimosomelia-Renal síndromes

Braquimetapódia-Anodontia-Hipotricose-Albinoidismo

Braquimetatarso IV

Braquimorfismo-Onicodisplasia-Disfalangismo síndromes

Braquiolmia

Tipo de braquiolmia 1 Tipo de Hobaek

Braquiolmia Tipo 1 Tipo Toledo

Tipo de braquiolmia 2

Tipo de braquiolmia 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves

Polidactilia de braquifalangia e hipoplasia de aplasia tibial

Braquiria

Condrodisplasia punctata braquitelefalângica

Braquitelefalangia com Facies Características e Kallmann síndromes

Braddock 2003 - Defeitos Vertebrais das Teias Laríngeas

Braddock-Carey - Trombocitopenia Robin Sequence Corpus Callosum Agenesis

Braddock-Carey síndromes

Bradiopsia

Doença de Rosai-Dorfman no SNC relacionada a BRAF

Brahimi 1988 - Displasia tipo acromossomélico

MALFORMAÇÕES CEREBRAIS E DEFEITOS DO TRATO URINÁRIO BRMUTD

Doença de pequenos vasos cerebrais com hemorragia

Anormalidades do tronco cerebral - Neuroblastoma

Telangiectasia capilar do tronco cerebral

Desconexão do tronco cerebral síndromes

Disgenesia do tronco cerebral síndromes

Ceto-ácido desidrogenase de cadeia ramificada

Deficiência de cetoácido desidrogenase quinase de cadeia ramificada BCKDKD

Arco Branquial síndromes X-Linked

Anomalias da fenda branquial - Fístula dérmica nas pernas - Cardíaca - Renal

Anomalias da fenda branquial - Tumor de Wilms

Cistos anomaliasbranquiais de fenda branquial incluídos

Mioclonia branquial com paralisia espástica e ataxia cerebelar

Displasia de Branchio-Oto

Branquio-oto-costal síndromes

Branchiogenic-Surdez síndromes

Branquio-oculofacial síndromes (BOFS)

Branquioótico síndromes 1

Branquioótico síndromes 2

Branquioótico síndromes 3 BOS3

Branquiootorrenal síndromes

Branquiootorrenal síndromes 1 bor1

Branquiootorrenal síndromes 2 bor2

BRD4 - catarata relacionada - macrocefalia - braquidactilia

Retina salpicada de migalhas de pão síndromes

Mama Unilateral Gigante

Aplasia ou hipoplasia de seios e ou mamilos de 1 BNAH1

Aplasia ou hipoplasia de seios e ou mamilos de 2 BNAH2

Feitiços para prender a respiração

Breathnach 1981 - Envelhecimento Prematuro TELANGIECTASIA

Bresheck

Brissaud e Sicard síndromes

Córnea frágil síndromes 1 BCS1

Córnea frágil síndromes 2 BCS2

Broad Terminal Falanges Familial

Brodie 1998 a - Displasia Mesomélica

Brodie 1998 b - Osteosclerótica Osteocondrodisplasia

Brodie 1999 - Displasia Osteosclerótica Esquelética

Brody Miopatia

Bronquiectasia com ou sem cloreto de suor elevado 2 BESC2

Bronquiectasia com ou sem Cloreto no Suor Elevado 3 BESC3

Bronquiectasia com ou sem cloreto de suor elevado 1 BESC1

Broncomalacia

Brooke-Spiegler síndromes brss

Brooks-wisniewski-brown síndromes

Marrom 2010 - Surdez - Anomalias de ouvido - Micrognatia

Bainha marrom do tendão oblíquo superior síndromes

Castanho síndromes e artrogripose distal multiplex congênita

Marrom-limpo síndromes

Brown-vialetto-van laere síndromes 1 bvvls1

Brown-vialetto-van laere síndromes 2 bvvls2

Bruce-Winship - Defeito do raio radial ROBIN SEQUENCE

Bruck síndromes 1 brks1

Bruck síndromes 2

Brugada síndromes 1

Brugada síndromes 2 brgda2

Brugada síndromes 3 brgda3

Brugada síndromes 4 brgda4

Brugada síndromes 5 brgda5

Brugada síndromes 6 brgda6

Brugada síndromes 7 brgda7

Brugada síndromes 8 brgda8

Brugada síndromes 9 brgda9

Brumback 1976 - microcefalia agenesis corpus callosum desenvolvimento normal

Brunner síndromes

Brunoni 1984 - Rosto incomum de aplasia radial, estatura curta

Obstrução sindromembranosa de Budd-Chiari da veia cava inferior incluída

Doença de Buerger

Paralisia Bulbar Progressiva da Infância

Neuronopatia bulboespinhal - em homens e mulheres

Suscetibilidade de Bulimia Nervosa a 1

Distrofia bolhosa tipo macular hereditário

Erythroderma Ichthyosiformis Congenita de Brocq bolhoso

Pacote Ramo Bloco Familial Isolado Completo Direito

Buoni 2006 - Neurocutâneo síndromes - Senhor

Burck 1982 - Displasia Mesomélica PUNCTATE CALCIFICATIONS

Burdon 2009 - Catarata - Características ectodérmicas - Atraso de desenvolvimento

Burke síndromes

Burn-mckeown síndromes (bmks)

Suscetibilidade à úlcera de Buruli para

Buschke-ollendorff síndromes bos

Byrne 1984 - ataxia sem telangiectasia

C síndromes

Mutações C-Mpl e trombocitopenia amegacariocítica congênita

Transtorno relacionado a C11orf70

C1q Deficiência C1QD

C3hex capacidade de cheirar

Bardet-Biedl relacionado com C8orf37 síndromes BBS C8orf37-Related Bardet-Biedl

Bardet-Biedl relacionado com C8orf37 síndromes BBS

Cabezas 2000 - Retardo Mental Ligado ao X

Caquexia - estrabismo - deficiência intelectual - problemas respiratórios

Transtorno Relacionado a CACNG7

Café-Au-Lait Macule - Heterocromia Iridis

Cafe-Au-Lait Spots - Malignidade

Café com leite vários pontos

Doença de Caffey

Cafsa - Ataxia cerebelar - Ácido siálico livre aumentado

Cahmr síndromes

Doença da Aorta Calcífica com Anormalidades Imunológicas Familiares

Calcificação no SNC - Surdez e Acidose Tubular Renal.

Calcificação no SNC - Atrofia Óptica - Surdez

Calcificação no SNC - Atrofia Óptica e Surdez

Calcificação de Articulações e Artérias CALJA

Calosidades Hereditárias Dolorosas

Hiperostose Calvarial

Desordem Relacionada a CAMK2A

Desordem Relacionada a CAMK2B

Tipo Campomelia Cumming

Displasia Campomélica

Camptobrachydactly

Camptodactilia - 5 º dedo - Almofadas de articulação

Camptodactilia - Simfalangismo

Camptodactilia - Estatura Alta - Surdez

Camptodactilia síndromes Guadalajara Tipo I GCS1

Camptodactilia síndromes Guadalajara Tipo II

Camptodactilia síndromes Guadalajara Tipo III

Camptodactilia com hiperplasia do tecido fibroso e displasia esquelética

Camptodactilia com Hipoplasia Muscular, Displasia Esquelética e Vincos Palmar Anormais

Miopia camptodactilia e fibrose do músculo reto medial do olho

Estatura Camptodactilia Alta e Perda Auditiva síndromes

Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite síndromes

Camptodactilia-ictiose síndromes

Camptodactylystreblodactyly incluída

Camptomelia - Benigna

Camptomélico síndromes Tipo de membro longo

Variante Camptomélica

Complexo Camptossinpolidactilia

Tipo de doença de Camurati-Engelmann 2

Doença de Camurati-Engelmann CAEND

Doença de Canavan

Candidíase familiar 1 CANDF1

Candidíase familiar 2 CANDF2

Candidíase familiar 3 CANDF3

Candidíase familiar 4 CANDF4

Candidíase familiar 5 CANDF5

Candidíase familiar 6 CANDF6

Candidíase familiar 8 CANDF8

Candidíase familiar 9 CANDF9

Vela síndromes

Ausência de dentes caninos do permanente superior

Cantalamessa 1989 - Insuficiência Gonadal Curta Valvula Mitral Prolapso Sr

Cantu 1977 b - Baixa estatura DISPLASIA ESQUELÉTICA

Cantu síndromes

Tela de pintura síndromes

Malformação capilar do lábio inferior - Malformação linfática - Crescimento excessivo

Malformação capilar-malformação arteriovenosa

Malformação Vascular Capilar - Anormalidades do SNC

Malformação Vascular Capilar - Microcefalia - Convulsões - Sr.

Malformações vasculares capilares - hereditárias

Transtorno relacionado a CAPN1

Capos síndromes

Deficiência de fator do carro

Anomalia de Carabelli dos dentes molares superiores

Hiperamonemia por deficiência de Fosfato de Carbamoil Sintetase I devido a

Sensibilidade ao Carbimazol

Doença da glicoproteína por deficiência de carboidratos - mutações DPAGT1

Doença de glicoproteína deficiente em carboidratos tipo X

Síndrome da glicoproteína deficiente em carboidratos 4 tipo II - CCDC115 mut

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Cog5 Deficiente

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Mutações Dpagt1

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Hydrops

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo 1 C

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo 1 E

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - tipo 1 h - mutações ALG8

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo 1 K

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo 1 P

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Digite 1 U

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo I - Leve

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo II - Mutações Tmem165

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo IIi

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo IV

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes - Tipo X

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes Tipo 1 - Suave

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes Tipo 1 Dol-P-Man Def

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes Tipo IIB

Glicoproteína deficiente em carboidratos síndromes Tipo IIE

Proteína deficiente em carboidratos síndromes - Mutações Ddost

Hiperamonemia por deficiência de anidrase carbônica Va devido a CA5AD

Deficiência de anidrase-VA carbônica

Deficiência do E cpe Carboxipeptidase

Deficiência de Carboxipeptidase N

Tumores carcinóides intestinais

Imunodeficiência Card11

Transtorno Relacionado a CARD9

Arritmia cardíaca

Arritmia Cardíaca Relacionada à Anquirina-B

Defeitos de condução cardíaca, morte cardíaca súbita incluída

Doença de condução cardíaca com ou sem cardiomiopatia dilatada CCDD

Fibroma cardíaco - Hidrocefalia - Fissura labial e palatina

Lipidose Cardíaca Familiar

Malformação cardíaca Fissura labial, microcefalia e anomalias digitais

Defeitos septais cardíacos com coarctação da aorta

Desenvolvimento de defeito valvar cardíaco

Displasia Valvular Cardíaca Ligada ao X

Cardioauditório síndromes de Sanchez Cascos

Cardioencefalomiopatia - Infantil Grave

Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidase 3 CEMCOX3

Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidase 4 CEMCOX4

Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de oxidase do citocromo C

Cardioencefalomiopatia fatal infantil devido à deficiência de oxidase do citocromo C 2 CEMCOX2

Cardiofaciocutâneo síndromes

Cardiofaciocutâneo síndromes 1 CFC1

Cardiofaciocutâneo síndromes 3 CFC3

Cardiogênico síndromes

Cardiomiopatia - Dilatada

Cardiomiopatia - Mitocondrial

Cardiomiopatia - displasia septo-óptica

Cardiomiopatia associada a miopatia e morte súbita

Cardiomiopatia Dilatada 1 A CMD1A

Cardiomiopatia dilatada 1 aa com ou sem CMD1AA não compactado do ventrículo esquerdo

Cardiomiopatia dilatada 1 b CMD1B

Cardiomiopatia dilatada 1 bb CMD1BB

Cardiomiopatia dilatada 1 cc CMD1CC

Cardiomiopatia Dilatada 1 d CMD1D

Cardiomiopatia dilatada 1 dd CMD1DD

Cardiomiopatia Dilatada 1 e CMD1E

Cardiomiopatia Dilatada 1 ee CMD1EE

Cardiomiopatia dilatada 1 ff CMD1FF

Cardiomiopatia dilatada 1 g CMD1G

Cardiomiopatia Dilatada 1 gg CMD1GG

Cardiomiopatia Dilatada 1 h CMD1H

Cardiomiopatia Dilatada 1 hh CMD1HH

Cardiomiopatia Dilatada 1 i CMD1I

Cardiomiopatia dilatada 1 ii CMD1II

Cardiomiopatia dilatada 1 j CMD1J

Cardiomiopatia Dilatada 1 jj CMD1JJ

Cardiomiopatia dilatada 1 kk CMD1KK

Cardiomiopatia dilatada 1 l CMD1L

Cardiomiopatia dilatada 1 m CMD1M

Cardiomiopatia dilatada 1 nn CMD1NN

Cardiomiopatia Dilatada 1 o CMD1O

Cardiomiopatia Dilatada 1 p CMD1P

Cardiomiopatia Dilatada 1 r CMD1R

Cardiomiopatia Dilatada 1 s CMD1S

Cardiomiopatia Dilatada 1 t CMD1T

Cardiomiopatia dilatada 1 u CMD1U

Cardiomiopatia Dilatada 1 v CMD1V

Cardiomiopatia dilatada 1 w CMD1W

Cardiomiopatia dilatada 1 x CMD1X

Cardiomiopatia dilatada 1 y CMD1Y

Cardiomiopatia dilatada 1 z CMD1Z

Cardiomiopatia dilatada 2 a CMD2A

Cardiomiopatia dilatada 2 b CMD2B

Cardiomiopatia dilatada 3 b CMD3B

Cardiomiopatia dilatada com hipogonadismo hipergonadotrópico

Cardiomiopatia dilatada com ceratodermia capilar e agenesia dentária DCWHKTA

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 10 CMH10

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 11 CMH11

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 12 CMH12

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 13 CMH13

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 14 CMH14

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 15 CMH15

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 16 CMH16

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 17 CMH17

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 18 CMH18

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 19 CMH19

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 1 CMH1

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 20 CMH20

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 21 CMH21

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 25 CMH25

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 2 CMH2

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 3 CMH3

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 4 CMH4

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 6 CMH6

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 7 CMH7

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 8 CMH8

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar 9 CMH9

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 1 RCM1

Cardiomiopatia Restritiva Familiar 3 RCM3

Cardiomiopatia hipoplásica de discos e descolamento de retina

Cardiomiopatia Histiocitoide Infantil

Cardioneuromiopatia com massas hialinas e bastonetes nemalínicos

Cardioesquelético síndromes Tipo Kuwaitiano

Cardiospondilocarpofacial síndromes CSCF

Transtorno Relacionado a CARMIL2

Variante do Complexo Carney

Tipo complexo carney 1 cnc1

Tipo complexo carney 2 cnc2

Tríade de carney

Carney-stratakis síndromes

Deficiência de carnitina miopática

CDSP primário sistêmico de deficiência de carnitina

Deficiência de carnitina palmitoil transferase - dominante autossômica

Deficiência de carnitina palmitoil transferase - com envolvimento do SNC

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I

Deficiência infantil de carnitina palmitoiltransferase II

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Tardio

Carnitina Palmitoiltransferase II Deficiência Letal Neonatal

Deficiência de carreador carnitina-acilcarnitina

Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase

Transtorno Relacionado a CARNMT1

Carnosinemia

Doença de Caroli isolada

Caronte

Carotenemia familiar

Agenesia carotídea - Klippel-Feil - polidactilia pós-axial

Dissecção de Carótida e Outras Arteriais com Lentígines

Dissecção Carotídea

Dissecção Carotídea - Fístulas Aracnóides Cistos

Hipoplasia Carotídea - Aneurisma de Hemiatrofia Cerebral

Hipoplasia carotídea - Hipoplasia hipofisária

Espessura medial íntima da carótida 1

Espessura medial íntima da carótida 2

Ossos do carpo - ausente - fusão dos metacarpos proximais

Deslocamento do carpo

Hipoplasia do carpo, displasia ligada ao X

Túnel do carpo síndromes

Carpinteiro síndromes

Carpinteiro síndromes 2 CRPT2

Carpinteiro síndromes-Like Phenotype - Megf8 Mutations

Carpinteiro síndromes CRPT1

Carpenter-Hunter - Ossos Frágeis de Micromelia Polysyndactyly Encephalocele

Carrera 2003 - clavículas bipartidas craniossinostose BPES

Hipoplasia Cartilagem-Cabelo CHH

Deficiência de 8 caspase

Castori 2010 - Nevo epidérmico - Sinéquias gengivais - Cicatrizes - Sr.

Castriota-Scanderbeg 1999 - Acrodisplasia

Castriota-Scanderbeg 2001 - Condrodisplasia metafisária

Olho de Gato síndromes CES

Olho de Gato síndromes

Catarata

Catarata - caixa de pérola - mutação GJA3

Catarata - catarata de ovo de formiga GJA3

Catarata - polar anterior - mutações CRYAA

Catarata - piramidal polar anterior

Catarata - displasia arritmogênica do ventrículo direito

Catarata - Ataxia - Baixa estatura - Retardo mental

Catarata - autossômica recessiva - mutações AGK

Catarata - autossômica recessiva - mutações CRYAB

Catarata - cardiomiopatia

Catarata - congênita - pontilhada

Catarata - coronária - 3 q22

Catarata - cortical - mapeamento para 19 q

Catarata - nuclear cortical - mutação AR BFSP1

Catarata - Surdez - Hipotonia - Deficiência de cobre

Catarata - surdez-hipogonadismo-hipertricose-baixa estatura

Catarata - dominante - pulverulento - VIM mut

Catarata - congênita dominante COMENTÁRIOS GERAIS

Catarata - congênita dominante - 1 q25- 31

Catarata - congênita dominante - nuclear fetal - 2 q33

Catarata - mutações CRYGS pulverulentas congênitas dominantes

Catarata - congênita dominante t 3 4 p26. 2 p15

Catarata - tipo de floco de neve dominante

Catarata - em forma de leque - mutações CRYAA

CATARACTA - GENES

Catarata - juvenil - mutação UNC45B

Catarata - lamelar - mutação CRYBA4

Catarata - hipoplasia macular dominante

Catarata - membranosa - mapeamento para 1 p32- 34

Catarata - retardo mental, neuropatia motora sensorial e autonômica

Catarata - microcórnea - cardiomiopatia - mutação COL4A1

Catarata - Microcornea - Opacidade da córnea - Buphthalmos

Catarata - neuropatia motora - dificuldades de aprendizagem de baixa estatura

Catarata - nuclear autossômica recessiva

Catarata - nuclear autossômica recessiva - 7 q21-q31

Catarata - nuclear - coloboma de íris

Catarata - nuclear - Y-sutural - periférico em forma de ponto - CRYBA3 A1

Catarata - pulverulento nuclear - polar posterior - mutações GJA3

Catarata - catarata polar anterior semelhante a placa

Catarata - polar posterior - relacionado a CRYBA1 A3 - 17 p12

Catarata - polar posterior - ligada a mutações 1 p EPHA2

Catarata - polar posterior - mutação MIP

Catarata - congênita polar posterior - vinculada a 16 q

Catarata - pólo posterior ligado a 14 q22- 23

Catarata - pólo posterior - ligado a mutações 20 q - CHMP4B

Catarata - pólo posterior - ligado a mutações q2211 - CRYBB2

Catarata - subcapsular posterior

Catarata - pulverulento - mutações AD CRYBA1

Catarata - recessiva - deleção homozigótica de CRYBB1

Catarata - recessiva - mapeamento para 3 p21

Catarata - recessiva - mapeamento para 3 q

Catarata - recessiva - mapeamento para mutações 6 p24 - GCNT2

Catarata - recessiva ligada à mutação 16 q21 HSF4

Catarata - Anomalias Renais Mutação tmem114

Catarata - glucosúria renal

Catarata - Espasticidade - Retardo Mental

Catarata - sutural - mutação BFSP2

Catarata - triangular

Catarata - em forma de cunha

Catarata - ligada ao X

Catarata - em forma de Y e lua

Catarata - nuclear zonular - mapeamento para 20 p12- 20 p11

Catarata 1 Vários tipos CTRCT1

Catarata 10 Vários tipos CTRCT10

Catarata 11 Vários tipos CTRCT11

Catarata 12 Vários tipos CTRCT12

Catarata 14 Vários tipos CTRCT14

Catarata 15 Vários tipos CTRCT15

Catarata 16 Vários tipos CTRCT16

Catarata 17 Vários tipos CTRCT17

Catarata 18 CTRCT18

Catarata 19 CTRCT19

Catarata 2 Vários tipos CTRCT2

Catarata 20 Vários tipos CTRCT20

Catarata 21 Vários tipos CTRCT21

Catarata 22 Vários tipos CTRCT22

Catarata 23 CTRCT23

Catarata 24 CTRCT24

Catarata 25 CTRCT25

Catarata 26 Vários tipos CTRCT26

Catarata 27 CTRCT27

Catarata 28 CTRCT28

Catarata 29 CTRCT29

Catarata 3 Vários tipos CTRCT3

Catarata 30 CTRCT30

Catarata 31 Vários tipos CTRCT31

Catarata 33 CTRCT33

Catarata 34 Vários tipos CTRCT34

Catarata 35 CTRCT35

Catarata 36 CTRCT36

Catarata 37 CTRCT37

Catarata 38 CTRCT38

Catarata 39 Vários tipos CTRCT39

Catarata 4 Vários tipos CTRCT4

Catarata 40 CTRCT40

Catarata 41 CTRCT41

Catarata 44 Ctrct44

Catarata 5 Vários tipos CTRCT5

Catarata 6 Vários tipos CTRCT6

Catarata 7 CTRCT7

Catarata 8 Vários tipos CTRCT8

Catarata 9 Vários tipos CTRCT9

Catarata e ictiose congênita

Frênula Oral Aberrante da Catarata e Retardo do Crescimento

Nuclear Relacionado à Idade da Catarata

Catarata Anterior Polar 1

Ataxia com catarata, baixa estatura e retardo mental

Catarata congênita ou juvenil huterita tipo catarata juvenil incluída

Catarata congênita com deficiência mental e atrofia do giro denteado

Floriforme de catarata

Catarata Juvenil com Microcornea e Glucosuria

Falha de crescimento da microcefalia da catarata Cifoescoliose síndromes

Catarata não nuclear polimórfica congênita autossômica dominante

Catarata sutural com opacidades pontilhadas e cerúleas

Catarata total congênita CC

Catarata-Alopecia-Esclerodactilia síndromes

Catarata-Ataxia-Surdez-Retardo síndromes

Catarata-Microcórnea síndromes

CATARACTS - Classificação

Catarata - opacificação da córnea - aderências iridocorneanas - SIPA1L3 mut

Catarata - Hemibalismo e Demência

Catarata - RM - obesidade

Catarata Hormônio do Crescimento Deficiência Neuropatia Sensorial Perda Auditiva Neurossensorial e Displasia Esquelética CAGSSS

Catatrichy

Catecolamina ou taquicardia ventricular polimórfica induzida por exercício

Gosto de Catel-Manzke síndromes

Catel-manzke síndromes (catmans)

Anomalia de duplicação caudal

Duplicação Caudal síndromes

Malformação Caudal síndromes - Familiar

Causalgia ou reflexo simpático distrófico síndromes

Hemangioma Cavernoso da Dura em Recém-nascidos

Leucodistrofia cavitante - início na infância

Leucodistrofia cavitante - deficiência de COX - mutações APOPT1

Leucoencefalopatia com cavitação - início precoce - tipo Naidu 2005

Cavum septo pelúcido

Cavum vergae

Cayler cardiofacial síndromes

Cblb

Cblj

Transtorno Relacionado a CCDC141

Transtorno relacionado ao CCND2

Transtorno relacionado ao CCNK

Relacionado ao CD59 síndromes

Cd8 Deficiência Familiar

Cdags síndromes

Transtorno relacionado ao CDC73

Transtorno Relacionado a CDH11

Transtorno Relacionado a CDH23

Deficiência intelectual - defeito cardíaco congênito relacionado ao CDH4

Transtorno Relacionado a CDK10

Deficiência cardíaca congênita relacionada a CDK13 - deficiência intelectual

Transtorno relacionado ao CDX2

Desordem Relacionada a CEACAM16

Estenose da artéria celíaca por compressão pelo ligamento arqueado mediano do diafragma

Doença celíaca, epilepsia e calcificação cerebral síndromes

Suscetibilidade à doença celíaca a 10 CELIAC10

Suscetibilidade à doença celíaca a 11 CELIAC11

Suscetibilidade à doença celíaca a 12 CELIAC12

Suscetibilidade à doença celíaca a 13 CELIAC13

Suscetibilidade à doença celíaca a 1 CELIAC1

Suscetibilidade à doença celíaca a 2 CELIAC2

Suscetibilidade à doença celíaca a 3 CELIAC3

Suscetibilidade à doença celíaca a 4 CELIAC4

Suscetibilidade à doença celíaca a 5 CELIAC5

Suscetibilidade à doença celíaca a 6 CELIAC6

Suscetibilidade à doença celíaca a 7 CELIAC7

Suscetibilidade à doença celíaca a 8 CELIAC8

Suscetibilidade à doença celíaca a 9 CELIAC9

Sindactilia Cenani-Lenz síndromes CLSS

Tipo cenani-lenz síndromes

Transtorno Relacionado ao CENPT

Distrofia nebulosa central de François

Doença do Núcleo Central do Músculo

Doença do núcleo central com escoliose congênita

Hipoventilação Central síndromes CCHS congênito

Ausência de incisivos centrais de

Incisivo central maxilar central - ânus imperfurado - atresia coanal

Incisivo central superior - Estenose Piriforme - Defeito do Membro Inferior

Neurofibromatose Central

Retinopatia serosa central - familiar

Epilepsia Centralopática

Exclusão 18 p centromérica

Centurião síndromes

Ciliopatia relacionada ao CEP120

Lipidose Cephalin

Cefalopolissindactilia de Greig síndromes (GCPS)

Aplasia Cerebelar

Astrocitoma Cerebelar

Ataxia cerebelar - Acantocitose.

Ataxia cerebelar - aguda

Ataxia cerebelar - anúncio de surdez e início em adultos

Ataxia cerebelar - albinismo

Ataxia cerebelar - CACNA1G

Ataxia cerebelar - hipodismielinização cerebral

Ataxia cerebelar - surdo-mutismo e perda muscular - tipo 2 de início tardio

Ataxia cerebelar - Schimke de surdez - Ar de início adulto

Ataxia cerebelar - surdez e retardo mental.

Ataxia cerebelar - surdez e narcolepsia

Ataxia cerebelar - surdez, atrofia óptica e neuropatia axonal

Ataxia cerebelar - demência, coreia e reflexos rápidos

Ataxia cerebelar - Diabetes insípido

Ataxia cerebelar - Down Beat Nystagmus ar

Ataxia cerebelar - espasticidade de início precoce

Ataxia cerebelar - início precoce com demência e hipomielinização

Ataxia cerebelar - falha em vômito

Ataxia cerebelar - distonia focal

Ataxia cerebelar - deficiência de glutamato desidrogenase

Ataxia cerebelar - mutações GRID2

Ataxia cerebelar - anemia hemolítica

Ataxia cerebelar - hipogonadismo hipergonadotrófico Skre

Ataxia cerebelar - hipogonadismo hipogonadismo distrital retinal

Ataxia cerebelar - hipoalbiminemia

Ataxia cerebelar - hipogonadismo hipogonadotrópico congênito

Ataxia cerebelar - ictiose

Ataxia cerebelar - Proteína Csf Aumentada - Familiar

Ataxia cerebelar - infantil com atrofia óptica por neuropatia sensorial

Ataxia cerebelar - Retardo mental da miopatia com catarata juvenil

Ataxia cerebelar - Mutação Kiaa0226 - Rundataxina

Ataxia cerebelar - início tardio Dejerine e Thomas esporádicos

Ataxia cerebelar - início tardio Marie-Foix-Alajouanine síndromes

Ataxia cerebelar - Recessiva de início tardio

Ataxia cerebelar - distrofia macular ar

Ataxia cerebelar - Retardo mental mutação scn8a

Ataxia cerebelar - Retardo mental - Ar - Mutação Syt14

Ataxia cerebelar - Neuropatia periférica por retardo mental

Ataxia cerebelar - doença do neurônio motor

Ataxia cerebelar - doença do neurônio motor - mutação Syne1

Ataxia cerebelar - Neuropatia Plus menos Hiperglutamatemia

Ataxia cerebelar - não progressiva - atraso intelectual - CWF19L1 mut

Ataxia cerebelar - Atrofia óptica Mioclonia Demência Oftalmoplegia

Ataxia cerebelar - neurite retrobulbar de atrofia óptica

Ataxia cerebelar - Outros déficits neurológicos com hiperuricemia

Ataxia cerebelar - Mutações Polg

Ataxia cerebelar - pirexia

Ataxia cerebelar - Atrofia retinal e retardo mental

Ataxia cerebelar - retinopatia e retardo mental

Ataxia cerebelar - tipo Roma

Ataxia cerebelar - surdez sensorial e atrofia óptica anúncio

Ataxia cerebelar - Neuropatia sensorial

Ataxia cerebelar - tipo sueco

Ataxia cerebelar - com melhora progressiva

Ataxia cerebelar e displasia ectodérmica

Ataxia cerebelar e hipogonadismo hipergonadotrópico

Ataxia cerebelar e hipogonadismo hipogonadotrópico CAHH

Ataxia cerebelar e surdez neurossensorial

Ataxia cerebelar Areflexia Pes Cavus Atrofia óptica e perda auditiva neurossensorial CAPOS

Ataxia cerebelar benigna com termoanalgesia

Tipo Ataxia Cayman Cerebelar

Ataxia cerebelar, surdez e narcolepsia autossômica dominante ADCADN

Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos tendinosos retidos EOCA

Ataxia cerebelar, retardo mental e desequilíbrio 1 CAMRQ1

Ataxia cerebelar, retardo mental e desequilíbrio síndromes 2 CAMRQ2

Ataxia cerebelar, retardo mental e desequilíbrio síndromes 3 CAMRQ3

Ataxia cerebelar, retardo mental e desequilíbrio síndromes 4 CAMRQ4

Ataxia cerebelar, neuropatia e areflexia vestibular síndromes TELA DE PINTURA

Ataxia cerebelar, não progressiva, com retardo mental (CANPMR)

Atrofia cerebelar, deficiência visual e retardo psicomotor CAVIPMR

Degeneração Cerebelar - Infantil

Autoantígeno relacionado à degeneração cerebelar 3

Displasia cerebelar - cistos - mutações LAMA1

Encefalite Cerebelar - Familiar

Fusão do hemisfério cerebelar com folia vertical

Heterotopia Cerebelar

Hipoplasia Cerebelar

Hipoplasia vermis cerebelar - Retardo Mental

Hipoplasia Cerebelar - ar - Paralisia Cerebral Atáxica

Hipoplasia cerebelar - defeito de migração linfedema-neuronal

Hipoplasia cerebelar - anormalidades de Purkinje e dendríticas

Hipoplasia cerebelar - Locomoção quadrúpede 13 q12

Hipoplasia cerebelar - baixa estatura

Hipoplasia cerebelar - tipo Margari 2004

Hipoplasia Cerebelar - Unilateral

Hipoplasia cerebelar - ligada ao X

Hipoplasia Cerebelar com Esclerose Endosteal

Hipoplasia cerebelar com atrofia da camada granular

Angioma Venoso Cerebelar

Vérmis cerebelar e hipoplasia cerebelar inferior - epilepsia mioclônica

Aplasia do vermis cerebelar - familiar

Aplasia vermis cerebelar com características associadas, sugerindo Smith-Lemli-Opitz síndromes e Meckel síndromes

Atrofia Cerebelo-Cerebral

Cerebelo-Ocular síndromes - Mutações em Srd5a3

Cerebelo-óculo-hepato-renal síndromes

Cerebelofaciodental síndromes CFDS

Desordem cerebeloparenquimal II

Desordem cerebeloparenquimal V

Relacionado ao aplicativo de angiopatia amilóide cerebral

Angiopatia Amilóide Cerebral Relacionada com Itm2b 1

Angiopatia Cerebral Disfórica

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia tipo 2 CADASIL2

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia CADASIL

Atrofia cerebral - autossômica recessiva

Arteriopatia autossômica recessiva cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia CARASIL

Calcificação Cerebral - Leucodistrofia e Cistos Parenquimatosos

Calcificações cerebrais e hipoplasia cerebelar

Malformações cavernosas cerebrais 2

Malformações cavernosas cerebrais 3 CCM3

Malformações cavernosas cerebrais CCM

Deficiência de creatina cerebral síndromes 1 CCDS1

Deficiência de creatina cerebral síndromes 2 CCDS2

Deficiência de creatina cerebral síndromes 3 CCDS3

Disgenesia Cerebral Neuropatia Ictiose e Ceratodermia Palmoplantar síndromes

Displasia Cerebral - Cisto Aracnóide

Acidose láctica cerebral

Malformação cerebral, convulsões, hipertricose e dedos sobrepostos

Paralisia Cerebral - Tipo Atáxica ou Discinética - Anúncio

Paralisia Cerebral - Tipo Atetóide ou Distônico

Paralisia Cerebral - Tipo Diplégico

Paralisia Cerebral - Tipo Hemiplégico

Paralisia Cerebral Atáxica Autossômica Recessiva

Paralisia Cerebral Espástica Quadriplégica 1 CPSQ1

Paralisia Cerebral Espástica Quadriplégica 2 CPSQ2

Poliopia cerebral ou entomopia

Sarcoma Cerebral

Sarcoma Cerebral - Familiar

Esclerose cerebral semelhante à doença de Pelizaeus-Merzbacher

Esclerose Cerebral Difusa Tipo Scholz

Doença cerebral de pequenos vasos - AD - mutação HTRA1

Tumores cerebrais e malformações arteriovenosas

Angiomas venosos cerebrais

Trombose Venosa Cerebral

Hipoplasia da substância branca cerebral

Coloboma cerebral-cerebelar síndromes vinculado a x

Trombose venosa retiniana cerebral

Lisencefalia cerebro-cerebelar

Cerebro-Costo-Mandibular síndromes - Forma Severa

Cerebro-Costo-Mandibular síndromes - Mutações Cog1

Angiomatose cerebro-meníngea divry-Van Bogaert - Familiar

Cérebro-Óculo-Hepato-Renal síndromes

Cérebro-óculo-hepato-renal síndromes ou Arima s síndromes

Cerebro-óculo-nasal síndromes

Cerebro-ósseo-digital síndromes

Cerebro-reno-digital síndromes

Cerebro-Reno-Digital síndromes meckel-like

Vasculopatia Cerebro-Retiniana

Degeneração cerebrocortical da infância

Cerebrocostomandibular síndromes (CCMS)

Cérebrooculofacioesquelético síndromes

Cerebrooculofacioesquelético síndromes 1 COFS1

Cerebrooculofacioesquelético síndromes 2 COFS2

Cerebrooculofacioesquelético síndromes 4 COFS4

Microangiopatia cerebrorretiniana com calcificações e cistos 2 CRMCC2

Microangiopatia cerebrorretiniana com calcificações e cistos CRMCC

Vasculopatia cerebrorretiniana tipo Storimans

Xantomatose Cerebrotendinosa CTX

Hipoplasia Cerebrovascular

Lipofuscinoses ceróides neuronais 4 B autossômicas dominantes CLN4B

Lipofuscinose ceróide Wisniewski - infantil tardio

Neuronal da lipofuscinose ceróide 10 CLN10

Neuronal da lipofuscinose ceróide 11 CLN11

Neuronal da lipofuscinose ceróide 13 CLN13

Neuronal da lipofuscinose ceróide 1 CLN1

Neuronal da lipofuscinose ceróide 2 CLN2

Neuronal da lipofuscinose ceróide 3 CLN3

Lipofuscinose ceróide neuronal 4 a autossômica recessiva CLN4A

Neuronal da lipofuscinose ceróide 5 CLN5

Neuronal da lipofuscinose ceróide 6 CLN6

Neuronal de lipofuscinose ceróide 7

Neuronal da lipofuscinose ceróide 7 CLN7

Lipofuscinose ceróide neuronal 8 variante da epilepsia do norte

Neuronal da lipofuscinose ceróide 8 CLN8

Neuronal da lipofuscinose ceróide 9 CLN9

Doença de armazenamento ceróide

Forma variante de Jansky-Bielschowsky da ceróide-lipofuscinose

Ceróide-lipofuscinose lago cavanagh - juvenil inicial

Ceróide-lipofuscinose - adulto agudo

Ceróide-lipofuscinose - juvenil com depósitos granulares osmoflicos

Ceroid-lipofuscinose - lago Cavanagh - Early Juvenile - Cln4

Ceróide-lipofuscinose - pigmento

Ceroid-Lipofuscinose - Deficiência de Catepsina D.

Ceróide-lipofuscinose - congênita - CLN10

Ceróide-lipofuscinose - Late Late Infantile Wisniewski

Ceróide-lipofuscinose - forma infantil tardia CLN8

Ceroid-Lipofuscinose - Mutações de Progranulina

Ceróide-lipofuscinose - mutações da progranulina CLN11

Ceroide-Lipofuscinose-Tardio Infantil Forma cln7 Forma turca

Diastematomielia cervical

Hipertricose Cervical com Cifoescoliose Subjacente

Costela Cervical

Costelas cervicais Sprengel Anomaly Anal Atresia e obstrução uretral

Costelas cervicais-anomalia Sprengel-polidactilia pré-axial

Espondilose cervical

Agenesia de vértebras cervicais de

Ponte Vertebral Cervical

Displasia Vertebral Cervical

Transtorno Relacionado a CFAP43

Desordem Relacionada a CFAP44

Desordem Relacionada a CFAP69

Deficiência Cfhr5

Chanarin-Dorfman síndromes cds

Chanarin-Dorfman síndromes - Ictiose oleosa

Chandler 2003 - Microcefalia - Atrofia Óptica

Chands

Chang 1981 - hipogonadismo - retinite pigmentosa

Canal cl Na K Ca Doença - Classificação

Channelopatia - X-Linked - Mutação Clic2

Car 1978 - Ptose de pato-Bill Lips Short Philtrum

Caracteres síndromes (CARACTERES)

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença de Charcot-Marie-Tooth - mutação Atp6

Doença de Charcot-Marie-Tooth - NF1

Doença de Charcot-Marie-Tooth e surdez

Doença de Charcot-Marie-Tooth com ptose e parkinsonismo

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 A1 CMT2A1

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 A2A

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 b1 CMT2B1

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 b2 CMT2B2

Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal Tipo 2 B CMT2B

Doença de Charcot-marie-dente tipo axonal 2 cc Cmt2cc

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 d CMT2D

Charcot-marie-tooth Disease Axonal Type 2 dd Cmt2dd

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 e CMT2E

Charcot-marie-tooth Disease Axonal Type 2 ee Cmt2ee

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 f CMT2F

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 g CMT2G

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 h

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 i CMT2I

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 j CMT2J

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 k CMT2K

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 l CMT2L

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 n CMT2N

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 o CMT2O

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 p CMT2P

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 q CMT2Q

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 r CMT2R

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 s CMT2S

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 t CMT2T

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 u CMT2U

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 v CMT2V

Doença de Charcot-marie-dente tipo axonal 2 w Cmt2w

Doença de Charcot-marie-dente Tipo Axonal 2 x Cmt2x

Charcot-marie-tooth Disease Axonal Type 2 y Cmt2y

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 Z CMT2Z

Doença axonal de Charcot-Marie-Tooth com paresia autossômica recessiva das cordas vocais

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo desmielinizante 1 A CMT1A

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo desmielinizante 1 B CMT1B

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo desmielinizante 1 C CMT1C

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo desmielinizante 1 D CMT1D

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo desmielinizante 1 F CMT1F

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo desmielinizante 4 F CMT4F

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediário dominante A CMTDIA

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediário B CMTDIB dominante

C CMTDIC intermediário dominante da doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediário dominante D CMTDID

Doença de Charcot-Marie-Tooth E CMTDIE intermediário dominante

Doença de Charcot-Marie-Tooth Intermediário F CMTDIF dominante

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo neuronal de Guadalajara

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediário recessivo A CMTRIA

Doença de Charcot-Marie-Tooth Intermediário B recessivo CMTRIB

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediário recessivo C CMTRIC

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediário recessivo D CMTRID

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 A CMT4A

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 B1 CMT4B1

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 B2 CMT4B2

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 B3 CMT4B3

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 C CMT4C

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 D CMT4D

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 H CMT4H

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 J CMT4J

Doença Charcot-marie-dente Tipo 4 k Cmt4k

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X dominante 1 CMTX1

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X dominante 6 CMTX6

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X recessiva 2 CMTX2

Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X recessiva 3 CMTX3

Doença do dente de charcot-marie, recessiva ligada ao x 5 cmtx5

Atrofia muscular peroneal de Charcot-Marie-Tooth e ataxia de Friedreich

Atrofia muscular peroneal de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X com aplasia

COBRAR síndromes

Charles Bonnet síndromes

Chassaing 2005 - Condrodisplasia grave - Platyspondy - Hidrocefalia

Transtorno Relacionado ao CHAT

Transtorno relacionado a CHD1

Fraqueza muscular relacionada com CHD7

Chediak-higashi síndromes chs

Queilite glandular

Cheiro-oral síndromes

Disostose Cheirolombar

Chemodectoma Intraabdominal com Angiolipomas Cutâneos

Chen 2007 - Dandy-Walker - Deficiência de membro

Cheri síndromes

Chernosky 1971 - pigmentação aumentada

Mancha vermelho cereja - catarata

Querubismo

Defeito da parede torácica - Truncus arteriosus

Chiari I - Deficiência de hormônio do crescimento

Chiari I - Pierre Robin - Regressão Caudal

Chiari ii

Chiari iii

Malformação de Chiari Tipo I

Malformação de Chiari Tipo II

Tipo de Chiari 1 - heterotopia nodular periventricular

Chiari v

Desvio quiasmal - hipoplasia foveal

Neuropatia óptica quiasmal - familiar

Chilblain lupus 1 chbl1

Chilblain lupus 2 chbl2

Epilepsia de ausência infantil

Chitayat 1988 - Calcificação Intracerebral DENTES OPALESCENTES

Chitayat 1992 osteosclerose - calcificações intracranianas - atrofia óptica

Toxicidade por cloranfenicol

Lavagem com clorpropamida-álcool

Atresia coanal

Atresia coanal - estenose da abertura piriforme

Atresia e linfedema coanal

Coanal atresia posterior pca

Atresia Coanal-Atresia Ileal

Suscetibilidade de colangiocarcinoma a

Cisto de colédoco - Defeito Cardíaco

Colestase com Ataxia do cálculo biliar e distúrbio visual

Colestase benigna recorrente intra-hepática 1

Colestase benigna recorrente intra-hepática 2 BRIC2

Colestase intra-hepática da gravidez 3 ICP3

Colestase intra-hepática da gravidez 1 ICP1

Colestase progressiva familiar intra-hepática 1

Colestase progressiva familiar intra-hepática 2

Colestase familiar progressiva intra-hepática 3 PFIC3

Colestase familiar progressiva intra-hepática 4 PFIC4

Colestase-Linfedema síndromes

Doença de armazenamento de éster de colesterol cesd

Locus de traço quantitativo do nível de colesterol 1

Locus de traço quantitativo do nível de colesterol 2

Pneumonia de colesterol

Condrocalcinose

Condrocalcinose 1 CCAL1

Condrocalcinose 2 CCAL2

Condrocalcinose devido à deposição de cristal de apatita

Condrodisplasia Calcificans Metaphysealis

Tipo de condrodisplasia pontilhada não especificado

Condrodisplasia punctata - forma letal

Condrodisplasia punctata - forma letal não rizomélica

Condrodisplasia punctata - rizomélica - mutação PEX5

Condrodisplasia pontual 1 CDPX1 recessiva ligada ao X

Condrodisplasia pontual 2 CDPX2 dominante ligada ao X

Condrodisplasia Punctata síndromes

Condrodisplasia Punctata Autossômica Dominante

Condrodisplasia Punctata Braquitelefalângica Autossômica

Tipo de condrodisplasia pontilhada tíbia-metacarpo

Condrodisplasia com luxações articulares - tipo Gpapp

Condrodisplasia com Braquidactilia Hidrocefalia e Microftalmia Distintiva Platisspondly

Condrodisplasia acromesomélica com anomalias genitais

Condrodisplasia Blomstrand Tipo BOCD

Tipo de mergulhão de condrodisplasia

Condrodisplasia letal com angulação óssea longa e densidade óssea mista

Tipo condrodisplasia Megarbane-Dagher-Melki

Condrodisplasia-Pseudo-hermafroditismo síndromes

Condrodisplasia-situs inversus-displasia pancreática cística

Displasia condroectodérmica - mapeamento para 2 q24. 1 -Q31. 1

Condroitina- 6 -Sulfatúria Imunidade Celular Nefrótica Defeituosa síndromes

Condrossarcoma

Condrossarcoma mixóide extra-esquelético

Costeletas síndromes

Costeletas síndromes CHOPS

Cordoma

Suscetibilidade de cordoma para CHDM

Coreia - Mapeamento do início adulto para 8 q21- 8 q23

Coréia - Amiotrofia com Anemia Hemolítica Crônica

Coréia - Hipertireoidismo

Coréia - Infantil

Coréia - deficiência intelectual - microcefalia - mutações MED17

Coreia - Benigno de início tardio

Coreia - Fatal rápido na primeira infância.

Coréia - Senil

Família Benigna da Coreia

BHC hereditário benigno da Coreia

Coréia em remissão com nistagmo e catarata

Coreoacantocitose CHAC

Coreoatetose e hipotireoidismo congênito com ou sem disfunção pulmonar CAHTP

Coreoatetose Familiar Invertida

Atrofia Coriorretiniana Bifocal Progressiva

Displasia coriorretiniana-microcefalia-retardo mental sindromemicrocefalia com coriorretinopatia autossômica dominante incluída

Distrofia coriorretiniana - congênita com alta miopia.

Distrofia coriorretiniana - tipo Radford e Wright

Coristomas - córnea episcleral subconjuntival

Calcificação do plexo coróide e retardo mental

Distrofia Coroidal Central Areolar 2 CACD2

Distrofia Coroidal Areolar Central 1 CACD1

Distrofia Coroidal Areolar Central 3 CACD3

Neovascularização coroidal e miopia

Osteoma bilateral de coróide

Esclerose coroidal - ligada ao X

Coroideremia - Hipopituitarismo

Coroideremia - hipopituitarismo

Surdez de coroideremia e retardo mental

Choroideremia chm

Distrofia cororoorretinal - ligada ao X

Transtorno relacionado ao CHP1

Christianson 1999 - Retardo Mental Ligado ao X

Instabilidade cromossômica com radiosensibilidade específica de tecido

Cromossomo 1 - Disomia Materna

Cromossomo 1 - Dissomia Paterna

Cromossomo 10 - Disomia Materna

Cromossomo 10 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 10 - Dissomia Paterna

Cromossomo 10 p11- 12 - Microdeleção

Cromossomo 10 p12p11 - Microdeleção

Cromossomo 10 p14 - Microdeleção

Cromossomo 10 p14p15 - Microdeleção

Cromossomo 10 p15 - Microdeleção

Cromossomo 10 p15 - Microduplicação

Cromossomo 10 q22q23 - Microdeleção

Cromossomo 10 q22q23 - Microduplicação

Cromossomo 10 q24. 31 - microduplicação

Cromossomo 10 q26 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 10 q26 síndromes

Cromossomo 10 q26. 2 -q26. 3 - microdeleção

Cromossomo 11 - Disomia Materna

Cromossomo 11 - Dissomia Paterna

Cromossomo 11 p11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 11 p13 - Microduplicação

Cromossomo 11 p14. 1 - Microdeleção

Cromossomo 11 p14. 1-15. 3 deleção

Cromossomo 11 p14. 2 - Microdeleção

Cromossomo 11 p15 - Microdeleção

Cromossomo 11 p15. 4 - Microduplicação

Cromossomo 11 q - exclusão subtelomérica

Cromossomo 11 q12. 1-13. 1 Microduplicação

Cromossomo 11 q13. 1 - Microdeleção

Cromossomo 11 q13. 2-11 q13. 4 - Microdeleção

Cromossomo 11 q22. 2 - 11 q22. 3 - microdeleção

Cromossomo 11 q23-Q24 - Microdeleção

Cromossomo 11 q24- 25 - Microdeleção - não fenótipo de Jacobsen

Cromossomo 11 q24. - Microdeleção

Cromossomo 11 q25 - microdeleção

Cromossomo 12 - Disomia Materna

Cromossomo 12 - Dissomia Paterna

Cromossomo 12 p11. 21-12. 2 - Microdeleção

Cromossomo 12 p11. 23-12 p11. 22 - Microduplicação

Cromossomo 12 p12. 1 - Microdeleção

Cromossomo 12 p13 - Microdeleção

Cromossomo 12 p13. 1 - Microdeleção

Cromossomo 12 p13. 3 - Microduplicação

Cromossomo 12 p13. 33 - Microdeleção

Cromossomo 12 q12 - microdeleção

Cromossomo 12 q13- 14 - microduplicação

Cromossomo 12 q13- 14 - duplicação submicroscópica

Cromossomo 12 q13. 11 - Microdeleção

Cromossomo 12 q13. 13 - Microdeleção

Cromossomo 12 q14 - Microdeleção

Cromossomo 12 q15-Q21. 2 - Microdeleção

Cromossomo 12 q21. 1 - Microdeleção

Cromossomo 12 q21. 2 q22 - microdeleção

Cromossomo 12 q21. 31 -q21. 32 - microdeleção

Cromossomo 12 q21. 33 - q22

Cromossomo 12 q22-Q23. 2

Cromossomo 12 q24 - Microdeleção

Cromossomo 12 q24 - Microdeleção - Tbx5 e Tbx3

Cromossomo 12 q24 - microduplicação

Cromossomo 12 qa24. 31 - microdeleção

Cromossomo 13 - Disomia Materna

Cromossomo 13 - Dissomia Paterna

Cromossomo 13 q12. 11 - Microdeleção

Cromossomo 13 q12. 3 - Microdeleção

Cromossomo 13 q12. 3 -Q14. 11 - Microdeleção

Exclusão do cromossomo 13 q14 síndromes

Cromossomo 13 q14. 2 - Microdeleção

Cromossomo 13 q21. 32 - Microduplicação

Cromossomo 13 q31. 1 - microdeleção

Cromossomo 13 q31. 3 - Microdeleção

Cromossomo 13 q31. 3 - Microduplicação

Cromossomo 13 q32. 3 - Microdeleção

Cromossomo 13 q33. 1 - microdeleção

Cromossomo 13 q33. 3 q34 - microdeleção

Cromossomo 13 q34 - Microdeleção

Cromossomo 13 q34 - Microduplicação

Cromossomo 14 - Disomia Materna

Cromossomo 14 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 14 - Dissomia Paterna

Cromossomo 14 q11 - Microduplicação

Exclusão do cromossomo 14 q11-Q22 síndromes

Cromossomo 14 q11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 14 q12 - microdeleção

Cromossomo 14 q12 - Microduplicação

Cromossomo 14 q12q13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 14 q13. 1 q21. 1 - Microdeleção

Cromossomo 14 q13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 14 q22. 2-22. 1 - Microdeleção

Cromossomo 14 q22. 3-14 q23. 2 - microdeleção

Cromossomo 14 q23 - microdeleção

Cromossomo 14 q23. 1 - 14 q23. 3 - microdeleção

Cromossomo 14 q32 - microdeleção

Cromossomo 14 q32. 31-32. 33 - Microdeleção

Cromossomo 15 - Disomia Materna

Cromossomo 15 - Dissomia Paterna

Cromossomo 15 q11-Q13 - Microduplicação

Duplicação do cromossomo 15 q11-q13 síndromes

Cromossomo 15 q11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 15 q11. 2 - microduplicação

Cromossomo 15 q11. 2 Exclusão síndromes

Cromossomo 15 q11. 2-13 - microduplicação

Cromossomo 15 q13 - Microdeleção bp3-Bp4

Cromossomo 15 q13. 2 q13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 15 q13. 2 q13. 3 - Microduplicação

Cromossomo 15 q13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 15 q13. 3 Exclusão síndromes

Cromossomo 15 q22 - Microdeleção

Cromossomo 15 q22. 2 - microdeleção

Cromossomo 15 q24 - Microdeleção

Cromossomo 15 q24 - microduplicação

Cromossomo 15 q24-q26 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 15 q25 síndromes

Cromossomo 15 q25. 2 - Microdeleção

Cromossomo 15 q26 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 15 q26-qter síndromes

Cromossomo 15 q26. 1 - Microdeleção

Cromossomo 15 q26. 3 - Microdeleção

Cromossomo 15 q26. 3 - microduplicação

Cromossomo 16 - Disomia Materna

Cromossomo 16 - Dissomia Paterna

Cromossomo 16 p11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 16 p11. 2 - microdeleção - mutações SRCAP

Cromossomo 16 p11. 2 - Microdeleção que abrange distal puro

Cromossomo 16 p11. 2 - microduplicação

Cromossomo 16 p11. 2 Exclusão síndromes 593 -Kb

Cromossomo 16 p11. 2 microdeleção - mutação PRRT2

Cromossomo 16 p11. 2 -P12. 2 - Microdeleção

Cromossomo 16 p12. 1 - Microdeleção

Cromossomo 16 p12. 1 Exclusão síndromes 520 -Kb

Cromossomo 16 p12. 2 -p11. 2 Exclusão síndromes 7.1 - a 8.7 -Mb

Cromossomo 16 p13. 1 - exclusão de duplicação

Cromossomo 16 p13. 11 - Microdeleção

Cromossomo 16 p13. 2 Exclusão síndromes

Cromossomo 16 p13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 16 p13. 3 - microdeleção de E4F1 DNASE1L2 EC11 RNPS1 ABCA3

Cromossomo 16 p13. 3 - Microduplicação

Cromossomo 16 p13. 3 Exclusão síndromes Proximal

Cromossomo 16p13.3 Duplicação síndromes

Cromossomo 16 p24 - Microdeleção

Cromossomo 16 q11. 2 q12. 2 - Microdeleção

Exclusão do cromossomo 16 q22 síndromes

Cromossomo 16 q23. 1-16 q23. 3 - Microdeleção

Cromossomo 16 q24 - Microdeleção

Cromossomo 16 q24 - microduplicação

Cromossomo 16 q24. 1 - microduplicação - FOXF1 envolvido

Cromossomo 16 q24. 1 -q24. 2 - microdeleção

Cromossomo 16 q24. 2 - microdeleção

Cromossomo 16 q24. 3 - microdeleção

Cromossomo 17 - Disomia Materna

Cromossomo 17 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 17 - Dissomia Paterna

Cromossomo 17 - anel

Cromossomo 17 p11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 17 p11. 2 - microduplicação

Cromossomo 17 p13 - Microduplicação

Cromossomo 17 p13. 1 - Microdeleção

Cromossomo 17 p13. 1 - Microduplicação

Cromossomo 17 p13. 1 Exclusão síndromes

Cromossomo 17 p13. 2 - Microduplicação

Cromossomo 17 p13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 17 p13. 3 - Microduplicação

Cromossomo 17 p13. 3 - deleção submicroscópica

Cromossomo 17 p13. 3 Duplicação Centromérica síndromes

Cromossomo 17 p13. 3 Duplicação telomérica síndromes

Cromossomo 17 q11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 17 q11. 2 - microduplicação

Cromossomo 17 q11. 2 Exclusão síndromes 1.4 -Mb

Cromossomo 17 q12 - microdeleção

Cromossomo 17 q12 - Microduplicação

Exclusão do cromossomo 17 q12 síndromes

Duplicação do cromossomo 17 q12 síndromes

Cromossomo 17 q21. 2 - Micoduplicação

Cromossomo 17 q21. 31 - Micoduplicação

Cromossomo 17 q21. 31 - Microdeleção

Cromossomo 17 q21. 31 Duplicação síndromes

Cromossomo 17 q21. 32 - Microdeleção

Cromossomo 17 q21. 33 - Microdeleção

Cromossomo 17 q21. 33 - Microduplicação

Cromossomo 17 q22 - Microdeleção

Cromossomo 17 q22-Q23. 2 - Microdeleção

Cromossomo 17 q22-q23. 2 - deleão submicroscópica

Cromossomo 17 q23. 1 -q23. 2 - microduplicação

Cromossomo 17 q23. 1 -q23. 2 Exclusão síndromes

Cromossomo 17 q23. 1 -q23. 2 Duplicação síndromes

Cromossomo 17 q24. 2 - microdeleção

Cromossomo 17 q24. 3 - microdeleção

Cromossomo 17 q25 - microdeleção

Cromossomo 17 q25 - Microduplicação

Cromossomo 18 - Disomia Materna

Cromossomo 18 - Dissomia Paterna

Deleção centromérica do cromossomo 18 p

Deleção 18p do cromossomo síndromes

Cromossomo 18 p11 - microdeleção

Cromossomo 18 p11 - Microduplicação

Cromossomo 18 p11. 21-18 q12. 1 - Microduplicação

Cromossomo 18 p11. 32 -p11. 31 - microduplicação

Cromossomo 18 q exclusão síndromes

Cromossomo 18 q11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 18 q12. 3 - Microdeleção

Cromossomo 18 q21. 31 - Microdeleção

Cromossomo 18 q23 - microdeleção

Cromossomo 18 q23 - Microduplicação

Cromossomo 19 - Disomia Materna

Cromossomo 19 - Dissomia Paterna

Cromossomo 19 p13 - Microdeleção

Cromossomo 19 p13. 12 - Microdeleção

Cromossomo 19 p13. 13 - Microdeleção

Cromossomo 19 p13. 2 - Microdeleção

Cromossomo 19 p13. 2 - Microduplicação

Cromossomo 19 p13. 2 -P13. 13 - Microdeleção

Cromossomo 19 p13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 19 p13. 3 - Microduplicação

Cromossomo 19 q13 - Microdeleção

Cromossomo 19 q13 - Microduplicação

Cromossomo 19 q13 - deleção submicroscópica

Cromossomo 19 q13. 11 - Microdeleção

Cromossomo 19 q13. 11 Exclusão síndromes

Cromossomo 19 q13. 32 - Microdeleção

Cromossomo 1 p13- 1 p21 - Exclusão intersticial

Cromossomo 1 p21 - microduplicação

Cromossomo 1 p21. 3 - Microdeleção

Cromossomo 1 p22. 2 -P31. 1 - Microdeleção

Cromossomo 1 p31. 3 - 1 p32. 2 - Microdeleção

Cromossomo 1 p31. 3 - Microdeleção

Cromossomo 1 p31. 3 - Microduplicação

Cromossomo 1 p32. 2 -P32. 3 - Microdeleção

Cromossomo 1 p34. 1 - Microduplicação

Cromossomo 1 p34. 2 - Microdeleção

Cromossomo 1 p35. 2 - microdeleção

Cromossomo 1 p36 - Proximal atípico - Microdeleção

Cromossomo 1 p36 - Microdeleção

Deleção do cromossomo 1p36 síndromes

Cromossomo 1 p36. 11 - microduplicação

Cromossomo 1 p36. 22-1 p36. 21 - duplicação, triplicação

Cromossomo 1 q21. 1 - Microdeleção

Cromossomo 1 q21. 1 - Microduplicação

Cromossomo 1 q21. 1 Exclusão síndromes 1.35 -Mb

Cromossomo 1 q21. 1 Duplicação síndromes

Cromossomo 1 q21. 3 - Microdeleção

Cromossomo 1 q22 - microduplicação

Cromossomo 1 q24- 1 q25

Cromossomo 1 q24- 1 q25 - microdeleção

Cromossomo 1 q31. 1 - Microduplicação

Cromossomo 1 q32. 1 - Microdeleção

Cromossomo 1 q32. 1 - Microduplicação

Cromossomo 1 q41- 42 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 1 q41-q42 síndromes

Cromossomo 1 q42. 2 - Microduplicação

Cromossomo 1 q43 - Microdeleção

Cromossomo 1 q43- 44 - Fenótipo Warburg-Micro

Cromossomo 1 q43q44 - Microduplicação

Cromossomo 1 q44 - Microdeleção

Cromossomo 1 q44 - deleção microscópica

Cromossomo 1 q44 - exclusão submicroscópica

Exclusão 1 qter do cromossomo - Duplicação 18 pter

Cromossomo 2 - Disomia Materna

Cromossomo 2 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 2 - Dissomia Paterna

Cromossomo 20 - Disomia Materna

Cromossomo 20 - Dissomia Paterna

Cromossomo 20 p12. 1 - Microdeleção

Cromossomo 20 p12. 2 - P12. 3 - Exclusão intersticial

Cromossomo 20 p12. 3 - Microdeleção

Cromossomo 20 p13 - Microdeleção

Cromossomo 20 q - Microdeleção

Cromossomo 20 q11- 12 - Microdeleção

Cromossomo 20 q11. 2 - microduplicação

Cromossomo 20 q13 - Microdeleção

Cromossomo 20 q13 - Exclusão minúscula

Cromossomo 20 q13. 13-13. 2 - Microdeleção

Cromossomo 20 q13. 2 -Q13. 3 - Exclusão intersticial

Cromossomo 21 - Disomia Materna

Cromossomo 21 - Dissomia Paterna

Cromossomo 21 q21 - microdeleção

Cromossomo 21 q22 - Microdeleção

Cromossomo 21 q22. 11 - microdeleção

Cromossomo 21 q22. 11 -Q22. 12 - Microdeleção

Cromossomo 21 q22. 13 - microdeleção

Cromossomo 22 - Disomia Materna

Cromossomo 22 - Dissomia Paterna

Cromossomo 22 q11. 1 q11. 21 - Microtriplicação

Cromossomo 22 q11. 2 - microdeleção distal

Cromossomo 22 q11. 2 - Microdeleção

Cromossomo 22 q11. 2 - microdeleção - central

Cromossomo 22 q11. 2 - microdeleção - distal - atípico

Cromossomo 22 q11. 2 - Microdeleção - Mosaico

Cromossomo 22 q11. 2 - microduplicação

Cromossomo 22 q11. 2 - duplicação submicroscópica

Cromossomo 22 q11. 2 Exclusão síndromes

Cromossomo 22 q11. 2 Exclusão síndromes Distal

Cromossomo 22 q11. 2 Duplicação síndromes

Cromossomo 22 q11. 3 Microdeleção distal e duplicação proximal

Cromossomo 22 q12. 1 - Microdeleção

Cromossomo 22 q13 - Microduplicação

Duplicação do cromossomo 22 q13 síndromes

Microdeleção do cromossomo 22 q13 - não envolvendo SHANK3

Cromossomo 22 q13. 1 - Microdeleção

Cromossomo 22 q13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 22 qter - deleção submicroscópica subtelomérica

Cromossomo 2 p11. 2 p12 - microdeleção

Cromossomo 2 p14-P15 - Microdeleção

Cromossomo 2 p15- 16 - microdeleção - deleção BCL11A

Cromossomo 2 p15-P16 - Microdeleção

Cromossomo 2 p15-p16 - deleção submicroscópica

Cromossomo 2 p16 - 2 p22 - microduplicação

Cromossomo 2 p16. 1 -p15 Exclusão síndromes

Cromossomo 2 p16. 3 - Microdeleção

Cromossomo 2 p21 - Microdeleção - Homozigoto

Cromossomo 2 p23. 2 -p23. 3 - microdeleção

Cromossomo 2 p23. 3-24. 3 - microdeleção

Cromossomo 2 p24. 2-2 p24. 3 - Microdeleção

Cromossomo 2 p24. 3 - Microduplicação

Cromossomo 2 p25 - microdeleção

Cromossomo 2 p25 - microduplicação

Cromossomo 2 p25 - deleção submicroscópica

Cromossomo 2 q12. 1 - Microdeleção

Cromossomo 2 q14. 1 q22. 1 - microdeleção

Cromossomo 2 q14. 2 - Microdeleção

Cromossomo 2 q21. 1

Cromossomo 2 q22- 23 - microdeleção

Cromossomo 2 q22-q23 - microdeleção

Microdeleção do cromossomo 2 q23. 1

Cromossomo 2 q23. 1-2 q23. 2 - Microduplicação

Cromossomo 2 q24-Q31 - Microdeleção

Cromossomo 2 q24. 1-2 q24. 3 - Microdeleção

Cromossomo 2 q24. 2 -q24. 3 - microdeleção

Cromossomo 2 q24. 3 - microduplicação

Cromossomo 2 q24. 3 q31. 1 - microdeleção

Cromossomo 2 q31 - Microdeleção

Cromossomo 2 q31. 1 Duplicação síndromes

Cromossomo 2 q31. 1 -q31. 2 - microduplicação

Cromossomo 2 q31. 2 Exclusão síndromes

Cromossomo 2 q32 - microdeleção

Cromossomo 2 q33. 1 - Microdeleção

Cromossomo 2 q34 - Microdeleção

Cromossomo 2 q35 - microduplicação

Duplicação do cromossomo 2 q35 síndromes

Cromossomo 2 q35-q36. 2 - microdeleção

Cromossomo 2 q36. 1 - 2 q36. 3 - Microdeleção

Deleção cromossômica 2q37 síndromes

Microdeleção do cromossomo 2 q37

Cromossomo 2 q37. 3 - Microdeleções - Recursos semelhantes a Albright

Cromossomo 3 - Disomia Materna

Cromossomo 3 - Dissomia Paterna

Cromossomo 3 p11. 2-12. 1 - Microdeleção

Cromossomo 3 p14 - Microdeleção

Cromossomo 3 p14. 1 p13 - Microdeleção

Cromossomo 3 p14. 3 - Microdeleção

Cromossomo 3 p21. 31 - Microdeleção

Cromossomo 3 p25- 26 - microduplicação

Cromossomo 3 p25-p26 - microduplicação

Cromossomo 3 p25. 3 - Microdeleção

Cromossomo 3 p25. 3 -P26. 1 - Microdeleção

Cromossomo 3 p26 - Microdeleção

Cromossomo 3 p26. 3 - microdeleção - exclusão de CHL1 CNTN6 excluída

Cromossomo 3 p26. 3 - microdeleção - deleção de CHL1 deleção de CNTN6

Cromossomo 3 p26. 3 - Microduplicação

Cromossomo 3 p26. 3 p26. 2 - microduplicação

Deleção cromossômica 3pter-p25 síndromes

Cromossomo 3 q13 - Microdeleção

Cromossomo 3 q13. 2 q13. 31 - Microduplicação

Cromossomo 3 q13. 31 Exclusão síndromes

Cromossomo 3 q21. 1 -q21. 3 - microdeleção

Cromossomo 3 q22. 3 q23 - Microdeleção

Cromossomo 3 q25 - microdeleção

Cromossomo 3 q26. 3 - Microdeleção

Cromossomo 3 q26. 31 -q3q26. 32 - microdeleção

Cromossomo 3 q26. 32-3 q26. 33 - Microdeleção

Duplicação do cromossomo 3 q26. 32 -q27. 2

Cromossomo 3 q26. 33-3 q27. 2 - Microdeleção

Cromossomo 3 q27. 3 - microdeleção

Cromossomo 3 q27. 3 q29 - Microdeleção

Cromossomo 3 q28 - microdeleção

Cromossomo 3 q29 - microdeleção

Cromossomo 3 q29 - microduplicação

Cromossomo 3 q29 - microduplicação - recursos OAVS

Cromossomo 3 q29 - deleção submicroscópica

Exclusão do cromossomo 3 q29 síndromes

Duplicação do cromossomo 3 q29 síndromes

Cromossomo 4 - Disomia Materna

Cromossomo 4 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 4 - Dissomia Paterna

Cromossomo 4 p15 - Microdeleção

Cromossomo 4 p16 - Microdeleção

cromossomo 4 p16 - microdeleção distal a Wolf-Hirschhornn

Cromossomo 4 p16 - Microduplicação

Cromossomo 4 p16. 3 - Microduplicação

Cromossomo 4 q11-Q12 - Microdeleção

Cromossomo 4 q21 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 4 q21 síndromes

Cromossomo 4 q22. 1 - microdeleção

Cromossomo 4 q25 - microdeleção

Cromossomo 4 q27 -28.1 - Microdeleção

Cromossomo 4 q28. 3 - Microdeleção

Cromossomo 4 q31-Ter - Microdeleção

Cromossomo 4 q32. 1-4 q35. 2 - microduplicação

Cromossomo 4 q32. 1 -Q32. 2 Triplicação síndromes

Cromossomo 4 q32. 3 -Q34. 3 - Microdeleção

Cromossomo 4 q35 - Microdeleção

Cromossomo 4 q35 - microduplicação

Cromossomo 5 - Disomia Materna

Cromossomo 5 - Dissomia Paterna

Cromossomo 5 p13 - Microdeleção

Cromossomo 5 p13 - Microduplicação

Duplicação de cromossomo 5 p13 síndromes

Cromossomo 5 p13. 3-13. 2 - Microdeleção

Cromossomo 5 p15 - Microdeleção

Cromossomo 5 p15 - Microduplicação

Cromossomo 5 p15. 33 - Microduplicação

Cromossomo 5 q exclusão síndromes

Cromossomo 5 q11. 2 - microdeleção.

Cromossomo 5 q12 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 5 q12 síndromes

Cromossomo 5 q13. 2 - Microdeleção

Cromossomo 5 q14. 3 - Microdeleção

Cromossomo 5 q14. 3 Exclusão síndromes Distal

Cromossomo 5 q15 - Microdeleção

Cromossomo 5 q23 - micodeleção

Cromossomo 5 q31 - Microdeleção

Cromossomo 5 q31. 3 - 5 q33. 1 - Microduplicação

Cromossomo 5 q31. 3 - Microdeleção

Cromossomo 5 q35 - Microdeleção

Cromossomo 5 q35 - microduplicação

Cromossomo 5 q35. 2-5 q35. 3 - duplicação - fenótipo NSD1

Cromossomo 5 q35. 2-5 q35. 3 - Microduplicação

Cromossomo 5 q35. 2 -q35. 3 - microduplicação

Cromossomo 6 - Disomia Materna

Cromossomo 6 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 6 - Dissomia Paterna

Cromossomo 6 Distal Del 6 q

Cromossomo 6 p21 - duplicação quadruplicação

Cromossomo 6 p21 - Microdeleção

Cromossomo 6 p21. 3 - Microdeleção

Cromossomo 6 p22. 3 - Microdeleção

Cromossomo 6 p24 - Microdeleção

Cromossomo 6 p25 - microdeleção

Cromossomo 6 p25 - deleção submicroscópica

Cromossomo 6 p25. 1 - Microdeleção

Cromossomo 6 p25. 1-6 p25. 3 - microduplicação

Cromossomo 6 p25. 1 -P24. 3 - Microdeleção

Cromossomo 6 p25. 3 - Microdeleção

Exclusão do cromossomo 6 pter-p24 síndromes

Exclusão do cromossomo 6 q11-q14 síndromes

Cromossomo 6 q13- 4 - Microdeleção

Cromossomo 6 q13- 6 q14 - Microdeleção

Cromossomo 6 q14. 1 -q15 - habitus marfanoide

Cromossomo 6 q14. 1 -q15 - Microdeleção

Cromossomo 6 q14. 1 q16. 1 duplicação síndromes

Cromossomo 6 q15q22 - Microdeleção

Cromossomo 6 q16 - Microdeleção

Cromossomo 6 q21 - 6 q22. 3 - Microdeleção

Cromossomo 6 q22. 33 - microdeleção

Exclusão do cromossomo 6 q24-q25 síndromes

Cromossomo 6 q24. 2 -q25. 2 - microdeleção

Cromossomo 6 q24. 3-25. 1 - Microdeleção

Cromossomo 6 q25 - microdeleção

Cromossomo 6 q25. 1 - Microdeleção

Cromossomo 6 q27 - Microdeleção

Cromossomo 6 q27 - Microduplicação

Cromossomo 7 - Disomia Materna

Cromossomo 7 - Dissomia Paterna

Cromossomo 7 p15 - Microduplicação

Cromossomo 7 p22 - Microdeleção

Cromossomo 7 p22. 3 - Microduplicação

Cromossomo 7 q11. 22 - Microdeleção

Cromossomo 7 q11. 23 - Microdeleção

Cromossomo 7 q11. 23 - microduplicação

Cromossomo 7 q11. 23 - Microuplicação

Cromossomo 7 q11. 23 - duplicação submicroscópica

Cromossomo 7 q11. 23 Exclusão síndromes Distal 1.2 -Mb

Cromossomo 7 q21 - microdeleção

Cromossomo 7 q21. 11 - Microdeleção

Cromossomo 7 q21. 3 - Microduplicação

Cromossomo 7 q22. 2 -Q22. 3 - Microdeleção

Cromossomo 7 q31 - Microdeleção

Cromossomo 7 q36 - Microdeleção

Cromossomo 7 q36 - microduplicação

Cromossomo 7 q36. 1-7 q36. 3

Cromossomo 7 q36. 2 q36. 3 - Microdeleção

Cromossomo 7 q36. 3 - Microdeleção

Cromossomo 7 q36. 3 - microduplicação

Cromossomo 8 - Disomia Materna

Cromossomo 8 - Dissomia Paterna

Cromossomo 8 p11 mieloproliferativo síndromes

Cromossomo 8 p12p21 - Microdeleção

Cromossomo 8 p23 - Microdeleção

Cromossomo 8 p23. 1 - Microduplicação

Cromossomo 8 pter - Terminal para Gata4

Cromossomo 8 q12 - Microduplicação

Cromossomo 8 q13. 2 - 8 q13. 3 - microdeleção

Cromossomo 8 q21 - microdeleção

Cromossomo 8 q21. 11 - Microdeleção

Cromossomo 8q21.11 Deleção síndromes

Cromossomo 8 q21. 2 - Microdeleção

Cromossomo 8 q21. 2 - microdeleção - semelhante a um rosto de Nablus

Cromossomo 8 q21. 3 - Microdeleção

Cromossomo 8 q22. 1 - microdeleção

Cromossomo 8 q22. 2 q22. 3

Cromossomo 8 q22. 2 q22. 3 - Microdeleção

Cromossomo 8 q23 - microdeleção

Cromossomo 8 q24 - Microdeleção

Cromossomo 8 q24 - microduplicação

Cromossomo 8 q24. 21-8 q24. 23 - Microdeleção

Cromossomo 8 q24. 3 - microdeleção

Cromossomo 9 - Disomia Materna

Cromossomo 9 - Trissomia em mosaico

Cromossomo 9 - Dissomia Paterna

Deleção 9p do cromossomo síndromes

Cromossomo 9 p13. 1 -P13. 3 - Microdeleção

Cromossomo 9 p22. 31 - Microdeleção

Cromossomo 9 p24 - Microdeleção

Cromossomo 9 p24 - Microduplicação

Cromossomo 9 q21. 13 - Microdeleção

Cromossomo 9 q21. 32-9 q21. 33 - microdeleção

Cromossomo 9 q22. 1 - Q22. 32 - Microdeleção

Cromossomo 9 q22. 3 - microdeleção

Cromossomo 9 q22. 3 - Microduplicação

Cromossomo 9 q31. 1 q31. 3 - microdeleção

Cromossomo 9 q33. 1 - Q33. 3

Cromossomo 9 q33q34 - microdeleção

Cromossomo 9 q34 - Microdeleção

Cromossomo 9 q34 - Microduplicação

Cromossomo X - Disomia Materna

Cromossomo X - Dissomia Paterna

Chromosome Xp11. 2 - Microduplicação

Cromossomo Xp11. 2 - microduplicação HSD17B10

Chromosome Xp11. 22 Duplicação síndromes

Chromosome Xp11. 23 -p11. 22 Duplicação síndromes

Chromosome Xp11. 3 - Micoduplicação

Cromossomo Xp11. 3 - microdeleção

Chromosome Xp11. 3 Exclusão síndromes

Cromossomo Xp21 - microdeleção

Exclusão do cromossomo Xp21 síndromes

Cromossomo Xp22 - microdeleção

Chromosome Xp22. 12 - microduplicação

Chromosome Xp22. 3 - Microdeleção

Chromosome Xp22. 3 - microduplicação

Chromosome Xp22. 31 - microduplicação

Chromosome Xp22. 31 p22. 2 - Microduplicação

Cromossomo Xq11. 2 - Microdeleção

Cromossomo Xq12-Xq13 - Microduplicação

Cromossomo Xq13. 2 q21. 1 - Microduplicação

Cromossomo Xq21. 1 - microdeleção

Cromossomo Xq21. 1 -Xq21. 31 - microduplicação

Cromossomo Xq21. 31 -q21. 32 - microduplicação

Cromossomo Xq22. 1 - Microdeleção

Cromossomo Xq22. 3 -Q23 - Microdeleção

Cromossomo Xq25 - microdeleção

Cromossomo Xq25 - Microduplicação

Cromossomo Xq26. 3 - Microdeleção

Cromossomo Xq26. 3 Duplicação síndromes

Cromossomo Xq27. Duplicação de 3 -q28 síndromes

Cromossomo Xq27. 3 -Xq28 - microdeleção

Cromossomo Xq27. 3 q28 - microduplicação

Cromossomo Xq28 - int22h1 int22h2 - microduplicação

Cromossomo Xq28 - microdeleção distal envolvendo SLC6A8 BCAP31 ABCD1

Cromossomo Xq28 - microdeleção envolvendo NSDHL e CETN2

Cromossomo Xq28 - Microduplicação

Cromossomo Xq28 - microduplicação - envolvendo IKBKG

Cromossomo Xq28 - microduplicação de AFF2

Duplicação do cromossomo Xq28 síndromes

Disritmia Atrial e Intestinal Crônica CAID

Doença granulomatosa crônica

Anidrose Idiopática Crônica

Neuropatia idiopática atáxica crônica

Pseudo-obstrução intestinal idiopática crônica

Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica

Osteomielite multifocal recorrente crônica

Chrzanowska 1998 - Anomalias Forame-Esqueléticas Parietais

Chudley 1988 - retardo mental, baixa estatura, obesidade, hipogonadismo

Chudley 1997 - surdez-hidrocefalia

Chudley 1999 - mr-convulsões-hipogamaglobulinemia

Chudley-Mccullough síndromes cmcs

Chung-jansen síndromes chujans

Churg-Strauss síndromes

Mutações Chx10

Doença de retenção de quilomícrons CMRD

Quilomicronemia familiar devido ao inibidor circulante da lipoproteína-lipase

Quilotórax - Congênito Recorrente

Quilotórax congênito

Transtorno relacionado ao CIC

Descoordenação ciliar devido à orientação ciliar aleatória

Discinesia ciliar - Hidrocefalia - Retardo mental

Discinesia ciliar devido à transposição de microtúbulos ciliares

Discinesia ciliar com raios radiais defeituosos

Discinesia ciliar com cílios excessivamente longos

Discinesia ciliar primária 10 CILD10

Discinesia ciliar primária 11 CILD11

Discinesia ciliar primária 12 CILD12

Discinesia ciliar primária 13 CILD13

Discinesia ciliar primária 14 CILD14

Discinesia ciliar primária 15 CILD15

Discinesia ciliar primária 16 CILD16

Discinesia ciliar primária 17 CILD17

Discinesia ciliar primária 18 CILD18

Discinesia ciliar primária 19 CILD19

Discinesia ciliar primária 20 CILD20

Discinesia ciliar primária 21 CILD21

Discinesia ciliar primária 22 CILD22

Discinesia ciliar primária 23 CILD23

Discinesia ciliar primária 24 CILD24

Discinesia ciliar primária 25 CILD25

Discinesia ciliar primária 26 CILD26

Discinesia ciliar primária 27 CILD27

Discinesia ciliar primária 28 CILD28

Discinesia ciliar primária 29 CILD29

Discinesia ciliar primária 2 CILD2

Discinesia ciliar primária 30 CILD30

Discinesia ciliar primária 31 CILD31

Discinesia ciliar primária 32 CILD32

Discinesia ciliar primária 33 Cild33

Discinesia ciliar primária 34 Cild 34

Discinesia ciliar primária 35 Cild35

Discinesia ciliar primária 36 Cild ligado ao X 36

Discinesia ciliar primária 37 Cild37

Discinesia ciliar primária 38 Cild38

Discinesia ciliar primária 39 Cild39

Discinesia ciliar primária 3 CILD3

Discinesia ciliar primária 40 Cild40

Discinesia ciliar primária 4 CILD4

Discinesia ciliar primária 5 CILD5

Discinesia ciliar primária 6 CILD6

Discinesia ciliar primária 7 CILD7

Discinesia ciliar primária 8 CILD8

Discinesia ciliar primária 9 CILD9

Cinca síndromes cinca

Odor de canela. Agradabilidade de

Transtorno Relacionado a CIP2A

Dobras circunferenciais da pele - Estenose da abertura piriforme nasal - Plus

Circunvalar placenta síndromes

Cirrose Familiar

Cirrose familiar cirrose familiar com hipertensão pulmonar incluída

Aneurisma Cirsoide do Couro Cabeludo

Microcefalia e espasticidade com deficiência intelectual relacionada ao CIT

Defeito de transporte de citrulina

Citrulinemia clássica

Citrulinemia tipo II CTLN2 de início adulto

Citrulinemia tipo II de início neonatal

Ck síndromes

Claes 1997 espasticidade-ataxia ligada a x

Claes 2000 - Sr. X-Linked

Clapo síndromes

Clark-Baraitser síndromes

Claude síndromes

Pseudoartrose da clavícula congênita

Hipoplasia Clavicular Hipoplasia do Arco Zigomático e Micrognatia

Transtorno Relacionado a CLCC1

Transtorno Relacionado a CLCN2

Aldosteronismo primário relacionado a CLCN2

Queixo Fendido

Fenda laringe posteriorstridor congênita incluída

Fissura labial - hiperplasia adrenal

Distrofia de lábio leporino e distrofia de haste cônica

Fissura labiopalatina - Hipertelorismo - Dedos hipoplásicos

Fissura labial - defeito cardíaco congênito - defeitos digitais

Fissura labial - Ectrodactilia

Fissura labial - euryblepharon - lagoftalmo

Fissura labial - lagoftalmo-ectrópio-distiquíase

Fissura labial palatina com polegares anormais e microcefalia

Fenda labial palatina com má rotação intestinal característica de rosto e doença cardíaca congênita letal

Fenda labial/palatal-displasia ectodérmica síndromes (CLPED1)

Fenda Mandíbula - Microftalmia

Fenda Palatina - Lipoma

Fissura Palatina - Sr. - Osteoporose - Satb2

Fenda Palatina com ou sem Anquiloglossia X-Linked CPX

Fenda Palatina, Defeito Cardíaco, Anomalias Genitais e Ectrodactilia

Fissura Palatina Surdez e Oligodontia

Fissura Palatina CPI isolada

Fissura Palatina Retardo psicomotor e características faciais distintas CPRF

Fenda Palatina Mole

Língua fendida - coristoma

Fenda mediana do lábio superior com pólipos da pele facial e da mucosa nasal

Malformação fenda-membro-coração síndromes

Forma recessiva da displasia cleidocraniana

Displasia Cleidocraniana (CCD)

Cleidorhizomélico síndromes

Clifahdd síndromes

CLMP relacionado síndromes

CLN3 relacionado síndromes

Extrofia cloacal com ou sem defeitos nos membros

Clouston síndromes

Crânio em folha de trevo - múltiplas anomalias congênitas

Clubbing de dígitos

Pé torto congênito com ou sem deficiência de ossos longos e polidactilia CCF de imagem em espelho

Cefaleia em salvas familiar

Cmt2 - Kochanski desvinculado 2005

Transtorno relacionado ao CNNM2

Transtorno relacionado ao CNPY3

Técnico síndromes

Coad 1997 -artrogripose agenesia do trato corticoespinhal renal adrenal

Coarctação de Aorta

Doença de Coats

Doença de Coats - Polidactilia pré-axial - Atresia duodenal - Micropênis

Doença de Coats e retinosquise

Retinite pigmentosa tipo casacos

Deficiência de cobalamina - Cbg e com início precoce

Deficiência de cobalamina - Cbla b

Deficiência de cobalamina - Homocistinúria Acidúria Metilmalônica Tardia

Deficiência de cobalamina - infantil - nutricional

Cobb - Angiomatose Cutaneomeningospinal

Lissencefalia de paralelepípedo - encefalopatia cística - LAMB1 mut

Degeneração cocleossaccular da orelha interna com catarata progressiva

Fenótipo semelhante a cockaye - trombocitopenia - nefrótica síndromes

Cockayne - iii

Cockayne síndromes

Cockayne síndromes tipo não especificado

Cockayne síndromes um csa

Cockayne síndromes b csb

Cockayne síndromes Tipo III

Casulo síndromes

Codas síndromes

Deficiência primária de coenzima Q10 1 COQ10D1

Deficiência primária de coenzima Q10 2 COQ10D2

Deficiência primária de coenzima Q10 3 COQ10D3

Deficiência primária de coenzima Q10 4 COQ10D4

Deficiência primária de coenzima Q10 5 COQ10D5

Deficiência primária de coenzima Q10 6 COQ10D6

Deficiência primária de coenzima Q10 7 COQ10D7

Caixão-Lowry síndromes (CLS)

Caixão-siris síndromes

Caixão-siris síndromes 2 css2

Caixão-siris síndromes 3 css3

Caixão-siris síndromes 4 css4

Caixão-siris síndromes 5 css5

Caixão-siris síndromes 6 css6

Síndrome de Coffin-Siris1 CSS1

Coffin-Siris-like - mutações SOX11

Tipo caixão-siris síndromes

Vasculite de Cogan

Função Cognitiva 1 Social

Comprometimento cognitivo com ou sem Ataxia cerebelar CIAT

Coh síndromes - Micropênis craniossinostose do polegar bífido

Cohen 1974 a - Lentigines Mr, baixa estatura, cistos ósseos de cálcio, soro baixo

Cohen síndromes - Fenótipo leve

Cohen síndromes (coh1)

Glaucoma relacionado a COL1A1

Transtorno relacionado com COL3A1

Resistência à Colquicina

Diplopia induzida pelo frio

Sudorese induzida pelo frio - Limitação do cotovelo

Sudorese induzida pelo frio síndromes

Sudorese induzida pelo frio síndromes 1 CISS1

Sudorese induzida pelo frio síndromes 2 CISS2

Sudorese induzida pelo frio síndromes 3 CISS3

Cole 1987 - ossos frágeis craniostenose proptose hidrocefalia

Doença de Cole COLED

Cole-carpinteiro síndromes 1 clcrp1

Cole-carpinteiro síndromes 2 clcrp2

Cole-Hughes 1991 - Macrocefalia

Colagenoma Familial Cutâneo

Perfuração Reativa Familiar de Colagenose

Colleran 2014 - tecido neural ectópico no canal auditivo - dismorfismo facial

Collet-Sicard síndromes

Cisto Colóide

Cistos colóides do terceiro ventrículo

Mílio colóide das margens da pálpebra

Coloboma - ataxia

Coloboma - catarata-miopia

Coloboma - coroidal

Coloboma - orelhas displásicas

Coloboma - anágeno solto síndromes

Coloboma - Obesidade-Hipogonadismo-Retardo Mental síndromes

Coloboma - hipoplasia do nervo óptico e hemangioma orbital

Coloboma - retinal

Coloboma - pálpebra superior não sindrômica

Coloboma de Macula

Coloboma de Macula e Anomalias Esqueléticas

Coloboma de Macula com Braquidactilia Tipo B

Coloboma de fossos na cabeça do nervo óptico nervoso bilateral congênito incluído

Coloboma de Retina - Ceratocone-Catarata

Coloboma Doença Cardíaca Congênita Dermatose Ictiosiforme Retardo Mental e Anomalias de Ouvido síndromes CARRINHO

Coloboma Ocular Autosomal Dominante

Coloboma ocular autossômico recessivo

COLOBOMA OSTEOPETROSE MICROFTALMIA MACROCEFALIA ALBINISMO E SURDEZ COMAD

Coloboma Uveal com Fissura Labial e Palatina e Retardo Mental

Coloboma- retina - ceratocone-catarata

Coloboma-Obesidade-Hipogenitalismo-Retardo Mental síndromes

Colobomas - braquidactilia - tipo Quinn

Colobomas - Fissura-Retardo Mental

Colobomas - pseudoptose - miopia - catarata

Microftalmia colobomatosa - Deficiência intelectual - Corpo C anormal

Microftalmia colobomatosa - ligada ao X

Microftalmia colobomatosa - familiar

Duplicação de cólon - Klippel-Feil

Atresia Colônica

Varizes Colônicas sem Hipertensão Portal

Daltonismo parcial série Deutan

Daltonismo Série Protan Parcial

Colpocefalia

Coman 2007 - Transtorno do Desenvolvimento Sexual - Aniridia - Hipoplasia adrenal

Defeitos imunológicos celulares e humorais combinados com granulomas

Combinada D- 2 - e L- 2 -Hidroxiglutárica Acidúria D2L2AD

Imunodeficiência combinada e anemia megaloblástica com ou sem hiper-homocisteinemia Cimah

TB de imunodeficiência combinada devido à deficiência parcial de Rag1

Imunodeficiência combinada ligada ao X

Deficiência combinada de imunodeficiência-hormônio do crescimento

Defeito inflamatório e imunológico combinado

Acidúria Malônica e Metilmalônica Combinada CMAMMA

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 10 COXPD10

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 11 COXPD11

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 12 COXPD12

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 13 COXPD13

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 14 COXPD14

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 15 COXPD15

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 16 COXPD16

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 17 COXPD17

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 18 COXPD18

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 19 COXPD19

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 1 COXPD1

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 20 COXPD20

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 21 COXPD21

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 22 COXPD22

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 23 COXPD23

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 24 COXPD24

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 25 COXPD25

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 2 COXPD2

DEFICIÊNCIA DE FOSFORILAÇÃO OXIDATIVA COMBINADA 31 COXPD31

Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 33 COXPD33

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 3 COXPD3

Deficiência combinada de fosforilação oxidativa 4 COXPD4

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 5 COXPD5

Deficiência de fosforilação oxidativa combinada 6

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 6 COXPD6

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 7 COXPD7

Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa 8 COXPD8

Deficiência combinada de fosforilação oxidativa 9 COXPD9

Deficiência combinada de saposina

Comedões Disqueratótico Familiar

Poços labiais comissurais

Deficiência do componente de complemento 2

Componente de complemento 3 Deficiência autossômica recessiva C3D

Componente de complemento 4 deficiência parcial de

Componente de complemento 4 um C4AD de deficiência

Componente de complemento 4 b Deficiência C4BD

Componente de complemento 5 Deficiência C5D

Componente de complemento 6 Deficiência C6D

Componente de complemento 7 Deficiência C7D

Componente de complemento 8 Tipo de deficiência I C8D1

Componente de complemento 8 Deficiência Tipo II C8D2

Componente de complemento 9 Deficiência C9D

Deficiência do componente C1r do complemento

Complemento do Componente C1s Deficiência C1SD

Complemento Fator D Deficiência CFDD

Deficiência do fator H do complemento

Fator de complemento I Deficiência CFID

Hiperplasia Condilar

Cone - distrofia de bastonetes - mutações TTLL5

Distrofia do cone - falha de distribuição de opsina do cone verde vermelho AD

Distrofia de cone - mutação CACNA2D4

Distrofia de cone - surdez

Distrofia cônica - mapeamento para 6 p12. 2-21. 1

Distrofia de cone - mutações PDE6C

Distrofia cônica - periférica

Distrofia de cone - mutações POC1B

Distrofia cônica - progressiva - AR - mutações CNGA3 e CNGB3

Distrofia do cone - mutação RP1L1

Distrofia do cone - respostas supernormais dos bastonetes

Distrofia de cone - mapeamento progressivo ligado ao X para Xp21- 11

Distrofia do cone 3

Distrofia do cone 4 COD4

Distrofia cônica ligada ao X com brilho semelhante a um tapete

Distrofia de bastonete cônico - mapeamento para mutação 14 q11 RPGRIP1

Distrofias de bastão cônico GERAL

Distrofia de bastonete cônico - mutações CAPB4

Distrofia de bastonete cônico - mutação CNGA3

Distrofia de bastonete cônico - mutações CRB1

Distrofia de bastonete cônico - cardiomiopatia infantil

Distrofia cone-bastonete - ceratocone

Distrofia de bastonete cônico - distrofia macular - mutações GUCA1A

Distrofia de haste cônica - mapeamento para 1 p21

Distrofia de haste cônica - mapeamento para 8 p11

Distrofia de haste cônica - distrofia muscular

Distrofia de bastonetes - eletrorretinograma negativo.

Distrofia de bastonete cônico - mutações POC1B

Distrofia de bastonete cônico - mutações PROM1

Distrofia de bastonete cônico - mutações RAB28

Distrofia de haste cônica - nistagmo vertical

Distrofia de barra cônica 10 CORD10

Distrofia de haste cônica 11 CORD11

Distrofia de barra cônica 12 CORD12

Distrofia de barra cônica 13 CORD13

Distrofia de haste cônica 15 CORD15

Distrofia de barra cônica 16 CORD16

Distrofia de haste cônica 17 CORD17

Distrofia de haste cônica 18 CORD18

Distrofia de haste cônica 19 CORD19

Distrofia de haste cônica 1 CORD1

Distrofia de haste cônica 2

Distrofia de haste cônica 20 CORD20

Distrofia de barra cônica 21 CORD21

Distrofia de barra cônica 3 CORD3

Distrofia de haste cônica 5

Distrofia de haste cônica 6

Distrofia de haste cônica 7 CORD7

Distrofia de haste cônica 8 CORD8

Distrofia de haste cônica 9 CORD9

Distrofia de haste cônica e perda auditiva 1 Crdhl1

Distrofia de haste cônica ligada ao X 1

Distrofia de haste cônica ligada ao X 2

Distrofia de barra cônica ligada ao X 3 CORDX3

Desordem Sináptica Cone-Rod congênita não progressiva CRSD

ANOMALIAS CONGÊNITAS DO RIM E DO TRATO URINÁRIO 2

Anomalias congênitas dos rins e suscetibilidade do trato urinário a CAKUT

Assimetria congênita

Neuropatia axonal congênita - dificuldade respiratória

Catarata congênita, dismorfismo facial e neuropatia CCFDN

Catarata congênita, perda auditiva e neurodegeneração CCHLND

Contraturas congênitas dos membros e face, hipotonia e atraso de desenvolvimento (CLIFAHDD)

Opacidades congênitas da córnea, córnea guttata e corectopia

Transtorno de desinervação craniana congênita

Disinervação Craniana Congênita síndromes

Desordem congênita de glicosilação (CDDG)

Desordem congênita de glicosilação com fucosilação defeituosa 1 Cdgf1

Desordem congênita de glicosilação tipo II CDG1I

Desordem Congênita de Glicosilação Tipo I IIX

Desordem congênita de glicosilação tipo Ia CDG1A

Desordem congênita de glicosilação tipo Ib CDG1B

Desordem congênita de glicosilação tipo Ic CDG1C

Desordem congênita de glicosilação tipo ID CDG1D

Desordem congênita de glicosilação tipo IE CDG1E

Desordem congênita de glicosilação tipo IF CDG1F

Desordem congênita de glicosilação tipo IG CDG1G

Desordem congênita de glicosilação tipo IH CDG1H

Desordem congênita de glicosilação tipo II-I CDG2I

Desordem congênita de glicosilação tipo IIB CDG2B

Desordem congênita de glicosilação tipo IIC CDG2C

Desordem congênita de glicosilação tipo IID CDG2D

Desordem Congênita de Glicosilação Tipo IIE CDG2E

Desordem congênita de glicosilação tipo IIF CDG2F

Desordem congênita de glicosilação tipo IIG CDG2G

Desordem congênita de glicosilação tipo IIH CDG2H

Desordem congênita de glicosilação tipo IIJ CDG2J

Desordem congênita de glicosilação tipo IIK CDG2K

Desordem congênita de glicosilação tipo IIL CDG2L

Desordem congênita de glicosilação tipo IIM CDG2M

Desordem congênita de glicosilação tipo Iio Cdg2o

Desordem congênita de glicosilação tipo Iip Cdg2p

Desordem congênita de glicosilação tipo IIQ CDG2Q

Desordem congênita de glicosilação tipo IJ CDG1J

Desordem congênita de glicosilação tipo IK CDG1K

Desordem congênita de glicosilação tipo IL CDG1L

Desordem congênita de glicosilação tipo IM CDG1M

Desordem congênita do tipo de glicosilação IN CDG1N

Desordem congênita de glicosilação tipo IO CDG1O

Desordem congênita de glicosilação tipo IP CDG1P

Desordem Congênita de Glicosilação Tipo IQ CDG1Q

Desordem congênita de glicosilação tipo IR CDG1R

Desordem congênita de glicosilação tipo IT CDG1T

Desordem congênita de glicosilação tipo IU CDG1U

Desordem congênita de glicosilação tipo IW CDG1W

Desordem congênita de glicosilação tipo IX CDG1X

Desordem congênita de glicosilação tipo IY CDG1Y

Desordem congênita de glicosilação tipo IZ CDG1Z

Doenças congênitas de glicosilação tipo IIa CDG2A

Distrofia endotelial congênita - Hipoplasia das unhas

Eversão congênita das pálpebras superiores

Displasia Glenoide Congênita

Cardiopatia congênita - Linfedema

Hamartomas de defeitos cardíacos congênitos da língua e polissindactilia CHDTHP

Vários tipos de defeitos cardíacos congênitos 3 CHTD3

Vários tipos de defeitos cardíacos congênitos 4 CHTD4

Vários tipos de doenças cardíacas congênitas 2 CHTD2

Hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membros

Neuropatia de hipomielinização congênita com hipopigmentação

Neuropatia de hipomielinização congênita com hipopigmentação egr2

Lipomatose infiltrante congênita da face

Insensibilidade congênita à dor e ao toque - temperatura preservada - ID

Falha congênita de iniciação sacádica intermitente Apraxia motora ocular

Cifose congênita - corpos vertebrais ausentes

Lambert-Eaton miastênico congênito síndromes

Letal congênita síndromes - Mutações Dnm2 homozigóticas

Supercrescimento lipomatoso congênito, malformações vasculares e nevos epidérmicos

Linfoedema congênito - distrofia ungueal - esotropia

Miose congênita com megalocórnea

Neuropatia motora e sensorial congênita - anúncio neuronal

Desconexão Cervical Multinível Congênita síndromes

Distrofia Muscular Congênita - bastão - Fenótipo do Homem.

Distrofia Muscular Congênita - Hipoplasia Cerebelar de Polegares Raptados

Distrofia Muscular Congênita - Ataxia.

Distrofia Muscular Congênita - Tipo Autossômico Dominante

Distrofia Muscular Congênita - Hipertrofia da Panturrilha Microcefalia Mr

Distrofia Muscular Congênita - Catarata e Retardo Mental.

Distrofia Muscular Congênita - Catarata e Anomalia Menor do Cérebro

Distrofia Muscular Congênita - Cistos Cerebelares e Mr

Distrofia Muscular Congênita - Hipoplasia Cerebelar - Epilepsia

Distrofia Muscular Congênita - Agenesia do Vermis Cerebelar

Distrofia Muscular Congênita - Envolvimento do SNC e Doença de Hirschprung

Distrofia Muscular Congênita - Contraturas e polimicrogiria de Paquigiria

Distrofia Muscular Congênita - Semelhante a Fukuyama, mas menos severa

Distrofia Muscular Congênita - Genes

Distrofia Muscular Congênita - Deficiência de Integrina Alfa 7

Distrofia muscular congênita - deficiência intelectual - abn cardíaco

Distrofia muscular congênita - frouxidão articular

Distrofia muscular congênita - megaconial

Distrofia muscular congênita - retardo mental - mitocôndrias anormais

Distrofia Muscular Congênita - Merosina Deficiente Grave Mri Normal

Distrofia Muscular Congênita - Hipertrofia Muscular Cardiomiopatia Ar

Distrofia Muscular Congênita - Defeitos de Migração Neuronal

Distrofia Muscular Congênita - SNC normal - Mutações de Fukutin

Distrofia Muscular Congênita - Tipo Merosina Ocidental Positivo

Distrofia Muscular Congênita - Tipo Merosina Ocidental Positivo 4 p16

Distrofia Muscular Congênita - Oftalmoplegia - Contraturas

Distrofia Muscular Congênita - Fibras anelares abundantes

Distrofia Muscular Congênita - Atrofia Grave do SNC.

Distrofia Muscular Congênita - Iq e Mri normais graves

Distrofia muscular congênita - mutações TRIP4

Distrofia Muscular Congênita - Tipo Mercuri

Distrofia Muscular Congênita e Agenesia do Vermis Cerebelar

Distrofia Muscular Congênita com Catarata e Anomalia Cerebral Menor

Distrofia Muscular Congênita com Atrofia Cerebelar

Contraturas de distrofia muscular congênita e paquigiria

Miastenia congênita - anormalidades faciais

Miopatia congênita com fibras uniformes do tipo I e retardo mental

Neuropatia não progressiva congênita com artrogripose

Paralisia Óculo-Bulbar congênita

Assimbolia de dor congênita e impercepção auditiva

Polioníquia palmar congênita e defeitos de membros

Miastenia persistente neonatal congênita persistente

Encefalopatia congênita de células pick

Ptose congênita

Ptose oftalmoplegia congênita e retardo de desenvolvimento

Malformação congênita das vias aéreas pulmonares - Tof - Agenesis Corpus Callosum

Escoliose congênita - Mamilos supranumerários - Spina Bifida Occulta

Dilatação Segmental Congênita do Cólon

Neuropatia Sensorial Congênita - Disautonomia

Neuropatia sensorial congênita com disautonomia

Cegueira noturna estacionária congênita - mutações GRM6

Distrofia corneana estromal congênita

Sífilis Congênita

Dobra tarsal congênita

Anestesia Trigêmeo Congênita

Luxação vertebral congênita

Miastenia infantil congênita

Gêmeos conjoint

Mixoma conjuntival

Papilomas conjuntivais

Distrofia Conjunctivo-Corneana

Pelizaeus-merzbacher conatal

Doença do tecido conjuntivo - mutação EMILIN1

Relacionado a Connexin- 45 síndromes

Displasia cono-espondilar

Malformações cardíacas conotruncais CTHM

Malformação conotruncal - timo ausente

Bandas constritivas congênitas

Atividade Contínua de Fibra Muscular com Hipertrofia - Focal

Contratura dos ombros e quadris secundária a bandas fibrosas

Contraturas - Queloides - Osteólise

Contraturas - Queloides - Pedras Renais

Contraturas, torcicolo congênito e hipertermia maligna

Contraturas-displasia ectodérmica-fenda labial-retardo de desenvolvimento

Convulsões Familiares Infantis com Coreoatetose Paroxística

Transtorno convulsivo familiar com início pré-natal ou precoce

Transtorno Relacionado a COPA

Transtorno Relacionado a COPB2

Benigno familiar por deficiência de cobre

HCP coproporfiria hereditário

Transtorno Relacionado a COQ5

Cor Triatriatum - ânus imperfurado

Articulação Coracoclavicular Anômala

Córnea Guttata com Catarata Polar Anterior

Córnea plana 1 cna1

Córnea plana 2 cna2

Anestesia da córnea - surdez

Anestesia Corneana - Paralisia Diafragmática - Insuficiência Ovariana

Catarata turva da córnea e colobomas

Coloboma da córnea

Cistos da córnea

Esferóide em forma de faixa de degeneração da córnea

Degeneração da córnea em fita com surdez

Dermóide da córnea - Coloboma da pálpebra

Dermóides corneanos limbal AD - com osteomas coroidais

Distrofias da córnea - COMENTÁRIOS GERAIS

Distrofia da córnea - camada de Bowman e estroma

Distrofia da córnea - Malha atípica

Distrofia da córnea - tipo reticulado intermediário entre I e IIIA

Distrofia da córnea - depósitos semelhantes a microcistos

Distrofia da córnea e surdez perceptiva

Distrofia da córnea da camada Bowman Tipo I CDB1

Distrofia da córnea da camada Bowman Tipo II

Distrofia Corneana Tipo Avellino

Distrofia da córnea em forma de faixa

Tipo Central de Distrofia Corneana

Distrofia corneana estromal congênita CSCD

Distrofia Corneana Cristalina de Schnyder

Distrofia da córnea Endotelial X-Linked XECD

Membrana de base epitelial de distrofia da córnea

Distrofia Corneal Fuchs Endotelial 1 FECD1

Distrofia córnea Fuchs Endotelial 2 FECD2

Distrofia da córnea Fuchs Endotelial 3 FECD3

Distrofia Corneal Fuchs Endotelial 4 FECD4

Distrofia da córnea Fuchs Endotelial 5 FECD5

Distrofia da córnea Fuchs Endotelial 6 FECD6

Distrofia Corneal Fuchs Endotelial 7 FECD7

Distrofia Corneana Fuchs Endotelial 8 FECD8

Distrofia da córnea em forma de gota gelatinosa

Distrofia corneana epitelial juvenil de Meesmann

Malha de distrofia corneana tipo I

Rede de distrofia corneana tipo IIIA

Distrofia córnea Lisch Epitelial LECD

Distrofia corneana posterior amorfa PACD

Polimorfa posterior da distrofia corneana 1 PPCD1

Polimorfa posterior da distrofia corneana 2 PPCD2

Polimorfa posterior da distrofia corneana 3 PPCD3

Distrofia da córnea Mucinosa Subepitelial SMCD

Distrofia endotelial da córnea 2 CHED2 autossômica recessiva

Erosões da córnea - familiar - tipo Hammar

Erosões da córnea hereditárias recorrentes

Distrofia de manchas da córnea

Hipestesia corneana com anormalidades retinianas Surdez neurossensorial incomum Facies Ducto arterioso persistente e retardo mental

Hipestesia familiar da córnea

Opacificação da córnea - tipo Fagerholm

Cicatriz da córnea - familiar

Espessamento da córnea

Estafiloma escleral da córnea

Cornelia de Lange síndromes

Cornelia de Lange síndromes 1 cdls1

Cornelia de Lange síndromes 2 cdls2

Cornelia de Lange síndromes 3 cdls3

Cornelia de Lange síndromes 4 cdls4

Cornelia de Lange síndromes 5 cdls5

Semelhante a Cornelia de Lange - mutação EP300

Como Cornelia de Lange síndromes - vinculado a x

Corneodermatoósseo síndromes

Sinostose Coronal - Mutações Tcf12

Doença da Artéria Coronariana Autossômica Dominante 2 ADCAD2

Doença da Artéria Coronariana Autossômica Dominante 1 ADCAD1

Dissecção da artéria coronária espontânea

Suscetibilidade à doença coronariana a 1

Suscetibilidade à doença coronariana a 2

Suscetibilidade à doença coronariana a 3

Suscetibilidade à doença coronariana a 4

Suscetibilidade à doença coronariana a 5

Suscetibilidade ao Coronavírus 229 e

Agenesia do corpo caloso - Sr. grave - Quadriparesia discinética

Agenesia de corpo caloso de

Agenesia do corpo caloso com genitália anormal

Agenesia do corpo caloso com anomalias faciais e ataxia cerebelar CCAFCA

Agenesia do corpo caloso com anomalias faciais e sequência de Robin

Agenesia do corpo caloso com retardo mental, coloboma ocular e micrognatia

Agenesia parcial do corpo caloso de X-Linked

Retardo de cegueira cortical e polidactilia pós-axial

Defeitos corticais Ossos de Wormian e Dentinogênese Imperfeita

Displasia Cortical - Artrogripose do Corno Anterior

Displasia Cortical - Células Bizarras

Displasia cortical - cerebelo - tronco cerebral - Tubulina

Displasia Cortical - Demência

Displasia Cortical - Epilepsia Focal

Displasia Cortical - Tipo Sublobar

Displasia cortical - mutações TUBB3

Displasia Cortical - Hiperintensidade Mater Branca - Miopatia Inespecífica

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 1 CDCBM1

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 2 CDCBM2

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 3 CDCBM3

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 4 CDCBM4

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 5 CDCBM5

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 6 CDCBM6

Complexo de displasia cortical com outras malformações cerebrais 7 CDCBM7

Malformações corticais Occipital OCCM

Encefalopatia Necrotizante Cortical Subaguda

Degeneração Corticobasal

Degeneração corticobasal com inclusões eosinofílicas não argirofílicas.

Deficiência de globulina de ligação a corticosteroides

Deficiência de corticosterona metiloxidase tipo I

Deficiência de corticosterona metiloxidase tipo II

Deficiência de cortisona redutase 1 CORTRD1

Deficiência de cortisona redutase 2 CORTRD2

Costello síndromes - Tipo atenuado

Costello síndromes - Neonatal - Letal

Costello síndromes (cstlo)

Ligamento costocoracoide congenitalmente curto

Resistência de cumarina

Primo síndromes

Choco de vaca síndromes vaca

Cowden síndromes 1 cws1

Cowden síndromes 2 cws2

Transtorno relacionado à COX4I1

Coxa vara

Coxoauricular síndromes

Coxsackievirus B3 Susceptibilidade CXB3S

Desordem Relacionada a CPLANE1

Transtorno relacionado à CPLX1

Cãibra-Fasciculação síndromes

Adolescente Familiar com Cãibras

Crane-Heise - Clefting ANOMALIAS ESQUELÉTICAS

Guindaste-heise síndromes

Defeito do osso craniano - Esquizencefalia

Dermóides Cranianos

Hiperostose Craniana - Tumor Cardíaco

Paresia congênita dos nervos cranianos de

Paresia recorrente de nervos cranianos de

Displasia Crânio-Lentículo-Sutural

Displasia Crânio-Óculo-Fronto-Nasal

Crânio-osteoartropatia

Cranioacrofacial síndromes

Displasia craniodiafisária (CDD autossômica recessiva)

Displasia Craniodiafisária CDD

Displasia Cranioectodérmica

Displasia Cranioectodérmica - Tipo Zannolli

Displasia Cranioectodérmica 1 CED1

Displasia Cranioectodérmica 2 CED2

Displasia Cranioectodérmica 3 CED3

Displasia Cranioectodérmica 4 CED4

Anormalidades craniofaciais Catarata Doença cardíaca congênita Defeitos do tubo sacro-neural e retardo de crescimento e desenvolvimento

Anomalias Craniofaciais e Disgenesia do Segmento Anterior síndromes CAASDS

Conodisplasia Craniofacial

Dismorfismo Craniofacial, Anomalias Esqueléticas e Retardo Mental síndromes (CFSMR)

Disostose Craniofacial com Hiperplasia Diafisária

Dissinostose Craniofacial com Baixa Estatura

Craniofacial-Surdez-Mão síndromes CDHS

Craniofaciofrontodigital síndromes

Craniofacioesquelético síndromes

Craniofacioesquelético síndromes - Digite Stevenson

Craniofrontonasal síndromes (cfns)

Displasia craniolenticulosutural CLSD

Displasia Craniometadiafisária Tipo de Osso Wormiano

Displasia Craniometadiafisária CRMDD

Displasia Craniometafisária

Displasia craniometafisária CMDD autossômica dominante

Displasia autossômica recessiva CMDR craniometafisária

Craniomicromélico síndromes

Craniorhachischisis - gastrosquise - seio branquial

Craniorhiny

Craniostenose sagital com doença cardíaca congênita, deficiência mental e anquilose mandibular

Craniossinostose - Disgenesia de Câmara Anterior

Craniossinostose - braquidactilia

Craniossinostose - Cardiomiopatia

Craniossinostose - Cromossomo 15 q Aberrações

Craniossinostose - Fissura labial palatina

Craniossinostose - coronal - deficiência intelectual - ZIC1

Craniossinostose - Ectopia Lentis-Descolamento Retinal

Craniossinostose - Relacionada com Erf

Craniossinostose - Hipertireoidismo

Craniossinostose - Mercedes Benz Tipo trisutural

Craniossinostose - não sindrômica

Craniossinostose - surdez perceptiva

Craniossinostose - tipo Filadélfia

Craniossinostose - fusões radioumeral

Craniossinostose - Sinostose Radioulnar - Tipo Capra

Craniossinostose - Anomalias esqueléticas - Defeito de degradação do ácido retinóico

Craniossinostose - Displasia Esquelética - Deficiência Intelectual

Craniossinostose - possível mutação Sox6

Craniossinostose - sindactilia - amelogênio imperfecta - coloboma - MSX2 Dupl

Craniossinostose - Anomalia Dentária - Tipo Nieminen

Craniossinostose - Tipo Hoffman

Craniossinostose - Tipo Mcgillivray

Craniossinostose 3 CRS3

Craniossinostose 4 CRS4

Craniossinostose 5 Susceptibilidade a CRS5

Craniossinostose 7 Crs7

Craniossinostose e cromossomo 15 q Aberrações

Craniossinostose e anomalias dentárias CRSDA

Craniossinostose com Anomalias da Base Craniana e Dígitos

Craniossinostose com Ectopia Lentis

Craniossinostose com aplasia fibular

Craniossinostose com anormalidades oculares e defeitos alucais

Craniossinostose, tipo Adelaide (CRSA)

Tipo de craniossinostose Boston

Craniossinostose Calcificação dos Gânglios Basais e Dismorfismo Facial

Tipo de craniossinostose 1 CRS1

Craniossinostose-retardo mental síndromes de Lin e Gettig

Craniossinostose-Retardo Mental-Fissura síndromes

Displasia Craniotelencefálica

Creatina quinase cerebral tipo expressão ectópica de CKBE

Creatina Fosfoquinase Elevada Soro

Locus de característica quantitativa de depuração de creatinina

Ataxia crebellar - envelhecimento prematuro - mutações STUB1

Retardo Mental Cree síndromes

Doença de Creutzfeldt-Jakob

Doença de Creutzfeldt-Jakob - mangote em Gly67 Gly71 Gly90

Doença de Creutzfeldt-Jakob - Variante de Heidenhain.

Doença de Creutzfeldt-Jakob - Novo tipo de variante.

Doença de Creutzfeldt-Jakob - Tipo Panencefalopático

Cri-du-chat síndromes

Crigler-Najjar síndromes (Tipo I)

Crigler-Najjar síndromes Tipo II

Crisponi síndromes

Crome síndromes

Polissindactilia Cruzada

Crouzon síndromes

Crouzon síndromes com Acantose Nigricans CAN

Crow 2006 - Agamaglobulinemia Microcefalia Craniossinostose

Criofibrinogenemia Primária Familiar

Crioglobulinemia Familiar Mista

Criohidrocitose Deficiente de estomatina com retardo mental, convulsões, catarata e hepatopatia esplenomegalia maciça

Criptomicrotia-Braquidactilia síndromes

Criptoftalmia com anomalias oculares

Criptoftalmo unilateral ou bilateral isolado

Criptorquidia unilateral ou bilateral

Cryptotia familial

Displasia esquelética relacionada a CSGALNACT1

Relacionado a CSNK2B síndromes

Deficiência intelectual relacionada a CTBP1 síndromes

Transtorno relacionado a CTNNA2

Transtorno relacionado a CTNND2

Relacionado com CTSA síndromes

Cubitus Valgus com Retardo Mental e Facies incomuns

Culler-Jones síndromes cjs

Cunningham 1998 - Axenfeld-Rieger Anomaly-Asd-Surdez neurossensorial

Cárie - Ceratodermia Acral Cabelos Encaracolados síndromes

Currarino síndromes

Currarino-Friedman - Esclerose Craniofacial com Anomalias Múltiplas

Curry-jones síndromes crjs

Unha curva - 4 o dedo do pé

Unha curva do quarto dedo do pé

Hiperpigmentação Curvilínea

Cushing síndromes

Mastocitose cutânea, perda auditiva condutiva e microtia

Fotossensibilidade cutânea e colite letal

Aplasia Cutis - Almofadas dos pés - Holoprosencefalia

Aplasia Cutis - Total

Cutis Aplasia-Blue Esclerae-Hypertelorism-Polydactly-Hypoplastic Mamilos

Cutis laxa

Cutis laxa - autossômica dominante - hipotireoidismo

Cutis laxa - autossômica recessiva - mutações eln

Cutis Laxa - Fenda Palatina - Enfisema - Sr - Nariz Pequeno

Cutis Laxa - Malformação Dandy-Walker - Defeito Cardíaco Congênito

Cutis laxa - deficiência intelectual - cardiomiopatia - catarata

Cutis Laxa - Deficiência de Lisil Oxidase

Cutis Laxa - Retardo Mental - Polimicrogiria - Transtorno de Glicosilação

Cutis Laxa - Pulmonar - Gastrintestinal - Geniturinária - Musculoesquelética

Cutis laxa - hipertensão pulmonar

Cutis Laxa Autosomal Dominante 1 ADCL1

Cutis Laxa Autosomal Dominante 2 ADCL2

Cutis Laxa Autosomal Dominante 3 ADCL3

Cutis Laxa, autossômica recessiva

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IA ARCL1A

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IB ARCL1B

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IC ARCL1C

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IIA ARCL2A

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IIB ARCL2B

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IIIB ARCL3B

Cutis Laxa Autosomal Recessive Tipo IIlA ARCL3A

Cutis Laxa Neonatal com Fenótipo Marfanoide

Cutis marmorata - agenesia escrotal - hidronefrose

Cutis Marmorata Telangiectatica - Pontos Mongóis

Cutis marmorata telangiectatica congenita cmtc

Cutis Tricolor

Cutis Verticis Gyrata - Nevo Cerebriforme Intradérmico

Cutis Verticis Gyrata e retardo mental CVG MR

Cutis Verticis Gyrata Retinite Pigmentosa e Surdez Sensorineural

Cutis Verticis Gyrata Aplasia tireoidiana e retardo mental

Transtorno Relacionado a CUX1

Incapacidade de cianeto de cheirar

Cianose e doença hepática

Cianose neonatal transitória TNCY

Hematopoiese cíclica

Vômito cíclico

Vômito cíclico síndromes

Tumores de turbante de cilindromatose

Cilindromatose familiar

Transtorno relacionado ao CYP17A1

Transtorno relacionado ao CYP2U1

Catarata relacionada ao CYP51A1 e insuficiência hepática

Chipre Facial Neuromusculoskeletal síndromes

Cistationinúria

Peptidúria Cisteína

Malformação adenomatosa cística do pulmão - nefrótica síndromes

Angiomatose Cística Difusa Óssea

Doença Cística do Pulmão

Fibrose cística

Fibrose cística com Gastrite por Helicobacter Pylori, anemia megaloblástica e retardo mental

MODIFICADOR DE FIBROSE CÍSTICA DE 1 CFM1

Higroma Cístico

Cistinose Adulto Não Nefropático

Cistinose de início tardio juvenil ou adolescente tipo nefropático

Cistinose Nefropática CTNS

Cistinúria

Cistinúria - Hipotonia

Citidina Monofosfo-N-Acetilneuramínico Hidroxilase Pseudogene CMAHP

Subunidade de tiouridilase citosólica 2 CTU2

Displasia Tcheca Tipo Metatarsal

Czeizel - Anomalias urinárias de mão dividida Defeitos no diafragma da espinha bífida

D Amico 2013 - cutis marmorata - cistos cerebelares - sindactilia

D- 2 e L- 2 Hidroxiglutárica Acidúria.

D- 2 Acidúria Hidroxiglutárica

Acidúria D- 2 -Hidroxiglutárica 1

Acidúria D- 2 -Hidroxiglutárica 2

Deficiência de proteína D-bifuncional

Acidúria D-Glicérica

Relacionado a DAB1 síndromes

Dacou-Voutetakis 1999 - Retardo de Crescimento-Glaucoma-Braquidactilia

Dacrocistite

DACT1 relacionado síndromes

Úmido síndromes Déficit no controle motor de atenção e percepção

Olhos dançantes - pés dançantes síndromes - Kinsbourne síndromes

Dandy-Walker - Cataratas - Pele do colódio - Mutações Ebp

Dandy-Walker - diabetes insipidus - hipotireoidismo - acidose tubular renal

Dandy-Walker - Encefalcele - Polidactilia Meso-Axial - Hálux Bífido

Dandy-Walker - megalocornea - glaucoma - microcefalia

Malformação de Dandy-Walker - defeito cardíaco congênito

Malformação Dandy-Walker - Contraturas

Malformação Dandy-Walker - Hemangiomas Faciais

Malformação de Dandy-Walker - deficiência intelectual - geniturinária

Malformação de Dandy-Walker com retardo mental, macrocefalia, miopia e braquitelefalangia

Malformação de Dandy-Walker com cefalocele occipital autossômica dominante

Malformação de Dandy-Walker com polidactilia pós-axial

Dandy-Walker síndromes - Doença cardíaca congênita

Dândi andador síndromes dws

Doença de Danon

Nefropatia familiar endêmica do Danúbio

Displasia Diafisária Dappled

Darier-white disease dar

Ponto Darwiniano de Pinna

Tubérculo Darwiniano de Pinna

Dauwerse-peters síndromes

Day-Salvatore-Mclean Blefarofimose-Anomalias Esqueléticas-Coração Hipoplásico

Transtorno Relacionado a DBR1

DCC - malformações cerebrais e movimentos de espelho relacionados

Relacionado ao DDX59 síndromes

de Grouchy 1964 18 q- síndromes

de pontual 2011 - tipo feingold síndromes

de sanctis-cacchione síndromes

Sinpolidactilia do Complexo de Smet

Surdez - Ausência de Longo Processo de Incus

Surdez - Agamaglobulinemia

Surdez - Alopecia - Hipogonadismo

Surdez - Cistos Aracnóides

Surdez - Chd-Posterior Embriotoxon-Jagged 1 Mutações

Surdez - Ossificação da corda do tímpano

Surdez - Hiperqueratose - Alopecia

Surdez - Ictiose

Surdez - Lichen Planus

Surdez - Lipodistrofia - Cistos ósseos

Surdez - orelhas caídas

Surdez - infertilidade masculina

Surdez - enxaqueca

Surdez - Lesões Mucocutâneas

Surdez - Grisalho prematuro - Tremour

Surdez - Scid - Deficiência de adenilato cinase 2

Surdez - Unilateral - Malformações do ouvido interno

Surdez e miopia DFNMYP

Surdez com displasia ectodérmica anidrótica

Surdez induzida por aminoglicosídeo

Surdez autossômica dominante 10 DFNA10

Surdez autossômica dominante 11 DFNA11

Surdez autossômica dominante 12 DFNA12

Surdez autossômica dominante 13 DFNA13

Surdez autossômica dominante 15 DFNA15

Surdez autossômica dominante 16 DFNA16

Surdez autossômica dominante 17 DFNA17

Surdez autossômica dominante 1 DFNA1

Surdez autossômica dominante 20 DFNA20

Surdez autossômica dominante 22 DFNA22

Surdez autossômica dominante 23 DFNA23

Surdez autossômica dominante 25 DFNA25

Surdez autossômica dominante 28 DFNA28

Surdez autossômica dominante 2 a DFNA2A

Surdez autossômica dominante 2 b DFNA2B

Surdez autossômica dominante 33 DFNA33

Surdez autossômica dominante 36 DFNA36

Surdez autossômica dominante 39 com Dentinogênese Imperfeita 1

Surdez autossômica dominante 3 a DFNA3A

Surdez autossômica dominante 3 b DFNA3B

Surdez autossômica dominante 41 DFNA41

Surdez autossômica dominante 44 DFNA44

Surdez autossômica dominante 48 DFNA48

Surdez autossômica dominante 4 a DFNA4A

Surdez autossômica dominante 4 b DFNA4B

Surdez autossômica dominante 50 DFNA50

Surdez autossômica dominante 51 DFNA51

Surdez autossômica dominante 52 DFNA52

Surdez autossômica dominante 54 DFNA54

Surdez autossômica dominante 56 DFNA56

Surdez autossômica dominante 58 DFNA58

Surdez autossômica dominante 5 DFNA5

Surdez autossômica dominante 64 DFNA64

Surdez autossômica dominante 69 Dfna69

Surdez autossômica dominante 6 DFNA6

Surdez autossômica dominante 7 DFNA7

Surdez autossômica dominante 9 DFNA9

Surdez neurossensorial autossômica dominante não sindrômica 49

Surdez autossômica recessiva 101 DFNB101

Surdez autossômica recessiva 102 DFNB102

Surdez autossômica recessiva 103 DFNB103

Surdez autossômica recessiva 12 DFNB12

Surdez autossômica recessiva 15 DFNB15

Surdez autossômica recessiva 16 DFNB16

Surdez autossômica recessiva 18 a DFNB18A

Surdez autossômica recessiva 18 b DFNB18B

Surdez autossômica recessiva 1 A DFNB1A

Surdez autossômica recessiva 1 b DFNB1B

Surdez autossômica recessiva 20 DFNB20

Surdez autossômica recessiva 21 DFNB21

Surdez autossômica recessiva 22 DFNB22

Surdez autossômica recessiva 23 DFNB23

Surdez autossômica recessiva 24 DFNB24

Surdez autossômica recessiva 25 DFNB25

Surdez autossômica recessiva 28 DFNB28

Surdez autossômica recessiva 29 DFNB29

Surdez autossômica recessiva 2 DFNB2

Surdez autossômica recessiva 30 DFNB30

Surdez autossômica recessiva 31 DFNB31

Surdez autossômica recessiva 35 DFNB35

Surdez autossômica recessiva 36 com ou sem envolvimento vestibular DFNB36

Surdez autossômica recessiva 37 DFNB37

Surdez autossômica recessiva 38 DFNB38

Surdez autossômica recessiva 39 DFNB39

Surdez autossômica recessiva 3 DFNB3

Surdez autossômica recessiva 4 com aqueduto vestibular ampliado DFNB4

Surdez autossômica recessiva 40 DFNB40

Surdez autossômica recessiva 42 DFNB42

Surdez autossômica recessiva 44 DFNB44

Surdez autossômica recessiva 46 DFNB46

Surdez autossômica recessiva 48 DFNB48

Surdez autossômica recessiva 49 DFNB49

Surdez autossômica recessiva 51 DFNB51

Surdez autossômica recessiva 53 DFNB53

Surdez autossômica recessiva 57 DFNB57

Surdez autossômica recessiva 59 DFNB59

Surdez autossômica recessiva 5 DFNB5

Surdez autossômica recessiva 61 DFNB61

Surdez autossômica recessiva 62 DFNB62

Surdez autossômica recessiva 63 DFNB63

Surdez autossômica recessiva 65 DFNB65

Surdez autossômica recessiva 66 DFNB66

Surdez autossômica recessiva 67 DFNB67

Surdez autossômica recessiva 68 DFNB68

Surdez autossômica recessiva 6 DFNB6

Surdez autossômica recessiva 70 DFNB70

Surdez autossômica recessiva 74 DFNB74

Surdez autossômica recessiva 76 DFNB76

Surdez autossômica recessiva 77 DFNB77

Surdez autossômica recessiva 79 DFNB79

Surdez autossômica recessiva 7 DFNB7

Surdez autossômica recessiva 84 a DFNB84A

Surdez autossômica recessiva 84 b DFNB84B

Surdez autossômica recessiva 86 DFNB86

Surdez autossômica recessiva 88 DFNB88

Surdez autossômica recessiva 89 DFNB89

Surdez autossômica recessiva 8 DFNB8

Surdez autossômica recessiva 91 DFNB91

Surdez autossômica recessiva 93 DFNB93

Surdez autossômica recessiva 96 DFNB96

Surdez autossômica recessiva 98 DFNB98

Surdez autossômica recessiva 9 DFNB9

Surdez, catarata, retinite pigmentosa e anormalidades no esperma

Surdez estapedial condutiva com malformação de orelha e paralisia facial

Surdez condutiva com ouvido externo malformado

Surdez condutiva com ptose e anomalias esqueléticas

Surdez Congênita e Epilepsia Mioclônica Familiar

Surdez congênita e onicodistrofia autossômica dominante DDOD

Surdez congênita com microtia e microdontia de agenesia do ouvido interno

Surdez congênita com albinismo total

Surdez congênita com VItiligo e Acalasia

Distonia de surdez e hipomielinização cerebral

Surdez de tom médio neural

Surdez tipo de nervo com divertículos mesentéricos do intestino delgado e neuropatia sensorial progressiva

Surdez Neural Congênita Moderada

Surdez Neural com Dermatite Atópica Atípica

Surdez, Onicodistrofia, Osteodistrofia, Retardo Mental e convulsões síndromes (PORTAS)

Surdez progressiva com fixação do estribo

Surdez neurossensorial do tipo autossômico mitocondrial

Surdez neurossensorial com neuropatia periférica e doença arterial

Surdez unilateral

Surdez unilateral com hidropisia endolinfática retardada

Surdez ligada ao X 1 DFNX1

Surdez ligada ao X 2 DFNX2

Surdez ligada ao X 3 DFNX3

Surdez ligada ao X 4 DFNX4

Surdez ligada ao X 5 DFNX5

Surdez ligada ao X 6 DFNX6

Surdez ligada em Y 1

Surdez-Craniofacial síndromes

Surdez-Hipogonadismo síndromes DHS

SURDEZ-INFERTILIDADE SÍNDROMES DIS

Surdez-Oligodontia síndromes

Debeer 2004 - Thumb Aplasia Radioulnar e Metacarpal Synostosis

Controle De Indução De Partículas Interferentes De Defeito De

Estomatocitose Hereditária Desidratada 2 Dhs2

Estomatocitose hereditária desidratada com ou sem pseudohipercalemia e ou edema perinatal DHS1

Delb 2001 - Disostose Mandibulofacial-Microcefalia-Tórax Anormal

Delozier-Blanchet 1989 - Microcefalia Hipogenitalismo Obesidade

Delozier-Blanchet 2001 - Hérnia diafragmática-hidrocefalia-defeito cardíaco

Delta falange

Deficiência de Delta- 1 -Pirrolina- 5 -Carboxilato Sintase

Demência adulta - Genes

Demência - Neurônios Acrômicos e Inclusões Corticobasais

Demência - Cromossomo 17 q21- 22

Demência - Classificação da Demência Frontotemporal.

Demência - Grãos Argirofílicos Corticais e Subcorticais

Demência - Relacionada à Mutação Heterozigótica Cyp27

Demência - Distonia Epilepsia Ataxia

Demência - sinais extrapiramidais - inclusões neuronais - PRKAR1B mut

Demência - lobo frontal tipo DFT

Demência - Tipo frontotemoral - Mutações Trem2

Demência - Frontotemporal Ubiquitina Positiva Tau Negativa

Demência - ausência de histopatologia distinta

Demência - Leucoencefalopatia com Esferóides Neuroaxonais

Demência - Parkinsonismo com retardo mental

Demência - Trissomia em mosaico 21

Demência - Emaranhados neurofibrilares e calcificação

Demência - Emaranhados Neurofibrilares.

Demência - Inclusões de Neurofilamento

Demência - Ceratodermia Palmoplantar e Leucoencefalopatia

Demência - Pick Complex

Demência - Pick se esclerose lateral amiotrófica

Demência - psicose e emaranhados neurofibrilares corticais sem placas

Demência - Semântica

Demência - Espasticidade - Ataxia devido à repetião de Cag no fator de transcrição

Demência - Talâmica com Imunocoloração de Proteína Príon Negativa

Demência - Trichorrhexis Invaginata e Displasia Ectodérmica.

Demência - Tricorrexe Invaginata-Displasia Ectodérmica

Demência - Vascular

Demência familiar dinamarquês

Demência corpo lewy

Demir 2006 - Microtia - Agenesia renal - Anormalidades esqueléticas

Linfócitos de células dendríticas de monócitos B e linfócitos assassinos naturais DCML

Dengue

Dens Evaginatus

Dens em Dente e Invaginações Palatais

Doença de Dent

Doença de Dent 2

Anomalias dentais e baixa estatura DASS

Defeito de desenvolvimento dentário - Mutações Smoc2

Displasia Dentato-Olivar com Convulsões de Início Infantil

Atrofia Dentatorubral-Palidoluysiana Doença Naito-Oyanagi Haw River síndromes Ataxia coreia convulsões e demência

Displasia Dentina - Recessiva Autossômica

Displasia Dentina com Ossos Escleróticos

Displasia Dentina Tipo I DTDP1

Displasia Dentina Tipo II

Dentinogênese Imperfeita - Surdez - Sr - Baixa Estatura

Dentinogênese Imperfeita 1

Dentinogênese Imperfecta Shields Tipo III

Denys-drash síndromes dds

Deoxirribose- 5 -Fosfato Aldolase Deficiência

Hipertricose despigmentada com lesões oculares e do SNC.

Parkinsonismo progressivo variante da doença do dercum.

Sulcos dérmicos nelson síndromes

Sulcos dérmicos sem padrão

Cumes Dérmicos-Fora-do-Fim

Dermatite herpetiforme familiar

Dermatite Atópica

Dermatite Atópica 3 ATOD3

Dermatite atópica 8 ATOD8

Dermatofibrossarcoma Protuberans

Dermatoglifia - Arco em qualquer dígito

Dermatoglifia - padrão de impressão digital

Dermatoglifos - Arco Radial Hipotenar

Dermatoglifia - Palmar Triradius D Ausência de

Dermatoleucodistrofia

Dermatomiosite e Sarcoidose Muscular

Dermatoosteólise Tipo Kirghizian

Dermatopatia Pigmentosa Reticularis DPR

Dermatose Papulosa Nigra

Distrofia Dermocondrocorneal

Dermografismo Familiar

Cistos dermóides familiares frontonasais

Dermóides da córnea CND

Dermoodontodisplasia

Desanto-shinawi síndromes

Desanto-shinawi síndromes dessh

Desbuquois - terceira variante

Displasia de Desbuquois - Forma leve

Displasia de Desbuquois - Tipo Kim

Displasia de Desbuquois 1 DBQD 1

Displasia de Desbuquois 2 DBQD2

Displasia semelhante a desbuquois - Letal - Forma hidrópica

Desbuquois-like síndromes

Membrana de Descemet - ausência congênita

Doença desmoide hereditária

Nevo sem pêlo hipopigmentado desmoplástico

Desmosterolose

Daltonismo de Deutan - distrofia em cone

Atraso no desenvolvimento - crescimento acelerado - regressão - PIGA mut

Discalculia do Desenvolvimento

Displasia do Desenvolvimento do Quadril

Displasia do Desenvolvimento do Quadril 1 DDH1

Displasia do Desenvolvimento do Quadril 2 DDH2

Devic s neuromyelitis optica.

Devitto 2005 - Supercrescimento Hiperostose Craniana Sr.

Devriendt 1996 - Alopecia-Retardo Mental-Hipogonadismo

Devriendt 1998 - Onycho Displasia-Malformação da Articulação do Ombro

Devriendt 2000 - Retardo Mental-Hiperfalangia dos Dedos Índices

Devriendt - Transtorno Extrapiramidal-Hipogonadismo-Alopecia

Dextrocardia com defeitos cardíacos associados

Dextrocardia com Facies incomuns e Microftalmia

Desordem Relacionada a DGUOK

Desordem Relacionada a DHDDS

Transtorno Relacionado a DHX30

Di e Triidroxicolestanemia

Diabetes e surdez herdada pela mãe MIDD

Diabetes insípido nefrogênico autossômico

Diabetes insípido nefrogênico ligado ao X

Diabetes insípido neurohipofisário

Diabetes insípido tipo neuro-hipofisário

Diabetes Mellitus - Diarréia-Desregulação Imune

Diabetes mellitus - neurodegeneração multissistêmica

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 10

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 11 IDDM11

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 12 IDDM12

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 13 IDDM13

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 15 IDDM15

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 17 IDDM17

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 18 IDDM18

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 2

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 20 IDDM20

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 3 IDDM3

Diabetes Mellitus Insulino Dependente 4 IDDM4

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 5 IDDM5

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 6

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 7 IDDM7

Diabetes Mellitus Insulino-Dependente 8 IDDM8

Suscetibilidade ligada ao X para diabetes mellitus dependente de insulina

Diabetes Mellitus Propenso à Cetose

Diabetes Mellitus Neonatal com Hipotireoidismo Congênito NDH

Diabetes Mellitus Não Dependente de Insulina 1 NIDDM1

Diabetes Mellitus Não Dependente de Insulina 2 NIDDM2

Diabetes Mellitus Não Dependente de Insulina 3

Diabetes Mellitus Não Dependente de Insulina 4

Diabetes Mellitus Não Dependente de Insulina NIDDM

Diabetes Mellitus Neonatal Permanente

Diabetes Mellitus Transitório Neonatal 1

Diabetes Mellitus Transitório Neonatal 2

Diabetes Mellitus Transitório Neonatal 3

Diabetes Neonatal com Hipoplasia Pancreática Atresia Intestinal e Aplasia ou Hipoplasia da Vesícula Biliar

Diaminopentanúria

Diamond-Blackfan Anemia - Mental Retardation-Skeletal Malformations

Anemia diamante-blackfan 1

Anemia diamante-blackfan 10 dba10

Anemia diamante-blackfan 11 dba11

Anemia diamante-blackfan 12 dba12

Anemia diamante-blackfan 13 dba13

Diamond-Blackfan Anemia 14 com disostose mandibulofacial DBA14

Diamond-Blackfan Anemia 15 com disostose mandibulofacial DBA15

Anemia diamante-blackfan 1 dba1

Anemia diamante-blackfan 3 dba3

Anemia diamante-blackfan 4 dba4

Anemia diamante-blackfan 5 dba5

Anemia diamante-blackfan 6 dba6

Anemia diamante-blackfan 7 dba7

Anemia diamante-blackfan 8 dba8

Anemia diamante-blackfan 9 dba9

Diafanosspondilodisostose

Deficiências de membros de defeitos diafragmáticos e defeitos de ossificação do crânio

Eventração Diafragmática - Agenesia Renal - Má rotação

Hérnia diafragmática - defeitos cardíacos congênitos

Hérnia Diafragmática - Ânus Imperfurado - Atresia Duodenal - Plus

Hérnia diafragmática - ânus imperfurado - rim em ferradura

Hérnia diafragmática - anomalias dos membros

Hérnia diafragmática - divertículo de Meckel - pâncreas heterotópico

Hérnia Diafragmática - Onfalocele

Hérnia Diafragmática - Agenesia de Hipoplasia Pulmonar-Hidrocefalia

Hérnia diafragmática 2 DIH2

Hérnia diafragmática 3

Hérnia diafragmática congênita

Displasia Diafisária - Ictiose

Estenose Medular Diafisária com Histiocitoma Fibroso Maligno DMSMFH

Diarreia 1 Cloreto Secretor Congênito DIAR1

Diarreia 2 com Atrofia Microvillus DIAR2

Diarreia 3 Secretor de Sódio Ongenital DIAR3

Diarreia 4 DIAR4 Congênito Malabsortivo

Diarreia 5 com Enteropatia congênita Tufting DIAR5

Diarreia 6 DIAR6

Diarreia 7 DIAR7

Diarreia 8 Diário Secretor Sódico Congênito 8

Diástase Recti e Fraqueza da Linea Alba

Diastema dentário medial

Diastematomielia

Diastematomielia com cisto neurentérico Teratoma

Displasia Diastrófica (DTD)

Variante diastrófica - Med - Mutações Dtdst

Aminoacidúria Dibásica I

Dicarboxílicoaminoacidúria

Diencéfalo síndromes

Displasia da Junção Diencéfala-Mesencefálica

Malformação capilar difusa com crescimento excessivo

Atrofia coriocapilar difusa

Hiperostose Esquelética Idiopática Difusa - Situs VIscerum Inversus

Digeorge síndromes velocardiofacial síndromes Complexo 2

Digeorge síndromes dgs

Artropatia digital-braquidactilia familiar FDAB

Fibromas digitais - desorganização metacarpo metatarsal

Dismorfismo Digitotalar

Diidrolipoamida Desidrogenase Deficiência DLDD

Deficiência de diidrolipoil desidrogenase

Deficiência de dihidropirimidinase

Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase

Diluição Pigmentar

Deficiência de dimetilglicina desidrogenase

Covinhas faciais

Dinno 1987 - fenda labial - olhos proeminentes - cardiopatia congênita

Dinulos 1999 - Lesões ósseas expansivas

Diphallus plus

Deficiência de eritrócitos de difosfoglicerato mutase

Diploftalmia

Diplopodia - ânus imperfurado

Diprosopus

Redução de dois pontos de discriminação em

Cotovelos deslocados Tíbias arqueadas Escoliose Surdez Catarata Microcefalia e retardo mental

Luxação congênita do quadril com hiperextensibilidade dos dedos e dismorfismo facial

Luxação dos quadris - aparência facial característica

Desordem do desenvolvimento sexual - mutação EMX2

Desordem do desenvolvimento sexual - mutação SRD5A2

Esteroidogênese desordenada devido à deficiência de oxidorredutase do citocromo P450

Desorganização síndromes

Homólogo de camundongo de desorganização

Baixa estatura desproporcional com ptose e lesões valvulares cardíacas

Esclerose Disseminada com Narcolepsia

Distal 18 q exclusão

Artrogripose distal - cardiomiopatia dilatada por displasia ectodérmica

Artrogripose distal - Baixa massa muscular - Retardo de crescimento tgfb3

Artrogripose distal Tipo Da5d - Mutações Ecel1

Monossomia distal 13 q

Osteosclerose Distal

Falange distal - bipartido

Simfalangismo distal - 4 º dedo

Distiquíase

Distiquíase - Linfedema - Esquelético - Ectodérmico - Geniturinário

Distiquíase com anomalias congênitas do coração e periféricos

Diverticulose de hérnia intestinal e descolamento de retina

Diverticulose do intestino delgado

Dk Focomelia síndromes

Transtorno Relacionado a DKK1

Transtorno Relacionado a DLG2

DLK1 relacionado síndromes

Transtorno Relacionado a DMRT2

DMRTA2 - Malformação cortical cerebral relacionada

Desordem Relacionada a DMT1

Desordem Relacionada a DMXL2

Mutações Dna Ligase IV

Mutações de DNA ligase IV - baixa estatura grave - membro e CNS abn

Seqüências de DNA baixo-repetitivas de

Discinesia ciliar primária relacionada a DNAJB13

Transtorno relacionado ao DNAJC12

Transtorno Relacionado a DNAJC21

Supercrescimento DNMT3A síndromes

Transtorno Relacionado a DOCK3

Transtorno Relacionado a DOCK8

Corpos dohle e leucemia

Deficiência de Dolichol Kinase

Beta-talassemia dominante

Donnai-carrinho de mão síndromes

Como Donnai-Barrow síndromes - sem hérnia diafragmática - LRP2 mut

Donohue síndromes

Relacionado a DONSON síndromes

Doose síndromes. Epilepsia astática mioclônica

Deficiência congênita de dopamina beta-hidroxilase

Dopamina Beta-Hidroxilase Plasma Termolabilidade de

Degeneração da coluna dorsal na infância

Defeito de padronização dorsoventral

Dos Santos 1991 - X-Linked Mr Hip Luxation Precoce Puberty

Reversão de sexo sensível à dosagem

Paralisia de duplo elevador dos músculos extraoculares

Prego duplo para quinto dedo do pé

Vagina dupla com malformações cardíacas pulmonares e genitais

Lesões Donut da Família do Crânio

Doença de Dowling-Degos 1 DDD1

Doença de Dowling-Degos 2 DDD2

Doença de Dowling-Degos 3 DDD3

Doença de Dowling-Degos 4 DDD4

Bater nistagmo

Down Beat Nistagmo - Neuropatia Motora - Mãos caídas

Baixa Síndromes

Distrofia Retinal Doyne Honeycomb

Desordem Relacionada a DPF2

SONHO-PL

Metabolismo de drogas Fraco Metabolismo relacionado com Cyp2c19 Fraco Incluído

Metabolismo de drogas Relacionado a Cyp2d6 Fraco Metabolismo de drogas relacionado a Cyp2d6 ultrarápido incluído

Drusas - dominante - degeneração macular

Drusen - disco óptico

Transtorno relacionado ao DST

Du Souich 2009 - X-Linked Mr - Microcefalia - Thin Habitus - Heterotopia

Duane - surdez

Duane - Sr. - X-Linked

Duane - Migração Neuronal - Sr - Surdez - Craniofaringioma

Anomalia de Duane - Asd - Microcefalia

Anomalia de Duane - Malformação de Chiari

Anomalia de Duane - entrópio congênito.

Anomalia de Duane - glaucoma

Anomalia de Duane - Albinismo Ocular

Anomalia de Duane - retinite pigmentosa

Anomalia de Duane - Defeitos vertebrais

Retração Duane síndromes 1 DURS1

Retração Duane síndromes 2 DURS2

Retração Duane síndromes 3 com ou sem surdez DURS3

Duane síndromes - coloboma retinal - microftalmia

Duane vertical - sinérgico - hipoplasia trigeminal e facial

Raio duano-radial síndromes

Raio Duane-Radial síndromes DRRS

Dubin-johnson síndromes DJs

Dubowitz síndromes

Dubowitz síndromes - Mutações Nsun2

Dubowitz síndromes com Hyper-Ige

Distrofia Muscular de Duchenne

Dundar 1997 - artrogripose distal-anomalias da câmara anterior-RM

Dundar 2007 - Artrite Juvenil Poliarticular - Fahr síndromes

Dundar 2008 - Aracnodactilia - Escoliose - Cegueira

Atresia Duodenal

Atresia duodenal - Má rotação - Anomalia anorretal - Dilatação do cólon

Úlcera duodenal devido à hiperfunção antral de células G

Úlcera duodenal hiperpepsinogenêmica I

Transtorno Relacionado a DUOX1

Relacionado com DUOX2 síndromes

Duplicação congênita do segmento anterior com dermóide central

Duplicação do membro inferior - Plus

Duplicação de lábio inferior e mandíbula

Contratura Dupuytren Contracturedupuytren 1 incluída

Doença de armazenamento lisossomal semelhante a Dursun 2016

Dursun síndromes

Nanismo - Tipo de imunodeficiência 3 am homem

Nanismo - Retardo Mental - Maturação Sexual Retardada

Nanismo - Microcefalia - Hidrocefalia

Nanismo com juntas rígidas e anormalidades oculares

Nanismo com vértebras altas

Nanismo familiar com espasmos musculares

Tipo Levi de nanismo

Tipo de nanismo com baixo peso ao nascer e sem resposta ao hormônio do crescimento

Nanismo, retardo mental e anormalidade ocular

Nanismo proporcional à luxação do quadril

Doença Dyggve-Melchior-Clausen DMC

Dyggve-melchior-clausen síndromes vinculado a x

Dyke-davidoff-masson síndromes

Mutação DYRK1A (retardo mental, autossômica dominante 7; MRD7)

Disestesia - Disautonomia - Hipertensão

Disautonomia - Família Distal

Disautonomia - variante turca

Disautonomia - Variante Turkisk

Transtorno semelhante a disautonomia

Discondrosteose e Nefrite

Discromatose - localizada

Discromatose - recessiva - mutações SASH1

Discromatose Ptychotropica

Discromatose Simétrica Hereditaria DSH

Discromatose Universalis Hereditaria 1 DUH1

Discromatose Universalis Hereditaria 3 DUH3

Tumor Neuroepitelial Disembrioplásico - Familiar

Diseritropoiese congênita com heterocromatina eritroblástica ultraestruturalmente normal

Disfibrinogenemia congênita

Disqueratose congênita

Disqueratose congênita autossômica dominante 1 DKCA1

Disqueratose congênita autossômica dominante 2 DKCA2

Disqueratose congênita autossômica dominante 3 DKCA3

Disqueratose congênita autossômica recessiva 1 DKCB1

Disqueratose congênita autossômica recessiva 2 DKCB2

Disqueratose congênita autossômica recessiva 3 DKCB3

Disqueratose congênita autossômica recessiva 5 DKCB5

Disqueratose congênita autossômica recessiva 6 DKCB6

Disqueratose congênita DKCX ligada ao X

Disqueratose Hereditária Benigna Intraepitelial HBID

Discinesia familiar com miocimia facial

Ataques de discinesia e transtorno do desenvolvimento intelectual DISEIDD

Suscetibilidade à dislexia para 2

SUSCETIBILIDADE DE DISLEXIA PARA 8 DYX8

Dismielinização com icterícia

Disosteosclerose

Disfasia de desenvolvimento familiar

Displasia Epiphysealis Hemimelica

Displasia Epiphysealis Hemimelica com condromas e osteocondromas

Displasia Dissegmental com Glaucoma

Tipo de Rolland-Desbuquois de displasia dissegmentar

Displasia Displasia Dissegmental Silverman-Handmaker Tipo DDSH

Dispondilocondromatose

Distelefalangia

Distelefalangia-sindrômica

Oftalmopatia distireoidiana

Distonia - Ad com Necrose Estriatal

Distonia - AR - mutações COL6A3

Distonia - Ar - Mapeamento para 20 p11- 13

Distonia - Ar - Mapeamento para 2 q31

Distonia - Axial Adulto

Distonia - anúncio de calcificação do gânglio basal

Distonia - Benigna

Distonia - blefaroespasmo e retinopatia pigmentar

Distonia - Blefaroespasmo-Retinopatia Pigmentar

Distonia - Catarata - Encefalopatia - Acidúria Metilmalônica atípica

Distonia - catarata - encefálica de progresso - acidúria metilmalônica atípica

Distonia - Acidúria Metilmalônica de Encefalopatia Atípica do Progresso da Catarata

Distonia - Atrofia Cerebelar

Distonia - Epilepsia de hemiplegia alternada induzida por exercício

Distonia - Focal-Mandíbula e Espasmo Mastigatório do Ombro Unilateral

Distonia - Quatro membros da marcha - Microcefalia - Sr.

Distonia - Genes

Distonia - Início Infantil -Autosomal Dominante.

Distonia - L-Dopa não responsiva - Infantil - Parkinsonismo

Distonia - L-Dopa Responsive Plus

Distonia - início tardio

Distonia - Atrofia Óptica

Distonia - Parkinsonismo de início rápido

Distonia - Parkinsonismo síndromes - Mutações Pla2g6

Distonia - Parkisonism - tipo X-Linked Fabbrini

Distonia - Hipnogênica paroxística

Distonia - com hiperuricemia

Distonia 1 Torção autossômica dominante DYT1

Distonia 12 DYT12

Distonia 13 Torção autossômica dominante DYT13

Distonia 15 Mioclônico DYT15

Distonia 16 DYT16

Distonia 17 Torção autossômica recessiva DYT17

Distonia 21 DYT21

Distonia 23 DYT23

Distonia 24 DYT24

Distonia 25 DYT25

Distonia 26 Myoclonic DYT26

Distonia 27 DYT27

Distonia 28 DYT28 com início na infância

Distonia 3 Torção DYT3 ligada ao X

Distonia 4 Torção autossômica dominante DYT4

Distonia 6 Torção DYT6

Distonia 7 Torção DYT7

Distonia 9 DYT9

Distonia com Atrofia Cerebelar DYTCA

Distonia com Ringbinden

Distonia com início na infância com atrofia óptica e anormalidades nos gânglios da base Ditoabg

Distonia Dopa-Responsiva devido à Deficiência de Sepiapterina Redutase

DRD com distonia Dopa-responsivo

Distonia Focal Tarefa FTSD específica

Distonia juvenil

Distonia Torsão 2 Autossômica Recessiva

Coreo-Atetose Distônica - Induzida por Exercício

Hipertiroxinemia eutireoidiana distranstirretinêmica

Distrophia helsinglandica

Distrofinopatia - única

DZIP1L relacionado síndromes

Deficiência de E3 Ubiquitina Ligase

Etiqueta de orelha antitragus na base de

Exostoses de ouvido

Alargamento da orelha

Dobrar as orelhas

Lóbulo da orelha - fenda

Malformação de orelha

Nódulos da orelha - orelhas displásicas - Contraturas dos dedos

Fossas de ouvido helicoidal posterior

Cera de ouvido úmida seca

Orelha sem hélice

Encefalopatia epiléptica infantil conde - mutações NECAP1

Lóbulo da orelha anexado Vs não anexado

Vinco do lóbulo da orelha

Lóbulos auriculares engrossados com surdez condutiva por anormalidades incudoestapediais

Encefalopatia infantil precoce - mutações ITPA

Encefalopatia infantil precoce - mutações TANGO2

Encefalopatia epiléptica infantil precoce EIEE Ohtahara síndromes

Encefalopatia epiléptica infantil precoce - Mutações Cacna2d2

Encefalopatia epiléptica infantil precoce - mutações ZEB2

Encefalopatia letal infantil precoce - Mutações Slc19a3

Encefalopatia epiléptica infantil precoce - mutações HCN1

Encefalopatia epiléptica de início precoce - mutações PLCB1

Encefalopatia epiléptica de início precoce - mutações SLC35A2

Repolarização precoce associada à fibrilação ventricular

Resposta precoce ao gene de indução neural

Encefalopatia epiléptica de início precoce - mutação NAPB

Encefalopatia epiléptica de início precoce - mutações SLC13A5

Distrofia retiniana grave de início precoce

Orifícios para brinco naturais

Habilidade de movimento das orelhas

Anomalia de ebstein

Hamartoma angiomatoso écrino

Siringofibroadenomatose Écrina

Sensibilidade do Echo VIrus 11

Displasia ectodérmica - tipo acantolítico

Displasia ectodérmica - Cardiomiopatia arritmogênica

Displasia ectodérmica - Ataxia

Displasia ectodérmica - Recessiva autossômica - Mapeamento para 10 q24- 25

Displasia ectodérmica - Calcificação dos gânglios da base

Displasia ectodérmica - Defeitos de condução cardíaca

Displasia ectodérmica - Hidrótica - Recessiva autossômica

Displasia ectodérmica - mutações leves em p63

Displasia ectodérmica - Sindactilia

Displasia ectodérmica - Sindactilia - Tipo Tariq

Displasia ectodérmica - Tipo Hill 2005

Displasia ectodérmica - Tipo Tariq - Mapeamento para 18 q22

Displasia ectodérmica 1, hipoidrótica, ligada ao X (XHED)

Displasia ectodérmica 10 uma unha de cabelo hipoidrótica Tipo Autossômico dominante ECTD10A

Displasia ectodérmica 10 b dente de cabelo hipohidrótico Tipo autossômico recessivo ECTD10B

Displasia ectodérmica 11 um dente de cabelo hipoidrótico Tipo autossômico dominante ECTD11A

Displasia ectodérmica 13 tipo dente de cabelo ECTD13

Displasia ectodérmica 4 Unha de cabelo Tipo ECTD4

Displasia ectodérmica 5 Unha de cabelo Tipo ECTD5

Displasia ectodérmica 6 Unha de cabelo Tipo ECTD6

Displasia ectodérmica 7 Unha de cabelo Tipo ECTD7

Displasia ectodérmica 8 Unha de dente de cabelo Tipo ECTD8

Displasia ectodérmica 9 Unha de cabelo Tipo ECTD9

Displasia ectodérmica e surdez neurossensorial

Displasia ectodérmica síndromes com aparência facial distinta e polidactilia pré-axial dos pés

Displasia ectodérmica com cisto adrenal

Displasia ectodérmica com retardo mental e sindactilia

Displasia ectodérmica com dentes natos do tipo Turnpenny

Displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência Osteopetrose e linfedema OLEDAID

Displasia ectodérmica anidrótica com imunodeficiência de células T autossômica dominante

Displasia ectodérmica, ectrodactilia e distrofia macular síndromes EEMS

Displasia ectodérmica tipo Christianson-Fourie hidrótico

Displasia ectodérmica hipoidrótica com hipotireoidismo e agenesia do corpo caloso

Displasia ectodérmica hipoidrótica com hipotireoidismo e discinesia ciliar

Displasia ectodérmica hipoidrótica com imunodeficiência

Displasia ectodérmica, perda auditiva neurossensorial e características faciais distintas

Displasia ectodérmica Tipeamastia trichoodontoonquial incluída

Displasia ectodérmica-sindactilia síndromes 1 EDSS1

Displasia ectodérmica-sindactilia síndromes 2 EDSS2

Ectopia cordis - fenda labial palatina

Ectopia lentis - anomalia Axenfeld-Rieger

Ectopia Lentis - Distrofia Coriorretiniana

Ectopia Lentis - veia safena magna varicosa

ECTOPIA LENTIS 1 ECTOL AUTOSSOMAL DOMINANTE ISOLADO 1

ECTOPIA LENTIS 2 ECTOL AUTOSSOMAL RECESSIVO ISOLADO 2

Ectopia lentis e pupilas

Ectopia Lentis Filtragem Espontânea Blebs e Dismorfismo Craniofacial

Ectopia pupila

Cilia ectópica

Hipófise ectópica - Hipoplasia fibular

Lobo hipofisário ectópico posterior e heterotopia periventricular

Glândulas Salivares Ectópicas

Ectrodactilia - 6 q14. 1

Ectrodactilia - fenda palatina - dismorfismo facial leve

Ectrodactilia - Hérnia Diafragmática-Vsd-Agenesia do Corpo Caloso

Ectrodactilia - Displasia ectodérmica - Fissura da linha média

Ectrodactilia - Rins Policísticos

Ectrodactilia - ptose - fenda labial - anomalias dentárias

Ectrodactilia e displasia ectodérmica sem fissura labial palatina

Ectrodactilia dos Membros Inferiores, Defeito Cardíaco Congênito e Micrognatia

Displasia ectodérmica de ectodactilia e fenda labial palatina síndromes 1 EEC1

Displasia ectodérmica de etrodactilia e síndrome do lábio leporino 3 EEC3

Ectrodactilia-Fissura Palatina síndromes

Ectrodactilia-Polidactilia

Ectrópio - ectrópio

Ectrópio uveae - glaucoma

Edema familiar idiopática pré-púbere

Edery 2001 -Imunodeficiência-Anormalidades digitais-Malformação urogenital

Edital síndromes EDICT

Malformação de Edimburgo síndromes

Tipo Weaver relacionado a EED síndromes

Transtorno relacionado ao EFL1

Egasyn

Transtorno relacionado ao EGLN1

Ehlers-Danlos - miopatia - mutações COL12A1

Ehlers-Danlos - Neuropatia

Ehlers-Danlos - escoliose - miopatia - surdez - mutações FKBP14

Ehlers-Danlos - tipo Kosho

Tipo hipermóvel Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos Síndromes

Ehlers-Danlos síndromes - Contraturas

Ehlers-Danlos síndromes - Displasia Cortical

Ehlers-Danlos síndromes - Lisil Hidroxilase3 - Mutações Plod3

Ehlers-Danlos síndromes - Problemas neurológicos

Ehlers-Danlos síndromes - neuropatia

Ehlers-Danlos síndromes - forma displásica espondilocheiro

Ehlers-Danlos síndromes - Tipo I - Mosaico

Ehlers-Danlos síndromes - tipo II

Ehlers-Danlos síndromes - Hernandez variante

Ehlers-Danlos síndromes devido à deficiência de tenascina X

Ehlers-Danlos síndromes com contraturas

Ehlers-Danlos síndromes com disfunção plaquetária por anormalidade da fibronectina

Ehlers-Danlos síndromes com miopatia cifoescoliose progressiva e perda auditiva EDSKMH

Ehlers-danlos síndromes Artrocalasia Tipo 2 Edsarth2

Ehlers-Danlos síndromes Tipo dominante autossômico não especificado

Ehlers-Danlos síndromes Forma valvular cardíaca autossômica recessiva

Ehlers-Danlos síndromes Tipo Beasley-Cohen

Ehlers-Danlos síndromes Tipo Clássico

Ehlers-danlos síndromes Tipo Clássico 2 Edscl2

Ehlers-Danlos síndromes Tipo de hipermobilidade

Ehlers-Danlos síndromes, Tipo músculo-contratural 1 (EDSMC1)

Ehlers-Danlos síndromes Tipo Musculocontratural 2 EDSMC2

Ehlers-Danlos síndromes tipo periodontal 2 EDSPD2

Ehlers-Danlos síndromes Tipo Progeróide 2 EDSP2

Ehlers-Danlos síndromes tipo espondilodisplástico 1 EDSSPD1

Ehlers-Danlos síndromes Tipo I

Ehlers-Danlos síndromes Tipo V

Ehlers-Danlos síndromes Tipo VI EDS6

Ehlers-Danlos síndromes Tipo VII Autossômico Dominante

Ehlers-Danlos síndromes Tipo VII Autossômico Recessivo

Ehlers-Danlos síndromes Tipo VIII

Ehlers-Danlos síndromes, tipo vascular (EDSVASC)

Ehlers-Danlos-Like síndromes devido à deficiência de tenascina-X

Transtorno Relacionado a EI24

Relacionado com EIF2B3 síndromes

Relacionado com EIF2S3 síndromes

Displasia Esquelética de Eiken

Transtorno relacionado a ELAC2

Desordem Relacionada a ELANE

Elastose Perforans Serpiginosa

Flexores de cotovelo - ausência bilateral

Eletroencefalograma de baixa tensão

Padrões eletroencefalográficos

Peculiaridade eletroencefalográfica 14 e 6 por segundo Spikephenomenon positivo

Grupos de Ondas Beta Fronto-Precentrais de Peculiaridade Eletroencefalográfica

Ondas beta lentas occipitais da peculiaridade eletroencefalográfica

Eletrorretinograma - AD negativo

Doença Elejalde

Elliott - Múltiplas dobras cutâneas circunferenciais-retardo mental

Elliott-Teebi - como o Bod síndromes

Eliptocitose 1 EL1

Eliptocitose 2 EL2

Eliptocitose atípica

Ellis-van Creveld síndromes evc

Emanuel síndromes

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 1 EDMD1 ligado ao X

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2 EDMD2 autossômica dominante

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 4 EDMD4 autossômica dominante

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 5 EDMD5 autossômica dominante

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 7 EDMD autossômica dominante7

Desordem Relacionada a EML1

Enfisema - Anomalias Genitais Surdez Retardo Mental

Enfisema lobar congênita

Enfisema pulmonar hereditário

Sela vazia - hipertelorismo - alterações endoteliais da córnea mutação VSX1

Sella vazia - anomalia de Rieger

Hipoplasia de esmalte, catarata e estenose aquedutal

Encanthoschisis

Encefalite encefalopatia leve com vacuolização de mielina reversível Mmerv

Encefalocele - Anterior - Heterotopia nodular

Encefalocele - Artrogripose-Polegares Hipoplásicos

Encefalocele - fenda lábio palatina - talipes - sindactilia - bandas fibrosas

Encefalocele - Lipoma do Corpo Caloso

Encefalocele - Parietal com defeitos no couro cabeludo

Encefalocele - mais - mutação CSPP1

Encefalocele - Posterior

Encefalocele - Lipomeningomielocele posterior Chiari I.

Encefalocele - Anomalias renais anais gastrointestinais cardíacas radiais

Encefalocele - Defeito no couro cabeludo e Situs Inversus

Lipomatose encefalocraniocutânea EECL

Encefalomalácia multilocular

Encefalomiopatia mitocondrial devido à deficiência do canal de ânions dependente de voltagem

Encefalopatia para lutar

Encefalopatia - Coma de surdez e hipercinureninúria

Encefalopatia - epilepsia - mutações SMC1A

Encefalopatia - Atrofia óptica - Estatura alta

Encefalopatia - Espasticidade - Oligodendrogliopatia Cristaloide

Encefalopatia devido a fissão mitocondrial e peroxissomal defeituosa 2

Encefalopatia com microcefalia de deficiência de hormônio de crescimento de calcificação intracraniana e degeneração retiniana

Encefalopatia Induzida por Infecção Aguda

Suscetibilidade específica a herpes induzida por infecção aguda por encefalopatia a 7 Iiae7

Suscetibilidade específica a herpes induzida por infecção aguda por encefalopatia a 8 Iiae8

Suscetibilidade induzida por infecção aguda de encefalopatia para 4 IIAE4

Encefalopatia axonal com miopatia necrotizante, cardiomiopatia e catarata

Encefalopatia etilmalônica EE

Encefalopatia familiar com corpos de inclusão de Neuroserpin FENIB

Encefalopatia letal devido ao EMPF de fissão mitocondrial e peroxissomal defeituosa

Encefalopatia neonatal grave devido a mutações Mecp2

Encefalopatia neonatal grave com acidose láctica e anormalidades cerebrais Nelaba

ENCEFALOPATIA PROGRESSIVA DE INÍCIO PRECOCE COM ATROFIA CEREBRAL E CALOSO DE CORPUS FINO

Encefalopatia progressiva de início precoce com edema cerebral e / ou leucoencefalopatia 1 Pebel1

ENCEFALOPATIA PROGRESSIVA COM AMIOTROFIA E ATROFIA ÓPTICA

Encefalopatia progressiva com ou sem lipodistrofia PELD

Encefalopatia recorrente da infância

Encondromatose - Epífises em forma de cone

Encondromatose - Tipo Kozlowski-Masel

Encondromatose - Anomalias Vertebrais

Encondromatose Múltipla Tipo de Ollier

Fibroelastose endocárdica

Fibroelastose endocárdica e coarctação de aorta abdominal

Fibroelastose endocárdica EFE

Endócrino-Cerebro-Osteodisplasia

Endócrino-Cerebroosteodisplasia ECO

Suscetibilidade à endometriose a 1

Hiperostose endosteal autossômica dominante

EAD de deficiência de acetilcolinesterase de placa terminal

Função S-cone aprimorada - função de haste preservada

S-Cone aprimorado síndromes ESCSGOLDMANN-FAVRE SÍNDROMES INCLUÍDO

Enterocolite

Deficiência de Enterokinase

Enteropatia familiar com edema violento e deficiência de imunoglobulina G2

Perdedor de proteínas de enteropatia

Entrópio - pálpebra inferior

Entrópio - pálpebra superior

Enurese

Enurese noturna 1 ENUR1

Enurese noturna 2 ENUR2

Eosinofilia - mialgia síndromes

Eosinofilia familiar

Fascite Eosinofílica

Eosinofilopenia

Desordem Relacionada a EP300

Ependimoma

Desordem Relacionada a EPHB2

Displasia linfática relacionada com EPHB4

Tipo de displasia epi-metafisária Fryns

Epiblepharon da pálpebra inferior

Epiblepharon da pálpebra superior

Dermóides epibulbar - Tags pré-auriculares - Polythelia

Epicanto

Nevo epidérmico - Rins policísticos - Rabdomiossarcoma

Epidermodisplasia Verruciforme

Epidermodisplasia Verruciforme Edvx Edv2 ligada ao X

Cistos epidermóides

Cistos epidermóides no sistema nervoso central

Epidermólise bolhosa

Epidermólise Bolhosa - Distrófica - Recessiva não Hallopeau-Siemens

Epidermólise bolhosa - tipo distrófico Hallopeau-Siemens

Epidermólise bolhosa - distrófica - bandas amnióticas

Epidermólise bolhosa - distrófica - surdez

Epidermólise bolhosa - anúncio de junção

Epidermólise bolhosa - de mãos e pés

Epidermólise Bolhosa Dystrophica Neurotrophica

Epidermólise bolhosa distrófica autossômica dominante DDEB

Epidermólise bolhosa distrófica autossômica recessiva RDEB

Epidermólise Bolhosa Distrófica Pretibial

Epidermólise bolhosa juncional com atresia pilórica

Epidermólise Bolhosa Pruriginosa

Epidermólise bolhosa simplex - mutações DST-e

Epidermólise Bolhosa Simplex - Generalizada - Outro

Epidermólise bolhosa simplex devido à deficiência de placofilina

Epidermólise Bolhosa Simplex Superficialis

Epidermólise Bolhosa Simplex com Eritema Migratório Circinato

Epidermólise bolhosa simplex com pigmentação mosqueada EBS-MP

Epidermólise bolhosa simplex com distrofia muscular

Epidermólise bolhosa simplex com distrofia ungueal EBSND

Epidermólise bolhosa simplex com atresia pilórica

Epidermólise Bolhosa Simplex Autossômica Recessiva

Epidermólise Bolhosa Simplex Autossômica Recessiva 2 EBSB2

Epidermólise Bolhosa Simplex Tipo Dowling-Meara

Epidermólise Bolhosa Simplex Generalizada

EPIDERMÓLISE BULLOSA SIMPLEX GENERALIZADA COM CICATRIZES E PERDA DE CABELO EBSSH

Epidermólise Bolhosa Simplex Tipo Ogna

Epidermólise Bolhosa Simplex Tipo Weber-Cockayne

Epidermólise bolhosa com ausência congênita localizada de pele e deformidade das unhas

Epidermólise bolhosa com deficiência de galactosilhidroxilisil glucosiltransferase

Epidermólise bolhosa com hérnia diafragmática

Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz

Epidermólise bolhosa juncional tipo não Herlitz

Epidermólise bolhosa Junção localizada de início tardio com retardo mental

Epidermólise bolhosa letal acantolítica

Epidermólise Bolhosa Não Específica Autossômica Recessiva EBNS

Hiperceratose epidermolítica ar

Hiperqueratose Epidermolítica - Estruturas Tonotubulares

Epiglote - Polidactilia

Epignathus com outras malformações

Epilepsia - Anticonvulsivantes - Geral

Epilepsia - Epidodos Afásicos

Epilepsia - Ataxia - Surdez sensorinural - Tubulopatia

Epilepsia - Epilepsia parcial benigna atípica pseudo-Lennox

Epilepsia - Benigna Neonatal-Infantil

Epilepsia - Occipital benigna - gastauta de início tardio

Epilepsia - Epilepsia parcial benigna com pontas e ondas de vértice durante o sono

Epilepsia - convulsões parciais benignas

Epilepsia - Picos Centrotemporais - Maligno

Epilepsia - S w contínua durante o sono - Hipoplasia cerebelar

Epilepsia - Choro

Epilepsia - Criptogênica - Focal

Epilepsia - Criptogênica - Generalizada

Epilepsia - Comendo Epilepsia Familiar

Epilepsia - estado elétrico durante o sono

Epilepsia - Convulsões Febris - Epilepsia do Lobo Temporal Mutações Cpa6

Epilepsia - Focal - Sr. - Mutação Tbc1d24

Epilepsia - responsiva ao ácido folínico

Epilepsia - Grand Mal on Awakening

Epilepsia - Água Quente

Epilepsia - Início Infantil - Deficiência de Gm3 Sintase

Epilepsia - Início infantil - Deficiência intelectual - Mutações Tnk2

Epilepsia - Tipo Kifafa

Epilepsia - Migração de convulsões parciais na infância.

Epilepsia - Sr. - Perturbação de comportamento - Mutação Arhgef9

Epilepsia - convulsões do lobo parietal

Epilepsia - Epilepsia parcial da infância

Epilepsia - Partialis Continua - Bilateral e Familiar

Epilepsia - Partialis Continua - Koshewnikow síndromes Hhe

Epilepsia - Mioclonia Perioral com Ausências

Epilepsia - pequeno mal

Epilepsia - polimicrogiria - mutações FIG4

Epilepsia - Rolândico com Dispraxia da Fala x-Linked

Epilepsia - padronização giratória simplificada - mutações TUBB2A

Epilepsia - Surto Provocado

Epilepsia - Mutação da sinapsina I - ligada ao X

Epilepsia com convulsões do Grande Mal ao despertar

Epilepsia benigna neonatal autossômica recessiva

Epilepsia Occipital Benigna

Ausência de epilepsia na infância 1

Ausência de epilepsia na infância 2

Suscetibilidade à ausência de epilepsia na infância para 5 ECA5

Epilepsia de início precoce dependente de vitamina B6 EPVB6D

Epilepsia Familiar Adulto Mioclônico 1 FAME1

Epilepsia Familiar Adulto Mioclônica 2 FAME2

Epilepsia Familiar Adulto Mioclônico 3 FAME3

Epilepsia Familiar Adulto Mioclônico 4 FAME4

Epilepsia Familiar Adulto Mioclônico 5 FAME5

Epilepsia familiar focal com focos variáveis 1 FFEVF1

Epilepsia Familial Lobo Temporal 1 ETL1

Epilepsia Familial Lobo Temporal 2 ETL2

Epilepsia Familial Lobo Temporal 3 ETL3

Epilepsia Familial Lobo Temporal 4 ETL4

Epilepsia Familial Lobo Temporal 5 ETL5

Epilepsia Familial Lobo Temporal 8 ETL8

Epilepsia focal com distúrbio da fala e com ou sem retardo mental FESD

Epilepsia generalizada com convulsões febris Plus tipo 1 GEFSP1

Epilepsia Perda Auditiva e Retardo Mental síndromes EHLMRS

Água Quente para Epilepsia 1 HWE1

Epilepsia Idiopática Generalizada Susceptibilidade para 10 EIG10

Suscetibilidade idiopática generalizada de epilepsia a 12 EIG12

Epilepsia Idiopática Generalizada Susceptibilidade a 2 EIG2

Epilepsia Idiopática Generalizada Susceptibilidade para 3 EIG3

Epilepsia Idiopática Generalizada Susceptibilidade a 4 EIG4

Epilepsia Idiopática Generalizada Susceptibilidade para 5 EIG5

EPILEPSIA IDIOPÁTICA SUSCETIBILIDADE GENERALIZADA A 7 EIG7

Epilepsia Idiopática Generalizada Susceptibilidade a 9

Epilepsia Idiopática Generalizada EIG

Ausência juvenil de epilepsia

Suscetibilidade mioclônica juvenil à epilepsia a 9 EJM9

Epilepsia Mioclônica Juvenil EJM

Epilepsia Nocturnal Frontal Lobo 1 ENFL1

Epilepsia Nocturnal Frontal Lobo 2 ENFL2

Epilepsia Nocturnal Frontal Lobo 3 ENFL3

Epilepsia Nocturnal Frontal Lobo 4 ENFL4

Epilepsia Nocturnal Frontal Lobo 5 ENFL5

Epilepsia parcial com pontas pericentrais PEPS

Epilepsia fotogênica com diplegia espástica e retardo mental

Epilepsia progressiva mioclônica 7 EPM7

Epilepsia progressiva mioclônica 1 b EPM1B

Epilepsia Mioclônica Progressiva 3 com ou sem Inclusões Intracelulares EPM3

Epilepsia Mioclônica Progressiva 4 com ou sem Insuficiência Renal EPM4

Epilepsia progressiva mioclônica 5 EPM5

Epilepsia progressiva mioclônica 6 EPM6

Epilepsia progressiva mioclônica 8 EPM8

EPD dependente de piridoxina epilepsia

Leitura de epilepsia

Epilepsia Rolândica com Distonia Induzida por Exercícios Paroxísticos e Cãibra do Escritor

Epilepsia ligada ao X com dificuldades de aprendizagem e distúrbios de comportamento variáveis

Epilepsia - Resumo dos genes mapeados

Epilepsia-Telangiectasia

Encefalopatias epilépticas EEs

Encefalopatia epiléptica - mutações CARS2

Encefalopatia epiléptica - Mutações Chd2

Encefalopatia epiléptica - mutações DNM1

Encefalopatia epiléptica - mutações DOCK7

Encefalopatia epiléptica - mutações KCNA2

Encefalopatia epiléptica - mutações KCNB1

Encefalopatia epiléptica de início na infância EEOC

Encefalopatia epiléptica infantil precoce

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 43

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 8

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 11 EIEE11

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 12 EIEE12

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 13 EIEE13

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 14 EIEE14

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 15 EIEE15

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 16 EIEE16

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 17 EIEE17

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 18 EIEE18

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 19 EIEE19

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 1 EIEE1

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 21 EIEE21

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 23 EIEE23

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 24 EIEE24

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 25 EIEE25

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 26 EIEE26

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 27 EIEE27

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 28 EIEE28

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 29 EIEE29

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 2 EIEE2

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 30 EIEE30

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 31 EIEE31

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 32 EIEE32

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 33 EIEE33

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 36 EIEE36

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 3 EIEE3

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 41 EIEE41

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 44 EIEE44

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 4 EIEE4

ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRIMEIRO INFANTIL 50 EIEE50

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 51 EIEE51

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 52 EIEE52

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 53

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 55 Eiee55

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 5 EIEE5

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 64 EIEE64

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 65 EIEE65

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 6 EIEE6

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 71 Eiee71

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 7 EIEE7

Encefalopatia epiléptica infantil precoce 9 EIEE9

Encefalopatia epiléptica infantil ou primeira infância 3 IECEE3

Encefalopatia epiléptica tipo Lennox-Gastaut

Epifisária - Encondromatose Metafisária

Epifisária - Véspera da Displasia Vértebral-Orelha

Condrodisplasia Epifisária Miura Tipo ECDM

Displasia Epifisária de Miopia e Surdez da Cabeça Femoral

Displasia Epifisária Tipo Baumann

Displasia Epifisária Microcefalia e Nistagmo

Displasia Epifisária Múltipla

Displasia Epifisária Múltipla 1 EDM1

Displasia Epifisária Múltipla 2 EDM2

Displasia Epifisária Múltipla 3 EDM3

Displasia Epifisária Múltipla 4 EDM4

Displasia Epifisária Múltipla 5 EDM5

Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus de início precoce

Displasia Epifisária Múltipla com Miniepífises

Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez condutiva EDMMD

Displasia Epifisária Múltipla com Displasia Femoral Proximal Grave

Displasia Epifisária Múltipla 6 EDM6

Ataxia episódica

Ataxia episódica - início tardio

Ataxia episódica tipo 1 EA1

Ataxia episódica tipo 2 EA2

Ataxia episódica tipo 3 EA3

Ataxia episódica tipo 4 EA4

Ataxia episódica tipo 5 EA5

Ataxia episódica tipo 6 EA6

Ataxia episódica tipo 7 EA7

Ataxia episódica tipo 8 EA8

Discontrole episódico síndromes

Hipotermia episódica

Discinesia cinesigênica episódica 1 EKD1

Discinesia cinesigênica episódica 2 EKD2

Fraqueza muscular episódica ligada ao x

Fraqueza muscular episódica EMWX ligado ao X

Dor episódica síndromes Família 2 FEPS2

Dor episódica síndromes Família 3 FEPS3

Epistaxe hereditária

Epitarso

Homólogo de coelho regulador de condutância de cloro epitelial basolateral

Desordem Relacionada a EPO

Transtorno Relacionado a EPRS

Transtorno relacionado a EPS15L1

Deficiência de Epsilon-Trimetilisina Hidroxilase TMLHED

Epstein síndromes

Suscetibilidade do vírus Epstein-Barr à infecção crônica por

Transtorno Relacionado a ERAL1

Transtorno relacionado ao ERCC4

Transtorno relacionado ao ERCC6L2

Erdheim-Chester síndromes

Transtorno Relacionado a ERGIC1

Transtorno relacionado a ERLIN1

Fenótipo Arminho

Eritema nodoso familiar

Eritema das regiões acrais

Eritema Palmare Hereditarium

Eritermalgia primária

Defeito do transportador de lactato de eritrócito

Eritrocitose Familiar 1 ECYT1

Eritrocitose Familiar 2 ECYT2

Eritrocitose Familiar 3 ECYT3

Eritrocitose Familiar 4 ECYT4

Eritrodermia congênita com ceratodermia palmoplantar Hipotricose infecções recorrentes e múltiplas alergias alimentares

Erythroderma Icthyosiform Congênito Reticular CRIE

Eritroderma letal congênito

Eritroqueratodermia - cediomiopatia síndromes

Eritroqueratodermia variabilis et progressiva 1 EKVP1

Eritroqueratodermia variabilis et progressiva 4 EKVP4

Eritroqueratodermia progressiva simétrica

Eritroleucemia familiar

Eritromelalgia

Eritromelanose Folicular Faciei Et Colli

Linfohistiocitose Eritrofagocítica

Porfiria Eritropoiética

Atresia esofágica e duodenal - agenesia pulmonar unilateral CHD

Atresia esofágica - Ausência de anéis cartilaginosos traqueais

Atresia esofágica - Anomalias espinhais

Anel esofágico inferior

Esofagite Eosinofílica 1 EOE1

Esofagite Eosinofílica 2 EOE2

Esotropia - início na infância

Esotropia - essencial infantil

Esotropia - início tardio

Desordem Relacionada a ESRP1

Atrofia essencial da íris

Tremor essencial - hidrocefalia

Tremor essencial - enxaqueca

Tremor essencial - convulsões em alguns - SCN4A

Resistência ao estrogênio ESTRR

Etanolaminose

Acidúria etilmalônica com oxidação normal de ácidos graxos

Fator de alongamento de tradução eucariótico 1 alfa- 1 -Like 14 EEF1A1L14

Eunuchoidismo Hipogonadotrópico familiar

Euryblepharon - congênito

Ainda mais síndromes evpls

Sarcoma de Ewing ES

Excondrose de Pinna Posterior

Esfoliação síndromes XFS

Ictiose Esfoliativa Autossômica Recessiva Ictiose Bolhosa Ofsiemens

Displasia espondiloepimetafisária relacionada a EXOC6B com múltiplas luxações articulares

Insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvariana

Retinite pigmentosa relacionada a EXOSC2 - envelhecimento prematuro síndromes

Relacionado a EXOSC3 síndromes

Exostoses de Calcanhar

Exostoses com Anetodermia e Braquidactilia Tipo E

Exostoses Múltiplas Tipo I

Exostoses Múltiplas Tipo II

Exostoses Múltiplas Tipo IIi

Hiperfosfatasia Expansil Esquelética

Extrofia da bexiga Exstrofia e Complexo de Epispádia incluídos

Atresia bilateral do canal auditivo externo com tálus vertical congênito

Músculos extraoculares - congenitamente ausentes

Halitose Extraoral Devido à Deficiência de Metanotiol Oxidase Ehmto

Extrapiramidal síndromes - Catarata waardenburg

Extrapiramidal síndromes - Remitente de cataratas

Extrapiramidal síndromes Demência de catarata e retardo mental

Extrassístoles Ventricular Multiforme com Hiperpigmentação de Estatura Curta e Microcefalia

Vitreoretinopatia exsudativa 1 EVR1

VItreoretinopatia exsudativa 2 EVR2 ligado ao X

VItreoretinopatia exsudativa 3 EVR3

VItreoretinopatia exsudativa 4

VItreoretinopatia exsudativa 5 EVR5

VItreoretinopatia exsudativa 6 EVR6

Olho - Cérebro - Malformação de dígitos

Olho - deficiência intelectual - mutação MED25

Alopecia de sobrancelha

Sobrancelha Whorl In

Sobrancelhas - alopecia

Sobrancelhas - tendas

Duplicação de sobrancelhas com pele elástica e sindactilia

Cílios - ectópico

Cílios - sobrancelhas - ausentes

Hamartoma palpebral

Deficiência intelectual relacionada a EZR

Fabian 2001 - Microcefalia - Aplasia das vias ópticas - Arinencefalia

Doença de Fabry

Anormalidades faciais Cifoescoliose e retardo mental

Assimetria facial - Atresia do cólon

Assimetria facial - Plus - Mutações Tcof1

Fissura facial - Anoftalmia - Anormalidade no ouvido

Fissura facial oblíqua 1 OBLFC1

Duplicação facial

Disgenesia facial - 7 p15. 1-21. 1 Exclusão

Dismorfismo facial - esquelético - intelectual - tecido conjuntivo - HNRNPK

Dismorfismo facial com malformações múltiplas

Dismorfismo Facial Imunodeficiência de Vida e Baixa Estatura FILS

Displasia Fibrosa Facial

Hiperostose Facial - Principalmente Unilateral

Hipertricose Facial

Músculos faciais - ausência parcial congênita

Retorno venoso anômalo de Naevi facial e hidrocefalia

Paralisia do nervo facial - surdez - orelhas displásicas - atresia do canal coclear

Paralisia do nervo facial - mais ou menos surdez

Periférico Recorrente Familiar Paralisia Facial

Paresia Facial Hereditária Congênita 1 HCFP1

Paresia facial hereditária congênita 2 HCFP2

Paresia Facial Hereditária Congênita 3 HCFP3

Espasmo facial

Facio-Auriculo-Torácico síndromes

Facio-Oculo-Acústico-Renal síndromes

Distrofia facio-escapulo-umeral - surdez - Casacos síndromes

Displasia Faciocardiomélica Letal

Faciocardiomélico síndromes

Faciocardiorenal síndromes

Faciodigitogenital síndromes Autossômica recessiva

Mioclonia Faciomandibular Noturna

Distrofia muscular facioscapulohumeral

Distrofia Muscular Facioscapulohumeral 1 FSHD1

Distrofia Muscular Facioscapulohumeral 2 FSHD2

Atrofia muscular facioscapuloperoneal com coluna rígida

Faciotoracogenital síndromes

Mutações do gene Facl4 no retardo mental

Deficiência combinada do fator IX e do fator XI de

Deficiência combinada do fator V e do fator VIii de

Deficiência combinada do fator V e do fator VIii de 2 F5F8D2

Deficiência combinada de fator V e fator VIii com proteína normal e inibidor de protena C

Deficiência de Fator V

Excesso de fator V com trombose espontânea

Deficiência combinada do fator VIi e do fator VIii de

Deficiência do fator VIi

Deficiência combinada do fator VIii e do fator IX de

Deficiência do fator VIii

Deficiência de Fator X

Deficiência de Fator XI

Deficiência de Fator XIi

Deficiência de subunidade do fator XIii A de

Deficiência de subunidade do fator XIii B de

Fatores VIii IX e XI Deficiência Combinada de

Falha de erupção dentária PFE primário

Faivre 1999 Exomphalos Short Membros - Macrogonadismo

Faivre 2001 - Baixa estatura-ausência de clavículas-fusão humeoradial

Falace 1988 - disfunção ectodérmica sindactilia fenda labial palato baixa estatura

Complexo de Fallot com grave retardo mental e de crescimento

Tetralogia de Fallot - anormalidades retinianas

Transtorno relacionado a FAM46A

Transtorno Relacionado a FAM83G

Polipose Adenomatosa Familiar 1 FAP1

Polipose Adenomatosa Familiar 3 FAP3

Polipose Adenomatosa Familiar 2 FAP2

Atresia coanal familiar com hipoplasia-prognatismo-hipodontia maxilar

Autoinflamatório familiar para frio síndromes 1 FCAS1

Autoinflamatório familiar para frio síndromes 2 FCAS2

Autoinflamatório familiar para frio síndromes 3 FCAS3

Autoinflamatório familiar para frio síndromes 4 FCAS4

Dor Episódica Familiar síndromes

Dor Episódica Familiar síndromes Família 1 FEPS1

Osteólise Expansil Familiar FEO

Dor familiar nos membros

Febre familiar do Mediterrâneo

Febre familiar mediterrânea autossômica dominante

Fossas auriculares helicoidais posteriores familiares

Hipertensão pulmonar primária familiar

Transtorno Relacionado a FANCM

Anemia fanconi

Complementação de anemia de Fanconi Grupo A FANCA

Complementação de anemia Fanconi Grupo B FANCB

Grupo de complementação de anemia de Fanconi D1 FANCD1

Grupo de complementação de anemia de Fanconi D2 FANCD2

Grupo de complementação de anemia de Fanconi E FANCE

Fanconi anemia complementação grupo f fancf

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi G FANCG

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi I FANCI

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi J FANCJ

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi L FANCL

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi N FANCN

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi O FANCO

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi P FANCP

Fanconi anemia complementação grupo q fancq

FANCONI ANEMIA COMPLEMENTAÇÃO GRUPO R FANCR

Grupo de Complementação de Anemia Fanconi T FANCT

FANCONI ANEMIA COMPLEMENTAÇÃO GRUPO U FANCU

Complementação de anemia de Fanconi grupo V FANCV

Fanconi renotubular síndromes 1 frts1

Fanconi renotubular síndromes 2 frts2

Fanconi renotubular síndromes 3 frts3

Fanconi Renotubular síndromes 4 com diabetes de início na maturidade do jovem FRTS4

Fanconi síndromes-Ictiose-Icterícia-Diarréia

Fanconi-bickel síndromes fbs

Fanconi síndromes

Farber Lipogranulomatose

Farra 2011 - Hérnia Diafragmática - Encefalocele - Traqueomalácia

Encefalopatia epiléptica relacionada a FARS2

Distrofia Fascial Congênita

Transtorno Relacionado a FAT1

Transtorno relacionado a FAT2

Insônia familiar fatal FFI

Leucodistrofia infantil fatal

Suscetibilidade não alcoólica à doença hepática gordurosa a 1

Suscetibilidade não alcoólica de doença hepática gordurosa para 2 NAFLD2

Metamorfose gordurosa de VIscera

Suscetibilidade a favor de

Transtorno Relacionado a FBXO11

Transtorno Relacionado a FBXO28

Transtorno Relacionado a FDXR

Apreensões febris familiares 10 FEV10

Apreensões febris familiares 11 FEV11

Apreensões febris familiares 1 FEB1

Apreensões febris familiares 2 FEB2

Convulsões febris familiares 4 FEB4

Apreensões febris familiares 5 FEB5

Apreensões febris familiares 6 FEB 6

Apreensões febris familiares 7 FEB7

Apreensões febris familiares 9 FEB9

Fechtner síndromes Ftns

Fecundity Gene Booroola of Ovinos Homolog Of

Feingold 1975 -Like síndromes com características de Rett síndromes

Fingindo ouro síndromes

Feingold síndromes 1 fglds1

Feingold síndromes 2 fglds2

Feltro síndromes

Epispádias Femininas

Duplicação Femoral

Femoral-facial síndromes ffs

Fémur unilateral bífido com ectrodactilia monodáctila

Fémur-fíbula-ulna síndromes

Ferda percin-yilmaz - sin-poli-oligo-braquidactilia

Fernhoff 1980 - baixa estatura - pré-natal - hipoplasia malar mandibular

Ferro-Cerebro-Cutâneo síndromes

Eunuco fértil síndromes

Auxiliares Fetais

Sequência de Deformação Fetal Akinesia FADS

Acinesia Fetal síndromes X-Linked

Álcool fetal síndromes

Álcool fetal síndromes (FAS)

Alopurinol Fetal

Metotrexato de aminopterina fetal síndromes

Fator de necrose antitumoral fetal

Agentes anti-hipertensivos fetais

Atrazina Fetal síndromes

Benzodiazepina fetal síndromes

Bifonazol Fetal

Parada cerebral fetal síndromes FBAS

Perturbação Cerebral Fetal

Disgenesia Cerebral Fetal - Calcificação Intracraniana

Captopril enalapril fetal

Carbamazepina Fetal

Carbamazepina Fetal síndromes

Carbimazol Fetal

Infecção fetal por citomegalovírus congênita por CMV

Cocaína fetal

Ciclofosfamida Fetal

Embriopatia fetal citarabina tioguanina

Fluconazol Fetal

Locus de traço quantitativo da hemoglobina fetal 1

Locus de traço quantitativo da hemoglobina fetal 2

Locus de traço quantitativo da hemoglobina fetal 3

Locus de traço quantitativo da hemoglobina fetal 5

Locus de traço quantitativo da hemoglobina fetal 6 HBFQTL6

Heparina fetal

Herpes Simplex Fetal

Hidantoína fetal síndromes

Indometacina Fetal síndromes

Influenza Fetal

Deficiência fetal de iodo

Transtorno de deficiência de iodo fetal

Lamotrigina Fetal

Lítio fetal

Metilmercúrio Fetal

Mifepristone Fetal

Minoxidil Fetal síndromes

Misoprostol Fetal

Mitoxantron fetal síndromes

Micofenolato Fetal de Mofetil

Embriopatia Fetal Penicilamina

Bifenil policlorado fetal pcb

Primidona fetal

Propiltiouracil fetal

Rubéola Fetal

Inibidores de recaptação de serotonina fetal

Tamoxifeno Fetal

Talidomida Fetal

Tolueno Fetal síndromes

Topiramato fetal

Toxoplasmose Fetal

Trimetadiona Fetal síndromes

Valproato Fetal síndromes

Varicela Fetal síndromes

Verapamil Fetal

Vitamina A fetal síndromes

Varfarina fetal

Febre familiar persistente ao longo da vida

Fg síndromes 2 fgs2

Fg síndromes 4 fgs4

Retardo Mental Fgd1

Encefalopatia epiléptica de início precoce relacionada ao FHF1 com atrofia cerebelar

Relacionado a FHL1 síndromes

Supercrescimento relacionado a FIBP síndromes

Defeito Fibrinolítico

Fibro-displasia ossificante progressiva - incomum

Displasia fibro-óssea dos ossos do crânio

Hiperplasia Fibroadiposa

Fibrocondrogênese 1 FBCG1

Fibrocondrogênese 2 FBCG2

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva FOP

Fibromatose gengival 1 GINGF1

Fibromatose gengival 2 GINGF2

Fibromatose gengival 3 GINGF3

Fibromatose gengival 4 GINGF4

Fibromatose gengival 5 Gingf5

Fibromatose gengival com faces distintas

Fibromatose gengival com surdez progressiva

Displasia Fibromuscular das Artérias

Fibroesclerose Multifocal

Fibrose dos músculos extraoculares - anomalias das mãos

Fibrose dos músculos extraoculares - Neuropatia - Kallmann - Tubb3 E410k

Fibrose dos músculos extraoculares congênitos 1

Fibrose dos músculos extraoculares congênitos 2

Fibrose dos músculos extraoculares congênitos 3 a com ou sem envolvimento extraocular CFEOM3A

Fibrose dos músculos extraoculares congênitos 3 b

Fibrose dos músculos extraoculares congênitos 5 CFEOM5

Fibrose dos músculos extraoculares congênita com divergência sinérgica

Fibrose dos músculos extraoculares - Ataxia

Luxação recorrente de fíbula da cabeça de

Aplasia Fibular - Anoníquia - Polidactilia dos Dedos - Oligodactilia dos Dedos

Aplasia Fibular ou Hipoplasia Femoral e Polissinandoligodactilia

Aplasia Fibular Tibial Campomelia e Oligosyndactly síndromes

Hemimelia Fibular - Polissindactilia

Hipoplasia fibular e braquidactilia complexa

Aplasia Fibuloulnar ou Hipoplasia com Anormalidades Renais

Quinto dia se encaixa

Quinto Arco síndromes

Figueiredo 2015 - deficiência intelectual - mutações MED25

Filipi síndromes (flpis)

Fils síndromes

Travamento do dedo recorrente com retardo de crescimento intrauterino e baixa estatura proporcional

Pontas dos dedos - Ausência congênita

Miopatia por impressão digital corporal

Ausência de impressões digitais de

Comprimento relativo dos dedos de

Primeiro Arco Branquial síndromes

Fischer - Hiperceratose SYRINGOMYELIA

Doença do olho de peixe

Fitzsimmons-guilbert síndromes

Cinco Incisivos Mandibulares

Deficiência do fator Flaujeac

Retina manchada de Kandori

Fleck Retina Familial Benigno FRFB

Transtorno relacionado ao FLG2

Displasia esquelética relacionada a FLNB com disgenesia gonadal 46 XY

Porto Flutuante síndromes (FLHS)

Deficiência de fator de inundação

Transtorno relacionado a FLT4

Rubor de Ouvidos e Sonolência

Flynn-aird síndromes

Transtorno Relacionado a FN1

Displasia Focal Cortical de Taylor

Hipoplasia Dérmica Focal (FDH)

Hiperplasia Epitelial Focal da Mucosa Oral

Hiperplasia epitelial focal oral

Displasia Dérmica Facial Focal

Displasia Dérmica Facial Focal 1 Brauer tipo FFDD1

Displasia Dérmica Facial Focal 2 Brauer-Setleis Tipo FFDD2

Displasia Dérmica Facial Focal 3 Setleis Tipo FFDD3

Displasia Dérmica Facial Focal 4 FFDD4

Hiperplasia Nodular Focal do Fígado - Malformações Vasculares

Glomeruloesclerose segmentar focal - bloqueio cardíaco

Glomeruloesclerose segmentar focal 1 FSGS1

Glomeruloesclerose segmentar focal 2 FSGS2

Glomeruloesclerose segmentar focal 3 Susceptibilidade à GESF3

Glomeruloesclerose segmentar focal 4 Susceptibilidade à GESF4

Glomeruloesclerose segmentar focal 5 FSGS5

Glomeruloesclerose segmentar focal 6 FSGS6

Glomeruloesclerose segmentar focal 7 FSGS7

Glomeruloesclerose segmentar focal 8 FSGS8

Glomeruloesclerose segmentar focal 9 FSGS9

Má absorção de folato hereditária

Deficiência de transporte de folato

Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada

SUSCETIBILIDADE DE LINFOMA FOLICULAR PARA 1 FL1

Fontaine Progeroide síndromes

Pé - Deficiência do raio intermediário

Transtorno Relacionado a FOPV

Deficiência de Formiminotransferase

Forsythe-wakeling síndromes fws

Fosmn síndromes

Fonte síndromes

Quarta anomalia da bolsa branquial

Quarta Paralisia do Nervo Craniano Congênita Familiar

Hipoplasia foveal - disgenesia do segmento anterior

Hipoplasia Foveal 2 FVH2

Hipoplasia foveal e síndrome da catarata pré-senil; hipoplasia foveal isolada incluída

Distrofia foveomacular

Foville síndromes-Tipo inferior

Foville síndromes-Tipo Superior ou o Raymond-Cestan síndromes

Transtorno relacionado a FOXI1

Site Frágil 10 q25 FRA10B

Site Frágil 16 q22 FRA16A

Site Frágil 2 q11

X frágil síndromes

Frágil X Tremor ataxia síndromes FXTAS

Frank-ter haar síndromes (quintos)

Síndromes de Fraser

Fraser síndromes

Mais frio síndromes

Freesia Flowers Incapacidade de cheirar

Freihofer 1997 - displasia ectodérmica - fenda labial - sindactilia

Frey síndromes

Frias síndromes

Melanose por Fricção

Frito 1972 - Retardo Mental Ligado ao X - Diplegia Espástica

Friedreich ataxia

Friedreich ataxia 1 frda

FRIEDREICH ATAXIA 2 FRDA2

Friedreich Ataxia e Glaucoma Congênito

Friedreich Ataxia, chamada de atrofia óptica e surdez neurossensorial

FRM2 - deleção

Transtorno relacionado a FRMPD4

Displasia Fronto-Facio-Nasal - Doença de Hirschsprung - Hipospádia

Fronto-Facio-Nasal síndromes - Mutações tipo Uz alx1

Fronto-ocular síndromes

Displasia Frontofacionasal

Displasia frontometafisária - formação de queloide

Displasia Frontometafisária (FMD)

Displasia Frontonasal

Displasia Frontonasal - Alopecia - Hipogonadismo

Displasia Frontonasal - Mutação Alx4

Displasia frontonasal - Agenesia calosa - Encefálica basal - Anomalias oculares

Displasia frontonasal - Anomalias do ouvido - Fenda da linha média - SNC - Coração

Displasia Frontonasal - Guion-Almeida - Richieri-Costa 2010

Displasia Frontonasal - Mutações Homozigotas Alx4

Displasia Frontonasal - Defeito de Migração Neuronal - Linfedema

Displasia frontonasal - mutação SIX2

Displasia frontonasal - tipo Guion-Almeida Richieri-Costa

Displasia Frontonasal 1 FND1

Displasia Frontonasal 2 FND2

Displasia Frontonasal 3 FND3

Displasia Frontonasal com Fissuras Alar

Displasia frontonasal com crista nasal enrugada e anomalias dos membros superiores

Frontorhiny

Demência frontotemporal

Demência frontotemporal e ou esclerose lateral amiotrófica 1 FTDALS1

Demência frontotemporal e ou esclerose lateral amiotrófica 2 FTDALS2

Demência frontotemporal e ou esclerose lateral amiotrófica 3 FTDALS3

Demência frontotemporal e ou esclerose lateral amiotrófica 4 FTDALS4

Cromossomo de demência frontotemporal 3 -Linked

Degeneração Lobar Frontotemporal com Inclusões Ubiquitina-Positivas

Frutose e intolerância à galactose

Intolerância à frutose hereditária

Utilização de Frutose

Deficiência de frutose- 1 6 -Bisfosfatase

Frutosuria

Fryer-Carty - Displasia de membro curto

Fryns 2000 - Retardo de Crescimento-Hipoplasia Nasal-Coloboma-Fenda Palatina

Fryns macrocefalia

Fryns Microftalmia síndromes

Fryns síndromes frns

Fryns-aftimos síndromes

Fryns-Delooz - Hipoplasia Nasal Hipoplasia Nasal Cabelo Esparo Obesidade Hipoplasia Labial Mr

Fryns-Lagae-Rizzo - Polidactilia-Retardo de Crescimento-Espasticidade-Urogenital

Fryns-Moerman - Membros curtos Genitália pequena Cabelos esparsos Defeitos vertebrais

Fryns-Verresen - Retardo de crescimento-Iris Coloboma-Microcefalia

Uveíte heterocrômica de Fuchs - retinite pigmentosa.

Regulador de Fucosidase

Fucosidose

Deficiência de Fumarase

Fundus Albipunctatusretinitis Punctata Albescens incluído

Distrofia de fundo pseudoinflamatória de Sorsby

Distrofia de fundo forma recessiva pseudoinflamatória

Fundo pulverulento

Transtorno Relacionado a FUT8

Linha Futcher

Transtorno relacionado a FXR1

Transtorno Relacionado a FZD2

Deficiência de Gaba Transaminase

Transtorno relacionado ao GABBR2

Transtorno relacionado ao GABRA2

Transtorno Relacionado a GABRA3

Encefalopatia epiléptica relacionada a GABRB2

Deficiência de galactoquinase

Galactorreia

Galactosemia

Galactosemia - clássica

Deficiência de galactose epimerase

Galactosialidose GSL

Deficiência de galactosiltransferase I

Galan-Gomez 2004 - tipo Kabuki síndromes

Doença da Vesícula Biliar 1 GBD1

Doença da Vesícula Biliar 4 GBD4

Agenesia da vesícula biliar de

Galloway-Mowat síndromes gamos

Nível de Gama Glutamiltransferase Plasma de Locus de Traço Quantitativo 1

Nível de Gama Glutamiltransferase Plasma de Locus de Traço Quantitativo 2

Defeito gama-A-globulina na montagem de

Anemia hemolítica por deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase Dueto

Desordem Relacionada a GANAB

Gandhi 2008 - Megalourethra - Coração esquerdo hipoplásico - ânus imperfurado

Gapo síndromes

Garcia-Ortiz 2005 - Short Hand Hypospadias Microphthalmia Short

Garcia-vargas - hafner - happle síndromes

Garcin síndromes

Gardiner-Woods - Miopia-Retardo Mental

Gardner 2001 - Microlissencefalia - Defeitos Cardíacos da Coluna e Urogenital

Jardineiro síndromes

Gardner-Silengo-Wachtel síndromes

Facies anormal de Gardner-Woods

Transtorno Relacionado a GARNL3

Garrett-Tripp - Doença de Dermatite de Perthe do Sr. Polidactilia de Ausência de Cabelo

Espirros gástricos

Volvo gástrico intratorácico

Gastrite Hipertrófica Gigante Familiar

Gastrocutâneo síndromes

Refluxo gastroesofágico

Tumor estromal gastrointestinal GIST

Ulceração gastrointestinal recorrente com plaquetas disfuncionais Gurdp

Gastroschisis - hirschsprung

Gastrosquise - defeitos nos membros inferiores - anomalias vertebrais

Gastrosquise - displasia cística renal

Gastrosquise - Teratoma sacrococcígeo - Anormalidades nos membros

Defeitos Gastrosquise da parede abdominal incluídos

Desordem Relacionada a GATA5

Transtorno relacionado a GATOR1

Doença de Gaucher atípica devido à deficiência de saposina C

Doença de Gaucher letal perinatal

Doença de Gaucher Tipo I

Doença de Gaucher Tipo II

Doença de Gaucher Tipo III

Doença de Gaucher Tipo IIIC

Doença de Gaucher - intermediária entre II e IIi

Doença de Gaucher - Tipo II

Doença de Gaucher - Tipo III

Olhar paralisia familiar horizontal com escoliose progressiva

Olhar paralisia familiar horizontal com escoliose progressiva 2 com deficiência intelectual de desenvolvimento Hgpps2

Engrenagem 2002

Engrenagem 2002 - Distonia de perda auditiva e malformações da linha média

Gelb 1999 - Anormalidades da mão Pda

Displasia Geleofísica

Displasia Geleofísica 1 GPHYSD1

Displasia Geleofísica 2 GPHYSD2

Transtorno relacionado ao GEMIN4

GEMSS Glaucoma Ectopia lentis Microspherophakia Articulações rígidas Curta

Variação da expressão gênica em locus de característica quantitativa no cromossomo 14

Variação da expressão gênica em locus de característica quantitativa no cromossomo 20

Epilepsia generalizada e discinesia paroxística

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 10 Gefsp10

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 2 GEFSP2

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 3 GEFSP3

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 4 GEFSP4

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 6 GEFSP6

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 7 GEFSP7

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 8 GEFSP8

Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 9 GEFSP9

Lentiginose Generalizada

Geniospasmo 1 GSM1

Genitopalatocardíaco síndromes

Genitopatelar síndromes GTPTS

Duplicação geniturinária mais

Anomalias do trato geniturinário

Genocondromatose

Genocondromatose Tipo II

Genu valgum st. helena familial

Língua geográfica e Linguagem fissurada migratória benigna incluída

Alemão síndromes

Geroderma osteodisplásico go

Gerstmann síndromes

Doença de Gerstmann-Straussler GSD

Displasia Hematodiafisária Ghosal GHDD

Giacheti síndromes

Neuropatia Axonal Gigante - Leve

Neuropatia Axonal Gigante 1 GAN1

Neuropatia Axonal Gigante Autossômica Dominante

Hamartoma Diencefálico Gigante - Fenda Facial - Anomalias de Ouvido e Olhos

Leucócitos Neutrófilos Gigantes

Plaqueta Gigante síndromes com trombocitopenia

Gibson 1993 - Ausente Radius ANOMALIAS ANOGENITAIS

Cementoma familial Gigantiforme

Cementomas Gigantiformes

Gilbert síndromes

Gilewski 1996 -Lifangiectasia pulmonar-Hérnia diafragática-Rosto incomum

Gilles de la tourette síndromes gts

Gillespie SÍNDROMES glsp

Gillis 2009 - Hipoplasia Falangeal - Retardo Mental

Giltay 2002 - split hand-coloboma-hypospadias

Fibromatose Gengival

Fibromatose gengival - baixa estatura - dismorfismo facial

Fibromatose gengival - deficiência de hormônio do crescimento

Imunodeficiência relacionada ao GINS1

Girisha 2014 - cabelo frontal esparso - pterígio cubital - deformação do dedo

Síntese - Tumores Estromais Gastrointestinais - Hiperpigmentação Cutânea

Gitelman síndromes

Giuffre 1994 - Microcefalia SINOSTOSE RÁDIO-ULNAR AUTOSSOMAL DOMINANTE

Glanzmann trombastenia gt

Vidro 1994 - Anomalias da orelha, defeitos de redução de membros fissurados

Vidro síndromes

Glaucoma - surdez

Glaucoma - pressão venosa episcleral elevada

Glaucoma - hidropsia linfangiectasia pulmonar linfedema

Glaucoma - Hipertricose Lanuginosa

Glaucoma - Retardo Mental

Glaucoma - Retardo Mental - Cataplexia

Glaucoma - ângulo aberto - início adulto GLC1G

Glaucoma - ângulo aberto - início adulto - mutações NTF4

Glaucoma - aplasia do nervo óptico

Glaucoma - Displasia Retinal

Glaucoma - Apnéia do Sono

Glaucoma - Apnéia do Sono familiar

Glaucoma 1 Ângulo aberto A

Glaucoma 1 Ângulo aberto C

Glaucoma 1 Ângulo Aberto D GLC1D

Glaucoma 1 Ângulo Aberto F GLC1F

Glaucoma 1 ângulo aberto G GLC1G

Glaucoma 1 Ângulo Aberto J GLC1J

Glaucoma 1 Ângulo Aberto K GLC1K

Glaucoma 1 Ângulo aberto M

Glaucoma 1 Ângulo Aberto O GLC1O

Glaucoma 3 Congênito primário A

Glaucoma 3 Congênito Primário D GLC3D

Glaucoma 3 Infantil Primário B

Glaucoma com pressão venosa episcleral elevada

Suscetibilidade à tensão normal de glaucoma para

Ângulo aberto primário de glaucoma

Glaucoma-cristalino ectopia-microesferofacia-rigidez-encurtamento síndromes

Dispersão de pigmento relacionada ao glaucoma síndromes

Transtorno Relacionado a GLI1

Gliomatose Cerebri

Atraso global de desenvolvimento ausente ou corpo caloso hipoplásico e fácies dismórfica

Crescimento global de cistos pulmonares com atraso no desenvolvimento global e brilho do tumor de Wilms

Atraso de desenvolvimento global Ataxia progressiva e glutamina elevada Gdpag

Anomalia da globulina envolvendo beta 2 a -Globulina

Doença renal glomerulocística com hiperuricemia e isostenúria

Glomerulopatia com depósitos de fibronectina 1 GFND1

Glomerulopatia com depósitos de fibronectina 2 GFND2

Malformações Glomuvenosas

Rosto sombrio nanismo

Neuralgia glossofaríngea

BRILHO síndromes

Deficiência de glicocorticóide 1

Deficiência de glicocorticóide 2

DEFICIÊNCIA DE GLUCOCORTICÓIDE 3 GCCD3

Deficiência de glicocorticóide 4 GCCD4

Receptor de glicocorticóide semelhante a 1 GRLL1

Resistência a glicocorticóides generalizada GCCR

Aldosteronismo remediável por glicocorticóide

Glicoglicinúria

Perturbação do metabolismo da glicose - microcefalia - baixa estatura - TRMT10A

GGM de má absorção de glicose galactose

Deficiência de glucosidase I.

Deficiência de glucosilfosfatidilinositol

Deficiência de Glut1 síndromes 1 GLUT1DS1

Deficiência de Glut1 síndromes 2 GLUT1DS2

Sensibilidade ao glutamato monossódico

Deficiência congênita de glutamina

Deficiência de glutamina sintetase

Doença de armazenamento de glutamil ribose- 5 -fosfato

Acidemia glutárica I GA1

Acidúria glutárica - miopatia lipídica ocasional - início tardio

Deficiência de glutaril-coa oxidase

Deficiência de glutationa peroxidase GPXD

Deficiência de glutationa sintetase de eritrócitos anemia hemolítica devido a

GSSD de deficiência de glutationa sintetase

Atividade da glutationa transferase em direção ao óxido de transestilbeno

Glutationúria

Aplasia do músculo glúteo - Hipoplasia do nervo óptico - Hamartomas do SNC

Ausência de músculos glúteos

Glicerol quinase testicular tipo A

Glicerol quinase testicular tipo B

Locus de característica quantitativa de glicerol GLYCQTL

Encefalopatia glicina com glicina sérica normal

Encefalopatia glicina GCE

Deficiência de Glicina N-Metiltransferase

Glicinúria com ou sem Oxalato Urolitíase

Doença de armazenamento de glicogênio

Doença de armazenamento de glicogênio - afetando o cérebro e o fígado

Doença de armazenamento de glicogênio - Tipo 1

Doença de armazenamento de glicogênio 0 fígado

Doença de armazenamento de glicogênio 0 músculo

Doença de armazenamento de glicogênio Ia GSD1A

Doença de armazenamento de glicogênio Ib

Doença de armazenamento de glicogênio Ic

Doença de armazenamento de glicogênio II

Doença de armazenamento de glicogênio III GSD3

Doença de armazenamento de glicogênio IV

Doença de armazenamento de glicogênio IXa1 GSD9A1

Doença de armazenamento de glicogênio IXc GSD9C

Doença de armazenamento de glicogênio em coração congênito letal

Doença de armazenamento de glicogênio tipo Tiemann

Doença de armazenamento de glicogênio tipo V mcardle - Ad

Doença de armazenamento de glicogênio tipo V McArdle - forma fatal infantil

Doença de armazenamento de glicogênio tipo vii e deficiência de amp.

Doença de armazenamento de glicogênio V GSD5

Doença de armazenamento de glicogênio VI

Doença de armazenamento de glicogênio VIi

Doença de armazenamento de glicogênio XI GSD11

Doença de armazenamento de glicogênio XIi GSD12

Doença de armazenamento de glicogênio XIii GSD13

Doença de armazenamento de glicogênio XIv GSD14

Doença de armazenamento de glicogênio XV GSD15

Glicogênio Armazenamento Miopatia Miopatia Glicogênio

Glicogenose Tipo VII - Sequência de Acinesia Fetal

Doença de armazenamento de glicoproteína

Transtorno de glicosilação - Disfunção autonômica - Deficiência intelectual

Defeito de biossíntese de glicosilfosfatidilinositol 15 Gpibd15

Defeito de biossíntese de glicosilfosfatidilinositol 16 Gpibd16

Deficiência de glicosilfosfatidilinositol

Deficiência de glicosilfosfatidilinositol - mutação PIGY

Gangliosidose Gm1 - forma variante

GM1-Gangliosidose

GM1-Gangliosidose Tipo I

Gm1-Gangliosidose Tipo II

Gm1-Gangliosidose Tipo III

Gm2-Gangliosidoses - Classificação

Desordem de armazenamento semelhante a Gm2

Gangliosidose Gm3

Gms síndromes

Hipocalcemia relacionada ao GNA11 com crescimento prejudicado e calcifica intracraniana

Tumores vasculares relacionados a GNA14

Displasia Gnatodiafisária

Transtorno de desenvolvimento relacionado ao GNB5

Bradicardia sinusal e deficiência intelectual relacionada ao GNB5

Macrotrombocitopenia relacionada ao GNE

Transtorno relacionado ao GNPTG

GNRHR relacionado síndromes

Gobello síndromes

Bócio Multinodular 1 com ou sem Tumores celulares de Sertoli-Leydig MNG1

Bócio Multinodular 2 MNG2

Doença Renal Cística Multinodular Bócio e Anomalias Digitais

Goldberg-Shprintzen Megacólon síndromes GOSHS

Goldblatt 1989 - atrofia óptica por RM de paraplegia espástica ligada ao X

Displasia metafisária letal espondilocostal de Goldblatt-Knowles

Goldenhar - rokitansky - plus

Goldenhar síndromes - 14 q23. 1 - Microduplicação

Gombo síndromes

Gomes-Hunter 1970 - Hiperfosfatasia de Cataratas com Retardo Mental

Gomez-lopez-hernandez síndromes (glhs)

Agenesia gonadal

Disgenesia Gonadal Tipo Feminino Xy

Tipo de disgenesia gonadal Xy com anomalias associadas

Gonadoblastoma

Goodpasture síndromes

Gorham - Osteólise Maciça e Angiomatose

Gorham síndromes

Relacionado a Gota Hprt

Transtorno relacionado a GP1BB

Transtorno relacionado ao GPAA1

Defeitos de biogênese de âncora de GPI devido a mutações PIGP

Distúrbios associados à deficiência de GPI

Transtorno relacionado a GPKOW

Transtorno relacionado ao GPNMB

GPR161 Interrupção da haste hipofisária síndromes

Displasia óssea grácil

Displasia óssea grácil GCLEB

Gracil síndromes

Graham 2003 - Agenesis of Corpus Callosum Sr. Colobomas

Transtorno relacionado a GRAMD1B

Avô síndromes

Grange 1998 Displasia Fibromuscular-Fragilidade Óssea-Braquissindactilia-Chd

Granja síndromes

Conceder síndromes

Granulocitopenia com anormalidade de imunoglobulina

Granulomas cerebrais congênitos

Doença granulomatosa com defeito na quimiotaxia de neutrófilos

Doença Granulomatosa Crônica Autossômica Tipo Dominante

Doença Granulomatosa Crônica Autossômica Recessiva Citocromo B-Negativo

Doença Granulomatosa Crônica Autossômica Recessiva Citocromo B-Positivo Tipo I

Doença Granulomatosa Crônica Autossômica Recessiva Citocromo B-Positivo Tipo II

Doença Granulomatosa Crônica Autossômica Recessiva Citocromo B-Positivo Tipo III

Doença granulomatosa crônica ligada ao X

Granulose Rubra Nasi

Doença de Graves

Suscetibilidade à doença de Graves para 2

Suscetibilidade à Doença de Graves ao X-Linked 1

Plaqueta Cinzenta síndromes GPS

Cabelo grisalho precoce

Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt

Transtorno Relacionado a GREB1L

DISPLASIA DE GREENBERG GRBGD

Desordem Relacionada a GRHL2

Desordem Relacionada a GRIA4

Desordem Relacionada a GRIN1

Griscelli síndromes Digite 1

Griscelli síndromes Digite 2

Griscelli síndromes Tipo 3 GS3

Desordem Relacionada a GRM1

Distrofia da córnea de Groenouw tipo I

Pigmentação Agrupada da Macula

Crescimento e retardo de desenvolvimento, ptose ocular, defeito cardíaco e atresia anal

Influenciado pelo cromossomo Y de controle de crescimento

Fatores de crescimento - defeito combinado de

Falha de crescimento - Estereotopia da mão - Disfunção tireoidiana

Falha de crescimento Microcefalia Retardo mental Cataratas Contraturas de grandes articulações Osteoporose Displasia cortical e cerebelaratrofia

Deficiência de hormônio do crescimento - maturação sexual esquelética avançada - microcef.

Deficiência de hormônio do crescimento - Anomalia May-Hegglin

Deficiência de hormônio de crescimento isolado parcial GHDP

Deficiência de hormônio do crescimento - maturação esquelética sexual avançada - microcefalia

Insensibilidade ao hormônio do crescimento com imunodeficiência

Mutações no receptor de liberação de hormônio do crescimento

Restrição de crescimento severa com fácies distinta GRDF

Retardo de crescimento, surdez, displasia epifisária femoral e obstrução de lacrimaduto

Retardo de crescimento, retardo de desenvolvimento e dismorfismo facial GDFD

Retardo do crescimento distúrbio do desenvolvimento intelectual hipotonia e hepatopatia GRIDHH

Retardo de crescimento, mãos e pés pequenos e inchados e eczema

Transtorno relacionado a GTPBP2

Guadalajara síndromes Tipo III

Guanilato ciclase 2 e GUCY2E

Transtorno relacionado a GUCY2C

Transtorno relacionado a GUCY2D

Guilhotina síndromes

Guillain-Barre síndromes Familiar

Guion-Almeida Richieri-Costa Zechi-Ceide 1999 - Holoprosen - Olho - Orelha

Guion-Almeida-Richieri-Costa - Anomalias do Arco Branquial-Anoftalmia-Cns

Gum maxilar Fusion singnatia

Gunderson 1996 - Anomalias da câmara anterior-hidrocefalia-defeitos cardíacos

Guran 2009 - Ausência de ponto lacrimal - Ptose - Anormalidade para cima

Gurrieri 2001 - Retardo Mental-Sequência de Robin-Braquidactilia

Gurrieri 2001 - Sr. - Sequência de Robin - Braquidactilia

Gurrieri síndromes

Guschmann 2001 - campomelia-polidactilia-dândi-andador mesomélico

G l 2000 - anomalias craniofaciais

Ginecomastia familiar

Atrofia Girada da Coróide e Retina GACR

Transtorno relacionado ao H4K91

Habrodisplasia

Hadchouel 2005 - Pseudo-obstrução intestinal - Cistos cerebrais - Calcif

Hadziselimovic 2001 - Anomalias Esqueletais-Retardo Mental

Hadziselimovic síndromes

Hemangioendoteliomas - Hemihipertrofia

Hemangiomas - Malformação Vascular - Autossômica Dominante

Hemangiomatose - múltiplo da medula espinhal

Hemangiomatose - Calcificação

Hematúria - Tortuosidade Arteriolar Retiniana - Contraturas

Hemocromatose - Neonatal

Anemia Hemolítica - Polendocrinopatia

Urêmica hemolítica síndromes

Haim-munk síndromes

Defeito capilar com fotossensibilidade e retardo mental

Morfologia Capilar 1 HRM1

Whorl de cabelo

Cabelo encaracolado

Orelhas peludas

Orelhas peludas com ligação em Y

Cotovelos peludos

Cotovelos peludos, estatura curta, dismorfismo facial e atraso de desenvolvimento

Ponta de nariz peludo

Palmas e solas peludas

Hajdu-cheney síndromes (hjcys)

Halal-Silver - Atraso no desenvolvimento do aduto da microcefalia metatarso

Corredor síndromes - Craniostenose e fenótipo de Turner

Retardo mental Hall-Riggs síndromes

Hallermann-Streiff síndromes - Forma neonatal grave

Hallermann-streiff síndromes (hss)

Doença tipo Hallervorden-Spatz

Hallux Varus e polissindactilia pré-axial

Halo nevi

Hepatite Halotano

Hamamy 2007 - Hipertelorismo - Fraturas - Proeminência da face média

Hammy síndromes hmms

Hamartoma Fibrolipomatoso pré-calcâneo

Hameed 1999 - acrocraniofacial síndromes

Hamel 1994 - retardo mental ligado ao X, defeitos cardíacos congênitos

Hamel 1999 - neurodegeneração ligada ao X-espasticidade-hipomielinização leve

Deformidade nas mãos e pés com faces planas

Osteoartrite de mão

Habilidade da mão relativa HSR

Mão-Pé-Genital síndromes HFG

Desordem Relacionada a HAND2

Doença da articulação de Handigodu

Happle-Tinschert síndromes - Hamartoma Folicular Basaloide Plus

Hardikar síndromes

Harrod síndromes

Distúrbio de Hartnup

Doença semelhante a Hartnup

Hartsfield 1984 - rosto com fenda ectrodactilia holoprosencefalia

Hartsfield síndromes (hrtfds)

Hasegawa 1994 - Displasia Espondilometafisária

Tireoidite de Hashimoto

Transtorno relacionado ao HAUS7

Hawkinsinuria

Hayashi 1998 Megalencefalia-Leprechaunóide síndromes

Hayden s síndromes

Tremor de cabeça - feitiços de estremecimento

Dor de cabeça associada à atividade sexual HSA

Malformação do coração e do cérebro síndromes HBMS

Anomalia cardíaca - aneurisma cerebral

Bloqueio cardíaco congênito

Defeitos cardíacos - Malformações esqueléticas - Duplicação Tbx2

Malformação cardíaca de

Heart-Hand síndromes Tipo esloveno

Heart-Hand síndromes Tipo espanhol

Rna de choque térmico 1

Hedera 2002 - Ataxia espástica

Hegde 1989 - Aplasia do Peitoral Maior ANOMALIAS RENAIS

Heimler síndromes 1 hmlr1

Heimler síndromes 2 hmlr2

Heinz anemias corporais

Suscetibilidade à infecção por Helicobacter Pylori

Fibrose sub-retiniana helicoide - mutação NR2E3

HÉLICE síndromes HÉLICE

Demência heller - demência infantil

Helsmoortel-van der aa síndromes hvdas

Hemangioma Capilar Infantil

Hemangioma-Trombocitopenia síndromes

Hemangiomas do Intestino Delgado

Hemangiomas cavernosos da face e rafe da linha média supraumbilical

Hemangiomatose cutânea com características associadas

Hemangiopericitoma maligno

Locus de traço quantitativo da hemoglobina hematócrito 1 HCHGQ1

Hematócrito hemoglobina Traço Quantitativo Locus 2 HCHGQ2

Hematócrito hemoglobina Traço Quantitativo Locus 3 HCHGQ3

Hematúria Benigna Familiar BFH

Deficiência de heme oxigenase 1 HMOX1D

Hemiatrofia - Cerebral - com Defeitos de Migração Ipsilateral.

Hemiatrofia do cérebro e do corpo

Hemibalismo

Atrofia Hemifacial Progressiva (HFA)

Hiperplasia Hemifacial

Hiperplasia Hemifacial com Estrabismo

Microssomia Hemifacial

Microssomia hemifacial com defeitos radiais

Microssomia Hemifacial HFM

Miohiperplasia hemifacial

Miohiperplasia hemifacial HMH

Espasmo hemifacial familiar

Hemidranencefalia

Hemihiperplasia - lipomatose

Hemihiperplasia IH isolada

Hemihipertrofia - Características semelhantes a Ehlers-Danlos

Hemihipertrofia - Hemimegalencefalia - Polidactilia

Hemihipertrofia - Hipertricose

Hemihipertrofia - Teia intestinal - Etiquetas pré-auriculares - Hipo de opacidade da córnea

Disostose Hemimaxilofacial.

Hemimegalencefalia - Assimetria Cerebral DISPLASIA CORTICAL

Hemimegalencefalia - convulsões intratáveis e alopecia

Hemimegalencefalia - múltiplos aneurismas

Aplasia Heminasal Plus

Hemiparkinsonismo - Hemiatrofia hipertrofia Distonia

Hemiplegia - Alternância Noturna Benigna

Hemiplegia - hemidistonia, hemiatrofia, hemi-convulsões

Hemocromatose

Hemocromatose e o Cns

Hemocromatose Neonatal

Hemocromatose tipo 1 HFE1

Hemocromatose Tipo 2 A HFE2A

Hemocromatose Tipo 2 B HFE2B

Hemocromatose Tipo 3 HFE3

Hemocromatose Tipo 4 HFE4

Hemocromatose Tipo 5 HFE5

Doença da hemoglobina H HBH

Hemoglobina com alta saturação de oxigênio

Hemoglobina - variantes para as quais a cadeia que carrega a mutação é desconhecida ou incerta

Anemia hemolítica com sensibilidade térmica dos glóbulos vermelhos

Anemia hemolítica mediada por Cd59 com ou sem polineuropatia imunomediada HACD59

Anemia hemolítica letal congênita não esferocítica com outras anormalidades genitais

Anemia hemolítica não esferocítica devido à deficiência de isômeros de fosfato de glicose

Anemia hemolítica não esferocítica devido à deficiência de hexoquinase

Anemia poiquilocítica hemolítica devido a locais de ligação reduzidos da anquirina

Hemolítico Urêmico síndromes Suscetibilidade atípica para 1 AHUS1

Hemolítico Urêmico síndromes Suscetibilidade atípica para 2 AHUS2

Hemolítico Urêmico síndromes Suscetibilidade atípica para 3 AHUS3

Hemolítico Urêmico síndromes Suscetibilidade atípica para 4 AHUS4

Hemolítico Urêmico síndromes Suscetibilidade atípica para 5 AHUS5

Hemolítico Urêmico síndromes Suscetibilidade atípica para 6 AHUS6

Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar 1 FHL1

Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar 2 FHL2

Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar 3 FHL3

Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar 4

Linfohistiocitose Hemofagocítica Familiar 5 FHL5

Hemofilia A

Hemofilia A com anormalidade vascular

Hemofilia B

Proliferação Hemopoiética

Suscetibilidade intracerebral de hemorragia para ICH

Destruição hemorrágica da calcificação subependimária do cérebro e catarata HDBSCC

Hemossiderose do Cns

Hemossiderose pulmonar com deficiência de globulina gama-A

Hendriks 1999 - Surdez-Agenesis of the Corpus Callosum-Arachnoid Cysts

Hennekam 1999 - Semelhante a Proteus síndromes

Hennekam 2010 - Microcefalia - Nariz incomum - Sindactilia - Sr.

Hennekam Linfangiectasia-Linfedema síndromes 1 (HKLLS1)

Linfangiectasia-Linfedema de Hennekam síndromes 2 HKLLS2

Hennekam-renckens-wennen 1990 - alopecia sr atrofia óptica

Hennekam-renckens-wennen - alopecia mr atrofia óptica

Deficiência de cofator II de heparina

Adenomas Hepáticos Familiares

Suscetibilidade severa de fibrose hepática devido à infecção por Schistosoma Mansoni

Deficiência de lipase hepática

Doença Venooclusiva Hepática com Imunodeficiência

Resposta à vacina contra hepatite B a

Suscetibilidade a vírus da hepatite B a

Suscetibilidade a vírus da hepatite C a

Fusão hepatogonadal plus

Neuropatia motora e sensorial hered - mutações Pdk3 ligadas ao X

Hered. Genes das neuropatias motoras e sensoriais

Hered. Neuropatia motora e sensorial - ar - 12 p11-Q13 -Cmt4h

Hered. Neuropatia motora e sensorial - ausência de fibras mielinizadas grandes

Hered. Neuropatia motora e sensorial - displasia acetabular

Hered. neuropatia motora e sensorial - mutações ALS5 SPG11 KIAA1840

Hered. Neuropatia motora e sensorial - hipertricose cervical anterior

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Alunos de Argyll-Robertson

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Axonal e Ataxia 14 q31

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Envolvimento Cardíaco

Hered. Neuropatia motora e sensorial - atrofia cerebelar

Hered. Neuropatia motora e sensorial - tosse - distúrbio urinário

Hered. neuropatia motora e sensorial - mutações COX6A1

Hered. Neuropatia motora e sensorial - cãibras

Hered. Neuropatia motora e sensorial - surdez - atrofia óptica - ligada ao X

Hered. Neuropatia motora e sensorial - surdez de início tardio

Hered. Neuropatia motora e sensorial - surdez retardo mental

Hered. neuropatia motora e sensorial - surdez ligada ao MR X

Hered. neuropatia motora e sensorial - surdez pupilar abn

Hered. Neuropatia motora e sensorial - características extrapiramidais

Hered. Neuropatia motora e sensorial - mutações da Fig4

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Glaucoma

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Mutações Gnb4

Hered. neuropatia motora e sensorial - mutações HADHB

Hered. neuropatia motora e sensorial - mutação HARS

Hered. neuropatia motora e sensorial - mutação HSPB1

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Miopatia - Rouquidão - Surdez

Hered. neuropatia motora e sensorial - neuropatia Navajo tipo I

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Tipo Neuronal - Grave

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Surdez por Atrofia Óptica Mr

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Atrofia óptica retardo mental

Hered. Neuropatia motora e sensorial - retinopatia pigmentar

Hered. neuropatia motora e sensorial - mais ou menos glaucoma

Hered. Neuropatia motora e sensorial - anemia sideroblástica

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Sindactilia - Microcefalia

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Mutações Tardbp

Hered. neuropatia motora e sensorial - tipo 2 - IGHMBP2

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Tipo I Ar Cmt4f - 19 q13. 1-13. 3

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Tipo I Desvinculada

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Tipo I com Paralisia Nervosa Parcial IIi.

Hered. Neuropatia motora e sensorial - anúncio de condução lenta do tipo IA.

Hered. neuropatia motora e sensorial - DA tipo II - DHTKD1 mut

Hered. neuropatia motora e sensorial - DA tipo II - mutações VCP

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Tipo II - Mutações Lrsam1

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Tipo II - Mutações Trim2

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Tipo II Ad cmt2k

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Tipo II Ad cmt2m Dynamin 2

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Tipo II Ad cmt2n - Mutação Alars

Hered. Neuropatia Motora e Sensorial - Tipo II Ad - Acumulação Neurofil

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Ar Tipo II - Plekhg5 Mut

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Ar Tipo II - Úlceras tróficas

Hered. Neuropatia motora e sensorial - Tipo III com cebola da lâmina basal

Hered. Neuropatia motora - afetando predominantemente os braços

Hered. Neuropatia sensorial e autonômica - crônica

Hered. Neuropatia sensorial e autonômica - Mutações Dst

Hered. Neuropatia Sensorial e Autonômica - Neuropatia Navajo Tipo II

Hered. Neuropatia sensorial - Anosmia - Hipoidrose - Sem ulceração

Hered. Neuropatia sensorial - Ictiose de clivagem de câmara anterior

Hered. Neuropatia sensorial - surdez

Hered. Neuropatia sensorial - surdez e demência

Hered. neuropatia sensorial - disautonomia e insensibilidade corneana

Hered. Neuropatia sensorial - deficiência de hormônio do crescimento e outras características

Hered. Neuropatia sensorial - oftalmoplegia

Hered. neuropatia sensorial - dolorosa - mutação NAGLU

Hered. Neuropatia sensorial - pupila tônica

Hered. Paraplegia espástica 10 q24 Mutação zfyve27 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 12 p11- 12 q14 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 12 q23- 24 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 14 q21- 22 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 16 q21-Q23 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 16 q24-Linked

Hered. Paraplegia espástica 1 p31-P21 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 2 q37 vinculada

Hered. Paraplegia espástica 8 p21-Q13 vinculada

Hered. paraplegia espástica - 5 q31 ligada - mutações REEP2

Hered. paraplegia espástica - DA - mutações ALDH18A1

Hered. paraplegia espástica - AD-HSP

Hered. Paraplegia espástica - Amiotrofia ar

Hered. Paraplegia espástica - Amiotrofia e lesões da substância branca.

Hered. Paraplegia espástica - Mutações Bicd2

Hered. Paraplegia espástica - envolvimento do bulbar.

Hered. Paraplegia espástica - hipertrofia da panturrilha

Hered. Paraplegia espástica - surdez e hipopigmentação da catarata

Hered. paraplegia espástica - mutações DDHD2

Hered. Paraplegia espástica - demência.

Hered. Paraplegia espástica - disartria e lesões cutâneas

Hered. Paraplegia espástica - epilepsia.

Hered. Paraplegia espástica - sinais extrapiramidais e oculares

Hered. paraplegia espástica - mutações FARS2

Hered. Paraplegia espástica - Disfunção do lobo frontal

Hered. Paraplegia espástica - ictiose

Hered. Paraplegia espástica - infantil ascendente 2 q33

Hered. paraplegia espástica - mutações KLC4

Hered. Paraplegia espástica - degeneração macular kjellin

Hered. Paraplegia espástica - tipo Mali

Hered. Paraplegia espástica - retardo mental ar

Hered. Paraplegia espástica - retardo mental - retinopatia

Hered. Paraplegia Espástica - Classificação Molecular

Hered. Paraplegia espástica - Sr. - Neuropatia motora 3 q27- 3 q28

Hered. paraplegia espástica - mutações em ADAR1 IFIH1 RNASEH2B

Hered. Paraplegia espástica - neuropatia e hipopigmentação crural

Hered. Paraplegia espástica - atrofia óptica

Hered. Paraplegia espástica - Atrofia óptica - Neuropatia

Hered. paraplegia espástica - demência por atrofia óptica

Hered. Paraplegia espástica - Atropia óptica Microcefalia Xy Reversão do sexo

Hered. Paraplegia espástica - Neuropatia periférica Mr Optic Atrophy

Hered. paraplegia espástica - degeneração retiniana periférica

Hered. paraplegia espástica - retinopatia pigmentar e demência

Hered. paraplegia espástica - mais - mutação NFU1

Hered. Paraplegia espástica - Neuropatia sensório-motora e miocimia facial

Hered. Paraplegia espástica - Mutações Slc33a1

Hered. Paraplegia espástica - Thin Corpus Callosum 1 p12- 1 p13

Hered. Paraplegia espástica - Thin Corpus Callosum 8 p11- 12

Hered. Paraplegia espástica - corpo caloso fino e catarata

Hered. Paraplegia espástica - tipo Thurmon

Hered. Paraplegia espástica - desvinculada

Hered. Paraplegia espástica - lesões da substância branca

Hered. Paraplegia espástica - X-Linked xq11. 2-23

Hered. Paraplegia espástica - X-Linked xq25

Hered. Paraplegia espástica - reversão sexual Xy e Sr.

Hered. Paraplegia espástica -Xp21 vinculado a X. 1 -Xq21. 3 ou Xq23-Xq27. 1

Hered. Paraplegia espástica e letal dominante ligada a X em homens

Hered. paraplegia espástica com corpo caloso delgado - 9 p21- 9 q21

Hered. paraplegia espástica - mutações TECPR2

Hered. Neuropatia termossensível.

alfa-triptasemia hereditária

Má absorção hereditária de folato

Tipo Telangiectasia Hemorrágica Hereditária síndromes - Bmp9 Mut

Neuropatia motora e sensorial hereditária V

Neuropatia motora e sensorial hereditária VI

Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC

Neuropatias sensoriais hereditárias - genes

Paraplegia espástica hereditária - mutação Atp6

Estomatocitose hereditária - edema perinatal - pseudohipercalemia

Vasculopatia Sistêmica Hereditária

Retinopatia vascular hereditária

Hermansky-Pudlak síndromes 10 hps10

Hermansky-Pudlak síndromes 1 hps1

Hermansky-Pudlak síndromes 2 hps2

Hermansky-Pudlak síndromes 3 hps3

Hermansky-Pudlak síndromes 4 hps4

Hermansky-Pudlak síndromes 5 hps5

Hermansky-Pudlak síndromes 6 hps6

Hermansky-Pudlak síndromes 7 hps7

Hermansky-Pudlak síndromes 8 hps8

Hermansky-Pudlak síndromes 9 hps9

Hernandez 1985 - cegueira cortical polidactilia retardo mental

Hérnia anterior diafragmática

Hérnia dupla inguinal

Hérnia Hiato

Encefalite herpética

Suscetibilidade de encefalite herpes simplex a 1

Suscetibilidade de encefalite herpes simplex a 2

Suscetibilidade de encefalite herpes simplex a 3

Suscetibilidade de encefalite herpes simplex a 4

Herrmann síndromes

Herrmann-Pallister-Opitz - Craniostenose ANOMALIAS DE MEMBROS

Heterocromia - íris e coróide

Heterocromia - problemas de motilidade esofágica

Heterocromia Iridis

Heterotaxy VIsceral 1 HTX1 ligado ao X

Heterotaxia visceral 2 autossômica htx2

Heterotaxy VIsceral 4 Autossômico HTX4

Heterotaxia visceral 5 autossômica htx5

Heterotaxia visceral 6 autossômica htx6

Heterotopia periventricular associada a anomalias cromossômicas 5 p

Heterotopia periventricular ligada ao X dominante

Calcificação heterotópica - Progressiva - Extrema

Ossificação Heterotópica do Músculo

Medula espinhal heterotópica

Hhhh síndromes

Prolapso da válvula mitral de hiato hérnia

Transtorno relacionado ao HIBCH

Lipoproteína de alta densidade de colesterol de nível de traço quantitativo Locus 1 HDLCQ1

Lipoproteína de alta densidade e nível de colesterol Traço Locus Quantitativo 3

Lipoproteína de alta densidade e nível de colesterol Traço Locus Quantitativo 4

Lipoproteína de alta densidade e nível de colesterol Traço Locus Quantitativo 5

Deficiência de lipoproteína de alta densidade e doença neurológica multifocal

Morro 2004 - Triquíase - Cicatriz da córnea - Surdez - Cabelo esparso

Tipo de displasia de quadril Beukes

Mal-rotação hipocampal

Hirschsprung - Joubert síndromes

Hirschsprung - Malrotação - Ânus Imperfurado

Hirschsprung - retinoblastoma

Doença de Hirschsprung - Malformação anorretal ou colônica

Doença de Hirschsprung - Doença das células do corno anterior - Sr.

Doença de Hirschsprung - Hemimegalencefalia.

Doena de Hirschsprung - Coração esquerdo hipoplásico

Doença de Hirschsprung - Retardo microcefalia-mental

Doença de Hirschsprung - surdez neurossensorial

Doença de Hirschsprung - Waardenburg - Convulsões - Neuropatia desmielinizante

Doença de Hirschsprung - Características de Waardenburg-Convulsões - Desmielinização

Doença de Hirschsprung com unhas hipoplásicas e características faciais dismórficas

Doença de Hirschsprung com Polidactilia Renal Agenesia e Surdez

Doença de Hirschsprung com braquidactilia tipo D

Doença de Hirschsprung com polidactilia polissindactilia ulnar dos pés grandes e defeito do septo ventricular

Doença de Hirschsprung, defeitos cardíacos e disfunção autonômica

Suscetibilidade à doença de Hirschsprung para 1 HSCR1

Suscetibilidade à doença de Hirschsprung para 2 HSCR2

Suscetibilidade à Doença de Hirschsprung para 5 HSCR5

Hirsutismo Displasia Esquelética e Retardo Mental

Hisama 1998 - displasia renal-mamilos ausentes-malformações múltiplas

Histidinemia hal deficiência deficiência de histidase sua deficiência

Histidinúria devido a um defeito tubular renal

Dermatoartrite Histiocítica

Histiocitoma Fibrosa Angiomatóide

Histiocitose - Contratura Articular-Surdez

Histiocitose Familial Lipochrome

Histiocitose Mucinosa Progressiva

Histiocitose-Linfadenopatia Plus síndromes

Hiyasat - Hipoplasia Cerebelar-Hipogonadismo-Retinite Pigmentosa-Alopecia

Transtorno Relacionado a HKDC1

Transtorno Relacionado a HLX

Transtorno relacionado ao HNRNPA1

Transtorno Relacionado a HNRNPH1

Convulsões de deficiência intelectual relacionadas a HNRNPH2

Transtorno Relacionado a HNRNPU

Hoeger 1998 - cardiomiopatia-eritrodermia ictiosiforme

Hoffman 2001 - Anomalias de dígitos de faces anormais de imunodeficiência

Holmes 1972 - surdez Telecanthus miopia

Holmes 1997 - Fetal Akinesia MALFORMAÇÕES DO CÉREBRO

Holmes-Schimke - Anormalidades esqueléticas microcefalia Chd

Deficiência de sintetase de holocarboxilase

Deficiência de sintetase de holocarboxilase - forma infantil neonatal

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia - mutações STIL

Holoprosencefalia - cérebro em tipo cerebral

Holoprosencefalia - Agenesia das características faciais

Holoprosencefalia - formação de cisto causando hidrocefalia severa

Holoprosencefalia - Cisto Dandy-Walker

Holoprosencefalia - Resumo do gene

Holoprosencefalia - mutações GLI2

Holoprosencefalia - Hamartoblastoma Hipotalâmico

Holoprosencefalia - Proteinúria de Baixo Peso Molecular

Holoprosencefalia - fenda palatina mediana - ânus imperfurado

Holoprosencefalia - Microforma

Holoprosencefalia - Defeitos de Migração Neuronal Diabetes Insipidus

Holoprosencefalia - Vasculatura Fetal Ocular Persistente

Holoprosencefalia - Encefalocele Posterior

Holoprosencefalia - infecções recorrentes

Holoprosencefalia - displasia retiniana

Holoprosencefalia - anomalias oculares do tipo Rieger

Holoprosencefalia - Reversão Sexual

Holoprosencefalia - Defeito transversal do membro

Holoprosencefalia 11 HPE11

Holoprosencefalia 1 HPE1

Holoprosencefalia 2 HPE2

Holoprosencefalia 4 HPE4

Holoprosencefalia 5 HPE5

Holoprosencefalia 7 HPE7

Holoprosencefalia 9 HPE9

Holoprosencefalia com sequência de hipocinesia de acinesia fetal

Ectrodactilia Holoprosencefalia e Fissura labial bilateral

Infecções recorrentes de holoprosencefalia e monocitose

Holoprosencefalia Semilobar com Craniossinostose

Tipo holoprosencefalia síndromes

Holoprosencefilo-Normal Facies-Autossômico Recessivo

Holt-oram síndromes (hos)

Holzgreve síndromes

Transtorno Relacionado a HOMER2

Homocarnosinose

Homocisteinemia

Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintase

Homocistinúria devido à deficiência da atividade de N 5 10 -Metilenotetrahidrofolateredutase

Homocistinúria-Anemia Megaloblástica Tipo Complementação Cble HMAE

Homocistinúria-Anemia Megaloblástica Tipo de Complementação Cblg HMAG

HOMOZYGOUS 11 p15-p14 DELEÇÃO SÍNDROMES

Doença de Hooft

Hopkin 1998 - Estenose laríngea-baixa estatura-artropatia

Paralisia do olhar horizontal, hipoventilação central e surdez

Horner síndromes Congênito

Chifres de ovelha

Howard-Young - Microcefalia Fissura Polidactilia Pré-Axial

Transtorno relacionado a HOXA11

Malformações de membros inferiores relacionadas ao gene HOXC

Hoyeraal-Hreidarsson - pancitopenia microcefalia hipoplasia cerebelar

Polimorfismo de reconhecimento de Hpa I relacionado à beta-globina HPA1

Hppd - Hipertelorismo - Seio pré-auricular - Fossas punctais - Surdez

Transtorno relacionado à deleção de HRAS

HSD10 DOENÇA MITOCONDRIAL HSD10MD

http www.nature.com ng journal v48 n8 full ng. 3619 .html

Huang 1999 - Anomalias laríngeas de Hirschsprung Chd

Huffmeier 2005 - Hiperpigmentação e Diarreia por Sensibilidade à Luz Solar

Suscetibilidade do herpesvírus humano 8 a HHV8S

Suscetibilidade do tipo 1 de vírus da imunodeficiência humana a

Tipo de Papilomavírus Humano 18 Local de Integração 1 HPV18I1

Tipo de Papilomavírus Humano 18 Local de Integração 2 HPV18I2

Sinostose Humero-Radial - Anomalias Craniofaciais

Sinostose Humero-Radial - Microcefalia - Genitália Ambígua

Sinostose úmero-radial-defeitos ulnares

Hipoplasia Humerofemoral com Deficiência do Raio Radiotibial Hhrrd

Sinostose Humerorradial

Sinostose Humerorradial com Anomalias Craniofaciais

Caçador-macdonald síndromes

Craniossinostose Hunter-Mcalpine síndromes

Hunter-Thompson - Night Blindness ANORMAL FACIES

Doença de Huntington

Doença de Huntington - forma acinética rígida

Doença de Huntington-like 1

Doença de Huntington-like 2

Doença de Huntington-like 3

Hupra síndromes

Huriez síndromes

Lançador síndromes

Arremessador síndromes

Hutchinson-Gilford Progéria síndromes (HGPS)

Huterita Cerebroosteonefrodisplasia síndromes

Hwang 2003 - opacidades da córnea cornea guttata corectopia

Clefting-cor triatriatum orofacial relacionado ao HYAL2

Fibromatose Hialina síndromes HFS

Mola hidatiforme

Mola hidatiforme recorrente 2 HYDM2

Hidranencefalia

Hidranencefalia - Anomalias Retinianas e Carotídeas Mancha de Vinho do Porto

Hidranencefalia - Marcas de nascença vasculares

Hidranencefalia com Aplasia-Displasia Renal

Hidrocefalia - Início no adulto - Situs Inversus

Hidrocefalia - Recessiva autossômica - Mutações Ccdsc88c

Hidrocefalia - Recessiva autossômica - Mutações Mpdz

Hidrocefalia - Hipoplasia Cerebelar Calcificação Cérebro-Tronco

Hidrocefalia - Dentes Neonatais - Glaucoma

Hidrocefalia - Pressão normal - Familiar

Hidrocefalia - Anormalidade de Situs

Hidrocefalia por Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius

Hidrocefalia por Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius HSAS

Hidrocefalia com malformações associadas

Hidrocefalia com Agenesia Cerebelar

HIDROCEFALIA AUTOSSÔMICA DOMINANTE HDCPH1

Hidrocefalia congênita 3 com anomalias cerebrais Hyc3

Fibroelastose endocárdica da hidrocefalia e catarata

Hidrocefalia não sindrômica autossômica recessiva 1 HYC1

Hidrocefalia não sindrômica autossômica recessiva 2 HYC2

Hidrocefalia de pressão normal

Hidrocefalia Sprengel Anomaly e Costovertebral Displasia

Frouxidão das articulações da hidrocefalia, estatura alta e cifoescoliose

Hidrocefalia-fibroelastose endocárdica-catarata congênita

Hidroletálico síndromes 1 HLS1

Hidroletálico síndromes 2 HLS2

Hidronefrose congênita com fenda palatina características de hipotonia de fácies e retardo mental

Hydrops - Não Imune - Displasia Linfática

Hydrops Fetalis - Ossos grácil - Dismorfismo - Tipo Abboy

Hydrops Fetalis - Mutações Ptpn11

Hydrops Fetalis Idiopática

Hydrops Fetalis Nonimmune com ossos grácil e características dismórficas

Deficiência de hidroxiacilglutationa hidrolase

Hidroxiquinureninúria

Hidroxilisinúria

Hidroxiprolinemia

Hymen Imperfurado

Hiper Igm - crescimento e atraso puberal

Hiper-Beta-Alaninemia

Hiper-igd síndromes esconde

Infecção Recorrente Hiper-IgE síndromes

Infecção recorrente Hyper-Ige síndromes Dominante autossômico

Hiperaldosteronismo familiar tipo II

Hiperaldosteronismo familiar tipo III

Hiperaldosteronismo Familial Tipo Iv Hald4

Hiperalfalipoproteinemia 1 HALP1

Conjugado de hiperbilirrubinemia tipo III

Rotor de hiperbilirrubinemia tipo HBLRR

Hiperbilirrubinemia Shunt PSHB primário

Hiperbilirrubinemia familiar transitória neonatal HBLRTFN

Hiperbiliverdinemia HBLVD

Hipercalcemia Infantil

Hipercalcemia infantil 2 HCINF2

Hipercalciúria absorvente 1

Hipercalciúria absorvente 2 HCA2

Hipercloridrose isolada

Hipercolanemia Familial FHCA

Supressor de hipercolesterolemia

Hipercolesterolemia Autossômica dominante 3 HCHOLA3

Hipercolesterolemia Autossômica Dominante Tipo B

Hipercolesterolemia Autossômica Recessiva ARH

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL

Hipercemia

Rigidez muscular hipercontrátil - mutações TPM3

Hiperecplexia - Malformação Cerebral Grave

Hiperecplexia - Status Epilepticus

Hiperecplexia 2 HKPX2

Hiperecplexia 3 HKPX3

Hiperecplexia 4 HKPX4

Hiperecplexia hereditária 1 HKPX1

Hipereosinofílico síndromes

Hipereosinofílico síndromes Idiopática

Hiperferritinemia com ou sem catarata

Hipergamaglobulinemia com calcificação intracraniana progressiva

Hiperglicerolemia

Hiperglicinemia

HIPERGLICINÚRIA

Hipogonadismo hipergonadotrópico e alopecia parcial

Hiperheparinemia

Hiperhidrose Palmaris Et Plantaris

Hiperhidrose Gustatória

Síndrome de hiperimunoglobulina G1 a1 Regulador de cadeia pesada de imunoglobulina incluído IGHR

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 1 HHF1

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 2 HHF2

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 3 HHF3

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 4 HHF4

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 5 HHF5

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 6 HHF6

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Familiar 7 HHF7

Hiperinsulinismo - Surdez-Enteropatia-Disfunção Tubular Renal

Hiperinsulinismo - Hiperamonemia síndromes

Hiperinsulinismo - rabdomiólise

Paralisia Periódica Hipercalêmica

Hiperqueratose - Acral - Distrofia das Unhas

Hiperqueratose - Focal - Doença de Kyrle

Hiperqueratose Lenticularis Perstans

Hiperqueratose Palmaris-Surdez-Pili Torti-Tooth Anomalies

Hiperqueratose-Hiperpigmentação síndromes

Hiperleucina-Isoleucinemia

Hiperlexia

Hiperlipidemia Combinada 1

Hiperlipidemia Combinada 2

Hiperlipidemia familiar combinada

Hiperlipoproteinemia Tipo I

ID do tipo de hiperlipoproteinemia

Hiperlipoproteinemia Tipo II

Hiperlipoproteinemia Tipo II e Surdez

Hiperlipoproteinemia Tipo IV

Hiperlipoproteinemia Tipo V

Hiperlisinemia

Hiperlisinemia devido a defeito no transporte de lisina para a mitocôndria

Hiperlisinúria com Hiperamonemia

Hipermanganesemia com Distonia, Policitemia e Cirrose HMDPC

Hipermetabolismo devido a defeito na mitocôndria

Hipermetioninemia devido à deficiência de adenosina quinase

Hipermetioninemia com deficiência de S-Adenosylhomocysteine Hydrolase

Hipermetropia e esotropia

Hipermetropia alta

Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria síndromes

Hiperostose Corticalis Generalisata

Hiperostose cranial interna

Hiperostose frontal interna

Hiperostose generalisata com estrias dos ossos fairbank

Hiperoxalúria primária tipo I HP1

Hiperoxalúria primária tipo II HP2

Hiperoxalúria primária tipo III HP3

Hiperparatireoidismo 1

Hiperparatireoidismo 2

Hiperparatireoidismo 3 HRPT3

Hiperparatireoidismo Neonatal Autolimitado Primário com Hipercalciúria

Hiperparatireoidismo Neonatal Grave Primário

Hiperparatireoidismo causado primário por hiperplasia de células transparentes de água

hiperfenilalaninemia

Hiperfenilalaninemia Bh4-B HPABH4B deficiente

Hiperfenilalaninemia Bh4-Deficiente D HPABH4D

Hiperfosfatemia - Hiperostose

Hiperfosfatasia - Retardo mental - Anomalias anais - Hipoplasia de unha

Hiperfosfatasia com Retardo Mental síndromes

Hiperfosfatasia com Retardo Mental síndromes 1 HPMRS1

Hiperfosfatasia com Retardo Mental síndromes 2 HPMRS2

Hiperfosfatasia com Retardo Mental síndromes 3 HPMRS3

Hiperfosfatasia com Retardo Mental síndromes 4 HPMRS4

Hiperfosfatasia com Retardo Mental síndromes 5 HPMRS5

Hiperfosfatemia, poliúria e convulsões

Hiperpigmentação - Hipopigmentação - Tipo Hoo-Shrimpton

Hiperpigmentação das pálpebras

Hiperpigmentação de Fuldauer e Kuijpers

Hiperpigmentação com ou sem Hipopigmentação FPHH Progressivo Familiar

Hiperpigmentação cutânea com hipertricose Hepatoesplenomegalia

HIPERPIGMENTAÇÃO FAMILIAL PROGRESSIVA 1 FPH1

Membrana pupilar persistente hiperplásica

Membrana pupilar persistente hiperplásica megalocórnea e catarata

Hiperproglucagonemia

Hiperproinsulinemia

Hiperprolactinemia HPRL

Hiperprolinemia Tipo I HPI

Hiperprolinemia Tipo II

Hiperreflexia

Hipoaldosteronismo Hiperreninêmico Familiar 2

Hipersecreção de andrógenos adrenais familiares

Pneumonite familiar de hipersensibilidade

Hipersonia - Idiopática

Cardiomiopatia Hipertaurinúrica

Hipertelorismo

Hipertelorismo e outro dismorfismo facial Braquidactilia Anormalidades genitais Retardo mental e episódios inflamatórios recorrentes

Hipertelorismo e Tetralogia de Fallot

Hipertelorismo Microtia Facial Clefting síndromes

Hipertelorismo Fossas Punctais do Seio Pré-auricular e Surdez HPPD

Hipertelorismo Tipo Teebi

Hipertensão com braquidactilia

Hipertensão Diastólica Resistência a

Hipertensão de início autossômico de início precoce com exacerbação grave na gravidez

Hipertensão Essencial

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 1

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 2

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 3

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 4

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 5

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 6

Suscetibilidade essencial de hipertensão para 7

Hipertermia cutânea com dores de cabeça e náuseas

Hipertireoidismo Gestacional Familiar

Hipertireoidismo não autoimune

Hipertiroxinemia Familial Disalbuminemic FDAH

Hipertricose - Fibromatose gengival - Retardo mental - Convulsões

Hipertricose - Hiperqueratose - Sr.

Hipertricose - retardo mental - convulsões

Hipertricose - Atrofia VIllous - Surf1 Mutations

Hipertricose Universalis

Hipertricose Universalis Congenita Ambras Tipo HTC1

Hipertricose Anterior Cervical

Hipertricose Congênita Anterior Cervical com Sensorial Periférico

Hipertricose congênita generalizada com ou sem hiperplasia gengival HTC3

Hipertricose congênita generalizada HTC2

Hipertricose, Hiperqueratose, retardo mental e características faciais distintas

Hipertrigliceridemia Familiar

Hipertrigliceridemia infantil transitória HTGTI

Hipertrofia musculorum vera

Hipertrofia musculorum vera - ataxia

Neuropatia Hipertrófica - Tic Douloureux e Surdez

Neuropatia hipertrófica - neuralgia do trigêmeo

Neuropatia hipertrófica e catarata

Neuropatia hipertrófica de Dejerine-Sottas

Osteoartropatia hipertrófica primária autossômica dominante PHOAD

Osteoartropatia hipertrófica primária autossômica recessiva 1 PHOAR1

Osteoartropatia hipertrópica primária autossômica recessiva 2 PHOAR2

Hipertriptofanemia familiar

Hiperuricemia infantil com comportamento anormal e hipoxantineguanina fosforibosiltransferase normal

Hiperuricemia Pulmonar Hipertensão Renal Insuficiência e Alcalose

Juvenil Familiar com Nefropatia Hiperuricêmica 1 HNFJ1

Juvenil Familiar com Nefropatia Hiperuricêmica 2 HNFJ2

Juvenil Familiar com Nefropatia Hiperuricêmica 3 HNFJ3

Hipervitaminose A Susceptibilidade a

Hiperzincemia com Depleção Funcional de Zinco

Hipoadrenocorticismo familiar

Hipoalfalipoproteinemia primária

Hipoascorbemia

Hipobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia HBL

Hipobetalipoproteinemia familiar 1 FHBL1

Hipobetalipoproteinemia familiar 2 FHBL2

Hipocalcemia autossômica dominante 1 HYPOC1

Hipocalcemia autossômica dominante 2 HYPOC2

Hipocalcemia hipocalciúrica familiar tipo I HHC1

Hipocalcemia Hipocalciúrica Familial Tipo II HHC2

Hipocalcemia Hipocalciúrica Familiar Tipo III HHC3

Hipocolesterolemia - epilepsia - hipogonadismo

Hipocondroplasia autossômica recessiva

Hipocondroplasia HCH

Hipodontia - Hiperdontia

Hipodontia - X-Linked

Hipogamaglobulinemia e deficiência de hormônio do crescimento isolado ligado ao X

Agenesia da Artéria Hipoglossal do Cerebelo

Paralisia do Nervo Hipoglosso

Hipoglossia com Situs Inversus

Hipoglossia-hipodactilia

Hipoglicemia induzida por leucina LIH

Hipogonadismo com deficiência mental de baixo grau e microcefalia

Hipogonadismo Masculino

Hipogonadismo Masculino com Retardo Mental e Anomalias Esqueléticas

Hipogonadismo Masculino-hipogonadismo e atrofia testicular incluídos

Hipogonadismo-Catarata síndromes

Hipogonadismo hipogonadotrópico 1 com ou sem Anosmia HH1

Hipogonadismo hipogonadotrópico 10 com ou sem Anosmia HH10

Hipogonadismo hipogonadotrópico 11 com ou sem Anosmia HH11

Hipogonadismo hipogonadotrópico 12 com ou sem Anosmia HH12

Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 com ou sem Anosmia HH13

Hipogonadismo hipogonadotrópico 14 com ou sem Anosmia HH14

Hipogonadismo hipogonadotrópico 15 com ou sem Anosmia HH15

Hipogonadismo hipogonadotrópico 16 com ou sem Anosmia HH16

Hipogonadismo hipogonadotrópico 17 com ou sem Anosmia HH17

Hipogonadismo hipogonadotrópico 18 com ou sem Anosmia HH18

Hipogonadismo hipogonadotrópico 19 com ou sem Anosmia HH19

Hipogonadismo hipogonadotrópico 2 com ou sem Anosmia HH2

Hipogonadismo hipogonadotrópico 20 com ou sem Anosmia HH20

Hipogonadismo hipogonadotrópico 21 com ou sem Anosmia HH21

Hipogonadismo hipogonadotrópico 22 com ou sem Anosmia HH22

Hipogonadismo hipogonadotrópico 3 com ou sem Anosmia HH3

Hipogonadismo hipogonadotrópico 4 com ou sem Anosmia HH4

Hipogonadismo hipogonadotrópico 5 com ou sem Anosmia HH5

Hipogonadismo hipogonadotrópico 6 com ou sem Anosmia HH6

Hipogonadismo hipogonadotrópico 7 com ou sem Anosmia HH7

Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 com ou sem Anosmia HH8

Hipogonadismo hipogonadotrópico 9 com ou sem Anosmia HH9

Hipoidrose com cristas dérmicos palmares anormais

Displasia Ectodérmica Hipoidrótica - Aplasia Tibial

Hipoglicemia Hipoinsulinêmica com Hemihipertrofia HIHGHH

Alcalose familiar hipocalêmica com tubulopatia renal específica

Paralisia Periódica Hipocalêmica Tipo 1 HOKPP1

Tipo de paralisia periódica hipocalêmica 2 HOKPP2

Hipomagnesemia - Retinite Pigmentosa - Características Neurológicas

Hipomagnesemia 1 HOMG1 intestinal

Hipomagnesemia 2 Renal HOMG2

Hipomagnesemia 3 Renal HOMG3

Hipomagnesemia 4 Renal HOMG4

Hipomagnesemia 5 Renal com Envolvimento Ocular HOMG5

Hipomagnesemia 6 Renal HOMG6

Convulsões de hipomagnesemia e retardo mental HOMGSMR

Disostose Faciocraniana Hipomandibular

Hipomelanose de Ito

Hipomelanose de Ito HMI

Hipomelia com anomalias do ducto de Muller

Hipomielinização - Catarata

Hipomielinização - Atrofia cerebelar - Hipoplasia do corpo caloso

Hipomielinização - declínio no meio da infância - porco ret - surdez

Hipomielinização - Displasia Espondilo-Epi-Metafisária

Hipomielinização de estruturas mielinizantes precoces

Hipomielinização com envolvimento do tronco encefálico e da medula espinhal e espasticidade das pernas HBSL

Hipomielinização Cerebral Global

Hiponiquia - linfangiectasias

Hipoparatireoidismo - surdez

Hipoparatireoidismo - Familiar

Hipoparatireoidismo - Insuficiência Renal - Atraso de Desenvolvimento

Hipoparatireoidismo familiar isolado FIH

Hipoparatireoidismo Surdez neurossensorial e doença renal HDR

Hipoparatireoidismo ligado ao X

Hipoparatireoidismo-Retardo-Dismorfismo síndromes (HRDS)

Raquitismo hipofosfatêmico - Ar

Hipofosfatasia

Hipofosfatasia Adulto

Hipofosfatasia na infância

Hipofosfatasia Infantil

Hipofosfatemia renal com calcificações intracerebrais

Doença óssea hipofosfatêmica

Raquitismo hipofosfatêmico e hiperparatireoidismo

Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria HHRH hereditário

Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante

Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo

Raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo 2 ARHR2

Hipofosfatêmico Raquitismo X-Linked Dominante XLHR

Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X Recessivo

Duplicação de hipófise

Imunodeficiência de hipopigmentação

Hipopituitarismo - Malformação de Arnold-Chiari - Siringomielia

Hipoplasia da Aorta Abdominal - Ânus Imperfurado - Atresia do Cólon - Fendas

Hipoplasia dos músculos abdominais

Hipoplasia das raízes dos dentes

Hipoplasia da Eminência Tenar

Coração esquerdo hipoplásico - polidactilia pós-axial

Hipoplástico Coração Esquerdo síndromes 1 HLHS1

Hipoplástico Coração Esquerdo síndromes 2 HLHS2

Hipoprebetalipoproteinemia Acantocitose Retinite Pigmentosa e Degeneração Palidal

Hipoproteinemia Hipercatabólica

Hipospádia 1 HYSP1 ligado ao X

Hipospádia 2 HYSP2 ligado ao X

Hipospádia 3 HYSP3 autossômica

Hipospádia Hipertelorismo Coloboma de pálpebra superior e perda auditiva de tipo misto

Hipospádia-Retardo Mental síndromes

Disfunção hipotalâmica - convulsões gelásticas - hipoplasia do nervo óptico

Hamartoma Hipotalâmico Hamartoma Hipotalâmico Congênito síndromes incluído

Hipotalâmico síndromes

Hipotireoidismo - Hipoplasia Cerebelar

Hipotireoidismo - Aumento testicular - Mutações Igsf1

Hipotireoidismo - True Myotonia debre-Semelaigne-Kocher

Hipotireoidismo atireoidal com cabelo espetado e fenda palatina

Hipotireoidismo Central e Alargamento Testicular CHTE

Hipotireoidismo congênito, não-congênito

Hipotireoidismo Congênito Nongoítreo 1 CHNG1

Hipotireoidismo Congênito Nongoítreo 2 CHNG2

Hipotireoidismo Congênito Nongoítreo 3 CHNG3

Hipotireoidismo Congênito Nongoítreo 4 CHNG4

Hipotireoidismo Congênito Nongoítreo 5 CHNG5

Hipotireoidismo Congênito Nongoítreo 6 CHNG6

Hipotonia - Nistagmo Congênito e Potenciais Evocados de Tronco Encefálico Anormal

Hipotonia - ptose fatigável - mutações RYR1

Hipotonia - deficiência intelectual - fraqueza abducente - defeitos septais

Hipotonia - deficiência intelectual - anormalidades oculares

Hipotonia ataxia e desenvolvimento retardado síndromes HADDS

Hipotonia infantil, com retardo psicomotor e fácies características 2 (IHPRF2)

Hipotonia infantil com retardo psicomotor e fácies características 3 (IHPRF3)

Hipotonia infantil com retardo psicomotor e características características IHPRF

Hipotonia-Cistinúria síndromes

Atraso do Devedor Hipotonia-Epilepsia-Autismo - Headd síndromes

Hipotricose - Autossômica dominante - 13 q12

Hipotricose - Autossômica dominante - 18 p11 - Apccd1

Hipotricose - autossômica recessiva - 12 q21 16 q21 - herança digênica

Hipotricose - autossômica recessiva - mapeamento para 2 q31-q32

Hipotricose - Mapeamento autossômico recessivo para 3 q26

Hipotricose - glucosúria

Hipotricose - Mapeamento para 10 q11- 22

Hipotricose - Mapeamento para 13 q14-Q21

Hipotricose - Pili Bifurcati

Hipotricose - vesículas cutâneas recorrentes

Hipotricose 11 HYPT11

Hipotricose 12 HYPT12

Hipotricose 13 HYPT13

Hipotricose 1 HYPT1

Hipotricose 2 HYPT2

Hipotricose 3 HYPT3

Hipotricose 4 HYPT4

Hipotricose 5 HYPT5

Hipotricose 6 HYPT6

Hipotricose 7 HYPT7

Hipotricose 8 HYPT8

Hipotricose e vesículas cutâneas recorrentes

Hipotricose congênita com distrofia macular juvenil HJMD

Hipotricose progressiva padronizada no couro cabeludo com onicólise em cabelo crespo e fenda labial palatina

Hipotricose-Linfedema-Telangiectasia síndromes HLTS

Hipotricose-Linfedema-Telangiectasia-Defeito Renal síndromes HLTRS

Hipotricose-Osteólise-Periodontite-Ceratodermia palmoplantar síndromes

Hipouricemia Renal Familiar devido à Hipersecreção Tubular

Hipouricemia Hipercalcinúria e diminuição da densidade óssea

Hipouricemia Renal 1 RHUC1

Hipouricemia Renal 2

Relacionado a I? B-alfa síndromes

Eritrodermia ictiosiforme - Estenose Aórtica e Pulmonar-Fra12a

Eritrodermia ictiosiforme - Retinite Pigmentosa

Eritrodermia ictiosiforme, envolvimento corneano e surdez

Ictiose

Ictiose - Cribriforme

Ictiose - Surdez - Doença de Hirschsprung

Ictiose - megalocornea

Ictiose - Prematuridade

Ictiose e hipogonadismo masculino

Ictiose congênita com atresia biliar

Ictiose Hystrix Gravior

Tipo Ictiose Hystrix Curth-Macklin

Ictiose Prematuridade síndromes

Ictiose vulgar

Ictiose vulgar - distrofia central da retina

Ictiose com Alopecia Eclábio Ectrópio e Retardo Mental

Ictiose com Hipotricose Autossômica Recessiva

Tipo de ictiose bolhosa

Ictiose congênita, autossômica recessiva

Ictiose congênita autossômica recessiva 10 ARCI10

Ictiose congênita autossômica recessiva 11 ARCI11

Ictiose congênita autossômica recessiva 12 ARCI12

Ictiose congênita autossômica recessiva 1 ARCI1

Ictiose congênita autossômica recessiva 2

Ictiose congênita autossômica recessiva 3 ARCI3

Ictiose congênita autossômica recessiva 4 a ARCI4A

Ictiose congênita autossômica recessiva 4 b ARCI4B

Ictiose congênita autossômica recessiva 5 ARCI5

Ictiose congênita autossômica recessiva 6 ARCI6

Ictiose congênita autossômica recessiva 7 ARCI7

Ictiose congênita autossômica recessiva 8 ARCI8

Ictiose congênita autossômica recessiva 9 ARCI9

Ictiose cíclica com hiperceratose epidermolítica

Ictiose, Hepatoesplenomegalia e Degeneração Cerebelar

Ictiose Hystrix-like com surdez

Ictiose lamelar autossômica dominante

Ictiose, leucócitos, vacúolos, alopecia e colangite esclerosante

Ictiose, retardo mental, nanismo e deficiência renal

Ictiose espástica quadriplegia e retardo mental ISQMR

Ictiose dividida em cabelos e aminoacidúria

Ictiose X-Linked XLI

Ictiose - Bochecha - Sobrancelha síndromes

Ictiose-retardo mental síndromes com grandes grânulos de cerato-hialina na pele

Desordem Relacionada a ICK

Idaho II - Craniostenose Marfanoid Habitus Mental Retardation

Idaho síndromes - Craniostenose, doença cardíaca congênita, luxação do joelho

Relacionado a IDH3A síndromes

Dilatação idioptica do átrio direito - Bloco Av

Telangiectasia retiniana justafoveolar idiopática

Neuropatia idiopática indolor do plexo braquial

Edema pré-púbere idiopático

Ieshima 1986 - Peculiar Face Surdez Pseudo-hermafroditismo Sr.

Ifap síndromes com ou sem Bresheck síndromes

Transtorno Relacionado a IFIH1

Transtorno relacionado ao IFNLR1

Transtorno Relacionado a IFT121

Orofaciodigital relacionado ao IFT57 síndromes com displasia esquelética

Transtorno relacionado ao IFT80

Transtorno relacionado ao IFT81

Transtorno relacionado ao IFT88

Nefropatia de Iga - surdez neurossensorial

Susceptibilidade de nefropatia por IgA a 1 IGAN1

Susceptibilidade de Nefropatia de Iga para 2 IGAN2

Ige Responsividade Atópica

CURTO relacionado com IGF1R síndromes

Gamopatia monoclonal Igm e neuropatia

Neuropatia Igm e Paraproteinemia

Neurônio motor inferior distal relacionado a Igm síndromes

Transtorno Relacionado a IKZF1

Imunodeficiência Il21r

IL36RN relacionado síndromes

Chifre Ilíaco - Rim Ausente - Fíbula Ausente - Unilateral

Illum síndromes

Iminoglicinúria

Iminoglicinúria-surdez

Defeito imunológico devido à ausência de timo

Doença de Imunodeficiência

Variável familiar de imunodeficiência

Disfunção imunológica com inativação de células T devido a defeito de entrada de cálcio 1

Disfunção imunológica com inativação de células T devido a defeito de entrada de cálcio 2

Supressão Imune

Imunodeficiência - Transtorno de Reparo de DNA - Glucocorticóide Def

Imunodeficiência - Vasculite - Mioclonia síndromes.

Imunodeficiência 11 B com dermatite atópica IMD11B

Imunodeficiência 12 DMI 12

Imunodeficiência 13 DMI 13

Imunodeficiência 14 DIM14

Imunodeficiência 15 DIM15

Imunodeficiência 16 IMD16

Imunodeficiência 17 DMI 17

Imunodeficiência 18 DMI 18

Imunodeficiência 19 DMI 19

Imunodeficiência 20 IMD20

Imunodeficiência 22 IMD22

Imunodeficiência 23 DMI 23

Imunodeficiência 24 IMD24

Imunodeficiência 26 com ou sem Anormalidades Neurológicas DMI 26

Imunodeficiência 27 b IMD27B

Imunodeficiência 28 IMD28

Imunodeficiência 29 IMD29

Imunodeficiência 30 IMD30

Imunodeficiência 31 a IMD31A

Imunodeficiência 31 c IMD31C

Imunodeficiência 33 IMD33

Imunodeficiência 36 DMI 36

Imunodeficiência 37 IMD37

Imunodeficiência 38 com Calcificação de Gânglios Basais IMD38

Imunodeficiência 40 IMD40

Imunodeficiência 47 Imd47

IMUNODEFICIÊNCIA 49 IMD49

Imunodeficiência 50 Imd50

Imunodeficiência 52

Imunodeficiência 60 Imd60

Imunodeficiência 63 com linfoproliferação e autoimunidade Imd63

Imunodeficiência 8 IMD8

Imunodeficiência devido a defeito em Cd3-Zeta

Imunodeficiência devido a defeito na proteína que interage com Mapbp

Imunodeficiência devido à deficiência de Ficolina 3

Imunodeficiência devido à deficiência de interleucina- 1 cinase associada ao receptor 4

Imunodeficiência com função leucocitária e linfocitária defeituosa e com resposta ao antagonista da histamina 1

Imunodeficiência com Hiper-Igm tipo 1 HIGM1

Imunodeficiência com Hiper-Igm Tipo 2 HIGM2

Imunodeficiência com Hiper-Igm Tipo 3 HIGM3

Imunodeficiência com Hiper-Igm Tipo 4 HIGM4

Imunodeficiência com Hiper-Igm Tipo 5 HIGM5

Imunodeficiência sem displasia ectodérmica anidrótica

Variável comum de imunodeficiência 10 CVID10

Variável comum de imunodeficiência 11 CVID11

Variável comum de imunodeficiência 12 Cvid12

Variável comum de imunodeficiência 1 CVID1

Variável comum de imunodeficiência 2 CVID2

Variável comum de imunodeficiência 3 CVID3

Variável comum de imunodeficiência 4 CVID4

Variável comum de imunodeficiência 5 CVID5

Variável comum de imunodeficiência 6 CVID6

Variável comum de imunodeficiência 7 CVID7

Variável comum de imunodeficiência 8 com autoimunidade CVID8

Disgenesia gonadal de imunodeficiência e fibrose pulmonar

Imunodeficiência parcial combinada com ausência de determinantes Hla e beta- 2 -Microglobulina de linfócitos

Imunodeficiência ligada ao X com deficiência de 115 000 superfície Dalton glicoproteína

Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio Infecção por Epstein-Barr VIrus e neoplasia XMEN

Imunodeficiência-Instabilidade Centromérica-Anomalias Faciais síndromes 1 ICF1

Imunodeficiência-Instabilidade Centromérica-Anomalias Faciais síndromes 2 ICF2

Imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais síndromes 3 ICF3

Imunodeficiência - instabilidade centromérica - anomalias faciais síndromes 4 ICF4

Polendocrinopatia e Enteropatia X-Linked IPEX de imunodisregulação

Hipoplasia imunoeritromielóide

Deficiência de imunoglobulina A 1 IGAD1

Deficiência de imunoglobulina A 2 IGAD2

Nível de imunoglobulina D no plasma baixo

Região de diversidade da cadeia pesada de imunoglobulina 2 IGHDY2

Deficiência de cadeia leve kappa de imunoglobulina IGKCD

Nível de imunoglobulina M de

Sequências de troca de imunoglobulina

Doença imunoneurológica ligada ao X

DISPLASIA IMUNOSQUELÉTICA COM ANORMALIDADES NEURODE DESENVOLVIMENTO ISDNA

Múltiplos dentes impactados

Ânus imperfurado - Atresia do cólon transverso

Ânus Imperfurado - Fístula Reto-Urinária - Retardo Mental

Incisivos Fusionados Mandibular

Incisivos longos, centrais superiores

Incisivos Centrais Inferiores Ausência de

Rotação dos incisivos centrais superiores

Incisivos em forma de pá

Miopatia por corpos de inclusão - Leucoencefalopatia

Miopatia do corpo de inclusão - apresentando-se como distrofia da cintura-membro

Miopatia do corpo de inclusão - anúncio do corpo esferóide

Miopatia por corpos de inclusão 2 autossômica recessiva

Miopatia do corpo de inclusão 3 Autossômica dominante IBM3

Miopatia por corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce com ou sem demência frontotemporal 1 IBMPFD1

Miopatia por corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce com ou sem demência frontotemporal 2 IBMPFD2

Miopatia por corpos de inclusão com doença de Paget de início precoce com ou sem demência frontotemporal 3 IBMPFD3

Incontinência pigmentar

Incontinência pigmentar ip

Malformação do Oceano Índico síndromes

Indiferença à Dor Congênita Autossômica Dominante

Indiferença à dor congênita autossômica recessiva

Indolilacroil glicinúria com retardo mental

Transtorno relacionado a INF2

Neuropatia Axonal Infantil - Insuficiência Respiratória

Polineuropatia Axonal Infantil - Ligada ao X

Degeneração Cerebelar-Retinal Infantil ICRD

Encefalopatia Infantil - Calcificação Cerebral e Leucodistrofia

Encefalopatia infantil com calcificação cerebral e leucodistrofia

Encefalopatia epiléptica infantil - KCNQ2

Encefalopatia epiléptica infantil - mutações SCN2A

Insuficiência Hepática Infantil síndromes 1 ILFS1

Miofibromatose infantil 1

Distrofia Neuroaxonal Infantil - Tipo Sete

Neurologia de início infantil - doença endócrina - pancreática

Escoliose infantil - deficiência intelectual

Doença de armazenamento de ácido siálico infantil ISSD

Espasmos infantis - epilepsia intratável - hipoplasia do vermis - KPNA7 mut

Espasmos infantis - Oeste síndromes

Espasmos infantis - X-Linked

Degeneração Talâmica Simétrica Infantil

Infecções recorrentes com encefalopatia, disfunção hepática e malformações cardiovasculares

Músculo reto inferior - ausência congênita

Doença Inflamatória Intestinal 11 IBD11

Doença Inflamatória Intestinal 13 IBD13

Doença Inflamatória Intestinal 19 IBD19

Doença Inflamatória Intestinal 1 IBD1

Doença inflamatória intestinal 25 IBD autossômica recessiva 25

Doença inflamatória intestinal 28 IBD autossômica recessiva 28

Doença inflamatória da pele e intestino

Doença inflamatória da pele e intestino neonatal 2 NISBD2

Doença inflamatória da pele e intestino NISBD neonatal

Disgenesia Infundibulopélvica

Iniencefalia

Iniencefalia - Klippel-Feil

Innis 1998 - surdez neurossensorial

Defeito imunológico por deficiência de fosforilase de inosina devido a

Deficiência de Inosina Trifosfatase

Distrofia muscular congênita relacionada ao INPP5K

Transtorno relacionado ao INPP5K

Hipersensibilidade a picadas de insetos a

Insensibilidade à dor com mielinopatia hiperplásica

Insensibilidade à Dor Congênita com Anidrose CIPA

Resistência à insulina - acantose negra

Resistência à insulina - Acantose nigricante - Hipotireoidismo - Obesidade

Deficiência de fator de crescimento semelhante à insulina I

Resistência ao fator de crescimento semelhante à insulina I para

Resistência a insulina síndromes Tipo A

Insulinoma Tumor Supressor Gene Locus

Tipo de déficit intelectual Wolff

Tipo de Wittwer ligado ao X de déficit intelectual

Transtorno do Desenvolvimento Intelectual 59 Mrd59

Transtorno de desenvolvimento intelectual com persistência de hemoglobina fetal

Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 67 Mrt67

Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 68 Mrt68

Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 69 Mrt69

Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 70 Mrt70

Transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 71 Mrt71

Transtorno do desenvolvimento intelectual ligado ao X 108 Mrx108

Deficiência intelectual - 3 p12. 3 -q13. 31

Deficiência intelectual - mutações AIMP1

Deficiência intelectual - mutações ALG13

Deficiência intelectual - ataxia - sem fala - rosto grosseiro - macrocefia

Deficiência intelectual - espectro autista - mutações ELP4

Deficiência intelectual - diátese hemorrágica - transporte de ácido siálico

Deficiência intelectual - mutação CACNA1A

Deficiência intelectual - mutações CAPN10

Deficiência intelectual - catarata - mutação STX3

Deficiência intelectual - duplicação CDKL5n

Deficiência intelectual - Mutações Cdkl5

Deficiência intelectual - atrofia cerebelar - mutações SLC39A8

Deficiência intelectual - mutações CHAMP1

Deficiência intelectual - fenda palatina - mutação MEIS2

Deficiência intelectual - mutações CLIP1

Deficiência intelectual - mutações CLTC

Deficiência intelectual - mutações CNKSR2

Deficiência intelectual - mutações CTNNB1

Deficiência intelectual - mutações DEAF1 - homozigoto

Deficiência intelectual - Anomalias digitais

Deficiência intelectual - Hipoplasia de esmalte - Hipoidrose

Deficiência intelectual - encefalopatia - mutações UNC80

Deficiência intelectual - Esotropia - Mutações Adat3

Deficiência intelectual - mutações EXOC6B

Deficiência intelectual - mutação FBXO31

Deficiência intelectual - mutações FMN2

Deficiência intelectual - Mutações Gatad2b

Deficiência intelectual - mutações HACE1

Deficiência intelectual - mutações HIVEP2

Deficiência intelectual - mutações HNMT

Deficiência intelectual - hipomielinização - microcefalia - mutação SCL1A4

Deficiência intelectual - ânus imperfurado - coloboma

Deficiência intelectual - mutações IQSEC2

Deficiência intelectual - mutação KAT6A

Deficiência intelectual - mutações KIF4A

Deficiência intelectual - Mutação Lins

Deficiência intelectual - mutações LMAN2L

Deficiência intelectual - macrocefalia - mutação TBC1D7

Deficiência intelectual - mutação MED13L

Deficiência intelectual - mutações MED23

Deficiência intelectual - microcefalia - espasticidade - mutações SLC1A4

Deficiência intelectual - leve - déficit de memória de trabalho - CAMTA1

Deficiência intelectual - fraqueza muscular - dismorfismo facial

Deficiência intelectual - mutação NAA10

Deficiência intelectual - Mutações Nalcn

Deficiência intelectual - mutações NDST1

Deficiência intelectual - Não específico - Mutação Tcf4

Deficiência intelectual - atrofia óptica - neuropatia axonal

Deficiência intelectual - crescimento excessivo - dismorfismo facial

Deficiência intelectual - mutações PACS1

Deficiência intelectual - mutação paterna MAGEL2

Deficiência intelectual - mutações POGZ

Deficiência intelectual - mutações PURA

Deficiência intelectual - mutação RPL10

Deficiência intelectual - convulsões - mutações ZFYVE20

Deficiência intelectual - grave - mutações SCN2A

Deficiência intelectual - atraso grave na fala - mutações DEAF1

Deficiência intelectual - estatística curta - microcefalia - fenda palatina - mut CTCF

Deficiência intelectual - espasticidade - oftalmoplegia

Deficiência intelectual - espasticidade - autolesão - mutações ELP2

Deficiência intelectual - mutações SYP

Deficiência intelectual - mutação TBL1XR1

Deficiência intelectual - Mutações Tenascin-R

Deficiência intelectual - tremor - problemas de comportamento - mutações SLC6A17

Deficiência intelectual - mutações TRIO

Deficiência intelectual - mutações TRMT1

Deficiência intelectual - mutações TT12

Deficiência intelectual - ligada ao X - mutação DMD

Deficiência intelectual - ligada ao X - mutações MID2

Deficiência intelectual - X-linked - mutações PIGA

Deficiência intelectual - mutação ZMYM3

Deficiência intelectual - mutações ZNF407

Incapacidade intelectual - hipotonia - escoliose - atrofia cerebelar - EMC1

Locus de traço quantitativo de inteligência 1

Locus de traço quantitativo de inteligência 2

Locus de traço quantitativo de inteligência 3

Cistos inter-hemisféricos associados à agenesia do corpo caloso

Resposta defeituosa de células T de interleucina 1 a

Deficiência do receptor alfa da interleucina 2 de

Interleucina 6 nível sérico de locus de característica quantitativa

Uveíte intermediária

Hipoplasia das artérias carótidas internas de

Dissecção espontânea da artéria carótida interna

Distrofia de membrana limitante interna

Arco aórtico interrompido - mutação PTPN12

Doença intersticial pulmonar e hepática ILLD

Doença pulmonar intersticial nefrótica síndromes e epidermólise bolhosa congênita

Nefrite intersticial cariomegálica KMIN

Pneumonite intersticial descamativa familiar

Atresia Intestinal - Atresia Coanal

Atresia intestinal - deficiência de hormônio de crescimento de heterotopia cortical

Atresia Intestinal - Ausência da Vesícula Biliar

Atresia Intestinal - Iris Coloboma - Surdez - Polidactilia

Atresia intestinal múltipla MINAT

Pseudo-obstrução intestinal - Neuropatia periférica - Surdez

Pseudo-obstrução intestinal neuronal idiopática crônica ligada ao X

Aneurisma intracraniano - Doença Renal Policística Recessiva

Calcificação intracraniana - anúncio

Calcificação intracraniana, epilepsia, atrofia óptica, displasia metafisária

Germinomas intracranianos

Hemorragia intracraniana

Hipertensão intracraniana idiopática

Lipoma intracraniano

Lipoma intracraniano com e sem agenesia do corpo caloso

Teratoma intracraniano

Cisto neuroentérico intradural enterógeno

Locus de Traço Quantitativo de Pressão Intraocular IOPQTL

Retardo de crescimento intrauterino com sensibilidade aumentada à mitomicina C

RETARDO DO CRESCIMENTO INTRAUTERINO METAFISIA DISPLASIA ADRENAL HIPOPLASIA CONGENITA E ANOMALIAS GENITAIS

Retardo do crescimento intrauterino Displasia Metafisária Hipoplasia Adrenal Anomalias Genitais Congênitas e Imagem de Imunodeficiênciai

Deficiência congênita combinada de fator intrínseco e ligante R de

IFD de deficiência de fator intrínseco

Intussuscepção

Doença Pneumocócica Invasiva Recorrente Isolada 1 IPD1

Doença pneumocócica invasiva isolada recorrente 2 IPD2

Iplikcioglu 1990 - malformação av do plexo coróide e retina

Transtorno relacionado ao IPO13

Transtorno Relacionado a IQCE

Transtorno Relacionado a IRF2BPL

Deficiência de NK relacionada a IRF8

Endotelial iridocorneal síndromes GELO

Iridogoniodisgenesia - catarata

Iridogoniodisgenesia tipo 1 IRID1

Iridosquise - ceratocone

Iridosquise - deslocamento do cristalino.

Iris - membrana acessória

Íris - clivagem da camada de pigmento

Íris - membrana - fibrosa - congênita - distorção pupilar

Displasia da íris - hipertelorismo - retardo mental

Iris hemangioma - hemangioma facial

Hipoplasia de íris - autossômica dominante

Hipoplasia Iris com Glaucoma

Anomalias do epitélio do pigmento da íris

Clivagem de camada de pigmento de íris de

Acumulação de Ferro - Depósitos de Alfa-Sinucleína e Tau

Sobrecarga de ferro na África

Anemia por deficiência de ferro refratária de ferro

Desordem Relacionada a ISCA1

Disostose isquio-espinhal

Displasia Ischio-Vertebral - Tipo Al Kassi

Ishikawa 2000 - Instabilidade do cromossomo síndromes

Adenomatose de ilhotas

Iso-Kikuchi síndromes - Distrofia das unhas

Deficiência de isobutiril-coa desidrogenase

Deficiência isolada de dihidroxiacetonafosfato aciltransferase

Deficiência de hormônio de crescimento isolado tipo IA IGHD1A

Deficiência de hormônio de crescimento isolado tipo IB IGHD1B

Deficiência de hormônio de crescimento isolado tipo II IGHD2

Semelhante à embriopatia isotretinoína síndromes

Incapacidade de cheiro do ácido isovalérico

Acidemia isovalérica IVA

Alopecia-anormalidades dentogengivais-relacionadas com ITGB6-deficiência intelectual

Hipoplasia pontina e cerebelar relacionada ao ITPR1

Ivic síndromes

J-POAG

Jackson-weiss síndromes jws

Jacobsen síndromes jbs

Jaffe-Campanacci - Fibromas ósseos CAFE AU LAIT SPOTS

Transtorno Relacionado a JAK2

Jalili síndromes

James 2003 -Prolapso da válvula mitral -Estatura curta-Face característica

Degeneração vítreo-retiniana de Jansen

Jansen-de vries síndromes jdvs

Janssen 1999 - Higroma Cístico - Displasia Renal - Sindactilia

Jarmas 1981 - dobras retinianas falciformes microcefalia

Icterícia familiar obstrutiva da infância

Jawad síndromes jwds

Atresia Jejunal

Atresia Jejunal - Polidactilia Postaxial

Atresia Jejunal - Displasia Renal

Jenkinson 2011 - Microcefalia - Hipogonadismo - Surdez

Empurrando Stiffman síndromes

Jervell e Lange-Nielsen síndromes 1 JLNS1

Jervell e Lange-Nielsen síndromes 2 JLNS2

Deficiência intelectual relacionada a JMJD1C

Johanson-blizzard síndromes (jbs)

Johnson 1998 - mr-macrocefalia-macroorquidismo vinculado a x

Johnson Neuroectodérmico síndromes

Frouxidão Conjunta Familiar

Jonas 1997 Hipoplasia Pontina - Agensis of Corpus Callosum Rosto incomum

Jonas 1997 Agenesia de Hipoplasia Pontina do Corpo Caloso Faces incomuns

Jongmans 2010 - Choanal Atresia - Syngnathia - Sr.

Joubert síndromes

Joubert síndromes - vinculado a x

Joubert síndromes 10 jbts10

Joubert síndromes 13 jbts13

Joubert síndromes 14 jbts14

Joubert síndromes 15 jbts15

Joubert síndromes 16 jbts16

Joubert síndromes 17 jbts17

Joubert síndromes 18 jbts18

Joubert síndromes 1 jbts1

Joubert síndromes 20 jbts20

Joubert síndromes 21 jbts21

Joubert síndromes 22 jbts22

Joubert síndromes 23 jbts23

Joubert síndromes 2 jbts2

Joubert síndromes 4 jbts4

Joubert síndromes 5 jbts5

Joubert síndromes 6 jbts6

Joubert síndromes 7 jbts7

Joubert síndromes 8 jbts8

Joubert síndromes 9 jbts9

Desordem Relacionada a JPH2

Js-x síndromes

Juiz 1990 - craniossinostose poroceratose

Juiz 1990 Poroceratose e Craniossinostose

Saltador francês do Maine

Jung 1995 - Anomalias endócrinas da câmara anterior HIPOPLASIA CEREBELAR

Gangliosidose Juvenil GM2

Artrite idiopática juvenil - prolapso da válvula mitral

Atrofia macular juvenil EPR e coriocapilares

Leucemia mielomonocítica juvenil JMML

Polipose Juvenil síndromes JPS

Polipose Juvenil Telangiectasia Hemorrágica Hereditária síndromes JPHT

Xanthogranuloma Juvenil

Hemangiomas capilares justapapilares

Maquiagem kabuki síndromes

Kabuki Síndromes

Kabuki síndromes tipo não especificado

Kabuki síndromes 1 kabuk1

Kabuki síndromes 2 kabuk2

Sínromo semelhante a Kabuki - X-linkrd - mutações KDM6A

Kagami-ogata síndromes

Kahrizi 2009 - Catarata - Coloboma - Cifose - Sr.

Kahrizi síndromes khrz

Kajantie 2000 - Assimetria facial-Obesidade-Dolicocefalia

Kajantie 2004 - Deficiência de Acth - Sr. - Robin Anomalad

Suscetibilidade de Kala-Azar para 1 KAZA1

Suscetibilidade de Kala-Azar para 2 KAZA2

Suscetibilidade de Kala-Azar para 3 KAZA3

Kallmann síndromes com paraplegia espástica

Deficiência intelectual relacionada ao KALRN e baixa estatura

Kanavin 2006 - Microfalmia - Patologia Cerebral Progressiva

Kantaputra 2002 - cálculos da polpa dentária-simphalangismo-microdontia-dentária distal

Kantaputra 2003 - simphalangismo mult frênula polidactilia ânomos dentais

Kantaputra 2006 - Poliosteólise-Hiperostose

Kantaputra-Gorlin - Dupla Dens Invaginatus Molarizada Incisivos Surdez

Kantraputra 2002 - Microcefalia - Microdontia - Dismorfismo facial

Doença de Kanzaki

Kaplan-Bellah - Displasia cística renal-defeitos ulnares

Sarcoma de Kaposi

Kapur-Toriello síndromes

Karak síndromes

Miopatia relacionada ao KARS e cardiomiopatia hipertrófica

Karsch-Neugebauer síndromes

Kasabach-Merritt síndromes

Deficiência intelectual relacionada ao KAT5

Kaufman 1971 - Doença cardíaca congênita ANOMALIAS VERTEBRAIS E RENAIS

Kaufman oculocerebrofacial síndromes (kos)

Doença de Kawasaki

Kbg síndromes (kbgs)

Encefalopatia infantil relacionada a KCNA1

Transtorno relacionado ao KCNA2

Deficiência intelectual relacionada ao KCNA4

Crises convulsivas de atrofia cerebelar relacionadas a KCNMA1

Transtorno Relacionado a KCNQ1

Relacionado a KCNQ5 síndromes

Transtorno relacionado a KCNT2

Transtorno relacionado ao KCTD3

Kearns-sayre síndromes

Kearns-sayre síndromes kss

Keipert síndromes kpts

Kelly 1977 - Retardo Mental de Baixa Estatura Disostose Acrofacial

Quelóides

Queloides - Deficiência intelectual - lábio leporino

Keng - Dismorfismo Facial de Aversão Alimentar

Kenny-Caffey síndromes

Kenny-Caffey síndromes Digite 1 KCS1

Kenny-Caffey síndromes Digite 2 KCS2

Keppen-Lubinsky síndromes kplbs

Ceratite Fugax Hereditaria

Ceratite Hereditária

Ceratite-Ictiose-Surdez síndromes

Ceratite-Ictiose-Surdez síndromes Dominante autossômico

Ceratocone - braquidactilia - membros curtos

Ceratocone - anúncio de catarata

Ceratocone - córnea guttata

Ceratocone - distrofia macular.

Ceratocone - Retardo Mental - Defeito de Condução Cardíaca

Ceratocone - Prolapso da válvula mitral

Ceratocone - fosseta do disco óptico

Ceratocone 1 KTCN1

Ceratocone 5 KTCN5

Ceratocone 6 KTCN6

Ceratocone 7 KTCN7

Ceratocone 8 KTCN8

Ceratocone posticus circunscrito

Ceratocone posticus circumscriptus kpc

Ceratodermia - Hipotricose - Leuconíquia

Ceratodermia - cabelo lanoso - mutações KANK2

Ceratoderma Hereditarium Mutilans com Ictiose

Ceratoderma palmoplantar pontilhado tipo IB PPKP1B

Ceratodermia palmoplantar com surdez

Ceratodermia palmoplantar com distrofia ungueal e neuropatia sensorial-motora hereditária

Ceratoglobus

Eritema ceratolítico de inverno

Ceratose Folicular Spinulosa Decalvans Autosomal Dominante KFSD

Ceratose Folicular Spinulosa Decalvans KFSDX ligado ao X

Ceratose folicular, nanismo e atrofia cerebral

Ceratose Linear com Ictiose Congênita e Ceratodermia Esclerosante

Ceratose Palmaris Et Plantaris com Clinodactilia

Ceratose palmoplantaris papulosa

Ceratose Palmoplantaris Striata II PPKS2

Ceratose Palmoplantaris Estriata IIi PPKS3

Ceratose pilar atrófica

Ceratose Familial Actínica

Ceratose focal palmoplantar e gengival

Queratose seborréica

Cetoacidúria com deficiência mental e outras características

Cetoadipicacidúria

Keutel Síndromes

Khalifa 2002 - Colobomas Oculares - Fenda Palatina - Retardo Mental

Khan-khan-katsanis síndromes 3 ks

Displasia esquelética letal de Khosravi 1998 com defeitos do SNC

KIAA0753 relacionado síndromes

Transtorno relacionado a KIAA1109

Deficiência intelectual ligada ao X associada a KIAA2022

Braddock-Carey como o KIF15 síndromes

PEHO relacionado a KIF1A síndromes

Transtorno relacionado ao KIF20A

Transtorno relacionado a KIF26B

Transtorno relacionado ao KIF5C

Transtorno convulsivo de Kifafa

Kilic 1998 - Camptodactilia-Miopia-Fibrose do Reto Medial

Anomalia de Kimmerle

Kindler síndromes

Cabelo crespo crespo - Sr.

Kirk-Wilson 1999 - Anomalias de fenda palatina, mão e pé

Kishore-Kumar - Fibrose Ocular Congênita REFORÇOS FUNDIDOS

Beijando nevo pálpebra

Nevo beijando

Acropigmentação reticulada de Kitamura

Kitazawa 2012 - Tireoide - Timo - Cerebelo - Mutação Creb1

Displasia espondiloperiférica de Kitoh-Lachman

Transtorno Relacionado a KLB

Kleeblattschaedel síndromes

Kleefstra síndromes

Kleine-Levin hibernação síndromes

Kleine-Levin síndromes

Klinefelter e atrofia neurogênica benigna

Klinefelter síndromes

Klippel-Feil - Surdez - Anomalia do Canal Auditivo Interno

Klippel-feil - duane - ghd

Klippel-Feil - miopatia - baixa estatura - dismorfismo facial

Klippel-Feil - Sprengel - deficiência intelectual

Klippel-Feil - Anormalidade de Sprengel - características semelhantes a Treacher Collins

Klippel-Feil - Digite Jovankovicova 2012

Anomalia de Klippel-Feil - Hemivértebra torácica - Hipoplasia patelar

Klippel-Feil síndromes

Klippel-Feil síndromes 1

Klippel-Feil síndromes 1 KFS1 autossômico dominante

Klippel-Feil síndromes 3 KFS3 autossômico dominante

Klippel-Trenaunay síndromes - Tipo Inverso

Klippel-Trenaunay-Weber - incomum

Klippel-trenaunay-weber síndromes

Kluver-bucy síndromes

Transtorno Relacionado a KMT2C

Transtorno relacionado a KMT5B

Displasia de Kniest

Kniest síndromes

Displasia tipo Kniest com lábios franzidos e ectopia Lentis

Displasia Letal Tipo Kniest

Knobloch síndromes 1 kno1

Almofadas de articulação

Knuckle Pads Leuconíquia e surdez neurossensorial

Kohlschutter-tonz síndromes ktzs

Coiloníquia

Koilonychia - Epífises em forma de cúpula - Platyspondy

Koilonychia hereditário

Kondoh 2001 - Microcefalia-Retardo de Crescimento-Dermatite Atópica-Sr

Koolen-de vries síndromes (kdvs)

Koone 1990 - semelhante a sjogren-larsson síndromes

Coraxitráquico síndromes

Korniszewski 2003 - Displasia Óssea Letal Gracile

Crescimento excessivo de Kosaki síndromes KOGS

Kotzot 1994 - Anormalidades hematológicas de imunodeficiência de albinismo

Kozlowski 1988 - fraturas anormais de ossos finos do rosto, nanismo pré-natal

Kozlowski 1993 - Baixa estatura, Sr. Craniossinostose Klippel-Feil Anomaly

Kozlowski - Displasia Espondilometafisária de Poon

Kozlowski-krajewska - senhor de cabelo polidactilia-braquidactilia-incompreensível

Kozlowski-Ouvrier - Agenesis of Corpus Callosum Sr. Lesões Ósseas

Doença de Krabbe

Doença de Krabbe atípica devido à deficiência de saposina A

Doença de Krabbe - Adulto tipo juvenil de início tardio

KRAS Oculoectodérmico síndromes Lipomatose Encefalocraniocutânea

Malformações arteriovenosas do cérebro relacionadas ao KRAS

Krauss 1985 - telecanthus hipertelorismo estrabismo pes cavus

Krawinkle 1989 - DEFICIÊNCIA DE CÉLULA T DE Lissencefalia

Krebsova 2000 - Distrofia das Unhas

Displasia ectodérmica relacionada a KREMEN1

Kufor-Rakeb síndromes krs

Kumar 1996 - Fissura labial e palatina-hipertelorismo

Kumar-Masel - Hipoplasia da face média-Disgenesia de Muller-Anomalias Esqueléticas

Suscetibilidade de Kuru para

Kvarnung 2013 - Id - Esquelético - Oftálmico síndromes - Pigt Mut

Desordem neuromuscular relacionada a KY

Displasia Cifomélica

Cifoescoliose - Dismorfismo Facial - Frouxidão Articular

Doença de Kyrle

Acidúria L- 2 -Hidroxiglutárica

Deficiência de L- 3 -Fosfoserina Fosfatase.

Deficiência de L-ferritina LFTD

Doença associada a L1cam

La reunion - tipo larsen síndromes

Lábios menores adesão incompleta de

Labrune 1990 - Renal - Hepático - Mão - Retardo Mental

Lacassie 2002 - cutis laxa-fácies incomum

Defeito do ducto lacrimal

Fístulas lacrimais - congênitas

Glândula lacrimal - aberrante

Glândula lacrimal - agenesia

Glândula lacrimal - ectópica - intraocular

Lacrimal Punctae Atresia-Nystagmus-Pseudocoloboma das pálpebras inferiores

Agenesia canicular pontilhada lacrimal

Lacrimal puncti canaliculi - supranumerário ou duplicado

Lacrimoauriculodentodigital síndromes ladd

Deficiência congênita de lactase

Persistência de lactase

Deficiência da subunidade H de lactato desidrogenase

Formulário adulto crônico de acidose láctica

Acidúria láctica devido ao ácido D-láctico

Doença corporal de Lafora - início precoce - mutação Prdm8

Doença corporal de Lafora - Atrofia óptica - Insuficiência cardíaca

Doença do corpo de Lafora com atrofia óptica - insuficiência cardíaca

Lagoftalmo - noturno

Relacionado com LAMA5 síndromes

Sinostose Lambdoid - Dismorfismo Facial

Lambert síndromes

Lambotte síndromes

Inclusão Citoplasmática Lamelada

Lammer 2001 - Tetralogia de Fallot-Facies-Hidrocefalia incomum

Lamonica 2009 - Ventricular Esquerdo Não Compactado - Sr - Defeitos nos Membros

Landy-Donnai - Anomalias renais de hidropisia de mão dividida

Langer displasia mesomélica lmd

Histiocitose de células de Langerhans

Atraso de linguagem - hipotonia - apneia do sono - mutações AHDC1

Atraso de linguagem e comprometimento cognitivo de TDAH com ou sem arritmia cardíaca LADCI

Lanzi 2005 - Eritema facial - Anomalias de mão e dente

Laron síndromes

Largar síndromes (lrs)

Larsen síndromes

Larsen síndromes Tipo Letal

Paralisia Abdutora Laríngea

Paralisia do abdutor da laringe Gerhardt síndromes

Paralisia Abdutora Laríngea - Ataxia - Neuropatia Motora Pura

Paralisia Abdutora Laríngea com Ataxia Cerebelar e Neuropatia Motora

Paralisia do Adutor Laríngeo

Encefalocele de atresia laríngea e deformidades de membros

Laríngea Web Familiar

Laringomalácia

Laringomalacia Plus

Laringoonicocutâneo síndromes locs

Atresia parcial congênita da laringe de

Lassueur-graham-little-piccardi síndromes.

Degen retinal de início tardio. com depósitos ricos em lipídios entre RPE Bruch memb

Degeneração retiniana de início tardio

Fenda Lateral Facial - Maxila Acessório

Fissuras faciais laterais - Tetralogia de Fallot

Meningocele Lateral síndromes

Meningocele Lateral síndromes (LMNS)

Defeitos de lateralidade autossômicos dominantes

Lathosterolose

Degeneração reticular da retina levando ao descolamento da retina

Laugier-hunziker síndromes

Laurence-moon síndromes

Laurin-Sandrow síndromes lss

Leucócito preguiçoso síndromes

Deficiência de LCAT

Deficiência de aprendizagem - Ataxia - Ret. Surdez. Porco. - Ateroma prematuro

Leask 2007 - Cardiomiopatia - Anomalias renais

Leber Amaurosis - Insuficiência do hormônio do crescimento - Disfunção hepática

Leber Amaurosis-like - Mutação Pex1

Amaurose congênita de Leber 10 LCA10

Amaurose congênita de Leber 11 LCA11

Amaurose congênita de Leber 12 LCA12

Amaurose congênita de Leber 13 LCA13

Amaurose congênita de Leber 14 LCA14

Amaurose congênita de Leber 15 LCA15

Amaurose congênita de Leber 16 LCA16

Amaurose congênita de Leber 17 LCA17

Amaurose congênita de Leber 1 LCA1

Amaurose congênita de Leber 2 LCA2

Amaurose congênita de Leber 3 LCA3

Amaurose congênita de Leber 4 LCA4

Amaurose congênita de Leber 5 LCA5

Amaurose congênita de Leber 6 LCA6

Amaurose congênita de Leber 7 LCA7

Amaurose congênita de Leber 8 LCA8

Amaurose congênita de Leber 9 LCA9

Atrofia Óptica Leber

Atrofia óptica e distonia de Leber

Suscetibilidade à atrofia óptica de Leber para

Amaurose de Leber - Dismyelinização Cerebral

Amaurose de Leber com dismielinização cerebral

Doença de Leber - Distonia - Baixa densidade dos gânglios da base - Ar

Distonia da doença de Leber e baixas densidades nos gânglios da base

Doença de Leber distonia gânglios da base baixas densidades - autossômico recessivo

Neuropatia óptica hereditária de Leber lhon

Atrofia Óptica de Leber - Características Neurológicas, incluindo Apresentação como Ms

Atrofia óptica de Leber e características neurológicas, incluindo apresentação como MS

Deficiência de lecitina colesterol aciltransferase

Lee 2003 - tampa - anomalias punctal - distrofia córnea e coriorretiniana

Ventricular Esquerdo Não Compactado

Ventricular Esquerdo Não Compactado 10 LVNC10

Ventricular Esquerdo Não Compactado 1 LVNC1

Ventricular Esquerdo Não Compactado 7 LVNC7

Ventricular Esquerdo Não Compactado 8 LVNC8

Úlceras de perna familiares de início juvenil

Deformidade de ausência de perna com catarata congênita

Doença de Legg-Calve-Perthes LCPD

Legius síndromes

Lehman 1977 - anomalias de osteosclerose das meninges do sistema nervoso

Leigh síndromes Francês canadense Tipo LSFC

Leigh síndromes vinculado a x

Leigh síndromes ls

Doença de Leigh - Deficiência de Atpase

Doença de Leigh - Connatal

Doença de Leigh - Juvenil

Doença de Leiner

Leiomioma de Vulva e Esôfago

Leiomioma UL Uterino

Leiomiomatose difusa com Alport síndromes DL-ATS

Leishmaniose Tegumentary

Lelis síndromes

Síndromes de Lennox-Gastaut

Lente - colobomas

Lente - escurecido

Duplicação de lentes - mais

Subluxação de lente - atrofia coriorretiniana

Lenticonus - anterior

Lenticonus - posterior

Lentigos

Lentigines - Café-Au-Lait Macules

Lentigines - Hiperpigmentação Flexural

Lentiginose Centrofacial Neurodysraphic

Lentiginose herdada padronizada

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski (LMHD)

Leonard-Hughes - displasia espondiloepimetafisária

LEOPARDO síndromes

Leopardo síndromes 1 LPRD1

Leopardo síndromes 2 LPRD2

Leopardo síndromes 3 LPRD3

Suscetibilidade à hanseníase para 1 LPRS1

Suscetibilidade à hanseníase para 3 LPRS3

Deficiência de leptina

Deficiência de leptina LEPD

Deficiência do receptor de leptina

Mutação do receptor de leptina

Nível de leptina sérica do locus de característica quantitativa 1 LEPQTL1

Leptocefalia incluindo Clinocefalia

Angiomatose leptomeníngea e nevo do folículo capilar

Heterotopia glioneuronal leptomeníngea

Leri Pleonosteose

Discondrosteose Leri-Weill LWD

Fenótipo Lesch-Nyhan com Hgprt Normal

Lesch-nyhan síndromes lns

Lestringant 1998 - Ictiose-Hipotricose-Hipohidrose

Arteriopatia letal

Artrogripose letal com doença da célula do corno anterior LAAHD

Branquio-oculo-facial letal síndromes

Ciliopatia letal - mutações CENPF

Ciliopatia letal - mutação KIF14

Contratura Congênita Letal síndromes 10 LCCS10

Contratura congênita letal síndromes 11 LCCS11

Contratura Congênita Letal síndromes 1 LCCS1

Contratura Congênita Letal síndromes 2 LCCS2

Contratura Congênita Letal síndromes 3 LCCS3

Contratura Congênita Letal síndromes 4 LCCS4

Contratura Congênita Letal síndromes 5 LCCS5

Contratura Congênita Letal síndromes 6 LCCS6

Contratura Congênita Letal síndromes 7 LCCS7

Contratura Congênita Letal síndromes 8 LCCS8

Contratura Congênita Letal síndromes 9 LCCS9

Contratural letal síndromes Tipo 3 - Mutações Pip5k1c

Contratural letal síndromes Tipo 4 - Mutação Mybpc1

Letal contratural síndromes tipo 5 - mutações homozigóticas DNM2

Letal contratural síndromes tipo 6 - mutações ZBTB42

Displasia Metafisária Letal - Tipo Spranger-Maroteaux

Displasia esquelética letal de membros curtos tipo Al Gazali

Doença de Letterer-Siwe

Leucodisplasia - Microcefalia - Vinculada a 2 p16

Suscetibilidade linfoblástica aguda por leucemia para 2 ALL2

LEUCEMIA AGUDO LYMPHOBLASTIC ALL

Leucemia Monocítica Aguda

Leucemia Mielóide Aguda AML

Leucemia aguda? X-ligada

Suscetibilidade linfocítica crônica de leucemia a 1

Suscetibilidade linfocítica crônica de leucemia a 3

Suscetibilidade linfocítica crônica de leucemia a 4

Suscetibilidade linfocítica crônica de leucemia a 5

Leucemia Linfocítica Crônica CLL

Leucemia Mielóide Crônica CML

Deficiência de adesão de leucócitos tipo I

Deficiência de adesão de leucócitos tipo III LAD3

Prevalência hereditária de anexos nucleares de leucócitos

Leucodistrofia - Benigna

Leucodistrofia - Distonia - Ataxia - Tipo Blumkin 2009

Leucodistrofia - Mutações Fa2h

Leucodistrofia - Armazenamento de glicolipídios

Leucodistrofia - Envolvendo Mutações no Tálamo e no Tronco Encefálico2

Leucodistrofia - Envolvendo os pedúnculos cerebelares

Leucodistrofia - Disgenesia Ovariana.

Leucodistrofia - Espasticidade e Ataxia

Leucodistrofia - Tipo Nomoto Et Al. 2004

Leucodistrofia e microcefalia adquirida com ou sem distonia LDAMD

Leucodistrofia e disgenesia ovariana.

Leucodistrofia, desmielinizante, autossômica, com início, ADLD dominante

Leucodistrofia Hipomielinizante 10 HLD10

Leucodistrofia Hipomielinizante 11 HLD11

Leucodistrofia hipomielinizante 12 HLD12

Leucodistrofia hipomielinizante 17 HLD17

Leucodistrofia Hipomielinizante 2 HLD2

Leucodistrofia Hipomielinizante 3 HLD3

Leucodistrofia Hipomielinizante 4 HLD4

Leucodistrofia Hipomielinizante 5 HLD5

Leucodistrofia Hipomielinizante 6 HLD6

Leucodistrofia Hipomielinizante 7 com ou sem Oligodontia e ou Hipogonadismo Hipogonadotrópico HLD7

Leucodistrofia Hipomielinizante 8 com ou sem Oligodontia e ou Hipogonadismo Hipogonadotrópico HLD8

Leucodistrofia Hipomielinizante 9 HLD9

Leucoencefalopatia - Artrite - Colite - Hipogamaglobo

Leucoencefalopatia - morte precoce - gene Hikeshi

Leucoencefalopatia - Calcificação intracraniana - Surdez

Leucoencefalopatia - Northern Quebec Manitoba Cree

Leucoencefalopatia - Relacionada ao Poliol.

Leucoencefalopatia - Cistos do lobo temporal

Leucoencefalopatia - substância branca desaparecendo - anúncio

Leucoencefalopatia com Ataxia LKPAT

Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco encefálico e medula espinhal e elevação do lactato LBSL

Leucoencefalopatia com distonia e neuropatia motora

Leucoencefalopatia com condrodisplasia metafisária LKMCD

Leucoencefalopatia com Vanishing White Matter VWM

Leucoencefalopatia Artrite Colite e Hipogamaglobulinema LACH

Leucoencefalopatia: Cistos e calcificações cerebrais LCC

Leucoencefalopatia Cística sem Megalencefalia

Leucoencefalopatia hereditária difusa com esferóides HDLS

Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais 1 MLC1

Leucoencefalopatia progressiva com insuficiência ovariana LKENP

Leucomelanoderma Infantilismo Retardo Mental Hipodontia Hipotricose

Leuconíquia - Acantose Nigricante - Displasia Capilar

Leuconíquia totalis

Deficiência de biossíntese de leucotrieno

Deficiência de leucotrieno C4 sintase

Lev 2001 - Ataxia - Obesidade - Sr. - Convulsões febris

Sincinesia Levator-Reto Medial

Levy 2003 - Miopatia - Erupção bolhosa - Diarreia - Microcefalia

Levy-knudtzon - semelhante a kallmann síndromes

Hipoplasia de células de Leydig tipo I

LGI1 - artrogripose relacionada

Lgmd1g - 4 p21

Lgmd1h - 3 p23-P25

Desordem Relacionada a LHCGR

Mutações Lhx3

Li-fraumeni síndromes

Li-fraumeni síndromes 1 lfs1

Li-fraumeni síndromes 2 lfs2

Liberfarb 1993 - deficiência de neuropatia autonômica sensorial-hormônio de crescimento

Líquen Plano Familiar

Líquen Esclerosus Et Atrófico

Lichtenstein síndromes

Lichtenstein-knorr síndromes

Lichtenstein-Knorr síndromes GOSTO

Liddle síndromes

Lig4 síndromes

Apreensão de fixação leve síndromes

Conjuntivite lenhosa Hidrocefalia congênita Plasmalogênio Tipo 1 Def.

Defeitos de membros transversais distais com retardo mental e espasticidade

Distrofias musculares de cintura escapular - os sarcoglicanos

Complexo membro-parede do corpo

Distrofia muscular da cintura escapular - Merosina anormal

Distrofia muscular de cintura-membro - mutações GMPPB

Distrofia Muscular Cinturão Membro Tipo 1 G LGMD1G

Limbo-Mamário síndromes LMS

Hipoplasia de pelve de membro - tipo Kantaputra e Tanpaiboon 2005

Hipermelanose nevóide linear e espiralada

Atrofoderma Linear de Moulin

Nevo epidérmico linear - Nevo flammeus - Glioma óptico

Nevo sebáceo linear síndromes

Defeitos lineares da pele com múltiplas anomalias congênitas 2 LSDMCA2

Defeitos lineares da pele com múltiplas anomalias congênitas 3 LSDMCA3

Impressões labiais

Lábio hamartomatoso

Nódulo da mediana do lábio superior

Deficiência de lipase combinada

Lipedema

Ceratopatia lipídica

Neuromiopatia lipídica anúncio

Miopatia por armazenamento de lipídios - Contraturas articulares

Lipodistrofia - focal

Lipodistrofia - Hipoplasia mandibular - Surdez - Características progeróides

Lipodistrofia - Fraqueza Muscular tipo Simha

Lipodistrofia - Distrofia Muscular - Mutações Ptrf

Lipodistrofia - Miopatia

Lipodistrofia - Parcial - Catarata - Neurodegeneração

Lipodistrofia - Total - Angiomatose Cística

Lipodistrofia neonatal - mutações em heterozigose CAV1

Lipodistrofia com Catarata Congênita e Neurodegeneração

Lipodistrofia Congênita Generalizada

Lipodistrofia Congênita Tipo Generalizado 1 CGL1

Lipodistrofia Congênita Tipo Generalizado 2 CGL2

Lipodistrofia Congênita Tipo Generalizado 3 CGL3

Lipodistrofia Congênita Tipo Generalizado 4 CGL4

Tipo parcial de lipodistrofia familiar 1 FPLD1

Lipodistrofia Familiar Tipo Parcial 2 FPLD2

Tipo parcial de lipodistrofia familiar 3 FPLD3

Tipo parcial de lipodistrofia familiar 4 FPLD4

Tipo parcial de lipodistrofia familiar 5 FPLD5

Tipo parcial de lipodistrofia familiar 6 FPLD6

Lipodistrofia generalizada com surdez por retardo mental curta e ossos delgados

Suscetibilidade parcial adquirida de lipodistrofia para APLD

Lipodistrofia Parcial Adquirida com Componente C3 de Baixo Complemento com ou sem Glomerulonefrite APLDC3

Lipofibromatose - trigonocefalia - fenda labial palatina

Hiperplasia adrenal lipoide congênita

Proteinose lipóide de Urbach e Wiethe

Lipoma intracraniano com displasia cortical

Lipoma da Conjuntiva

Lipomatose - Lipomatose epidural.

Lipomatose múltipla

Lipomatose Multiple Symmetric MSL

Lipomielomeningocele - Familiar

Glomerulopatia de lipoproteína GLP

Variante de lipoproteína beta

Mutações da lipotranferase LIPT1

Lipoiltransferase 1 Deficiência LIPT1D

Transtorno Relacionado a LIPT2

Distrofia epitelial da córnea de Lisch

Lissencefalia - Agenesia do Corpo Caloso - Cerebelo Displásico

Lissencefalia - hipoplasia cerebelar - mutações CDK5

Lissencefalia - Hipoplasia cerebelar - Mioclonia

Lissencefalia - Hipoplasia cerebelar - Oligodactilia

Lissencefalia - Classificação

Lissencefalia - Fenda Palatina - Hipoplasia Cerebelar

Lissencefalia - Neuropatia Hipomielinizante Congênita

Lissencefalia - displasia ectodérmica

Lissencefalia - Doença de Hirschprung - Tetralogia de Fallot

Lissencefalia - Imunodeficiência da subclasse de Igg - Transtorno do tecido conjuntivo

Lissencefalia - Hipoplasia do nervo óptico - Não perfusão retiniana periférica

Lissencefalia - Sequência incluindo Agyria paquigiria

Lissencefalia - Hipoplasia de Vermis - Displasia Coriorretiniana

Lissencefalia 1 (LIS1)

Lissencefalia 2 LIS2

Lissencefalia 3 LIS3

Lissencefalia 4 LIS4

Lissencefalia 5 LIS5

Lissencefalia 6 com microcefalia LIS6

Lissencefalia 7 com hipoplasia cerebelar LIS7

Lissencefalia Tipo II - Distrofia Muscular

Lissencefalia Tipo III

Lissencefalia tipo III e displasia óssea

Lissencefalia X-Linked 1 LISX1

Lissencefalia X-Linked 2 LISX2

Transporte de lítio

Livedo Reticularis - Nariz arrebitado

Livedo Reticularis - Episódio semelhante a AVC - Rins císticos

Insuficiência hepática infantil transitória LFIT

Ll síndromes - Amelia DEFEITOS DOS MEMBROS SUPERIORES

Mutações Lmna

Relacionado a LMNA síndromes

Transtorno relacionado ao LMOD3

Transtorno Relacionado a LNPK

Loeys-Dietz síndromes

Loeys-Dietz síndromes 1

Loeys-Dietz síndromes 1 lds1

Loeys-Dietz síndromes 2 lds2

Loeys-Dietz síndromes 3 lds3

Loeys-Dietz síndromes 4 lds4

Loeys-Dietz SÍNDROMES 5 lds5

Loeys-Dietz tipo II

Qt longo síndromes 10 LQT10

Qt longo síndromes 11 LQT11

Qt longo síndromes 12 LQT12

Qt longo síndromes 13 LQT13

Qt longo síndromes 14 LQT14

Qt longo síndromes 15 LQT15

QT longo síndromes 1 LQT1

Qt longo síndromes 2 LQT2

Qt longo síndromes 3 LQT3

Qt longo síndromes 5 LQT5

Qt longo síndromes 6 LQT6

Qt longo síndromes 9 LQT9

Deficiência de 3 -Hidroxiacil-Coa desidrogenase de cadeia longa

Longevidade 2

Melanoníquia longitudinal - cabelo prematuro envelhecendo

Longman 2001 - Neuropatia Periférica - Retardo Mental

Longman 2003 - Craniossinostose - Calcificação do gânglio basal

Cabelo anágeno solto síndromes

Anágeno solto síndromes

Orelhas Lop - Familiar

Lopez-Hernandez - anomalias cerebelares craniostenose alopecia

Lorenz 1990 - Acrocefalosindactilia PARIETOOCCIPITAL ENCEFALOCELE

Lipoproteína de baixa densidade e colesterol leve elevação de

Lowe oculocerebrorrenal síndromes ocrl

Retração da pálpebra inferior no olhar para cima.

Tampa inferior - imóvel

Malformação de membro inferior - Mutações Pitx1

Defeitos mesodérmicos inferiores

Lowry-maclean síndromes

Diabetes neonatal relacionado ao LRBA

Deficiência de aprendizagem relacionada ao LRFN2 síndromes

Transtorno Relacionado a LRP4

Relacionado com LRP5 síndromes

Transtorno Relacionado a LTBP3

Lubinsky 1983 - catarata hipogonadismo hipergonadotrópico

Lubs 1999 - infecções-hipertelorismo-atrofia cerebral

Lubs Retardo Mental Ligado ao X síndromes (MRXSL)

Lucci-Cordisco 2012 - Aplasia da hipófise anterior - Plus

Lujan-fryns síndromes

Disco lombar

Estenose lombar familiar

Lombocostovertebral síndromes

Neurite do plexo lombossacral

Agenesia pulmonar, defeitos cardíacos congênitos e anomalias do polegar síndromes LACHT

IMUNODEFICIÊNCIA DE DOENÇA PULMONAR E QUEBRA DO CROMOSSOMO SÍNDROMES LICS

Lúnula das unhas

Lúpus eritematoso - início familiar precoce

Lúpus eritematoso - linear - calcinose cutis - milia

Lurie 1991 - cerebro-reno-digital síndromes

Lurie-Kletsky - Hérnia diafragmática de agenesis hidrocefalia do corpo caloso

Nulo luterano

Supressor luterano ligado ao X

Linfangiectasia Intestinal

Linfangiectasia pulmonar congênita CPL

Linfangioleiomiomatose

Malformação linfática 7 Lmphm7

Linfedema e Anomalia Arteriovenosa Cerebral

Linfedema, defeitos septais cardíacos e faces características

Linfedema congênito recessivo

Linfedema hereditário Ia

Linfedema Hereditário Ib

Linfedema Hereditário Ic

Linfedema Hereditário Id LMPH1D

Linfedema Hereditário II

Linfedema hereditário III LMPH3

Linfedema primário com mielodisplasia

Linfedema-Distiquíase síndromes

Linfedema-Hipoparatireoidismo síndromes

Leucemia linfoblástica aguda com características linfomatosas

Inibição da transformação linfoblástica de

Defeito intrínseco de transformação linfoblástica em

Polipeptídeo de citossol de linfócitos 40 -Kd

Polipeptídeo de citossol de linfócitos 49 -Kd

Linfedema - Agenesis Corpus Callosum - Sr.

Linfedema - Malformação Arteriovenosa Cerebral

Linfedema - edema conjuntival

Linfedema - início precoce - positivo

Linfedema - hidroms

Pneumonia intersticial linfóide

Deterioração progressiva do sistema linfóide

Deficiência de linfocina

Linfoma Hodgkin

Linfoma Hodgkin Pseudoautossômico ligado ao X

Linfoma Hodgkin Pseudo-autossômico ligado em Y

Linfoma não familiar de Hodgkin

Transtorno linfoproliferativo - manifestações esqueléticas

Linfoproliferativo síndromes 1 LPFS1

Linfoproliferativo síndromes 2 LPFS2

Linfoproliferativo síndromes 3 Lpfs3

Linfoproliferativo síndromes X-Linked 1 XLP1

Linfoproliferativo síndromes X-LINKED 2 XLP2

Lynch 1998 - Agenesia Renal Hipertrofia Cardíaca Pancitopenia

Lynch síndromes eu

Lyon 1990 - doença axonal, miopatia, cardiomiopatia, catarata

Má absorção de lisina síndromes

LPI de intolerância à proteína lisinúrica

Deficiência de lipase de ácido lisossomal

M síndromes

Agenesia escrotal relacionada ao MAB21L1 Atraso no desenvolvimento do dismorfismo facial

Macdermot-inverno síndromes

Macinnes SÍNDROMES Mcins

Macrocefalia

Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

Macrocefalia - Espaços de VIrchow-Robin dilatados

Macrocefalia - deficiência intelectual - mutações KPTN

Macrocefalia - Retardo Mental - Hipospádia.

Macrocefalia adquirida com deficiência de desenvolvimento intelectual Macid

Macrocefalia Benigna Familiar

Macrocefalia Macrosomia Dismorfismo Facial síndromes MMFD

Autismo macrocefalia síndromes

Macrocerebelo

Malformações linfáticas macrocísticas e malformações vasculares combinadas

Macrocitose Familiar

Displasia Macroepifisária com Osteoporose Pele Enrugada e Aparência Envelhecida

Suscetibilidade à macroglobulinemia de Waldenstrom a 1

Macroglossia

Macroftalmia Colobomatosa com Microcornea MACOM

Macrossomia adiposa congênita

Macrossomia com Microftalmia Letal

Macrostomia - Estenose Aqueductal - Heterotopia

Macrostomia - isolada

Macrostomia - Tags pré-auriculares - Ptose

Macrotrombocitopenia e surdez neurossensorial progressiva

Macrotrombocitopenia Relacionada a Tubb1 dominante autossômica

Macs síndromes

Macula - ateliótica

Atrofia macular - pseudodrusen

Coloboma macular - distrofia retiniana

Coloboma macular

Distrofia de cone macular

Buracos de cistos maculares

Degeneração macular - relacionada à idade - retinite pigmentosa

Degeneração macular - surdez - retardo mental

Degeneração macular - zônulas anteriores longas LAZ - mutação CTRP5

Degeneração Macular - Características do tipo Sotos

Degeneração macular relacionada à idade 11 ARMD11

Degeneração macular relacionada à idade 13 ARMD13

Degeneração macular relacionada à idade 1 ARMD1

Degeneração macular relacionada à idade 2 ARMD2

Degeneração macular relacionada à idade 3 ARMD3

Degeneração macular relacionada à idade 4 ARMD4

Degeneração macular relacionada à idade 6 ARMD6

Degeneração macular de início precoce EOMD

Atrófico ligado ao X de degeneração macular

Deslocamento macular

DISTRÓFIAS MACULARES - GENES

Distrofia macular - alvo - MCDR2

Distrofia macular - atrófica - ligada ao X

Distrofia macular - despigmentação foveal benigna em forma oval

Distrofia macular - cristalina

Distrofia macular - surdez

Distrofia macular - tipo Carolina do Norte

Distrofia macular - mapeamento tipo Carolina do Norte para 4 p15 PROM 1

Distrofia macular - mutação RDS

Distrofia macular - viteliforme - mutação IMPG1

Distrofia macular - viteliforme com cistos viteliformes

Distrofia Macular com Envolvimento do Cone Central CCMD

Distrofia macular VIteliforme atípica

Distrofia macular concêntrica anular

Distrofia macular da córnea 1

Tipo de brilho fenestrado da distrofia macular

DISTROFIA MACULAR COM MODELO 2 MDPT2

Distrofia macular padronizada 3 Mdpt3

Distrofia macular retinal 1 Tipo Carolina do Norte

Distrofia macular retinal 2

Distrofia macular retinal 3

Distrofia Macular VIteliforme 2 VMD2

Distrofia macular VIteliforme com início no adulto

Distrofia macular ligada ao X

Mapeamento de atrofia da distrofia macular para 6 q14

Edema macular cistóide

Estafiloma macular - distrofia retinal

Máculas hereditárias congênitas hipopigmentadas e hiperpigmentadas

Madasseri 2003 - Ptose - Esotropia - Politelia

Maegawa 2006 - Atresia duodenal e biliar - Anomalias de ouvido e tireoide

Maffucci síndromes

Relacionado ao MAGI2 síndromes

Glóbulos vermelhos elevados de magnésio

Majeed síndromes

Majoor-krakauer - semelhante a seckel síndromes

Transtorno Afetivo Principal 1

Transtorno Afetivo Principal 2

Transtorno Afetivo Principal 3 MAFD3

Transtorno Afetivo Maior 4 MAFD4

Transtorno Afetivo Principal 5 MAFD5

Transtorno Afetivo Maior 6 MAFD6

Transtorno Afetivo Maior 7 MAFD7

Transtorno Afetivo Maior 8 MAFD8

Transtorno Afetivo Maior 9 MAFD9

Transtorno Depressivo Maior 1

Transtorno Depressivo Maior 2

Transtorno Depressivo Maior MDD

Mal de meleda

Malan síndromes

Suscetibilidade leve à malária a

Pseudo-hermafroditismo masculino Retardo mental síndromes Tipo Verloes

Maaid com deficiência de maleilacetoacetato isomerase

Papulose Atrófica Maligna

Papulose Atrófica Maligna - Vasculo-Coagulopatia Kohlmeier-D

Suscetibilidade de hipertermia maligna a 1 MHS1

Suscetibilidade de hipertermia maligna a 2

Suscetibilidade de hipertermia maligna a 3

Suscetibilidade de hipertermia maligna a 4

Suscetibilidade de hipertermia maligna a 5

Suscetibilidade de hipertermia maligna a 6

Malik 2010 - Camptodactilia - Clinodactilia - Sindactilia - Dedos Bífidos

Má oclusão devido a dentes frontais superiores protuberantes

Maloney 1969 - Displasia espondilometaepifisária

Deficiência de Malonil-Coa Descarboxilase

Malpuech 1983 - Sr. Growth Failure Clefting Urogenital Anomalies

Malta síndromes

Mamária - Digital - Unha síndromes

Mamária-unha digital síndromes mdns

Hipoplasia mandibular, surdez, características progeróides e síndrome lipodistrofisiológica MDPL

Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia

Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia Tipo A MADA

Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia Tipo B MADB

Disostose mandibulofacial - alopecia

Disostose Mandibulofacial - Tipo Zhang

Disostose Mandibulofacial síndromes Tipo Bauru

Disostose Mandibulofacial com Alopecia MFDA

Disostose Mandibulofacial com Macroblepharon e Macrostomia

Disostose Mandibulofacial com Deficiência Mental

Disostose Mandibulofacial com Ptose Autossômica Dominante

Disostose Mandibulofacial Tipo Guion-Almeida (MFDGA)

Manitoba Oculotricoanal síndromes (MOTA)

Manose 6 - Defeito de Reconhecimento do Receptor de Fosfato Tipo Libanês

Deficiência de proteína de ligação a manose

Manosidose

Manosidose, Alfa B, Lisossômica (MANSA)

Manosidose Beta A Lisossomal MANSB

Manouvrier 2000 - defeitos do tubo neural anômalo radioulnar sinostose radial

Transtorno Relacionado a MAP1B

Transtorno relacionado a MAP3K1

Transtorno Relacionado a MAP3K7

Doença de urina no xarope de bordo

Doença de urina no xarope de bordo - Classificação

Doença de urina em xarope de bordo - forma variante

Doença de urina de xarope de bordo MSUD

Marble-Pridjian - Defeitos no couro cabeludo - Polythelia - Microcefalia

MARCHA síndromes

Marcus gunn - plus

Fenômeno Marcus Gunn

Marden-walker síndromes (mwks)

Lipodistrofia de Marfan síndromes MFLS

Marfan síndromes - Mutações homozigóticas - recessivas

Marfan síndromes (MFS)

Marfan-like - Wiedemann-Rautenstrauch síndromes

Habitus marfanoide - Situs Inversus

Habitus marfanoide - distúrbio específico da linguagem

Habitus marfanóide com microcefalia e glomerulonefrite

Habitus marfanoide com Situs Inversus

Hipermobilidade Marfanóide síndromes

Retardo mental marfanóide síndromes Autossômico

Progeróide marfanóide síndromes

Marin-amat síndromes

Marinesco-Sjogren síndromes mss

Marinesco-sjogren síndromes

Desordem Relacionada a MARK3

Marechal síndromes (MRSHS)

Marshall-smith síndromes

Marshall-smith síndromes (senhor)

Marshall-stickler síndromes

Martin 1968 - Dermatomiosite OLIGOFRENIA

Martin 2000 - X surdez ligada - dismorfismo

Martin 2001

Martin-Gorski - Malformações Oculares-Polidactilia-Osso Membranoso Anormal

Martinez 2001 - Retardo Mental Não Específico

Martsolf síndromes

Masa síndromes

Mascaro 1995 - Hamartomas foliculares-alopecia-frouxidão articular ar

Deficiência Masp2

Massa síndromes

Mastro síndromes

Hipertrofia dos músculos mastigatórios de

MASTOCITOSE CUTÂNEA MASTC

Mastroiacovo 1983 - Sr. - Estatura curta - Quadris deslocados - Facies estranhas

Materno - 3 -acidúria metilglutacônica

Materno - Diabetes síndromes

Materno - Hipertermia síndromes

Lúpus Materno síndromes

Sjogren materno síndromes

Diabetes de início na maturidade do tipo jovem 10 MODY10

Diabetes de início na maturidade do tipo jovem 11 MODY11

Diabetes de início na maturidade do tipo jovem 13 MODY13

Diabetes de início na maturidade do tipo jovem 4 MODY4

Diabetes de início na maturidade do tipo jovem 6 MODY6

Diabetes com início na maturidade do tipo jovem 7 MODY7

Diabetes de início na maturidade do tipo jovem 8 com disfunção exócrina MODY8

Diabetes com início na maturidade do tipo jovem 9 MODY9

Diabetes com início na maturidade do jovem tipo I

Diabetes com início na maturidade do jovem tipo II

Diabetes com início na maturidade do jovem tipo III

Diabetes com início na maturidade dos jovens MODY

Disostose Maxilofacial

Fusão Maxilomandibular - Displasia Frontonasal - Tipo Martin

Tipo de ligante de displasia maxilonasal

Anomalia may-hegglin mha

Maydan 2011 - Mca - Hipotonia - Convulsões

Mayer-rokitansky-kuster-hauser síndromes

Mazabraud síndromes

Deficiência intelectual relacionada ao MBOAT7

Mutações Mc4r e obesidade

Mccune-Albright síndromes mas

Mcdonough síndromes

Mcgaughran 1998 Micrognatia-Sindactilia

Mckusick-kaufman síndromes mkks

Mcleod síndromes mclds

Transtorno Relacionado a MCM3AP

Transtorno Relacionado a MCM5

Mcsz - Microcefalia - Convulsões - Defeito no reparo de DNA

Transtorno relacionado ao MDM2

Meacham síndromes

Locus de traço quantitativo de volume médio de plaquetas 2 MPVQTL2

Tipo de Meckel não especificado

Meckel síndromes 12 mks12

Meckel síndromes Digite 10 MKS10

Meckel síndromes Digite 11 MKS11

Meckel síndromes Digite 1 MKS1

Meckel síndromes tipo 2 MKS2

Meckel síndromes Digite 3 MKS3

Meckel síndromes Digite 4 MKS4

Meckel síndromes Digite 5 MKS5

Meckel síndromes Digite 6 MKS6

Meckel síndromes Digite 7 MKS7

Meckel síndromes Digite 8 MKS8

Meckel síndromes Digite 9 MKS9

Desordem Relacionada a MECOM

Íleo mecônio

Transtorno relacionado ao MED13

Fenda labial mediana e encefalocele basal anterior

Fendas mandibulares medianas

Comunicações do nervo mediano-ulnar

Linha de despigmentação médioesternal

Deficiência de 3 -cetoacil-Coa tiolase de cadeia média

Hipoplasia da medula oblonga

Doença renal cística medular 1

Doença renal cística medular 2 MCKD2

Rim esponja medular - rim esponja medular anodôntica - anodontia

Esponja Medular Rim - Anodontia

Rim esponja medular - disgenesia testicular

Meduloblastoma

Mega cisterna magna

Mega Cisterna Magna - Hidrocefalia - Familiar

Megacistia - Megacólon - Má rotação

Megacystis-Microcolon-Hipoperistaltismo Intestinal síndromes

Nanismo Megaepifisário

Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais 2 a MLC2A

Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais 2 b Remissão com ou sem retardo mental MLC2B

Megalencefalia - Polimicrogiria Perisylviana - Polidactilia pós-axial

Megalencefalia com dismielinização

Megalencefalia autossômica dominante

Megalencefalia-Malformação Capilar-Polimicrogiria síndromes (MCAP)

Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia-Hidrocefalia síndromes

Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia síndromes 1 MPPH1

Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia síndromes 2 MPPH2

Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia síndromes 3 MPPH3

Anemia Megaloblástica 1

Anemia megaloblástica devido à deficiência de diidrofolato redutase

Megalocornea

Megalocornea - subluxação da lente.

Megalocornea - hipertensão ocular

Megalocornea - anomalia de Peter - retardo mental

Megalocornea - Esferofacia - Glaucoma - Mutações Ltbp2

Megalocornea - urticária pigmentosa

Retardo Megalocórnea-Mental síndromes

Megalocornea mgc1

Megalodactilia

Megalopapilla

Megalourethra plus

Mutações megap e retardo mental

M garban 1999 - distrofia macular-epilepsia mioclônica

Megarbane 1999 - Microcefalia-Colobomas-Baixa Estatura-Sr.

M garban 1999 - Ptose-Retardo Mental- 2 3 Sindactilia

M garban 2001 - anomalias faciais-EEG anormal-retardo mental

Megarbane 2002 - Craniossinostose - Surdez - Cabelo incomum

Megarbane 2002 a - Facies incomuns - Displasia diafisária

Megarbane 2003 - Branchiogenic-Surdez síndromes

Megarbane 2004 - membros curtos de face braquidactilia grossa

Megarbane 2008 - Peito estreito - Platyspondyly - Hipotonia

Megarbane 2010 - Paralisia dos nervos cranianos - Regressão - Suporte de forquilha Mri

Megarbane 2011 - Genitália Ambígua - Microcefalia - Esquelética

Megarbane 2012 - Colagenopatia

M garban -Cormier-Daire - retardo mental-baixa estatura-frouxidão articular

Megarbane-jalkh síndromes

M garban -Loiselet - progeróide neonatal síndromes

Transtorno relacionado ao MEGF10

Meier-gorlin síndromes

Meier-gorlin síndromes 1 mgors1

Meier-gorlin síndromes 2 mgors2

Meier-gorlin síndromes 3 mgors3

Meier-gorlin síndromes 4 mgors4

Meier-gorlin síndromes 5 mgors5

Meier-gorlin síndromes 6 mgors6

Meier-gorlin síndromes 7 mgors7

Meier-gorlin síndromes 8 mgors8

Como Meier-Gorlin síndromes

Meinecke-Peper - Displasia Frontonasal Focomelia Polegares Ausentes

Meinecke-Pfeiffer - Contraturas das articulações da blefarofimose, Sr. Dandy-Walker

Nevi melanocítica e lipomatose.

Nevo melanocítico síndromes CMNS congênito

Melanocitose - Defeito do tubo neural

Antígeno de tumor de melanoma Gp90

Suscetibilidade maligna cutânea de melanoma a 2 CMM2

Suscetibilidade maligna cutânea de melanoma a 3 CMM3

Suscetibilidade maligna cutânea de melanoma a 8 CMM8

Intraocular familiar maligno melanoma

Suscetibilidade de úvea de melanoma a 1

Suscetibilidade de úvea de melanoma a 2

Melanose - benigna perilimbal cística

Melanose Neurocutânea

Melanose Universal

MELAS síndromes miopatia mitocondrial encefalopatia acidose láctica acidente vascular cerebral

Melas-Acantocitose

Melhem-Fahl - Costelas e vértebras extras DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG S

Melkersson-Rosenthal síndromes

Agulhas de Melnick síndromes (MNS)

Melorreostose isolada

Glomerulonefrite ligada ao X membranoproliferativa

Ossificação craniana membranosa retardada

Emendar síndromes Emendar

Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido à deficiência parcial de Irf8

Doença de Meniere

Fibrose Meníngea

Meningioangiomatose - Forma Infantil

Meningioangiomatose - isolada

Suscetibilidade familiar de meningioma a

Meningioma induzido por radiação

Meningiomas - espinhal

Meningite - Familiar Recorrente

Meningocele - temporal lateral

Meningocele - temporal medial

Meningocele - posterior

Meningocele - Displasia Renal - Polidactilia Postaxial

Meningomielocele

Meningomielocele - Cranium Bifidum

Menke-hennekam síndromes

Doença de Menkes

Doença de Menkes - Leve

Idade natural da menopausa no local do traço quantitativo 1

Retardo mental e de crescimento com ambliopia

Bem-estar de saúde mental 1

Bem-estar de saúde mental 2

Retardo mental - Afasia-Shuffling Gait-Thumbs Adducted masa

Retardo mental - Autismo - Mutações Nrxn1

Retardo Mental - Lobulação do Núcleo Caudado

Retardo Mental - Fenda Palatina - Hipoplasia Cerebelar

Retardo mental - surdez - hipogenitalismo ligado ao X

Retardo mental - Transtorno extra-piramidal - Catarata

Retardo mental - exclusão do Foxg1b

Retardo mental - Grin2a - Mutações Grin2b

Retardo Mental - Ictiose

Retardo Mental - Diabetes Nefrogênico-Calciforme Intracerebral Insip.

Retardo mental - Megaepífises - Fíbulas hipoplásicas-braquimosomelia

Retardo mental - Deleção de Nibp homozigótica

Retardo Mental - Grik2 Não Específico

Retardo mental - Não específico - Mutações Man1b1

Retardo Mental - Não Específico - Oligossacariltransferase-Subunidade Mut

Retardo Mental - Não Específico - Pgap2

Retardo mental - Não específico - Mutações St3gal3

Retardo Mental - Não Específico - Mutações do Trappc9

Retardo mental - Tipo não específico de Higgins 3 p25-Pter

Retardo mental - Mutações Nsun2

Retardo mental - Nistagmo - Ligado ao X - Mutações de barril

Retardo Mental - Obesidade Ligada ao X

Retardo Mental - Osteosclerose

Retardo mental - Contraturas articulares progressivas - Mutações Erlin2

Retardo mental - Espasticidade progressiva - Personagem tímido ap4s1

Retardo Mental - Retinite Pigmentosa

Retardo mental - Mutações Stxbp1

Retardo mental - Tipo Uyguner

Retardo mental e microcefalia com hipoplasia pontina e cerebelar (MICPCH)

Retardo mental associado à psoríase

Retardo mental síndromes Tipo Belga

Retardo mental síndromes Tipo Mietens-Weber

Retardo mental com deficiência de linguagem e características autistas

Retardo mental com surdez e convulsões por atrofia óptica

Retardo Mental com Atrofia Óptica Dismorfismo Facial Microcefalia e Baixa Estatura

Retardo mental com paraplegia espástica

Retardo mental com paraplegia espástica e hiperqueratose palmoplantar

Retardo mental vinculado ao X 102 (MRX102)

Retardo mental, protusão maxilar anterior e estrabismo MRAMS

Retardo Mental Autossômico Dominante 10 MRD10

Retardo Mental Autossômico Dominante 11 MRD11

Retardo Mental Autossômico Dominante 12 MRD12

Retardo Mental Autossômico Dominante 13 MRD13

Retardo Mental Autossômico Dominante 18 MRD18

Retardo mental, dominante autossômico 19 (MRD19)

Retardo Mental Autossômico Dominante 1 MRD1

Retardo Mental Autossômico Dominante 20 MRD20

Retardo Mental Autossômico Dominante 22 MRD22

Retardo Mental Autossômico Dominante 23 MRD23

Retardo Mental Autossômico Dominante 24 MRD24

Retardo Mental Autossômico Dominante 29 MRD29

Retardo Mental Autossômico Dominante 2 MRD2

Retardo Mental Autossômico Dominante 30 MRD30

Retardo mental, dominante autossômico 31 (mrd31)

Retardo mental, dominante autossômico 32 (mrd32)

Retardo Mental Autossômico Dominante 36 MRD36

Retardo Mental Autossômico Dominante 38 MRD38

Retardo mental autossômico dominante 39 MRD39

Retardo Mental Autossômico Dominante 3 MRD3

Retardo mental autossômico dominante 42

Retardo mental autossômico dominante 47 MRD47

Retardo Mental Autossômico Dominante 4 MRD4

Retardo mental, dominante autossômico 5 (MRD5)

Retardo mental, dominante autossômica 6, com ou sem convulsões (mrd6)

Retardo Mental Autossômico Dominante 8 MRD8

Retardo Mental Autossômico Dominante 9 MRD9

Retardo Mental Autossômico Recessivo 10 MRT10

Retardo Mental Autossômico Recessivo 12 MRT12

Retardo mental autossômico recessivo 13 MRT13

Retardo Mental Autossômico Recessivo 14 MRT14

Retardo Mental Autossômico Recessivo 15 MRT15

Retardo Mental Autossômico Recessivo 18 MRT18

Retardo Mental Autossômico Recessivo 1 MRT1

Retardo Mental Autossômico Recessivo 27 MRT27

Retardo Mental Autossômico Recessivo 2 MRT2

Retardo Mental Autossômico Recessivo 31 MRT31

Retardo Mental Autossômico Recessivo 34 MRT34

Retardo Mental Autossômico Recessivo 35 MRT35

Retardo mental, recessivo autossômico 36 (MRT36)

Retardo Mental Autossômico Recessivo 37 MRT37

Retardo Mental Autossômico Recessivo 38 MRT38

Retardo Mental Autossômico Recessivo 39 MRT39

Retardo Mental Autossômico Recessivo 3 MRT3

Retardo Mental Autossômico Recessivo 40 MRT40

Retardo Mental Autossômico Recessivo 41 MRT41

Retardo Mental Autossômico Recessivo 42 MRT42

Retardo Mental Autossômico Recessivo 43 MRT43

Retardo Mental Autossômico Recessivo 44 MRT44

Retardo Mental Autossômico Recessivo 45 MRT45

Retardo Mental Autossômico Recessivo 46 MRT46

Retardo Mental Autossômico Recessivo 47 MRT47

Retardo Mental Autossômico Recessivo 48 MRT48

Retardo mental autossômico recessivo 49

Retardo Mental Autossômico Recessivo 50 MRT50

Retardo Mental Autossômico Recessivo 54 MRT54

Retardo mental autossômico recessivo 58 MRT58

Retardo mental autossômico recessivo 59 MRT59

Retardo Mental Autossômico Recessivo 5 MRT5

Retardo mental autossômico recessivo 61 Mrt61

Retardo Mental Autossômico Recessivo 6 MRT6

Retardo Mental Autossômico Recessivo 7 MRT7

Retardo Mental Autossômico Recessivo 9 MRT9

Retardo mental autossômico recessivo 37

Tipo de retardo mental de Buenos Aires

Retardo mental Enteropatia Surdez Neuropatia Periférica Ictiose e Ceratodermia MEDNIK

Retardo mental, convulsões epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia e obesidade MEHMO

Tipo Fra12A de retardo mental

Retardo mental, ceratocone, convulsões febris e bloqueio sinoatrial

Epilepsia de microcefalia de retardo mental e rosto grosseiro

Retardo mental, retardo do crescimento da microcefalia, contraturas articulares e dismorfismo facial

Obesidade, retardo mental, prognatismo mandibular e anomalias oculares e cutâneas

Retardo mental grave com espasticidade e degeneração tapetoretinal pigmentar

Retardo mental, displasia esquelética e paralisia abducente MRSD

Retardo mental, obesidade troncular, distrofia retinal e micropênis

Retardo mental vinculado ao X

Retardo mental vinculado ao X 100 MRX100

Retardo mental vinculado ao X 101 MRX101

Retardo mental vinculado ao X 14 MRX14

Retardo mental vinculado ao X 19 MRX19

Retardo mental vinculado ao X 1 MRX1

Retardo mental vinculado ao X 21 MRX21

Retardo mental vinculado ao X 23 MRX23

Retardo mental vinculado ao X 30 MRX30

Retardo mental ligado ao X 3 MRX3

Retardo mental vinculado ao X 41 MRX41

Retardo mental vinculado ao X 45 MRX45

Retardo mental vinculado ao X 46 MRX46

Retardo mental vinculado ao X 49 MRX49

Retardo mental vinculado ao X 50 MRX50

Retardo mental vinculado ao X 58 MRX58

Retardo mental vinculado ao X 63 MRX63

Retardo mental vinculado ao X 72 MRX72

Retardo mental vinculado ao X 73 MRX73

Retardo mental ligado ao X 84 MRX84

Retardo mental vinculado ao X 88 MRX88

Retardo mental vinculado ao X 89 MRX89

Retardo mental ligado ao X 90 MRX90

Retardo mental vinculado ao X 91 MRX91

Retardo mental vinculado ao X 92 MRX92

Retardo mental vinculado ao X 93 MRX93

Retardo mental vinculado ao X 95 MRX95

Retardo mental vinculado ao X 96 MRX96

Retardo mental vinculado ao X 97 MRX97

Retardo mental vinculado ao X 98 MRX98

Retardo mental, vinculado ao X 99, sindrômico, restrito a mulheres (MRXS99F)

Retardo mental vinculado ao X 99 MRX99

Retardo mental vinculado ao X 9 MRX9

Retardo mental sindrômico ligado ao X 7 MRXS7

Retardo mental sindrômico vinculado ao X de Raymond tipo MRXSR

Retardo mental vinculado ao X associado a site frágil Fraxe

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 11 MRXS11

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 12 MRXS12

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 13 MRXS13

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 14 MRXS14

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 17 MRXS17

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 32 MRXS32

Retardo mental, vinculado ao X, sindrômico 33

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 34 MRXS34

Retardo mental sindrômico vinculado ao X 9 MRXS9

Retardo mental, vinculado ao X, sindrômico, tipo banho

Retardo mental vinculado ao X tipo banho sindrômico MRXSB

Retardo mental sindrômico ligado ao X tipo Borck MRXSBRK

Retardo Mental, Ligado ao X, Sindrômico, Tipo Cabezas

Retardo mental X-Linked Syndromic Christianson Tipo MRXSCH

Retardo mental vinculado ao X sindrômico tipo Chudley-Schwartz MRXSCS

Retardo mental vinculado ao X sindrômico Claes-Jensen tipo MRXSCJ

Hedera sindrômica ligada ao X de retardo mental tipo MRXSH

Retardo mental vinculado ao X sindrômico tipo Martin-Probst MRXSMP

Retardo Mental, Ligado ao X, Sindrômico, Tipo Nascimento

Retardo mental, vinculado ao X, sindrômico, tipo Snyder-Robinson

Retardo mental X-Linked Syndromic Turner Type MRXST

Retardo mental X-Linked Syndrômico Wu Tipo MRXSW

Retardo mental ligado ao X com hipoplasia cerebelar e aparência facial distinta

Retardo mental ligado ao X com dismorfismo craniofacial

Retardo mental vinculado ao X com ou sem convulsões MRXARX relacionado a Arx

Retardo mental ligado ao X com pan-hipopituitarismo Retardo mental ligado ao X com deficiência de hormônio de crescimento isolado incluído MRGH INCLUÍDO

Retardo mental vinculado ao X com baixa estatura

Retardo Mental - Autossômico Recessivo 53

Retardo mental - Facies hipotônicas síndromes X-Linked 1 MRXHF1

Meralgia Paraestética Familiar

Dissulfidúria de mercaptolactato-cisteína

Meretoja 1985 - distrofia corneana pseudoexfoliação má absorção

Meroanencefalia

MERRF síndromes - fibras vermelhas irregulares de epilepsia mioclônica

Esclerose Mesangial Difusa Renal com Anormalidades Oculares

Esclerose mesangial-catarata

Glomerulonefrite mesangiocapilar tipo II

Lipomatose mesentérica - crescimento excessivo de gordura localizada - progressiva

Hexadactilia mesoaxial e malformação cardíaca

Polidactilia mesoaxial dos dedos dos pés

Mesomelia - Glaucoma - Defeitos cardíacos

Mesomelia - letal - translucência nucal higroma cística - hipoplasia pulmonar

Mesomelia - Membro Superior Severo

Mesomelia-sinostoses síndromes

Nanismo mesomélico de tíbia hipoplásica e tipo de rádio

Displasia Mesomélica

Displasia Mesomélica - Tipo Cho

Displasia Mesomélica Kantaputra Tipo MMDK

Displasia Mesomélica Tipo Savarirayan

Encurtamento e curvatura do membro mesomélico

Mesotelioma Maligno

Metacarpal 4-5 fusão mf4

Pseudoartrose Metacarpal - Fenda Palatina - Baixa Estatura - Genu Valgum

Metacondromatose

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia Metacromática - Alelo Composto Heterozigoto

Leucodistrofia Metacromática - Início Juvenil Precoce

Leucodistrofia Metacromática - Aril Sulfatase Normal - Início no Adulto

Leucodistrofia metacromática - deficiência de pseudo arilsulfatase

Leucodistrofia Metacromática - Retinite Pigmentosa

Leucodistrofia Metacromática

Leucodistrofia metacromática devido à deficiência de saposina B

Leucodistrofia metacromática com início no adulto com arilsulfatasea normal

Acroscifodisplasia Metafisária

Anadisplasia Metafisária 2 MANDP2

Anadisplasia Metafisária Tipo II

Condrodisplasia metafisária - Epífises em forma de cone

Condrodisplasia metafisária - Mesomelia severa da extremidade superior

Condrodisplasia metafisária com epífises em forma de cone, cabelo normal e mãos normais

Condrodisplasia metafisária com retinite pigmentosa

Condrodisplasia metafisária, tipo Jansen

Condrodisplasia Metafisária Tipo Kaitila

Tipo Pena de condrodisplasia metafisária

Condrodisplasia Metafisária Tipo Schmid MCDS

Tipo de Spahr de condrodisplasia metafisária

Disostose metafisária, retardo mental e surdez condutiva

Displasia metafisária - catarata

Displasia Metafisária - Leucoencefalopatia

Displasia Metafisária - Tipo Wiedemann-Spranger

Displasia Metafisária com Hipoplasia Maxilar e Braquidactilia

Displasia Metafisária sem Hipotricose

Displasia Metafisária, Anetoderma e Atrofia Óptica

Displasia metafisária Tipo Braun-Tinschert

Encondromatose Metafisária - Acidúria D- 2 -Hidroxiglutárica

Encondromatose metafisária com acidúria D- 2 -Hidroxiglutárica

Modelagem metafisária, anormalidade, lesões cutâneas e paraplegia espástica

Metatarso Varus Tipo I

Displasia Metatrópica

Metahemoglobinemia-Pseudo-hermafroditismo

Produção de metano

Deficiência de metemoglobina redutase

Metemoglobinemia devido à deficiência de metemoglobina redutase

Metemoglobinemia Tipo IV

Deficiência de Metionina Adenosiltransferase

Má absorção de metionina síndromes

Metioninemia e miopatia

Deficiência de Metilmalonato Semialdeído Desidrogenase MMSDHD

Acidemia Metilmalônica - Hiperhomocisteinemia - Ligado ao X

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria Tipo Cblc

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria Tipo Cbld

Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo Cblf

Acidúria metilmalônica e homocistinúria Cblj tipo MAHCJ

Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-Coa mutase

Acidúria metilmalônica devido a defeito do receptor da transcobalamina

Acidúria metilmalônica tipo CblA

Acidúria Metilmalônica Tipo CblB

Deficiência de metilmalonil-Coa epimerase

Acidúria Mevalônica MEVA

Relacionado com MIB2 síndromes

MICAL- 1 Transtorno Relacionado

Aplasia de Michel

Atresia Micro-Ablepharon-Vaginal

Encefalopatia Microangiopática e Perda Auditiva

Microangiopatia e leucoencefalopatia Pádmica autossômica dominante pontina

Nanismo osteodisplásico microcefálico tipo 1 e tipo 3

Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico 2

Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico 1

Nanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo III

Microcefálico Osteodisplásico Primordial Nanismo MOPD

Nanismo microcefálico primordial

Nanismo microcefálico primordial - autossômico recessivo - mutações CENP-E

Nanismo microcefálico primordial - mutações RTTN

Nanismo microcefálico primordial - mutações TRAIP

Nanismo microcefálico primordial - mutações XRCC4

Nanismo microcefálico primordial tipo Montreal

Tipo Toriello de nanismo microcefálico primordial

Microcefalia - Agiria paquigiria - Atrofia pontocerebelar

Microcefalia - Mutações Aspm - Heterozigótica

Microcefalia - Autossômica dominante - Deficiência intelectual - Dpp6

Microcefalia - autossômica recessiva - mutações CASC5

Microcefalia - autossômica recessiva - mutações CDK6

Microcefalia - Recessiva autossômica - Mutações Cep135

Microcefalia - autossômica recessiva - hipomielinização - mutações PYCR2

Microcefalia - Recessiva autossômica - Jawad síndromes

Microcefalia - Recessiva autossômica - Mutações Phc1

Microcefalia - autossômica recessiva - mutações ZNF335

Microcefalia - lesão putaminal bizarra - fígado - coração

Microcefalia - Catarata - Surdez

Microcefalia - Catarata - Calcificação intracraniana - Mutações Col4a1

Microcefalia - Pés Club - Agenesis of Corpus Callosum - Sr

Microcefalia - Cutis Verticis Gyrata-Edema

Microcefalia - Atraso de Desenvolvimento - Mutações Tgfbr2

Microcefalia - Hipoplasia do Lobo Fronto-Temporal - Déficit de Hormônio Pituitário

Microcefalia - falha de crescimento - retinopatia - mutações PLK4

Microcefalia - Deficiência de hormônio do crescimento

Microcefalia - hérnia de hiato - nefrótica síndromes

Microcefalia - holoprosencefalia - mutações STIL

Microcefalia - deficiência intelectual - mutações PPP1R15B

Microcefalia - deficiência intelectual - convulsões - surdez

Microcefalia - mutações KIFF11

Microcefalia - letal - epilepsia - degeneração retiniana - mutações WWOX

Microcefalia - lissencefalia - baixa estatura - polissindactilia

Microcefalia - Linfedema - Cabelo esparso - Padrão Gyral Simples

Microcefalia - Macrotia

Microcefalia - Mutações Med17

Microcefalia - mutações MFSD2A

Microcefalia - microftalmia-cong catarata-hipogenitalismo-espasticidade

Microcefalia - Doença do Neurônio Motor e Degeneração Nigral

Microcefalia - Polimicrogiria - Agenesis Corpus Callosum eomes

Microcefalia - Condensação Cromossômica Prematura

Microcefalia - Distrofia Retinal - Mentação Normal

Microcefalia - convulsões - atrofia cerebro-cerebelar - QARS mut

Microcefalia - corpo caloso delgado - deficiência intelectual - 8 q23

Microcefalia - Tipo Amish

Microcefalia 1 primária autossômica recessiva MCPH1

Microcefalia 10 primária autossômica recessiva MCPH10

Microcefalia 11 primária autossômica recessiva MCPH11

Microcefalia 12 MCPH12 primária autossômica recessiva

Microcefalia 13 primária autossômica recessiva MCPH13

Microcefalia 14 primária autossômica recessiva MCPH14

Microcefalia 2 autossômica recessiva primária com ou sem malformações corticais MCPH2

Microcefalia 3 MCPH3 primária autossômica recessiva

Microcefalia 4 MCPH4 primária autossômica recessiva

Microcefalia, autossômica recessiva primária

Microcefalia 6 primária autossômica recessiva MCPH6

Microcefalia 7 primária autossômica recessiva MCPH7

Microcefalia 8 MCPH8 primária autossômica recessiva

Microcefalia 9 primária autossômica recessiva MCPH9

Microcefalia e Corioretinopatia Autossômica Recessiva 1 MCCRP1

Microcefalia e Corioretinopatia Autossômica Recessiva 2 MCCRP2

Microcefalia e Corioretinopatia Autossômica Recessiva 3 MCCRP3

Microcefalia com anomalias de fusão da coluna cervical

Microcefalia com defeito quimiotático e hipogamaglobulinemia transitória

Microcefalia com ou sem Corioretinopatia Linfedema ou Retardo Mental MCLMR

Microcefalia com Padrão Gyral Simplificado

Microcefalia com quadriplegia espástica

Microcefalia Amish Tipo MCPHA

Microcefalia autossômica dominante

Hipoplasia Cerebelar Microcefalia e Síndrome de Defeitos de Condução Cardíaca MCHCCD

Catarata congênita microcefalia e dermatite psoriasiforme MCCPD

Doença cardíaca congênita microcefalia agenesia renal unilateral e pulmões hipossegmentados

Disgenesia do corpo caloso da microcefalia e fenda labial palatina

Epilepsia de microcefalia e diabetes síndromes MEDS

Retardo do crescimento da microcefalia, catarata, perda auditiva e aparência incomum

Microcefalia Hérnia Hiatal e Nefrótica síndromes

Microcefalia pós-natal progressiva com convulsões e atrofia cerebral

Microcefalia primária autossômica recessiva

Microcefalia progressiva com convulsões e atrofia cerebral e cerebelar MSCCA

Retinite pigmentar microcefalia e catarata sutural

Apreensões de microcefalia e atraso de desenvolvimento MCSZ

Microcefalia de baixa estatura e metabolismo da glicose prejudicado 2 MSSGM2

Microcefalia de baixa estatura e comprometimento do metabolismo da glicose MSSGM

Microcefalia, baixa estatura e anormalidades nos membros síndromes

Malformação microcefalia-capilar síndromes MICCAP

Microcefalia-cardiomiopatia

Microcefalia-surdez síndromes

Microcefalia-Micromelia síndromes

Microcólon

Microcoria - pequenas pupilas idiopáticas congênitas - autossômica recessiva

Microcoria - miopia e glaucoma

Microcoria Congênita

Microcornea - Staphyloma posterior da catarata da distrofia do cone do bastão

Microcornea - lenticonus - coloboma - vasculatura fetal persistente

Microcornea - Atrofia Coriorretiniana Miópica - Dismorfia Facial Leve

Microcornea - distrofia vitreorretinocoroidal

Glaucoma de microcórnea e seios frontais ausentes

Atrofia Coriorretiniana Miópica Microcornea e Telecanthus MMCAT

Microdontia - mesiodens

Microgastria - Estenose Eosofágica - Hérnia Diafragmática

Microgastria - pierre-robin - trismo

Associação de Defeitos de Redução de Membros de Microgastria MLRD

Micrognatia - Microtia - Fenda Palatina

Micrognatia - Grave - Pruzansky IIi

Microhidranencefalia MHAC

Displasia óssea micromélica com crânio em folha de trevo

Esferofacia Microfacia

Microftalmia - AD simples

Microftalmia - Disgenesia dos Segmentos Anterior e Posterior

Microftalmia - autossômica recessiva

Microftalmia - autossômica recessiva - unilateral

Microftalmia - catarata - coloboma da íris - pupila ausente

Microftalmia - Tetralogia de Hérnia-Fallot diafragmática

Microftalmia - hipopituitarismo

Microftalmia - Microcefalia e Hipoplasia Cerebelar.

Microftalmia - mais - mutações PORCN

Microftalmia - espasticidade-retardo mental

Microftalmia com fissuras faciais bilaterais de cisto e anomalias nos membros

Microftalmia com hipermetropia, degeneração retinal, macrofacia e anomalias dentárias

Microftalmia com anomalias de membros

Microftalmia isolada 1 MCOP1

Microftalmia isolada 2 MCOP2

Microftalmia isolada 3 MCOP3

Microftalmia isolada 4 MCOP4

Microftalmia isolada 5 MCOP5

Microftalmia isolada 6 MCOP6

Microftalmia isolada 7 MCOP7

Microftalmia isolada 8 MCOP8

Microftalmia isolada com catarata

Microftalmia isolada com catarata 3

Microftalmia isolada com Coloboma 10 MCOPCB10

Microftalmia isolada com Coloboma 1 MCOPCB1

Microftalmia isolada com Coloboma 2 MCOPCB2

Microftalmia isolada com Coloboma 3 MCOPCB3

Microftalmia isolada com Coloboma 4 MCOPCB4

Microftalmia isolada com Coloboma 5 MCOPCB5

Microftalmia isolada com Coloboma 6 MCOPCB6

Microftalmia isolada com Coloboma 7 MCOPCB7

Microftalmia isolada com corectopia

Microftalmia sindrômica

Microftalmia sindrômica 10 MCOPS10

Microftalmia sindrômica 11 MCOPS11

Microftalmia sindrômica 12 MCOPS12

Microftalmia sindrômica 13 MCOPS13

Microftalmia sindrômica 14 MCOPS14

Microftalmia sindrômica 1 MCOPS1

Microftalmia, sindrômica 2

Microftalmia sindrômica 3 MCOPS3

Microftalmia sindrômica 4 MCOPS4

Microftalmia sindrômica 5 MCOPS5

Microftalmia sindrômica 6 MCOPS6

Microftalmia sindrômica 7 MCOPS7

Microftalmia sindrômica 8 MCOPS8

Microftalmia sindrômica 9 MCOPS9

Microftalmia - catarata - glaucoma PAX6

Microftalmia - coloboma AD

Microftalmia - coloboma AR

Microftalmia - coloboma XR

Microftalmia - Cisto Orbital

Microftalmia - posterior - com prega papilomacular e hipermetropia

Microftalmia posterior - RP - foveosquise - drusas

Microsperofacia - laceração retiniana gigante - descolamento

Microesferofacia - glaucoma

Microesferofacia - coloboma do disco óptico

Microspherophakia e ou Megalocornea com Ectopia Lentis e Withou sem Glaucoma Secundário MSPKA

Microesferofacia com Hérnia

Displasia Microesferofacia-Metafisária

Microtia - agenesia da carótida

Microtia - Atresia Aural - Hamartomata Rabdomiomatoso Intraoral

Microtia - Surdez - Anormalidade do ouvido interno - Fenda palatina - Ar

Microtia - Colobomas oculares - Obstrução do ducto nasolacrimal

Microtia - Agenesia Renal

Microtia - situs inversus - pda

Microtia com Atresia Meatal e Surdez Condutiva

MICROTIA COM IMPERFURAÇÃO DO DUTO NASOLACRIMAL E COLOBOMA OCULAR

Deficiência auditiva microtia e fenda palatemicrotia com ou sem deficiência auditiva incluída

Microtia-anotia

Microtia-Fenda Palatina-Diamante-Anemia de Blackfan

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 1 MVCD1

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 2 MVCD2

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 3 MVCD3

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 4 MVCD4

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 5 MVCD5

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 6 MVCD6

Complicações microvasculares da suscetibilidade ao diabetes a 7 MVCD7

Transtorno relacionado a MICU2

Escoriação de criança no meio do rosto síndromes

Fusão Inter-hemisférica média

Hipoplasia da face média, deficiência auditiva eliptocitose e nefrocalcinose MFHIEN

Hipoplasia da face média, Obesidade, atraso no desenvolvimento e hipotonia neonatal

Fenda na linha média do lábio superior e inferior

Defeito de fusão da linha média envolvendo nariz e crânio anterior

Hiperplasia da linha média com malformação do sistema fornical

Malformações da linha média múltiplas com anormalidades nos membros e hipopituitarismo

Cabelo Midfalângico

Enxaqueca - Acephalic

Enxaqueca - tipo de artéria basilar

Enxaqueca - Epilepsia síndromes s

Enxaqueca - tipo hemiplégico 1

Enxaqueca - tipo hemiplégico 3

Enxaqueca - Meniere s síndromes

Enxaqueca - Oftalmoplégica

Enxaqueca - dor cervical recorrente

Enxaqueca com suscetibilidade de aura a 7

Enxaqueca com suscetibilidade de aura a 9

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 1

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 10

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 11

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 3

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 5

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 6

Enxaqueca com ou sem suscetibilidade da aura a 8

Enxaqueca sem suscetibilidade de aura a 4

Enxaqueca Hemiplégica Familial 1 FHM1

Enxaqueca Hemiplégica Familial 2

Enxaqueca Hemiplégica Familial 3

Coma Enxaqueca

Leucodistrofia subclínica leve - mutação GJC2

Gentleenberger 1998 - esclerose mesangial difusa-dândi-andador-polidactilia

Retardo mental vinculado ao X de Miles-Carpenter síndromes MCS

Milia múltipla eruptiva

Millard-Gubler síndromes

Miller-Dieker - combinação VATER

Síndromes de lissencefalia de Miller-Dieker

Miller-Fisher síndromes incluindo polineurite craniana

Doença semelhante a Milroy - mutações VEGFC

Miopatia Minicore com Oftalmoplegia Externa

Início pré-natal de miopatia minicore com artrogripose

Neuropatia minifascicular com disgenesia gonadal parcial 46 xy

Miragem síndromes MIRAGEM

Pé espelho

Espelho de ouvido e outras anomalias

Movimentos do espelho - Bloqueio parcial de vértebras - heterotopia nodular

Movimentos de espelho 1 MRMV1

Movimentos de espelho 2 MRMV2

Molares ausentes - dismorfismo facial leve

Mitchell-riley síndromes mtchrs

Sinalização de cálcio mitocondrial - mutação MICU1

Defeito do transportador de citrato mitocondrial

Deficiência do complexo mitocondrial I

Deficiência do complexo mitocondrial I com aplasia de vasos da retina atrofia óptica

Deficiência do Complexo Mitocondrial II

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 1 MC3DN1

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 2 MC3DN2

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 3 MC3DN3

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial IIi 4 MC3DN4

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 5 MC3DN5

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 6 MC3DN6

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 7 MC3DN7

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 8 MC3DN8

Tipo Nuclear de Deficiência do Complexo Mitocondrial III 9 MC3DN9

Deficiência do Complexo Mitocondrial IV

Complexo Mitocondrial V atp Sintase Tipo Nuclear Deficiência 2 MC5DN2

Complexo mitocondrial V atp sintase tipo nuclear de deficiência 3 MC5DN3

Complexo mitocondrial V atp Sintase Tipo Nuclear de Deficiência 4 MC5DN4

Complexo mitocondrial V atp Sintase Deficiência Tipo Nuclear 5 Mc5dn5

Doença mitocondrial - Mutação A 3291 t para C

Doença mitocondrial - Mutação A 5814 g

Doença mitocondrial - Uma única inserção de nucleotídeo em Trna-Glut

Doença mitocondrial - mutação A3288g Trna Leu.

Doença mitocondrial - Insuficiência adrenal

Doença mitocondrial - Deficiência de Agc1

Doença mitocondrial - anemia-cardiomiopatia-acidose láctica

Doença mitocondrial - Relacionada a Ant1

Doença mitocondrial - Ataxia Hypogon. Hipogonadismo Coriorretinopatia

Doença Mitocondrial - Disfunção Autonômica e VIsceral

Doença mitocondrial - reversível benigna.

Doença mitocondrial - Cerebelar - Degeneração retiniana - Relacionada a Aco2

Doença mitocondrial - Autoanticorpo circulante

Doença mitocondrial - Cirrose Neuropatia

Doença mitocondrial - fenda palatina

Doença mitocondrial - compl I def vaso retinal aplasia atrofia óptica

Doença mitocondrial - complexo I e complexo IV no mesmo paciente

Doença Mitocondrial - Deficiência do Complexo I II e IV

Doença mitocondrial - deficiência do complexo III

Doença mitocondrial - Miopatia benigna de deficiência do complexo IV

Doença mitocondrial - Cardiopatia de início precoce de deficiência de complexo IV

Doença mitocondrial - Complexo IV Deficiência Fatal Tipo Infantil

Doença mitocondrial - Aumento do complexo IV - Autismo - Regressão

Doença mitocondrial - Ulcerações da córnea, fraturas, hipotermia

Doença mitocondrial - Defeito de Toni-Fanconi-Debre

Doença mitocondrial - surdez - insuficiência hepática e renal - ácido láctico

Doença mitocondrial - Surdez-Ataxia-Myoclonus trnaser ucn Mutation.

Doença mitocondrial - Deficiência dos complexos I e IIi

Doença mitocondrial - deleções e duplicações

Doença mitocondrial - Demência e cardiomiopatia - anúncio

Doença Mitocondrial - Demência e Coréia trna Triptofano

Doença mitocondrial - Diabetes, surdez, ataxia e outras características

Doença mitocondrial - Distonia - Surdez - Episódios semelhantes a AVC

Doença mitocondrial - encefalopatia - mutações VARS2 e TARS2

Doença mitocondrial - Hiper-Ck-Emia episódica

Doença mitocondrial - Fanconi Diabetes Ataxia Hipocalcemia etc.

Doença mitocondrial - fatal na infância

Doença mitocondrial - cardiomiopatia hipertrófica - acidose láctica

Doença mitocondrial - acidose láctica - cardiomiopatia - SNC - GTPBP3

Doença mitocondrial - início tardio com cardiomiopatia

Doença mitocondrial - Mutação M. 3242 ga

Doença mitocondrial - Anemia megaloblástica - Encefalopatia recorrente

Doença mitocondrial - leve não específica

Doença mitocondrial - Depleção mitocondrial

Doença mitocondrial - múltiplas deleções

Doença mitocondrial - múltiplas deficiências enzimáticas

Doença Mitocondrial - Distrofia Muscular

Doença mitocondrial - mutação no anticodonte de transferência de Rna

Doença mitocondrial - miopatia com mutações FDX1L

Doença mitocondrial - miopatia neuropatia hipogonadismo cintilação

Doença mitocondrial - Miotonia

Doença mitocondrial - Nefrótica síndromes

Doença mitocondrial - neurodegenerativa - mutações ISCA2

Doença mitocondrial - Oftalmoparesia - Insuficiência respiratória

Doença mitocondrial - Oftalmoplegia Plus - Mutações Mgme1

Doença mitocondrial - oftalmoplegia plus - MGME1 ou RNASEH1 mut

Doença mitocondrial - Oftalmoplegia Plus - Mutação Mt-Trna

Doença mitocondrial - Parkinsonismo e surdez

Doença mitocondrial - Neuropatia periférica

Doença mitocondrial - Deficiência de portador de fosfato

Doença mitocondrial - mutação PNPLA8

Doença mitocondrial - semelhante à polimiosite

Doença mitocondrial - apresentando disfunção autonômica e visceral

Doença mitocondrial - apresentando insuficiência adrenal

Doença mitocondrial - Edema cerebral grave mutação trnahis

Doença mitocondrial - Mutações Sucla2

Doença mitocondrial - morte súbita na primeira infância

Doença mitocondrial - morte súbita em jovens adultos

Doença mitocondrial - nefrite tubulointersticial demência ret porco

Doença Mitocondrial - Endocrinopatia Tubulointersticial Nefrite

Doença mitocondrial que se apresenta com disfunção autonômica e VIsceral

Depleção de DNA mitocondrial

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 1 mngie Type MTDPS1

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 11 MTDPS11

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 12 tipo cardiomiopático MTDPS12

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 13 tipo encefalomiopático MTDPS13

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 15 tipo hepatocerebral MTDPS15

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 2 tipo miopático MTDPS2

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 3 tipo hepatocerebral MTDPS3

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 4 A alpers Tipo MTDPS4A

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 4 B mngie tipo MTDPS4B

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 5 encefalomiopático com ou sem Acidúria Metilmalônica MTDPS5

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 6 tipo hepatocerebral MTDPS6

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 7 tipo hepatocerebral MTDPS7

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 8 Um tipo encefalomiopático com Tubulopatia Renal MTDPS8A

Depleção de DNA mitocondrial síndromes 9 Tipo encefalomiopático com Acidúria Metilmalônica MTDPS9

Perda de audição mitocondrial-Ataxia-Mioclonia

Fator de estimulação de importação mitocondrial

Miopatia mitocondrial

Miopatia mitocondrial - mutação CHCHD10

Miopatia mitocondrial com um defeito no transporte de proteína mitocondrial

Miopatia Mitocondrial com Diabetes

Miopatia mitocondrial com acidose láctica

Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC MELAS

Miopatia mitocondrial infantil transitória MMIT

Miopatia mitocondrial, acidose láctica e anemia sideroblástica MLASA

Miopatia mitocondrial, acidose láctica e anemia sideroblástica MLASA Plus

Miopatia mitocondrial-anemia-cardiomiopatia-acidose láctica

Deficiência de portador de fosfato mitocondrial

Deficiência de portador de piruvato mitocondrial MPYCD

Cadeia Respiratória Mitocondrial

Deficiência de Enoil-Coa Hidratase 1 Mitocondrial de Cadeia Curta ECHS1D

Mitocondrial síndromes com ataxia neuropatia periférica diabetes mellit

Mitocondrial síndromes com ataxia neuropatia periférica diabetes mellitus e hipogonadismo hipergonadotrópico

PROLAPSO DE VÁLVULA MITRAL 1 MVP1

Prolapso da válvula mitral 2 MVP2

PROLAPSO DE VÁLVULA MITRAL 3 MVP3

Displasia óssea esclerosante mista-convulsões-retardo mental

Distrofia óssea esclerosante mista

Tipo de distrofia óssea esclerosante mista 2

Distrofia Muscular de Miyoshi

Distrofia Muscular de Miyoshi 2 MMD2

Distrofia Muscular de Miyoshi 3 MMD3

Transtorno Relacionado a MKRN3

Joubert relacionado a MKS1 síndromes com agenesia de corpo caloso

Mmmm - Retardo Megalocornea Macrocefalia Mental e Motor

Modificador vinculado ao X para defeitos neurofuncionais

Sequência de Moebius - Hipogenitalismo-retardo mental

Sequência de Moebius - Neuropatia Periférica-Hipogonadismo

Moebius síndromes - fibrose dos músculos extraoculares - mutações KIF21A

Moebius síndromes (mbs)

Moebius síndromes

Como Moebius síndromes com hiperpigmentação macular

Mohr síndromes

Mohr-tranebjaerg síndromes mts

Reinclusão molar I

Sinal de dente molar - displasia de vermis superior

Complementação de deficiência de cofator de molibdênio Grupo A MOCODA

Complementação de deficiência de cofator de molibdênio Grupo B MOCODB

Momes síndromes - Retardo mental - Obesidade - Prognatismo

Momo síndromes

Moniletrix

Monilethrix - polegar ausente - ASD

Monilethrix - Atresia do Canal Auditivo

Moniletrix síndromes

Receptor de glóbulos vermelhos de macaco MRBC

Transportador de monocarboxilato 1 Deficiência MCT1D

Deficiência de elevação monocular - piscar de mandíbula - Dextrocardia

Deficiência de monócitos e células dendríticas autossômica recessiva

Transtorno quimiotático de monócitos

Mononeuropatia do Nervo Mediano Leve MNMN

Monofalangia do dedão do pé

Monossomia 7 da medula óssea

Monti 2010 - Retardo de crescimento - Ponta plana nasal - Oligodactilia - Sr.

Moog 1999 - semelhante à osteogênese imperfeita síndromes

Moore-Weaver - anormalidades craniofaciais de artrogripose distal

Morales-Peralta 2014 - couro cabeludo-orelha-mamilo - como síndromes

Morava 2003 - Mesomélia com efeitos de raio ulnar

Morava 2004 - Defeito focal da pele - Micoftalmia - Defeitos dos membros

Obesidade mórbida e falha espermatogênica MOSPGF

Transtorno Relacionado a MORC2

Mori 1999 - Anemia hipolástica-retardo mental

Morimoto 2001 - Simfalangismo-Ptose-Surdez-Insuficiência Renal

Morle 2000 - Microftalmia colobomatosa

Mórm síndromes

Anomalia da corriola - hipoplasia dérmica focal polimicrogiria

Anomalia da ipoméia - dermóides límbicos

Anomalia da corriola - polimicrogiria

Disco da ipoméia - doença de moyamoya

Glória da manhã síndromes - Haemangiomas capilares

Glória da manhã síndromes - PHPV

Glória da manhã síndromes - Encefalocele esfenoetmoidal

Glória da manhã síndromes do disco óptico

Morquio síndromes c

Morquio síndromes

Morrison-Young - Siringomas-Natal Teeth-Oligodontia

Mortier 1998 - Condrodisplasia Punctata-Fissura labial palatina

Morton 1998 Displasia Esquelética Letal-Dígitos ectópicos

Morvan síndromes

Patupd de todo o genoma do mosaico

Trissomia do mosaico 16

Trissomia do mosaico 8

Mosaico aneuploidia variegada síndromes 1 mva1

Mosaico aneuploidia variegada síndromes 2 mva2

Mosca 2007 - Polimicrogiria - Hipoplasia de Vermis - Fenda Palatina

Enjôo de movimento

Doença do neurônio motor com demência e oftalmoplegia

Neuropatia motora periférica com disautonomia

Movido para 310600

Mowat-wilson síndromes (corta)

Moyamoya - acalasia

Doença de Moyamoya - Atrofia Coriorretiniana

Doença de Moyamoya - Disfunção pupilar de carótidas ectáticas

Doença de Moyamoya - Envolvimento da Artéria Extracraniana

Doença de Moyamoya - hemofilia A - hipertensão

Doença de Moyamoya - Hipogonadismo - Azoospermia - Baixa estatura

Doença de Moyamoya - Retardo Mental - Dismorfismo Facial

Doença de Moyamoya - Doença de Ollier

Doença de Moyamoya - Cistos renais

Doença de Moyamoya - Unilateral

Doença de Moyamoya 1 MYMY1

Doença de Moyamoya 4 com hipogonadismo hipogonadotrópico de baixa estatura e dismorfismo facial MYMY4

Doença de Moyamoya 5 MYMY5

Doença de Moyamoya 6 com Acalasia MYMY6

Sr. - Microcefalia - Envolvimento muscular pomt2 Mutações

Sr. - Microcefalia - Envolvimento muscular pomt2 Mutações Pomt1

Sr. - Neutropenia - Mutações Hax1

Transtorno Relacionado a MRM2

Desordem Relacionada a MRPS34

Mrx - ftsj1

Mrx - znf41

Mrx - znf81

Mrx21

Mrx29 - Relacionado a Arx

MRX84

Doença da articulação de Mseleni

Relacionado a MSH4 síndromes

Relacionado a MSTO1 síndromes

Leucoencefalopatia relacionada ao MTFMT e perda visual progressiva

Transtorno relacionado a MTHFD1

Mubashir 1999 - Situs Inversus-Mental Retardation-Dismorfismo

Muckle-wells síndromes mws

Candidíase mucocutânea - doença da tireoide

Displasia Mucoepitelial Hereditária

Mucolipidose

Mucolipidose II Alfa / beta

Mucolipidose III Alfa beta

Mucolipidose III Gama

Mucolipidose Tipo IV

Mucopolissacaridoses

Tipos não classificados de mucopolissacaridoses

Mucopolissacaridose Tipo IIID (MPS3D)

Mucopolissacaridose Tipo O brien

Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS6)

Mucopolissacaridose Tipo VII MPS7

Mucopolissacaridose tipo VIII Di Ferrante

Mucopolissacaridose Tipo II (MPS2)

Mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS3A)

Mucopolissacaridose, Tipo IIIB

Mucopolissacaridose, Tipo IIIC

Mucopolissacaridose Tipo IVA (MPS4A)

Mucopolissacaridose Tipo IVB MPS4B

Mucopolissacaridose, Tipo IX (MPS9)

Inspeção de muco do trato respiratório

Mueller 2011 - Sr. - Orelhas grandes - Dedos espatulados - Língua saliente

Muenke síndromes

Muir-torre síndromes mrtes

Mulchandani-bhoj-conlin síndromes mbcs

Nanismo de Mulibrey

Mullegama-klein-martinez síndromes mkms

Aplasia Mulleriana e Hiperandrogenismo

Persistência de derivados de Muller com linfangiectasia e polidactilia pós-axial

Aplasia do Ducto de Mullerian Agenesia Renal Unilateral e Anomalias do Somito Cervicotorácico MURCS

Demência Multi-Infarto - Tipo Sueco

Osteólise Carpotársica Multicêntrica síndromes MCTO

Fibromatose multicêntrica com displasia metafisária

Miopatia multicore com retardo mental de baixa estatura e hipogonadotropiquipogonadismo

Displasia Renal Multicística - Corpo Caloso Ausente - Hidrocefalia

Neuropatia motora multifocal desmielinizante

Linfangioendoteliomatose multifocal - Trombocitopenia - Sangramentos Gi

Deficiência de múltiplas acil-CoA desidrogenase

Deficiência múltipla de acil-coa desidrogenase - responsiva à riboflavina

MADD de deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase

Múltiplas dobras cutâneas circunferenciais - tipo Kunze

Múltiplas dobras de pele circunferenciais mais - Tipo Shawky

Múltiplas anomalias congênitas-hipotonia-convulsões síndromes 1 MCAHS1 PIGN

Múltiplas anomalias congênitas-hipotonia-convulsões síndromes 2 MCAHS2 PIGA

Múltiplas anomalias congênitas-hipotonia-convulsões síndromes 3 MCAHS3 PIGT

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo I MEN1

Neoplasia endócrina múltipla tipo IIA MEN2A

Neoplasia endócrina múltipla tipo IIb MEN2B

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo IV MEN4

Granuloma Eosinofílico Múltiplo

Displasia Epifisária Múltipla - Catarata

Displasia epifisária múltipla com fenótipo de Robin

Vários pontos brancos evanescentes síndromes

Exostoses múltiplas e espasticidade

Exostoses múltiplas com tetraparesia espástica

Exostoses múltiplas-Miopatia-Retardo Mental

Múltiplas Exostoses-Espasticidade

MFAB Múltiplos Fibroadenomas da Mama

Múltiplas espirais de cabelo

Hérnias Múltiplas

Hemangiomatose intracraniana múltipla com calcificação

Múltiplas luxações articulares, baixa estatura, dismorfismo craniofacial, com ou sem defeitos cardíacos congênitos

Hipometilação materna múltipla síndromes

Disfunções Mitocondriais Múltiplas síndromes 1 MMDS1

Disfunções Mitocondriais Múltiplas síndromes 2 MMDS2

Disfunções Mitocondriais Múltiplas síndromes 3 MMDS3

Disfunções Mitocondriais Múltiplas síndromes 4 MMDS4

Pterígio múltiplo - hererotaxia- atresia eosofágica - defeitos nos membros

Pterígio Múltiplo síndromes

Pterígio múltiplo síndromes - rim em ferradura - polidactilia

Pterígio múltiplo síndromes - tipo Rajab

Pterígio Múltiplo síndromes Escobar Variant EVMPS

Pterígio Múltiplo síndromes Tipo letal LMPS

Pterígio Múltiplo síndromes X-Linked

Esclerose Múltipla - Anemia

Esclerose múltipla - início na infância

Esclerose Múltipla - Neuropatia Desmielinizante

Esclerose Múltipla - Distonia blefaroespasmo.

Esclerose Múltipla - Início Infantil

Suscetibilidade de esclerose múltipla a MS

Epitelioma escamoso autocurável múltiplo

MSD de deficiência múltipla de sulfatase

Síndromes de múltiplas sinostoses

Múltiplas sinostoses síndromes 1 SYNS1

Múltiplas sinostoses síndromes 2 SYNS2

Atrofia de múltiplos sistemas 1 suscetibilidade a MSA1

Atrofia de múltiplos sistemas com degeneração retiniana

Região de cromossomos associados a múltiplos tumores 1

Displasia Linfática Multissegmental com Envolvimento Sistêmico

Desordem multissistêmica com atrofia cerebelar ar

Ácido araquidônico anormal de degeneração neuronal multissistêmica

Disfunção multissistêmica do músculo liso síndromes

Mungan síndromes

Murcs - plus

Associação MURCS

Murdoch 1971 - Dentes descoloridos de anomalias oculares de surdez

Murphy-Ryan 2012 - Displasia óssea esclerosante

Murray 2002 - peromelia focomelia

Murray-Purético síndromes Fibromatose Hialina Juvenil

Músculo - hipercemia

Deficiência de adenilato desaminase muscular

Cãibras musculares familiares

Glicogenose muscular ligada ao X

Hipertrofia Muscular com Neuropatia

Hipertrofia muscular MSLHP

Locus de traço quantitativo de força muscular 1

Doença tipo músculo-olho-cérebro - substância branca multicística - mutação DAG1

Atrofia Muscular Ataxia Retinite Pigmentosa e Diabetes Mellitus

Atrofia Muscular Maligna Neurogênica

Distrofia Muscular - Deficiência de Beta-Dystroglycan.

Distrofia Muscular - Coréia - Retardo Mental

Distrofia Muscular - Classificação das Condições Mapeadas

Distrofia Muscular - Congênita Alfa Distroglicana Def - B3galnt2 Mut

Distrofia muscular - Deficiência congênita de alfa-distroglicana

Distrofia Muscular - Defeito de Migração Neuronal Congênita e Neuropatia

Distrofia muscular - início precoce com envolvimento diafragmático

Distrofia muscular - dominante autossômica de início precoce

Distrofia Muscular - Emery-Dreifuss ar

Distrofia Muscular - Infantil Fatal com Envolvimento do SNC

Distrofia Muscular - Hipertônica Infantil Fatal

Distrofia Muscular - Arco da cintura do membro - Mutações Ispd

Distrofia Muscular - Cintura do membro ar - Último início - Vacúolos com orlas

Distrofia Muscular - Faixa do membro ar - Vinculada a 8 q24

Distrofia Muscular - Cintura do membro ar - Tipo turco - Pomt1 Mut

Distrofia Muscular - Cintura do Membro e Mapeamento para 19 q13. 3

Distrofia Muscular - Cintura do Membro - Mutação Desmin

Distrofia muscular - cintura do membro - mutações POMK

Distrofia Muscular - Faixa do Membro com Contratura do Tornozelo.

Distrofia muscular - anúncio de cintura-membro - tipo espanhol

Distrofia muscular - Anúncio de cintura-membro com envolvimento facial proeminente

Distrofia Muscular - Anormalidades Cardíacas nos Membros e Cinturas

Distrofia Muscular - Oculofaríngea - Tipo Cooper

Distrofia Muscular - Oculofaríngea com Início na Infância

Distrofia muscular - anúncio pseudo-hipertrófico

Distrofia muscular - coluna rígida - contraturas - mutações TOR1AIP1

Distrofia Muscular - Tipo Escapular

Distrofia muscular com início adulto com leucoencefalopatia

Distrofia Muscular Tipo de Barnes

Distrofia muscular tipo Becker BMD

Tipo Cardíaco de Distrofia Muscular

Distrofia muscular congênita com deficiência de merosina 1 a

Distrofia Muscular Congênita 1 b

DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA 1 B MDC1B

Distrofia muscular congênita devido à deficiência de integrina alfa- 7

Distrofia Muscular Congênita Relacionada ao Lmna

Distrofia Muscular Congênita Megaconial Tipo MDCMC

Distrofia Muscular Congênita Merosina Positiva

Artrogripose produtora de distrofia muscular congênita

Distrofia Muscular Congênita com Atrofia Cerebelar

Distrofia muscular congênita com catarata infantil e hipogonadismo

Distrofia Muscular Congênita com Progressão Rápida

Distrofia Muscular Congênita com Sistema Nervoso Central Grave e Ausência de Grandes Fibras Mielinizadas

Distrofia Muscular Tipo Duchenne DMD

Distrofia Muscular Hemizigótica Tipo Letal

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Autossômicas Dominantes

Distrofia Muscular Cinta-membro Autossômica Dominante 4 Lgmdd4

Distrofia muscular Cintura autossômica recessiva 25 Lgmdr25

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 1 B LGMD1B

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 1 C LGMD1C

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 1 E LGMD1E

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 1 F LGMD1F

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 1 H LGMD1H

Distrofia Muscular Limbo-Cinturas tipo 2 A LGMD2A

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 B LGMD2B

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 C LGMD2C

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 D LGMD2D

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 E LGMD2E

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 F LGMD2F

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 G LGMD2G

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 H LGMD2H

Tipo de cintura-membro de distrofia muscular 2 J LGMD2J

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 L LGMD2L

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 Q LGMD2Q

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 R LGMD2R

Distrofia Muscular Membro-Cinturas Tipo 2 S LGMD2S

Distrofia muscular tipo cintura-membro 2 W LGMD2W

DISTROFIA MUSCULAR TIPO CUNHA DE MEMBRO 2 Z LGMD2Z

Distrofia Muscular Tipo Mabry

Distrofia Muscular Pectorodorsal Progressiva

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica com capilares internalizados

Distrofia Muscular Escapuloumeral

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 10 MDDGA10

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 11 MDDGA11

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 12 MDDGA12

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 13 MDDGA13

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 14 MDDGA14

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 2 MDDGA2

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares tipo A 3 MDDGA3

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 4 MDDGA4

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 5 MDDGA5

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 6 MDDGA6

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 7 MDDGA7

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 8 MDDGA8

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 9 Mddga9

Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita com anomalias cerebrais e oculares do tipo A 1 MDDGA1

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia congênita com Retardo Mental Tipo B 14 MDDGB14

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia congênita com Retardo Mental Tipo B 1 MDDGB1

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia congênita com Retardo Mental Tipo B 2 MDDGB2

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia congênita com Retardo Mental Tipo B 3 MDDGB3

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia congênita com Retardo Mental Tipo B 6 MDDGB6

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita com ou sem Retardo Mental tipo B 5 MDDGB5

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia congênita sem Retardo Mental Tipo B 4 MDDGB4

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 12 MDDGC12

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 14 MDDGC14

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 1 MDDGC1

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 2 MDDGC2

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 3 MDDGC3

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Membro-Cinturas Tipo C 4 MDDGC4

Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Membro-Cinturas Tipo C 5 MDDGC5

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 7 MDDGC7

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura Tipo C 8 Mddgc8

Distrofia muscular-distroglicanopatia membro-cintura tipo C 9 MDDGC9

Hipertonia Muscular Letal

Hipoplasia muscular congênita universal de Krabbe

Afinação musical perfeita

Cãibra do músico

Incapacidade de cheirar almíscar

Myaesthenia

Classificação de miastenia

Genes de classificação de miastenia

Miastenia - congênita - mutações GMPPB

Miastenia - Pós-Paucidade Sináptica de Fendas Sinápticas e Utrofina

Miastenia - Pós-sináptica - Anticorpos e Mutações em Almíscar

Miastenia - Defeito Pós-sináptico. Função prejudicada de receptores Ach

Miastenia - número pós-sináptico reduzido de dobras de fendas sinápticas

Miastenia - número pós-sináptico reduzido de dobras sinápticas

Miastenia - fechamento rápido pós-sináptico do canal

Miastenia - pré-sináptica - Abn. na liberação ou mobilização de síntese Ach

Miastenia - pré-sináptica-paucidade das vesículas sinápticas

Miastenia - Sináptica - Mutações Agrin

Miastenia - sináptica - mutações COL13A1

Miastenia - Sináptica - Mutações Dok7

Miastenia - não responde aos inibidores da acetilcolinesterase

Miastenia Gravis - Polineuropatia Desmielinizante.

Miastenia Gravis - Distonia com Flutuação Diurna

Miastenia Gravis - Artrite Juvenil

Miastenia Gravis - Miopatia Catarata

Miastenia Gravis - Distrofia Miotônica

Miastenia Gravis - Sarcoidose.

Miastenia Gravis - Esclerodermia

Miastenia Gravis com Hiperplasia do Timo

Miastenia Gravis MG

Miastenia congênita refratária a inibidores da acetilcolinesterase

Miastenia membro-cintura familiar

Semelhante a miastenia síndromes Causado por Envolvimento de Fibra Muscular

Miastênica síndromes Congênito 11 associado à deficiência do receptor de acetilcolina CMS11

Miastênica síndromes Congênito 12 CMS12

Miastênica síndromes Congênito 14 CMS14

Miastênica síndromes Congênito 15 CMS15

Miastênica síndromes congênito 16 CMS16

Miastênica síndromes Congênito 17 CMS17

Miastênica síndromes Congênito 18 CMS18

Miastênica síndromes congênita 20 pré-sináptica CMS20

MYASTHENIC SÍNDROMES CONGÊNITA 21 CMS PRESINÁPTICO 21

Miastênica síndromes Congênito 22 Cms22

Miastênica síndromes Congênito 2 um CMS2A de canal lento

Miastênica síndromes Congênito 2 c associado à deficiência do receptor de acetilcolina CMS2C

Miastênica síndromes Congênito 3 um CMS3A de canal lento

Miastênica síndromes Congênita 3 b CMS3B de canal rápido

Miastênica síndromes Congênito 3 c associado à deficiência do receptor de acetilcolina CMS3C

MYASTHENIC SÍNDROMES CONGÊNITA 4 UM CANAL LENTO CMS4A

Miastênica síndromes Congênita 4 b CMS4B de canal rápido

MYASTHENIC SÍNDROMES CONGÊNITA 4 C ASSOCIADA À DEFICIÊNCIA DO RECEPTOR DE ACETILCOLINA CMS4C

Miastênica síndromes CMS 7 pré-sináptico 7 congênito

Miastênica síndromes Congênito 8 CMS8

Miastênica síndromes Congênito 9 associado à deficiência do receptor de acetilcolina CMS9

Miastênica síndromes Congênito associado à apneia episódica

Miastênica síndromes Canal rápido congênito

Miastênica síndromes Canal lento congênito

Miastênica síndromes Congênito com agregados tubulares 1 CMSTA1

Miastênica síndromes Congênito com agregados tubulares 2 CMSTA2

Suscetibilidade a infecções micobacterianas e virais à recessão autossômica

Suscetibilidade de Mycobacterium tuberculosis a 1

Suscetibilidade de Mycobacterium tuberculosis a 2

Suscetibilidade de Mycobacterium tuberculosis a 3

Suscetibilidade de Mycobacterium tuberculosis a X-Linked

Micose fungoide

Midríase - Arritmia cardíaca, insuficiência respiratória, fraqueza hipoidrose

Midríase congênita

Resposta midriática a agentes farmacológicos

Fibras nervosas mielinizadas retina miopia

Fibras nervosas mielinizadas-vitreorretinopatia-pé de mão dividida

Fibras do nervo óptico mielinizado

Atrasada por mielinização

Desordem Mielocerebelar

Mielocistocele

Semelhante à leucemia mielocítica síndromes Crônico Familiar

Mielodisplasia Imunodeficiência Dismorfismo Facial Baixa Estatura e Atraso Psicomotor

Mielodisplásico síndromes MDS

Mielofibroseyelofibrose com Metaplasia Mielóide incluída MMM INCLUÍDO

Supressor de tumor mieloide

Insuficiência Mielolinfática

Mieloma Multipleamiloidose Sistêmica incluída AL INCLUÍDA

Mielopatia - Crônica Progressiva

Mielopatia Htlv- 1 -Associated

Deficiência de mieloperoxidase

Doença mieloproliferativa autossômica recessiva

Transtorno Mieloproliferativo Crônico com Eosinofilia

Mieloproliferativo síndromes Transiente

Transtorno Relacionado a MYF5

MYH14 - Malformações anorretais relacionadas

Transtorno Relacionado a MYH6

Transtorno Relacionado a MYH7

Myhre 1981 - deficiência de crescimento, fissura, retardo mental

Myhre síndromes (mihrs)

Transtorno Relacionado a MYL1

Myles 1992 - anomalia de peters ausente corpus callosum cerebral calcificatio

Transtorno Relacionado a MYMK

Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinal MNGIE síndromes

Transtorno Relacionado a MYO1H

Suscetibilidade de infarto do miocárdio para 2

Ausências mioclônicas

Distonia Mioclônica

Distonia Mioclônica Plus

Epilepsia mioclônica - unverricht-Lundborg - 2 nd Locus

Epilepsia mioclônica - adulta

Epilepsia mioclônica - convulsões astáticas ou convulsões acinéticas

Epilepsia mioclônica - Ataxia ramsay-Hunt e Neuropatia

Epilepsia mioclônica - Ataxia - Mutações Gosr2

Epilepsia mioclônica - ataxia - mutação KCNA2

Epilepsia Mioclônica - Infantil Benigna

Epilepsia mioclônica - reflexo infantil benigno

Epilepsia mioclônica - epilepsia parcial generalizada complexa

Epilepsia mioclônica - demência atípica

Epilepsia mioclônica - Encefalopatia mioclônica precoce eme

Epilepsia mioclônica - intermediária entre Sime e Bime 16 p13

Epilepsia Mioclônica - Pré-natal Grave com Displasia Cortical

Epilepsia mioclônica - Intelecto preservado - Neuropatia desmielinizante

Epilepsia mioclônica - Prickle1 prckle2

Epilepsia mioclônica - Mutaçes kctd7 progressivas

Epilepsia mioclônica - progressiva - ataxia - mutações LMNB2

Epilepsia mioclônica - progressiva - mutações Col6a2

Epilepsia mioclônica - Progressiva - Mapeamento para 16 pter

Epilepsia Mioclônica - Progressiva - Tipo Ferlazzo

Epilepsia Mioclônica - Retinite Pigmentosa Nephronophthisis.

Epilepsia mioclônica - Tremor - Mutações Cntn2

Epilepsia mioclônica - com surdez e distrofia macular

Epilepsia mioclônica associada a fibras vermelhas irregulares MERRF

Epilepsia mioclônica de Lafora

Epilepsia mioclônica de Unverricht e Lundborg

EPILEPSIA MIOCLÔNICA FAMILIAL FIME INFANTIL

Epilepsia mioclônica tipo Hartung

Suscetibilidade à epilepsia mioclônica juvenil para 4 EJM4

Epilepsia mioclônica progressiva

Epilepsia mioclônica-atônica MAE

Mioclonia - Benigna da Infância

Mioclonia - Coréia

Mioclonia - Distonia Coréia e Tremor

Mioclonia - Epiléptico Negativo

Mioclonia - Pálpebras e Ausências

Mioclonia - Familiar - Início na idade adulta - Anúncio

Mioclonia - Focal

Mioclonia - Focal - Simulação Facio-Mandibular do Sono Bruxismo.

Mioclonia - progressiva, mas com Eeg normal

Mioclonia - segmento de origem espinhal

Mioclonia - Atrofia Muscular Espinhal-Grave-Genética Incerta

Mioclonia e Ataxia

Epilepsia por mioclonia - Ataxia e retinopatia

Mioclonia Ataxia Cerebelar e Surdez

Mioclonia Familial Cortical FCM

Mioclonia hereditária com atrofia muscular distal progressiva

Miofibromatose Infantil 2 IMF2

Mioglobinúria - dominante

Mioglobinúria autossômica dominante

Mioglobinúria recorrente

Myokymia

Artrogripose-convulsões miopáticas

Miopatia proximal -Genes mapeados

Miopatia - Depósitos de filamentos de actina.

Miopatia - aguda

Miopatia - aparecimento em adultos e fibras de duplo anel

Miopatia - Artrogripose-convulsões

Miopatia - Vacúolos autofágicos - Multiorgão

Miopatia - Bender

Miopatia - Benigna - Tipo Samaritano

Miopatia - deficiência de beta enolase

Miopatia - Fragilidade Óssea

Miopatia - Branquial

Miopatia - Miopatia Congênita de Cap

Miopatia - Retardo Mental com Envolvimento Cardíaco e Vacúolos

Miopatia - Cardiomiopatia - Mutações Mybpc3

Miopatia - cardioneuromiopatia com corpos hialinos e hastes nemalinas

Miopatia - Miopatia Centronuclear incomum

Miopatia - Miotubular Centronuclear com Catarata

Miopatia - Centronuclear Systemic Carnitine Def. Deficiência C IV

Miopatia - Vesículas Revestidas e Massas Tubulares

Miopatia - Congênita - Tipo Apoptótico

Miopatia - Congênita - Parada de Miogênese

Miopatia - Congênita - Contactin- 1 Mutations

Miopatia - congênita - mutações SCH4A

Miopatia - Congênita - Agregados tubulares - Retardo mental

Miopatia - desproporção do tipo de fibra congênita ligada ao x

Miopatia - Miopatia Inflamatória Congênita

Miopatia - Congênita com Excesso de Fusos Musculares.

Miopatia - congênita com oftalmoplegia

Miopatia - Congênita com Hipoplasia de Fibra Tipo II

Miopatia - congênita com hipoplasia de fibra do tipo II clinicamente leve

Miopatia - núcleos - mutação Acta1

Miopatia - Matrizes Tubulares Cruzadas.

Miopatia - Miopatia Citoplasmática Corporal anúncio

Miopatia - Miopatia Citoplasmática Corporal ar

Miopatia - Corpo Citoplasmático com Anormalidade Mitocondrial

Miopatia - Diabetes Mellitus - Início Tardio

Miopatia - Predelição Diafragmática - Infantil

Miopatia - Distal não ligada

Miopatia - distal - mutações ADSSL1

Miopatia - distal - cardiomiopatia - ligada ao X - FHLI

Miopatia - Distal - Mutação homóloga semelhante a Kelch 9

Miopatia - Distal - Mutações de miotilina

Miopatia - Distal - Mutações Polg

Miopatia - Distal - Tipo Mahjneh 2003

Miopatia - Distal - Tipo Rodolico 2005

Miopatia - Distal - Tipo Williams

Miopatia - distal - Udd

Miopatia - tipo distal Murakami

Miopatia - Distal com miopatia de herança autossômica recessiva

Miopatia - Distal com insuficiência respiratória precoce

Miopatia - anúncio distal com início na infância

Miopatia - Distal com filamentos intranucleares de bastonetes e vacúolos orlados

Miopatia - Distal com corpos sarcoplasmáticos

Miopatia - Tipo Distal Markesbery e Giggs

Miopatia - mutação distal-caveolina

Miopatia - Proximal distal - Mutações Vcp

Miopatia - Mutações Dok7

Miopatia - Deleção de distrofinopatia com um fenótipo incomum

Miopatia - Enzima de conversão de angiotensina elevada

Miopatia - Encefalopatia - Mutações Iba57

Miopatia - familiar com trombocitopenia

Miopatia - Lise de desproporção de tipo de fibra e envolvimento cardíaco

Miopatia - Inclusão de impressão digital

Miopatia - impressão digital com núcleos centrais

Miopatia - Perda Focal de Estriações Cruzadas e Multicore

Miopatia - Granulovacuolar Lobular com Miotonia Elétrica

Miopatia - Deficiência da subunidade M de lactato desidrogenase

Miopatia - Inclusões semelhantes ao corpo de Mallory - Relacionado a Desmin

Miopatia - Miopatia de alteração mínima mínima

Miopatia - Sr. - Hipotonia facial - Matéria branca Abn - Mutações Dag1

Miopatia - Mucolipidose Tipo IV

Miopatia - Multicore e Centronúcleo

Miopatia - doença multicore com outras características

Miopatia - Filamentos intermediários multicore e cardiomiopatia

Miopatia - miofibrilar - grave - recessiva - mutações MYOT

Miopatia - Miopatia extensora do pescoço

Miopatia - Necrosante com Catarata e Cardiomiopatia

Miopatia - Nemaline - Rigidez - Hipertonia - Acta1

Miopatia - Gamopatia Monoclonal Nemaline e Igg

Miopatia - Hastes de linha nemal - Patologia Miofibrilar

Miopatia - Nemaline Rods Plus Cores

Miopatia - Oculofaríngea com Surdez

Miopatia - Oftalmoplegia - Vinculado a 17 p12- 13

Miopatia - Atrofia Perifascicular

Miopatia - predominância de fibras do tipo 1 - mutações RYR1

Miopatia - evoluindo rapidamente com fibras musculares deficientes de miosina

Miopatia - corpo redutor

Miopatia - Miopatia vacuolar com orla autossômica dominante

Miopatia - Armazenamento de desmina de vacúolos com orla e bloqueio AV

Miopatia - Distribuição em forma de anel de Núcleos de Mitocôndrias e Bastões

Miopatia - Sarcotubular

Miopatia - Escápulo-Axio-Peroneal - Espinha Torta

Miopatia - Armazenamento de Serca1 e Calsequestrina - Proteína Excedente

Miopatia - Rigidez Espinhal Hipertrofia da Panturrilha, Contacturas e Cardiopatia

Miopatia - Armazenamento de Glicosaminoglicanos

Miopatia - Miopatia de Fibra Lobular Trabecular

Miopatia - agregado tubular - inclusões de Ibm

Miopatia - tubulares agregam pupilas e contraturas anormais.

Miopatia - Inclusões Tubulomembranosas

Miopatia - Tipo 2 A Uniformidade e pequenez

Miopatia - Hipotrofia de Fibra Tipo I com Núcleos Centrais

Miopatia - Fibra Uniforme Tipo I

Miopatia - Fibras Uniformes Tipo I e Retardo Mental

Miopatia - Miopatia Z-Band

Miopatia - Zaspopatia

Miopatia - corpo zebra

Miopatia devido a Defeito de Transporte Malato-Aspartato

Miopatia devido à deficiência de mioadenilato desaminase MMDD

Miopatia com metabolismo lipídico anormal

Miopatia com intolerância ao exercício do tipo sueco

Miopatia com sinais extrapiramidais MPXPS

Miopatia com mitocôndrias gigantes anormais

Miopatia com armazenamento de glicoproteínas e glicosaminoglicanos

Miopatia, arflexia, dificuldade respiratória e disfagia de início precoce

Miopatia vacuolar autofágica com início infantil

Miopatia autossômica recessiva com coluna rígida e contraturas da articulação distal Mrrsdc

Miopatia Centronuclear 1 CNM1

Miopatia Centronuclear 2 CNM2

Miopatia Centronuclear 3 CNM3

Miopatia Centronuclear 4 CNM4

Miopatia Centronuclear 5 CNM5

Miopatia Centronuclear X-Linked CNMX

Miopatia congênita

Miopatia congênita não progressiva, com sequência de Moebius e sequência de Robin

Miopatia Congênita Compton-North

Miopatia congênita com desproporção de tipo de fibra 2 ligada ao X

Miopatia congênita com desproporção de tipo de fibra CFTD

Miopatia Distal 2

Miopatia Distal 3 MPD3

Miopatia Distal 1 MPD1

Miopatia Distal 4 MPD4

Miopatia Distal Tateyama Tipo MPDT

Miopatia distal com início tibial anterior

Miopatia distal com insuficiência respiratória inicial autossômica dominante

Miopatia distal com início na infância

Miopatia distal com vacúolos contornados DMRV

Miopatia de início precoce com cardiomiopatia fatal

Miopatia hialina corporal recessiva autossômica

Miopatia isolada mitocondrial autossômica dominante IMMD

Miopatia, acidose láctica e anemia sideroblástica 1 MLASA1

Miopatia, acidose láctica e anemia sideroblástica 2 MLASA2

Miopatia mitocondrial progressiva com catarata congênita perda auditiva e retardo de desenvolvimento

Miopatia Mitocondrial Letal Infantil

Miopatia Miofibrilar 1 MFM1

Miopatia Miofibrilar 2 MFM2

Miopatia Miofibrilar 3 MFM3

Miopatia Miofibrilar 4 MFM4

Miopatia Miofibrilar 5 MFM5

Miopatia Miofibrilar 6 MFM6

Miopatia miofibrilar 7 MFM7

Miopatia Miofibrilar Fatal Infantil Hipertônica Alfa-B Cristalina Relacionada

Armazenamento de miosina de miopatia

Corpo Redutor de Miopatia Ligado ao X - Início na Infância

Corpo redutor de miopatia ligado ao X de início precoce grave

Miopatia Esferóide Corpo

Miopatia tubular agregado 1 TAM1

Miopatia tubular agregado 2 TAM2

Miopatia vacuolar com agregados de Casq1 VMCQA

Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva MEAX

Miopatia ligada ao X com atrofia muscular postural XMPMA

Miopatia- Distal- Genes Mapped Plus Classification

Miopia - catarata - degeneração vítreo-retinal - descolamento da retina

Miopia - Dandy-Walker - anomalias da retina

Miopia - surdez e distrofia corneana

Miopia - miopia dominante 4

Miopia - miopia dominante 5

Miopia - miopia dominante 6

Miopia - miopia dominante 7

Miopia - dominante - ligada a 10 q21

Miopia - dominante - ligada a 1 p36

Miopia - dominante - ligada a 22 q12- 22 q13

Miopia - dominante - vinculada a 5 p13

Miopia - dominante - vinculada a 5 p15

Miopia - dominante - mutações LOXL3

Miopia - dominante - mutações SLC39A5

Miopia - GERAL

Miopia - recessiva

Miopia - Xq23 ligado ao X- 25

Miopia - ligada ao X - mutações NYX

Miopia - ligada ao X com hemeralopia congênita

Miopia - dominante - ZNF644

Miopia 1 MYP1 ligado ao X

Miopia 10 MYP10

Miopia 15 MYP15 autossômica dominante

Miopia 17 Autossômica dominante MYP17

Miopia 18 Recessiva autossômica MYP18

Miopia 19 MYP19 autossômica dominante

Miopia 2 MYP2 autossômica dominante

Miopia 21 MYP21 autossômica dominante

Miopia 22 MYP22 autossômica dominante

Miopia 23 Recessiva autossômica MYP23

Miopia 24 MYP24 autossômica dominante

Miopia 3 MYP3 dominante autossômica

Miopia 5 MYP5 autossômica dominante

Miopia 6 MYP6

Miopia 7 MYP7

Miopia 8 MYP8

Miopia 9 MYP9

Miopia alta com catarata e degeneração tri-retiniana MCVD

Anisometropia miópica

Miosclerose autossômica recessiva

Miopatia miosina - oftalmoplegia - recessiva

Miotonia - Miopatia Centronuclear

Miotonia - Permanens

Miotonia - Potássio Aggrevado

Miotonia congênita autossômica dominante

Miotonia congênita autossômica recessiva

Miotonia com anormalidades esqueléticas e retardo mental

Miotonia Potássio Agravado

Distrofia miotônica

Distrofia Miotônica - 2 nd Locus

Distrofia Miotônica - 3 º Locus

Distrofia Miotônica - Hipersonia Hipoventilação Alveolar

Distrofia Miotônica - Forma Neonatal

Distrofia Miotônica 1 DM1

Distrofia Miotônica 2 DM2

Miopatia Miotônica - Catarata Surdez e Hipogonadismo

Miopatia Miotônica - Dominante Proximal

Miopatia miotônica com espirais cilíndricas

Desenvolvimento anormal de imunodeficiência-falência da medula óssea associada a MYSM1

Mixedema

Lipossarcoma mixóide

Mixoma intracardíaco

N síndromes nsx

Deficiência de N-acetilaspartato NACED

Deficiência de N-acetilglutamato sintase

Deficiência de N-glicanase 1 - mutações NGLY1

Desordem Relacionada a NAA15

Síndromes facial semelhante à máscara de Nablus

Tipo máscara de Nablus síndromes

Catarata de epilepsia relacionada a NACC1 e atraso de desenvolvimento

Naegeli síndromes

Nevos de ota-duane anisometropia

Nevo de Ota - melanose oculodérmica

Disostose Acrofacial de Nager - Recessiva

Desordem das unhas não sindrômica congênita 10 NDNC10

Desordem das unhas não sindrômica congênita 1 NDNC1

Desordem das unhas não sindrômica congênita 3 NDNC3

Desordem das unhas não sindrômica congênita 4 NDNC4

Desordem das unhas não sindrômica congênita 5 NDNC5

Desordem das unhas não sindrômica congênita 6 NDNC6

Desordem das unhas não sindrômica congênita 7 NDNC7

Desordem das unhas não sindrômica congênita 8 NDNC8

Desordem das unhas não sindrômica congênita 9 NDNC9

Displasia das unhas - Recessiva - Mutações Fzd6

Proteína com alto teor de enxofre nas unhas

Proteína com baixo teor de enxofre nas unhas

Unha-Patela síndromes NPS

Doença renal semelhante à unha patelar

Pigmentação de leitos de unhas de

Najm 2008 - barril de hipoplasia cerebelar de tronco cerebral de microcefalia

Displasia Mesomélica de Nakamura

Nampoothiri 2011 - Deficiência intelectual - Broad Halluces - Plus

Nance-horan síndromes nhs

Nanoftalmia - dominante autossômica

Nanoftalmia - retinite pigmentosa - mutações CRB1

Nanoftalmia - retinite pigmentosa drusas do disco óptico - mutações MFRP

Nanoftalmia - Situs Inversus

Nanoftalmia - estatura alta e atrofia testicular.

Nanoftalmia - mácula amarela

Nanoftalmia 1

Nanoftalmia 2 NNO2

Nanoftalmia 3 NNO3

Nanoftalmia 4 NNO4

Nanoftalmia com estatura alta e atrofia testicular

Narcolepsia 1 NRCLP1

Narcolepsia 3 NRCLP3

Narcolepsia 7 NRCLP7

Colapso do Alar Nasal Bilateral

Aplasia Nasal - Anomalias Dentais

Aplasia nasal - Probóscidos - Palatal - Pituitária - Defeitos nos membros

Ausência de ossos nasais

Sulco nasal transversal familiar

Hiperpigmentação Nasal Transversal Familiar

Estenose piriforme nasal - único incisivo central superior

Nasodigitoacústica síndromes

Obstrução do ducto nasolacrimal

Obstrução do ducto nasolacrimal e mãos fissuradas

Síndromes de lipoma-coloboma nasopalpebral

Teratoma Nasofaríngeo - Anomalia Cardíaca

Dentes natal

Dentes natais - Pseudo-obstrução intestinal - Ducto pérvio

Natarajan 1993 - Craniossinostose - Hiperterlorismo - Fissura

Nathalie síndromes

NAM Miopatia Nativa Americana

Célula assassina natural e deficiência de glicocorticóide com defeito de reparo de DNA NKGCD

Deficiência de células assassinas naturais - retardo de crescimento

Acessório Osso Navicular

Ataxia-epilepsia relacionada ao NAXE

Doença de Naxos

NBIA - mutações COASY

Transtorno relacionado ao NCAPD2

Transtorno relacionado ao NCAPD3

Transtorno relacionado a NCAPH

Transtorno relacionado a NDUFA2

Tipo Leigh relacionado com NDUFAF3 síndromes

NDUFB10 relacionado síndromes

Disoder relacionado a NDUFB8

Desordem Relacionada a NDUFS2

Pescoço-língua síndromes

Encefalomielopatia Necrotizante Subaguda de Leigh Adulto

Neish-Roberts - Nefromegalia do Coração Esquerdo Hipoplástico Facies Distintivas

Miopatia Nemalina 10 NEM10

Miopatia Nemalina 1 NEM1

Miopatia Nemalina 2 NEM2

Miopatia Nemalina 3 NEM3

Miopatia Nemalina 4 NEM4

Miopatia Nemalina 5 NEM5

Miopatia Nemalina 6 NEM6

Miopatia Nemalina 7 NEM7

Miopatia Nemalina 9 NEM9

Diabetes neonatal - disfunção renal - defeitos cardíacos

Diabetes Mellitus Neonatal - Hipoplasia Cerebelar

Encefalopatia neonatal - degeneração vacuolar neuronal

Rigidez neonatal - convulsões multifocais síndromes

AVC neonatal - Leucoencefalopatia - Dev Delay - Midríase - Acta2

Diabetes insípido nefrogênico - calcificação intracraniana

Nefrogênico síndromes de antidiurese inadequada

Oxalato de cálcio nefrolitíase

Suscetibilidade ao ácido úrico da nefrolitíase para

Nefrolitíase ligada ao X Recessiva com insuficiência renal

Nefrolitíase Osteoporose Hipofosfatêmica 1 NPHLOP1

Nefrolitíase osteoporose Hipofosfatêmica 2 NPHLOP2

Nefronofthisis 11 nphp11

Nefronoftese 12 nphp12

Nefronoftis 13 nphp13

Nefronoftese 14 nphp14

Nefronoftisis 15 nphp15

Nefronofthisis 16 nphp16

Nefronoftisis 18 nphp18

Nefronoftese 19 nphp19

Nefronoftese 1 NPHP1

Nefronofthisis 2 nphp2

Nefronofthisis 3 nphp3

Nefronoftis 4 nphp4

Nefronoftis 7 nphp7

Nefronofthisis 9 nphp9

Nephronophthisis-Calcificação dos Gânglios Basais-Insuficiência Pancreática

Nefropatia semelhante a nefronoftisis 1 NPHPL1

Nephronphthisis - Displasia Fibrosa do Osso

Nefropatia com epidermólise bolhosa pré-tibial e surdez

Surdez e hiperparatireoidismo por nefropatia

Nefropatia Tubulointersticial Progressiva com Doença Hepática Colestática

Nefropatia progressiva com surdez

Deficiência de hormônio de crescimento nefropatia devido a mutação mitocondrial

Nefrosialidose

Nefrose com surdez e trato urinário e malformações digitais

Nefrótica síndromes 14 NPHS14

Nefrótica síndromes Digite 10 NPHS10

Nefrótica síndromes tipo 11 NPHS11

Nefrótica síndromes tipo 1 NPHS1

Nefrótica síndromes Digite 2 NPHS2

Nefrótica síndromes Digite 3 NPHS3

Nefrótica síndromes Digite 4 NPHS4

Nefrótica síndromes Tipo 5 com ou sem Anormalidades Oculares NPHS5

Nefrótica síndromes Digite 6 NPHS6

Nefrótica síndromes Digite 7 NPHS7

Nefrótica síndromes Digite 8 NPHS8

Nefrótica síndromes Digite 9 NPHS9

Nefrótica síndromes-Hiperplasia gengival

Nestor-Guillermo Progeria síndromes ngps

Netherton síndromes neth

Neu-laxova síndromes

Neu-laxova síndromes 1 nls1

Neu-laxova síndromes 2 nls2

Defeito do tubo neural - Polidactilia pré-axial - Anomalias vertebrais

Defeitos do tubo neural

Defeitos do tubo neural sensível ao folato

Defeitos do tubo neural X-Linkedspina Bifida X-Linked incluído

Deficiência de neuraminidase

Neurinomas Schwannomas dos Nervos Cranianos Excluindo Neurofibromatose

Distrofia neuroaxonal - início tardio, incluindo aqueles com corpos de Lewy

Distrofia Neuroaxonal - com Acidose Tubular Renal

Distrofia Neuroaxonal-Acidose Tubular Renal

Neuroblastoma

Suscetibilidade de neuroblastoma a 2

Neurodegeneração devido à deficiência de transporte de folato cerebral

Neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar no início da infância

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro 1 NBIA1

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro 2 A NBIA2A

Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro 2 b NBIA2B

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro 3 NBIA3

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro 4 NBIA4

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro 5 NBIA5

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro 6 NBIA6

Neurodegeneração com Atrofia Óptica de Início na Infância NDGOA

Doença neurodegenerativa associada a baixo teor de cobre e proteínas beta

Neurodegenerativo síndromes - Mutações Bscl2

Transtorno do neurodesenvolvimento com anomalias do cérebro, olho ou coração

Desordem do neurodesenvolvimento com anormalidades no cérebro, fígado e pulmão NEDBLLA

Desordem do neurodesenvolvimento com fácies dismórfica e anomalias distais dos membros NEDDFL

Transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia Neuropatia e surdez Nedhnd

Desordem do neurodesenvolvimento com crises de hipotonia e ausência de linguagem NDHSAL

Desordem do neurodesenvolvimento com hipotonia de microcefalia e anomalias cerebrais variáveis NMIHBA

Desordem do neurodesenvolvimento com malformações do mesencéfalo e rombencéfalo NEDMHM

Transtorno do neurodesenvolvimento com anormalidades de movimento, marcha anormal e características autistas NEDMAGA

Transtorno do neurodesenvolvimento com tetraplegia espástica e anormalidades cerebrais com ou sem convulsões Nedsbas

Tumores neuroectodérmicos no cerebelo

Neurofaciodigitorenal síndromes

Neurofibromatose

Neurofibromatose - Tipo 5 ou Neurofibromatose Segmental

Neurofibromatose - Tipo 7 ou Neurofibromas Familiares Simples

Neurofibromatose tipo 1 - c. 5425 mutação CT

Neurofibromatose Espinhal Familiar

Neurofibromatose, Tipo I (NF1)

Neurofibromatose Tipo II NF2

Neurofibromatose Tipo III Mista Central e Periférica

Neurofibromatose Tipo IV de Riccardi

Neurofibromatose-Noonan síndromes NFNS

Neurofibromatose-Feocromocitoma-Carcinoide Duodenal síndromes

Doença neurológica multissistema infantil com fragilidade óssea

Doença neurológica, endócrina e pancreática, multissistêmica, de início infantil

Neuromiotonia e neuropatia axonal autossômica recessiva NMAN

Displasia Neuronal Intestinal Tipo B

Doença de inclusão neuronal intranuclear e citoplasmática da infância

Doença de inclusão hialina intranuclear neuronal

Doença de inclusão intranuclear neuronal

Heterotopia de defeito de migração neuronal

Defeito de migração neuronal - Face grossa

Defeito de migração neuronal - Dandy-Walker - Corpus Callosum Agenesis

Defeito de migração neuronal - envolvimento do espaço subaracnóide.

Defeito de migração neuronal - ventrículos olfatórios persistentes de macrocefalia

Defeito de migração neuronal - occipitotemporal com transtorno afetivo bipolar

Defeito de migração neuronal - parietal

Defeito de migração neuronal - quadrante posterior

Defeito de migração neuronal com envolvimento do espaço subaracnóide

Paquigiria de defeito de migração neuronal - Occipital

Defeitos de migração neuronal - mutação Dync1h1

Transtorno de armazenamento neuronal - gangliosídeo sem diagnóstico

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo I

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo IIA HMN2A

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo IIB

Neuronopatia distal hereditária do tipo motor IIC HMN2C

Neuronopatia Distal Hereditária Tipo Motor IID HMN2D

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo Ix Hmn9

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo VA HMN5A

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo VB HMN5B

Neuronopatia distal hereditária do tipo motor VIIA HMN7A

Neuronopatia Distal Hereditária Motor Tipo VIIB

Coceira neuropática crônica

Neuropatia - Axonal afetando apenas os braços

Neuropatia - Demência Retinite Pigmentosa e Disautonomia

Neuropatia Ataxia e Retinite Pigmentosa

Neuropatia congênita hipomielinizante

Neuropatia congênita com artrogripose multiplex

NEUROPATIA HEREDITÁRIO MOTOR E SENSORIAL OKINAWA TIPO HMSNO

Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial Tipo HMSNR

Neuropatia hereditária motora e sensorial tipo VIB HMSN6B

Neuropatia hereditária motora e sensorial tipo Vic com atrofia óptica Hmsn6c

Neuropatia hereditária motora e sensorial com surdez, retardo mental e ausência de fibras mielínicas grandes sensoriais

Neuropatia hereditária motora e sensorial com excesso de complexo de dobramento de mielina autossômico recessivo

Neuropatia sensório-motor hereditária com neurônio motor superior visual

Neuropatia hereditária sensorial e autonômica com início adulto com anosmia

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo I com Tosse e Refluxo Gastroesofágico

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo IA HSAN1A

Neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo IC HSAN1C

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo IIA HSAN2A

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo IIB HSAN2B

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo III HSAN3

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo V HSAN5

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo VI HSAN6

Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica Tipo VII HSAN7

Neuropatia hereditária sensorial e autonômica do tipo Viii Hsan8

Neuropatia Hereditária Sensorial Atípica

Neuropatia Hereditária Tipo Sensorial ID HSN1D

Neuropatia Hereditária Tipo Sensorial IE HSN1E

Neuropatia hereditária do tipo sensorial IF HSN1F

Neuropatia hereditária sensorial tipo IIC HSN2C

Neuropatia hereditária sensorial com paraplegia espástica autossômica

Neuropatia hereditária sensorial ligada ao X

Neuropatia hereditária termossensível

Neuropatia hereditária com responsabilidade por paralisia de pressão

Neuropatia Dolorosa

Neuropatia com paraproteína no líquido cefalorraquidiano sérico e na urina

Doença de armazenamento neurovisceral com corpos curvilíneos

Doença de armazenamento neutro de lipídios - miopatia - mutações PNPLA2

Doença neutra de armazenamento de lipídios com miopatia NLSDM

Neutropenia - comprometimento do SNC - dismorfismo

Neutropenia - Defeitos Cardíacos - Plus

Neutropenia - retinopatia

Neutropenia crônica familiar

Neutropenia letal congênita com eosinofilia

Neutropenia não imune crônica idiopática de adultos

Neutropenia Congênita Grave 1 Autossômica Dominante SCN1

Neutropenia Congênita Grave 2 Autossômica Dominante SCN2

Neutropenia Congênita Grave 3 Autossômica Recessiva SCN3

Neutropenia Congênita Grave 4 Autossômica Recessiva SCN4

Neutropenia Congênita Grave 5 Autossômica Recessiva SCN5

Neutropenia Congênita Grave 6 Autossômica Recessiva SCN6

Neutropenia congênita grave SCNX ligado ao X

Disfunção de Actina Neutrófila

Resposta quimiotática de neutrófilos

Imunodeficiência de neutrófilos síndromes

Neutrofilia hereditária

Nevada síndromes

Nevos - schwannomas-leiomiomas

Nevi Flammei Múltiplo Familiar

Nevoid Hypermelanosis Linear e Whorled LWNH

Hipertricose Nevóide

Nevo anêmico

Nevo anêmico - Nevo telangiectático - Hipoplasia da artéria cerebral

Nevo comedônico síndromes

Nevo despigmentoso - nevo de Ito

Nevus Flammeus de Nape of Neck

Nevo Lipomatoso Superficial

Nevo de Ota

Nevo de músculo estriado

Nevo melanocítico congênito do tipo spilus

Nevus spilus anemicus - linfedema

Nevus trichilemmocysticus

Nevo Queratinocítico Nenhum Pidermolítico

Newfoundland Rod-Cone Distrophy NFRCD

Nezelof 1979 - Artrogripose, Disfunção Renal, Doença Hepática

Transtorno Relacionado a NFASC

Transtorno relacionado ao NFATC1

Transtorno relacionado ao NFE2L2

Transtorno Relacionado a NFIA

Transtorno Relacionado a NFKB1

Transtorno relacionado ao NFKB2

Nguyen 2003 síndromes - Baixa pressão após hipocolesterolemia familiar

Nguyen síndromes

Relacionado a NHEJ1 síndromes

Polissindactilia de Nicolai-Hamel

Nicolaides-Baraitser síndromes (ncbrs)

Doença de Niemann-Pick - Tipo intermediário

Doença de Niemann-Pick Tipo A

Doença de Niemann-Pick Tipo B

Doença de Niemann-Pick Tipo C1

Doença de Niemann-Pick Tipo C2

Variante Niemann-Pick Tipo D nova Scotia.

Niemi 1988 - distrofia muscular epidermólise bolhosa

Nievergelt síndromes

Cegueira noturna congênita estacionária autossômica dominante 1 CSNBAD1

Cegueira Noturna Congênita Estacionária Autossômica Dominante 2 CSNBAD2

Cegueira noturna congênita estacionária autossômica dominante 3 CSNBAD3

Cegueira noturna congênita tipo estacionário 1 A CSNB1A

Cegueira noturna congênita estacionária tipo 1 B CSNB1B

Cegueira noturna congênita estacionária tipo 1 C CSNB1C

Cegueira noturna congênita estacionária tipo 1 D CSNB1D

Cegueira noturna congênita tipo estacionário 1 E CSNB1E

Cegueira noturna congênita estacionária tipo 1 F CSNB1F

Cegueira noturna congênita tipo estacionário 2 A CSNB2A

Cegueira noturna - visão tônica transitória para baixo

Quebra de Nijmegen síndromes- Como Desordem NBSLD

Síndromes de ruptura de Nijmegen

Mamilos invertidos

Mamilos supranumerários

Nishimura 1998 Displasia Espondiloepifisária-Craniossinostose-Catarata

Nishimura 1999 - Desordem dos ossos frágeis

Frouxidão da articulação de Nishimura - degeneração tri-retiniana - catarata

Njolstad 1998 - Linfangectasia-Edema Pulmonar

NKX2- 1 -Relacionado síndromes

NKX2. 1 exclusões

NKX6- 2 relacionado síndromes

Autoinflamação associada a NLRP1 com artrite e disceratose

Noduli cutanei múltiplo com anormalidades do trato urinário

Nodulose-Artropatia-Osteólise nao síndromes

Neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica

Exclusão 18 p não centrômica

Hiperglicinemia não cetótica - transitória

Hiperglicinemia não cetótica sobrevivendo até a idade adulta

Miopatia nonaka

Suscetibilidade de neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica a

Cardiomiopatia não compactada - Ps - Asd - Heterotaxia

Não Disjunção

Características de Noonan - neurofibromatose

Noonan Síndromes

Noonan síndromes tipo não especificado

Noonan síndromes - cardiomiopatia grave - mutações SHOC2

Noonan síndromes 10 ns10

Noonan síndromes 1 ns1

Noonan síndromes 2 ns2

Noonan síndromes 3 ns3

Noonan síndromes 4 ns4

Noonan síndromes 5 ns5

Noonan síndromes 6 ns6

Noonan síndromes 7 ns7

Noonan síndromes 8 ns8

Noonan síndromes- Como desordem com cabelo anágeno solto 1 NSLH1

Noonan síndromes- Como transtorno com cabelo anágeno solto 2 NSLH2

Meio-dia síndromes-Desordem semelhante com cabelo anágeno solto (NSLH)

Noonan síndromes- Desordem semelhante com ou sem Mielomonociticulucemia Juvenil NSLL

Recursos do tipo Noonan - Recursos do tipo Nf - Mutações Spred1

Como noonan síndromes - mutações A2ML1

Como noonan síndromes - Mutações supressoras de tumor CBL

Como noonan síndromes - cabelo anágeno solto

Noonan síndromes com Coarctação da Aorta

Lesão de múltiplas células gigantes tipo Noonan síndromes

Nordin 1988 - tumores écrinos displasia ectodérmica

Paralisia Periódica Normocalêmica

Doença de Norrie ND

Cirrose infantil indgena norte-americana NAIC

Distrofia macular semelhante à Carolina do Norte e surdez

Nariz forma anômala de

Notalgia paraestética

Traço de personalidade em busca de novidades

Nowaczyk 2011 - Rosto semelhante a um porto flutuante - Estatura alta - Microcefalia

Nowaczyk-sutcliffe síndromes

NPPC relacionado síndromes

Transtorno Relacionado a NPR3

Transtorno Relacionado a NR0B1

Hérnia diafragmática - defeitos cardíacos congênitos relacionados a NR2F2

Transtorno Relacionado a NR2F2

Transtorno do desenvolvimento sexual relacionado a NR5A1 46 XX

Transtorno Relacionado a NRIP1

Degeneração retinal relacionada a NRL

Transtorno Relacionado a NTN1

Nucci-Mets - Hipercolesterolemia de surdez de catarata

Bolha nucal familiar

Transtorno Relacionado a NUDT2

Nistagmo de início precoce - Ataxia de início tardio

Nistagmo - Ataxia - Deay do desenvolvimento - Oculomotor Apraxia - Grid2 Mut

Nistagmo - congênito circundutório dominante

Nistagmo - DA ideopática congênita - NYS3

Nistagmo - mapeamento de DA ideopática congênita para 1 q31- 32

Nistagmo - XR e XD idiopático congênito - NYS1

Nistagmo - infantil periódico alternado - ligado ao X

Nistagmo - latente

Nistagmo - voluntário

Nistagmo 1 NYS1 ligado ao X congênito

Nistagmo 2 Congênito Autossômico Dominante NYS2

Nistagmo 3 NYS3 autossômico dominante congênito

Nistagmo 4 NYS4 autossômico dominante congênito

Nistagmo 5 NYS5 ligado ao X congênito

Nistagmo 6 NYS6 ligado ao X congênito

Nistagmo 7 Congênito Autossômico Dominante NYS7

Nistagmo congênito autossômico recessivo

Nistagmo hereditário vertical

Nistagmo Mioclônico

Transtorno relacionado à OAS1

Oberklaid-danks síndromes

Obesidade - Hipotireoidismo - Craniossinostose - Cardíaca

Obesidade e mutação Sim1

Obesidade, hiperfagia e atraso no desenvolvimento

Obesidade, estatura alta, psicose, convulsões

Obesidade-Hipoventilação síndromes

Obesidade magra incluída

Fissuras faciais oblíquas - displasia frontonasal

Transtorno obsessivo-compulsivo TOC

Seio dérmico occipital e cisto dermóide

Cabelo occipital, mecha branca de

Chifre Occipital síndromes OHS

Distrofia Macular Oculta OCMD

Dedo Oculto

Ocular - Malformações esqueléticas - Relacionado a Gdf3

Anormalidades oculares - mutações MAB21L2

Penfigóide Ocular Cicatricial

Coloboma ocular - Cisto aracnóide - Catarata

Coloboma ocular - retina periférica avascular

Coloboma Ocular - Familiar

Coloboma Ocular - Aplasia Radial

Coloboma ocular - mutações SALL2

Dominância Ocular

Fibrose ocular síndromes

Fibrose Ocular síndromes - Retardo mental

Fibrose ocular síndromes - de músculos agindo verticalmente

Fibrose Ocular síndromes e o senhor

Apraxia ocular motora

Miopatia ocular com sensibilidade ao curare

Óculo-auricular síndromes - tipo Schorderet-Munier-Franceschetti

Óculo-auriculo-fronto-nasal síndromes

Albinismo Óculo-Cutâneo - Defeito das Células Nk

Albinismo Óculo-Cutâneo e Retardo Mental

Oculo-dento-digital síndromes - ar

Oculo-digital síndromes

Displasia Óculo-Oto-Facial

Oculo-Pituitária síndromes

Oculo-Pituitária síndromes semelhante à displasia septo-óptica, mas? Familiar

Óculo-esquelético síndromes - mutação MAB21L2

Oculo-esquelético síndromes - Tipo Megarbane

Oculoauricular síndromes

Oculoauriculofrontonasal síndromes oafns

Hipopigmentação Oculocerebral síndromes de Preus

Oculocerebral síndromes com hipopigmentação

Oculocerebrocutâneo síndromes

Albinismo Oculocutâneo

Albinismo Oculocutâneo - Retardo Mental

Albinismo Oculocutâneo - Doença do Neurônio Motor

Albinismo Oculocutâneo - Surdez de Retardo e Miopatia

Displasia Oculodentodigital

Displasia Oculodentodigital Autossômica Recessiva

Displasia Oculodentodigital ODDD

Oculoectodérmico síndromes OES

Paralisia do Nervo Oculomotor com Hemiplegia Contralateral outra Neurologia

Oculopalatocerebral síndromes

Oculofaríngeo - autossômico recessivo

Distrofia muscular oculofaríngea OPMD

Oculofaríngeo com início na infância

Miopatia Oculofaringodistal OPDM

Oculorenocerebelar síndromes

Oculoesqueleto síndromes ocskd

Oculotricodisplasia OTD

Desordem Relacionada a ODC1

Odontodisplasia - Iris Coloboma

Hipoplasia Odontóide

Odontoma-Disfagia síndromes

Displasia Odontomicroníquica

Displasia Odontoonicodérmica

Odontotrichoungual-digital-palmar síndromes

Complexo oeis

Atresia Esofágica

Leiomiomatose esofágica

Ogden síndromes ogdns

Relacionado com OGT síndromes

Doença de Oguchi 1

Doença de Oguchi 2

Ohdo síndromes

Ohdo síndromes, Variante SBBYS (SBBYSS)

Ohdo síndromes ohdox ligado a x

Ohtagaki 1997 - Atrofia Óptica-Displasia Metafisária

Okajima 2002 - Microcefalia-Diarreia-Diseritropoiese

Okamoto síndromes

Deficiência de epítopo Okt4

Oktenli 2001 - Camptodactilia Ptose Azoospermia

Oktenli 2003 - Nevi-Brachydactyly-Osteoporose Pigmentada

Okumus 2008 - Anoftalmia Syndactyly - Macrophallus

Neurodesenvolvimento de Okur-Chung síndromes OCNDS

Microftalmia relacionada a OLFM2

Tricromacia oligocone

Oligodontia - craniossinostose

Oligodontia - mutações LRP6

Oligodontia - Mutações Ltbp3 e Mutações Edaradd

Oligodontia - Mutações Wnt1oa

Oligossindactilia - Syn Radio-Ulnar - Surdez - Renal

Oliver síndromes

Oliver-mcfarlane síndromes omcs

Atrofia Olivopontocerebelar - Infantil

Atrofia olivopontocerebelar II autossômica recessiva

Atrofia Olivopontocerebelar na Infância - Ar

Atrofia olivopontocerebelar tipo III Konigsmark

Atrofia Olivopontocerebelar V OPCA V

Degeneração Olivopontocerebelar na Infância com Surdez.

Hipoplasia Olivopontocerebelar de Início Fetal

Como Olmsted síndromes - ceratodermia palmoplantar perioral não mutilante

Presságio síndromes

Omodisplasia

Omodisplasia 1 OMOD1

Omodisplasia 2 OMOD2

Omodisplasia Tipo II

Onfalocele

Onfalocele Plus - Tipo Verloes

Onfalocele autossômica

Onfalocele Hérnia diafragmática e defeitos do raio radial

Onfalocele-Fenda Palatina síndromes Letal

Onfalocele-Defeito Cardíaco Congênito

Oncocitoma

Pedal de onicogripose com ceratose plantar e cabelos grossos

Onicotricodisplasia e Neutropenia

Defeito de maturação do oócito OOMD

Displasia Oftalmomandibulomélica

Oftalmoplegia externa - congênita

Oftalmoplegia total com ptose e miose

Oftalmoplegia externa e miopia

Oftalmoplegia Estática Familiar

Oftalmoplegia familiar total com transiluminação da íris

Oftalmoplegia progressiva com língua escrotal e deficiência mental

Neurolipidose oftalmoplégica

Desordem neuromuscular oftalmoplégica com mitocôndrias anormais

Suscetibilidade de dependência de opióides para 1

Opitz gbbb síndromes

Síndromes de Opitz GBBB, tipo II

Síndromes de Opitz-Kaveggia

Opsismodisplasia

Opsoclono - dismorfismo craniofacial

Opsoclonia - mioclonia síndromes

Atrofia óptica 8 OPA8

Atrofia Óptica - ar

Atrofia óptica - mutações CMT2 - SLC25A46

Atrofia Óptica - Catarata e Ataxia Congênita

Atrofia Óptica - Surdez - Cardíaca

Atrofia Óptica - Surdez e Ataxia Sensorial

Atrofia óptica - dominante - ligada a 22 q12

Atrofia óptica - dominante - ligada a 2 p

Atrofia Óptica - Paralisia Facial

Atrofia óptica - eletrorretinograma negativo

Atrofia óptica - recessiva

Atrofia Óptica - Paralisia Facial Unilateral

Atrofia óptica - Anormalidades da substância branca

Atrofia óptica 11 OPA11

Atrofia Óptica 1 OPA1

Atrofia Óptica 2 OPA2

Atrofia óptica 3 OPA3 autossômica dominante

Atrofia Óptica 4 OPA4

Atrofia Óptica 5 OPA5

Atrofia Óptica 6 OPA6

Atrofia óptica 7 com ou sem Neuropatia Auditiva OPA7

Atrofia Óptica 8 OPA8

Atrofia óptica com doença desmielinizante de Cns

Atrofia óptica com eletrorretinogramas negativos

Atrofia Óptica com ou sem Surdez Oftalmoplegia Miopatia ataxia e Neuropatia

Atrofia óptica, perda auditiva e neuropatia periférica autossômica dominante

Atrofia óptica, perda auditiva e neuropatia periférica autossômica recessiva

Atrofia Óptica - Paraplegia Espástica síndromes

Atrofia óptica Atrofia retiniana

Disco óptico - estrias angióides em drusas e fundo mosqueado

Disco óptico - duplicação - pseudo- e - verdadeiro

Disco óptico - situs inversus

Anomalias do disco óptico com distrofia retinal e / ou macular ODRMD

Cavitação do disco óptico - anomalias vasculares - descolamento macular seroso

Displasia do disco óptico - alta miopia

Aplasia do nervo óptico

Aplasia do nervo óptico - atresia intestinal -CVS

Coloboma do nervo óptico - anomalia vascular da retina

Nervo óptico coloboma nervo hipoplasia dobra retiniana

Displasia do nervo óptico e esquizencefalia

Poços da cabeça do nervo óptico - colobomas de íris AD

Hipoplasia do Nervo Óptico

Hipoplasia do Nervo Óptico - Atresia Intestinal -Cvs

Hipoplasia do nervo óptico bilateral Aplasia do nervo óptico bilateral incluída

Neurite óptica - quiasmal

Neuromielite óptica - Endocrinopatia

Neuropatia óptica - mutações RTN4IP1

Trato óptico - ausência

Atrofia do nervo opticoacústico com demência

Degeneração opticococleodentada

Relacionado com ORAI1 síndromes

Anomalias orais e digitais com ictiose

Duplicação Oral

Perturbação da sensibilidade oral de

Sinéquias orais - cardíacas - Defeitos digitais

Oral-Facial-Digital síndromes - Disgenesia Cerebral

Oral-Facial-Digital síndromes - Mutações Ddx59

Oral-Facial-Digital síndromes - Digite Gabrielli

Oral-Facial-Digital síndromes - Digite Stenram

Oral-Facial-Digital síndromes - Tipo XII

Oral-Facial-Digital síndromes - Tipo XIII

Oral-facial-digital síndromes - mutações tipo XIV - C2CD3

Oral-facial-digital síndromes tipo VI

Oral-facial-digital síndromes tipo VIII

Orbital Apex síndromes - ou Rollet síndromes

Hipoplasia da margem orbital de

Neurofibromas orbitais - Neurfibromas periféricos dolorosos - Marfanoide - Face

Varizes orbitais congênitas

Hiperamonemia por deficiência de ornitina transcarbamilase devido a

Oro-facio-digital síndromes - digite Shawky

Displasia orodental - deficiência intelectual - idade do corpo caloso

Fenda Orofacial 10 OFC10

Fenda Orofacial 11 OFC11

Fenda Orofacial 12 OFC12

Fenda Orofacial 1 OFC1

Fenda Orofacial 2 OFC2

Fenda Orofacial 3 OFC3

Fenda Orofacial 4 OFC4

Fenda Orofacial 5 OFC5

Fissura orofacial 6 suscetibilidade a OFC6

Fenda Orofacial 9 OFC9

Orofaciodigital síndromes

Orofaciodigital síndromes eu ofd1

Orofaciodigital síndromes iii ofd3

Orofaciodigital síndromes iv ofd4

Orofaciodigital síndromes ix ofd9

Orofaciodigital síndromes v ofd5

Orofaciodigital síndromes vi ofd6

Orofaciodigital síndromes vii ofd7

Orofaciodigital síndromes vilão de 8

Orofaciodigital síndromes x ofd10

Orofaciodigital síndromes xi ofd11

Orofaciodigital síndromes xiv ofd14

Orofaciodigital síndromes xvi ofd16

Orofaciodigital síndromes xvii ofd17

Orofaciodigital síndromes xviii ofd18

Fibromatose desmóide orofaríngea glaucoma e catarata

Acidúria Orótica

Orstavik 1995 - Aplasia Cutis Retinal dobra anomalias cerebrais

Orstavik 1998 - Craniossinostose-Atresia Coanal-Dificuldades de Engolir

Leucodistrofia ortocromática

Leucodistrofia ortocromática - início precoce

Tipo de transtorno hipotensivo ortostático

Intolerância Ortostática

Os Odentoideum - Estenose do Aqueduto - Sr.

Osebold 1998 - Displasia-Osteólise Espondilometafisária

Oslam síndromes

Osreogênese imperfeita - autossômica recessiva - 11 q

Heteroplasia óssea progressiva POH

Malformação vascular óssea da região craniofacial

Malformações Ossiculares Familiares

OSSIFICAÇÃO DO LIGAMENTO LONGITUDINAL POSTERIOR DA COLUNA OPLL

Ossificação do ligamento longitudinal posterior da coluna OPLL

Cartilagens de orelha ossificadas

Osteoartrite

Osteoartrite - Hipertrofia da Cartilagem do Joelho - Disgenesia Falangeal

Osteoartrite das articulações interfalangianas distais

Suscetibilidade à osteoartrite 4 OS4

Suscetibilidade à osteoartrite 5 OS5

Suscetibilidade à osteoartrite 6 OS6

Osteoartrite com condrodisplasia leve

Osteoartropatia familiar dos dedos

Osteocondrite dissecante baixa estatura e osteoartrite de início precoce OD

Osteocondrodisplasia - Osteopenia - Polidactilia Pré-Axial

Osteocondrodisplasia - Retinite Pigmentosa - Tipo Taniai 2001

Complexo de osteocondrodisplasia letal Symoens-Barnes-Gistelinck tipo OCLSBG

Osteocondrodisplasia rizomélica com agenesia calosa Trombocitopenia hidrocefalia e hipertensão

Osteodisplasia Familial Anderson Type

Nanismo Osteodisplásico Primordial - Tipo Abdel-Salam

Osteodisplastia Precoce de Danks Mayne e Kozlowski

Susceptibilidade de displasia osteofibrosa para OSFD

Osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita todos os tipos

Osteogênese imperfeita - recesso autossômico - mutações Creb3l1

Osteogenesis Imperfecta - Mutações lepre1 autossômicas recessivas

Osteogênese Imperfeita - Autossômica Recessiva Dominante - Wnt1 Mut

Osteogênese imperfeita - autossômica recessiva - mutações crtap

Osteogênese imperfeita - autossômica recessiva - mutações fkbp65

Osteogênese imperfeita - autossômica recessiva - mutações osterix

Osteogenesis Imperfecta - Autossômica Recessiva - Mutações Ppib

Osteogênese imperfeita - autossômica recessiva - mutações SPARC

Osteogenesis Imperfecta - Autosomal Recessive - Mutações Tmem38b

Osteogenesis Imperfecta - Mutações Bmp1

Osteogenesis Imperfecta - Classificação

Osteogenesis Imperfecta - Ossos Densos

Osteogênese imperfeita - glaucoma

Osteogenesis Imperfecta - Holoprosencefalia

Osteogenesis Imperfecta - Osteoartropatia nodal

Osteogenesis imperfecta - mutações SEC24D

Osteogenesis Imperfecta - Tipo VI

Osteogênese imperfeita, microcefalia congênita e catarata

Osteogênese imperfeita com dentes opalescentes, escleras e vermes azuis, mas sem fraturas

Osteogênese Imperfeita Tipo I OI1

Osteogênesis Imperfecta Tipo II

Osteogênesis Imperfecta Tipo IIl

Osteogênesis Imperfecta Tipo IV

Osteogênese Imperfeita Tipo V OI5

Osteogênese Imperfeita Tipo VI OI6

Osteogênese Imperfeita Tipo VIi OI7

Osteogênese Imperfeita Tipo VIii OI8

Osteogênese imperfeita tipo X OI10

Osteogênese Imperfeita Tipo XI OI11

Osteogênese Imperfeita Tipo XII OI12

Osteogênese Imperfeita Tipo XIII OI13

Osteogênese Imperfeita Tipo XIV OI14

Osteogênesis Imperfecta Tipo XV OI15

Osteogênese Imperfeita Tipo XVI OI16

Displasia Osteoglofônica OGD

Osteóide Osteoma

Nefropatia de osteólise

Osteólise síndromes Recessiva

Osteoma - Abóbada Craniana Familiar.

Osteoma de orelha média

Osteomalácia esclerosante com calcificação cerebral

Osteomas da Mandíbula

Osteomesopinose

Osteomielite estéril multifocal com periostite e pustulose OMPP

Osteopatia Estriata - Dermopatia Pigmentar - Topete Branca

Osteopatia Striata - Fatos incomuns

Osteopatia Estriata com Esclerose Craniana

Osteopenia e cabelos esparsos

Osteopetrose - Retinopatia

Osteopetrose e distrofia neuroaxonal infantil

Osteopetrose autossômica recessiva 4 OPTB4

Osteopetrose autossômica dominante 1 OPTA1

Osteopetrose autossômica dominante 2 OPTA2

Osteopetrose autossômica recessiva 1 OPTB1

Osteopetrose autossômica recessiva 2 OPTB2

Osteopetrose autossômica recessiva 3 OPTB3

Osteopetrose autossômica recessiva 5 OPTB5

Osteopetrose autossômica recessiva 6 OPTB6

Osteopetrose autossômica recessiva 7 OPTB7

Osteopetrose autossômica recessiva 8 OPTB8

Osteopoiquilose e Dacriocistite

Osteoporose

Osteoporose - ligada ao X

Osteoporose e Hipopigmentação Oculocutânea síndromes

Osteoporose Juvenil

Osteoporose-Pseudoglioma síndromes OPPG

Osteosclerose - Craniossinostose - Retardo mental leve lrp5

Osteosclerose - Displasia Ectodérmica

Osteosclerose - Ictiose - Insuficiência Ovariana Prematura

Osteosclerose com Ictiose e Fraturas

Displasia Osteosclerótica metafisária

Displasia Osteosclerótica Metafisária OSMD

Suscetibilidade à otite média para

Oto-Facio-Ósseo-Gonadal síndromes

Oto-palato-digital síndromes ar

Otocefalia agnática

Otocefalia-ciclopia síndromes

Displasia Otodental

Otofaciocervical síndromes 1 ofc1

Otofaciocervical síndromes 2 otfcs2

Otoonicoperoneal síndromes

Síndromes Otopalatodigital

Otopalatodigital síndromes Tipo I OPD1

Otopalatodigital síndromes Tipo II OPD2

Otorenal síndromes surdez neurossensorial ANORMALIDADES PELVOCALICEAIS

Otosclerose 10 OTSC10

Otosclerose 1 OTSC1

Otosclerose 3 OTSC3

Otosclerose 4 OTSC4

Otosclerose 7 OTSC7

Otosclerose 8 OTSC8

Displasia Otospondilomegaepifisária

Relacionado a OTUD6B síndromes

Transtorno relacionado a OTUD7A

Resistência de Ouabain

Oudesluijs 2012 - Dismorfismo facial - Assimetria - Defeitos nos membros

Ovalocitose Hemolítica Hereditária

Ovalocitose hemolítica hereditária com eritropoiese defeituosa

Disgenesia de agenesia ovariana

Disgenesia ovariana - Rins displásicos

Disgenesia ovariana - mutações PSMC3IP HOP2

Disgenesia Ovariana 1 ODG1

Disgenesia Ovariana 2 ODG2

Disgenesia Ovariana 3 ODG3

Disgenesia Ovariana 4 ODG4

Disgenesia Ovariana Hipergonadotrópica com Baixa Estatura e Acidose Metabólica Recorrente

Insuficiência Ovariana - Cardiomiopatia Dilatada

Insuficiência ovariana - baixa estatura - instabilidade cromossômica

Fibroma ovariano

Hiperestimulação Ovariana síndromes

Supercrescimento - Autismo - Id - Mutações Cdkn1b

Supercrescimento - Trissomia 15 q26. 1 - Duplicação do fator de crescimento semelhante à insulina 1

Supercrescimento síndromes - Mutações homozigóticas de FGFR3

Supercrescimento síndromes - mutações PP2A

Supercrescimento síndromes - mutação RNF125

Supercrescimento síndromes - Digite Adam

Supercrescimento síndromes - Digite Chitayat

Supercrescimento síndromes - Tipo Chung

Supercrescimento síndromes - Digite Nishimura

Supercrescimento síndromes - Digite Schmidt

Supercrescimento síndromes-Craniossinostose

Supercrescimento-Polissindactilia-Haemangiomas

Oxalose - hereditária primária

Oxicefalia-ectopia lentis

Ozkinay 2000

Ozkinay 2000 - Displasia Fronto-Facio-Nasal

Ozturk 2004 - Doença esclerosante dos ossos - Retardo mental

Transtorno Relacionado a P4HA1

Pa Polimorfismo de Alfa- 2 -Globulina

Paquidermodactilia familiar

Paquigiria - Frontotemporal

Pachygyria - Mutações Kif2a

Paquigiria - Polimicrogiria

Paquigiria - mutação Tubg1

Paquigiria e agenesia do corpo caloso ligado ao X

Paquigiria com convulsões de retardo mental e cistos aracnóides

Paquioníquia Congênita - Microcefalia - Espasticidade

Paquioníquia Congênita 1 PC1

Paquioníquia Congênita 2 PC2

Paquioníquia congênita autossômica recessiva

Displasia pacman

Hemizigose pafah1b3

Paganini-miozzo síndromes mrxspm

Doença de Paget

Doença óssea de Paget 1

Doença óssea de Paget PDB

Doença de Paget Extramamária

Doença de Paget Juvenil

Pagode síndromes

Pago síndromes

Locus do traço quantitativo de sensibilidade à dor 1 Painqtl1

Paine síndromes

Pernas doloridas e dedos em movimento

Palant Fenda Palatina síndromes

Mioclonia Palatal - Ataxia

Tremor Palatal - Paralisia do Nervo Craniano e Ataxia Cerebelar

Incompetência Palatofaríngea

Degeneração Pallidal Progressiva com Retinite Pigmentosa

Atrofia Pallido-Nigro-Luysian

Atrofia Pallidoluysian

Degeneração Pallidostriatonigral

Palister w síndromes

Palister síndromes

Pallister-killian síndromes (pks)

Pallotta-Fusilli 1998 - Calcificação Hipodôntica-Coróide

Ausência do músculo palmaris longo

Palmer-Pagon - Hidrocefalia - Umbigo de baixa inserção - Chd

Reflexo palmomental

Hiperceratose palmoplantar e ceratopatia

Ceratodermia palmoplantar - Focal

Ceratodermia palmoplantar - leucoceratose anogenitalis

Ceratodermia palmoplantar - reversão sexual

Ceratodermia palmoplantar - tipo Sybert

Ceratodermia palmoplantar e cabelo lanoso PPKWH

Ceratodermia palmoplantar I estriado focal ou difuso PPKS1

Ceratodermia palmoplantar tipo bothniano

Ceratodermia palmoplantar epidermolítica EPPK

Ceratodermia palmoplantar mutilada com placas ceratóticas periorificiais ligadas ao X

Ceratodermia palmoplantar mutilada com placas ceratóticas periorificiais

Ceratodermia palmoplantar tipo Nagashima PPKN

Ceratodermia palmo-plantar, não arpidermolítica

Ceratodermia palmoplantar não pidermolítica focal 2 FNEPPK2

Ceratodermia palmoplantar não pidermolítica focal ou difusa PPKNEFD

Ceratodermia palmoplantar Nenhuma pidermolítica Focal FNEPPK

Ceratodermia Norrbotten Palmoplantar Tipo Recessivo PPKNR

Panbronquiolite Difusa

Pâncreas anular

Agenesia dorsal do pâncreas de

Agenesia Pancreática 2 PAGEN2

Agenesia pancreática e defeitos cardíacos congênitos PACHD

Agenesia Pancreática Congênita PAGEN

Agenesia Pancreática e Cerebelar PACA

Agenesia de células beta pancreáticas com diabetes mellitus neonatal

Insuficiência pancreática - Anemia - Hiperostose Calvarial

Insuficiência pancreática exócrina combinada

PNLIPD de deficiência de lipase pancreática

Pancreatite hereditária

Pancreatite, colangite esclerosante e complexo de Sicca

Pancitopenia e doença vascular oclusiva

Pandisautonomia

Panencefalite esclerosante subaguda

Pan-hipopituitarismo ligado ao X

Transtorno de Pânico 1

Transtorno de Pânico 2

Transtorno de Pânico 3

Displasia fibrosa panostótica

Disgenesia Panperoxisomal com Curso Leve

Insuficiência ovariana - deficiência intelectual associada a PANX1

Papila nigra plus

Papiloma do Plexo Coróide

Papilomatose Cutânea Familiar

Papilomatose florida do mamilo

Papillon-Lefevre síndromes PARCEIROS

Papilorrenal síndromes PAPRS

Nevo epidérmico papular com camada de células basais do horizonte

Paragangliomas 1 pgl1

Paragangliomas 2 pgl2

Paragangliomas 3 pgl3

Paragangliomas 4 pgl4

Paragangliomas 5 pgl5

Paralisia agitans juvenil de caça

Tubérculo Paramolar de Bolk

Paramiotonia congênita de Von Eulenburg PMC

Paramiotonia sem paralisia de frio

Paraná de pele dura síndromes

Paraparesia com frouxidão ligamentar

PARASÔNIA SLEEPWALKING TYPE PSMNSW

Nanismo Parastremático

Parc síndromes

Parentin-Perissutti - único incisivo-Duane-polegar bífido

Agenesis Plus do osso parietal

Forame Parietal 2

FORAMINA PARIETAL 3 PFM3

Forame Parietal com Displasia Cleidocraniana PFMCCD

Forame Parietal PFM

Parisi 2002 - Regressão testicular - Micropênis - Microcefalia

Mapeamento de parque para mutações 2 q22- 23 em Nr4a2

Park3 2 p13

Park8 12 p11- 12 q13 - Mutações Lrrk2

Parkes weber síndromes

Doença de Parkinson - adulto - mutação CHCHD2

Doença de Parkinson 1 PARK1 autossômica dominante

Doença de Parkinson 10 PARK10

Doença de Parkinson 11 Susceptibilidade autossômica dominante para PARK11

Doença de Parkinson 12 PARK12

Doença de Parkinson 13 Suscetibilidade autossômica dominante ao PARK 13

Doença de Parkinson 14 PARK autossômico recessivo 14

Doença de Parkinson 15 PARK de início precoce autossômico recessivo 15

Doença de Parkinson 17 PARK17

Doença de Parkinson 18 Suscetibilidade autossômica dominante para PARK 18

Doença de Parkinson 19 PARK de início juvenil 19

Doença de Parkinson 2 PARK2 autossômico recessivo juvenil

Doença de Parkinson 20 PARK de início precoce 20

Doença de Parkinson 21 PARK21

Doença de Parkinson 3 PARK3 autossômica dominante

Doença de Parkinson 4 PARK4 autossômico dominante

Doença de Parkinson 5 Suscetibilidade autossômica dominante para PARK5

Doença de Parkinson 6 PARK6 de início precoce autossômico recessivo

Doença de Parkinson 7 PARK de início precoce autossômico recessivo 7

Doença de Parkinson 8 PARK8 autossômica dominante

DP de início tardio com doença de Parkinson

Doença de Parkinson - Adulto - Ad - Mutações Eif4g1

Doença de Parkinson - Adulto - com Possível Mapeamento para 19 p13-Q12

Doença de Parkinson - Alfa-Sinucleína 4 q21

Doença de Parkinson - Mutações C9orf72

Doença de Parkinson - mutação DNAJC13

Doença de Parkinson - mutações no DNAJC6

Doença de Parkinson - início precoce com flutuação diurna.

Doença de Parkinson - Tipo Hemiparético

Doença de Parkinson - Adulto juvenil Mapeamento para 1 q35- 1 q36

Doença de Parkinson - Doença do neurônio motor

Doença de Parkinson - Mutações Vps35

Síndrome de Parkinson-Demência Paralisia Supranuclear Progressiva Atípica incluída

Parkinsonismo - Anosmia

Parkinsonismo - Ataxia e sinais piramidais em resposta a anticolinérgicos

Parkinsonismo - Demência com Degeneração Pallido-Ponto-Nigral

Parkinsonismo - Demência sem corpos de Lewy - Familiar

Parkinsonismo - Distonia Oftalmoplegia-Herança Materna

Parkinsonismo - Degeneração Estriatal Juvenil.

Parkinsonismo - Miopatia Extensora do Pescoço.

Parkinsonismo - oftalmoplegia

Parkinsonismo - Espasticidade - X-Linked xp11-Xp13

Parkinsonismo com Spasticity X-Linked XPDS

Parkinsonismo-distonia infantil PKDYS

Doença disgenética policística das glândulas salivares parótidas de PDDP

Parotidomegalia hereditária bilateral

Ataxia paroxística - ligada ao X

Distonia Paroxística - Ataxia Cerebelar

Coreoatetose paroxística distônica

Coreoatetose Paroxística Distônica - Classificação

Transtorno de dor extrema paroxística

Hemoglobinúria Paroxística Noturna 1 PNH1

Hemoglobinúria Paroxística Noturna 2 PNH2

Discinesia Paroxística Não Cinesigênica 1 PNKD1

Discinesia Paroxística Não Cinesigênica 2 PNKD2

Tremor postural paroxístico

Paroxysmal Tonic Upgaze Benign Child with Ataxia

Olhar para cima tônico paroxístico - Hipomielinização - Sem desenvolvimento

Olhar ascendente tônico paroxístico da infância - grave

Oftalmoplegia e ataxia supranuclear vertical paroxística

Pars planitis

Transtorno Relacionado a PARS2

Lipodistrofia Parcial - Tipo Salim e Bawazir

Lentiginose Unilateral Parcial

Partington 1981 - amiloidose

Síndromes de retardo mental ligado ao X de Partington

PASH relacionado síndromes

Passos-Bueno 2002 - Disostose Acrocranianofacial

Defeito do fator Passovoy

Patela Aplasia Coxa Vara e Sinostose Tarsal

Patela Aplasia-Hipoplasia PTLAH

Patela condromalácia de

Luxação recorrente familiar da patela de

Luxação Patelar - Camptodactilia

Persistência do canal arterial

Patente do canal arterial e válvula aórtica bicúspide com anomalias da mão

Ducto venoso patente

Transtorno Relacionado a PATL2

Distrofia padronizada do epitélio pigmentar da retina

Pseudoleprechaunismo de Patterson síndromes

Paul 1969 - facio-genital síndromes

Pavone 1991 - Desordem do tecido conjuntivo POLIDACTIDADE

Transtorno relacionado ao PAX1

Transtorno relacionado ao PAX7

Relacionado a PAXBP1 síndromes

PABX1 relacionado síndromes

Pcca

Microcefalia relacionada ao PCDH12 - deficiência intelectual

PDGFB relacionado síndromes

Pearson Medula-Pâncreas síndromes

Deficiência do fator de pechet

Pectus excavatum

Pectus Excavatum Macrocefalia Baixa Estatura e Unhas Displásicas

Descamação da pele - leuconíquia - ceratose pontilhada - queilite - protetores dos dedos

Pele Descamada síndromes 1 PSS1

Pele Descamada síndromes 2 PSS2

Descamação da pele com leuconíquia, ceratoses pontilhadas, queilite e almofadas articulares PLACK

Peho síndromes

Peho-like síndromes PEHOL

Anomalia Pelger-Huet

Anomalia tipo Pelger-Huet e febre episódica com dor abdominal

Doença semelhante a Pelizaeus - mutação MAG

Pelizaeus-Merzbacher - Forma de Transição

PMD da doença de Pelizaeus-Merzbacher

Doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher - Relacionada a Hspd1

Doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher

Doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher - 2 nd Locus

Doença semelhante a Pelizaeus-Merzbacher - Mutações Aimp1

Pelagra síndromes

Degeneração corneal marginal pelúcida

Displasia pélvica - Anormalidades urogenitais

Hipoplasia pélvica com artrogripose de membros inferiores

Lipomatose pélvica com ectopia renal cruzada

Prolapso de órgão pélvico

Suscetibilidade de prolapso de órgão pélvico para 2

Displasia da pelve-ombro

Penfigóide - cicatricial ocular

Pênfigo vulgar familiar

Pena-Shokeir - Pele rígida autossômica dominante

Pendred síndromes pds

Agenesia peniana - mais ou menos anomalias renais

Curvatura peniana - congênita - familiar

Duplicação peniana

Testículo ectópico peniano

Difalo de Transposição Penoscrotal

Pentalogia de Cantrell - ectopia cordis - asplenia

Pentosúria

Transtorno progeróide penttinen 1997

Pepsinogênio 3 Grupo I PGA3

Percin e Percin 2003 - An Unusual Syndactyly

Periarterite nodosa e púrpura trombocitopênica trombótica

Efusão pericárdica crônica

Fibromas Perifoliculares - Polipose Intestinal

Perifoliculite Capitis Abscedens Et Suffodiens Familial

Hemorragia Perimesencefálica

Nistagmo alternado periódico - retardo mental

Febre periódica familiar autossômica dominante

Febre periódica dependente do ciclo menstrual

Paralisia periódica - tireotoxicose

Paralisia Periódica - Tipo 3 - Normocalêmica

Periodontite agressiva 1

Periodontite crônica

Atrofia Peripapilar Beta Tipo PPAB

Estafiloma peripapilar e hemangioma capilar orofacial

Suscetibilidade à cardiomiopatia periparto

Doença arterial obstrutiva periférica 1

Distrofia Cone Periférica

Manchas retinais císticas periféricas tufos e crescentes peripapilares AD

Neuropatia desmielinizante periférica Dismyelination Central Waardenburg síndromes e doença de Hirschsprung PCWH

Disostose Periférica

Displasia Periférica

Ceratopatia periférica - familiar

Neurofibromatose Periférica e Atrofia Muscular Peroneal

Neuropatia Periférica Ataxia Focal Necrosante Encefalopatia E Degeneração de Esponja do Cérebro

Neuropatia periférica, miopatia rouquidão e perda auditiva PNMHH

Estenose pulmonar periférica - Linfoedema

Polimicrogiria perisylviana - hipoplasia cerebelar - artrogripose

Polimicrogiria Perisylviana - X Linked

Perisylviana síndromes - unilateral

Heterotopia periventricular - autossômica recessiva

Heterotopia periventricular - Tipo fita - Epilepsia - Catarata

Heterotopia periventricular - displasia esquelética

Heterotopia periventricular - Facies incomuns

Heterotopia periventricular com ARPHM microcefalia autossômica recessiva

Hiperplasia Periventricular - Grave

Heterotopia nodular periventricular - Agenesia do corpo caloso

Heterotopia nodular periventricular - dominante autossômica

Heterotopia nodular periventricular - Defeitos cardíacos

Heterotopia nodular periventricular - displasia frontonasal

Heterotopia nodular periventricular - Neurologia leve - Constipação

Heterotopia nodular periventricular - Ofd - Microftalmia

Heterotopia nodular periventricular - polimicrogiria

Heterotopia nodular periventricular - sindactilia

Heterotopia nodular periventricular - ligada ao X

Heterotopia nodular periventricular 1 PVNH1

Heterotopia nodular periventricular 6 PVNH6

Heterotopia nodular periventricular 7 PVNH7

Perlman síndromes prlmns

Anemia perniciosa

Atrofia Muscular Peroneal - Ataxia

Atrofia Muscular Peroneal - Epilepsia - Ataxia - Coreoatetose

Acessório do nervo peroneal profundo

Ausência do músculo Peroneus Tertius de

Deficiência de peroxidase e fosfolipídios em eosinófilos

Deficiência de Acil-Coa Oxidase Peroxissomal

Doença peroxissomal - ácido pipecólico elevado e ácido fitânico

Transtorno peroxissômico - Ataxia cerebelar - Mutações Pex10

Desordem peroxissomal - deterioração do SNC detectável apenas em hepatócitos

Transtorno peroxissomal - mutações FAR1

Transtorno peroxissômico - Aumento de ácidos graxos de cadeia muito longa

Desordem Peroxissômica - Apresentação Tardia.

Transtorno Peroxissomal - Insuficiência Adrenal Neonatal

Transtorno peroxissomal - Mutações Pex16

Desordem peroxissômica - ácido pipecólico elevado e ácido fitânico

Desordem Peroxissômica - Vlcfa Aumentada e Razão de Ácido Fitânico Pristanic.

Desordem peroxissômica - semelhante à doença de Werdnig-Hoffmann.

Desordem peroxissômica - Proteína X portadora de esterol

Desordem Peroxissômica - Doença de Werdnig-Hoffmann.

Classificação e abordagem dos distúrbios peroxissômicos

Defeito de divisão peroxissomal - mutação PEX11beta

Desordem de acil-coa redutase gordurosa peroxissomal 1 PFCRD

Transtorno de biogênese de peroxissoma

Transtorno de biogênese de peroxissoma 10 a zellweger PBD10A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 11 a zellweger PBD11A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 11 b PBD11B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 12 a zellweger PBD12A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 14 b PEX14B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 1 A Zellweger PBD1A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 1 b PBD1B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 2 um zellweger PBD2A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 2 b PBD2B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 3 um zellweger PBD3A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 3 b PBD3B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 4 um zellweger PBD4A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 4 b PBD4B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 5 um zellweger PBD5A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 5 b PBD5B

Transtorno de biogênese de peroxissomo 6 a zellweger PBD6A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 6 b PBD6B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 7 a zellweger PBD7A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 7 b PBD7B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 8 um zellweger PBD8A

Transtorno de biogênese de peroxissoma 8 b PBD8B

Transtorno de biogênese de peroxissoma 9 b PBD9B

Perrault síndromes 1 prlts1

Perrault síndromes 2 prlts2

Perrault síndromes 3 prlts3

Perrault síndromes 4 prlts4

Perrault síndromes 5 prlts5

Perada síndromes

Cloaca Persistente - Malformações Renais

Vasco fetal persistente - Norrie - vitreoreto exsudativo familiar - OVERLAP

Vasculatura fetal persistente - coloboma iridofundal

Artéria hialóide persistente

Vítreo primário hiperplásico persistente - anormalidades do SNC

Persistent Hyperplastic Primary VItreous Autosomal Dominante PHPVAD

PHPVAR persistente hiperplástico primário vítreo autossômico recessivo

Duto de Mullerian Persistente síndromes PMDS Tipos I e II

Linfocitose de células B policlonal persistente PPBL

Retinopatia pigmentar de padrão petalóide

Anomalia de Peters

Anomalia de Peters - má rotação intestinal.

Anomalia de Peter - espasticidade mr microcefalia

Anomalia de Peter - coloboma coriorretiniano - múltiplas contraturas

Anomalia de Peters - fenda lábio e palato-retardo mental-anomalias do ouvido

Anomalia de Peters - Defeito Cardíaco Congênito

Anomalia de Peters - Coração esquerdo hipoplásico - estafiloma anterior

Peters Anomaly - Microftalmia - Arhinia

Anomalia de Peters - PHPV

Peters-Bankier - Mielomenigocele Hipotireoidismo-Surdez neurossensorial

Peters-plus síndromes

Petrof 2014 - displasia ectodérmica - mutações GRHL2

Pettigrew 1991 - doença dos gânglios da base de MR Dandy-Walker ligada ao X

Pettigrew síndromes pgs

Peutz-jeghers síndromes pjs

Doença de Peyronie

Pfeiffer 1973 a - estilo Cockayne síndromes

Pfeiffer 1973 b - displasia epifisária surdez miopia

Síndromes de Pfeiffer

Pfeiffer-Angerstein-Bowing - Displasia óssea

Pfeiffer-Kapferer - Surdez neurossensorial hipospádia sinostoses

Pfeiffer-Kapferer-Tietze - Baixa estatura-Mr-Hirsutismo-Facies distintivas

Pfeiffer-mayer - coloboma polidactilia retardo mental

Pfeiffer-palm-teller síndromes

Pfeiffer-Tietze-Welte - Craniostenose sagital Mr Split Hand

Transtorno relacionado ao PGM1

Associação de fago

Facomatose Atricho-Pigmento-Vascularis

Phacomatose Pigmentopigmentalis

Phacomatose Pigmentovascularis - Lesões Vasculares

Phadke 1999 Camptopolidactilia complexa

Phadke 2006 - sem mãos - sem pés - ânus imperfurado - fenda palatina

Phadke 2012 - Disostose Espondilocostal - Deficiência Intelectual

Defeito relacionado ao plasma da fagocitose em

Phakomatose Pigmentovascularis - Lesões Vasculares

Falangeal Microgeodic síndromes da infância

Phaver síndromes

Phelan-mcdermid síndromes (phmds)

Fenformina 4 -Hidroxilação

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria II

Fenilcetonúria PKU

Feocromocitoma

Feocromocitoma - Tumor de células de ilhotas síndromes

Deficiência intelectual relacionada a PHIP

Flebectasia dos Lábios

Fobia específica

Focomelia-Ectrodactilia Malformação de ouvido, surdez e arritmia sinusal

Ácido Fosfatase dos Tecidos

Fosfoenolpiruvato Carboxicinase 2 Mitocondrial

Fosfoenolpiruvato Carboxicinase Citoslica Deficiência

Fosfoglucomutase 4

Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase

Deficiência de Fosfoglicerato Quinase 1

Deficiência de Fosfoglicerato Quinase - Variante Miopática

Deficiência muscular de fosfoglicerato mutase de

Superatividade de Fosforibosilpirofosfato Sintetase

Deficiência de Fosforilase B Quinase incluindo Tipos Ligados ao X e Recessivos

Deficiência de Fosforilase Quinase do Fígado e Músculo Recessivo Autossômico

Deficiência de fosfoserina aminotransferase

Fosfoserina Fosfatase Deficiência PSPHD

Espirro fótico

Fotomioclonus Diabetes Mellitus Surdez Nefropatia e disfunção cerebral

Resposta fotoparoxística 1 PPR1

Resposta fotoparoxística 2 PPR2

Resposta fotoparoxística 3 PPR3

Displasia Septo-Óptica Phpv e Esquizencefalia

Ictiose esfoliativa relacionada a PI8

Desodificador Relacionado ao PIBF1

Escolha doença do cérebro

Traço malhado com defeitos neurológicos

Pbt de traço malhado

Pierpont 1998 - Lipomatose plantar - Rosto incomum

Síndromes de Pierpont

Pierre robin - alacrima

Pierre Robin - Cifose Cervico-Torácica

Pierre Robin - Heterotopia Neuroglial

Pierre Robin - Atresia Esofágica - Sinostose Rádio-Ulnar

Pierre Robin - Hipoplasia escapular e costela

Pierre robin - talipes equinovarus

Pierre Robin e a heterotopia do cérebro

Sequência de Pierre Robin - Duplo Arco Aórtico

Sequência de Pierre Robin - Mutações Faf1

Sequência de Pierre Robin - paralisia das cordas vocais sem epiglote

Sequência de Pierre Robin com fenda mandíbula e anomalias nos membros

Sequência de Pierre Robin com anomalias faciais e digitais

Sequência de Pierre Robin com Pectus Excavatum e Anomalias de Costela e Escapular

Pierre robin síndromes

Pierre Robin síndromes e oligodactilia

Pierson síndromes

Relacionado a PIGC síndromes

Transtorno Relacionado a PIGH

Dispersão de pigmento síndromes

Desordem pigmentar reticulada com manifestações sistêmicas PDR

Dermatose hipertricótica pigmentada - diabetes

Doença adrenocortical nodular pigmentada primária 1

Doença adrenocortical nodular pigmentada primária 2

Doença adrenocortical nodular pigmentada primária 3 PPNAD3

Doença adrenocortical nodular pigmentada primária 4 PPNAD4

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

Atrofia retinocoroidal paravenosa pigmentada

Dermatoses Purpúricas Pigmentadas

Erupção Purpúrica Pigmentada

Discinesia ciliar primária relacionada a PIH1D3

Transtorno relacionado a PIK3CD

Transtorno relacionado a PIK3R1

Pilarowski-Bjornsson síndromes Pilbos

Pili Annulari - cabelo esparso

Pili Torti - Atraso de Desenvolvimento - Anormalidades Neurológicas

Pili Torti início precoce

Hipoplasia Pili Torti-Esmalte

Pili torti-oligodontia

Pili Torti-Onicodisplasia

Displasia pilodental com erros de refração

Displasia Pilodentoungular

Piloleiomioma - Retardo Mental

Pilomatrixoma

Sinus pilonidal

Hiperplasia pineal, diabetes mellitus resistente à insulina e anormalidades somáticas

Acidemia pipecólica

Acidemia Pipecólica

Pippow - braquidactilia com anomalias vertebrais

Pitt 1984 - retardo de crescimento pré-natal retardo mental rosto incomum

Pitt-Hopkins - retardo mental de boca larga respirando em excesso

Pitt-Hopkins gosta síndromes 1 PTHSL1

Pitt-Hopkins síndromes (PTS)

Pitt-Hopkins-Like síndromes Mutações nrxn1

Como pitt-hopkins síndromes 2 pthsl2

Adenoma hipofisário 2 Pita2 secretor de hormônio do crescimento

Adenoma hipofisário secretor de acth

Hormônio de crescimento do adenoma hipofisário 1 PAGH1

Adenoma hipofisário secretor de prolactina

Duplicação hipofisária - defeitos da linha média

Nanismo pituitário IV

Nanismo pituitário com grande Sella Turcica

Deficiência de hormônio hipofisário combinada 1 CPHD1

Deficiência de hormônio hipofisário combinada 2 CPHD2

Deficiência de hormônio hipofisário combinada 3 CPHD3

Deficiência de hormônio hipofisário combinada 4 CPHD4

Deficiência de hormônio hipofisário combinada 6 CPHD6

Pitiríase Rubra Pilaris PRP

PLAA relacionado síndromes

Transtorno Relacionado a PLAG1

Lipomatose plantar Facies incomuns e atraso de desenvolvimento

Deficiência de fator de retração de coágulo de plasma de

Deficiência de inibidor de plasmina

Inibidor de ativador de plasminogênio - deficiência de 1

Conjuntivite maligna do tipo de deficiência de plasminogênio incluída

Nível de infecção de sangue por Plasmodium Falciparum

Episódios de febre por Plasmodium Falciparum Locus de traço quantitativo 1

Hérnia diafragmática de hidranencefalia relacionada a PLAT

Íris platô síndromes

Agregação de plaquetas espontânea

Desordem plaquetária familiar com malignidade mieloide associada

Desordem plaquetária indefinida

Deficiência do fator 3 plaquetário

Deficiência de glicoproteína IV de plaquetas

Defeito no receptor de prostaciclina plaquetária

Capacidade de resposta das plaquetas à adrenalina deprimida

Defeito de processamento de sinal de plaquetas

Displasia Esquelética Letal Platisspondílica Tipo de Torrance PLSDT

Platyspondyly - Mandíbula grande - Dentes hipoplásicos - Estrabismo

Transtorno Relacionado a PLCB3

Transtorno relacionado a PLD3

Miopatia pleoconial com desejo por sal

Blastoma pleuropulmonar PPB

Ameixa oculo-cerebro-óssea síndromes

Transtorno Relacionado a PLVAP

Transtorno relacionado a PLXNA1

Transtorno relacionado a PMFBP1

Transtorno relacionado ao PMM2

Transtorno relacionado a PMPCB

Pmse síndromes

Pneumotórax espontâneo primário

Pnp

Transtorno relacionado a PNPT1

Transtorno Relacionado a POC5

Suscetibilidade de podoconiose a PDCOS

Desordem Relacionada a PODXL

Poiquiloderma - Fibrose Pulmonar - Contraturas do Tendão

Poiquiloderma com Neutropenia PN

Poiquilodermia Fibrose Hereditária com Contratura do Tendão Miopatia e Fibrose Pulmonar POIKTMP

Poiquilodermia esclerosante hereditária

Ponteiro síndromes

Polônia Anomaly and Microcephaly

Síndromes de Polônia

Como polonês síndromes - exclusão de 11 q12. 3

Supercrescimento poliepifisário

PAN de início na infância com poliarterite nodosa nodosa

Polycoria

Polycoria - tricomegalia - catarata

Doença ssea policística

Displasia Cérebro Policístico-Ectodérmica

Doença renal policística 2 PKD2

Doença renal policística 3 PKD3

Doença renal policística ARPKD autossômica recessiva

Doença renal policística infantil grave com esclerose tuberosa

Doença Renal Policística Potter Tipo I com Hipertelorismo Microbraquicefálico e Braquimelia

Catarata policística renal e cegueira congênita

Rins policísticos

Osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante PLOSL

Doença hepática policística

Ovário policístico síndromes 1

Doença Renal Policística - Doença de Caroli - Hipotirpidismo

Policitemia Vera

Polidactilia - Mão Fendida - Tipo Zhu

Polidactilia - Colobomata - Hipopituitarismo - Fenda Palatina

Polidactilia - Cruzada e Mista

Polidactilia - Tipo Palmar

Polidactilia - Nevo Panfolicular

Polidactilia - Malformação Vascular Renal

Polidactilia Postaxial Tipo A1

Polidactilia Postaxial Tipo A2

Polidactilia Postaxial Tipo A3

Polidactilia Postaxial Tipo A4

Polidactilia Postaxial Tipo A5 PAPA5

Polidactilia Postaxial Tipo A6 PAPA6

Polidactilia pós-axial com anomalias dentárias e vertebrais

Polidactilia pós-axial com miopia progressiva

Polidactilia pré-axial I

Polidactilia pré-axial II PPD2

Polidactilia Pré-axial IIi

Polidactilia pré-axial IV

Polineuropatia polendócrina síndromes Pepns

Doença do corpo poliglucáson - mutação GYG1

Doença corporal poliglucosana infantil

Formulário Adulto de Doença Corporal Poliglucosana

Miopatia poliglucosana corporal 1 com ou sem imunodeficiência PGBM1

Miopatia Poliglucosana Corporal 2 PGBM2

Polidrâmnio idiopático crônico

Polidrâmnio Megalencefalia e Epilepsia Sintomática PMSE

Polymastia - politelia

Polimetatarsia - sem polidactilia.

Polimicrogiria - Bifrontal

Polimicrogiria - Bilateral Generalizada

Polimicrogiria - Bioccipital

Polimicrogiria - Dermatomiosite com Inclusões Paracristalinas

Polimicrogiria - Frontoparietal - Anúncio

Polimicrogiria - Hidrocefalia Craniossinostose Retardo Mental

Polimicrogiria - mutação KBP

Polimicrogiria - Mutações Kif5c

Polimicrogiria - microtia

Polimicrogiria - Distrofia Muscular Occipito-Temporal Subclínica

Polimicrogiria - Hipoplasia do Nervo Óptico

Polimicrogiria - Osteosclerose

Polimicrogiria - Parietooccipital Parasagital

Polimicrogiria - Mutações Tubb2b tuba1a

Polimicrogiria - Unilateral

Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico

Polimicrogiria com convulsões PMGYS

Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral

Polimicrogiria Bilateral Perisylvian Autosomal Recessive BPPR

Polimicrogiria Bilateral Perisylvian BPP

Polimicrogiria Bilateral Temporooccipital BTOP

Polimicrogiria paquigiria - Dync1h1

Polimioclonus Infantil

Polimiosite

Polineuropatia Perda Auditiva Ataxia Retinite Pigmentosa e Catarata PHARC

Polineuropatia Letal Neonatal Axonal Sensorimotor Autossômica Recessiva

Polineuropatia Pigmentação Hipertricose Edema Plasma phep poemas

Poemas Polineuropatia-Organomegalia-Endocrinopatia-Proteína M-Alterações da Pele

Poliorquidismo

Polifalangismo

Vasculopatia polipoidal de coróide

Polipose do fundo gástrico sem polipose cólica

Polipose síndromes Hereditário Misto 1

Polipose síndromes Hereditário Misto 2 HMPS2

Polipose Gástrica

Polipose intestinal dispersa e discreta

Polipose intestinal com múltiplas exostoses

Polipose, pigmentação da pele, alopecia e alterações nas unhas

Pólipos Múltiplos e Fibróides Inflamatórios Recorrentes Gastrointestinais

Armazenamento de polissacarídeo incomum

Suscetibilidade de abuso de polissubstância para PSAB

Polissindactilia - Delta Phalanges

Polissindactilia com malformação cardíaca

Polythelia - Defeitos Vertebrais

Doença cardíaca polivalvular - hipermobilidade articular

Transtorno Relacionado a POMP

Hipoplasia Pontina

Malformação pontina - tratos piramidais indecussados - polimicrogiria

Displasia Tegmental Pontina PTCD

Hipoplasia pontocerebelar rars2 Mutações

Hipoplasia pontocerebelar - Microcefalia - Tipo Porto Rico

Hipoplasia pontocerebelar - Paquigiria - Mutação Vldlr

Hipoplasia pontocerebelar - regressão testicular-

Tipo de hipoplasia pontocerebelar 2

Tipo de hipoplasia pontocerebelar 5

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo Malandrini

Hipoplasia pontocerebelar com distrofia corneana e mamilos peludos

Tipo de hipoplasia pontocerebelar 10 PCH10

Hipoplasia pontocerebelar tipo 1 A PCH1A

Hipoplasia pontocerebelar tipo 1 B PCH1B

Hipoplasia pontocerebelar tipo 1 C PCH1C

Hipoplasia pontocerebelar tipo 2 A PCH2A

Hipoplasia pontocerebelar tipo 2 B PCH2B

Hipoplasia pontocerebelar tipo 2 C PCH2C

Hipoplasia pontocerebelar tipo 2 D PCH2D

Hipoplasia pontocerebelar tipo 2 E PCH2E

Hipoplasia pontocerebelar tipo 2 F PCH2F

Hipoplasia pontocerebelar tipo 3 PCH3

Hipoplasia pontocerebelar tipo 4 PCH4

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 6 PCH6

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 7 PCH7

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 8 PCH8

Hipoplasia Pontocerebelar Tipo 9 PCH9

Ponzio-Cunningham - Hipoplasia Clavicular-Micrognatia-Hipoplasia Malar

Fenótipo esquelético associado a POP1

Cisto Poplíteo

Pterígio Poplíteo síndromes Tipo Letal

Pterígio Poplíteo síndromes PPS

Porencefalia 1 POREN1

Porencefalia 2 POREN2

Hipoplasia cerebelar porencefalia e malformações internas

Porencefalia cerebelar hipoplasia malformações internas

Poretti-Boltshauser síndromes ptbhs

Poroceratose - Tipo Actínico Superficial Disseminado

Poroceratose - linear

Poroceratose 1 vários tipos POROK1

Poroceratose 2 Palmar Plantar e Tipo Disseminado POROK2

Poroceratose 3 Tipo Actínico Superficial Disseminado POROK3

Poroceratose 4 Tipo Actínico Superficial Disseminado POROK4

Poroceratose 5 Tipo Actínico Superficial Disseminado POROK5

Poroceratose 6 Tipo Actínico Superficial Disseminado POROK6

Poroceratose 7 Tipo Actínico Superficial Disseminado POROK7

Poroceratose de Mibelli

Poroceratose Punctata Palmaris Et Plantaris

Nevo ducto dérmico ostial écrino poroceratótico síndromes

Porfiria - Deficiência de Alad ácido alfa-aminolevulínico desidratase

Porfiria - cutanea tarda

Porfiria - Homozigótica Aguda Intermitente

Porfiria Cutanea Tarda Tipo I

Porfiria Variegata

Porfiria Hepática Aguda

Porfiria aguda intermitente

Porfiria congênita eritropoiética

Atresia da veia porta - Defeitos cardíacos - Anormalidades esqueléticas

Transformação cavernosa da veia portal de

Portoian-Shuhaiber - Calcificações do Gânglio Basal RETINITIS PIGMENTOSA

Posner-schlossman síndromes

Disostose Acrofacial Pós-axial

Oligodactilia tetramélica pós-axial

Polidactilia pós-axial - Anomalia atrial

Polidactilia pós-axial - Átrio único - Retardo mental

Polidactilia pós-axial - Tipo B

Distrofia corneana amorfa posterior

Ataxia da coluna posterior

Ataxia da coluna posterior com retinite pigmentosa AXPC1

Degeneração da coluna posterior

Atrofia cortical posterior

Anormalidades da fossa posterior e leucodistrofia

Ceratocone posterior

Ossificação do ligamento longitudinal posterior.

Potocki-lupski síndromes (ptls)

Síndromes de Potocki-Shaffer

Oleiro síndromes oligohidroamnions Tetrad

Bolsa Colon

Transtorno relacionado ao PPIP5K2

PPM1D relacionado síndromes

Deficiência intelectual e doenças cardíacas relacionadas ao PPP1CB

Transtorno relacionado ao PPP1R13L

PQBP1 - microduplicação

Osteopenia e camptodactilia de Prader-Willi Habitus

Prader-willi síndromes (pws)

Pradhan 1999 - Paquigiria - Hipogenitalismo

Prasanna 2013 - Rosto e pescoço ausentes

Distrofia corneana Pré-Descemet

Fístulas pré-auriculares congênitas

Displasia Dérmica Focal Pré-auricular

Tag pré-auricular isolada autossômica dominante 1

Deficiência pré-axial, polidactilia pós-axial e hipospádia

Polidactilia alucal pré-axial

Hamartoma fibrolipomatoso pré-calcâneo

Puberdade Precoce - Endometriose - Anomos Esqueléticos

Puberdade Precoce Central 1 CPPB1

Puberdade Precoce Central 2 CPPB2

Puberdade Precoce Masculina Limitada

Eclâmpsia de pré-eclâmpsia 1 PEE1

Eclâmpsia de pré-eclâmpsia 4 PEE4

Eclâmpsia de pré-eclâmpsia 5 PEE5

Suscetibilidade recorrente de perda de gravidez para 1 RPRGL1

Suscetibilidade recorrente de perda de gravidez para 2 RPRGL2

Suscetibilidade recorrente de perda de gravidez para 3 RPRGL3

Letalidade embrionária pré-implantação 1 Prembl1

Deficiência de pré-calicreína

Envelhecimento prematuro síndromes Tipo Okamoto

Envelhecimento prematuro síndromes Tipo Penttinen

Divisão prematura do centrômero

Traço de separação cromátide prematura

Insuficiência Ovariana Prematura 1

Insuficiência Ovariana Prematura 2 a POF2A

Insuficiência Ovariana Prematura 2 b POF2B

Insuficiência Ovariana Prematura 3 POF3

Insuficiência Ovariana Prematura 5 POF5

Insuficiência Ovariana Prematura 6 POF6

Insuficiência Ovariana Prematura 7 POF7

Insuficiência Ovariana Prematura 8 POF8

Insuficiência Ovariana Prematura 9 POF9

Pubarca prematura - Idade óssea acelerada - Anomalias vertebrais - Papss2

Curvatura pré-natal

Loops Vasculares Pré-papilares

Alças vasculares pré-papilares - familiares

Desodificador Relacionado a PREPL

Demência pré-senil do tipo Kraepelin

Anúncio de paralisia de pressão mediada por trombose

Ruptura Prematura Prematura das Membranas PPROM

Preus 1983 - hipopigmentação oculocerebral

Priapismo familiar idiopático

Retardo Mental Prieto X-Linked síndromes PRS

Convulsões primárias de aldosteronismo e anormalidades neurológicas PASNA

Discinesia ciliar primária 1 CILD1

Osteoartropatia hipertrófica primária - cardiopatia congênita

Hipotensão intracraniana primária

Esclerose Lateral Primária

Esclerose Lateral Primária - Disfunção Cone

Esclerose Lateral Primária - Paresia de Olhar

Esclerose Lateral Primária - Infantil

Esclerose lateral primária com paresia do olhar

ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA ADULTO 1 PLSA1

Esclerose Lateral Primária Juvenil PLSJ

Displasia Linfática Primária

Hemorragia Medular Primária

Nistagmo vertical de posição primária - Ataxia

Desordem de liberação primária de plaquetas

Nanismo primordial - Tipo Shaheen 2012 - Mutações Poc1a

Síndromes de Primrose

Doença de príon - diarreia - neuropatia autonômica

Doença de prion - sensível à protease

Doença de príon tipo III

Relacionado a PRKCB síndromes

Transtorno relacionado a PRKCE

Deficiência intelectual - defeito cardíaco congênito relacionado a PRKD1

Transtorno Relacionado a PRMD13

Probóscide - Aplasia da narina - córnea dupla e lente

Probóscide lateral

Progéria - Progéria Cardiocutânea Associada ao Lmna

Progeria síndromes - Tipo Puente - Mutações Banf1

Aparência facial progeróide com anomalias nas mãos

Progeróide de baixa estatura com nevi pigmentado

Progeróide síndromes

Progeróide síndromes com anomalias faciais e de mão

Progeróide síndromes com Abn Genitourinário e Gastrointestinal

Progeróide síndromes Tipo mesquinho congênito

Progeróide síndromes Neonatal

Resistência à progesterona

Prognatismo Mandibular

Morte celular programada - possível perturbação

Anartria Progressiva

Fusão progressiva do corpo vertebral anterior

Afasia Progressiva

Paresia Bulbar de Início Progressivo na Infância - Ad fazio

Coréia progressiva sem demência

Desajeitamento progressivo devido à atrofia parietal.

Oftalmoplegia externa progressiva PEO

Oftalmoplegia externa progressiva com anormalidade imunológica

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial dominante autossômica 1 PEOA1

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial dominante autossômica 2 PEOA2

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial dominante autossômica 3 PEOA3

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial dominante autossômica 4 PEOA4

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial dominante autossômica 5 PEOA5

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial dominante autossômica 6 PEOA6

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial autossômica recessiva 1 PEOB1

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial autossômica recessiva 2 PEOB2

Oftalmoplegia externa progressiva com exclusões de DNA mitocondrial autossômica recessiva 3 Peob3

Oftalmoplegia externa progressiva com exclusões de DNA mitocondrial autossômica recessiva 4 Peob4

Oftalmoplegia externa progressiva com deleções de DNA mitocondrial autossômica recessiva 5 Peob5

Bloqueio cardíaco familiar progressivo tipo IA PFHB1A

Bloqueio cardíaco familiar progressivo tipo IB PFHB1B

Bloqueio cardíaco familiar progressivo tipo II PFHB2

Atrofia hemifacial progressiva com múltiplos tumores

Microssomia Hemifacial Progressiva com Tumores Múltiplos

Hiperpigmentação Progressiva da Infância

Espasticidade espinobulbar de esclerose lateral progressiva

Microcefalia progressiva - distrofia muscular - mutações GOLGA2

Espasmos musculares progressivos alopecia e diarréia Satoyoshi

Atrofia muscular progressiva

Degeneração neuronal progressiva na doença dos alpers na infância - forma de adulto

Displasia Poliepifisária Progressiva - Artropatia

Displasia Pseudo-reumatoide Progressiva - Anúncio de dedos hipoplásicos

Paralisia Supranuclear Progressiva

eritroqueratodermia simétrica progressiva

Deficiência de prolactina com obesidade e testículos aumentados

Deficiência de prolactina isolada

Deficiência de prolidase

Vasculopatia proliferativa e hidranencefalia-hidrocefalia síndromes PVHH

Pronação-supinação da deficiência do antebraço de

Deficiência de Proopiomelanocortina

Deficiência de Properdin

Deficiência de Properdin X-Linked

Acidemia propiônica - início juvenil adulto

Acidemia Propiônica

Deficiência de Proprotein Convertase 1 3

Prosencéfalo - Classificação de Defeitos

Prosopagnosia - Progressiva

Prosopagnosia Hereditária

Hiperplasia prostática benigna

Proteinúria Baixo Peso Molecular com Hipercalciúria e Nefrocalcinose

Proteus síndromes

Proteus-like síndromes - Variante leve

Deficiência congênita de protrombina

Protocaderina 3

Grupo de genes protocaderina-alfa pcdha

Grupo de genes protocaderina-beta PCDHB

Grupo de genes protocaderina-gama PCDHG

Protoporfiria Eritropoiética

Protoporfiria eritropoiética 2 EPP2

Protoporfiria Erythropoietic X-Linked XLEPP

Protrusio acetabuli

Miopatia Proximal com Depleção Focal da Mitocôndria

Transtorno relacionado a PRR12

Prune Belly - Mutações Acta2

Barriga de ameixa seca - Constrição pupilar prejudicada - Boca seca

Barriga de ameixa - polimicrogiria - microcefalia - cerebelo

Ameixa de barriga síndromes com estenose pulmonar, retardo mental e surdez

Relacionado com PRUNE síndromes

Pápulas e placas urticariformes pruriginosas da gravidez

Prurido hereditário localizado

Transtorno relacionado à PSENEN

Pseudo-aminopterina síndromes

Pseudo-Aprosencefalia

Pseudo-obstrução intestinal e bexiga neurogênica.

Pseudo-obstrução intestinal Neuropatia periférica surdez

Pseudo-papiledema familiar

Doença de Pseudo-Pompe

Pseudo-sinoftalmo.

Pseudo-tocha síndromes 2 ptorch2

Pseudo-Trissomia 13 - Semelhante síndromes

Doença de Pseudo-Von Willebrand VWDP

Pseudo-zellweger síndromes

Pseudoacondroplasia PSACH

Pseudoacondroplasia-like síndromes.

Semelhante a pseudoaminopterina síndromes - Tipo Sobreira

Pseudoartrogripose

Pseudoatrophoderma colli

Pseudobulbar Paresia Coréia e Rigidez Posterior

Aumento da pseudocolinesterase no nível plasmático de

Pseudocoarctação da Aorta - Familiar

Displasia Pseudodiastrófica

Pseudofoliculite da Barba

Pseudoglaucoma

Pseudo-hermafroditismo Feminino com anomalias esqueléticas

Pseudohipercalemia Cardiff

Pseudohipercalemia familiar 2 devido a vazamento de glóbulos vermelhos

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I autossômico dominante PHA1A

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I autossômico recessivo PHA1B

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo IIA PHA2A

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo IIB PHA2B

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo IIC PHA2C

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo IID PHA2D

Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo IIE PHA2E

Pseudo-hipoparatireoidismo

Pseudo-hipoparatireoidismo Tipo 1 A PHP1A

Pseudohipoparatireoidismo Tipo IB PHP1B

Pseudohipoparatireoidismo Tipo Ic PHP1C

Pseudohipoparatireoidismo Tipo II

Pseudopapiledema Hipotelorismo Ocular Blefarofimose e Anomalias das Mãos

Pseudopelada de Brocq

Pseudopili annulati

Pseudopseudo-hipoparatireoidismo PPHP

Pseudotrisomia 13 síndromes

Pseudouridinúria e defeito mental

Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal

Pseudoxantoma elástico - Cutis Laxa - Deficiência de coagulação

Pseudoxantoma elástico - cutis laxa - retinite pigmentosa

Pseudoxanthoma Elasticum Forme Frustepseudoxanthoma Elasticum Heterozigoto incluído

Desordem semelhante a pseudoxantoma elástico com deficiência de múltiplos fatores de coagulação

Pseudoxantoma elástico PXE

Psoríase 1 Suscetibilidade a PSORS1

Psoríase 15 Suscetibilidade Pustular Para PSORS15

PSTPIP1 relacionado síndromes

Epilepsia de retardo psicomotor e dismorfismo craniofacial PMRED

Psicose - Acro-Auricular síndromes

Retardo mental pterígio e características craniofaciais distintas

Pterígio colli e retardo mental com anomalias faciais e digitais

Pterygium Colli Medianum - Fenda Cervical na Linha Média

Pterygium Colli Isolado

Pterígio coli-retardo mental-anomalias digitais

Pterígio da conjuntiva e córnea

Pterígio síndromes - Digite Shalev

Pterígio Antecubital

Ptose - Família recorrente recorrente

Ptose - tipo aponeurótico.

Ptose - lesões cardíacas congênitas

Ptose - Linfedema

Ptose - retardo mental - diátese hemorrágica

Ptose - microcórnea - colobomas - catarata

Ptose - escoliose - agenesia sacral

Ptose - estrabismo congênito

Ptose - dominante ligada ao X

Ptose hereditária congênita 1

Ptose hereditária congênita 2

Ptose estrabismo e pupilas ectópicas

Ptose-x-ligada

Transtorno Relacionado a PTPN23

Transtorno Relacionado a PTPN4

Transtorno Relacionado a PTPRQ

Displasia óssea púbica

Hipotonia infantil porto-riquenha síndromes

Agenesia Pulmonar - Cisto de Duplicação Gástrica

Agenesia pulmonar - unilateral - mais

Microlitíase Alveolar Pulmonar

Proteinose Alveolar Pulmonar Adquirida

Fístulas Arteriovenosas Pulmonares

Atresia pulmonar com septo ventricular intacto

Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular

Bolhas pulmonares causando pneumotórax

Doença pulmonar obstrutiva crônica

Edema pulmonar de alpinistas

Fibrose Pulmonar - Insuficiência da Medula Óssea

Fibrose pulmonar e ou falha da medula óssea relacionada ao telômero 1 PFBMFT1

Fibrose pulmonar e ou falha da medula óssea relacionada ao telômero 2 PFBMFT2

Fibrose pulmonar e ou falha da medula óssea relacionada ao telômero 3 PFBMFT3

Fibrose pulmonar e ou falha da medula óssea relacionada ao telômero 4 PFBMFT4

Fibrose pulmonar idiopática IPF

Função pulmonar

Hemossiderose Pulmonar

Hipertensão pulmonar tromboembólica crônica sem suscetibilidade à trombose venosa profunda

Hipertensão pulmonar familiar persistente do recém-nascido

Hipertensão pulmonar primária 1 PPH1

Hipertensão pulmonar primária 2 PPH2

Hipertensão pulmonar primária 3 PPH3

Hipertensão pulmonar primária autossômica recessiva

Hipoplasia pulmonar - Situs Inversus Abdominal

Hipoplasia pulmonar primária

Hiperplasia linfóide pulmonar nodular familiar

Seqüestro pulmonar comunicando-se com o esôfago

Defeito de sequestro pulmonar - Eventração do diafragma

Doença Venooclusiva Pulmonar 1 PVOD1 Autossômica Dominante

Doença Venooclusiva Pulmonar 2 PVOD2 Autossômica Recessiva

Estenose pulmonar

Estenose pulmonar e nefrose congênita

Estenose pulmonar e surdez

Estenose pulmonar, defeito do septo atrial e anormalidades eletrocardiográficas exclusivas

Transtorno Relacionado a PUM1

Punctate Palmar Keratoderma - Malignidade

Aluno em forma de ovo

Abertura pupilar - ausente congênita

Persistência da membrana pupilar de

Pupilas - Fixas Dilatadas - Congênitas

Falha autonômica progressiva pura

Deficiência de Nucleosídeo Fosforilase de Purina

Deficiência de Nucleosídeo Fosforilase de Purina pnp

Púrpura simplex

PUS3 Deficiência Intelectual síndromes

Psoríase pustular generalizada PSORP

Picnodisostose

Pigmeu

Picnoacondrogênese

Doença de Pyle

Atresia Pilórica

Estenose Pilórica Hipertrófica Infantil 1 IHPS1

Estenose pilórica-hérnia diafragmática

Infecções bacterianas piogênicas devido à deficiência de Myd88

Artrite Piogênica Estéril Pioderma Gangrenoso e Acne

Deficiência de piridoxamina 5 -prime-fosfato oxidase

Estenose de abertura piriforme - albinismo ocular

Piropoiquilocitose hereditária

Deficiência de piruvato carboxilase

Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa PDHAD

Deficiência de piruvato desidrogenase E1-beta PDHBD

PDHDD de deficiência de piruvato desidrogenase E2

Deficiência de proteína de ligação a E3 de piruvato desidrogenase PDHXD

Deficiência de ácido lipóico-sintetase de piruvato desidrogenase PDHLD

Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase PDHPD

Deficiência de piruvato quinase de células vermelhas

Desordem Relacionada a QRICH1

Quadríceps - Contratura Congênita

Desordem de plaquetas de Quebec QPD

Orelhas de ponto de interrogação isoladas

Raas-rothschild - agenesia sacral com anomalia de klippel-feil

Transtorno Relacionado a RAB11B

Transtorno Relacionado a RAC1

Transtorno Relacionado a RAD21

Aplasia radial ligada ao X

Defeitos radiais - Disfunção testicular

Defeitos radiais - Hipoplasia tibial

Defeitos radiais - vinculado ao X

Deslocamento posterior das cabeças radiais de

Hipoplasia radial - displasia epifisária múltipla

Hipoplasia radial Triphalangeal Thumbs Hypospadias and Maxillarydiastema

Laço radial plano no dedo indicador direito

Nervo radial - anúncio de ramo superficial anômalo

Deficiência de raio radial ligado ao x

Hipoplasia de raio radial com atresia de coanal

Radial-renal síndromes

Sensibilidade à radiação da atividade natural assassina

Radiculoneuropatia fatal neonatal

Antígeno RD do Grupo Sanguíneo Radin

Displasia radiodigito-facial

Fusões radioumeral com outras anomalias esqueléticas e craniofaciais RHFCA

Sinostose Radioulnar

Sinostose Radioulnar - Fusões Vertebrais

Sinostose radioulnar com trombocitopenia amegacariocítica

Sinostose Radioulnar com Escoliose de Estatura Curta de Microcefalia e Retardo Mental

Sinostose radioulnar unilateral com retardo de desenvolvimento e hipotonia

Aplasia do rádio com fenda labial palatina

Raeder paratrigeminal síndromes

Trapo síndromes Retardo de crescimento de sequência-aniridia de robin

Sensibilidade da ambrósia

Rahman síndromes rmns

Hipopigmentação de gota de chuva

Raine síndromes

Rajab 2002 - Lipodistrofia síndromes

Rajab 2006 - Diploma de retardo mental de microcefalia

Rajab 2009 - Calcificação do cérebro - Microcefalia - 2 q36

Rajab síndromes

Rajagopalan 2001 - Retinite Pigmentosa - Ictiose

Ramer-Ladda - Braquidactilia Surdez neurossensorial, retardo mental

Ramon síndromes

Ramsay Hunt síndromes com neuropatia periférica

Ramsden 2000 -dobras de pele hipertrofiadas

Ramsing 2000 - semelhante a fryns síndromes

Transtorno relacionado com RAP1A

Rapadilino síndromes

Sistema de grupo sanguíneo Raph

Rapp-hodgkin Síndromes

Encefalite Rasmussen

Rasmussen síndromes

Ratan 2005 - Defeitos nos membros - Ânus imperfurado - Vsd

Raymond síndromes

Doença de Raynaud

Retinite pigmentar relacionada a RCBTB1-bócio-insuficiência ovariana- deficiência intelectual

Colagenose perfurante reativa

Rebelo 2009 - van den ende-gupta- beals-like síndromes

Cromossomo Recombinante 8 síndromes

Defeito de permeabilidade de glóbulos vermelhos

Defeito fosfolipídico eritrocitário com hemólise

Anomalia de pigmento de pele vermelha da Nova Guiné

Displasia da retina de Reese

Doença Refsum Clássica

Doença de Refsum - Atípica com Acidemia Pipecólica

Doença semelhante a Refsum - Mapeamento para 20 p11- 20 q12

Serpina associada à regeneração- 1

Reifenstein síndromes

Distrofia reinal envolvendo a membrana de Bruch e EPR

RELA relacionado síndromes

Polineuropatia Recidivante

Transtorno Relacionado a RelB

Renal - coloboma plus síndromes

Hipoplasia do ducto renal e de Mullerian

Cistos renais e diabetes síndromes

Doença renal - hepática - cardíaca - mutações NEK8

Displasia renal - nefroblastomatose - estenose brônquica

Displasia Renal Cística Difusa

Displasia Renal-Defeitos nos Membros síndromes

Insuficiência Renal Progressiva com Hipertensão RFH1

Glucosúria renal GLYS1

Aplasia de hipodisplasia renal 1 RHDA1

Aplasia de hipodisplasia renal 2 RHDA2

Acidose tubular renal - diabetes - nefrocalcinose

Acidose tubular renal - Nefrocalcinose - Sr. - Rosto distinto

Acidose tubular renal - anormalidades oculares

Acidose tubular renal IIi

Acidose tubular renal distal autossômica dominante

Acidose tubular renal distal autossômica recessiva RTADR

Acidose tubular renal distal com anemia hemolítica

Acidose tubular renal distal com surdez nervosa progressiva

Acidose tubular renal proximal

Acidose tubular renal proximal com anormalidades oculares e retardo mental

Disgenesia Tubular Renal RTD

Tubulopatia renal, diabetes mellitus e ataxia cerebelar

Anomalias genitais renais e do ouvido médio

Displasia Renal-Hepática-Pancreática 1 RHPD1

Displasia Renal-Hepática-Pancreática 2 RHPD2

Renovação Síndromes 1

Repressor da expressão da telomerase 1

Dificuldades Respiratórias síndromes em bebês prematuros

Ritmicidade Respiratória no Sono

Insuficiência respiratória à hipóxia e hipercapnia

Relacionado a REST síndromes

Variação da freqüência cardíaca em repouso em

Das pernas inquietas síndromes Suscetibilidade para 1 RLS1

Das pernas inquietas síndromes Suscetibilidade para 6 RLS6

Dermopatia Restritiva Letal

Disgenesia reticular

Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina

Acropigmentação reticulada de Kitamura RAK

Reticuloendoteliose ligada ao X

Hiperpigmentação reticulada - Pontos hipopigmentados - Tipo Belligni

Sarcoma de retículo celular

Retina - ausência de vasculatura

Retina - vasculopatia cerebral angiopatia aclusiva

Retina - Macroaneurismas de artéria - Familiar

Retina - hemangioma capilar

Aplasia Retinal

Macroaneurisma arterial retinal com estenose pulmonar supravalvular RAMSVPS

Tortuosidade das artérias retinianas de

Distrofia do cone retinal 1

Distrofia do cone retinal 2

Distrofia do cone retinal 3 a RCD3A

Distrofia do cone retinal 3 b RCD3B

Distrofia do cone retinal 4 RCD4

Degeneração Retinal - Ectopia Lentis

Degeneração retiniana - trilha de caracol

Degeneração retinal e epilepsia

Degeneração retinal devido a mutações Proml1

Degeneração retinal com degeneração macular cística nanoftalmo e glaucoma de ângulo fechado

Descolamento da retina

Descolamento de retina - regmatogênico dominante

Descolamento de retina - ligado ao X

Diálise retiniana

Transtorno da retina - ligado ao X - mutação Cacna1f

Displasia retiniana - dominante

Displasia Retinal Primária

Displasia retiniana autossômica unilateral dominante

Distrofia retiniana - comprimento axial assimétrico

Distrofia retiniana - envolvimento macular precoce - mutações DRAM2

Distrofia retiniana - mutação ITM2B

Distrofia retiniana - estafiloma macular - mutação C21orf2

Distrofia retiniana e obesidade RDOB

Distrofia retiniana com disfunção retiniana interna e anormalidades das células ganglionares RDGCA

Distrofia retiniana Retardo mental de alta miopia

Distrofia Retinal Iris Coloboma e Acne Comedogênica síndromes RDCCAS

Distrofia da retina, catarata juvenil e baixa estatura síndromes RDJCSS

Distrofia retiniana pigmentar retiniana do pólo posterior

Distrofia retiniana distrofia cone-bastonete - mutações AIPL1

Dobra retiniana - opacidades de lentes segmentares

Dobras retinianas

Orifícios retinais - idiopáticos - periféricos

Macro-vaso retiniano

Desacoplamento da retina e descolamento falciforme

Epitélio pigmentar da retina - anomalias congênitas focais

Epitélio pigmentar da retina - mancha albinótica única

Rupturas retinianas e coloboma de íris

Telangiectasia retinal - hemi-hiperplasia isolada

Telangiectasia retinal e hipogamaglobulinemia

Vasculopatia retiniana com lesões da substância branca cerebral

Anomalia venosa retiniana

Perolização venosa da retina

Tortuosidade venosa retiniana - familiar

Tortuosidade venosa retiniana - anomalia venosa intracerebral

Retinite pigmentosa AR - condensação vítrea - ZNF408 - mutação

RETINITIS PIGMENTOSA - AD e AR GENES

Retinite pigmentosa - DA ligada a mutações 20 q13 - PRPF6

Retinite pigmentosa - DA ligada a 2 cen

Retinite pigmentosa - AD - gene fascin - 17 q25

Retinite pigmentosa - AD - mutações HK1

Retinite pigmentosa - AD - mapeamento para 7 p15 - mutações em KLHL7

Retinite pigmentosa - AD - mutações PRPF4

Retinite pigmentosa - AD - mutações RPE65

Retinite pigmentosa - DA digênica

Retinite pigmentosa - DA ligada a 14 q11

Retinite pigmentosa - DA ligada a 3 q

Retinite pigmentosa - DA ligada a 6 q23

Retinite pigmentosa - mutações AD RDH12 - ligada a 14 q

Retinite pigmentosa - DA com mutações NR2E3

Retinite pigmentosa - AR - mutação ADAMTS18

Retinite pigmentosa - AR - mutações ARL2BP

Retinite pigmentosa - AR - mutações BBS8

Retinite pigmentosa - AR - mutações C2ORF71

Retinite pigmentosa - AR - mutações KIZ

Retinite pigmentosa - AR - ligada a mutações 17 q25 PDE6G

Retinite pigmentosa - AR - ligada a mutações 3 q12 - IMPG2

Retinite pigmentosa - AR - mutações MAK

Retinite pigmentosa - AR - mapeamento para 20 p13 - mutações em IDH3B

Retinite pigmentosa - AR - mapeamento para mutações 8 q11 - RP1

Retinite pigmentosa - AR - mutações NEUROD1

Retinite pigmentosa - AR - mutações PRCD

Retinite pigmentosa - AR - mutação RP1L1

Retinite pigmentosa - AR - senil

Retinite pigmentosa - AR ligado a 1 p13-p21 não ABCA4

Retinite pigmentosa - AR ligada a 2 p22-p24

Retinite pigmentosa - AR ligada a 2 q31-q33

Retinite pigmentosa - AR ligada a 4 q32-q34

Retinite pigmentosa - mutações de protocaderina AR- 21 PCDH21

Retinite pigmentosa - mutações AR RDH12 - ligada a 14 q23- 24

Retinite pigmentosa - AR com mutações NR2E3

Retinite pigmentosa - neurite óptica de descolamento de retina de pigmento senoidal

Retinite pigmentosa - Xq28 ligado ao X

Retinite pigmentosa - DA ligada a 9 p13- 21 TOPORS

Retinite pigmentosa - e um tumor de von Hippel

Retinite pigmentosa - ataxia mitocondrial

Retinite Pigmentosa - Neuropatia Periférica de Ataxia

Retinite pigmentosa - blefarofimose - catarata - estrabismo

Retinite pigmentosa - mutações C8orf37

Retinite pigmentosa - mutação IFT172

Retinite pigmentosa - deficiência intelectual - braquidactilia

Retinite pigmentosa - deficiência intelectual - tipo estatura - RDH11 mut

Retinite pigmentosa - coloboma macular

Retinite Pigmentosa - Retardo Mental

Retinite pigmentosa - displasia metafisária - braquidactilia

Retinite pigmentosa - neovascularização.

Retinite pigmentosa - obesidade - mutações TUB

Retinite pigmentosa - mutação POMGNT1

Retinite Pigmentosa - Perda da Coluna Posterior ar

Retinite pigmentosa - recessiva - juvenil - mutações SPATA7

Retinite Pigmentosa - Cistos Renais - Mutações Wdr19

Retinite pigmentosa - setorial

Retinite pigmentosa - surdez neurossensorial

Retinite pigmentosa - surdez neurossensorial associada a 9 q34

Retinite pigmentosa - catarata sutural-microcefalia-retardo

Retinite pigmentosa - mutações TTC8

Retinite pigmentosa - com rosetas fotorreceptoras - aglomeração de pigmentos

Retinite Pigmentosa 10 RP10

Retinite Pigmentosa 11 RP11

Retinite Pigmentosa 12 RP12

Retinite Pigmentosa 13 RP13

Retinite Pigmentosa 14 RP14

Retinite Pigmentosa 17 RP17

Retinite Pigmentosa 18 RP18

Retinite Pigmentosa 19 RP19

Retinite Pigmentosa 1 RP1

Retinite Pigmentosa 20 RP20

Retinite Pigmentosa 22 RP22

Retinite Pigmentosa 23 RP23

Retinite Pigmentosa 24 RP24

Retinite Pigmentosa 25 RP25

Retinite Pigmentosa 26 RP26

Retinite Pigmentosa 27 RP27

Retinite Pigmentosa 28 RP28

Retinite Pigmentosa 29 RP29

Retinite Pigmentosa 2 RP2

Retinite Pigmentosa 30 RP30

Retinite Pigmentosa 31 RP31

Retinite Pigmentosa 33 RP33

Retinite Pigmentosa 35 RP35

Retinite Pigmentosa 36 RP36

Retinite Pigmentosa 37 RP37

Retinite Pigmentosa 38 RP38

Retinite Pigmentosa 39 RP39

Retinite Pigmentosa 3 RP3

Retinite Pigmentosa 40 RP40

Retinite Pigmentosa 41 RP41

Retinite Pigmentosa 42 RP42

Retinite Pigmentosa 43 RP43

Retinite Pigmentosa 44 RP44

Retinite Pigmentosa 45 RP45

Retinite Pigmentosa 46 RP46

Retinite Pigmentosa 47 RP47

Retinite Pigmentosa 48 RP48

Retinite Pigmentosa 49 RP49

Retinite Pigmentosa 4 RP4

Retinite Pigmentosa 50 RP50

Retinite Pigmentosa 51 RP51

Retinite Pigmentosa 54 RP54

Retinite Pigmentosa 55 RP55

Retinite Pigmentosa 56 RP56

Retinite Pigmentosa 57 RP57

Retinite Pigmentosa 58 RP58

Retinite Pigmentosa 59 RP59

Retinite Pigmentosa 60 RP60

Retinite Pigmentosa 61 RP61

Retinite Pigmentosa 62 RP62

Retinite Pigmentosa 63 RP63

Retinite Pigmentosa 66 RP66

Retinite Pigmentosa 67 RP67

Retinite Pigmentosa 68 RP68

Retinite Pigmentosa 69 RP69

Retinite Pigmentosa 6 RP6

Retinite Pigmentosa 70 RP70

Retinite Pigmentosa 71 RP71

Retinite Pigmentosa 72 RP72

Retinite pigmentosa 76 RP76

Retinite pigmentosa 77 RP77

Retinite pigmentosa 78 RP78

Retinite Pigmentosa 7 RP7

Retinite Pigmentosa 9 RP9

Retinite Pigmentosa Inversa com Surdez

Retinite Pigmentosa com ou sem Situs Inversus

Retinite Pigmentosa Surdez Retardo Mental e Hipogonadismo

Retinite pigmentosa início na idade adulta

Retinite pigmentosa ligada ao X e infecções sinorrespiratórias com ou sem surdez

Retinite Pigmentosa-Surdez síndromes

Retinite Pigmentosa RP

Retinite punctata albescens - surdez neurossensorial congênita

Retinite punctata albescens e surdez neurossensorial congênita

Retinoblastoma - meningioma familiar de nevos sebáceos de lipomata múltiplo

Retinoblastoma rb1

Retinohepatoendocrinológico síndromes

Retinopatia Pigmentar Pericentral Autossômica Recessiva

Retinopatia pigmentar pericentral dominante

Retinopatia Pigmentar e Retardo Mental

Retinosquise - AR

Retinosquise - foveal

Retinosquise - Retardo Mental

Retinosquise 1 Juvenil RS1 ligado ao X

Retinosquise da Fóvea

Retinosquise autossômica dominante

Variante tardia rett

Rett síndromes Variante Congênita

Rett síndromes (rtt)

Revesz síndromes

Reye síndromes - adulto

Amino semelhante a Reye e acidúria orgânica

Reyniers 1999 - retardo mental ligado ao X-coreoatetose

Reynolds síndromes

Desordem Relacionada a RFWD3

Desordem Relacionada a RFX6

Tipo de regulador Rh-Null

Predisposição de tumor rabdóide síndromes 1 RTPS1

Predisposição de tumor rabdóide síndromes 2

Rabdomiolite - Tipos Não Exercionais e Exercionais

Rabdomiólise Aguda Recorrente

Rabdomiossarcoma 1

Rabdomiossarcoma 2

Transtorno Relacionado a RHEB

Antígeno relacionado à febre reumática Suscetibilidade aguda de febre reumática a incluída

Artrite reumatoide

Nodulose Reumatóide

Rhiny

Condrodisplasia Punctata rizomélica

Tipo de Punctata de Condrodisplasia Rizomélica 1 RCDP1

Tipo Punctata de Condrodisplasia Rizomélica 2 RCDP2

Tipo de Punctata de Condrodisplasia Rizomélica 3 RCDP3

Displasia rizomélica tipo Patterson-Lowry

Displasia rizomélica, escoliose e retinite pigmentosa

Rizomélico síndromes

Rombencefalossinapsis

Rhyns síndromes

Anomalias e malignidade das costelas na infância

Doença de nervura

Deficiência de ribose 5 -fosfato isomerase

Rico 1987 - anormalidades ureterais amastia

Richieri-Costa-Opitz - Defeitos Ulnar e Radial

Richieri-costa guion-almeida síndromes

Enigma síndromes

Anomalia de Rieger - Lipodistrofia parcial

Anomalia de Rieger - xerose - arcus lipoides

Rieger síndromes Digite 2

Como Rieger síndromes

Isomerismo atrial direito RAI

Origem familiar anômala da artéria pulmonar direita

Hipoplasia ventricular direita isolada

Distrofia Muscular da Coluna Rígida 1 RSMD1

Coluna Rígida síndromes - Oftalmoplegia Externa Progressiva

Rigidez e convulsão multifocal síndromes RMFSL neonatal letal

Anel x Mosaicismo

Cromossomo anelar 20

Anel Dermóide da Córnea RDC

Cabelo anelado

Doença muscular ondulante

Doença muscular ondulante 1 RMD1

Doença muscular ondulante 2 RMD2

Ritscher-Schinzel síndromes 1 rtsc1

Ritscher-Schinzel síndromes 2 rtsc2

Quebra do cromossomo de Riade síndromes

Retardo Mental Rlgp

Deficiência intelectual ligada ao X associada a RLIM

Bloom-like relacionado a RMI2 síndromes

Ataxia cerebelar relacionada com RNU12

Roberts síndromes

Robertson 1999 - Osteodisplasia com Anomalias Vertebrais

Sequência de Robin - hipoplasia femoral - microgastria

Robinow síndromes

Robinow síndromes Dominante autossômico 1 DRS1

Robinow síndromes Dominante autossômico 2 DRS2

Robinow síndromes RRS autossômico recessivo

Como Robinow síndromes - tipo osteosclerótico

Robinow-Sorauf síndromes

Distrofia do cone do bastão, surdez neurossensorial e disfunção renal do tipo Fanconi

Cegueira de rodrigues

Rodriguez 1999 - Progeróide Neonatal síndromes

Rodriguez-Rojas 2003 - Polegares Triphalangeal e Sr.

Rogers 1988 c - anoftalmia traqueoesofágica

Rogers 1988 d - Microftalmia Mental Retardation Clefting

Rogers 1995 - catarata pierre robin anomalad maculopatia

Roifman síndromes rfmn

Roifman-Chitayat síndromes

Epilepsia Rolândica, retardo mental e dispraxia da fala autossômica dominante

Rolandic Epilepsy Mental Retardation e Speech Dispraxia X-Linked RESDX

Rombo síndromes

Corda 2012 - envelhecimento prematuro - letalidade em homens -

Transtorno Relacionado a RORA

Relacionado a RORB síndromes

Rosenberg-Parving - Retinite Pigmentosa-Surdez-Catarata Congênita

Ross síndromes

Rosselli-Gulienetti síndromes

Rothmund-Thomson gosta síndromes com enterocolite autoimune

Rothmund-Thomson síndromes

Displasia da epífise inferior femoral redonda RFIED

Displasia da epífise femoral inferior redonda

Roussy-Levy

Distasia Areflexa Hereditária de Roussy-Levy

Rowe 1969 - Displasia Aurículo-Renal-Esquelética

Rowley-Rosenberg síndromes

Rozen 1983

Rozendaal 2003 Hipoplasia do meio do rosto - Obesidade - Sr.

Cardiomiopatia dilatada relacionada a RRAGC e catarata

Relacionado a RS1 síndromes

Rubinstein-taybi síndromes

Rubinstein-taybi síndromes 1 rsts1

Rubinstein-taybi síndromes 2 rsts2

Rud - Ictiose - Hipogonadismo - Retardo Mental - Retinite Pigmentosa

Rudiger síndromes

Veia da cimitarra Ruggieri - Chd - Mca

Ruijs-aalfs síndromes rjals

Rupps 1996 Trombocitopenia - Fusão Carpal e Cervical

Deficiência intelectual relacionada ao RUSC2 e microcefalia

Russell-Silver síndromes

Russell-Silver síndromes vinculado a x

Russo 2000 - Retardo Mental Ligado ao X

Rutherfurd síndromes

Ruvalcaba síndromes

Ptose e escoliose congênita relacionada ao RYR1

Cabelo quebradiço de Sabinas síndromes

Oscilações sacádicas - Tremor de membros

Sacaropinúria

Agenesia sacral com anomalias vertebrais SAVA

Defeito sacral com meningocele anterior

Agenesia sacreal - defeitos de ossificação das vértebras - canal notocordal

Doença de Charcot-Marie-Tooth relacionada à SACS

Saethre-chotzen síndromes (scs)

Saito 2008 - Gânglios da base do calcário - Endócrino - Telangiectasia - Sr.

Complexo de Sakoda

Salamon tricho-odonto-onycho-dermal síndromes

Salinas 1976 - Microcefalia - Fissura Atípica

Cálculos do ducto salivar

Adenoma de glândula salivar pleomórfico

Transtorno de armazenamento lisossomal de doença de Salla

Sam síndromes

Desordem Relacionada a SAMD9L

Sanchez 1997 - Macrocefalia - Cavum Septum Pellucidum

Doença de Sandhoff

Sandifer síndromes

Santos síndromes

Deficiência SAP

Sarcoidose

Sarcoidose de início precoce

Suscetibilidade à sarcoidose para 1 SS1

Sarcoma Sinovial

Sarcosinemia

Deficiência intelectual relacionada ao SATB2 síndromes

Satoyoshi síndromes

Saul-Wilson - Displasia Osteodisplásica Microcefálica

Saul-Wilson - displasia esquelética

Saul-wilson síndromes swils

Dizer síndromes

Neuropatia axonal autossômica recessiva relacionada ao SBF1 com envolvimento de nervos cranianos

Sc focomelia síndromes

Sca22

Hamartoma no couro cabeludo ou tumores meningoteliais ectópicos, incluindo hibernoma

Defeito no couro cabeludo-estenose pulmonar-aplasia vermis cerebelar

Defeitos no couro cabeludo - Cataratas - Drusas do disco óptico

Defeitos do couro cabeludo e polidactilia pós-axial

Hamartoma no couro cabeludo ou tumores meningoteliais ectópicos, incluindo hibernoma

Couro cabeludo síndromes

Couro cabeludo-orelha-mamilo síndromes SENS

Desordem Relacionada a SCAPER

Escafocefalia - Aniridia - Cataratas - Lentes deslocadas

Retrusão maxilar da escafocefalia e retardo mental

Contorno da Escápula da Borda Vertebral de

Duplicação escapular

Disostose escapulo-ilíaca

Distrofia escapuloumeral - Coluna Rígida - Cardiomiopatia - Fibr Vermelho Esfarrapado

Atrofia Muscular Escapuloperoneal - Ar Neurogênica de Início no Adulto

Atrofia Muscular Escapuloperoneal - Distúrbio Sensorial Distal ar

Atrofia Muscular Escapuloperoneal - sem Distúrbio Sensorial ar

Miopatia escapuloperoneal Relacionada a Myh7

Miopatia escapuloperoneal SPM dominante ligada ao X

Atrofia Muscular Espinhal escapuloperoneal SPSMA

Escapuloperoneal síndromes - X-Linked

Escapuloperoneal síndromes Tipo Neurogênico Kaeser

Cachecol síndromes

Schaaf-yang síndromes

Scheie síndromes

Doença de Scheuermann

Schilbach-Rott síndromes

Esclerose Mielinoclástica Difusa de Schilder

Schimke 1974 - displasia espondiloepifisária - linfopenia - nefrose

Displasia imunoóssea de Schimke SIOD

Retardo Mental Schimke X-Linked síndromes

Schimmelpenning-Feuerstein-mims síndromes sfm

Doença de Schindler Tipo I

Retração da face média de Schinzel-Giedion síndromes

Transtorno relacionado ao SCHIP1

Associação Schisis

Resistência à susceptibilidade à infecção por Schistosoma Mansoni a

Esquizencefalia

Esquizencefalia - Cisto Aracnóide

Esquizencefalia - Polimicrogiria - Atrofia Óptica

Esquizencefalia - Anomalia do polegar - Anoftalmia - Encefalocele

Porencefo esquizencefalia - Calcificação intracrana - Hem anemia - Olho -

Esquizofrenia - Epilepsia - Surdez

Esquizofrenia - Sr - Retinite Pigmentosa-Surdez Sensorineural

Esquizofrenia 1

Esquizofrenia 10

Esquizofrenia 11

Esquizofrenia 12

Esquizofrenia 13 SCZD13

Esquizofrenia 14

Esquizofrenia 15 SCZD15

Esquizofrenia 16 SCZD16

Esquizofrenia 19 Sczd19

Esquizofrenia 2 SCZD2

Esquizofrenia 3 SCZD3

Esquizofrenia 4

Esquizofrenia 5 SCZD5

Esquizofrenia 6 SCZD6

Esquizofrenia 7 SCZD7

Esquizofrenia 8 SCZD8

Esquizofrenia 9 SCZD9

Esquizofrenia-Retardo Mental-Retinite Pigmentosa-Surdez Sensorineural

Esquizofrenia SCZD

Schmidt 2001 - Descolamento de retina-Cataratas-Osteoporose

Displasia de Schneckenbecken

Scholte síndromes

Schopf-Schulz-passarge síndromes ssps

Schuffler 1978 - pseudo-obstrução intestinal

Schuurs-hoeijmakers síndromes (shms)

Schwannomatose 1 SWNTS1

Schwannomatose 2 SWNTS2

Schwartz 2002 - como aicardi-goutieres síndromes

Schwartz-Jampel síndromes, Digite 1

Schwartz-Lelek síndromes

Schwartz-Matsuo síndromes

Schwarz 2002

Anomalia da cimitarra, malformações cardíacas múltiplas e anormalidades do sistema nervoso central e craniofacial

Calcificação esclerocoroidal

Sclerocornea Autosomal Dominante

Esclerodermia progressiva familiar

Esclerosteose

Esclerosteose 2 SOST2

Esclerotilose

Encefalopatia epiléptica relacionada a SCN10a

QT longo relacionado a SCN10A síndromes

Transtorno Relacionado a SCN3A

Suscetibilidade idiopática da escoliose a 1

Scott Craniodigital síndromes com retardo mental

Scott síndromes scts

Escroto - supranumerário

Ictiose relacionada a SDR9C7

Disfunção de histiócito azul marinho e coluna posterior

Doença do histiócito azul-marinho

Hiperplasia da glândula sebácea pré-senil familiar

Sebastian síndromes sbs

Dermatite semelhante à seborréia com elementos psoriasiformes

Doença renal tubulointersticial relacionada à SEC61A1-IUGR-neutropenia

Transtorno relacionado à SEC61B

Seckel síndromes

Seckel SÍNDROMES 10 sckl10

Seckel síndromes 1 sckl1

Seckel síndromes 2 sckl2

Seckel síndromes 4 sckl4

Seckel síndromes 5 sckl5

Seckel síndromes 7 sckl7

Seckel síndromes 8 sckl8

Seckel síndromes - mutações CDK5RAP2

Segundo Metatarso-Metacarpo síndromes

Deficiência de componente secretor

Diarreia secretora, miopatia e surdez

Sed-Brachydactyly - Fala Distinta

Segawa síndromes Autossômica recessiva

Segelman 1975 - Hemangiomas múltiplos com envolvimento ósseo

Disgenesis Segmental Spinal.

Defeitos de segmentação das vértebras - mutações RIPPLY2

Apreensões Benigno Familiar Infantil 1 BFIS1

Apreensões Benigno Familiar Infantil 2 BFIS2

Apreensões Benigno Familiar Infantil 3 BFIS3

Apreensões Benigno Familiar Infantil 4 BFIS4

Apreensões Benigno Familiar Infantil 5 Bfis5

Apreensões neonatais familiares benignas 1 BFNS1

Apreensões neonatais familiares benignas 2 BFNS2

Apreensões neonatais familiares benignas 3 BFNS3

Convulsões, cegueira cortical e microcefalia síndromes SCBMS

Convulsões, escoliose e macrocefalia síndromes SSMS

Convulsões Surdez neurossensorial Ataxia Retardo mental e desequilíbrio eletrolítico SESAMES

Sella Turcica Bridged

Vendedor 1998 - Hipoplasia Cerebelar Dismorfismo Facial

Relacionado a SEMA3A síndromes

Semerci 2001 - Ausência de Vértebras - Agenesia Renal - Vsd - Teratoma

Semmekrot 1992 - ausência de distúrbio imunológico do polegar, anemia congênita, hidropsia

Sener síndromes

Sengers síndromes

Formação de placa senil

Alto-falante síndromes 1

Alto-falante síndromes 3

Alto-falante síndromes 4

Alto-falante síndromes 5

Alto-falante síndromes 6

Alto-falante síndromes 7 slsn7

Alto-falante síndromes 8 slsn8

Neuropatia Atáxica Sensorial Disartria e Oftalmoparesia SANDO

Neuropatia sensorial - Clivagem da câmara anterior - Ictiose

Neuropatia sensorial - Ataxia

Neuropatia sensorial - Surdez autossômica dominante

Transtorno relacionado a SEPSECS

Displasia Septo-Óptica - Defeitos nos Membros

Displasia séptica

Sequeiros-Sack - Atrofia Linear da Pele SCARRING ALOPECIA

Serkal síndromes

Estômago serpentil e coluna vertebral síndromes

Fíbula serpentina síndromes

Coroidite serpiginosa

Membro do clade A do inibidor da peptidase da serpina 2 Pseudogene SERPINA2P

Apenas célula de sertoli síndromes

Desordem Relacionada a SET

Fenômeno do Sol Poente Benigno Familiar

Acondroplasia Grave - Atraso no Desenvolvimento - Acantose Nigricante

Imunodeficiência Combinada Grave com Retardo de Crescimento de Microcefalia e Sensibilidade à Radiação Ionizante

Imunodeficiência Combinada Grave com Sensibilidade à Radiação Ionizante

Imunodeficiência Combinada Grave Atípica

Imunodeficiência combinada severa Célula T autossômica recessiva negativa Célula B negativa Célula Nk negativa devido à deficiência de adenosina desaminase

Imunodeficiência combinada severa Célula T autossômica recessiva negativa Célula b negativa Célula Nk positiva

Imunodeficiência combinada severa Célula T autossômica recessiva negativa Célula b Célula Nk positiva negativa

Imunodeficiência combinada severa Célula T autossômica recessiva-negativa Célula b-positiva Célula Nk positiva

Imunodeficiência combinada severa ligada ao X

Anorexia Infantil Grave e Problemas Neurológicos são

Encefalopatia epiléptica infantil grave - neuropatia axonal - AARS

Encefalopatia epiléptica infantil grave - mutação SIK1

Displasia esquelética grave - mutação COL11A1

Reversão sexual em homens Xy

Reversão Sexual-Hérnia-Agonadismo Diafragmático

Neuropatia periférica axonal relacionada a SGPL1

Desordem Relacionada a SGPL1

Shah 2012 - Deficiência intelectual - Catarata - Face - Tórax

Shaheen síndromes shns

Shalev 2007 - ossos delgados - luxações

Shalev 2012 - Baixa estatura - Braqudactilia - Hipotricose

Shanske 2002 anomalia de peters - atresia intestinal - defeitos de migração

Shapiro-shulman síndromes

Shashi 2000 - Retardo Mental Ligado ao X

Shashi-pena SÍNDROMES

Trêmulo 2013 - anomalia de Peters - canal anal ausente - surdez

Shawky 2014 - tipo Miller síndromes

Shorey-Lobo - Anomalias Oculares DEFICIÊNCIA DO MÚSCULO ABDOMINAL

Qt curto síndromes 1 SQT1

Qt curto síndromes 2 SQT2

Qt curto síndromes 3 SQT3

Costela-polidactilia curta síndromes Kannu-Aftimos

Costela-polidactilia curta síndromes tipo 1 Saldino-Noonan

Costela-polidactilia curta síndromes Tipo III

Costelas curtas - uma miroftalmia - fenda - fibrose hepática

Dorminhoco Curto

Baixa estatura - faces anormais

Baixa estatura - Déficit intelectual - Anomalias oculares - Fissura labial

Baixa estatura - Ossos de verme - Dextrocardia

Estatura curta e malformações facioauriculotorácicas

Baixa estatura síndromes Bruxelas Tipo

Baixa estatura com microcefalia e faces distintas

Atresia do canal auditivo de baixa estatura, hipoplasia mandibular, anormalidades esqueléticas

Baixa estatura, deficiência de desenvolvimento intelectual de braquidactilia e convulsões SBIDDS

Atraso no desenvolvimento de baixa estatura e defeitos cardíacos congênitos Sddhd

Idiopática de baixa estatura autossômica

ISS idiopático ligado ao X de baixa estatura

Onicodisplasia de baixa estatura, dismorfismo e hipotricose facial SUAVE

Atrofia do nervo óptico de baixa estatura e anomalia de Pelger-Huet SOPH

Baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anormalidade esquelética

Baixa estatura-obesidade síndromes SSOS

BAIXO síndromes

Tarso curto com ausência de cílios inferiores STALE

Acil-Coa Desidrogenase Def de cadeia curta com mioglobinúria e encefalopatia

Deficiência de enoil-CoA hidratase de cadeia curta

Displasia esquelética de membros curtos com imunodeficiência combinada severa

Displasia torácica de costela curta 1 com ou sem polidactilia SRTD1

Displasia torácica de costela curta 10 com ou sem polidactilia SRTD10

Displasia torácica de costela curta 11 com ou sem polidactilia SRTD11

Displasia torácica de costela curta 12 SRTD12

Displasia torácica de costela curta 13 com ou sem polidactilia SRTD13

Displasia torácica de costela curta 15 com polidactilia SRTD15

Displasia torácica de costela curta 16 com ou sem polidactilia SRTD16

Displasia torácica de costela curta 17 com ou sem polidactilia SRTD17

Displasia torácica de costela curta 2 com ou sem polidactilia SRTD2

Displasia torácica de costela curta 3 com ou sem polidactilia SRTD3

Displasia torácica de costela curta 4 com ou sem polidactilia SRTD4

Displasia torácica de costela curta 5 com ou sem polidactilia SRTD5

Displasia torácica de costela curta 6 com ou sem polidactilia SRTD6

Displasia torácica de costela curta 7 com ou sem polidactilia SRTD7

Displasia torácica de costela curta 8 com ou sem polidactilia SRTD8

Displasia torácica de costela curta 9 com ou sem polidactilia SRTD9

Shotelersuk 2003 microcefalia-catarata-contraturas-osteoporose-mr

Shotelersuk 2003 microcefalia-cateratos-contraturas-osteoporose-mr

Síndromes de onfalocele de Shprintzen

Craniossinostose de Shprintzen-Goldberg síndromes (SGS)

Transtorno Relacionado a SHQ1

Shwachman-diamante síndromes sds

Falha autonômica de Shy-Drager com atrofia sistêmica múltipla

Sialúria

Sialúria - Herança Dominante

Tipo finlandês de sialúria

Sicca 2003 - Banda Subcortical Heterotopia Dismorfismo Sindactilia

Sick Sinus síndromes 1 SSS1 autossômico recessivo

Sick Sinus síndromes 2 SSS2 autossômico dominante

Anemia Falciforme

Anemia falciforme

Retardo Mental Siderius X-Linked síndromes

Anemia sideroblástica - imunodeficiência - atraso no desenvolvimento

Anemia sideroblástica com febres periódicas de imunodeficiência de células B e atraso de desenvolvimento SIFD

Anemia Sideroblástica com Dimorfismo de Eritrócitos

Dismorfismo facial de Siegel-Bartlet - Cataratas - Chd - Ntd sacral

Sifrim-hitz-weiss síndromes

Braquidactilia tipo Silva

Silver Russell síndromes (srs)

Simosa craniofacial síndromes

Padrão Gyral Simplificado - Neurodegeneração

Giro simplificado - letal - microcefalia - hipoplasia do tronco cerebral

Simpson-Golabi-Behmel síndromes - Forma infantil severa

Simpson-Golabi-Behmel síndromes, Digite 1

Simpson-Golabi-Behmel síndromes Digite 2

Singh 2003 - Osteólise de início tardio com metacarpos curtos 4

Singleton-Merten síndromes - atípico

Singleton-merten síndromes 1 sgmrt1

Singleton-merten síndromes 2 sgmrt2

Sinha-Verma - Póstaxial e Mesoaxial Polidactilia autossômica dominante

Sinkovec 2005 - Defeitos de condução, cardiomiopatia braquidactilia

Sinnerbrink e Ades 2004 - Sr. - Surdez - Ocular - Baixa estatura

Disfunção do Nodo Sinoatrial e Surdez SANDD

Doença do nó sinusal e miopia

Disfunção do nó sinusal - retardo mental

Seio pericranii

Freqüência de troca de cromátide de irmã de

Sitosterolemia

Situs ambíguo-autossômico recessivo

Situs Inversus - Cabo dividido

Situs Inversus Totalis com Displasia Cística de Rins e Pâncreas

Situs inversus-polidactilia-polegares largos

Perda auditiva condutiva relacionada ao SIX2 com ptose

Sjogren síndromes

Sjogren-Larsson síndromes

Sjogren-Larsson síndromes sls

Ictiose semelhante a Sjogren-Larsson sem envolvimento do SNC ou dos olhos

Sjogren-Larsson-Like síndromes - Mutações Elovl4

Sjogren-Larsson-Like síndromes com displasia óssea

Sjogren-Larsson-Like síndromes com mioclonia e bioquímica normal

Distrofia reticular de Sjorgren do EPR

Anomalia esquelética - Osso heterotópico - Anomalia de orelha bmp4 e Bmp5

Defeitos esqueléticos, hipoplasia genital e retardo mental

Displasia Esquelética - Dismorfismo Facial - Deficiência Intelectual

Displasia esquelética - tipo Nias Indonésia

Displasia esquelética - deleção XYLT1

Displasia Esquelética e Degeneração do Sistema Nervoso Central Progressivo letal

Displasia Esquelética com Ossificação Epifisária Retardada e Ossificação do Carpo

Angiomatose Esqueletal-Extraskeletal

Formação de bolhas na pele - nefrótica síndromes - inflamação pulmonar

Vincos da pele congênita simétrica circunferencial 1 CSCSC1

Fragilidade da pele - EXPH5

Fragilidade da pele - cabelo lanoso síndromes SFWHS

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 10 SHEP10

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 11 SHEP11

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 1 SHEP1

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 2 SHEP2

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 3 SHEP3

Variação da pigmentação dos olhos da pele, cabelo, em 4 SHEP4

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 5 SHEP5

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 6 SHEP6

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 7 SHEP7

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 8 SHEP8

Variação da pigmentação dos olhos dos cabelos da pele em 9 SHEP9

Skraban-deardorff síndromes

Skunk N-Butylmercaptan Incapacidade de cheirar

Slaney 1999 - Displasia-Hipogamaglobulinemia espondiloepimetafisária

Slaney 1999 Costela síndromes com úmero triangular

Slavotinek-Kingston - Malformações Punctata-VIseral de condrodisplasia

Disfunção multissistêmica relacionada ao SLC12A2

Relacionado a SLC1A1 síndromes

Duplicação do gene SLC1A3 síndromes

SLC1A3 relacionado síndromes

Transtorno relacionado ao SLC25A10

Transtorno relacionado ao SLC25A4

Desodificador relacionado ao SLC25A42

Transtorno relacionado a SLC39A14

Transtorno relacionado a SLC44A4

Transtorno relacionado a SLC4A1

Slee 1999 - Hidrocefalia-Retardo de Crescimento-Anomalias Digitais

Sono - fase de sono avançado síndromes.

Apnéia do Sono - Familiar

Paralisia do sono

Dormir caminhando

Epífises capitais femorais desviadas

Transtorno Relacionado a SLITRK6

Velocidade de condução nervosa retardada autossômica dominante

Patela Pequena síndromes SPS

Desordem de pequenos vasos do cérebro

Imunodeficiência relacionada ao SMARCD2

Smith 1980 a - nanismo de colobomas maculares

Smith 2008 - Puberdade Precoce - Convulsões - Órbitas Rasas

Smith-Kingmore síndromes sks

Smith-Lemli-Opitz síndromes Forma letal grave do tipo II

Ferreiro-lemli-opitz síndromes (slo)

Ferreiro-magenis síndromes (SMS)

Displasia de Smith-Mccort 1 SMC1

Displasia de Smith-Mccort 2 SMC2

Fumar como um locus de característica quantitativa 3 SQTL3

Hamartoma de músculo liso - dismorfismo facial

Transtorno relacionado ao SNAP25b

Sneddon síndromes

Snijders Blok-Campeau síndromes snibcps

Desordem Relacionada a SNORD116

Desordem Relacionada a SNRPA

Atividade de sódio-potássio-atpase de eritrócitos

Transtorno relacionado a SOHLH1

Solamen síndromes

Incisivo central superior mediano solitário SMMCI

Interleucina solúvel- 6 receptor nível sérico de locus de característica quantitativa

Sondheimer 1983 - Constipação Hipertelorismo Senhor Hipotonia

Sonoda síndromes

Sonoda-Kouno - Artrogripose distal-Facies anormal-Cp-Hidronefrose

Sotos síndromes

Sotos síndromes 1 sotos1

Sotos síndromes 2 sotos2

Sotos síndromes - mutações APC2

Sotos-Like síndromes - Hipodontia

Sotos síndromes - Mutações SETD2

Sousa 2013 - Deficiência Intelectual - Anomalias das Mãos - Dismorfia Facial

Relacionado a SOX5 síndromes

Transtorno relacionado a SOX8

Desordem Relacionada a Sp110

Relacionado a SPAG17 síndromes

Disfonia Espasmódica

Espasmos

Spasmus nutans

Ataxia espástica - AD

Ataxia espástica - maturação de mRNA defeituosa

Ataxia espástica - ptose em irmãos

Ataxia espástica 1 SPAX1 autossômica dominante

Ataxia espástica 2 SPAX2 autossômica recessiva

Ataxia espástica 3 SPAX3 autossômica recessiva

Ataxia espástica 4 SPAX4 autossômica recessiva

Ataxia espástica 5 SPAX5 autossômica recessiva

Ataxia espástica 7 SPAX7 autossômica dominante

Spastic Ataxia Charlevoix-Saguenay Tipo SACS

Tipo Diplegia Infantil Espástico

Paralisia Espástica Infantil-Início Ascendente IAHSP

Paraparesia espástica e surdez

Paraplegia espástica

Paraplegia espástica 10 autossômica dominante SPG10

Paraplegia espástica 11 autossômica recessiva SPG11

Paraplegia espástica 12 autossômica dominante SPG12

Paraplegia espástica 13 autossômica dominante SPG13

Paraplegia espástica 14 autossômica recessiva SPG14

Paraplegia espástica 15 autossômica recessiva SPG15

Paraplegia espástica 16 SPG16 ligado ao X

Paraplegia espástica 17 autossômica dominante SPG17

Paraplegia espástica 18 autossômica recessiva SPG18

Paraplegia espástica 19 autossômica dominante SPG19

Paraplegia espástica 2 SPG2 vinculado ao X

Paraplegia espástica 20 autossômica recessiva SPG20

Paraplegia espástica 23 SPG23

Paraplegia espástica 24 autossômica recessiva SPG24

Paraplegia espástica 25 autossômica recessiva SPG25

Paraplegia espástica 26 autossômica recessiva SPG26

Paraplegia espástica 27 autossômica recessiva SPG27

Paraplegia espástica 28 autossômica recessiva SPG28

Paraplegia espástica 29 autossômica dominante SPG29

Paraplegia espástica 30 autossômica recessiva SPG30

Paraplegia espástica 31 autossômica dominante SPG31

Paraplegia espástica 32 autossômica recessiva SPG32

Paraplegia espástica 33 autossômica dominante SPG33

Paraplegia espástica 34 SPG34 ligado ao X

Paraplegia espástica 35 autossômica recessiva SPG35

Paraplegia espástica 36 autossômica dominante SPG36

Paraplegia espástica 37 autossômica dominante SPG37

Paraplegia espástica 38 autossômica dominante SPG38

Paraplegia espástica 39 autossômica recessiva SPG39

Paraplegia espástica 4 autossômica dominante SPG4

Paraplegia espástica 41 autossômica dominante SPG41

Paraplegia espástica 42 autossômica dominante SPG42

Paraplegia espástica 43 autossômica recessiva SPG43

Paraplegia espástica 44 autossômica recessiva SPG44

Paraplegia espástica 45 autossômica recessiva SPG45

Paraplegia espástica 46 autossômica recessiva SPG46

Paraplegia espástica 47 autossômica recessiva SPG47

Paraplegia espástica 48 autossômica recessiva SPG48

Paraplegia espástica 49 autossômica recessiva SPG49

Paraplegia espástica 50 autossômica recessiva SPG50

Paraplegia espástica 51 autossômica recessiva SPG51

Paraplegia espástica 52 autossômica recessiva SPG52

Paraplegia espástica 53 autossômica recessiva SPG53

Paraplegia espástica 54 autossômica recessiva SPG54

Paraplegia espástica 55 autossômica recessiva SPG55

Paraplegia espástica 56 autossômica recessiva SPG56

Paraplegia espástica 57 autossômica recessiva SPG57

Paraplegia espástica 5 a autossômica recessiva SPG5A

Paraplegia espástica 5 b autossômica recessiva

Paraplegia espástica 6 autossômica dominante SPG6

Paraplegia espástica 64 autossômica recessiva SPG64

Paraplegia espástica 7 autossômica recessiva SPG7

Paraplegia espástica 72 autossômica recessiva SPG72

Paraplegia espástica 73 autossômica dominante SPG73

Paraplegia espástica 74 autossômica recessiva SPG74

Paraplegia espástica 76 autossômica recessiva SPG76

Paraplegia espástica 8 autossômica dominante SPG8

Paraplegia espástica 9 autossômica dominante SPG9

Paraplegia espástica 9 b autossômica recessiva

Paraplegia espástica e Evans síndromes

Paraplegia espástica e retardo psicomotor com ou sem convulsões SPPRS

Paraplegia espástica com sinais extrapiramidais associados

Paraplegia espástica com epilepsia mioclônica

Paraplegia espástica com neuropatia e poiquilodermia

Paraplegia espástica com puberdade precoce

Paraplegia espástica Ataxia e retardo mental

Paraplegia espástica, epilepsia e retardo mental SPEMR

Paraplegia espástica, deficiência intelectual, nistagmo e obesidade SINO

Paraplegia espástica Atrofia óptica e demência

PARAPLEGIA ESPÁSTICA ATROFIA ÓPTICA E COLHER NEUROPATIA

Paraplegia espástica surdez neurossensorial, retardo mental e nefropatia progressiva

Paresia Espástica Glaucoma e Retardo Mental

Pseudoesclerose espástica

Retinite pigmentosa espástica quadriplegia e retardo mental

Espasticidade - Atrofia Óptica e Distúrbios Autonômicos

Espasticidade - Degeneração Tapetorretiniana-Retardo Mental

Transtorno relacionado a SPATC1L

Spear-Mickle - Defeito no couro cabeludo CRANIOSTENOSE

Deficiência específica de grânulos

Comprometimento específico da linguagem 1 SLI1

Comprometimento específico da linguagem 2 SLI2

Comprometimento específico da linguagem 3 SLI3

Comprometimento específico da linguagem 5 SLI5

Nevo Lentiginoso Salpicado síndromes

Atraso de fala - Hiperintensidades da substância branca - Mutações Tm4sf20

Desenvolvimento da fala atrasado com estrabismo de assimetria facial e prega transversal do lóbulo da orelha

Transtorno da Fala-Linguagem 1 SPCH1

Distúrbio Fala-Som

Antígeno específico de esperma 1 SSFA1

Falha Espermatogênica 10 SPGF10

Falha Espermatogênica 11 SPGF11

Falha Espermatogênica 12 SPGF12

Falha Espermatogênica 13 SPGF13

Falha Espermatogênica 14 SPGF14

Falha Espermatogênica 16 Spgf16

Falha Espermatogênica 17 Spgf17

Falha Espermatogênica 1 SPGF1

Falha Espermatogênica 2 SPGF2

Falha Espermatogênica 3 SPGF3

Falha Espermatogênica 4 SPGF4

Falha Espermatogênica 5 SPGF5

Falha Espermatogênica 6 SPGF6

Falha Espermatogênica 7 SPGF7

Falha Espermatogênica 8 SPGF8

Falha Espermatogênica 9 SPGF9

Falha espermatogênica ligada ao X 2 SPGFX2

Falha espermatogênica ligada ao Y 1 SPGFY1

Falha espermatogênica ligada ao Y 2 SPGFY2

Spg7

Esfenocavernoso síndromes

Encefalomeningocele Esfenoetmoidal Anoftalmia Disgenesia Cortical

Esferocitose autossômica recessiva

Esferocitose hereditária

Esferocitose Tipo 2 Sph2

Esferocitose Tipo 4 SPH4

Esferocitose Tipo 5 SPH5

Degeneração de ceratopatia esferoidal

Deficiência da proteína do ativador de esfingolipídios, deficiência da seiva.

Relacionado a SPIDR síndromes

Spiegel 2009 - semelhante a robinow síndromes

Hérnia de Spigel - testículo não descido

Espinha bífida

Espinha bífida - coloboma

Atrofia muscular espinhal e bulbar ligada ao X 1 SMAX1

Aracnoidite espinhal

Aracnoidite espinhal - familiar

Angioma da medula espinhal com malformação cavernosa intracraniana

Tipo de displasia espinhal Anhalt

Disrafismo espinhal - Classificação

Hamartomas espinhais - linha média dorsal

Hemangiomas espinhais - Paraparesia - Cong Heart Disease pten Mutation

Cistos aracnóides intradurais espinhais

Divertículos Meníngeos Espinhais

Atrofia muscular espinhal

Atrofia Muscular Espinhal proximal Tipo II intermediário

Atrofia muscular espinhal - uma forma predominantemente cervical

Atrofia Muscular Espinhal - Adulto - Tipo Jokela

Atrofia muscular espinhal - anúncio bulbar adulto

Atrofia muscular espinhal - Ar adulto proximal tipo IV

Atrofia Muscular Espinhal - Distonia de Ataxia - Progressiva

Atrofia Muscular Espinhal - Bulboespinhal com Ginecomastia anúncio

Atrofia muscular espinhal - hipertrofia da panturrilha

Atrofia muscular espinhal - todos os 4 membros congênitos não progressivos

Atrofia Muscular Espinhal - Contraturas

Atrofia muscular espinhal - contraturas e doenças cardíacas congênitas

Atrofia Muscular Espinhal - Paralisia Diafragmática

Atrofia muscular espinhal - distal - córtex anormal

Atrofia muscular espinhal - distal - assimétrica

Atrofia Muscular Espinhal - Distal - Congênita - Voz rouca - Trpv4 Mut

Atrofia muscular espinhal - distal - mutação FBXO38

Atrofia Muscular Espinhal - Distal - Ligado ao X

Atrofia Muscular Espinhal - Distal com Oftalmoparesia

Atrofia Muscular Espinhal - Distribuição Facioscapulohumeral

Atrofia Muscular Espinhal - Fraturas ou

Atrofia Muscular Espinhal - Distribuição Fsh e Atrofia Óptica

Atrofia Muscular Espinhal - Deficiência Juvenil Hex-A gm2

Atrofia Muscular Espinhal - Paralisia Oculomotora e Epilepsia

Atrofia Muscular Espinhal - Atrofia Muscular Oculofaríngea

Atrofia Muscular Espinhal - da Amiotrofia Neurogênica Crnica do Quadríceps

Atrofia Muscular Espinhal - Oftalmoplegia e Sinais Piramidais

Atrofia Muscular Espinhal - Paquigiria

Atrofia Muscular Espinhal - Degeneração Palidonigral

Atrofia Muscular Espinhal - Paraespinhal

Atrofia Muscular Espinhal - Hipoplasia Pontocerebelar

Atrofia Muscular Espinhal - Oftalmoplegia Progressiva Kugelberg-Welander

Atrofia muscular espinhal - Fibras vermelhas irregulares mutações sco2

Atrofia Muscular Espinhal - Início Rápido

Atrofia muscular espinhal - restrita aos braços das mãos

Atrofia muscular espinhal - doença esclerosante dos ossos

Atrofia muscular espinhal - displasia óssea esclerosante

Atrofia muscular espinhal - início da infância com perda sensorial

Atrofia Muscular Espinhal - Tipo Mali - Vinculado a 1 p36

Atrofia muscular espinhal - ligada ao X com início precoce

Atrofia Muscular Espinhal com Retardo Mental

Atrofia Muscular Espinhal com Microcefalia e Subnormalidade Mental

Atrofia muscular espinhal distal autossômica recessiva 1 DSMA1

Atrofia muscular espinhal distal autossômica recessiva 2

Atrofia muscular espinhal distal autossômica recessiva 3

Atrofia muscular espinhal distal autossômica recessiva 4

Atrofia muscular espinhal distal autossômica recessiva 5 DSMA5

Atrofia Muscular Espinhal Congênita Distal Não Progressiva

Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X 3

Atrofia Muscular Espinhal Tipo Facioscapulohumeral

Atrofia Muscular Espinhal Jokela Tipo SMAJ

Atrofia Muscular Espinhal - Extremidade Inferior Predominante 1 AUTOSSOMAL DOMINANTE SMALED1

Atrofia Muscular Espinhal Extremidade Inferior Predominante 2 Autossômica Dominante SMALED2

Atrofia muscular espinhal Proximal adulto autossômico dominante atrofia muscular espinhal Tipo Finkel de início tardio incluído

Atrofia Muscular Espinhal Tipo Ryukyuan

Atrofia Muscular Espinhal escapuloperoneal

Atrofia muscular espinhal segmentar

Atrofia Muscular Espinhal Tipo I

Atrofia Muscular Espinhal Tipo I com Fraturas Ósseas Congênitas

Atrofia Muscular Espinhal Tipo II

Atrofia Muscular Espinhal Tipo III SMA3

Atrofia Muscular Espinhal Tipo IV

Atrofia Muscular Espinhal ligada ao X 2 SMAX2

Classificação molecular da atrofia muscular espinhal

Transtorno relacionado a SPINK1

Transtorno relacionado ao SPINK2

Degeneração Espino-Olivo-Cerebelar com Oftalmoplegia ar

Ataxia espinocerebelar

Ataxia espinocerebelar - 12 q23 vinculada

Ataxia espinocerebelar - 19 p13 vinculada

Ataxia espinocerebelar - mutação CCDC88C

Ataxia espinocerebelar - cromossomo 16 ligado

Ataxia espinocerebelar - tosse

Ataxia Espinocerebelar - Calcificação Dentada - Disfonia

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 11 p15

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 16 q21- 23 ar

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 18 p11

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 19 p13. 3

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 20 p13 -12.2 mutações tgm6

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 20 p13-P12

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 3 p26

Ataxia espinocerebelar - vinculada a 8 p12- 8 q12

Ataxia espinocerebelar - Machado-Joseph 14 q Linked

Ataxia espinocerebelar - Mapeamento para 20 p13 - Mutações Ggcctg

Ataxia espinocerebelar - mapeamento para mutações ELOVL5

Ataxia espinocerebelar - Mutações Mtatp6

Ataxia espinocerebelar - paralisia pupilar

Ataxia espinocerebelar - recessiva - mutação SPTBN2

Ataxia espinocerebelar - neuropatia sensorial ligada a 2 p15- 21

Ataxia espinocerebelar - tipo sueco

Ataxia espinocerebelar - desvinculada de locais conhecidos

Ataxia espinocerebelar - não ligada aos loci conhecidos

Ataxia espinocerebelar 10 SCA10

Ataxia espinocerebelar 11 SCA11

Ataxia espinocerebelar 12 SCA12

Ataxia espinocerebelar 13 SCA13

Ataxia espinocerebelar 14 SCA14

Ataxia espinocerebelar 15 SCA15

Ataxia espinocerebelar 17 SCA17

Ataxia espinocerebelar 18 SCA18

Ataxia espinocerebelar 19 SCA19

Ataxia espinocerebelar 1 SCA1

Ataxia espinocerebelar 20 SCA20

Ataxia espinocerebelar 21 SCA21

Ataxia espinocerebelar 23 SCA23

Ataxia espinocerebelar 25 SCA25

Ataxia espinocerebelar 26 SCA26

Ataxia espinocerebelar 27 SCA27

Ataxia espinocerebelar 28 SCA28

Ataxia espinocerebelar 29 SCA29

Ataxia espinocerebelar 2 SCA2

Ataxia espinocerebelar 30 SCA30

Ataxia espinocerebelar 31 SCA31

Ataxia espinocerebelar 32 SCA32

Ataxia espinocerebelar 34 SCA34

Ataxia espinocerebelar 35 SCA35

Ataxia espinocerebelar 36 SCA36

Ataxia espinocerebelar 37 SCA37

Ataxia espinocerebelar 38 SCA38

Ataxia espinocerebelar 40 SCA40

Ataxia espinocerebelar 41 SCA41

Ataxia espinocerebelar 42 SCA42

Ataxia espinocerebelar 44 SCA44

Ataxia espinocerebelar 46 Sca46

Ataxia espinocerebelar 4 SCA4

Ataxia espinocerebelar 5 SCA5

Ataxia espinocerebelar 6 SCA6

Ataxia espinocerebelar 7 SCA7

Ataxia espinocerebelar 8 SCA8

Ataxia espinocerebelar com dismorfismo

Ataxia espinocerebelar com rigidez e neuropatia periférica

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 10 SCAR10

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 11 SCAR11

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 12 SCAR12

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 13 SCAR13

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 14 SCAR14

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 15 SCAR15

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 16 SCAR16

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 17 SCAR17

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 18 SCAR18

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 1 SCAR1

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 20 SCAR20

Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva 21 SCAR21

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 2 SCAR2

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 3

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 4

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 5 SCAR5

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 6

Ataxia autossômica espinocerebelar recessiva 7 SCAR7

Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva 8 SCAR8

Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva com neuropatia axonal SCAN1

Ataxia X espinocerebelar ligada ao X 1 SCAX1

Ataxia espinocerebelar ligada ao X 2

Ataxia espinocerebelar ligada ao X 3

Ataxia espinocerebelar ligada ao X 4

Ataxia X espinocerebelar ligada ao X 5 SCAX5

Classificação da Ataxia Espinocerebelar - Genes

Atrofia espinocerebelar com paralisia pupilar

Degeneração espinocerebelar e distrofia corneana

Degeneração espinocerebelar com distrofia corneana macular cataratas congênitas e miopia

Degeneração espinocerebelar com movimentos oculares lentos

Spinocerebellarataxia - Vinculado a 4 q34- 35

Atrofia Spinopontina - Dominante

Fusão esplenogonadal com defeitos de membros e micrognatia

Esplenomegalia - Citopenia - Perda VIsual

Esplenomegalia síndromes com hipoplasia do centro germinativo esplênico e células T auxiliares circulantes reduzidas

Anomalias Vasculares Esplenoportais

Corte cervical com cordão síndromes.

Mão-pé fendido - Tetralogia de Fallot - Sr.

Abra o lábio inferior

Dividir notocorda síndromes

Deformidade do pé partido com disostose mandibulofacial

Malformação de pé partido com polidactilia mesoaxial

Mão dividida e pé partido com hipodontia

Mão dividida com alterações congênitas de nistagmo do fundo e catarata

Mão dividida com uropatia obstrutiva espinha bífida e defeitos diafragmáticos

Malformação do pé da mão dividida 1 com perda auditiva neurossensorial autossômica recessiva SHFM1D

Malformação de pé de mão dividida 1 SHFM1

Malformação do pé da mão dividida 2 SHFM2

Malformação do pé com a mão dividida 3

Malformação do pé da mão dividida 3 SHFM3

Malformação do pé da mão dividida 4 SHFM4

Malformação do pé da mão dividida 6 SHFM6

Malformação do pé da mão dividida com deficiência de osso longo 1 SHFLD1

Displasia Espondilo-Mega-Epifisária

Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária SMMD

Espondilo-Mesomélico - Acrodisplasia-Imunodeficiência

Suscetibilidade de espondiloartropatia para 1 SPDA1

Suscetibilidade de espondiloartropatia para 2 SPDA2

Espondilocamptodactilia

Sinostose espondilocarpotarsal síndromes SCT

Espondiloqueirodisplasia Ehlers-Danlos síndromes-Como

Disostose Espondilocostal

Disostose espondilocostal - Anúncio - Tipo macedônio

Disostose Espondilocostal - Relacionada a Hes7

Disostose Espondilocostal - Polidactilia Pré-axial

Disostose Espondilocostal - Mutação Ryr1

Disostose Espondilocostal - Tipo Pallotta

Disostose Espondilocostal - Ossos de Verme

Disostose Espondilocostal 1 SCDO1 Autossômica Recessiva

DISOSTOSE ESPONDILOCOSTAL 2 SCDO2 AUTOSSOMAL RECESSIVA

Disostose Espondilocostal 3 SCDO3 Autossômica Recessiva

Disostose espondilocostal 4 SCDO4 autossômica recessiva

Disostose espondilocostal 5 SCDO5 autossômica dominante

Disostose espondilocostal 6 SCDO6

Disostose Espondilocostal com Atresia Anal e Anomalias Urogenitais

Espondiloenchondrodisplasia com desregulação imunológica SPENCDI

Espondiloenchondrodisplasia SPENCD

Displasia Espondiloepimetafisária

Displasia espondiloepimetafisária - anormalidades dentais e cutâneas

Displasia espondiloepimetafisária - frouxidão articular

Displasia espondiloepimetafisária - Defeitos de segmentação

Displasia Espondiloepimetafisária - Tipo Agrecano

Displasia espondiloepimetafisária - tipo Alkuraya

Displasia espondiloepimetafisária - Tipo Bieganski

Displasia Espondiloepimetafisária - Tipo Borochowitz

Displasia espondiloepimetafisária - tipo de Ravel

Displasia Espondiloepimetafisária - Tipo Genevieve

Displasia espondiloepimetafisária - tipo Isidor

Displasia Espondiloepimetafisária - Tipo Shohat

Displasia espondiloepimetafisária com dentição anormal

Displasia Espondiloepimetafisária com Hipotricose

Displasia espondiloepimetafisária com tipo de frouxidão articular 2 SEMDJL2

Displasia espondiloepimetafisária com tipo de frouxidão articular 1 com ou sem fraturas SEMDJL1

Displasia Espondiloepimetafisária Tipo Agrecano SEMDAG

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Camera-Genevieve

Displasia espondiloepimetafisária tipo Irapa SEMDIT

Displasia Espondiloepimetafisária Tipo Semdk de Cracóvia

Displasia Matrilina Espondiloepimetafisária - 3 Relacionado

Displasia Micromélica Espondiloepimetafisária

Displasia espondiloepimetafisária tipo Missouri

Tipo Shohat da displasia espondiloepimetafisária

Tipo espondiloepimetafisário displasia espondiloepimetafisária

Displasia Espondiloepimetafisária Tipo Strudwick SEMDSTWK

Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X

Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X com deterioração mental

Displasia Espondiloepifisária - Retinite Pigmentosa

Displasia Espondiloepifisária Autossômica Recessiva

Displasia espondiloepifisária - fibrilas de colágeno anormais

Displasia Espondiloepifisária - Genu Valgum

Displasia espondiloepifisária - microdontia

Displasia Espondiloepifisária - Tipo Bristol

Displasia Espondiloepifisária - Tipo Kimberly

Displasia Espondiloepifisária - Tipo Mseleni

Displasia Espondiloepifisária - Tipo Omã

Displasia Congênita Espondiloepifisária SEDC

Displasia Espondiloepifisária Tarda - Malformação de Chiari

Displasia espondiloepifisária tardia com faces características

Displasia Espondiloepifisária Tarda com Retardo Mental

Displasia Espondiloepifisária Tarda Autossômica Dominante

Displasia Espondiloepifisária Tarda Autossômica Recessiva

Displasia Espondiloepifisária Tarda Autossômica Recessiva Tipo Leroy-Spranger

Displasia Espondiloepifisária Tarda X-Linked SEDT

Displasia Espondiloepifisária com Instabilidade Atlantoaxial

Displasia espondiloepifisária com luxações congênitas da articulação SEDCJD

Displasia espondiloepifisária com distrofia ponteada da córnea

Displasia Espondiloepifisária Tipo Kimberley

Displasia espondiloepifisária tipo Kondo-fu Sedkf

Displasia Espondiloepifisária Tipo Maroteaux

Displasia espondiloepifisária, miopia e surdez neurossensorial

Displasia Espondiloepifisária Tipo Stanescu Sedstn

Displasia Espondiloepifisária-Braquidactilia e Fala Distinta

Espondilolistese

Espondilólise

Espondilomegaepifisária - Displasia Metafisária

Displasia Espondilomegaepifisária com Mesomélia de Membro Superior Calcificações Puntiformes e Surdez

Tipo de Displasia Espondilometaepifisária Curta Membro-Mão

Displasia Espondilometafisária

Spondylometaphyseal Displasia murdoch

Displasia Espondilometafisária - Aparência Facial Característica

Displasia espondilometafisária - distrofia cone-bastonete

Displasia Espondilometafisária - Tipo Leste Africano

Displasia Espondilometafisária - Retinite Pigmentosa - Tipo Megarbane

Displasia Espondilometafisária - Tipo Neonatal Grave

Displasia Espondilometafisária - Tipo A4

Displasia Espondilometafisária - Tipo Borochowitz

Displasia Espondilometafisária - Tipo Garcia-Castro

Displasia Espondilometafisária - Tipo Sutcliffe

Displasia Espondilometafisária - Tipo Sutton

Displasia espondilometafisária com antebraços arqueados e dismorfismo facial

Displasia Espondilometafisária com Distrofia Cone-Rod SMDCRD

Displasia Espondilometafisária com Dentinogênese Imperfeita

Tipo argelino de displasia espondilometafisária

Displasia Espondilometafisária Axial

Tipo de fratura do canto da displasia espondilometafisária

Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski SMDK

Tipo Spondylometaphyseal Displasia Sedaghatian

Displasia Spondylometaphyseal X-Linked

Displasia espondilometepifisária Strudwick

Espondiloocular síndromes SOS

Displasia espondilopedicular

Displasia espondiloperiférica

Espondilose Cervical

Disostose torácica espondiloespinhal

Disostose Espondilotorácica - Lavy-Moseley síndromes

Displasia Espondilotorácica - Tipo Phadke

Encefalopatia Espongiforme - Dominante

Encefalopatia espongiforme - causas conhecidas infantis excluídas

Encefalopatia Espongiforme - Alterações na substância branca

Encefalopatia espongiforme com características neuropsiquiátricas

Leucoencefalopatia esponjosa - Classificação

Sprecher 2005 - Displasia Cortical Ictiose Palmoplantar Ceratodermia

Deformidade Sprengel

Relacionado a SPTBN4 síndromes

Transtorno Relacionado a SRP54

Transtorno Relacionado a SSBP1

Polidactilia pré-axial relacionada a SSH - hipertricose

Disoder Relacionado a STAC3

STAG2 - coesinopatia relacionada

Transtorno Relacionado a STAG3

Anomalia de orelha stahl

Estribo - ausência congênita

Estribo anquilose com polegar e dedos dos pés largos

Fixação de Estribo - Familiar

Desordem Relacionada a STARD9

Doença de Stargardt 1

Doença de Stargardt 3

Doença de Stargardt 4 STGD4

Degeneração macular de Stargardt ausente ou corpo caloso hipoplásico Retardo mental e características dismórficas

Transtorno Relacionado a STAT1

Relacionado a STAT3 síndromes

Transtorno Relacionado a STAT4

Encefalopatia Estática

Esteatocistoma multiplex

Esteatocistoma Multiplex com dentes de Natal

Aço síndromes STLS

Steijlen 1994 - Atrichia Palmoplantar Hyperkeratose Mr Tooth Loss

Steinfeld síndromes

Associação de displasia vascular de malformação esternal

Ausência de Esternomastóide - Hipoplasia Cerebelar

Obliteração prematura do esterno de suturas de

Deficiência de esteróide desidrogenase

Stevens-johnson síndromes

Stevens-Lachman 2010 - Dandy-Walker - Chd - Displasia Esquelética - Letal

Stevenson-Carey síndromes

Stewart-Bluefarb síndromes

Defensor síndromes

Stickler síndromes artro-oftalmopatia hereditária - tipo 1

Stickler síndromes - autossômica recessiva

Stickler síndromes Digite 1 STL1

Stickler síndromes Ocular não sindrômico tipo I

Stickler síndromes Tipo II STL2

Stickler síndromes Tipo III STL3

Stickler síndromes Tipo V STL5

Stickler síndromes

Membro Rígido síndromes

Homem duro síndromes ou o síndromes de Moersch-Woltman

Pele Rija síndromes SSKS

Pessoa rígida síndromes SPS

Vasculopatia associada a ferrão infantil SAVI

Epífises pontilhadas - Estenose laríngea - Falanges terminais de hipoplasia

STK36 relacionado síndromes

Stocco Dos Santos Retardo Mental Ligado ao X síndromes

Stoll 1990 b - Hipertelorismo de baixa estatura por RM ligado ao X

Stoll 1998 - Linfedema braquidactilia taquicardia

Stoll-gasser - placa ductal hepática anoms digital anoms chd

Deficiência de estomatina

Proteína semelhante a estomatina - 2 hiperfosforilação de

Estomatocitose I

Doença plaquetária do pool de armazenamento

Tempestade síndromes

Stormorken síndromes strmk

Estrabismo

Estrabismo fixo - microcefalia

Suscetibilidade a estrabismo Suscetibilidade a estrabismo a 1 incluída

Stratton 1993 - Sr. - Braquidactilia - Mesomelia - Doença cardíaca

Stratton 1998 - Alta estatura - Idade óssea avançada - Microcefalia

Estrias distensivas familial

Degeneração estriatal - início adulto - mapeamento para 5 q

Degeneração estriatal autossômica dominante 2 ADSD2

Degeneração Estriatal Autossômica Dominante ADSD

Necrose estriatal

Degeneração Estriato-Talâmica

Degeneração estriatonigral infantil com envolvimento cerebelar

Sndc de início na infância de degeneração estriatonigral

Degeneração Estriatonigral Infantil Mitocondrial

SNDI de degeneração estriatonigral infantil

Atrofia de múltiplos sistemas de degeneração estriatonigral Msa

AVC na infância - Catarata - Alterações na substância branca do SNC

Derrame síndromes com prolapso da válvula mitral - familiar

AVC isquêmico

Suscetibilidade de AVC para 1

AVC na infância e na infância

Cisto estromal da córnea

Stromgren 1970 - catarata surdez ataxia psicose demência

Stromme síndromes Stroms

Sturge-Weber - nevo de Ota

Sturge-Weber síndromes - Neurofibromatose

Sturge-Weber síndromes - rabdomiólise

Sturge-weber síndromes

Gagueira Familiar Persistente 1 STUT1

Stuve-Wiedemann síndromes

Desordem Relacionada a STX2

Angioencefalopatia Subaguda

Panencefalite esclerosante subaguda

Estenose Subaórtica Membranosa

Estenose Subaórtica - Baixa Estenose síndromes

Hemorragia subconjuntival

Heterotopia de banda subcortical - mutações STX7

Demência subcortical com leucoencefalopatia arteriopática - Non Binswanger

Hérnia Subcostal

Distrofia corneana mucinosa subepitelial

Estenose subglótica - familiar - mais

Displasia cortical sutil - cerebelo - tronco cerebral - Tubulina

Acidemia Succínica

Deficiência de Semialdeído Desidrogenase Succínico SSADHD

Deficiência de succinil-Coa 3 -Oxoácido Coa transferase

Deficiência congênita de sucrase-isomaltase

Sucrosúria, hiato, hérnia e retardo mental

Esclerose Cerebral Sudanofílica

Leucodistrofia Sudanofílica

Morte Súbita Infantil síndromes

Morte Súbita Infantil com Disgenesia dos Testículos síndromes

Disfunção pulmonar do metabolismo sufactante 1 SMDP1

Transtorno relacionado a SUFU

Sugarman braquidactilia

Sugiura-Lenz 1999 - Polissindactilia

Sulfemoglobinemia congênita

Sulfocisteinúria

Sulko 2010 - Hemimelia Tibial - Polidactilia Pré-axial - Defeitos Cardíacos

SULT2B1 relacionado síndromes

Cimeira síndromes

SUN5 relacionado síndromes

Sunct síndromes

Paralisia Oblíqua Superior - Congênita - Dominante

Calcificação do ligamento escapular transverso superior da família

Supernumerary Naris - Características da Pentalogia de Cantrell

Mamilos supranumerários - Anomalias renais

Narina supranumerária - hiperplasia adrenal congênita

Narina supranumerária - surdez - persistência do canal arterial

Narinas supranumerárias

Narinas supranumerárias - Atresia esofágica - Pda

Dentes supranumerários

Dentes supranumerários - Ovários Poycísticos - Malformação Útero - Esquelético

Supressor de tumorigenicidade 3 ST3

Paresia suprabulbar congênita

Paralisia supranuclear progressiva 1 PSNP1

PARALISIA SUPRANUCLEAR PROGRESSIVA 2 PSNP2

Estenose Aórtica Supravalvar

Glicoproteína do antígeno de superfície 75

Polipeptídeos de superfície anônimos

Disfunção do metabolismo do surfactante pulmonar 2 SMDP2

Disfunção pulmonar do metabolismo do surfactante 3 SMDP3

Disfunção pulmonar do metabolismo do surfactante 4 SMDP4

Disfunção pulmonar do metabolismo do surfactante 5 SMDP5

Suscetibilidade à lise por células assassinas naturais alorreativas

Atrofia Coriorretiniana de Sveinsson

Deformidade dos dedos em pescoço de cisne - sindactilia

Sudorese - induzido pelo frio

Sweeney-Cox síndromes swcos

Doce síndromes

Symblepharon - Meningoencefalocele

Mãos e pés simetricamente ausentes

Oftalmia simpática

Simfalangismo dos dedos do pé

Simfalangismo com múltiplas anomalias de mãos e pés

Simfalangismo Tipo CS Lewis

Simfalangismo Distal

Simfalangismo distal com cálculos da polpa dentária microdôntica e arco zigomático estreito

Simfalangismo SYM1A proximal

Síncope

Síncope familial vasovagal VVS

Sindactilia

Sindactilia - Doença do Nodo Sinusal

Sindactilia - testículos que não desceram - malformação cerebral - mutação FBLN1

Sindactilia 2-5 e hallux pollex varus

SINDACTIDADE MESOAXIAL SINOSTÓTICO COM REDUÇÃO FALANGEIRA MSSD

Sindactilia Tipo III

Sindactilia Tipo IV

Sindactilia Tipo V

Sindactilia-polidactilia-lóbulo da orelha síndromes

Nanismo sindesmodisplásico

Sinestesia

Singnatia

Syngnathia tipo Broome

Sinmastia

Sinostoses Tarsal Carpal e Digital

Sinostose carpal com articulações displásicas do cotovelo e braquidactilia

Condromatose sinovial familiar com nanismo

Sinovite-Acne-Pustulose-Hiperostose-Osteíte safo síndromes

Sinpolidactilia 1

Sinpolidactilia 2

Sinpondilismo - Hérnias Múltiplas

Sinspondilismo congênito

Siringomas múltiplos

Siringomielia e uma malformação Dandy-Walker

Siringomielia e Disrafismo Espinhal

Siringomielia isolada

Lúpus Eritematoso Sistêmico

Lúpus eritematoso sistêmico 16 SLEB16

Lúpus eritematoso sistêmico com suscetibilidade à anemia hemolítica a 1 SLEH1

Suscetibilidade de lúpus eritematoso sistêmico a 6 SLEB6

Artrite idiopática juvenil de início sistêmico

Transtorno Relacionado a SYT1

Szauter 2010 - Nódulos Fibróticos - Contraturas

T-box 24

Alopecia congênita de imunodeficiência de células T e distrofia ungueal

Infecções recorrentes de imunodeficiência de células T e autoimunidade com ou sem malformações cardíacas TIIAC

Deficiência do receptor de células T-alfa beta

Anomalia da substância T

Desordem Relacionada à TAB2

Transtorno relacionado ao TAF8

Taha 2003 - Diabetes Hipotireoide Fibrose Hepática Rim Policístico

Lesões da linha média semelhantes à cauda

Arterite de Takayasu

Takenouchi-kosaki síndromes tks

Sinovite de Osteólise Talo-Patello-Escafóide e Quarto Metacarpo Curto

Cúspide de garra

Cúspide da garra - lábio palatino fendido

Coalizão Talonavicular

Castanho 2006 - fenda labial palatina - sindactilia - displasia cística renal

Doença de Tânger TGD

Degeneração Tapetorretiniana com Ataxia

Discinesia tardia

Tarhan 2004 - Sr. Polissindactilia Surdez Dismorfismo Facial

Lona síndromes lonas

Fusão Tarsal

Coalizão Tarsal-Carpal síndromes TCC

Deficiência do fator de Tatsumi

Tatton-brown-rahman síndromes

Tauopatia - autossômica recessiva

Taurodontismo

Taurodontismo Microdontia e Dens Invaginatus

Tay 1974 - Mr Facial Pigment Anormalities Cirrose Aminoaciduria

Doença de Tay-Sachs

Variante AB da doença de Tay-Sachs

Doença de Tay-Sachs TSD

Transtorno relacionado a TBC1D23

Transtorno relacionado a TBRG1

Escoliose congênita associada a TBX6 TACS

Transtorno Relacionado a TCF20

Transtorno relacionado a TDRD6

Transtorno relacionado a TDRD9

Aicardi relacionado a TEAD1 síndromes Aicardi relacionado a OCEL1 síndromes

Disrafia tecto-cerebelar com encefalocele

Disrafia tecto-cerebelar com encefalocele occipital

Teebi 1998 - Inversão Sexual Espasticidade-Atrofia Óptica-Microcefalia-Xy

Teebi 2001 - Osteólise-Contraturas-Facies incomuns

Teebi-shaltout síndromes

Dentes presentes no nascimento

Ausência congênita de dentes com taurodontia e cabelos esparsos

Dentes fundidos

Dentes não erupcionados com hipoplasia maxilar e genu valgo

Dentes Formas Estranhas Oflobodontia incluídas

Dentes supranumerários

Transtorno Relacionado a TEKT1

Telangiectasia Benigna Hereditária

Telangiectasia Hereditária Hemorrágica de Rendu Osler e Weber HHT

Telangiectasia Hereditária Hemorrágica TIPO 2 HHT2

Telangiectasia tipo hemorrágico hereditário 4 HHT4

Telangiectasia tipo hemorrágico hereditário 5 HHT5

Telecanto

Disgenesia Telencefálica

LTL de leucócito médio do comprimento do telômero

Sensibilidade à Temperatura Complementação do Ciclo Celular Específico K12

Complemento Af8 sensível à temperatura AF8T

Têmpora síndromes

Templo-baraitser síndromes

Arterite Temporal

Arterite temporal ou arterite de células gigantes

Alopecia Triangular Temporal - Plus

Anquilose Temporomandibular Plus

Temtamy 1998 - Catel-Manske - Sobreposição

Braquidactilia pré-axial Temtamy síndromes TPBS

Temtamia síndromes Temtys

Extensor de tendões dos dedos Inserção anômala de

Tenório síndromes TNORS

Sobrancelhas inclinadas

Teratoma ovariano

Teratoma pineal

Displasia óssea terminal TOD

Tessier 3 - aplasia cutis - polidactilia inverso - sindactilia

Número Tessier 4 fissura

Número Tessier 5 fissura

Número Tessier 9 fissura

Testes Rudimentares

Anomalias testiculares com ou sem doença cardíaca congênita TACHD

Tumor de células germinativas testiculares 1 TGCT1

Microlitíase testicular

Regressão testicular síndromes

Torção testicular

Tumor testicular, tumor de células germinativas testiculares incluído

Transtorno Relacionado a TET3

Tetra-amelia ligada ao x

Tetraamelia síndromes 2 tetams2

Tetraamelia com displasia ectodérmica e anormalidades do ducto lacrimal

Tetraamelia autossômica recessiva

Tetralogia de Fallot e Glaucoma

Tetralogia de Fallot TOF

Deficiências tetraméricas Displasia ectodérmica orelhas deformadas e outras anormalidades

Monodactilia Tetramélica

Tetraperomelia - Atresia Anal - Microfalo - Hipospádia

Mosaicismo diplóide tetraplóide

Tetrassomia 13 q - Mosaicismo

Tetrassomia 15 q26

Tetrassomia 18 p síndromes

Transtorno relacionado a TGFB1

Transtorno relacionado a TGFB2

Simfalangismo tailandês síndromes

Lesões talâmicas na infância

Alelo Silencioso de Talassemia Beta

Suscetibilidade à Talidomida

Displasia tanatofórica síndromes

Displasia Tanatofórica - Tipo II

Variante da displasia tanatofórica de Glasgow

Displasia Tanatofórica Tipo I TD1

Displasia Tanatofórica Tipo II TD2

Hipoplasia tenar - congênita

Teofilina Biotransformação

Disfunção do metabolismo da tiamina síndromes 2 tipo THMD2 responsivo à biotina ou tiamina

Disfunção do metabolismo da tiamina síndromes 4 degeneração estriatal bilateral e polineuropatia progressiva tipo THMD4

Disfunção do metabolismo da tiamina síndromes 5 Encefalopatia episódica tipo THMD5

Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina síndromes TRMA

Deficiência de tiopurina S-metiltransferase

Baixo metabolismo das tiopurinas de 2 Thpm2

Deficiência de tioredoxina 2

Degustação de tioureia degustação de feniltiocarbamida incluída

Torácica - distrofia renal - duplicação do disco óptico

Dilatação da Aorta Torácica - Válvula aórtica bicomissural

Aneurismas e dissecções da aorta torácica

Disostose torácica isolada

Displasia Torácica-Hidrocefalia síndromes

Duplicação entérica toraco-abdominal-meningocele-dextrocardia

Toracoabdominal síndromes ESSA

Defeito da parede toracoabdominal

Displasia toracolaringopélvica TLPD

Displasia Toracomélica

Disostose toracopélvica

Thoracoschisis - Malformações dos membros

Três M síndromes

Três M síndromes 1 3 M1

Três M síndromes 2 3 M2

Três M síndromes 3 3 m3

Treoninemia

Trombocitemia 1 THCYT1

Trombocitemia 2 THCYT2

Trombocitemia 3 THCYT3

Trombocitemia THCYTX ligado ao X

Trombocitopenia 1

Trombocitopenia 2

Trombocitopenia 3

Trombocitopenia 4 THC4

Trombocitopenia 5 THC5

Trombocitopenia 6 Thc6

Trombocitopenia com Beta-talassemia X-Linked XLTT

Trombocitopenia com Iga sérica elevada e doença renal

Trombocitopenia aloimune

Trombocitopenia cíclica

Trombocitopenia Paris-Trousseau Tipo TCPT

Trombocitopenia ligada ao X com ou sem anemia diseritropoiética XLTDA

Rádio Ausente de Trombocitopenia síndromes ALCATRÃO

Retardo Ulna-Mental Ausente de Trombocitopenia

Trombocitose - Defeitos nos membros

Trombofilia devido à resistência à proteína C ativada THPH2

Trombofilia devido à deficiência de glicoproteína rica em histidina THPH11

Trombofilia devido à deficiência de proteína C autossômica dominante THPH3

Trombofilia devido à deficiência de proteína C autossômica recessiva THPH4

Trombofilia devido à deficiência de proteína S autossômica dominante THPH5

Trombofilia devido à deficiência de proteína S autossômica recessiva THPH6

Trombofilia devido ao defeito da trombina THPH1

Trombofilia devido ao defeito da trombomodulina THPH12

Trombofilia familiar devido à diminuição da liberação de ativador de plasminogênio tecidual THPH9

Trombofilia ligada ao X devido ao defeito do fator IX THPH8

Púrpura trombocitopênica trombótica TTP congênita

Agenesia do polegar, estatura curta e imunodeficiência

Thumb aplasia AD ou possivelmente AR

Deformidade do polegar

Deformidade e alopecia no polegar

Hipoplasia do polegar - Paralisia facial.

Hipoplasia do polegar - polidactilia do dedo do pé pré-axial

Polidactilia do polegar - duplicação do osso carpal radial - rádio bífido

Hiperextensibilidade distal do polegar de

Polegar hipoplásico com coloboma coróide, anti-hélice mal desenvolvida e surdez

Polegares Congênitos Fechados

Polegares rígidos com braquidactilia tipo A1 e atraso de desenvolvimento

Aplasia Tímica com Morte Fetal

Displasia Tímico-Renal-Anal-Pulmonar

Timoma familiar

Tirocerebrorretiniano síndromes

Família do cisto do ducto tireoglosso

Tireoide - CNS síndromes Deficiência do transportador de monocarboxilato 8

Disgenesia da tireoide

Dishormonogênese da tireoide 6 TDH6

Deficiência de hormônio tireoidiano - Maturação óssea retardada - Mutação Thra

Metabolismo do hormônio tireoidiano anormal

Defeito no transporte da membrana plasmática do hormônio tireoidiano

Resistência ao hormônio tireoidiano generalizado autossômico dominante

Resistência ao hormônio tireoidiano generalizado autossômico recessivo

Hipófise seletiva de resistência ao hormônio tireoidiano

Defeito Genético da Hormonogênese da Tireoide em 1

Defeito Genético da Hormonogênese da Tireoide em 2 a

Defeito Genético da Hormonogênese da Tireoide em 3

Defeito Genético da Hormonogênese da Tireoide em 4

Defeito Genético da Hormonogênese da Tireoide em 5

Locus de traço quantitativo de nível de hormônio estimulador da tireoide 1 TSHQTL1

Suscetibilidade de paralisia periódica tireotóxica a 1 TTPP1

Suscetibilidade de paralisia periódica tireotóxica a 2 TTPP2

Deficiência de hormônio liberador de tireotropina

Tibia Vara

Ausência de tíbia com surdez congênita

Ausência de tíbia com polidactilia

Ausência ou hipoplasia da tíbia com cisto aracnóide polidactilia retrocerebelar e outras anomalias

Hipoplasia da tíbia com polidactilia

Curvatura tibial - familiar

Hemimelia Tibial

Hemimelia tibial - Polidactilia - Pé torto

Distrofia muscular tibial tardia

Torção Tibial Bilateral Medial

Hipoplasia femoral tibial com pelve em gancho

Tietz síndromes

Acidemia Tiglica

Disco inclinado síndromes

Relacionado a TIMM50 síndromes

Timothy síndromes ts

Suscetibilidade de Tinea Imbricata a

Extintor específico para tecidos 3

Transtorno Relacionado a TK2

Antígeno Tl

Transtorno relacionado a TLE1

Transtorno Relacionado a TLK2

Mutação Tm4sf2 - Retardo Mental

Defeito Tmco1 síndromes

Transtorno relacionado a TMEM106B

Orofaciodigital relacionado ao TMEM107 síndromes

Transtorno Relacionado a TMEM127

TMEM260 - relacionado ao neurodesenvolvimento cardíaco-renal síndromes

Encefalomiopatia mitocondrial relacionada a TMEM65

Lissencefalia paralelepípedo relacionado ao TMTC3

Poliaglutinação Tn síndromes TNPS

Transtorno relacionado a TNFRSF11A

Suscetibilidade ao vício do tabaco para

Sindactilia Telecanto dos Dedos e Malformações Renais e Anogenitais STAR

Sindactilia camptodactilia escoliose do dedo do pé

Dedo do pé quinto número de falanges em

Toe disforme

Dedo do pé girado quinto

Comprimento relativo dos dedos do pé do primeiro e segundo

Espaço dos dedos do pé entre o primeiro e o segundo

Tolmie 1988 b - Cobre defeitos de unha de cabelo calcificação intracraniana

Tolmie 1988 c - Cobre os defeitos das unhas do cabelo, calcificação intracraniana

Tolosa-hunt síndromes

Tolosa-Hunt síndromes Oftalmoplegia dolorosa remitente

Tommerup 1993 - Quebra cromossômica Craniossinostose Microcefalia

Língua dobrada para ondulação da língua ou língua em folha de trevo inclusa

Papilas fungiformes pigmentadas na língua de

Tonne-Kalscheuer síndromes tokas

Seletiva para Agenesia Dentária 1 STHAG1

Seletiva para Agenesia Dentária 2 STHAG2

Seletiva para Agenesia Dentária 3 STHAG3

Seletiva para Agenesia Dentária 4 STHAG4

Seletivo para Agenesia Dentária 5 STHAG5

Seletiva para Agenesia Dentária 6 STHAG6

SELETIVO DA AGENESE DOS DENTES 9 STHAG9

Agenesia dentária seletiva ligada ao x 1 sthagx1

Malformação dentária

Tamanho do Dente

Deficiência intelectual relacionada ao TOP3B

Transtorno relacionado a TOR1A

Torg-winchester síndromes

Toriello 1988 a - Displasia Maxilonasal DIAFRAGMA ANOMALIAS GENITAIS

Distonia de torção com início na infância

Torcicolo

Torcicolo - Benigno Paroxístico

Criptorquidismo e displasia renal TKCR do torcicolo quelóide

Torus Palatinus e Torus Mandibularis

Retorno venoso pulmonar anômalo total 1 TAPVR1

Aganglionose Colônica Total

Townes-brocks síndromes (tbs)

Macrotrombocitopenia relacionada a TPM4

Agenesia traqueal-tetralogia de Fallot

Traqueobroncomegalia

Fístula traqueoesofágica com ou sem atresia esofágica

Traqueopatia Osteoplástica

Transtorno relacionado ao TRAF6

Tragus - macrotragus

Transtorno Relacionado a TRAK1

Deficiência de transaldolase

Deficiência de transcobalamina I

Deficiência de transcobalamina II

Amnésia transitória

Dermólise bolhosa transitória do TBDN do recém-nascido

Eritroblastopenia transitória da infância

Transposição das Grandes Artérias

Transposição das Grandes Artérias Dextro-Looped 1 DTGA1

Transposição das Grandes Artérias Dextro-Looped 2 DTGA2

Transposição das Grandes Artérias Dextro-Looped 3 DTGA3

Transexualidade

Transsupressor de Expressão 2

Transtorno relacionado ao TRAPPC10

Desordem congênita de glicosilação relacionada a TRAPPC11

Transtorno relacionado ao TRAPPC12

Relacionado com TRAPPC6B síndromes

Traiçoeiro collins síndromes

Traiçoeiro collins síndromes 1 tcs1

Traiçoeiro collins síndromes 2 tcs2

Traiçoeiro collins síndromes 3 tcs3

Deficiência de trealase

Tremor - Ataxia - Taquímetro de hipomielinização

Tremor de intenção Ataxia e lipofuscinose

Tremor hereditário essencial 1 etm1

Tremor hereditário essencial 2 etm2

Tremor hereditário essencial 4 etm4

Tremor Hidrocefalia de pressão normal idiopática e essencial hereditária

Tremor Nistagmo e Úlcera Duodenal

Epífise Triangular do Polegar - Deformidade de Angulação

Defeito do ciclo do ácido tricarboxílico de

CISTO TRICHILEMMAL 1 TRICY1

Tricho-Dental Displasia Salinas

Displasia Tricodental

Tricodentoóssea síndromes TDO

Tricodiscomas Múltiplos Familiais

Tricodisplasia-xeroderma

Tricoepitelioma familiar múltiplo 1

Tricoepitelioma familiar múltiplo 2

Tricoepiteliomas Múltiplos Desmoplásticos

Tricohepatoentérico síndromes 1 THES1

Tricohepatoentérico síndromes 2 THES2

Tricomegalia

Tricomegalia - Benigna

Displasia Trichoodontoonquial com Deficiência Óssea

Tricorrinofalângica síndromes

Tricorrinofalângica síndromes Tipo I TRPS1

Tricorrinofalângica síndromes TRPS2 tipo II

Tricorrinofalângica síndromes Tipo III TRPS3

Tricorrexe nodosa síndromes

Tricocifodisplasia

Tricotiodistrofia - ligada ao X

Tricotiodistrofia 1 TTD1 fotossensível

Tricotiodistrofia 3 Fotossensível Ttd3

Tricotiodistrofia 4 TTD4 não fotossensível

Tricotiodistrofia 5 TTD5 não fotossensível

Tricotiodistrofia Não fotossensível 1 TTDN1

Tricotilomania TTM

Incisivos trifídeos - características dismórficas

Início adulto de deficiência de enzima trifuncional

Deficiência de proteína trifuncional

Deficiência de proteína trifuncional - Classificação

Neuralgia trigeminal

Neuralgia do trigêmeo e espasmo hemifacial contralateral

Polegar em Gatilho

Doença de armazenamento de triglicerídeos tipo I

Doença de armazenamento de triglicerídeos tipo II

Micrognatia Trigonobraquicefálica de Nariz Bífido Bulboso e Anormalidades das Mãos e Pés

Trigonocefalia - Polidactilia

Trigonocefalia 1 TRIGNO1

Trigonocefalia 2 TRIGNO2

Trigonocefalia com baixa estatura e atraso de desenvolvimento

Perda auditiva trigonocefalia e deficiência intelectual

Hérnia Trigonocefalia-Diafragmática

Triloculus

TRIM36 relacionado síndromes

Encefalopatia epiléptica de início precoce relacionada ao TRIM8

Trimetilaminúria

Deficiência intelectual relacionada ao TRIO e microcefalia

TPID de deficiência de triosefosfato isomerase

TRIP12 - deficiência intelectual e características dismórficas relacionadas

Transtorno Relacionado a TRIP13

Tripedus

Polegar Trifalangeano com Falanges Duplas

Polegar Trifalangeano Não Oposto

Polegares trifalangeanos e luxação da patela

Polegares Trifalângicos com Braquieletrodactilia

Mosaicismo diplóide triploide

Trissomia 12 mosaicismo

Trissomia 13

Trissomia 14 mosaicismo

Trissomia 18

Trissomia 18 síndromes

Trissomia 18 - Semelhante síndromes

Trissomia 21

Trissomia 4 mosaicismo

Trissomia 9

Tristiquíase

TRIT1 - atraso no desenvolvimento da microcefalia e epilepsia

Tritanopia

Incisivos trituberculares - Fissura labial e palatina - Anomalia em dedo

Relacionado com TRMT10C síndromes

Tróclea do úmero Aplasia de

Pancreatite Cálcica Tropical

Tropical Spastic Paraparesis incluindo Konzo

Trotador síndromes

Troyer-like-nte mutations

Troyer - Gosto síndromes

Transtorno relacionado ao TRPM1

Osteonecrose relacionada ao TRPV4 da cabeça femoral

Transtorno relacionado ao TRPV6

Deficiência de tripsinogênio

Triptofanúria com nanismo

Discinesia ciliar primária relacionada ao TTC25

Transtorno relacionado a TTC7A

Ttf- 2 Mutações

Transtorno Relacionado a TTN

Transtorno relacionado a TUBA3D

Relacionado a TUBB2B síndromes

Transtorno relacionado a TUBB4B

Transtorno Relacionado a TUBB6

Locus de característica quantitativa da reatividade do teste cutâneo de tuberculina

Ausência de reatividade do teste cutâneo de tuberculina de

Esclerose Tuberosa 1 TSC1

Esclerose tuberosa 2

Nefrite Tubulointersticial com Uveíte

Tubulopatia - Encefalopatia - Insuficiência Hepática

Osteoartrite metatarsofalangiana relacionada a TUFT1

Enteropatia Tufting - Displasia Esquelética

Deficiência de tuftsina

Tukel síndromes

Predisposição de tumor síndromes TPDS

Gene supressor de tumor no cromossomo 11

Calcinose tumoral hiperfosfatêmica familiar HFTC

Calcinose tumoral normofosfatêmica familiar

Sintonizar a surdez

Turner 1994 - retardo mental ligado ao X - Xp11. 23 -p11. 22 - dupl

Torneiro síndromes

Turner s síndromes

Turner-Gedeon - Retardo Mental Ligado ao X

Vira-lata síndromes tpfs

Tuysuz 2002 - semelhante a nievergelt síndromes

Geminação devido à superfetação

Ciliopatia relacionada a TXNDC15

Tyce-Brough - Acalasia Ataxia Óptica Atrofia Mental Retardo Mental

Colagenopatia Tipo II - Mutação R75c

TYRL semelhante à tirosinase

Deficiência de tirosina quinase 2

Tirosinemia Tipo I

Tirosinemia Tipo II TYRSN2

Tirosinemia Tipo III

Tirosinose

Tyshchenko 2011 - Ptose - Proptose - Fenda Palatina - Surdez - Sr.

Tyshchenko síndromes

Transtorno relacionado ao UBA2

Enzima ativadora de ubiquitina ligada a Y

Transtorno Relacionado a UBTF

Transtorno Relacionado a UFC1

Transtorno Relacionado a UFM1

Transtorno relacionado ao UFSP2

Acropatia mutilante ulcerativa com aminoácidos anormais. em Csf

Ulerythema ofryogenesis

Distrofia Muscular Congênita de Ullrich

Ausência de ulna e fíbula com deficiência grave de membro

Ulna e hipoplasia de fíbula de

Displasia Metafisária Ulna síndromes

Agenesia ulnar - doença cardíaca congênita

Agenesia Ulnar e Fibroelastose Endocárdica

Aplasia ulnar - displasia radial - oligodactilia pré-axial

Hipoplasia Ulnar

Hipoplasia ulnar com deformidade dos pés em garra de lagosta

Hipoplasia Ulnar com Retardo Mental

Neuropatia Ulnar-Familial

Defeito do raio ulnar - mão dividida

Ulnar-Mamária síndromes UMS

Defeito do raio ulnar fibular e braquidactilia

Sequência de ruptura do cordão umbilical

Plano familiar de umbigo

Umlilicus - ectópico

Transtorno relacionado a UNC45A

Transtorno relacionado a UNC50

Cabelo Imparável síndromes

Anomalias dentais e braquidactilia da distrofia pigmentar da retina capilar não penteabilidade

Anomalia undritz

Hipoplasia Cerebral Unilateral

Fenômeno Verde Único

Doença de Upington

Membro Superior Amelia - Pseudo Hermafroditismo Masculino

Hipertrofia do membro superior - malformação da mão

Urato oxidase

Diminuição da globulina de ligação ao urato em

Ureter Bífido ou Duplo

Ureterocele

Válvulas uretrais - Divertículo uretral - Hipospádia

SORO DE CONCENTRAÇÃO DE ÁCIDO ÚRICO LOCUS DE TRAÇO QUANTITATIVO 1 UAQTL1

Locus de característica quantitativa de concentração de ácido úrico no soro 4 UAQTL4

Uridina 5 -Prime Monofosfato Hidrolase Anemia hemolítica por deficiência devido a

Atonia da bexiga urinária de

Deficiência de urocanase

Urofacial síndromes

Urofacial síndromes 1 ufs1

Urofacial síndromes 2 ufs2

Seio urogenital - bolsa escrotal - uretra dupla - em uma mulher

Urolitíase Ácido úrico autossômico dominante

Defeitos do septo urorretal

Urticária Aquagênica

Urticária Familial Calor Localizado

Uruguai Facio-Cardio-Musculo-Esquelético síndromes

Arrumador como síndromes

Usher síndromes TIPO I USH1

Usher síndromes Tipo IC USH1C

Usher síndromes Digite ID USH1D

Usher síndromes Digite IE USH1E

Usher síndromes Digite IF USH1F

Usher síndromes Tipo IG USH1G

Usher síndromes Tipo IIA USH2A

Usher síndromes Tipo IIC USH2C

Usher síndromes Tipo IID USH2D

Usher síndromes Tipo IIIA USH3A

Usher síndromes Tipo IIIB USH3B

Usher síndromes Tipo IJ USH1J

Usher síndromes Tipo IK USH1K

Transtorno relacionado a USMG5

Transtorno Relacionado a USP7

Deficiência intelectual relacionada à USP7

Anomalias uterinas

Didelphys uterino e disrafismo espinhal

Útero Bicornis Bicollis com Septo Vaginal Parcial e Hematocolpo Unilateral com Agenesia Renal Ipsilateral

Sensível a UV síndromes

Sensível a UV síndromes 1 UVSS1

Sensível aos raios ultravioleta síndromes 2 UVSS2

Sensível aos raios ultravioleta síndromes 3 UVSS3

Uveíte - anterior aguda

Uveíte - familiar

Úvula bífida

Uyama 1992

Uigur 2004 - Onfalocele Ectopia Cordis Ausente de Oligodactilia da Tíbia

Transtorno Relacionado a VAC14

Associação Vacterl com Hidrocefalia

Vacterl Association X-Linked com ou sem Hidrocefalia VACTERLX

Associação Vacterl-Aplasia Tibial

Neuromiopatia Vacuolar

Agenesia Vaginal - Renal

Vakili Et Al. 2003 - Hipotireoidismo - Baixa estatura - Dismorfismo

Valinemia

Suscetibilidade da Embriopatia Valproato a

VAMP1 - miastênica congênita relacionada síndromes

Van Allen-Myhre - Ectopia Cordis, defeitos cutâneos nas mãos ou nos pés divididos

Van Allen-Myhre - ectopia cordis divisão mão pé defeitos cutâneos

Van Bever - Subluxação radial-fusão do carpo-defeitos cardíacos

Van bogaert-hozay síndromes

Tipo de doença de Van Buchem 2

Van den bosch síndromes

Van den ende-gupta síndromes

Van Der Woude - Fenótipo incomum

Van Der Woude síndromes 1 Modificador de

Van der woude síndromes 1 vws1

Van der woude síndromes 2 vws2

Van Esch 2004 - Anormalidades da linha média

Van esch 2006 - progeroide lmna síndromes

Van esch-o driscoll síndromes Veods

Van maldergem síndromes 1 vmlds1

Van maldergem síndromes 2 vmlds2

Van Nesselrooij 1998 Craniossinostose, defeito cardíaco, anomalia urogenital

Van Steensel 2001 - Cabelo lanoso - Distrofia das unhas - Hiperqueratose

Desaparecimento de Contraturas da Catarata da Matéria Branca.

Varicela Grave Recorrente

Varizes

Desordem Relacionada a VARS

Encefalomiopatia relacionada a VARS2

Aplasia bilateral congênita de Vas Deferens de

Hialinose vascular

Malformação vascular primária intraóssea

Malformações vasculares - Classificação

Retinopatia vascular - enxaqueca e fenômeno de Raynauds

Vasculite Linfocítica Nodular

Vasculopatia retinal com leucodistrofia cerebral RVCL

Tumores vasoproliferativos da retina

Associação Vater

Defeitos semelhantes a Vater com hipertensão pulmonar teias laríngeas e deficiência de crescimento

Veia da Malformação de Galeno

Malformações da veia de Galeno - anomalias cardíacas

Velinov 2012 - Doença vascular - Inflamação crônica - Desordem cognitiva

Insuficiência Velo-Faríngea-Autossômica Dominante

Velofacioesquelético síndromes

Malformações venosas cutâneas e mucosas múltiplas

Extrassístoles ventriculares com perodactilia de síncope e sequência de Robin

Fibrilação ventricular durante a suscetibilidade ao infarto do miocárdio a

Fibrilação Ventricular Paroxística Familiar 2 VF2

Não compactação ventricular - deficiência intelectual - disgenesia ovariana

Defeito do septo ventricular 1 VSD1

Defeito do septo ventricular 2 VSD2

Defeito do septo ventricular 3 VSD3

Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica 1 com ou sem Disfunção Atrial e / ou Cardiomiopatia Dilatada CPVT1

Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica 2 CPVT2

Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica 3 CPVT3

Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica 4 CPVT4

Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica 5 com ou sem Fraqueza Muscular CPVT5

Taquicardia Ventricular Familiar

Ventriculomegalia com doença renal cística VMCKD

Ventriculomegalia com defeitos do rádio e do rim

Insuficiência Venular Sistêmica

Verheij síndromes vrjs

Verloes 1994 - Lipodistrofia Diabetes Mellitus Sr. Facies incomuns

Verloes 1997 microcefalia-muscular-construção-rizomelia-catarata

Verloes 2001 - microftalmia-microcefalia-hipoplasia de hálux do polegar

Verloes 2003 - Duane Anomaly Miopatia Escoliose

Verloes 2010 - Pericárdio ausente - Defeitos diafragmáticos

Verloes-koulischer - oral-acral síndromes

Verloes-Lesenfants - Hipoplasia da clavícula-Dismorfismo Facial-Neuropatia

Verloes-Lesenfants - Obesidade-Camptodactilia-Agenesia do Corpo Caloso

Aplasia Vermis - Polidactilia - Hamartoma Hipotalâmico - Situs Inversus

Vernet síndromes

Malformação venosa verrucosa

Verstraeten 2010 - Dilatação da raiz da aorta - Frouxidão da pele e articulações

Defeitos vertebrais - Defeitos de segmentação múltipla

Hérnia de disco vertebral

Displasia vertebral - hemimielomeningocele

Fusão vertebral posterior lombossacral com blefaroptose

Hipoplasia vertebral com cifose lombar

Defeitos cardíacos vertebrais renais e de membros síndromes 1 Vcrl1

Defeitos cardíacos vertebrais renais e de membros síndromes 2 Vcrl2

Anomalias oculares vertebrais - aplasia da cútis - baixa estatura VECS

Talus congênito vertical

Vertigo Benigno recorrente 2 BRV2

Refluxo vesicoureteral 1 VUR1

Refluxo vesicoureteral 2 VUR2

Refluxo vesicoureteral 3 VUR3

Refluxo vesicoureteral 8 VUR8

Refluxo Vesicoureteral Ligado ao X

Disfunção Vestíbulo-Coclear

Disfunção vestibulocerebelar - familiar

Disfunção Vestibulococlear Progressiva

Vestibulopatia Familiar

Angioedema VIbratório

URTICÁRIA VIBRATÓRIA VBU

Vici síndromes vicis

Viljoen 1988 a - displasia fibrosa poliostótica hiperostose craniana

Vinkler 2014 - retardo de crescimento - microcefalia - deficiência intelectual

Espaço VIrchow-Robin - Dilatação

Miopatia VIsceral Familiar com Oftalmoplegia Externa

Miopatia VIsceral VSCM

Neuropatia visceral familial autossômica dominante

Neuropatia visceral familiar autossômica recessiva

VItale 2001 - Retardo Mental Ligado ao X

Defeito metabólico da VItamina A

VItamina D Raquitismo Deficiente em Hidroxilação Tipo 1 A VDDR1A

Raquitismo com deficiência de hidroxilação de VItamina D Tipo 1 B VDDR1B

Raquitismo dependente de VItamina D tipo 2 A VDDR2A

Raquitismo dependente de VItamina D tipo II com receptor normal de VItamina D

Deficiência familiar isolada de VItamina E

Fatores de coagulação dependentes de VItamina K Deficiência combinada de 1 VKCFD1

Fatores de coagulação dependentes de VItamina K Deficiência combinada de 2 VKCFD2

VItiligo progressivo com retardo mental e duplicação uretral

VItiligo-Alopecia de início tardio

Vitiligovtlg

Tipo de floco de neve de degeneração tri-retiniana

Displasia vitreorretiniana - autossômica recessiva

VItreoretinocoroidopatia

Vitreorretinopatia - mapeamento AR para 22 q13

Vitreorretinopatia - erosiva

Vitreorretinopatia - exsudativa - FEVR dominante

Vitreorretinopatia - descolamento juvenil e retiniano

Vitreorretinopatia mais

VItreorretinopatia com displasia epifisária falangeana

VItreorretinopatia Neovascular Inflamatória

Vítreo - véus vasculares congênitos.

Amiloidose vítrea

Cistos vítreos

Paralisia e ptose das cordas vocais

Vogt-koyanagi-harada síndromes

Vohwinkel síndromes vownkl

Como Vohwinkel síndromes

Voineagu 2012 - Dandy-Walker - anomalias cardíacas CCDC22

Unhas volar

Volvo de intestino

Von hippel-lindau síndromes vhl

Forma recessiva da doença de Von Willebrand

Doença de Von Willebrand Tipo 1 VWD1

Tipo de Doença de Von Willebrand 2 VWD2

Formulário vinculado ao X da doença de Von Willebrand

Desordem Relacionada a VPS13D

Desordem Relacionada a VPS15

Facies grosseira relacionada a VPS33A-deficiência intelectual-anemia

Desordem Relacionada a VPS33B

Vsr síndromes - Contraturas Conjuntas MALFORMAÇÕES CRANIOFACIAIS

Vulvovaginite alérgica seminal

Transtorno Relacionado a VWA2

Waardenburg síndromes

Waardenburg síndromes - Tetrafocomelia

Waardenburg síndromes - tipo III

Waardenburg síndromes Digite 1 WS1

Waardenburg síndromes Tipo 2 A WS2A

Waardenburg síndromes Tipo 2 B WS2B

Waardenburg síndromes Tipo 2 C WS2C

Waardenburg síndromes Tipo 2 D WS2D

Waardenburg síndromes Tipo 2 E WS2E

Waardenburg síndromes Digite 3 WS3

Waardenburg síndromes Tipo 4 A WS4A

Waardenburg síndromes Tipo 4 B WS4B

Waardenburg síndromes Tipo 4 C WS4C

Wagner síndromes 1 wgn1

Wahab síndromes

Waisman SÍNDROMES wsmn

Wakeling 2003 - Displasia Septo-Óptica-Estenose Subglótica-Craniossinostos

Walbaum-dehaene-schlemmer síndromes

Walker 1974 b - defeitos autossômicos recessivos de membros de Treacher Collins

Warburg 2007 - blefarofimose - vascularização da córnea - surdez

Warburg micro síndromes 1

Warburg micro síndromes 2 warbm2

Warburg micro síndromes 3 warbm3

Warburg micro síndromes 4 warbm4

WARS - neuropatia motora distal relacionada

Transtorno relacionado a WARS2

Quebra de Varsóvia síndromes

Quebra de Varsóvia síndromes WABS

Neurite sensorial do migrante de Wartenberg

Watson síndromes

Desordem Relacionada a WDR26

Desordem Relacionada a WDR4

Desordem Relacionada a WDR45B

Tecelão síndromes (WVS)

Weaver-Williams - Microcefalia Fissura Palatina Retardo Mental Fino

Webb-dattani síndromes wedas

Pescoço alado - MR - Paquigiria

Desordem Relacionada a WEE2

GRANULOMATOSE DE WEGENER

Granulomatose de Wegener

Weill-Marchesani síndromes 1 wms1

Weill-Marchesani síndromes 2 wms2

Weill-Marchesani síndromes 3 wms3

Tipo weill-marchesani síndromes

Weinberg-Zumwalt - Nefromegalia MÚLTIPLOS CISTOS PULMONARES

Weismann-netter síndromes wns

Weissenbacher-Zweymuller síndromes wzs

Welander Distal Miopatia WDM

Wenstrup 1985 - pseudohermafroditismo feminino anorretal abs urinário

Werdin 2010 - Poiquiloderma - Anidrose - Corpo sem pêlos - Atrofia - Plus

Werner síndromes - Lipodistrofia Patial

Werner síndromes wrn

Wernicke-Korsakoff síndromes

Suscetibilidade do vírus do Nilo Ocidental a

Oeste síndromes - Hipomielinização

Disostose Acrofacial de Weyers WAD

Weyers oligodactilia

Oligodactilia Weyers Ulnar Ray síndromes

Capricho síndromes

Disfonia sussurrante

Cara a assobiar síndromes Forma Recessiva

Artrogripose distal de rosto assobiando e neurologia progressiva

Branco 1992 - Olhar Paralisia Cerebelar Hipoplasia Facial Haemangioma

Topete branco com malformações

Nevo de esponja branca - coloboma ocular

Esponja Nevus Branca 2 WSN2

Esponja Branca Nevo de Canhão

Sutton branco síndromes

Desordem Relacionada a WHSC1

Pico da Viúva

Pico da Viúva síndromes

Wieacker-wolff síndromes

Wieczorek 2007 - Atresia Eosofágica - Sr. - Anomalias Zigomáticas

Wieczorek Et Al. 2002 - Aplasia do polegar-Aplasia radial-Microcefalia

Wiedemann-steiner síndromes (swsts)

Selvagem síndromes

Wildervanck síndromes

Wilkie 1993 - defeitos septais da microftalmia de catarata

Williams 1997 Anomalias Pterygia-Otomandibular

Duplicação da região Williams-Beuren síndromes

Williams-beuren síndromes (wbs)

Williard 2001 - Ulceração da córnea - Falha de crescimento - Envolvimento da pele

Tumor de Wilms 1

Tumor de Wilms 3

Tumor de Wilms 4

Tumor de Wilms 5

Tumor de Wilms 6 wt6

Wilms Tumor Aniridia Anomalias geniturinárias e retardo mental síndromes WAGR

Tumor de Wilms Aniridia Anomalias geniturinárias Retardo mental e obesidade síndromes WAGRO

Tumor de Wilms - Rim em Ferradura

Tumor de Wilms - Aplasia Radial

Doença de Wilson

Retardo mental ligado ao X de Wilson-Turner síndromes WTS

Winchester síndromes wnchrs

Inverno - Anomalias esqueléticas da hidrocefalia severa de Iugr

Winter-Wigglesworth - Anormalidades cerebrais e renais

Wisconsin - Craniostenose Mental Retardation Unusual Facies

Wiskott-Aldrich síndromes

Wiskott-Aldrich síndromes 2 era 2

Wiskott-Aldrich síndromes Forma autossômica dominante

Wiskott-Aldrich síndromes ESTAVA

Witkop síndromes

Witters 2002 Displasia renal-hepática-pancreática - deficiência de membros

Witters 2003 Hipocinesia fetal - anomalias digitais e geniturinárias

Witteveen-kolk síndromes (witkos)

Wittwer síndromes - agora Wolf-Hirschhorn síndromes

Transtorno Relacionado a WNT2B

Wolach 1990 - mastocitose baixa estatura condutiva microtia surdez

Lobo 2007 - Ataxia - Dentição retardada - Hipomielinização

Lobo hirschhorn síndromes (whs)

Wolff-parkinson-white síndromes

Volfrâmio síndromes 1 WFS1

Volfrâmio síndromes 2 WFS2

Volfrâmio síndromes Forma Mitocondrial

Wolfram-like síndromes WFSL autossômico dominante

Doença de Wolman com hipolipoproteinemia e acantocitose

Woodhouse-Sakati síndromes

Woods 1992 - Retardo Mental Syndactyly Microcephaly

Bosques síndromes

Cabelo lanoso - nevo epidrmico

ADWH de cabelo lanoso autossômico dominante

Cabelo lanoso autossômico recessivo 3 Arwh3

Hipotricose de cabelo crespo, lábio inferior e orelhas proeminentes

Cardiomiopatia dilatada por ceratodermia palmo-plantar em cabelo lanoso síndromes

Ossificação retardada - Ossificação de Wormian - Baixa estatura

Traço Woronets

Pele enrugada - Fraturas - Insuficiência hepática

Pele enrugada síndromes WSS

Cãibra do escritor

Tremor de escrita - Tremor de escrita primário

Peso Limbo-Sangue síndromes

Wyburn Mason síndromes

Wynne 1995 - Fibromatose gengival - Perda auditiva - Dentes supranumerários

X inativação familiar distorcida 1 SXI1

Ataxia ligada ao X-surdez-atrofia óptica

Ataxia ligada ao X-encefalopatia mioclônica-degeneração macular

Coreoatetose ligada ao X - Comportamento anormal de envolvimento cognitivo

Transtorno do SNC ligado ao X com cobre anormal

Oftalmoplegia congênita ligada ao X e miopia

Distrofia endotelial da crnea ligada ao X

Hidrocefalia ligada ao X - Diabetes insípido nefrogênico

Hipogamaglobulinemia ligada ao X

Neuropatia infantil ligada ao X

Deficiência intelectual ligada ao X - Distonia - Surdez - BCAP31 Mut

Deficiência intelectual ligada ao X - mutações TAF1

Deficiência intelectual ligada ao X - mutações ZDHHC9

Transtorno cerebelar letal ligado ao X de início infantil

Retardo mental vinculado ao X - comportamento agressivo

Retardo mental vinculado ao X - Surdez - Xp11. Exclusão de 3 -Xq21

Retardo mental ligado ao X - epilepsia síndromes

Retardo mental ligado ao X - Deficiência de hormônio do crescimento

Retardo mental vinculado ao X - Mapeamento para Xq24 - Mutações Upf3b

Retardo mental ligado ao X - Obesidade - Microcefalia

Retardo mental ligado ao X - Mutações de oligofrenina

Retardo mental ligado ao X - hábito magro - osteoporose

Retardo mental ligado ao X - mutações USP9X

Retardo mental vinculado ao X - Xp21. 3-22. 1

Retardo mental vinculado ao X - Xq12- 21

Retardo mental vinculado ao X - Xq13. 2 kiaa2022

Retardo mental vinculado ao X - Xq23-Q25 - Mutações Ube2a

Retardo mental vinculado ao X - Xq25-Q26

Microcefalia ligada ao X - Microftalmia - Catarata - Hipogenitalismo

Neuropatia sensorial-motor ligada ao X - Características do trato piramidal

Mialgia ligada ao X e cãibras

Cond neurodegenerativa ligada ao X com atrofia óptica, convulsões, espasticidade

Atrofia olivopontocerebelar ligada ao X do início do bebê

Perda auditiva sindrômica recessiva ligada ao X

Paraplegia espástica ligada ao X Neuropatia Atrofia óptica Surdez

Xantinúria Tipo I

Xantinúria Tipo II

Xanthogranuloma - juvenil

Suscetibilidade à xantomatose para

Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso autossômico dominante leve

Complementação Xeroderma Pigmentosum Grupo A XPA

Complementação Xeroderma Pigmentoso Grupo B

Complementação Xeroderma Pigmentosum Grupo C XPC

Complementação Xeroderma Pigmentoso Grupo E

Grupo de Complementação Xeroderma Pigmentoso F XPF

Tipo de variante xeroderma pigmentoso

Xeroderma-Talipes Equinovaro-Esmalte Defeitos xte

Xfe progeroide síndromes

Regulador Xg XGR

Xia-gibbs síndromes

Sistema Xm

Xq21. 31? Q21. 32 duplicação

Duplicação Xq25 síndromes

XX Masculino síndromes

Deficiência de xilosidase

Yao síndromes yaos

Transtorno Relacionado a YARS

Unha amarela síndromes

Unha amarela síndromes - Retardo mental

Hipopigmentação surda-cega iemenita síndromes

Yim 1982 - Amelia Hydrocephalus Iris Coloboma Fissura labial palatina

Yntema 1998 - Retardo Mental Ligado ao X

Yoshiura 1998 - Fissura labial e palatina

Seu-fong síndromes yhfs

Novo síndromes

Young-Madders - polidactilia, doença cardíaca congênita holoprosencefalia

Young-Simpson - Rosto anormal, doença cardíaca congênita, hipotireoidismo RM

Antígeno de grupo sanguíneo Yt

Yuksel 1999 - iris colobomata-espasticidade-dismorfismo facial-mr

Yumita 1986 - Hipoparatireoidismo idiopático DEAFNESS

Yunis-varon síndromes

Transtorno Relacionado a YWHAG

Desordem Relacionada a YY1

Transtorno Relacionado a ZAK

Zaki 2011 - Microcefalia - Hipoplasia cerebelar - Bloqueio cardíaco

Zannolli 2006 - Osteopenia - Displasia ectodérmica - Sr.

Zannolli 2008 - Polidactilia - Displasia ectodérmica

Deficiência intelectual relacionada ao ZC3H14

Transtorno relacionado a ZEB1

Zechi-Ceide 2007 - Atretic Cefalocele - Ponta nasal sulcada - Pés grandes

Zechi-ceide síndromes

Zeiter-Boniuk - Contraturas Articulares Oftalmoplegia Glaucoma

Transtorno relacionado a ZFHX2

Zimmermann-laband síndromes 1 zls1

Zimmermann-laband síndromes 2 zls2

Deficiência de zinco crônica ou transitória

TNZD neonatal transitório por deficiência de zinco

Plasma elevado de zinco

Zizka 1998 - Condrodisplasia Punctata Braquitelefalângica

Zlotogora-dagan microcefalia-anomalias do polegar-hipogonadismo

Zlotogora-Martinez - Fissura labial DISPLASIA ECTODÉRMICA

Zlotogora-martinez síndromes

Transtorno relacionado ao ZNF462

Transtorno relacionado a ZP2

Transtorno relacionado a ZP3

Zttk síndromes

Zigodactilia 1

Displasia da pelve do bebê