Lista de enfermedades genéticas raras

Hay más de 7,000 enfermedades raras y genéticas diagnosticadas actualmente. síndrome. Algunas de estas enfermedades raras se heredan y se transmiten de padres a hijos, mientras que otras son el resultado de un nuevo cambio o mutación genética. Cada una de estas enfermedades raras presenta su propio conjunto único de síntomas o características. Para obtener más información sobre una enfermedad rara específica, incluidas sus causas y síntomas explore nuestra lista de enfermedades genéticas raras.

10 p15. 3 microdeleción síndrome

10 q21. 2 q21. 3 microduplicación

17 -Deficiencia de beta hidroxiesteroide deshidrogenasa IIi

17 -Deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa X

18 q22. 3 eliminación de q23

1 p13. 2 microdeleción

1 eliminación de q24-q25 síndrome

1 Eliminación q24q25

2 4 -Deficiencia de dienoil-Coa reductasa DECRD

Deficiencia de 2 -metilbutiril-Coa deshidrogenasa

20 q11. 2 Microdeleción síndrome

22q11

Síndrome de deleción 22q11.2

2 q31 Deficiencia de extremidades

3 -Deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II de

Deficiencia de 3 -Hidroxi- 3 -Metilglutaril-Coa liasa HMGCLD

Deficiencia de 3 -hidroxi- 3 -metilglutaril-Coa sintasa

3 -Deficiencia de hidroxiacil-Coa deshidrogenasa

3 -Aciduria hidroxiisobutírica

3 Deficiencia de hidroxiisobutirl-CoA hidrolasa HIBCHD

Deficiencia de 3 -metilcrotonil-Coa carboxilasa 1 MCC1D

Deficiencia de 3 -metilcrotonil-Coa carboxilasa 2

Aciduria 3-metilglutacónica

Aciduria 3 -metilglutacónica - mutaciones CLPB

3 -Aciduria metilglutacónica - displasia mieloide

3 -Aciduria metilglutacónica - Tipo Dcma

3 -Aciduria metilglutacónica - Tipo Di Rosa

3 -aciduria metilglutacónica - tipo II

3 -Aciduria metilglutacónica con afectación neurológica de cataratas y neutropenia MEGCANN

3 -Aciduria metilglutacónica con encefalopatía por sordera y síndrome de Leigh-Likes MEGDEL

3 -Aciduria metilglutacónica tipo I MGCA1

3 -Aciduria metilglutacónica tipo III MGCA3

3 -Aciduria metilglutacónica tipo IV MGCA4

3 -Aciduria metilglutacónica tipo V MGCA5

3 -ACIDURIA METILGLUTACÓNICA TIPO VIII MGCA8

Síndrome de 3MC

3 MC síndrome 1 3 MC1

3 MC síndrome 2 3 MC2

3 MC síndrome 3 3 MC3

3 Microdeleción q29

46 XX REVERSIÓN DE SEXO 1 SRXX1

46 XX Inversión de sexo 3 SRXX3

46 xx Cambio de sexo 4 Srxx4

46 XX Inversión del sexo con disgenesia de riñones suprarrenales y pulmones

46 Disgenesia gonadal XY parcial con neuropatía minifascicular

46 Reversión del sexo XY 10 SRXY10

46 Cambio de sexo XY 1 SRXY1

46 Reversión del sexo XY 2 SRXY2

46 Reversión del sexo XY 3 SRXY3

46 Reversión del sexo XY 4 SRXY4

46 Reversión del sexo XY 5 SRXY5

46 Reversión del sexo XY 6 SRXY6

46 Reversión del sexo XY 7 SRXY7

46 Cambio de sexo XY 8 SRXY8

46 Reversión del sexo XY 9 SRXY9

Síndrome 49,XXXXY

4 q eliminación

4 deleción proximal de q25

5 -Deficiencia de oxoprolinasa

6 -Deficiencia de fosfogluconolactonasa

6 -Variante de deficiencia de piruvoil tetrahidropterina sintetasa

6 -Pyruvoyltetrahydropterin Synthase

6 p22. 3 p25. 3 duplicación

7 p22. 1 microdeleción

7 p22. 1 microduplicación síndrome

7 q33 -36.1 microdeleción

8 q13. 2 q13. 3 eliminación síndrome

9 p21. 1 microdeleción

Aarskog síndrome Dominante autosómico

Como Aarskog síndrome

Síndrome de Aarskog-Scott

Aase - anemia congénita trifalángica del pulgar

Aase-smith síndrome I

A B C D síndrome Abcds

Ausencia de músculos abdominales con anomalía del tracto urinario y criptorquidia

Obesidad abdominal-metabólica síndrome 1 AOMS1

Obesidad abdominal-metabólica síndrome 3 AOMS3

Obesidad abdominal-metabólica síndrome Locus de rasgos cuantitativos 2

Hipoplasia de la pared abdominal

Parálisis de los abducens

Parálisis de Abducens - Benigno Adquirido

Abdul wahab 2003 - ehlers-danlos iv como desorden

Músculo aberrante síndrome

Abetalipoproteinemia abl

Abidi 1999: retraso mental ligado al cromosoma X

Retraso mental ligado a Abidi X síndrome MRXSAB

Trastorno relacionado con ABL1

Ablepharon - Ictiosis

Síndrome de Ablefaron-Macrostomia

Abruzzo-erickson síndrome abers

Ausencia de fontanela anterior - hueso fontanela

Cejas y pestañas ausentes con retraso mental

Ausencia de rótulas: adelgazamiento femoral

Ausencia de Sella Turcica - atresia de coanas - ausencia de peroné

Septum pellucidum ausente - Porencefalia

Ausente Trapecio Pectorales Supraespinoso Serrato Músculo

Trastorno relacionado con ACAD9

Acalvaria

Trastorno relacionado con ACAN

Acantosis nigricans

Acantosis nigricans con calambres musculares y agrandamiento acral

Acatalasemia

Heterotopía cerebral accesoria o extracerebral

Accesorio Maxilar - Fístula facial

Aurículas de cuello accesorios - Microtia

Accorsi 2012 - Hipopituitarismo - Defecto del cráneo - Displasia cortical

Aceruloplasminemia

Metabolismo del acetaminofén

Sensibilidad a la acetofenotidina

Acetil-Coa Acetiltransferasa- 2 Deficiencia ACAT2D

Deficiencia de acetil-Coa carboxilasa ACACAD

Acetilación lenta

Coloboma aislado relacionado con ACGT1

Acalasia familiar esofágica

Acalasia-Addisonianismo-Alacrima síndrome AAAS

Acalasia-Microcefalia síndrome

Síndrome de Achard

Acheiropody achp

Aquiasmico síndrome

Acondrogénesis

Acondrogénesis tipo IA ACG1A

Acondrogénesis tipo IB ACG1B

Acondrogénesis tipo II ACG2

Acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans SADDAN

Acondroplasia (ACH)

Achoo síndrome

Acromatopsia - Malformaciones esqueléticas

Acromatopsia 2 ACHM2

Acromatopsia 3

Acromatopsia 4 ACHM4

Deficiencia de fosfatasa ácida

Acilia síndrome

Ackerman - raíces molares piramidales y fusionadas

Ackerman síndrome

Acné Inversa Familiar 1 ACNINV1

Acné Inversa Familiar 2 ACNINV2

Acné Inversa Familiar 3 ACNINV3

Acorea - microftalmia - catarata

Fibrosis hepática-ataxia-discapacidad intelectual relacionada con ACOX2

Trastorno relacionado con ACPT

Angioedema adquirido

Disostosis acral - Diseritropoyesis

Acroosteólisis: duplicación de PTHLH

Acro-osteólisis-linfangiectasia intestinal

Acro-renal-ocular - anomalías del pulgar ectopia renal colobomas

Variante acroespondilar de la displasia epifisaria punteada

Disostosis acroespondilopúbica - cataratas - microcefalia

Síndrome acrocalloso (ACLS)

Displasia acrocapitofemoral

Displasia acrocapitofemoral ACFD

Displasia acrocefalopolidactilosa

Acrocefalopolisindactilia tipo III

Acrocefalopolisindactilia tipo IV

Acrocefalosindactilia - Tipo Waardenburg

Disostosis acrocraneofacial

Acrodermatitis Enteropática por Deficiencia de Zinc Tipo AEZ

Acrodisostosis

Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal ACRDYS1

Acrodisostosis 2 con o sin resistencia hormonal ACRDYS2

Disostosis acrofacial

Disostosis acrofacial: autosómica dominante

Disostosis acrofacial - tipo Cincinnati

Disostosis Acrofacial - Tipo Palagonia

Disostosis acrofacial: defectos graves de las extremidades

Disostosis acrofacial - tipo de Macena Sobreira

Disostosis acrofacial - tipo Karaman y Kahveci

Disostosis acrofacial - Tipo Teebi

Disostosis acrofacial 1, tipo Nager (AFD1)

Disostosis acrofacial síndrome de Rodríguez

Disostosis acrofacial, tipo Catania

Disostosis acrofrontofacionasal 1

Disostosis acrofrontofacionasal 2

Acrogeria Tipo Gottron

Acrogeria

Acroqueratodermia hereditaria papulotranslúcida

Acroqueratoelastoidosis

Acroqueratosis verruciforme

Acroleucopatía simétrica

Cambios acromegaloideos cutis verticis gyrata y leucoma corneal

Aspecto facial acromegaloide síndrome

Acromegaloid presenta sobrecrecimiento paladar hendido y hernia

Acromegalia - Acantosis nigricans

Acromelanosis albo-punctata

Acromélico

Displasia frontonasal acromélica

Disostosis frontonasal acromélica (AFND)

Displasia Acromesomélica - Anomalías genitales

Displasia acromesomélica - tipo Kurt

Displasia Acromesomélica Tipo Hunter-Thompson

Displasia Acromesomélica Tipo Maroteaux AMDM

Hoyuelos acromiales

Displasia acromítrica

Acroosteólisis

Acropectoral síndrome acrps

Displasia acropectorovertebral ACRPV

Acrrenal síndrome

Acrrenal síndrome Autosómica recesiva

Acrorenal-mandibular síndrome

Deficiencia de Acth IAD aislada

Hiperplasia suprarrenal macronodular independiente de Acth 2 AIMAH2

Erupción lumínica prurigopolimórfica actínica HPLE hereditaria

Activador de la función hepática 1 ALFN1

Trastorno relacionado con ACTL6A

Compartimento agudo síndrome

Maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda

Encefalitis hemorrágica aguda

Leucoencefalitis hemorrágica aguda

Respuesta aguda a la insulina

Neuropatía axonal motora aguda

Encefalopatía necrotizante aguda

Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda APMPPE

Leucemia promielocítica aguda APL

Neuropatía sensorial aguda

Deficiencia de acil-Coa deshidrogenasa 9

Miembro de la familia de acil-coa deshidrogenasa 9 deficiencia de

Deficiencia de cadena larga de acil-coa deshidrogenasa de

Deficiencia de cadena media de acil-coa deshidrogenasa de ACADMD

Deficiencia de cadena corta de acil-CoA deshidrogenasa de ACADSD

Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga de

Acil-coa tioéster hidrolasa de cadena larga 1

Adactylia unilateral

Trastorno relacionado con ADAM22

Adamantinoma de huesos largos

Adams 1967 - taquicardia hipertensión

Síndrome de Adams-Oliver

Adams-Oliver síndrome 1 aos1

Adams-Oliver síndrome 2 aos2

Adams-Oliver síndrome 4 aos4

Adams-Oliver síndrome 5 aos5

Adams-oliver-like síndrome - ar

Trastorno relacionado con ADAMTS3

Trastorno relacionado con ADAMTSL1

Trastorno relacionado con ADCY3

Adderson 2000 - Calcificación intracraneal-Pancitopenia-Inmunodeficiencia

Pulgares en aducción: dominante autosómico

Pulgares en Aducción síndrome

Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa APRTD

Adenomiosis

Deficiencia de adenosina desaminasa

Adenosina desaminasa elevada anemia hemolítica debido a

Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa debido a

Trifosfato de adenosina elevado de eritrocitos

Deficiencia de adenilato quinasa Anemia hemolítica debida a

Deficiencia de adenilosuccinasa

Anuncio s 1999: Disección aórtica-Pda-Hipoplasia del iris-Braquitelefalangia

Trastorno relacionado con ADGRB2

Ausencia congénita bilateral de vasos deferentes relacionada con ADGRG2

Trastorno relacionado con ADGRV1

Alumno de Adie

Una muerte síndrome

Nivel sérico de adiponectina del locus de rasgos cuantitativos 2 ADIPQTL2

Nivel sérico de adiponectina del locus de rasgos cuantitativos 3 ADIPQTL3

Adiposis dolorosa

Calcificación suprarrenal - hipogonadismo - nefrótico síndrome

Hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 17 -alfa-hidroxilasa

Hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 21 -hidroxilasa

Hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de esteroides 11 -Beta-hidroxilasa

Hipoplasia suprarrenal - Deficiencia de gonadotropinas - Sordera

Hipoplasia suprarrenal - Deficiencia de gonadotropinas - Hiperpigmentación

Hipoplasia suprarrenal - retraso mental - distrofia muscular

Hipoplasia suprarrenal congénita

Hipoplasia suprarrenal congénita con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria

Tipo citomegálico de hipoplasia suprarrenal

Insuficiencia suprarrenal congénita con reversión del sexo 46 XY parcial o completa

Hipofunción adrenocortical congénita primaria crónica

Falta de respuesta de la corteza suprarrenal a Acth con defecto posreceptor

Adrenoleucodistrofia - dificultad intelectual - mutaciones en ABCD1 DACH2

Adrenoleucodistrofia ALD

Adrenomodistrofia

Adulto síndrome

Fase de sueño avanzada síndrome Familiar 1 FASPS1

Fase de sueño avanzada síndrome Familiar 2 FASPS2

Afibrinogenemia Congénita Hipofibrinogenemia Congénita incluida

Agammaglobulinemia 1 AGM1 autosómico recesivo

Agammaglobulinemia 2 AGM2 autosómico recesivo

Agammaglobulinemia 3 AGM3 autosómico recesivo

Agammaglobulinemia 4 AGM4 autosómico recesivo

Agammaglobulinemia 5 AGM5 autosómico dominante

Agammaglobulinemia 6 AGM6 autosómico recesivo

Agammaglobulinemia 7 AGM7 autosómico recesivo

Agammaglobulinemia 8 Agm8 autosómico dominante

Agammaglobulinemia tipo ligado al cromosoma X 2 AGMX2

Agammaglobulinemia XLA ligado a X

Aganglionosis intestinal total

Agarwal 2014 - microcefalia - agenesia del disco óptico - circunvoluciones simples

Discapacidad auditiva relacionada con la edad 1 ARHI1

Discapacidad auditiva relacionada con la edad 2 ARHI2

Ageesis unilateral - pulmón - riñón - anomalía vertebral

Agenesia de la materia blanca cerebral

Agenesia del cuerpo calloso: deficiencia intelectual limítrofe

Agenesia del pubis - criptorquidia

Agenesia del tabique pellucidum Porencefalia Otros defectos del SNC

Agenesia del cuerpo calloso - polimicrogiria

Agenesia del cuerpo calloso y linfedema congénito

Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica ACCPN

Aggarwal 2002 - Agenesia pulmonar unilateral - pulgar ausente

Aglosia

Aglosia - Disfunción tiroidea

Complejo de malformación de agnacia sin holoprosencefalia

Complejo Agnatia-Otocefalia AGOTC

Trastorno relacionado con AGO1

Agonadismo 46 XY con retraso mental, baja estatura, retraso en la edad ósea y múltiples malformaciones extragenitales

Agtr2 - Retraso mental ligado a X

Agyria pachygyria - agenesia del cuerpo calloso

Agyria pachygyria - Mutaciones en Tuba1a

Retinosis pigmentaria relacionada con IAH1

Deficiencia de ciclohidrolasa imp de Aicar Transformilasa

Aicardi síndrome aic

Aicardi-Goutieres atioical - mutación SAMHD1

Aicardi-goutieres síndrome

Aicardi-goutieres síndrome 1 ags1

Aicardi-goutieres síndrome 2 ags2

Aicardi-goutieres síndrome 3 ags3

Aicardi-goutieres síndrome 4 ags4

Aicardi-goutieres síndrome 5 ags5

Aicardi-goutieres síndrome 6 ags6

Aicardi-goutieres síndrome 7 ags7

Trastorno relacionado con AIFM1

Ainhum

Ainhum - familiar

Relacionado con AIP síndrome

Akaba 1996: condrodisplasia letal platispondílica

Akinesia - pura

Al Kaissi 2005 - Anomalía de Sprengel - Anomalías del cuerpo vertebral

Al Kaissi 2011 - cifoescoliosis - dismorfismo facial

Al kaissi síndrome álcalis

Al-Gazali 1994 - Anomalías del segmento anterior Anomalías esqueléticas de hendidura

Al-Gazali 1998 - Mr-Iris Coloboma-Atrofia óptica-Facies distintas

Al-Gazali 1999 - Destrucción cerebral hemorrágica - Cataratas

Al-gazali síndrome

Al-Gazali-Bakalinova - Displasia epifisaria múltiple-Edema-Lacocefalia

Al-Gazali-Bakalinova - Displasia epifisaria múltiple-Edema-Macrocefalia

Al-gazali-bakalinova síndrome agbk

Al-Mayouf 2011 - Nódulos - Cara tosca - Catarata - Glaucoma

Al-Owain 2013 - Catarata - Trastorno extrapiramidal - Abn Striatum

Al-Raqad síndrome - Mutaciones DCPS

Al-raqad síndrome ars

Al-sannaa 2001: manchas de trigonomicrocefalia-asd-sindactilia-café con leche

Alacrima

Acalasia alacrima y retraso mental síndrome AAMR

Alacrima Congénito

Síndrome de Alagille

Alagille síndrome 1 algs1

Alagille síndrome 2 algs2

Como Alagille síndrome - Ar

Enfermedad ocular de la isla de Aland

Nivel plasmático de alanina aminotransferasa del locus de rasgo cuantitativo 1

Nivel plasmático de alanina aminotransferasa del locus de rasgo cuantitativo 2

Alaninuria con microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte y diabetesmellitus

Hendiduras alar: no sindrómicas

Alazami 2012 - enanismo primordial - discapacidad intelectual - dismorfia

Alazami síndrome alazs

Albinismo: coloboma retiniano hidrocefalia y megalocórnea.

Albinismo - Leucodistrofia

Albinismo - Rertadación mental - Polidactilia preaxial - Micropene

Albinismo - ocular-recesivo

Albinismo tipo V

Albinismo tipo V - mutaciones C10orf11

Albinismo Ocular Tipo I

Albinismo ocular con sordera neurosensorial de inicio tardío OASD

Albinismo ocular con sordera neurosensorial

Albinismo oculocutáneo

Albinismo Oculocutáneo tipo IA OCA1A

Albinismo oculocutáneo tipo IB OCA1B

Albinismo oculocutáneo tipo II OCA2

Albinismo oculocutáneo tipo III OCA3

Albinismo oculocutáneo tipo IV OCA4

Albinismo oculocutáneo tipo V OCA5

Albinismo oculocutáneo tipo VII OCA7

Albinismo-Sordera síndrome ADFN

Albinismo-Microcefalia-Anomalías digitales síndrome

Osteodistrofia hereditaria de Albright

Sensibilidad al alcohol Susceptibilidad aguda a la resaca a incluida

Deficiencia de aldolasa A

Enfermedad de Alexander

Relacionado con ALFY síndrome

Trastorno relacionado con ALG8

Alicioglu 2009 - Espondiloptosis - Situs Inversus - Agenesia renal

Suero elevado de fosfatasa alcalina

Nivel plasmático de fosfatasa alcalina del locus de rasgo cuantitativo 2

Nivel plasmático de fosfatasa alcalina del locus de rasgo cuantitativo 3

Nivel plasmático de fosfatasa alcalina del locus de rasgo cuantitativo 4

Alcaptonuria AKU

Alkuraya 2010 - Mr - Boca abierta - Columela colgante baja

Allan-herndon síndrome

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS)

Aspergilosis broncopulmonar alérgica

Rinitis alérgica

Alopecia - Deficiencia de anticuerpos

Alopecia - Localizada - Pecas faciales

Alopecia: asignación de retraso mental a 18 q11

Alopecia - displasia metafisaria

Alopecia - Defectos neurológicos - Endocrinopatía

Alopecia - Onicodisplasia - Hipohidrosis - Sordera

Alopecia areta 1 AA1

Alopecia Congénita con Queratosis Palmoplantaris

Alopecia Totalis - Displasia ungueal - Amelogénesis Imperfecta

Alopecia universalis: inicio juvenil autosómico dominante

Alopecia Universalis - Disgenesia gonadal Xy - Laringomalacia

Alopecia Universalis Congénita ALUNC

Alopecia androgenética 1 AGA1

Alopecia congénita

Alopecia Focal Familiar

Alopecia, defectos neurológicos y endocrinopatía síndrome

Alopecia Psicomotora Epilepsia Piorrea y subnormalidad mental

Alopecia-Contracturas-Enanismo Retraso mental síndrome

Alopecia-Epilepsia-Oligofrenia síndrome de Moynahan

Alopecia-Retraso mental síndrome 1 APMR1

Alopecia-Retraso mental síndrome 2 APMR2

Alopecia-Retraso mental síndrome 3 APMR3

Alopecia-Retraso mental síndrome con convulsiones e hipogonadismo hipergonadotrópico

Deficiencia de alfa- 1 -antitripsina

Enfermedad de colágeno por deficiencia de alfa 2

Deficiencia de alfa- 2 -macroglobulina A2MD

Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa

Aciduria alfa-metilacetoacética

Deficiencia de alfa-metilacil-coa racemasa AMACRD

Alfa-talasemia

Mielodisplasia alfa-talasemia síndrome ATMDS

Retraso mental alfa-talasemia síndrome

Retraso mental alfa-talasemia síndrome Cromosoma 16: relacionado

Alfa-talasemia / síndrome de retraso mental, ligado al cromosoma X (ATRX)

Trastorno relacionado con ALPI

Relacionado con ALPK3 síndrome

Alport síndrome - Déficit intelectual - Hipoplasia de la cara media - Eliptocitosis

Alport síndrome - Cara inusual - Eliptocitosis - Mr

Alport síndrome Dominante autosómico

Alport síndrome Autosómica recesiva

Alport síndrome ATS ligado a X

Alport como síndrome

Alstrom síndrome LIMOSNA

Hemiplejía alterna de la infancia

Hemiplejía alterna de la infancia 1 AHC1

Hemiplejía alterna de la infancia 2 AHC2

Sarcoma alveolar de partes blandas ASPS

Amastia - Aplasia cutis congénita

Amastia - Fístula traqueoesofágica - Malformaciones anales y genitales

Amastia bilateral con triplicación ureteral y dismorfismo

Amaurosis congénita tipo cono-varilla con hipertricosis congénita

Trombocitopenia amegacariocítica congénita

Amelia - Atresia anorrectal y genital

Amelia - defecto cardíaco congénito

Amelia y Hemimelia transversal terminal

Amelia Autosómica Recesiva

Amelogénesis imperfecta - Epidermólisis ampollosa simple

Amelogénesis imperfecta - Hipertrofia gingival

Amelogénesis imperfecta - Hamartomas similares a fibromas odontogénicos

Amelogénesis imperfecta - platispondialidad - discapacidad intelectual - más

Amelogénesis imperfecta - Enfermedad renal poliquística - Cl p

Amelogénesis imperfecta y fibromatosis gingival síndrome AIGFS

Amelogénesis imperfecta Hipomaturación tipo IIA1 AI2A1

Amelogénesis imperfecta Hipomaturación tipo IIA2 AI2A2

Amelogénesis imperfecta Hipomaturación tipo IIA3 AI2A3

Amelogénesis imperfecta Hipomaturación tipo IIA4 AI2A4

Amelogénesis imperfecta Hipomaturación tipo IIA5 AI2A5

Amelogénesis imperfecta Tipo hipoplásico microdoncia Generalizado incluido

Amelogénesis imperfecta Hipomaturación hipoplásica ligada al cromosoma X 2

Amelogénesis imperfecta tipo IB AI1B

Amelogénesis imperfecta tipo IC AI1C

Amelogénesis imperfecta tipo IE AI1E

Amelogénesis imperfecta tipo If Ai1f

AMELOGÉNESIS IMPERFECTA TIPO IG AI1G

Amelogénesis imperfecta tipo IH AI1H

Amelogénesis imperfecta tipo III AI3

Amelogénesis imperfecta tipo IIic Ai3c

Amelogénesis imperfecta tipo IV AI4

Ameloonicohipohidrótico síndrome

Amenorrea-Galactorrea síndrome

Aminoaciduria con deficiencia mental Enanismo Distrofia muscular Osteoporosis y acidosis

Deficiencia de aminoacilasa 1

Deficiencia de aminoacilasa I

Aciduria aminoadípica

Aminopterina síndrome Sine aminopterina ASSA

Amirlak 1999 - Glomerulonefritis - Anormalidades oftálmicas

Epilepsia infantil Amish síndrome

Secuencia de bandas amnióticas: anomalías del cerebro del ojo

N-hidroxilación deficiente de amobarbital

Trastorno relacionado con AMTN

Miopatía amiloide

Polineuropatía amiloide Opacidades víricas Quistes renales

Amiloidosis - Tipo I recesiva

Amiloidosis - Neuropatía craneal tipo V Tipo finlandés

Amiloidosis de encía y conjuntiva con retraso mental

Tipo de amiloidosis 5: neuropatía craneal

Amiloidosis VI

Amiloidosis cutánea ampollosa

Amiloidosis Familiar VIsceral

Amiloidosis tipo finlandés

Amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina

Amiloidosis cutánea primaria localizada 1 PLCA1

Amiloidosis cutánea primaria localizada 2 PLCA2

Amiloidosis cutánea primaria localizada 3 Plca3

Amiotonia Congénita

Paraplejía distónica amiotrófica

Esclerosis lateral amiotrófica - también afectación sensorial

Esclerosis lateral amiotrófica - Adulto - Mutaciones Dao

Esclerosis lateral amiotrófica - adulto - mutaciones ERBB4

Esclerosis lateral amiotrófica - Adultos - Mutaciones Optn

Esclerosis lateral amiotrófica - Adulto - Mutación Prph

Esclerosis lateral amiotrófica - Adulto - Mutaciones Sqstm1

Esclerosis lateral amiotrófica - Inicio en la edad adulta - Atxn2 Cag se repite

Esclerosis lateral amiotrófica - Mutaciones de Ang

Esclerosis lateral amiotrófica - Afasia progresiva

Esclerosis lateral amiotrófica: insuficiencia autónoma

Esclerosis lateral amiotrófica - mutaciones CHCHD10

Esclerosis lateral amiotrófica - distonía - mutaciones ALS2

Esclerosis lateral amiotrófica - Tipo de brazo inestable

Esclerosis lateral amiotrófica: demencia fronto-temporal 9 p21 - C9orf72

Esclerosis lateral amiotrófica - mutaciones de Fus

Esclerosis lateral amiotrófica: genes

Esclerosis lateral amiotrófica - Demencia por cuerpos de inclusión

Esclerosis lateral amiotrófica: infantil con cambios en el neurofilamento

Esclerosis lateral amiotrófica (juvenil) 6 p25 21 q22

Esclerosis lateral amiotrófica - Juvenil - Sigmar1

Esclerosis lateral amiotrófica - Spatacsina recesiva juvenil

Esclerosis lateral amiotrófica: tipo juvenil con inclusiones

Esclerosis lateral amiotrófica - Juvenil con sordera neurosensorial

Esclerosis lateral amiotrófica - linfoma

Esclerosis lateral amiotrófica - Pm Evidencia de Inv Pallido-Luysian-Nigral

Esclerosis lateral amiotrófica: atrofia muscular progresiva

Esclerosis lateral amiotrófica: esclerodermia.

Esclerosis lateral amiotrófica - Tdp- 43 mutaciones

Esclerosis lateral amiotrófica - Tipo Kenia

Esclerosis lateral amiotrófica: mutaciones de Vcp

Esclerosis lateral amiotrófica - Dominante ligado al cromosoma X - Mutaciones Ubqln2

Esclerosis lateral amiotrófica 10 con o sin demencia frontotemporal ALS10

Esclerosis lateral amiotrófica 11 ALS11

Esclerosis lateral amiotrófica 12 ELA12

Esclerosis lateral amiotrófica 14 con demencia frontotemporal o sin ALS14

Esclerosis lateral amiotrófica 15 con demencia frontotemporal o sin ALS15

Esclerosis lateral amiotrófica 16 ELA juvenil16

Esclerosis lateral amiotrófica 17 ELA17

Esclerosis lateral amiotrófica 18 ELA18

Esclerosis lateral amiotrófica 19 ELA19

Esclerosis lateral amiotrófica 1 ELA1

Esclerosis lateral amiotrófica 2 ELA2 juvenil

Esclerosis lateral amiotrófica 20 ALS20

Esclerosis lateral amiotrófica 22 con demencia frontotemporal o sin ALS22

Esclerosis lateral amiotrófica 3 ELA3

Esclerosis lateral amiotrófica 4 ELA4 juvenil

Esclerosis lateral amiotrófica 5 ELA5

Esclerosis lateral amiotrófica 6 con demencia frontotemporal o sin ALS6

Esclerosis lateral amiotrófica 7 ALS7

Esclerosis lateral amiotrófica 8 ELA8

Esclerosis lateral amiotrófica 9 ELA9

Esclerosis lateral amiotrófica y oftalmoplejía

Esclerosis lateral amiotrófica con cuerpos de poliglucosano

Esclerosis lateral amiotrófica juvenil con demencia

Complejo de demencia de parkinsonismo y esclerosis lateral amiotrófica 1

Amiotrofia - Post asmático

Amiotrofia, neurálgica hereditaria (HNA)

Amiotrofia monomélica

Agenesia anal - Microsomía hemifacial - Anomalías oculares

Canal anal - duplicación rectal

Displasia del esfínter anal ASDP

Miopatía del esfínter anal interno

Anandan 2008 - Defectos esternales - Aplasia cutis congénita - Polidactilia

Displasia anauxética

Displasia anauxética 2

Parálisis periódica cardiodisrítmica de Andersen

Andogsky síndrome - dermatitis atópica y cataratas

Insensibilidad a los andrógenos: retraso mental

Insensibilidad a los andrógenos síndrome

PAIS PARCIAL DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

Habilidad de Androstenone para oler

Anemia Diseritropoyética congénita tipo IA CDAN1A

Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo IB CDAN1B

Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo II CDAN2

Anemia Diseritropoyética congénita tipo III CDAN3

Anemia Diseritropoyética congénita tipo IV CDAN4

Anemia Sideroblástica B6 congénita que no responde

Anemia familiar con respuesta a piridoxina

Microcítico hipocrómico para anemia con sobrecarga de hierro 1 AHMIO1

Anemia hipocrómica microcítica con sobrecarga de hierro 2 AHMIO2

Anemia hemolítica no esferocítica asociada con anomalía de la membrana de células rojas

Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de G6pd

Anemia hemolítica no esferocítica posiblemente debida a un defecto en el metabolismo de las porfirinas

Anemia Sideroblástica y Ataxia espinocerebelosa ASAT

Anemia XLSA sideroblástica ligada al cromosoma X

Anemia ligada al cromosoma X con o sin neutropenia o anomalas plaquetarias XLANP

Anencefalia

Anencefalia - Dientes natales - Defectos cardíacos - Paladar hendido

Aneurisma del tabique interventricular

Aneurisma de Valsalva - aplasia carotídea - discapacidad intelectual

Baya intracraneal de aneurisma 1 ANIB1

Aneurismas: meningiomas múltiples y angiolipomas subcutáneos

Aneurismas - Congénitos múltiples

Displasia falangoepifisaria en forma de ángel

Marioneta feliz de Angelman síndrome

Síndrome de Angelman

Angelman-Like síndrome - Señor - Convulsiones - Microcefalia - Ataxia

Angiitis vasculitis Arteritis del SNC

Angio-osteohipertrófico síndrome

Angioedema hereditario

Angioedema hereditario tipo III HAE3

Rayas angioides sin complicaciones

Angioqueratoma corporal difuso con fístulas arteriovenosas

Angioqueratoma corporis naeviforme

Angiolipomatosis familiar

Angioma serpiginoso autosómico dominante

Angioma serpiginoso ligado al cromosoma X

Angioma hereditario neurocutáneo

Angioma copetudo

Angiomatosis difusa corticomeníngea de Divry y Van Bogaert

Angiopatía hereditaria con nefropatía Aneurismas y calambres musculares HANAC

Nevo de pelo de angora síndrome

Trastorno relacionado con ANGPT1

Anhaptoglobinemia ahp

Anhidrosis

Anhidrosis familiar generalizada con glándulas sudoríparas normales

Aniridia - aphakia

Aniridia - sordera

Aniridia - anomalía de Duane

Aniridia - glaucoma

Aniridia - Microcórnea - Lentes subluxadas

Aniridia - microftalmia microcefalia - Edwards 1984

Aniridia - rieger síndrome

Aniridia - simple

Aniridia 2 an2

Aniridia y rótula ausente

Queratopatía relacionada con aniridia - cataratas - ptosis - diabetes - PAX6

Aniridia microcórnea y catarata reabsorbida espontáneamente

Aniridia parcial con agenesia renal unilateral y psicomotora

Aniridia un

Anisocoria

Anquiloblefaron - sinequia alveolar - displasia ectodérmica

Anquiloblefaron - queratocono

Ankyloblepharon filiforme adnatum

Ankyloblepharon filiforme adnatum y paladar hendido AFA

Anquiloblefaron-Defectos ectodérmicos-Paladar hendido

Anquiloglosia

Anquiloglosia - Defecto del rayo cubital

Anquiloglosia superior: paladar hendido

Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis Hiperostosis esquelética idiopática difusa incluida

Esclerosis coroidea anular

Eritema anular

Anodoncia de la dentición permanente

Anoniquia congénita - Microcefalia

Anoniquia con pigmentación por flexión

Anoniquia total con microcefalia

Anoniquia-Ectrodactilia

Anoniquia-onicodistrofia con braquidactilia tipo B y electrodactilia

Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales

Anoftalmia autosómica dominante

Anoftalmia: agenesia de las vías ópticas

Anoftalmia - Anomalías cerebrales - Mutaciones de Rax

Anoftalmía: labio leporino, paladar-anomalías del SNC

Anoftalmia - hendidura - defectos del tubo neural

Anoftalmia - Enfermedad cardíaca congénita

Anoftalmia - Quistes intracerebrales - Labio leporino y paladar hendido

Anoftalmia - Retraso mental - Cejas inusuales - Mutaciones Stra6

Anoftalmia - Microftalmos - Trastornos hipotalámicos otx2 Mut

Anoftalmia - Mr sox2 Mutations.

Anoftalmia: oclusión del conducto nasolagrimal.

Anoftalmia - Hipoplasia del nervio óptico - Mutaciones de Aldh1a3

Anoftalmia - Quiste orbitario - Tejido cerebral ectópico

Anoftalmos - trastornos microftalmos-hipotalámicos OTX2 mut

Anophthlmia - Mr sox2 Mutations.

Anomalías anorrectales

Susceptibilidad de la anorexia nerviosa a 1 ANON1

Anosmia

Anosmia - Familiar

Anosmia - Sinostosis radiohumeral

Anosmia por ácido isobutírico

Anosmia, congénita aislada (ANIC)

Anomalías de la cámara anterior: piel con redundancia de sindactilia

Trastorno de hendidura de la cámara anterior Hipoplasia cerebelosa Hipotiroidismo y estenosis traqueal

Ausencia de comisura anterior - aislada

Encefalocele anterior

Megaloftalmos anterior

Distrofia corneal de la membrana anterior

Disgenesia del segmento anterior: enfermedad de vasos pequeños cerebrales

Disgenesia del segmento anterior 4 ASGD4

Disgenesia del segmento anterior 7 ASGD7

Disgenesia del segmento anterior tipo Akpek

Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior

Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior: cataratas

Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior - queloides corneales

Antígeno definido por el anticuerpo monoclonal Aj9

Antígeno definido por el anticuerpo monoclonal T87

Antifosfolípido síndrome

Antifosfolípidos en neurología

Antifosfolípidos en neurología oftalmología

Deficiencia de antitrombina IIi AT3D

Diátesis hemorrágica familiar antitrombina debida a

Antley-Bixler síndrome

Antley-Bixler síndrome con anomalías genitales y esteroidogénesis alterada ABS1

Antley-Bixler síndrome sin anomalías genitales ni esteroidogénesis alterada ABS2

Ano imperforado

Anyane-Yeboa 1983 - Hendidura - Opacidad corneal - Retraso mental

Aneurisma aórtico - Glaucoma - Sordera

Aneurisma aórtico: conducto arterioso persistente

Aneurisma aórtico: displasia renal.

ANEURISMA AÓRTICO ABDOMINAL FAMILIAR 1 AAA1

Aneurisma aórtico torácico familiar

Aneurisma aórtico torácico familiar 10 AAT10

Sensibilidad torácica familiar de aneurisma aórtico 11 a AAT11

Aneurisma aórtico torácico familiar 1 AAT1

Aneurisma aórtico torácico familiar 2 AAT2

Aneurisma aórtico torácico familiar 4 AAT4

Aneurisma aórtico torácico familiar 6 AAT6

Aneurisma aórtico torácico familiar 7 AAT7

Aneurisma aórtico torácico familiar 8 AAT8

Aneurisma aórtico torácico familiar 9 AAT9

Aneurismas aórticos - osteoartritis

Anomalía del arco aórtico con facies peculiar y retraso mental

Parálisis facial con interrupción del arco aórtico y coloboma de retina

Enfermedad de la válvula aórtica

Enfermedad de la válvula aórtica 1 AOVD1

Enfermedad de la válvula aórtica 2 AOVD2

Síndrome de Apert

Afaquia - opacidad corneal - glaucoma - mutaciones FOXE3

Afaquia congénita primaria

Afalangia parcial con sindactilia y duplicación del metatarsiano IV

Aflangia con Hemivertebrae

Afalia

Afonía - Microstomía - Distrofia de retina - Hallux duplicado - Id - Sordo

Aplasia cutis: autosómica recesiva

Aplasia cutis - Sindactilia - Pezones supernumerarios

Aplasia cutis congénita - malformación AV - tortuosidad de los vasos retinianos

Aplasia cutis congénita - Blaschkoid

Aplasia cutis congénita: coartación de la aorta

Aplasia cutis congénita - Quistes frontonasales - Defectos cardíacos

Aplasia cutis congénita - displasia radial

Aplasia cutis congénita - Parálisis espástica - Retraso mental

Aplasia cutis congénita de extremidades recesiva

Aplasia cutis congénita del párpado

Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal

Aplasia cutis congénita Miopía alta y disfunción cono-bastón

Aplasia cutis congénita ACC no sindrómico

Aplasia de los músculos extensores de los dedos unilateral con polineuropatía generalizada

Aplasia de las glándulas lagrimales y salivales ALSG

Apnea: convulsiones y reflujo gastroesofágico

Apnea central del sueño

Apnea obstructiva del sueño

Deficiencia de apolipoproteína C-II

Deficiencia de apolipoproteína C-IIi

Ptosis aponeurótica - vascularización del limbo corneal

Apostia

Exceso aparente de mineralocorticoides AME

Propensión a la apendicitis

Apraxia de la marcha

Aprosencefalia

Aprosencefalia - Atelencefalia

Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa

Aprosencefalia síndrome

Estenosis de acueducto - dominante

Quistes aracnoideos - Paquigiria - Retraso mental

Quistes aracnoideos intracraneales

Polimorfismo de restricción arbitraria 1

Displasia esquelética-microcefalia-discapacidad intelectual relacionada con ARCN1

Arcus corneae

Aredyld

Arens 1991: disostosis acrofacial

Argininemia

Aciduria argininosuccínica

Trastorno relacionado con ARHGAP29

Arhinia

Arhinia - microtia unilateral - pene pequeño - hipoplasia sinusal

Coffin-Siris relacionado con ARID2 síndrome

Arima síndrome

Preferencia de brazo plegable

Relacionado con ARMC9 síndrome

Armendares 1974: enanismo, retinosis pigmentaria, craneosinostosis

Armfield 1999: estatura baja, manos pequeñas, pies, convulsiones, CP, glaucoma, señor

Retraso mental ligado a X de Armfield síndrome MRXSA

Malformación de los brazos de

Arnold 1999: como Seckel síndrome

Deficiencia de aromatasa

Exceso de aromatasa síndrome

Deficiencia de descarboxilasa de ácido aromático

Reductasa aromática alfa-cetoácida

Deficiencia aromática de L-aminoácido descarboxilasa

Aroni 2004: nevo del tejido conectivo del cuero cabelludo

Trastorno relacionado con ARR3

Maduración detenida de axones de neuronas cerebrales y mielina

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho - pelo lanoso - piel

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 10 ARVD10

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 11 ARVD11

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 12 ARVD12

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 13 ARVD13

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 1 ARVD1

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 2 ARVD2

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 3 ARVD3

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 4 ARVD4

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 5 ARVD5

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 6 ARVD6

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 8 ARVD8

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho familiar 9 ARVD9

Calcificación arterial - calcificación articular211800

Calcificación arterial generalizada de la infancia 1 GACI1

Calcificación arterial generalizada de la infancia 2 GACI2

Disección arterial con lentiginosis

Tortuosidad arterial

Tortuosidad arterial - tortuosidad del lecho ungueal AD

Tortuosidad arterial síndrome ATS

Anomalías de las arterias

Arteriosclerosis juvenil severa

Malformación arteriovenosa: órbita y paladar

Malformación arteriovenosa y sindactilia

Malformación arteriovenosa del cordón

Malformación arteriovenosa del cerebro, incluidas múltiples lesiones familiares

Malformaciones arteriovenosas asociadas a aneurismas

Malformaciones arteriovenosas del cerebro

Arteritis granulomatosa familiar con poliartritis juvenil

Artritis sacroilíaca

Artrogriposis - Hiperqueratosis

Artrogriposis - Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica dominante

Artrogriposis: anomalías de la microcirculación

Artrogriposis - Heterotopia ósea

Artrogriposis - hipoplasia pélvica

Artrogriposis - Perthes - Parálisis de la mirada hacia arriba

Artrogriposis: hoyuelos verticales pretibiales de la espinilla

Artrogriposis y displasia ectodérmica

Artrogriposis múltiple

Artrogriposis múltiple: defecto de migración neuronal

Artrogriposis múltiple congénita - mutaciones CHRNG

Artrogriposis múltiple congénita: acinesia fetal

Artrogriposis múltiple congénita - acinesia fetal - puntas digitales bulbosas

Artrogriposis múltiple congénita - acinesia fetal - conducción nerviosa lenta

Artrogriposis múltiple congénita - letal - mutaciones MAGEL2

Artrogriposis múltiple congénita: labio leporino y paladar hendido medianos

Artrogriposis múltiple congénita - Encefalopatía multiquística

Artrogriposis múltiple congénita - Defecto de migración neuronal

Artrogriposis múltiple congénita: anomalías oftalmológicas

Artrogriposis múltiple congénita - Ectopia hipofisaria

Artrogriposis múltiple congénita - Syne- 1 Mutaciones

Artrogriposis multiplex congénita - con fibras rojas irregulares

Artrogriposis múltiple congénita y miopatía sin afectación cardíaca

Artrogriposis multiplex congénita con cara silbante

Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico AMCN

Tipo de artrogriposis 10

Tipo de artrogriposis 4 ligado a X

Artrogriposis con hiperqueratosis

Artrogriposis ACLLX ligada al cromosoma X congénita de las extremidades inferiores

Artrogriposis distal

Artrogriposis tipo distal 10

Artrogriposis distal tipo 1 A DA1A

Artrogriposis distal tipo 1 B DA1B

Artrogriposis, distal, tipo 2 A (DA2A)

Artrogriposis distal tipo 2 B DA2B

Artrogriposis distal tipo 2 E

Artrogriposis tipo distal 3 DA3

Artrogriposis tipo distal 4 DA4

Artrogriposis tipo distal 5 DA5

Artrogriposis distal tipo 5 D DA5D

Artrogriposis tipo distal 7 DA7

Artrogriposis, distal, tipo 8 (DA8)

Artrogriposis tipo distal 9 DA9

Artrogriposis distal con hipopituitarismo Retraso mental y anomalías faciales

Artrogriposis distal con alteración de la propiocepción y tacto DAIPT

Artrogriposis distal con retraso mental y facies característica

Artrogriposis Displasia ectodérmica Labio leporino y retraso en el desarrollo

Artrogriposis Retraso mental y convulsiones AMRS

Artrogriposis Enfermedad de Perthes y parálisis de la mirada hacia arriba APUG

Artrogriposis Disfunción renal y colestasis 1 ARCS1

Artrogriposis Disfunción renal y colestasis 2 ARCS2

Artrogriposis ligada al cromosoma X

Trastorno similar a la artrogriposis

Anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial

Artropatía progresiva Pseudorreumatoide de la infancia PPAC

Modificación de sabor de alcachofa por

Letras síndrome LETRAS

Inducibilidad de aril hidrocarburo hidroxilasa

Susceptibilidad a la infección por Ascaris lumbricoides

Ascitis quilosa

Trastorno relacionado con ASH1L

Deficiencia de asparagina sintetasa ASNSD

Hipersensibilidad al olor específico de los espárragos

Nivel sérico de aspartato aminotransferasa del locus de rasgo cuantitativo 1

Aspartilglucosaminuria (AGU)

Asperger

Asperger síndrome Susceptibilidad a 1 ASPG1

Asperger síndrome Susceptibilidad a 2 ASPG2

Asperger síndrome Susceptibilidad ligada a X a 2 ASPGX2

Asperger síndrome Susceptibilidad ligada a X a 1 ASPGX1

Resistencia a la aspirina

Asplenia - Familiar

Asplenia ICAS congénita aislada

Asternia

Pólipos nasales por asma e intolerancia a la aspirina

Asma Baja estatura e Iga elevada

Susceptibilidad al asma a

Susceptibilidad de rasgos relacionados con el asma a 1

Susceptibilidad de rasgos relacionados con el asma a 2

Susceptibilidad de rasgos relacionados con el asma a 3

Susceptibilidad de rasgos relacionados con el asma a 4

Susceptibilidad de rasgos relacionados con el asma a 5

Susceptibilidad de rasgos relacionados con el asma a 6

Astigmatismo

Astley-Kendall - Enanismo de extremidades cortas con punteado extenso

Astrocitoma en la infancia y la niñez - Tipo de médula espinal

Estatura baja asimétrica síndrome

Discapacidad intelectual relacionada con ATAD3A

Ataxia: sordo-mutismo y emaciación muscular: tipo 2 de inicio tardío

Ataxia - sordera leucodistrofia

Ataxia - Hipogonadismo hipergonadotrófico - Distrofia de retina

Ataxia - Heterocromía del iris

Ataxia - Catarata juvenil - Miopatía - Retraso mental

Ataxia - similar a la telangiectasia síndrome sin anormalidad del ADN.

Ataxia - sin telangiectasia

ATAXIA Y POLINEUROPATÍA DE INICIO ADULTOS

Ataxia con fasciculaciones

Ataxia con epilepsia mioclónica y demencia presenil

Ataxia combinada cerebelosa y periférica con hipoacusia y diabetes mellitus ACPHD

Ataxia, sordera y miocardiopatía

Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia EAOH

Ataxia sensitiva autosómica dominante

Ataxia espástica autosómica recesiva de inicio en la niñez con opticatrofia y retraso mental

Ataxia-Sordera-Retraso síndrome

Ataxia-Microcefalia-Catarata síndrome

Ataxia-apraxia oculomotora 3 AOA3

Ataxia-apraxia oculomotora 4 AOA4

Ataxia-telangiectasia con pigmentación cutánea generalizada y muerte temprana

Trastorno similar a ataxia-telangiectasia

Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 ATLD1

Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 2 ATLD2

Trastorno similar a ataxia-telangiectasia ATLD

Ataxia-telangiectasia en

Atelencefalia

Atelosteogénesis

Atelosteogénesis tipo I AO1

Atelosteogénesis tipo II AOII

Atelosteogénesis tipo III AO3

Trastorno relacionado con ATF6

Trastorno relacionado con ATG5

Disgenesia del tronco encefálico de Athabaskan síndrome ABDS

Atelia

Athelia - hipotelia - anomalía en las cejas

Atelia - Atresia yeyunal - Atresia de coanas

Susceptibilidad a la aterosclerosis

Aterosclerosis prematura con sordera Nefropatía Diabetes Mellitus fotomioclonías y enfermedad neurológica degenerativa

Atetosis - Sordera por retraso mental y paquigiria

Atetosis - espasticidad severa

Athrombia esencial

Atkin-flaitz síndrome

Fusión atlantoaxial

Atlas - Duplicación

Atlas - Defectos del arco posterior

Atónico-Astatico síndrome de Foerster

Trastorno relacionado con ATP1A1

Trastorno relacionado con ATP1A3

Trastorno relacionado con ATP5F1D

Atrofia coreaóptica-discapacidad intelectual relacionada con ATP8A2

Deficiencia de atpasa con codificación nuclear

Atransferrinemia

Atresia del conducto auditivo externo y sordera conductiva

Encefalocele Atretico

Fibrilación auricular familiar 10 ATFB10

Fibrilación auricular familiar 11 ATFB11

Fibrilación auricular familiar 12 ATFB12

Fibrilación auricular familiar 13 ATFB13

Fibrilación auricular familiar 14 ATFB14

Fibrilación auricular familiar 15 ATFB15

Fibrilación auricular familiar 1 ATFB1

Fibrilación auricular familiar 3 ATFB3

Fibrilación auricular familiar 4 ATFB4

Fibrilación auricular familiar 6 ATFB6

Fibrilación auricular familiar 7 ATFB7

Fibrilación auricular familiar 9 ATFB9

Defecto del tabique auricular: autosómico dominante

Defecto del tabique auricular 1 ASD1

Defecto del tabique auricular 2 ASD2

Defecto del tabique auricular 3 ASD3

Defecto del tabique auricular 4 ASD4

Defecto del tabique auricular 5 ASD5

Defecto del tabique auricular 6 ASD6

Defecto del tabique auricular 7 con o sin defectos de la conducción auriculoventricular ASD7

Defecto del tabique auricular 8 ASD8

Defecto del tabique auricular 9 ASD9

Parada auricular

Parada auricular 2 ATRST2

Taquiarritmia auricular con intervalo Pr corto

Atrichia - autosómica recesiva

Atrichia con lesiones papulares APL

Tiempo de conducción auriculoventricular

Disociación auriculoventricular

Defecto del tabique auriculoventricular 3 AVSD3

Defecto del tabique auriculoventricular 4 AVSD4

Defecto del tabique auriculoventricular 5 AVSD5

Defecto del tabique auriculoventricular con blefarofimosis y defectos anales andradiales

Susceptibilidad del defecto septal auriculoventricular a 2 AVSD2

Defecto del tabique auriculoventricular AVSD

Leucodistrofia hipomielinizante relacionada con ATRN

Atrophia maculosa varioliformis cutis familiar

Atrofodermia

Atrophodermia vermiculata

Atrouni - Leucodistrofia - Oligodoncia

Mutaciones ATRX y MAGT1

Trastorno por déficit de atención - hiperactividad

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 1

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 2

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 3

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 4

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 5

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 6

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad Susceptibilidad a 7

Micobacteriosis atípica familiar

Micobacteriosis atípica familiar ligada al cromosoma X 2 AM CBX2

Parálisis periódica atípica: mutaciones de RYR1

Audio-dento-oculo-cardio síndrome

Duplicación del conducto auditivo - sordera -? MR

Neuropatía auditiva autosómica dominante 1 AUNA1

Relacionado con AUNA2 síndrome

Atresia auditiva CAA congénita

Atresia auditiva Múltiples anomalías congénitas y retraso mental

Auriculo-condilar síndrome - Tipo Aftimos

Síndrome auriculocondilar

Auriculocondilar síndrome 1 ARCND1

Auriculocondilar síndrome 3 ARCND3

Auriculoosteodisplasia

Aurocefalosindactilia

Antígeno de Australia

Autismo

Autismo - Hemiparesia del desarrollo - Mutación A2bp1

Autismo - Epilepsia - Mutaciones Bckd

Autismo - Mancha de vino de Oporto

Autismo Macrocefalia y Epilepsia

Susceptibilidad al autismo a 15 AUTS15

Susceptibilidad al autismo a 16 AUTS16

Susceptibilidad del autismo a 3 AUTS3

Susceptibilidad del autismo a 5 AUTS5

Susceptibilidad al autismo a 8 AUTS8

Susceptibilidad del autismo a X-Linked 1 AUTSX1

Susceptibilidad del autismo a ligado al cromosoma X 2 AUTSX2

Susceptibilidad del autismo a ligado al cromosoma X 3 AUTSX3

Susceptibilidad del autismo a 4 Autsx4 ligado al cromosoma X

Espectro autista - Herc2 Associated

Espectro autista - discapacidad intelectual - mutaciones SHANK3

Espectro autista - Retraso mental - Mutaciones Shank2

Espectro autista: mutación Shank1

Trastorno del espectro autista - mutación ADNP

Trastorno del espectro autista: duplicaciones de NPHP1

Autoinflamación con enterocolitis infantil AIFEC

Deficiencia de anticuerpos autoinflamatorios y desregulación inmune APLAID asociado a Plcg2

Lipodistrofia y dermatosis por autoinflamación síndrome ALDD

Paniculitis y dermatosis por autoinflamación síndrome Aipds

Autoinflamatorio síndrome AISBL familiar similar a Behcet

Ataxia congénita no progresiva autosómica dominante

Necrosis avascular de la cabeza femoral primaria

Awan s síndrome - Hipertelorismo Glaucoma de ángulo estrecho Físico magro

Anomalía de Axenfeld

Anomalía de Axenfeld-Rieger con músculos oculares parcialmente ausentes Hidrocefalia facial distintiva y anomalías esqueléticas

Axenfeld-Rieger síndrome

Axenfeld-Rieger síndrome Tipo 1 RIEG1

Axenfeld-Rieger síndrome Tipo 3 RIEG3

Displasia mesodérmica axial

Osteomalacia axial

Displasia axial espondilometafisaria

Malformación del eje

Neuropatía axonal - Congénita

Neuropatía axonal - Retraso mental por sordera

Neuropatía axonal - infantil-recesiva

Neuropatía axonal - neuromiotonía - mutaciones HINT1

Síndrome de Ayme-Gripp (AYGRP)

Azoemia familiar

Azouz 1996 - Huesos delgados-Fracturas-Osteoporosis

Expansión de células B con Nfkb y T-Cell Anergy BENTA

Factor de crecimiento de células B BCGF

Inmunodeficiencia de células B, anomalías de las extremidades distales y malformación urogenital

Malignidad de células B de bajo grado

Discapacidad intelectual autosómica recesiva relacionada con B3GALNT2

Baala - Ictiosis - Displasia ectodérmica

Baasanjav 2011 - Luxación articular - Enfermedad cardíaca

Bacha-hoo síndrome

Ausencia congénita de Baculum

Malo

Bagatelle-Cassidy - Macrocefalia Hipertelorismo Extremidades cortas Sordera

Síndrome de Bainbridge-Ropers (BRPS)

Panadero-gordon síndrome bagos

Bakker-Hennekam - Macrocefalia - Estatura alta desproporcionada

Balci 1974 - Defectos de rayos radiales Omphalocele Diafragma Hernia

Balci 1998 - Hipospadias - Hiperterlorismo - Coloboma del párpado superior

Balci 2004 - Cara triangular - Paladar hendido - Hipoplasia de la cara media

Baldellou 1991 - Hipoparatiroidismo - Colobomata - Agenesia renal

Baller-gerold síndrome bgs

Balismo - bilateral

Heterotopía de banda: parietooccipital medial

Heterotopía de banda del cerebro

Calcificación en forma de banda con giro simplificado y polimicrogiria BLCPMG

Bangstad síndrome

Banki síndrome

Bannayan-riley-ruvalcaba síndrome brrs

Bansal 2013 - Queloides - Discapacidad intelectual - Pulgares amplios

Baraitser 1997 braquifalangia - polidactilia - tibias ausentes

Síndrome de Baraitser-Winter

Baraitser-Invierno síndrome - atípico

Baraitser-Invierno síndrome 1 BRWS1

Baraitser-Invierno síndrome 2 BRWS2

Barakat 1996 - Polidactilia - Osteopenia - Riñón hipoplásico

Baratela-scott síndrome

Síndrome de Barber-Say

Barboza-Cerda 2013 - Polidactilia - Sindactilia - Braquidactilia - Id

Síndrome de Bardet-Biedl

Bardet-biedl síndrome 10 bbs10

Bardet-biedl síndrome 11 bbs11

Bardet-biedl síndrome 12 bbs12

Bardet-biedl síndrome 13 bbs13

Bardet-biedl síndrome 14 bbs14

Bardet-biedl síndrome 16 bbs16

Bardet-biedl síndrome 17 bbs17

Bardet-biedl síndrome 18 bbs18

Bardet-biedl síndrome 19 bbs19

Bardet-biedl síndrome 1 bbs1

Bardet-biedl síndrome 20

Bardet-biedl síndrome 2 bbs2

Bardet-biedl síndrome 3 bbs3

Bardet-biedl síndrome 4 bbs4

Bardet-biedl síndrome 5 bbs5

Bardet-biedl síndrome 6 bbs6

Bardet-biedl síndrome 7 bbs7

Bardet-biedl síndrome 8 bbs8

Bardet-biedl síndrome 9 bbs9

Linfocito desnudo síndrome Tipo i

Linfocito desnudo síndrome Tipo II

Barraquer-simons síndrome

Barrett esófago

Barrow 1984: enanismo de extremidades cortas, defecto cardíaco congénito

Bartalos 1968 - Displasia ectodérmica Alopecia Retraso mental

Síndrome de Barth (BTHS)

Como Barth síndrome - Tipo Hutterita canadiense

Bartsocas 1986 - Enfermedad renal - Retraso del crecimiento - Retraso mental

Trueque síndrome - retinopatía

Trueque síndrome Escriba 2

BARTTER SÍNDROME TIPO 1 BARRAS ANTENATALES1

Trueque síndrome Escriba 3

Trueque síndrome Tipo 4 A

Trueque síndrome Tipo 4 B

Síndrome del nevo de células basales (BCNS)

Calcificación de los ganglios basales - Retinopatía - Ataxia

Calcificación de ganglios basales idiopática 1 IBGC1

Calcificación de ganglios basales idiopática 2 IBGC2

Calcificación de ganglios basales idiopática 4 IBGC4

Calcificación de ganglios basales idiopática 5 IBGC5

Calcificación de ganglios basales idiopática 6 IBGC6

Calcificación de los ganglios basales Idiopática de inicio en la niñez

Translucidez de los ganglios basales

Drusas laminares basales

Hamartoma folicular basaloide

Hamartoma folicular basaloide síndrome Dominante autosómico generalizado

Basan síndrome

Basilea 2005 - Lipomatosis plantar - Microcefalia - Incisivo central único

Basel-Vanagaite 2003 - Patrón de giro simplificado - Dismorfismo - Hursuit

Basel-Vanagaite 2003 - Patrón de giro simplificado - Dismorfismo Hirsutismo

Síndrome de Vanagaite Smirin Yosef de Basilea (BVSYS)

Impresión basilar primaria

Basilicata-akhtar síndrome

Disostosis acrofacial de Bates 2002 - anomos digitales - agenesia renal

Baumann 2003 - Osificación retrasada ESTATURA NORMAL

Bazex síndrome bzx

Bazopoulou-Kyrkanidou 1995 - Ptosis ESTENOSIS AÓRTICA SUBVALVULAR

Bazopoulou-Kyrkanidou - Craniosyn - Fusión cervical - Radiolucencias

Bd - Múltiples anomalías congénitas Sr. Parálisis cerebral atetoide

Trastorno relacionado con el BDNF

Beals-Lafranchi - Artrogriposis distal - Cara característica

Beare 1952: Pili Torti ONICODISPLASIA

Beare-stevenson cutis gyrata síndrome bstvs

Beaulieu-Boicot-Innes síndrome BBIS

Becker 2001 - Hermafroditismo - Dismorfismo facial

Becker Nevus - Nevus depigmentoso

Nevo de Becker síndrome

Nevo de Becker

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

Beemer 1988 - ptosis - telecanthus

Malformación letal de Beemer síndrome

Beeturia

Behcet síndrome

Behr síndrome

Similar a Behr síndrome - Vinculado a X

Beighton 1976: similar a Rothmund-Thomson síndrome

Belengeanu 2005 - dismorfismo facial - dificultades de aprendizaje leves

Belligni-Hennekam 2010 - Ptosis - Orejas prominentes - Frente alta

Ben-Zeev 2003 - Microcefalia Señor Atrofia-espasticidad cerebelosa

Benedicto síndrome

Pénfigo crónico benigno

Hipotonía congénita benigna

Nerviosismo neonatal benigno - espasmo nutans

Mioclonías benignas del sueño neonatal

Vértigo posicional benigno

Parálisis benigna recurrente del VI par craneal.

Displasia de hueso torcido síndrome BBDS

Columna vertebral doblada síndrome

Bergia 1986 - Miocardiopatía Retraso mental DISTROFIA MUSCULAR

Berk-Tabatznik - Atrofia óptica braquidactilia cifosis

Bernard-Soulier síndrome BSSA2 autosómico dominante tipo A2

Bernard-soulier síndrome bss

Baya Aneurisma Cirrosis Enfisema pulmonar y calcificación cerebral

Bestrofinopatía - AR

Bestrofinopatía BRA autosómica recesiva

Transporte renal de beta-aminoácidos de AABT

Excreción urinaria de ácido beta-aminoisobutírico de

Beta-talasemia

Deficiencia de beta-ureidopropionasa

Miopatía de Bethlem

Miopatía de Bethlem 2 Bthlm2

Bettex-graf síndrome

Beveridge 1973 - Pigmentación anormal de macrocefalia Manos grandes pies

Bicknell 2008: neurocutáneo síndrome - Mutaciones de Aldh18a1

Válvula aórtica bicúspide - Aneurismas de la aorta torácica

Biemond síndrome ii

Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti

Epiglotis bífida - Disfunción cricofaríngea - Atresia vaginal - Mr

Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales BNAR

Nariz bífida autosómica dominante

Nariz bífida autosómica recesiva

Tercio posterior bífido de la lengua

Hamartoma de lengua bífida - paladar hendido

Bijlsma 1980: Contracturas de estenosis del acueducto del paladar hendido del señor

Malabsorción de ácidos biliares PBAM primario

Defecto congénito de síntesis de ácidos biliares 1 CBAS1

Defecto congénito de síntesis de ácidos biliares 2 CBAS2

Defecto congénito de síntesis de ácidos biliares 3 CBAS3

Defecto congénito de síntesis de ácidos biliares 4 CBAS4

Defecto congénito de síntesis de ácidos biliares 5 CBAS5

Quistes de las vías biliares

Atresia biliar - anorrectal - anomalías urogenitales

Atresia biliar - Gastrosquisis

Atresia biliar: corazón izquierdo hipoplásico

Atresia biliar extrahepática EHBA

Cirrosis biliar primaria 1 PBC1

Malformación biliar con insuficiencia tubular renal

Concentraciones elevadas de bilirrubina en suero

Binswanger - Psve Vasc subcortical progresivo. Encefalopatía

Leucoencefalopatía similar a Binswanger con alopecia en familias

Deficiencia de biotinidasa

Deficiencia de gránulos de Birbeck

Aves 2007 - Diarrea - Estenosis de coanas - Dismorfismo

Coriorretinopatía en forma de pájaro

Síndrome de dismorfismo por retraso mental de Birk-Barel

Retraso mental Birk-Barel síndrome

Birt-hogg-dube síndrome bhd

Bitoun 1990: albinismo oculocutáneo, ESTATURA CORTA

Bitoun 2012 - Distrofia macular - Agenesis Corpus C - Hipocampo hipocampo

Bixler 1976: anomalías del iris en la disección aórtica

Bjork-Jahnberg - Distrofia de retina ALOPECIA

Bjornstad síndrome bjs

Divertículo vesical

Blair 2000: craneosinostosis autosómica recesiva síndrome

Blau SÍNDROME blaus

Trastorno hemorrágico tipo este de Texas

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 11 BDPLT11

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 12 BDPLT12

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 13 Susceptibilidad a BDPLT13

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 14 BDPLT14

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 15 BDPLT15

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 16 BDPLT16

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 17 BDPLT17

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 18 BDPLT18

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 19 BDPLT19

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 8 BDPLT8

Trastorno hemorrágico de tipo plaquetario 9 BDPLT9

Blefarocalasia y doble labio

Blefarocalasia superior

Síndrome de blefaroqueilodoncia (BCDS)

Síndrome de malformación blefaronasofacial

Blefarofimosis - adherencias - triquiasis

Blefarofimosis - Axenfeld-Rieger

Blefarofimosis - cloboma de iris - ectropion uveae

Blefarofimosis - Mr - Tipo Dallapiccola

Blefarofimosis - Sr. - Tipo Maat-Kievit brunner

Blefarofimosis - Sr. - Tipo Verloes 2006

Blefarofimosis - sin complicaciones

Blefarofimosis con anomalías faciales y genitales y retraso mental

Blefarofimosis con ptosis sindactilia y talla baja

Blefarofimosis, ptosis y Epicanthus Inversus (BPES)

Blefaroptosis Miopía y Ectopia Lentis

Blefaroespasmo - Distonía oromandibular síndrome Brueghel

Blefaroespasmo: con lesiones de los ganglios basales o inducido por fármacos

Blefaroespasmo Benigno Esencial

Sistema de grupo sanguíneo Landsteiner-Wiener LW

Sistema de grupo sanguíneo Abo

Grupo sanguíneo Chido rodgers System

Sistema de crómero de grupo sanguíneo CROM

Grupo sanguíneo Dombrock System DO

Grupo sanguíneo Gerbich System GE

Grupo sanguíneo I Sistema Ii

Grupo sanguíneo Indian System IN

Grupo sanguíneo Sistema John Milton Hagen

Sistema Vel de grupo sanguíneo FENOTIPO VELVEL-NULL INCLUIDO

Grupo sanguíneo Xg Sistema XG

Grupo sanguíneo - Diego System DI

Grupo sanguíneo - Sistema Duffy

Grupo sanguíneo - Froese

Grupo sanguíneo - Kell System KEL

Grupo sanguíneo - Lke LKE

Grupo sanguíneo: inhibidor luterano INLU

Grupo sanguíneo - Sistemas privados

Grupo sanguíneo - Scianna System SC

Grupo sanguíneo - Swann System SW

Grupo sanguíneo: tipo Waldner WD

Grupo sanguíneo: antígeno de Wright WR

Síndrome de Bloom (BLM)

Enfermedad de Blount

Adolescente con enfermedad de Blount

Monocromacia de cono azul

Pañal azul síndrome

Nevos azules

Nevo con ampolla de goma azul

Trastorno relacionado con BMP2

Trastorno relacionado con BNC1

Muñeca Bobble-Head síndrome

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 10 BMIQ10

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 11 BMIQ11

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 12 BMIQ12

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 18 BMIQ18

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 19 Bmiq19

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 1 BMIQ1

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 20 Bmiq20

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 4 BMIQ4

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 7 BMIQ7

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 8 BMIQ8

Locus de rasgos cuantitativos del índice de masa corporal 9

Bohring 1996 Defectos de la pared corporal de la línea media: anomalías faciales

Síndrome de Bohring-Opitz (BOPS)

Trastorno relacionado con BOLA3

Bolcs 1975: defectos de las extremidades colobomata del párpado superior

Hueso - tejido conectivo - enfermedad hepática - ojo - sistema inmunológico

Fragilidad ósea con contracturas Rotura arterial y sordera

Insuficiencia de la médula ósea síndrome 2 BMFS2

BMFF familiar con insuficiencia de la médula ósea

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 1

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 15 BMND15

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 16 BMND16

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 17 BMND17

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 18 BMND18

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 3 BMND3

Locus de rasgos cuantitativos de densidad mineral ósea 8 BMND8

Dolor de huesos periódico

Locus del rasgo cuantitativo del tamaño del hueso 1

Locus del rasgo cuantitativo del tamaño del hueso 2

Locus del rasgo cuantitativo del tamaño del hueso 3

Libro síndrome

Displasia Boomerang

Gen contiguo de hidrocefalia de Bor-Duane síndrome

Borjeson-Forssman-Lehmann síndrome - fenotipo femenino

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS)

Borjeson-forssman-like síndrome

Bork 1987 - Distrofia retiniana de cataratas con displasia ectodérmica

Enfermedad ocular de Bornholm BED

Borrone Dermatocardiokeletal síndrome

Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS)

Boscherini 1994 - Pericardio izquierdo ausente Sr. Deficiencia de hormona de crecimiento

Síndrome de microftalmia de Bosma Arhinia

Distrofia retiniana de botnia

Boucher-neuhauser síndrome bnhs

Bowen 1971 - Oído - Ojo - Anomalía en el dedo

Bowen síndrome de múltiples malformaciones

Bowen-Conradi síndrome bwcns

Disgenesia de la capa de Bowman

Bracero 1988 - Cráneo de hoja de trébol PRUNE BELLY

Labio leporino de Amelia braquial y holoprosencefalia ACLH

Parálisis braquial - Congénita familiar

Neuritis del plexo braquial - paladar hendido - facies dismórfica

Braquioesqueletogenital síndrome

Cambios faciales similares a Brachmann-de Lange con microcefalia metatarso adductus y retraso en el desarrollo

Braquicefalia Sordera Catarata Microstomia y retraso mental

Braquicefalia-sindactilia - Tipo Zhao

Braquidactilia

Braquidactilia - Defecto cardíaco congénito - Sordera

Braquidactilia - Atresia biliar extrahepática - Convulsiones

Braquidactilia: tipo 2 nd metacarpiano hipoplásico

Braquidactilia - Displasia ungueal - Pies

Braquidactilia - Displasia ungueal - Manos

Braquidactilia - sinfalangismo

Braquidactilia - Sindactilia - Señor - Baja estatura - Tipo Ravel

Braquidactilia: mezcla heterogénea de tipo A7

Braquidactilia - Tipo D

Braquidactilia: tipo E con anomalías renales

Coloboma de braquidactilia y disgenesia del segmento anterior

Tipos B y E combinados con braquidactilia

Braquidactilia tipo pulgar largo

Braquidactilia tipo Mononen

Braquidactilia preaxial con hallux varo y abducción del pulgar

Braquidactilia tipo A1 B

Braquidactilia tipo A1 C BDA1C

Braquidactilia tipo A1 con baja estatura Escoliosis Microcefalia Ptosis Pérdida auditiva y retraso mental

Braquidactilia tipo A1 BDA1

Braquidactilia tipo A2 con microcefalia

Braquidactilia tipo A2 BDA2

Braquidactilia tipo A3

Braquidactilia tipo A4

Braquidactilia tipo A6

Braquidactilia tipo B1 BDB1

Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo C BDC

Braquidactilia tipo D BDD

Braquidactilia tipo E con defecto del tabique auricular tipo II

Braquidactilia tipo E2 BDE2

Sinfalangismo braquidactilia-distal síndrome

Braquidactilia-Ectrodactilia con aplasia o hipoplasia del peroné

Braquidactilia-Nistagmo-Ataxia cerebelosa

Braquidactilia-Sindactilia tipo Zhao

Braquimesomelia - anomalía de Peters

Braquimesomelia renal síndrome

Braquimetapodia-Anodoncia-Hipotricosis-Albinoidismo

Braquimetatarso IV

Braquimorfismo-Onicodisplasia-Disfalangismo síndrome

Braquiolmia

Tipo de braquiolmia 1 Tipo de Hobaek

Tipo de braquiolmia 1 Tipo de Toledo

Tipo de braquiolmia 2

Tipo de braquiolmia 4 con cambios epifisarios y metafisarios leves

Braquifalangia, polidactilia e hipoplasia de aplasia tibial

Braquiraquia

Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

Braquitelefalangia con facies característica y Kallmann síndrome

Braddock 2003 - Membranas laríngeas Chd Defectos vertebrales

Braddock-Carey - Trombocitopenia Secuencia de Robin Agenesia del cuerpo calloso

Braddock-Carey síndrome

Bradiopsia

Enfermedad de Rosai-Dorfman del SNC relacionada con BRAF

Brahimi 1988: displasia acro-mesomélica

MALFORMACIONES CEREBRALES Y DEFECTOS DEL TRACTO URINARIO BRMUTD

Enfermedad de vasos pequeños del cerebro con hemorragia

Anormalidades del tronco encefálico: neuroblastoma

Telangiectasia capilar del tronco encefálico

Desconexión del tronco encefálico síndrome

Disgenesia del tronco encefálico síndrome

Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada

Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada BCKDKD

Arco branquial síndrome Vinculado a X

Anomalías de la hendidura branquial - Fístula dérmica en las piernas - Cardíacas - Renales

Anomalías de la hendidura branquial: tumor de Wilms

Anomalías de la hendidura branquial Quistes branquiales incluidos

Mioclono branquial con paraparesia espástica y ataxia cerebelosa

Displasia Branchio-Oto

Branchio-oto-costal síndrome

Sordera branquiogénica síndrome

Síndrome branquioculofacial (BOFS)

Branchiootic síndrome 1

Branchiootic síndrome 2

Branchiootic síndrome 3 bos3

Branchiootorenal síndrome

Branchiootorenal síndrome 1 bor1

Branchiootorenal síndrome 2 bor2

BRD4 - catarata relacionada - macrocefalia - braquidactilia

Retina moteada de pan rallado síndrome

Gigante unilateral de mama

Aplasia o hipoplasia de senos o pezones de 1 BNAH1

Aplasia o hipoplasia de senos o pezones de 2 BNAH2

Hechizos para contener la respiración

Breathnach 1981: envejecimiento prematuro TELANGIECTASIA

Bresheck

Brissaud y Sicard síndrome

Córnea quebradiza síndrome 1 BCS1

Córnea quebradiza síndrome 2 BCS2

Amplias falanges terminales familiares

Brodie 1998 a: displasia mesomélica

Brodie 1998 b - Osteocondrodisplasia osteosclerótica

Brodie 1999: displasia esquelética osteosclerótica

Miopatía de Brody

Bronquiectasia con o sin cloruro en el sudor elevado 2 BESC2

Bronquiectasia con o sin cloruro en el sudor elevado 3 BESC3

Bronquiectasia con o sin cloruro en el sudor elevado 1 BESC1

Broncomalacia

Brooke-spiegler síndrome brss

Brooks-Wisniewski-Marrón síndrome

Marrón 2010 - Sordera - Anomalías del oído - Micrognatia

Vaina del tendón oblicuo superior marrón síndrome

Marrón síndrome y artrogriposis múltiple congénita distal

Marrón-mclean síndrome

Marrón-VIaletto-Van Laere síndrome 1 BVVLS1

Marrón-VIaletto-Van Laere síndrome 2 BVVLS2

Bruce-Winship - Defecto de rayo radial SECUENCIA DE ROBIN

Bruck síndrome 1 brks1

Bruck síndrome 2

Brugada síndrome 1

Brugada síndrome 2 brgda2

Brugada síndrome 3 brgda3

Brugada síndrome 4 brgda4

Brugada síndrome 5 brgda5

Brugada síndrome 6 brgda6

Brugada síndrome 7 brgda7

Brugada síndrome 8 brgda8

Brugada síndrome 9 brgda9

Brumback 1976: desarrollo normal del cuerpo calloso de la microcefalia agenesia

Brunner síndrome

Brunoni 1984 - Aplasia radial, baja estatura, cara inusual

Síndrome de Budd-Chiari Obstrucción membranosa de la vena cava inferior incluida

Enfermedad de Buerger

Parálisis Bulbar Progresiva de la Infancia

Neuronopatía bulboespinal: en hombres y mujeres

Susceptibilidad de la bulimia nerviosa a 1

Distrofia Bullosa Tipo Macular Hereditaria

Eritrodermia ampollosa Ichthyosiformis congénita de Brocq

Bundle Branch Block Familiar Aislado Completo Derecha

Buoni 2006: neurocutáneo síndrome - Señor

Burck 1982: displasia mesomélica CALCIFICACIONES PUNTADAS

Burdon 2009 - Catarata - Características ectodérmicas - Retraso en el desarrollo

Burke síndrome

Síndrome de Burn-Mckeown (BMKS)

Susceptibilidad a la úlcera de Buruli

Buschke-ollendorff síndrome bos

Byrne 1984: ataxia sin telangiectasia

C síndrome

Mutaciones de C-Mpl y trombocitopenia amegacariocítica congénita

Trastorno relacionado con C11orf70

Deficiencia de C1q C1QD

Capacidad de olfato de C3hex

Bardet-Biedl relacionado con C8orf37 síndrome Bardet-Biedl relacionado con BBS C8orf37

Bardet-Biedl relacionado con C8orf37 síndrome BBS

Cabezas 2000: retraso mental ligado a X

Caquexia - estrabismo - discapacidad intelectual - problemas respiratorios

Trastorno relacionado con CACNG7

Mácula Café-Au-Lait - Heterochromia Iridis

Manchas de café con leche - Malignidad

Múltiples lugares de café con leche

Enfermedad Caffey

Cafsa - Ataxia cerebelosa - Ácido siálico libre elevado

Cahmr síndrome

Enfermedad aórtica calcificada con anomalías inmunológicas familiar

Calcificación en el SNC: sordera y acidosis tubular renal.

Calcificación en el SNC - Atrofia óptica - Sordera

Calcificación en el SNC: atrofia óptica y sordera

Calcificación de Articulaciones y Arterias CALJA

Callosidades Hereditarias Dolorosas

Hiperostosis del Calvario

Trastorno relacionado con CAMK2A

Trastorno relacionado con CAMK2B

Tipo de Campomelia Cumming

Displasia campomélica

Camptobraquidactilia

Camptodactilia: 5 dedo: almohadillas para los nudillos

Camptodactilia - sinfalangismo

Camptodactilia - Estatura alta - Sordera

Camptodactilia síndrome Guadalajara Tipo I GCS1

Camptodactilia síndrome Guadalajara Tipo II

Camptodactilia síndrome Guadalajara Tipo III

Camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética

Camptodactilia con hipoplasia muscular, displasia esquelética y pliegues palmar anormales

Camptodactilia, miopía y fibrosis del músculo recto medial del ojo

Camptodactilia Alta estatura y pérdida auditiva síndrome

Camptodactilia-Artropatía-Coxa Vara-Pericarditis síndrome

Camptodactilia-ictiosis síndrome

Camptodactylystreblodactyly incluido

Camptomelia - Benigno

Camptomélico síndrome Tipo de extremidad larga

Variante camptomélica

Complejo camptosinpolidactilia

Tipo de enfermedad de Camurati-Engelmann 2

Enfermedad de Camurati-Engelmann CAEND

Enfermedad de Canavan

Candidiasis familiar 1 CANDF1

Candidiasis familiar 2 CANDF2

Candidiasis familiar 3 CANDF3

Candidiasis familiar 4 CANDF4

Candidiasis familiar 5 CANDF5

Candidiasis familiar 6 CANDF6

Candidiasis familiar 8 CANDF8

Candidiasis familiar 9 CANDF9

Vela síndrome

Ausencia de dientes caninos superiores permanentes

Cantalamessa 1989: falla gonadal, prolapso de la válvula mitral corta, Sr.

Cantu 1977 b - DISPLASIA ESQUELÉTICA de baja estatura

Síndrome de Cantu

Lienzo síndrome

Malformación capilar del labio inferior - Malformación linfática - Crecimiento excesivo

Malformación capilar-malformación arteriovenosa

Malformación vascular capilar: anomalías del SNC

Malformación Vascular Capilar - Microcefalia - Convulsiones - Mr

Malformaciones vasculares capilares - hereditarias

Trastorno relacionado con CAPN1

Capos síndrome

Deficiencia de factor de automóvil

Anomalía de Carabelli de los dientes molares superiores

Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I Hiperamonemia debida a

Sensibilidad al carbimazol

Enfermedad de glucoproteínas deficientes en carbohidratos - mutaciones DPAGT1

Enfermedad por glucoproteína deficiente en carbohidratos tipo X

Síndrom de glucoproteína deficiente en carbohidratos4 tipo II - CCDC115 mut

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Cog5 Deficiente

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Mutaciones Dpagt1

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Hidrops

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo 1 C

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo 1 E

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - tipo 1 h - mutaciones ALG8

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo 1 K

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo 1 P

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Escriba 1 U

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo I - Leve

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo II - Mutaciones Tmem165

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo IIi

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo IV

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome - Tipo X

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome Tipo 1: leve

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome Tipo 1 Dol-P-Man Def

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome Tipo IIB

Glicoproteína deficiente en carbohidratos síndrome Tipo IIE

Proteína deficiente en carbohidratos síndrome - Mutaciones Ddost

Hiperamonemia por deficiencia de Va de anhidrasa carbónica debida a CA5AD

Deficiencia de anhidrasa carbónica-VA

Deficiencia de carboxipeptidasa E cpe

Deficiencia de carboxipeptidasa N

Tumores carcinoides intestinales

Card11 Inmunodeficiencia

Trastorno relacionado con CARD9

Arritmia cardiaca

Arritmia cardíaca relacionada con anquirina B

Defectos de conducción cardíaca Muerte cardíaca súbita incluida

Enfermedad de la conducción cardíaca con o sin miocardiopatía dilatada CCDD

Fibroma cardíaco - Hidrocefalia - Labio leporino y paladar hendido

Lipidosis cardíaca familiar

Malformación cardíaca Labio leporino Microcefalia y anomalías digitales

Defectos del tabique cardíaco con coartación de la aorta

Desarrollo de defectos valvulares cardíacos

Displasia valvular cardíaca ligada al cromosoma X

Cardioauditoria síndrome de Sánchez Cascos

Cardioencefalomiopatía infantil grave

Cardioencefalomiopatía fatal infantil debido a deficiencia de citocromo C oxidasa 3 CEMCOX3

Cardioencefalomiopatía fatal infantil debido a deficiencia de citocromo C oxidasa 4 CEMCOX4

Cardioencefalomiopatía fatal infantil por deficiencia de citocromo C oxidasa

Cardioencefalomiopatía fatal infantil debido a deficiencia de citocromo C oxidasa 2 CEMCOX2

Síndrome cardiofaciocutáneo

Cardiofaciocutáneo síndrome 1 CFC1

Cardiofaciocutáneo síndrome 3 CFC3

Cardiogenital síndrome

Miocardiopatía dilatada

Miocardiopatía - mitocondrial

Miocardiopatía - displasia septoóptica

Miocardiopatía asociada a miopatía y muerte súbita

Miocardiopatía dilatada 1 A CMD1A

Miocardiopatía dilatada 1 aa con o sin ventrículo izquierdo no compactado CMD1AA

Miocardiopatía dilatada 1 b CMD1B

Miocardiopatía dilatada 1 bb CMD1BB

Miocardiopatía dilatada 1 cc CMD1CC

Miocardiopatía dilatada 1 d CMD1D

Miocardiopatía dilatada 1 dd CMD1DD

Miocardiopatía dilatada 1 e CMD1E

Miocardiopatía dilatada 1 ee CMD1EE

Miocardiopatía dilatada 1 ff CMD1FF

Miocardiopatía dilatada 1 g CMD1G

Miocardiopatía dilatada 1 gg CMD1GG

Miocardiopatía dilatada 1 h CMD1H

Miocardiopatía dilatada 1 hh CMD1HH

Miocardiopatía dilatada 1 i CMD1I

Miocardiopatía dilatada 1 ii CMD1II

Miocardiopatía dilatada 1 j CMD1J

Miocardiopatía dilatada 1 jj CMD1JJ

Miocardiopatía dilatada 1 kk CMD1KK

Miocardiopatía dilatada 1 l CMD1L

Miocardiopatía dilatada 1 m CMD1M

Miocardiopatía dilatada 1 nn CMD1NN

Miocardiopatía dilatada 1 o CMD1O

Miocardiopatía dilatada 1 p CMD1P

Miocardiopatía dilatada 1 r CMD1R

Miocardiopatía dilatada 1 s CMD1S

Miocardiopatía dilatada 1 t CMD1T

Miocardiopatía dilatada 1 u CMD1U

Miocardiopatía dilatada 1 frente a CMD1V

Miocardiopatía dilatada 1 con CMD1W

Miocardiopatía dilatada 1 x CMD1X

Miocardiopatía dilatada 1 y CMD1Y

Miocardiopatía dilatada 1 z CMD1Z

Miocardiopatía dilatada 2 a CMD2A

Miocardiopatía dilatada 2 b CMD2B

Miocardiopatía dilatada 3 b CMD3B

Miocardiopatía dilatada con hipogonadismo hipergonadotrópico

Miocardiopatía dilatada con queratodermia de pelo lanudo y agenesia dental DCWHKTA

Miocardiopatía hipertrófica familiar

Miocardiopatía hipertrófica familiar 10 CMH10

Miocardiopatía hipertrófica familiar 11 CMH11

Miocardiopatía hipertrófica familiar 12 CMH12

Miocardiopatía hipertrófica familiar 13 CMH13

Miocardiopatía hipertrófica familiar 14 CMH14

Miocardiopatía hipertrófica familiar 15 CMH15

Miocardiopatía hipertrófica familiar 16 CMH16

Miocardiopatía hipertrófica familiar 17 CMH17

Miocardiopatía hipertrófica familiar 18 CMH18

Miocardiopatía hipertrófica familiar 19 CMH19

Miocardiopatía hipertrófica familiar 1 CMH1

Miocardiopatía hipertrófica familiar 20 CMH20

Miocardiopatía hipertrófica familiar 21 CMH21

Miocardiopatía hipertrófica familiar 25 CMH25

Miocardiopatía hipertrófica familiar 2 CMH2

Miocardiopatía hipertrófica familiar 3 CMH3

Miocardiopatía hipertrófica familiar 4 CMH4

Miocardiopatía hipertrófica familiar 6 CMH6

Miocardiopatía hipertrófica familiar 7 CMH7

Miocardiopatía hipertrófica familiar 8 CMH8

Miocardiopatía hipertrófica familiar 9 CMH9

Miocardiopatía restrictiva familiar 1 RCM1

Miocardiopatía restrictiva familiar 3 RCM3

Miocardiopatía de discos hipoplásicos y desprendimiento de retina

Miocardiopatía Histiocitoide Infantil

Miocardiopatía con masas hialinas y varillas nemalínicas

Cardioesquelético síndrome Tipo kuwaití

Cardioespondilocarpofacial síndrome CSCF

Trastorno relacionado con CARMIL2

Variante del complejo de Carney

Tipo de complejo de Carney 1 CNC1

Tipo de complejo de Carney 2 CNC2

Tríada de Carney

Carney-stratakis síndrome

Deficiencia de carnitina miopática

CDSP primario sistémico por deficiencia de carnitina

Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa: autosómica dominante

Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa - con afectación del SNC

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II infantil

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II de inicio tardío

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II letal neonatal

Deficiencia de portador de carnitina-acilcarnitina

Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas

Trastorno relacionado con CARNMT1

Carnosinemia

Enfermedad de Caroli aislada

Caronte

Carotenemia familiar

Agenesia carotídea - Klippel-Feil - polidactilia postaxial

Disección carotídea y otras arterias con lentigos

Disección carotídea

Disección carotídea: quistes aracnoideos de fístulas

Hipoplasia carotídea - Aneurisma de hemiatrofia cerebral

Hipoplasia carotídea - hipoplasia hipofisaria

Espesor medio de la íntima carotídea 1

Espesor medio de la íntima carotídea 2

Huesos del carpo - Ausentes - Fusión de metacarpianos proximales

Desplazamiento carpiano

Displasia de hipoplasia carpiana ligada al cromosoma X

Tunel carpal síndrome

Síndrome de Carpenter

Carpintero síndrome 2 CRPT2

Carpintero síndrome-Igual fenotipo - Mutaciones Megf8

Carpintero síndrome CRPT1

Carpenter-Hunter - Micromelia Polysindactilia Encefalocele Huesos frágiles

Carrera 2003: craneosinostosis de clavículas bipartitas BPES

Hipoplasia cartílago-cabello CHH

Deficiencia de 8 caspasa

Castori 2010 - Nevo epidérmico - Sinequias gingivales - Cicatrices - Mr

Castriota-Scanderbeg 1999: acrodisplasia

Castriota-Scanderbeg 2001: condrodisplasia metafisaria

Ojo de gato síndrome CES

Ojo de gato síndrome

Catarata

Catarata - caja de perlas - mutación GJA3

Catarata - cataratas de huevo de hormiga GJA3

Catarata - polar anterior - mutaciones CRYAA

Catarata - piramidal polar anterior

Catarata: displasia arritmogénica del ventrículo derecho

Catarata - Ataxia - Baja estatura - Retraso mental

Catarata - autosómica recesiva - mutaciones AGK

Catarata - autosómica recesiva - mutaciones CRYAB

Catarata - miocardiopatía

Catarata - congénita - puntiforme

Catarata - coronaria - 3 q22

Catarata - cortical - mapeo a 19 q

Catarata - nuclear cortical - mutación AR BFSP1

Catarata - Sordera - Hipotonía - Deficiencia de cobre

Catarata - sordera-hipogonadismo-hipertricosis-baja estatura

Catarata - dominante - pulverulenta - VIM mut

Catarata - congénita dominante COMENTARIOS GENERALES

Catarata - congénita dominante - 1 q25- 31

Catarata - congénita dominante - nuclear fetal - 2 q33

Catarata: mutaciones CRYGS pulverulentas congénitas dominantes

Catarata: t congénito dominante 3 4 p26. 2 p15

Catarata - tipo dominante de copos de nieve

Catarata - en forma de abanico - mutaciones CRYAA

CATARATA - GENES

Catarata - juvenil - mutación UNC45B

Catarata - laminar - mutación CRYBA4

Catarata - Hipoplasia macular dominante

Catarata - membranosa - mapeo a 1 p32- 34

Catarata - Retraso mental neuropatía sensorial y autónoma motora

Catarata - microcórnea - miocardiopatía - mutación COL4A1

Catarata - Microcórnea - Opacidad corneal - Buftalmos

Catarata: neuropatía motora, baja estatura, dificultades de aprendizaje

Catarata - nuclear autosómica recesiva

Catarata - nuclear autosómica recesiva - 7 q21-q31

Catarata - nuclear - coloboma de iris

Catarata - nuclear - sutura en Y - periférico en forma de punto - CRYBA3 A1

Catarata - nuclear pulverulenta - polar posterior - mutaciones GJA3

Catarata: catarata polar anterior similar a una placa

Catarata - polar posterior - relacionada con CRYBA1 A3 - 17 p12

Catarata - polar posterior - vinculada a mutaciones 1 p EPHA2

Catarata - polar posterior - mutación MIP

Catarata: polar posterior congénita vinculada a 16 q

Catarata: polo posterior vinculado a 14 q22- 23

Catarata - polo posterior - vinculada a 20 q - mutaciones CHMP4B

Catarata - polo posterior - ligada a q2211 - mutaciones CRYBB2

Catarata - subcapsular posterior

Catarata - pulverulenta - mutaciones AD CRYBA1

Catarata - recesiva - deleción CRYBB1 homocigótica

Catarata - recesiva - mapeado a 3 p21

Catarata - recesiva - mapeado a 3 q

Catarata - recesiva - mapeo a 6 p24 - mutaciones GCNT2

Catarata: recesiva vinculada a la mutación 16 q21 HSF4

Catarata - anomalías renales mutación tmem114

Catarata - Glucosuria renal

Catarata - Espasticidad - Retraso mental

Catarata - sutural - mutación BFSP2

Catarata - triangular

Catarata - en forma de cuña

Catarata - ligada al cromosoma X

Catarata: sutural en Y y en forma de luna

Catarata - nuclear zonular - mapeo a 20 p12- 20 p11

Catarata 1 varios tipos CTRCT1

Catarata 10 varios tipos CTRCT10

Catarata 11 varios tipos CTRCT11

Catarata 12 varios tipos CTRCT12

Catarata 14 varios tipos CTRCT14

Catarata 15 varios tipos CTRCT15

Catarata 16 varios tipos CTRCT16

Catarata 17 varios tipos CTRCT17

Catarata 18 CTRCT18

Catarata 19 CTRCT19

Catarata 2 varios tipos CTRCT2

Catarata 20 varios tipos CTRCT20

Catarata 21 varios tipos CTRCT21

Catarata 22 varios tipos CTRCT22

Catarata 23 CTRCT23

Catarata 24 CTRCT24

Catarata 25 CTRCT25

Catarata 26 varios tipos CTRCT26

Catarata 27 CTRCT27

Catarata 28 CTRCT28

Catarata 29 CTRCT29

Catarata 3 varios tipos CTRCT3

Catarata 30 CTRCT30

Catarata 31 varios tipos CTRCT31

Catarata 33 CTRCT33

Catarata 34 varios tipos CTRCT34

Catarata 35 CTRCT35

Catarata 36 CTRCT36

Catarata 37 CTRCT37

Catarata 38 CTRCT38

Catarata 39 varios tipos CTRCT39

Catarata 4 varios tipos CTRCT4

Catarata 40 CTRCT40

Catarata 41 CTRCT41

Catarata 44 Ctrct44

Catarata 5 varios tipos CTRCT5

Catarata 6 varios tipos CTRCT6

Catarata 7 CTRCT7

Catarata 8 varios tipos CTRCT8

Catarata 9 varios tipos CTRCT9

Cataratas e ictiosis congénita

Frenula oral aberrante de cataratas y retraso del crecimiento

Nuclear relacionado con la edad de cataratas

Catarata anterior polar 1

Catarata Ataxia Baja estatura y retraso mental

Catarata Congénita o JuvenilCatarata Juvenil Hutterita Tipo incluido

Catarata congénita con deterioro mental y atrofia del giro dentado

Catarata Floriforme

Catarata juvenil con microcórnea y glucosuria

Microcefalia de cataratas Fracaso para prosperar cifoescoliosis síndrome

Catarata Polimórfica No Nuclear Congénita Autosómica Dominante

Sutural de cataratas con opacidades puntiformes y cerúleas

Catarata CC congénita total

Catarata-Alopecia-Esclerodactilia síndrome

Catarata-Ataxia-Sordera-Retraso síndrome

Catarata-Microcórnea síndrome

CATARATAS - Clasificación

Cataratas - opacidad corneal - adherencias iridocorneales - SIPA1L3 mut

Cataratas: hemibalismo y demencia

Cataratas - RM - obesidad

Cataratas Deficiencia de hormona de crecimiento Neuropatía sensorial Pérdida auditiva neurosensorial y displasia esquelética CAGSSS

Catatrichy

Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas o ejercicio

Catel-Manzke Me gusta síndrome

Síndrome de Catel-Manzke (CATMANS)

Anomalía de duplicación caudal

Duplicación caudal síndrome

Malformación caudal síndrome - Familiar

Causalgia o distrófica simpática refleja síndrome

Hemangioma cavernoso de dura en recién nacidos

Leucodistrofia cavitante: inicio en la niñez

Leucodistrofia cavitante - deficiencia de COX - mutaciones APOPT1

Leucoencefalopatía cavitante - Inicio temprano - Tipo Naidu 2005

Tabique Cavum Pellucidum

Cavum vergae

Cayler cardiofacial síndrome

Cblb

Cblj

Trastorno relacionado con CCDC141

Trastorno relacionado con CCND2

Trastorno relacionado con CCNK

Relacionado con CD59 síndrome

Deficiencia de Cd8 Familiar

Cdags síndrome

Trastorno relacionado con CDC73

Trastorno relacionado con CDH11

Trastorno relacionado con CDH23

Defecto cardíaco congénito relacionado con CDH4-discapacidad intelectual

Trastorno relacionado con CDK10

Defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual relacionada con CDK13

Trastorno relacionado con CDX2

Trastorno relacionado con CEACAM16

Estenosis de la arteria celíaca por compresión por ligamento arqueado mediano del diafragma

Epilepsia de la enfermedad celíaca y calcificación cerebral síndrome

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 10 CELIAC10

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 11 CELIAC11

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 12 CELIAC12

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 13 CELIAC13

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 1 CELIAC1

Susceptibilidad de la enfermedad celíaca a 2 CELIAC2

Susceptibilidad de la enfermedad celíaca a 3 CELIAC3

Susceptibilidad de la enfermedad celíaca a 4 CELIAC4

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 5 CELIAC5

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 6 CELIAC6

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 7 CELIAC7

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 8 CELIAC8

Susceptibilidad a la enfermedad celíaca a 9 CELIAC9

Sindactilia de Cenani-Lenz síndrome CLSS

Cenani-lenz-like síndrome

Trastorno relacionado con CENPT

Distrofia nublada central de Francois

Enfermedad del núcleo central del músculo

Enfermedad del núcleo central con escoliosis congénita

Hipoventilación central síndrome CCHS congénito

Incisivos centrales Ausencia de

Incisivo central maxilar central - Ano imperforado - Atresia de coanas

Incisivo maxilar central - Estenosis piriforme - Defecto del miembro inferior

Neurofibromatosis central

Retinopatía serosa central - familiar

Epilepsia centralopática

Deleción 18 p centromérica

Centurion síndrome

Ciliopatía relacionada con CEP120

Lipidosis por cefalina

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (GCPS)

Aplasia cerebelosa

Astrocitoma cerebeloso

Ataxia cerebelosa - Acantocitosis.

Ataxia cerebelosa - aguda

Ataxia cerebelosa - Anuncio de aparición en adultos y sordera

Ataxia cerebelosa - Albinismo

Ataxia cerebelosa - CACNA1G

Ataxia cerebelosa: hipo dismielinización cerebral

Ataxia cerebelosa: mutismo sordo y emaciación muscular: tipo 2 de inicio tardío

Ataxia cerebelosa - Sordera schimke - Inicio adulto Ar

Ataxia cerebelosa: sordera y retraso mental.

Ataxia cerebelosa: sordera y narcolepsia

Ataxia cerebelosa: atrofia óptica por sordera y neuropatía axonal

Ataxia cerebelosa: corea de demencia y reflejos enérgicos

Ataxia cerebelosa - diabetes insípida

Ataxia cerebelosa - Down Beat Nystagmus ar

Ataxia cerebelosa: espasticidad de inicio temprano

Ataxia cerebelosa: inicio temprano con demencia e hipomielinización

Ataxia cerebelosa: falta de vómito

Ataxia cerebelosa - Distonía focal

Ataxia cerebelosa - Deficiencia de glutamato deshidrogenasa

Ataxia cerebelosa - mutaciones GRID2

Ataxia cerebelosa - anemia hemolítica

Ataxia cerebelosa - hipogonadismo hipergonadotrófico Skre

Ataxia cerebelosa - Hipogonadismo hipergonadotrófico Distrito retiniano

Ataxia cerebelosa - hipoalbiminemia

Ataxia cerebelosa: hipogonadismo hipogonadotrópico congénito

Ataxia cerebelosa - ictiosis

Ataxia cerebelosa - Proteína Csf aumentada - Familiar

Ataxia cerebelosa - Infantil con atrofia óptica de neuropatía sensorial

Ataxia cerebelosa: catarata juvenil, miopatía, retraso mental

Ataxia cerebelosa - Mutación Kiaa0226 - Rundataxina

Ataxia cerebelosa - Dejerine y Thomas de inicio tardío esporádicos

Ataxia cerebelosa de inicio tardío Marie-Foix-Alajouanine síndrome

Ataxia cerebelosa - Recesivo de inicio tardío

Ataxia cerebelosa - Distrofia macular ar

Ataxia cerebelosa - retraso mental mutación scn8a

Ataxia cerebelosa - Retraso mental - Ar - Mutación Syt14

Ataxia cerebelosa - neuropatía periférica por retraso mental

Ataxia cerebelosa - Enfermedad de la neurona motora

Ataxia cerebelosa - Enfermedad de la neurona motora - Mutación Syne1

Ataxia cerebelosa: neuropatía más menos hiperglutamatemia

Ataxia cerebelosa - no progresiva - retraso intelectual - CWF19L1 mut

Ataxia cerebelosa - Atrofia óptica Mioclono Demencia Oftalmoplejía

Ataxia cerebelosa - Atrofia óptica Neuritis retrobulbar

Ataxia cerebelosa: otros déficits neurológicos con hiperuricemia

Ataxia cerebelosa: mutaciones de Polg

Ataxia cerebelosa - Pirexia

Ataxia cerebelosa: atrofia de la retina y retraso mental

Ataxia cerebelosa: retinopatía y retraso mental

Ataxia cerebelosa - Tipo Roma

Anuncio de Ataxia cerebelosa: sordera sensorial y atrofia óptica

Ataxia cerebelosa - neuropatía sensorial

Ataxia cerebelosa - Tipo sueco

Ataxia cerebelosa: con mejoría progresiva

Ataxia cerebelosa y displasia ectodérmica

Ataxia cerebelosa e hipogonadismo hipergonadotrópico

Ataxia cerebelosa e hipogonadismo hipogonadotrópico CAHH

Ataxia cerebelosa y sordera neurosensorial

Ataxia cerebelosa Areflexia Pes Cavus Atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial CAPOS

Ataxia cerebelosa benigna con termoanalgesia

Ataxia cerebelosa tipo Caimán

Ataxia cerebelosa Sordera y narcolepsia autosómica dominante ADCADN

Ataxia cerebelosa de inicio temprano con reflejos tendinosos retenidos EOCA

Ataxia cerebelosa Retraso mental y desequilibrio 1 CAMRQ1

Ataxia cerebelosa Retraso mental y desequilibrio síndrome 2 CAMRQ2

Ataxia cerebelosa Retraso mental y desequilibrio síndrome 3 CAMRQ3

Ataxia cerebelosa Retraso mental y desequilibrio síndrome 4 CAMRQ4

Neuropatía por ataxia cerebelosa y arreflexia vestibular síndrome LIENZO

Ataxia cerebelosa, no progresiva, con retraso mental (CANPMR)

Atrofia cerebelosa Discapacidad visual y retraso psicomotor CAVIPMR

Degeneración cerebelosa infantil

Autoantígeno relacionado con la degeneración cerebelosa 3

Displasia cerebelosa - quistes - mutaciones LAMA1

Encefalitis cerebelosa - Familiar

Fusión del hemisferio cerebeloso con folia vertical

Heterotopía cerebelosa

Hipoplasia cerebelosa

Vermis de hipoplasia cerebelosa - Retraso mental

Hipoplasia cerebelosa - ar - Parálisis cerebral atáxica

Hipoplasia cerebelosa - Linfedema-Defecto de migración neuronal

Hipoplasia cerebelosa - Purkinje y anomalías dendríticas

Hipoplasia cerebelosa: locomoción cuadrúpedo 13 q12

Hipoplasia cerebelosa: baja estatura

Hipoplasia cerebelosa: tipo margari 2004

Hipoplasia cerebelosa - Unilateral

Hipoplasia cerebelosa ligada al cromosoma X

Hipoplasia cerebelosa con esclerosis endóstica

Hipoplasia cerebelosa con atrofia de la capa granular

Angioma venoso cerebeloso

Vermis cerebeloso e hipoplasia cerebelosa inferior - epilepsia mioclónica

Aplasia del vermis cerebeloso - familiar

Aplasia del vermis cerebeloso con características asociadas que sugieren Smith-Lemli-Opitz síndrome y Meckel síndrome

Atrofia Cerebelo-Cerebral

Cerebello-ocular síndrome - Mutaciones en Srd5a3

Cerebello-óculo-hepatorrenal síndrome

Cerebelofaciodental síndrome CFDS

Trastorno cerebeloparenquimatoso II

Trastorno cerebeloparenquimatoso V

Relacionado con la aplicación de angiopatía amiloide cerebral

Angiopatía amiloide cerebral relacionada con Itm2b 1

Angiopatía Cerebral Disfórica

Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía tipo 2 CADASIL2

Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía CADASIL

Atrofia cerebral: autosómica recesiva

Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía CARASIL

Calcificación cerebral: leucodistrofia y quistes parenquimatosos

Calcificaciones cerebrales e hipoplasia cerebelosa

Malformaciones cavernosas cerebrales 2

Malformaciones cavernosas cerebrales 3 CCM3

Malformaciones cavernosas cerebrales CCM

Deficiencia cerebral de creatina síndrome 1 CCDS1

Deficiencia cerebral de creatina síndrome 2 CCDS2

Deficiencia cerebral de creatina síndrome 3 CCDS3

Disgenesia cerebral Neuropatía Ictiosis y queratodermia palmoplantar síndrome

Displasia cerebral - quiste aracnoideo

Acidosis láctica cerebral

Malformaciones cerebrales Convulsiones Hipertricosis y superposición de dedos

Parálisis cerebral - Tipo atáxico o discinético - Anuncio

Parálisis cerebral: tipo atetoide o distónico

Parálisis cerebral - tipo dipléjico

Parálisis cerebral - tipo hemipléjico

Parálisis cerebral atáxica autosómica recesiva

Parálisis cerebral espástica cuadripléjica 1 CPSQ1

Parálisis cerebral espástica cuadripléjica 2 CPSQ2

Poliopía cerebral o entomopía

Sarcoma cerebral

Sarcoma cerebral: familiar

Esclerosis cerebral similar a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Esclerosis cerebral tipo Scholz difuso

Enfermedad cerebral de vasos pequeños - AD - mutación HTRA1

Tumores cerebrales y malformaciones arteriovenosas

Angiomas venosos cerebrales

Trombosis venosa cerebral

Hipoplasia de materia blanca cerebral

Coloboma cerebral-cerebeloso síndrome Vinculado a X

Trombosis venosa de la retina cerebral

Lisencefalia cerebro-cerebelosa

Cerebro-Costo-Mandibular síndrome - Forma severa

Cerebro-Costo-Mandibular-Like síndrome - Mutaciones Cog1

Angiomatosis cerebro-meníngea divry-Van Bogaert - Familiar

Cerebro-Óculo-Hepato-Renal síndrome

Cerebro-óculo-hepato-renal síndrome o Arima s síndrome

Cerebro-óculo-nasal síndrome

Cerebro-Óseo-Digital síndrome

Cerebro-reno-digital síndrome

Cerebro-Reno-Digital síndrome como meckel

Vasculopatía cerebro-retiniana

Degeneración cerebrocortical de la infancia

Síndrome cerebrocostomandibular (CCMS)

Síndrome cerebrooculofacioesquelético

Cerebrooculofacioesquelético síndrome 1 COFS1

Cerebrooculofacioesquelético síndrome 2 COFS2

Cerebrooculofacioesquelético síndrome 4 COFS4

Microangiopatía cerebroretiniana con calcificaciones y quistes 2 CRMCC2

Microangiopatía cerebroretiniana con calcificaciones y quistes CRMCC

Vasculopatía cerebroretiniana tipo Storimans

Xantomatosis cerebrotendinosa CTX

Hipoplasia cerebrovascular

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal 4 B Autosómica Dominante CLN4B

Lipofuscinosis Ceroide Wisniewski - tardía tardía infantil

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 10 CLN10

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 11 CLN11

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 13 CLN13

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 1 CLN1

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 2 CLN2

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 3 CLN3

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 4 a CLN4A autosómico recesivo

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 5 CLN5

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 6 CLN6

Lipofuscinosis ceroide neuronal 7

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 7 CLN7

Lipofuscinosis Ceroide Neuronal 8 Variante de la epilepsia del norte

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 8 CLN8

Lipofuscinosis neuronal Ceroide 9 CLN9

Enfermedad por almacenamiento de Ceroides

Ceroide-lipofuscinosis forma variante de Jansky-Bielschowsky

Ceroide-lipofuscinosis lago Cavanagh - Juvenil temprano

Ceroide-lipofuscinosis - adulto aguda

Ceroide-lipofuscinosis - juvenil con depósitos osmofílicos granulares

Ceroide-lipofuscinosis - lago Cavanagh - Juvenil temprano - Cln4

Ceroide-lipofuscinosis - pigmento

Ceroide-lipofuscinosis - Deficiencia de catepsina D.

Ceroide-lipofuscinosis - congénita - CLN10

Ceroide-lipofuscinosis - Wisniewski infantil tardío tardío

Ceroide-lipofuscinosis - forma infantil tardía CLN8

Ceroide-Lipofuscinosis - Mutaciones de Progranulina

Ceroide-lipofuscinosis - mutaciones de progranulina CLN11

Ceroide-Lipofuscinosis-Forma infantil tardía cln7 Forma turca

Diastematomielia cervical

Hipertricosis cervical con cifoescoliosis subyacente

Costilla cervical

Costillas cervicales Anomalía de Sprengel Atresia anal y obstrucción uretral

Costillas cervicales-anomalía de Sprengel-polidactilia preaxial

Espondilosis cervical

Agenesia de las vértebras cervicales de

Puente vertebral cervical

Displasia vertebral cervical

Trastorno relacionado con CFAP43

Trastorno relacionado con CFAP44

Trastorno relacionado con CFAP69

Deficiencia de cfhr5

Chanarin-dorfman síndrome cds

Chanarin-Dorfman-Like síndrome - Ictiosis oleosa

Chandler 2003 - Microcefalia - Atrofia óptica

Cadenas

Chang 1981 - hipogonadismo - retinitis pigmentosa

Enfermedad del canal cl Na K Ca - Clasificación

Canalopatía - ligada al cromosoma X - mutación Clic2

Char 1978: Philtrum corto con ptosis de pico de pato

Síndrome de Char (CHAR)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - Mutación Atp6

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - NF1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y sordera

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con ptosis y parkinsonismo

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 A1 CMT2A1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 A2A

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 b1 CMT2B1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 b2 CMT2B2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2 B CMT2B

Enfermedad de Charcot-marie-tooth tipo axonal 2 cc Cmt2cc

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 d CMT2D

Enfermedad de Charcot-Marie-tooth tipo axonal 2 dd Cmt2dd

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 e CMT2E

Enfermedad de Charcot-marie-tooth tipo axonal 2 ee Cmt2ee

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 f CMT2F

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 g CMT2G

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 h

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 i CMT2I

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 j CMT2J

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 k CMT2K

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 l CMT2L

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 n CMT2N

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 o CMT2O

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 p CMT2P

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 q CMT2Q

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 r CMT2R

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 s CMT2S

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 t CMT2T

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 u CMT2U

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 frente a CMT2V

Enfermedad de Charcot-marie-tooth tipo axonal 2 w Cmt2w

Enfermedad de Charcot-Marie-tooth tipo axonal 2 x Cmt2x

Enfermedad de Charcot-marie-tooth tipo axonal 2 y Cmt2y

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2 Z CMT2Z

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con paresia de cuerdas vocales Autosómica recesiva

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante tipo 1 A CMT1A

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante tipo 1 B CMT1B

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante tipo 1 C CMT1C

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante tipo 1 D CMT1D

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante tipo 1 F CMT1F

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante tipo 4 F CMT4F

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedio A CMTDIA

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedio B CMTDIB

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedio C CMTDIC

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedio D CMTDID

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedio E CMTDIE

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedio F CMTDIF

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Guadalajara Tipo neuronal

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Recesivo Intermedio A CMTRIA

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Recesivo Intermedio B CMTRIB

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Recesivo Intermedio C CMTRIC

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Recesivo Intermedio D CMTRID

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 A CMT4A

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 B1 CMT4B1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 B2 CMT4B2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 B3 CMT4B3

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 C CMT4C

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 D CMT4D

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 H CMT4H

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 J CMT4J

Enfermedad de Charcot-marie-tooth tipo 4 k Cmt4k

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al cromosoma X 1 CMTX1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Dominante ligado al cromosoma X 6 CMTX6

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva ligada al cromosoma X 2 CMTX2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X recesivo 3 CMTX3

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X recesivo 5 CMTX5

Atrofia muscular peronea de Charcot-Marie-Tooth y ataxia de Friedreich

Atrofia muscular peronea de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X con aplasia

Síndrome de CHARGE

Capó de charles síndrome

Chassaing 2005 - Condrodisplasia severa - Platispondila - Hidrocefalia

Trastorno relacionado con el CHAT

Trastorno relacionado con CHD1

Debilidad muscular relacionada con la CHD7

Chediak-higashi síndrome cap

Queilitis glandularis

Cheiro-oral síndrome

Disostosis quirolumbar

Quimiodectoma intraabdominal con angiolipomas cutáneos

Chen 2007 - Dandy-Walker - Deficiencia de extremidades

Cheri síndrome

Chernosky 1971: aumento de la pigmentación

Mancha rojo cereza - catarata

Querubismo

Defecto de la pared torácica - Truncus Arteriosus

Chiari I - Deficiencia de hormona de crecimiento

Chiari I - Pierre Robin - Regresión caudal

Chiari ii

Chiari iii

Malformación de Chiari tipo I

Malformación de Chiari tipo II

Tipo de Chiari 1: heterotopía nodular periventricular

Chiari v

Desviación del quiasma - hipoplasia foveal

Neuropatía óptica quiasmal - familiar

Lupus de sabañones 1 CHBL1

Lupus de sabañones 2 CHBL2

Epilepsia de ausencia infantil

Chitayat 1988 - Calcificación intracerebral DIENTES OPALESCENTES

Chitayat 1992 osteosclerosis- calcificaciones intracraneales- atrofia óptica

Toxicidad del cloranfenicol

Enrojecimiento con clorpropamida y alcohol

Atresia de coanas

Atresia de coanas - estenosis de apertura piriforme

Atresia de coanas y linfedema

Atresia de coanas posterior PCA

Atresia de coanas-atresia ileal

Susceptibilidad al colangiocarcinoma a

Quiste de colédoco: defecto cardíaco

Colestasis con ataxia de cálculos biliares y alteración visual

Colestasis intrahepática benigna recurrente 1

Colestasis intrahepática benigna recurrente 2 BRIC2

Colestasis intrahepática del embarazo 3 ICP3

Colestasis intrahepática del embarazo 1 ICP1

Colestasis intrahepática familiar progresiva 1

Colestasis intrahepática familiar progresiva 2

Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 PFIC3

Colestasis intrahepática familiar progresiva 4 PFIC4

Colestasis-Linfedema síndrome

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol cesd

Locus del rasgo cuantitativo del nivel de colesterol 1

Locus del rasgo cuantitativo del nivel de colesterol 2

Neumonía por colesterol

Condrocalcinosis

Condrocalcinosis 1 CCAL1

Condrocalcinosis 2 CCAL2

Condrocalcinosis por depósito de cristales de apatita

Condrodisplasia calcificante metafisaria

Condrodisplasia punctata tipo no especificado

Condrodisplasia punctata - forma letal

Condrodisplasia punctata: forma letal no rizomélica

Condrodisplasia punctata - rizomélica - mutación PEX5

Condrodisplasia punctata 1 CDPX1 recesiva ligada al cromosoma X

Condrodisplasia punctata 2 CDPX2 dominante ligado al cromosoma X

Condrodisplasia punctata síndrome

Condrodisplasia punctata autosómica dominante

Condrodisplasia Punctata Braquitelefalángica Autosómica

Condrodisplasia punctata tipo tibia-metacarpiano

Condrodisplasia con dislocaciones articulares - Tipo Gpapp

Condrodisplasia con braquidactilia, hidrocefalia y microftalmia distintiva platispondila

Condrodisplasia Acromesomélica con anomalías genitales

Condrodisplasia Blomstrand Tipo BOCD

Condrodisplasia Tipo Grebe

Condrodisplasia letal con angulación ósea larga y densidad ósea mixta

Condrodisplasia Tipo Megarbane-Dagher-Melki

Condrodisplasia-Pseudohermafroditismo síndrome

Condrodisplasia-situs inversus-displasia pancreática quística

Displasia condroectodérmica: correlación con 2 q24. 1 -Q31. 1

Condroitina- 6 -Sulfaturia Inmunidad celular defectuosa Nefrótica síndrome

Condrosarcoma

Condrosarcoma mixoide extraesquelético

LABIOS síndrome

Labios síndrome LABIOS

Cordoma

Susceptibilidad de cordoma a CHDM

Corea - Asignación de inicio en la edad adulta a 8 q21- 8 q23

Corea: amiotrofia con anemia hemolítica crónica

Corea - hipertiroidismo

Corea - Infantil

Corea - discapacidad intelectual - microcefalia - mutaciones MED17

Corea - Benigna de inicio tardío

Corea: muerte rápida en la primera infancia.

Corea - Senil

Corea benigna familiar

Corea benigna hereditaria BHC

Remisión de corea con nistagmo y cataratas

Coreoacantocitosis CHAC

Coreoatetosis e hipotiroidismo congénito con o sin disfunción pulmonar CAHTP

Coreoatetosis Familiar Invertida

Atrofia coriorretiniana progresiva bifocal

Síndrome de displasia coriorretiniana-microcefalia-retraso mental microcefalia con coriorretinopatía Autosómica dominante incluida

Distrofia coriorretiniana: congénita con alta miopía.

Distrofia coriorretiniana - tipo Radford y Wright

Coristomas - subconjuntival epiescleral corneal

Calcificación del plexo coroideo y retraso mental

Distrofia coroidea Areolar central 2 CACD2

Distrofia coroidea Areolar central 1 CACD1

Distrofia coroidea Areolar central 3 CACD3

Neovascularización coroidea y miopía

Osteoma coroideo bilateral

Esclerosis coroidea ligada al cromosoma X

Coroideremia - hipopituitarismo

Coroideremia Sordera y retraso mental

Coroideremia CHM

Distrofia coroidoretiniana ligada al cromosoma X

Trastorno relacionado con CHP1

Christianson 1999: retraso mental ligado al cromosoma X

Inestabilidad cromosómica con radiosensibilidad específica de tejido

Cromosoma 1: disomía materna

Cromosoma 1: disomía paterna

Cromosoma 10: disomía materna

Cromosoma 10: trisomía en mosaico

Cromosoma 10: disomía paterna

Cromosoma 10 p11- 12: microdeleción

Cromosoma 10 p12p11: microdeleción

Cromosoma 10 p14: microdeleción

Cromosoma 10 p14p15: microdeleción

Cromosoma 10 p15: microdeleción

Cromosoma 10 p15: microduplicación

Cromosoma 10 q22q23: microdeleción

Cromosoma 10 q22q23: microduplicación

Cromosoma 10 q24. 31: microduplicación

Cromosoma 10 q26: microdeleción

Eliminación del cromosoma 10 q26 síndrome

Cromosoma 10 q26. 2 -q26. 3: microdeleción

Cromosoma 11: disomía materna

Cromosoma 11: disomía paterna

Cromosoma 11 p11. 2: microdeleción

Cromosoma 11 p13: microduplicación

Cromosoma 11 p14. 1: microdeleción

Eliminación del cromosoma 11 p14. 1-15. 3

Cromosoma 11 p14. 2: microdeleción

Cromosoma 11 p15: microdeleción

Cromosoma 11 p15. 4: microduplicación

Cromosoma 11 q: deleción subtelomérica

Cromosoma 11 q12. 1-13. 1 Microduplicación

Cromosoma 11 q13. 1: microdeleción

Cromosoma 11 q13. 2-11 q13. 4: microdeleción

Cromosoma 11 q22. 2 - 11 q22. 3 - microdeleción

Cromosoma 11 q23-Q24: microdeleción

Cromosoma 11 q24- 25: microdeleción, no fenotipo de Jacobsen

Cromosoma 11 q24. - Microdeleción

Cromosoma 11 q25: microdeleción

Cromosoma 12: disomía materna

Cromosoma 12: disomía paterna

Cromosoma 12 p11. 21-12. 2: microdeleción

Cromosoma 12 p11. 23-12 p11. 22: microduplicación

Cromosoma 12 p12. 1: microdeleción

Cromosoma 12 p13: microdeleción

Cromosoma 12 p13. 1: microdeleción

Cromosoma 12 p13. 3: microduplicación

Cromosoma 12 p13. 33: microdeleción

Cromosoma 12 q12: microdeleción

Cromosoma 12 q13- 14: microduplicación

Cromosoma 12 q13- 14: duplicación submicroscópica

Cromosoma 12 q13. 11: microdeleción

Cromosoma 12 q13. 13: microdeleción

Cromosoma 12 q14: microdeleción

Cromosoma 12 q15-Q21. 2: microdeleción

Cromosoma 12 q21. 1: microdeleción

Cromosoma 12 q21. 2 q22: microdeleción

Cromosoma 12 q21. 31 -q21. 32: microdeleción

Cromosoma 12 q21. 33 - q22

Cromosoma 12 q22-Q23. 2

Cromosoma 12 q24: microdeleción

Cromosoma 12 q24 - Microdeleción - Tbx5 y Tbx3

Cromosoma 12 q24: microduplicación

Cromosoma 12 qa24. 31: microdeleción

Cromosoma 13: disomía materna

Cromosoma 13: disomía paterna

Cromosoma 13 q12. 11: microdeleción

Cromosoma 13 q12. 3: microdeleción

Cromosoma 13 q12. 3 -Q14. 11: microdeleción

Eliminación del cromosoma 13 q14 síndrome

Cromosoma 13 q14. 2: microdeleción

Cromosoma 13 q21. 32: microduplicación

Cromosoma 13 q31. 1: microdeleción

Cromosoma 13 q31. 3: microdeleción

Cromosoma 13 q31. 3: microduplicación

Cromosoma 13 q32. 3: microdeleción

Cromosoma 13 q33. 1: microdeleción

Cromosoma 13 q33. 3 q34: microdeleción

Cromosoma 13 q34: microdeleción

Cromosoma 13 q34: microduplicación

Cromosoma 14: disomía materna

Cromosoma 14: trisomía en mosaico

Cromosoma 14: disomía paterna

Cromosoma 14 q11: microduplicación

Deleción del cromosoma 14 q11-Q22 síndrome

Cromosoma 14 q11. 2: microdeleción

Cromosoma 14 q12: microdeleción

Cromosoma 14 q12: microduplicación

Cromosoma 14 q12q13. 3: microdeleción

Cromosoma 14 q13. 1 q21. 1: microdeleción

Cromosoma 14 q13. 3: microdeleción

Cromosoma 14 q22. 2-22. 1: microdeleción

Cromosoma 14 q22. 3-14 q23. 2: microdeleción

Cromosoma 14 q23: microdeleción

Cromosoma 14 q23. 1 - 14 q23. 3 - microdeleción

Cromosoma 14 q32: microdeleción

Cromosoma 14 q32. 31-32. 33: microdeleción

Cromosoma 15: disomía materna

Cromosoma 15: disomía paterna

Cromosoma 15 q11-Q13: microduplicación

Duplicación del cromosoma 15 q11-q13 síndrome

Cromosoma 15 q11. 2: microdeleción

Cromosoma 15 q11. 2: microduplicación

Eliminación del cromosoma 15 q11. 2 síndrome

Cromosoma 15 q11. 2-13: microduplicación

Cromosoma 15 q13: microdeleción bp3-Bp4

Cromosoma 15 q13. 2 q13. 3: microdeleción

Cromosoma 15 q13. 2 q13. 3: microduplicación

Cromosoma 15 q13. 3: microdeleción

Eliminación del cromosoma 15 q13. 3 síndrome

Cromosoma 15 q22: microdeleción

Cromosoma 15 q22. 2: microdeleción

Cromosoma 15 q24: microdeleción

Cromosoma 15 q24: microduplicación

Cromosoma 15 q24-q26: microdeleción

Eliminación del cromosoma 15 q25 síndrome

Cromosoma 15 q25. 2: microdeleción

Cromosoma 15 q26: microdeleción

Eliminación del cromosoma 15 q26-qter síndrome

Cromosoma 15 q26. 1: microdeleción

Cromosoma 15 q26. 3: microdeleción

Cromosoma 15 q26. 3: microduplicación

Cromosoma 16: disomía materna

Cromosoma 16: disomía paterna

Cromosoma 16 p11. 2: microdeleción

Cromosoma 16 p11. 2 - microdeleción - mutaciones SRCAP

Cromosoma 16 p11. 2: microdeleción que abarca el distal puro

Cromosoma 16 p11. 2: microduplicación

Eliminación del cromosoma 16 p11. 2 síndrome 593 -Kb

Microdeleción del cromosoma 16 p11. 2: mutación PRRT2

Cromosoma 16 p11. 2 -P12. 2: microdeleción

Cromosoma 16 p12. 1: microdeleción

Eliminación del cromosoma 16 p12. 1 síndrome 520 -Kb

Eliminación del cromosoma 16 p12. 2 -p11. 2 síndrome 7.1 - a 8.7 -Mb

Cromosoma 16 p13. 1: deleción por duplicación

Cromosoma 16 p13. 11: microdeleción

Eliminación del cromosoma 16 p13. 2 síndrome

Cromosoma 16 p13. 3: microdeleción

Cromosoma 16 p13. 3: microdeleción de E4F1 DNASE1L2 EC11 RNPS1 ABCA3

Cromosoma 16 p13. 3: microduplicación

Eliminación del cromosoma 16 p13. 3 síndrome Proximal

Cromosoma 16 p13. 3 Síndrome de duplicación

Cromosoma 16 p24: microdeleción

Cromosoma 16 q11. 2 q12. 2: microdeleción

Eliminación del cromosoma 16 q22 síndrome

Cromosoma 16 q23. 1-16 q23. 3: microdeleción

Cromosoma 16 q24: microdeleción

Cromosoma 16 q24: microduplicación

Cromosoma 16 q24. 1 - microduplicación - FOXF1 involucrado

Cromosoma 16 q24. 1 -q24. 2: microdeleción

Cromosoma 16 q24. 2: microdeleción

Cromosoma 16 q24. 3: microdeleción

Cromosoma 17: disomía materna

Cromosoma 17: trisomía en mosaico

Cromosoma 17: disomía paterna

Cromosoma 17: anillo

Cromosoma 17 p11. 2: microdeleción

Cromosoma 17 p11. 2: microduplicación

Cromosoma 17 p13: microduplicación

Cromosoma 17 p13. 1: microdeleción

Cromosoma 17 p13. 1: microduplicación

Eliminación del cromosoma 17 p13. 1 síndrome

Cromosoma 17 p13. 2: microduplicación

Cromosoma 17 p13. 3: microdeleción

Cromosoma 17 p13. 3: microduplicación

Cromosoma 17 p13. 3: deleción submicroscópica

Cromosoma 17 p13. 3 Duplicación centromérica síndrome

Cromosoma 17 p13. 3 Duplicación telomérica síndrome

Cromosoma 17 q11. 2: microdeleción

Cromosoma 17 q11. 2: microduplicación

Eliminación del cromosoma 17 q11. 2 síndrome 1.4 -Mb

Cromosoma 17 q12: microdeleción

Cromosoma 17 q12: microduplicación

Deleción del cromosoma 17 q12 síndrome

Duplicación del cromosoma 17 q12 síndrome

Cromosoma 17 q21. 2: micoduplicación

Cromosoma 17 q21. 31: micoduplicación

Cromosoma 17 q21. 31: microdeleción

Cromosoma 17 q21. 31 Duplicación síndrome

Cromosoma 17 q21. 32: microdeleción

Cromosoma 17 q21. 33: microdeleción

Cromosoma 17 q21. 33: microduplicación

Cromosoma 17 q22: microdeleción

Cromosoma 17 q22-Q23. 2: microdeleción

Cromosoma 17 q22-q23. 2: deleción submicroscópica

Cromosoma 17 q23. 1 -q23. 2: microduplicación

Eliminación del cromosoma 17 q23. 1 -q23. 2 síndrome

Cromosoma 17 q23. 1 -q23. 2 Duplicación síndrome

Cromosoma 17 q24. 2: microdeleción

Cromosoma 17 q24. 3: microdeleción

Cromosoma 17 q25: microdeleción

Cromosoma 17 q25: microduplicación

Cromosoma 18: disomía materna

Cromosoma 18: disomía paterna

Deleción centromérica del cromosoma 18 p

Síndrome de deleción del cromosoma 18 p

Cromosoma 18 p11: microdeleción

Cromosoma 18 p11: microduplicación

Cromosoma 18 p11. 21-18 q12. 1: microduplicación

Cromosoma 18 p11. 32 -p11. 31: microduplicación

Eliminación del cromosoma 18 q síndrome

Cromosoma 18 q11. 2: microdeleción

Cromosoma 18 q12. 3: microdeleción

Cromosoma 18 q21. 31: microdeleción

Cromosoma 18 q23: microdeleción

Cromosoma 18 q23: microduplicación

Cromosoma 19: disomía materna

Cromosoma 19: disomía paterna

Cromosoma 19 p13: microdeleción

Cromosoma 19 p13. 12: microdeleción

Cromosoma 19 p13. 13: microdeleción

Cromosoma 19 p13. 2: microdeleción

Cromosoma 19 p13. 2: microduplicación

Cromosoma 19 p13. 2 -P13. 13: microdeleción

Cromosoma 19 p13. 3: microdeleción

Cromosoma 19 p13. 3: microduplicación

Cromosoma 19 q13: microdeleción

Cromosoma 19 q13: microduplicación

Cromosoma 19 q13: deleción submicroscópica

Cromosoma 19 q13. 11: microdeleción

Eliminación del cromosoma 19 q13. 11 síndrome

Cromosoma 19 q13. 32: microdeleción

Cromosoma 1 p13- 1 p21: deleción intersticial

Cromosoma 1 p21: micro duplicación

Cromosoma 1 p21. 3: microdeleción

Cromosoma 1 p22. 2 -P31. 1: microdeleción

Cromosoma 1 p31. 3 - 1 p32. 2 - Microdeleción

Cromosoma 1 p31. 3: microdeleción

Cromosoma 1 p31. 3: microduplicación

Cromosoma 1 p32. 2 -P32. 3: microdeleción

Cromosoma 1 p34. 1: microduplicación

Cromosoma 1 p34. 2: microdeleción

Cromosoma 1 p35. 2: microdeleción

Cromosoma 1 p36: proximal atípico: microdeleción

Cromosoma 1 p36: microdeleción

Síndrome de deleción del cromosoma 1 p36

Cromosoma 1 p36. 11: microduplicación

Cromosoma 1 p36. 22-1 p36. 21: duplicación, triplicación

Cromosoma 1 q21. 1: microdeleción

Cromosoma 1 q21. 1: microduplicación

Eliminación del cromosoma 1 q21. 1 síndrome 1.35 -Mb

Cromosoma 1 q21. 1 Duplicación síndrome

Cromosoma 1 q21. 3: microdeleción

Cromosoma 1 q22: microduplicación

Cromosoma 1 q24- 1 q25

Cromosoma 1 q24- 1 q25: microdeleción

Cromosoma 1 q31. 1: microduplicación

Cromosoma 1 q32. 1: microdeleción

Cromosoma 1 q32. 1: microduplicación

Cromosoma 1 q41- 42: microdeleción

Deleción del cromosoma 1 q41-q42 síndrome

Cromosoma 1 q42. 2: microduplicación

Cromosoma 1 q43: microdeleción

Cromosoma 1 q43- 44: fenotipo Warburg-Micro

Cromosoma 1 q43q44: microduplicación

Cromosoma 1 q44: microdeleción

Cromosoma 1 q44: deleción microscópica

Cromosoma 1 q44: deleción submicroscópica

Eliminación de cromosomas 1 qter - 18 duplicación de pter

Cromosoma 2: disomía materna

Cromosoma 2: trisomía en mosaico

Cromosoma 2: disomía paterna

Cromosoma 20: disomía materna

Cromosoma 20: disomía paterna

Cromosoma 20 p12. 1: microdeleción

Cromosoma 20 p12. 2 - P12. 3 - Eliminación intersticial

Cromosoma 20 p12. 3: microdeleción

Cromosoma 20 p13: microdeleción

Cromosoma 20 q: microdeleción

Cromosoma 20 q11- 12: microdeleción

Cromosoma 20 q11. 2: microduplicación

Cromosoma 20 q13: microdeleción

Cromosoma 20 q13: eliminación diminuta

Cromosoma 20 q13. 13-13. 2: microdeleción

Cromosoma 20 q13. 2 -Q13. 3: eliminación intersticial

Cromosoma 21: disomía materna

Cromosoma 21: disomía paterna

Cromosoma 21 q21: microdeleción

Cromosoma 21 q22: microdeleción

Cromosoma 21 q22. 11: microdeleción

Cromosoma 21 q22. 11 -Q22. 12: microdeleción

Cromosoma 21 q22. 13: microdeleción

Cromosoma 22: disomía materna

Cromosoma 22: disomía paterna

Cromosoma 22 q11. 1 q11. 21: microtriplicación

Cromosoma 22 q11. 2: microdeleción distal

Cromosoma 22 q11. 2: microdeleción

Cromosoma 22 q11. 2 - microdeleción - central

Cromosoma 22 q11. 2 - microdeleción - distal - atípico

Cromosoma 22 q11. 2 - Microdeleción - Mosaico

Cromosoma 22 q11. 2: microduplicación

Cromosoma 22 q11. 2: duplicación submicroscópica

Eliminación del cromosoma 22 q11. 2 síndrome

Eliminación del cromosoma 22 q11. 2 síndrome Distal

Cromosoma 22 q11. 2 Duplicación síndrome

Cromosoma 22 q11. 3 Microdeleción distal y duplicación proximal

Cromosoma 22 q12. 1: microdeleción

Cromosoma 22 q13: microduplicación

Duplicación del cromosoma 22 q13 síndrome

Microdeleción del cromosoma 22 q13, que no involucra a SHANK3

Cromosoma 22 q13. 1: microdeleción

Cromosoma 22 q13. 3: microdeleción

Cromosoma 22 qter: deleción subtelomérica submicroscópica

Cromosoma 2 p11. 2 p12: microdeleción

Cromosoma 2 p14-P15: microdeleción

Cromosoma 2 p15- 16 - microdeleción - deleción BCL11A

Cromosoma 2 p15-P16: microdeleción

Cromosoma 2 p15-p16: deleción submicroscópica

Cromosoma 2 p16 - 2 p22 - microduplicación

Eliminación del cromosoma 2 p16. 1 -p15 síndrome

Cromosoma 2 p16. 3: microdeleción

Cromosoma 2 p21: microdeleción: homocigoto

Cromosoma 2 p23. 2 -p23. 3: microdeleción

Cromosoma 2 p23. 3-24. 3: microdeleción

Cromosoma 2 p24. 2-2 p24. 3: microdeleción

Cromosoma 2 p24. 3: microduplicación

Cromosoma 2 p25: microdeleción

Cromosoma 2 p25: microduplicación

Cromosoma 2 p25: deleción submicroscópica

Cromosoma 2 q12. 1: microdeleción

Cromosoma 2 q14. 1 q22. 1: microdeleción

Cromosoma 2 q14. 2: microdeleción

Cromosoma 2 q21. 1

Cromosoma 2 q22- 23: microdeleción

Cromosoma 2 q22-q23: microdeleción

Microdeleción del cromosoma 2 q23. 1

Cromosoma 2 q23. 1-2 q23. 2: microduplicación

Cromosoma 2 q24-Q31: microdeleción

Cromosoma 2 q24. 1-2 q24. 3: microdeleción

Cromosoma 2 q24. 2 -q24. 3: microdeleción

Cromosoma 2 q24. 3: microduplicación

Cromosoma 2 q24. 3 q31. 1: microdeleción

Cromosoma 2 q31: microdeleción

Cromosoma 2 q31. 1 Duplicación síndrome

Cromosoma 2 q31. 1 -q31. 2: microduplicación

Eliminación del cromosoma 2 q31. 2 síndrome

Cromosoma 2 q32: microdeleción

Cromosoma 2 q33. 1: microdeleción

Cromosoma 2 q34: microdeleción

Cromosoma 2 q35: microduplicación

Duplicación del cromosoma 2 q35 síndrome

Cromosoma 2 q35-q36. 2: microdeleción

Cromosoma 2 q36. 1 - 2 q36. 3 - Microdeleción

Síndrome de deleción del cromosoma 2 q37

Microdeleción del cromosoma 2 q37

Cromosoma 2 q37. 3 - Microdeleciones - Características similares a Albright

Cromosoma 3: disomía materna

Cromosoma 3: disomía paterna

Cromosoma 3 p11. 2-12. 1: microdeleción

Cromosoma 3 p14: microdeleción

Cromosoma 3 p14. 1 p13: microdeleción

Cromosoma 3 p14. 3: microdeleción

Cromosoma 3 p21. 31: microdeleción

Cromosoma 3 p25- 26: microduplicación

Cromosoma 3 p25-p26: microduplicación

Cromosoma 3 p25. 3: microdeleción

Cromosoma 3 p25. 3 -P26. 1: microdeleción

Cromosoma 3 p26: microdeleción

Cromosoma 3 p26. 3 - microdeleción - Deleción de CHL1 CNTN6 eliminada

Cromosoma 3 p26. 3 - microdeleción - Deleción de CHL1 Deleción de CNTN6

Cromosoma 3 p26. 3: microduplicación

Cromosoma 3 p26. 3 p26. 2: microduplicación

Síndrome de deleción del cromosoma 3 pter-p25

Cromosoma 3 q13: microdeleción

Cromosoma 3 q13. 2 q13. 31: microduplicación

Eliminación del cromosoma 3 q13. 31 síndrome

Cromosoma 3 q21. 1 -q21. 3: microdeleción

Cromosoma 3 q22. 3 q23: microdeleción

Cromosoma 3 q25: microdeleción

Cromosoma 3 q26. 3: microdeleción

Cromosoma 3 q26. 31 -q3q26. 32: microdeleción

Cromosoma 3 q26. 32-3 q26. 33: microdeleción

Cromosoma 3 q26. 32 -q27. 2 duplicación

Cromosoma 3 q26. 33-3 q27. 2: microdeleción

Cromosoma 3 q27. 3: microdeleción

Cromosoma 3 q27. 3 q29: microdeleción

Cromosoma 3 q28: microdeleción

Cromosoma 3 q29: microdeleción

Cromosoma 3 q29: microduplicación

Cromosoma 3 q29 - microduplicación - características de OAVS

Cromosoma 3 q29: deleción submicroscópica

Eliminación del cromosoma 3 q29 síndrome

Duplicación del cromosoma 3 q29 síndrome

Cromosoma 4: disomía materna

Cromosoma 4: trisomía en mosaico

Cromosoma 4: disomía paterna

Cromosoma 4 p15: microdeleción

Cromosoma 4 p16: microdeleción

cromosoma 4 p16: microdeleción distal a Wolf-Hirschhornn

Cromosoma 4 p16: microduplicación

Cromosoma 4 p16. 3: microduplicación

Cromosoma 4 q11-Q12: microdeleción

Cromosoma 4 q21: microdeleción

Eliminación del cromosoma 4 q21 síndrome

Cromosoma 4 q22. 1: microdeleción

Cromosoma 4 q25: microdeleción

Cromosoma 4 q27 -28.1: microdeleción

Cromosoma 4 q28. 3: microdeleción

Cromosoma 4 q31-Ter: microdeleción

Cromosoma 4 q32. 1-4 q35. 2: microduplicación

Cromosoma 4 q32. 1 -Q32. 2 Triplicación síndrome

Cromosoma 4 q32. 3 -Q34. 3: microdeleción

Cromosoma 4 q35: microdeleción

Cromosoma 4 q35: microduplicación

Cromosoma 5: disomía materna

Cromosoma 5: disomía paterna

Cromosoma 5 p13: microdeleción

Cromosoma 5 p13: microduplicación

Duplicación del cromosoma 5 p13 síndrome

Cromosoma 5 p13. 3-13. 2: microdeleción

Cromosoma 5 p15: microdeleción

Cromosoma 5 p15: microduplicación

Cromosoma 5 p15. 33: microduplicación

Eliminación del cromosoma 5 q síndrome

Cromosoma 5 q11. 2: microdeleción.

Cromosoma 5 q12: microdeleción

Deleción del cromosoma 5 q12 síndrome

Cromosoma 5 q13. 2: microdeleción

Cromosoma 5 q14. 3: microdeleción

Eliminación del cromosoma 5 q14. 3 síndrome Distal

Cromosoma 5 q15: microdeleción

Cromosoma 5 q23: microdeleción

Cromosoma 5 q31: microdeleción

Cromosoma 5 q31. 3 - 5 q33. 1 - Microduplicación

Cromosoma 5 q31. 3: microdeleción

Cromosoma 5 q35: microdeleción

Cromosoma 5 q35: microduplicación

Cromosoma 5 q35. 2-5 q35. 3 - duplicación - fenotipo NSD1

Cromosoma 5 q35. 2-5 q35. 3: microduplicación

Cromosoma 5 q35. 2 -q35. 3: microduplicación

Cromosoma 6: disomía materna

Cromosoma 6: trisomía en mosaico

Cromosoma 6: disomía paterna

Cromosoma 6 Distal Del 6 q

Cromosoma 6 p21: duplicación, cuadriplicación

Cromosoma 6 p21: microdeleción

Cromosoma 6 p21. 3: microdeleción

Cromosoma 6 p22. 3: microdeleción

Cromosoma 6 p24: microdeleción

Cromosoma 6 p25: microdeleción

Cromosoma 6 p25: deleción submicroscópica

Cromosoma 6 p25. 1: microdeleción

Cromosoma 6 p25. 1-6 p25. 3: microduplicación

Cromosoma 6 p25. 1 -P24. 3: microdeleción

Cromosoma 6 p25. 3: microdeleción

Deleción del cromosoma 6 pter-p24 síndrome

Deleción del cromosoma 6 q11-q14 síndrome

Cromosoma 6 q13- 4: microdeleción

Cromosoma 6 q13- 6 q14: microdeleción

Cromosoma 6 q14. 1 -q15: habitus marfanoide

Cromosoma 6 q14. 1 -q15: microdeleción

Cromosoma 6 q14. 1 q16. 1 duplicación síndrome

Cromosoma 6 q15q22: microdeleción

Cromosoma 6 q16: microdeleción

Cromosoma 6 q21 - 6 q22. 3 - Microdeleción

Cromosoma 6 q22. 33: microdeleción

Deleción del cromosoma 6 q24-q25 síndrome

Cromosoma 6 q24. 2 -q25. 2: microdeleción

Cromosoma 6 q24. 3-25. 1: microdeleción

Cromosoma 6 q25: microdeleción

Cromosoma 6 q25. 1: microdeleción

Cromosoma 6 q27: microdeleción

Cromosoma 6 q27: microduplicación

Cromosoma 7: disomía materna

Cromosoma 7: disomía paterna

Cromosoma 7 p15: microduplicación

Cromosoma 7 p22: microdeleción

Cromosoma 7 p22. 3: microduplicación

Cromosoma 7 q11. 22: microdeleción

Cromosoma 7 q11. 23: microdeleción

Cromosoma 7 q11. 23: microduplicación

Cromosoma 7 q11. 23: microuplicación

Cromosoma 7 q11. 23: duplicación submicroscópica

Eliminación del cromosoma 7 q11. 23 síndrome 1.2 -Mb distal

Cromosoma 7 q21: microdeleción

Cromosoma 7 q21. 11: microdeleción

Cromosoma 7 q21. 3: microduplicación

Cromosoma 7 q22. 2 -Q22. 3: microdeleción

Cromosoma 7 q31: microdeleción

Cromosoma 7 q36: microdeleción

Cromosoma 7 q36: microduplicación

Cromosoma 7 q36. 1-7 q36. 3

Cromosoma 7 q36. 2 q36. 3: microdeleción

Cromosoma 7 q36. 3: microdeleción

Cromosoma 7 q36. 3: microduplicación

Cromosoma 8: disomía materna

Cromosoma 8: disomía paterna

Cromosoma 8 p11 mieloproliferativo síndrome

Cromosoma 8 p12p21: microdeleción

Cromosoma 8 p23: microdeleción

Cromosoma 8 p23. 1: microduplicación

Cromosoma 8 pter: terminal a Gata4

Cromosoma 8 q12: microduplicación

Cromosoma 8 q13. 2 - 8 q13. 3 - microdeleción

Cromosoma 8 q21: microdeleción

Cromosoma 8 q21. 11: microdeleción

Cromosoma 8 q21. 11 Síndrome de deleción

Cromosoma 8 q21. 2: microdeleción

Cromosoma 8 q21. 2 - microdeleción - Nablus en forma de cara

Cromosoma 8 q21. 3: microdeleción

Cromosoma 8 q22. 1: microdeleción

Cromosoma 8 q22. 2 q22. 3

Cromosoma 8 q22. 2 q22. 3: microdeleción

Cromosoma 8 q23: microdeleción

Cromosoma 8 q24: microdeleción

Cromosoma 8 q24: microduplicación

Cromosoma 8 q24. 21-8 q24. 23: microdeleción

Cromosoma 8 q24. 3: microdeleción

Cromosoma 9: disomía materna

Cromosoma 9: trisomía en mosaico

Cromosoma 9: disomía paterna

Síndrome de deleción del cromosoma 9 p

Cromosoma 9 p13. 1 -P13. 3: microdeleción

Cromosoma 9 p22. 31: microdeleción

Cromosoma 9 p24: microdeleción

Cromosoma 9 p24: microduplicación

Cromosoma 9 q21. 13: microdeleción

Cromosoma 9 q21. 32-9 q21. 33: microdeleción

Cromosoma 9 q22. 1 - Q22. 32 - Microdeleción

Cromosoma 9 q22. 3: microdeleción

Cromosoma 9 q22. 3: microduplicación

Cromosoma 9 q31. 1 q31. 3: microdeleción

Cromosoma 9 q33. 1 - Q33. 3

Cromosoma 9 q33q34: microdeleción

Cromosoma 9 q34: microdeleción

Cromosoma 9 q34: microduplicación

Cromosoma X: disomía materna

Cromosoma X: disomía paterna

Cromosoma Xp11. 2: microduplicación

Cromosoma Xp11. 2: microduplicación HSD17B10

Cromosoma Xp11. 22 Duplicación síndrome

Cromosoma Xp11. 23 -p11. 22 Duplicación síndrome

Cromosoma Xp11. 3: micoduplicación

Cromosoma Xp11. 3: microdeleción

Eliminación del cromosoma Xp11. 3 síndrome

Cromosoma Xp21 - microdeleción

Deleción del cromosoma Xp21 síndrome

Cromosoma Xp22 - microdeleción

Cromosoma Xp22. 12: microduplicación

Cromosoma Xp22. 3: microdeleción

Cromosoma Xp22. 3: microduplicación

Cromosoma Xp22. 31: microduplicación

Cromosoma Xp22. 31 p22. 2 - Microduplicación

Cromosoma Xq11. 2: microdeleción

Cromosoma Xq12-Xq13 - Microduplicación

Cromosoma Xq13. 2 q21. 1: Microduplicación

Cromosoma Xq21. 1: microdeleción

Cromosoma Xq21. 1 -Xq21. 31: microduplicación

Cromosoma Xq21. 31 -q21. 32: microduplicación

Cromosoma Xq22. 1: microdeleción

Cromosoma Xq22. 3 -Q23: microdeleción

Cromosoma Xq25 - microdeleción

Cromosoma Xq25 - Microduplicación

Cromosoma Xq26. 3: microdeleción

Cromosoma Xq26. 3 Duplicación síndrome

Cromosoma Xq27. 3 Duplicación -q28 síndrome

Cromosoma Xq27. 3 -Xq28: microdeleción

Cromosoma Xq27. 3 q28: microduplicación

Cromosoma Xq28 - int22h1 int22h2 - microduplicación

Cromosoma Xq28: microdeleción distal que afecta a SLC6A8 BCAP31 ABCD1

Cromosoma Xq28: microdeleción que involucra NSDHL y CETN2

Cromosoma Xq28 - Microduplicación

Cromosoma Xq28 - microduplicación - que involucra a IKBKG

Cromosoma Xq28: microduplicación de AFF2

Duplicación del cromosoma Xq28 síndrome

Arritmia auricular e intestinal crónica CAID

Enfermedad granulomatosa crónica

Anhidrosis idiopática crónica

Neuropatía atáxica idiopática crónica

Pseudo-obstrucción intestinal idiopática crónica

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

Osteomielitis multifocal recurrente crónica

Chrzanowska 1998: anomalías esqueléticas-foramina parietales

Chudley 1988: retraso mental, baja estatura, obesidad, hipogonadismo

Chudley 1997: sordera-hidrocefalia

Chudley 1999 - Mr-Convulsiones-Hipogammaglobulinemia

Chudley-mccullough síndrome cmcs

Chung-jansen síndrome chujans

Churg-strauss síndrome

Mutaciones de Chx10

Enfermedad de retención de quilomicrones CMRD

Quilomicronemia familiar por inhibidor circulante de la lipoproteinlipasa

Quilotórax - Congénito recurrente

Quilotórax congénito

Trastorno relacionado con CIC

Descoordinación ciliar debida a la orientación ciliar aleatoria

Discinesia ciliar - Hidrocefalia - Retraso mental

Discinesia ciliar por transposición de microtúbulos ciliares

Discinesia ciliar con radios radiales defectuosos

Discinesia ciliar con cilios excesivamente largos

Discinesia ciliar primaria 10 CILD10

Discinesia ciliar primaria 11 CILD11

Discinesia ciliar primaria 12 CILD12

Discinesia ciliar primaria 13 CILD13

Discinesia ciliar primaria 14 CILD14

Discinesia ciliar primaria 15 CILD15

Discinesia ciliar primaria 16 CILD16

Discinesia ciliar primaria 17 CILD17

Discinesia ciliar primaria 18 CILD18

Discinesia ciliar primaria 19 CILD19

Discinesia ciliar primaria 20 CILD20

Discinesia ciliar primaria 21 CILD21

Discinesia ciliar primaria 22 CILD22

Discinesia ciliar primaria 23 CILD23

Discinesia ciliar primaria 24 CILD24

Discinesia ciliar primaria 25 CILD25

Discinesia ciliar primaria 26 CILD26

Discinesia ciliar primaria 27 CILD27

Discinesia ciliar primaria 28 CILD28

Discinesia ciliar primaria 29 CILD29

Discinesia ciliar primaria 2 CILD2

Discinesia ciliar primaria 30 CILD30

Discinesia ciliar primaria 31 CILD31

Discinesia ciliar primaria 32 CILD32

Discinesia ciliar primaria 33 Cild33

Discinesia ciliar primaria 34 Cild34

Discinesia ciliar primaria 35 Cild35

Discinesia ciliar Primaria 36 Cild36 ligada al cromosoma X

Discinesia ciliar primaria 37 Cild37

Discinesia ciliar primaria 38 Cild38

Discinesia ciliar primaria 39 Cild39

Discinesia ciliar primaria 3 CILD3

Discinesia ciliar primaria 40 Cild40

Discinesia ciliar primaria 4 CILD4

Discinesia ciliar primaria 5 CILD5

Discinesia ciliar primaria 6 CILD6

Discinesia ciliar primaria 7 CILD7

Discinesia ciliar primaria 8 CILD8

Discinesia ciliar primaria 9 CILD9

Cinca síndrome cinca

Olor a canela Agradabilidad de

Trastorno relacionado con CIP2A

Pliegues cutáneos circunferenciales - Estenosis de apertura piriforme nasal - Plus

Placenta circunvalada síndrome

Cirrosis familiar

Cirrosis familiar Cirrosis familiar con hipertensión pulmonar incluida

Aneurisma cirsoide del cuero cabelludo

Microcefalia y espasticidad por discapacidad intelectual relacionada con CIT

Defecto de transporte de citrulina

Citrulinemia Clásica

Citrulinemia tipo II CTLN2 de inicio en el adulto

Citrulinemia tipo II de inicio neonatal

Ck síndrome

Claes 1997 Mr-espasticidad-ataxia ligada al cromosoma X

Claes 2000 - Sr. vinculado a X

Clapo síndrome

Clark-baraitser síndrome

Claude síndrome

Pseudoartrosis de clavícula congénita

Hipoplasia clavicular Hipoplasia y micrognatia del arco cigomático

Trastorno relacionado con CLCC1

Trastorno relacionado con CLCN2

Aldosteronismo primario relacionado con CLCN2

Mentón hundido

Hendidura laringe estridor posterior congénita incluida

Labio leporino - Hiperplasia suprarrenal

Distrofia de labio leporino y cono-bastón

Labio leporino y paladar hendido - Hipertelorismo - Dedos hipoplásicos

Paladar hendido - Defecto cardíaco congénito - Defectos digitales

Paladar hendido - Ectrodactilia

Paladar hendido - euryblepharon - lagophthalmos

Paladar hendido - lagoftalmos-ectropión-distiquiasis

Paladar hendido con pulgares anormales y microcefalia

Paladar hendido con facies característica, malrotación intestinal y cardiopatía congénita letal

Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino / paladar hendido (CLPED1)

Mandíbula hendida - Microftalmia

Paladar hendido - Lipoma

Paladar hendido - Mr - Osteoporosis - Satb2

Paladar hendido con o sin anquiloglosia X-Linked CPX

Paladar hendido Defecto cardíaco Anomalías genitales y electrodactilia

Oligodoncia y sordera del paladar hendido

Paladar hendido CPI aislado

Retraso psicomotor del paladar hendido y rasgos faciales distintivos CPRF

Paladar blando hendido

Lengua hendida - Coristoma

Mediana hendida del labio superior con pólipos de piel facial y mucosa nasal

Malformación del corazón hendido del miembro síndrome

Forma recesiva de displasia cleidocraneal

Displasia cleidocraneal (CCD)

Cleidorhizomélico síndrome

Clifahdd síndrome

Relacionado con CLMP síndrome

Relacionado con CLN3 síndrome

Extrofia cloacal con o sin defectos en las extremidades.

Clouston síndrome

Cráneo de hoja de trébol: múltiples anomalías congénitas

Clubbing de dígitos

Pie zambo congénito con o sin deficiencia de huesos largos o polidactilia en imagen especular CCF

Cefalea en racimo familiar

Cmt2: kochanski desvinculado 2005

Trastorno relacionado con CNNM2

Trastorno relacionado con CNPY3

Entrenador síndrome

Coad 1997 -artrogriposis agenesia de los tractos corticoespinales renal suprarrenal

Coartación de la aorta

Enfermedad de Coats

Enfermedad de Coats - Polidactilia preaxial - Atresia duodenal - Micropene

Enfermedad de Coats y retinosquisis

Retinosis pigmentaria similar a la de los abrigos

Deficiencia de cobalamina - Cbg e con inicio temprano

Deficiencia de cobalamina - Cbla b

Deficiencia de cobalamina - Homocistinuria Aciduria metilmalónica tardía

Deficiencia de cobalamina - Infantil - Nutricional

Cobb - Angiomatosis cutánea meningospinal

Lisencefalia de adoquines - encefalopatía quística - LAMB1 mut

Degeneración cocleosaccular del oído interno con cataratas progresivas

Fenotipo tipo cockaye - Trombocitopenia - Nefrótico síndrome

Cockayne - iii

Síndrome de Cockayne

Cockayne síndrome tipo no especificado

Cockayne síndrome una csa

Cockayne síndrome b csb

Cockayne síndrome Tipo III

Capullo síndrome

Codas síndrome

Deficiencia primaria de coenzima Q10 1 COQ10D1

Deficiencia primaria de coenzima Q10 2 COQ10D2

Deficiencia primaria de coenzima Q10 3 COQ10D3

Deficiencia primaria de coenzima Q10 4 COQ10D4

Deficiencia primaria de coenzima Q10 5 COQ10D5

Deficiencia primaria de coenzima Q10 6 COQ10D6

Deficiencia primaria de coenzima Q10 7 COQ10D7

Síndrome de Coffin-Lowry (CLS)

Síndrome de Coffin-Siris

Ataúd-Siris síndrome 2 CSS2

Ataúd-Siris síndrome 3 CSS3

Ataúd-Siris síndrome 4 CSS4

Ataúd-Siris síndrome 5 CSS5

Ataúd-Siris síndrome 6 CSS6

Síndrome de Coffin-Siris1 CSS1

Coffin-Siris-like - mutaciones SOX11

Ataúd parecido a Siris síndrome

Vasculitis de Cogan

Función cognitiva 1 Social

Deterioro cognitivo con o sin ataxia cerebelosa CIAT

Coh síndrome - Micropene pulgar bífido de craneosinostosis

Cohen 1974 a - Lentigines Mr Quistes óseos de calcio sérico bajo de estatura baja

Cohen síndrome - Fenotipo leve

Síndrome de Cohen (COH1)

Glaucoma relacionado con COL1A1

Trastorno relacionado con COL3A1

Resistencia a la colchicina

Diplopía inducida por frío

Sudoración inducida por frío: limitación del codo

Síndrome de sudoración inducida por frío

Sudoración inducida por el frío síndrome 1 CISS1

Sudoración inducida por el frío síndrome 2 CISS2

Sudoración inducida por el frío síndrome 3 CISS3

Cole 1987: huesos frágiles craneostenosis proptosis hidrocefalia

Enfermedad de Cole COLED

Cole-carpintero síndrome 1 clcrp1

Cole-carpintero síndrome 2 clcrp2

Cole-Hughes 1991: macrocefalia

Collagenoma familiar cutáneo

Perforación reactiva familiar de colagenosis

Colleran 2014 - tejido neural ectópico en el canal auditivo - dismorfismo facial

Collar-sicard síndrome

Quiste coloide

Quistes coloides del tercer ventrículo

Milium coloide de los márgenes palpebrales

Coloboma - ataxia

Coloboma - catarata-miopía

Coloboma - coroideo

Coloboma - Orejas displásicas

Coloboma - Anágeno suelto síndrome

Coloboma - Obesidad-Hipogonadismo-Retraso mental síndrome

Coloboma: hipoplasia del nervio óptico y hemangioma orbitario

Coloboma - retiniano

Coloboma - párpado superior no sindrómico

Coloboma de mácula

Coloboma de mácula y anomalías esqueléticas

Coloboma de mácula con braquidactilia tipo B

Coloboma del nervio óptico Nervio óptico Pits de la cabeza Bilateral Congénito incluido

Coloboma de Retina - Queratocono-Catarata

Coloboma Cardiopatía congénita Dermatosis ictiosiforme Retraso mental y anomalías del oído síndrome REPICAR

Coloboma ocular autosómico dominante

Coloboma ocular autosómico recesivo

COLOBOMA OSTEOPETROSIS MICROFTALMIA MACROCEFALIA ALBINISMO Y SORDERA COMADA

Coloboma uveal con labio leporino y paladar hendido y retraso mental

Coloboma- retina - queratocono-catarata

Coloboma-Obesidad-Hipogenitalismo-Retraso mental síndrome

Colobomas - Braquidactilia - Tipo Quinn

Colobomas - Hendidura-Retraso mental

Colobomas - pseudoptosis - miopía - catarata

Microftalmia colobomatosa - Discapacidad intelectual - Corpus C anormal

Microftalmia colobomatosa - ligada al cromosoma X

Microftalmos colobomatoso - Familiar

Duplicación de colon - Klippel-Feil

Atresia colónica

Varices colónicas sin hipertensión portal

Daltonismo parcial Serie Deutan

Daltonismo parcial Serie Protan

Colpocefalia

Coman 2007 - Trastorno del desarrollo sexual - Aniridia - Hipoplasia suprarrenal

Defectos inmunitarios celulares y humorales combinados con granulomas

Aciduria D- 2 - y L- 2 -hidroxiglutárica combinada D2L2AD

Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia Cimah

Inmunodeficiencia combinada TB debido a deficiencia parcial de Rag1

Inmunodeficiencia combinada ligada a X

Deficiencia combinada de inmunodeficiencia-hormona de crecimiento

Defecto inflamatorio e inmunológico combinado

Aciduria combinada malónica y metilmalónica CMAMMA

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 10 COXPD10

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 11 COXPD11

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 12 COXPD12

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 13 COXPD13

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 14 COXPD14

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 15 COXPD15

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 16 COXPD16

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 17 COXPD17

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 18 COXPD18

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 19 COXPD19

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 COXPD1

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 20 COXPD20

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 21 COXPD21

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 22 COXPD22

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 23 COXPD23

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 24 COXPD24

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 25 COXPD25

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 2 COXPD2

DEFICIENCIA DE FOSFORILACIÓN OXIDATIVA COMBINADA 31 COXPD31

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 33 COXPD33

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 COXPD3

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 4 COXPD4

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 5 COXPD5

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 6

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 6 COXPD6

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 7 COXPD7

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 8 COXPD8

Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 9 COXPD9

Deficiencia combinada de saposina

Comedones Disqueratósico familiar

Pits de los labios comisurales

Deficiencia del componente de complemento 2

Componente del complemento 3 Deficiencia de C3D autosómica recesiva

Componente de complemento 4 Deficiencia parcial de

Componente de complemento 4 a Deficiencia C4AD

Componente de complemento 4 b Deficiencia C4BD

Componente de complemento 5 Deficiencia C5D

Componente de complemento 6 Deficiencia C6D

Componente de complemento 7 Deficiencia C7D

Componente de complemento 8 Deficiencia tipo I C8D1

Componente de complemento 8 Deficiencia tipo II C8D2

Componente de complemento 9 Deficiencia C9D

Complemento Componente C1r Deficiencia

Complemento Componente C1s Deficiencia C1SD

Deficiencia del factor D del complemento CFDD

Deficiencia del factor H del complemento

Complementar la deficiencia del factor I CFID

Hiperplasia condilar

Distrofia de cono - bastones - mutaciones TTLL5

Distrofia de cono - falla de distribución de opsina de cono rojo verde AD

Distrofia de cono - mutación CACNA2D4

Distrofia de cono - sordera

Distrofia de cono: asignación a 6 p12. 2-21. 1

Distrofia de cono - mutaciones PDE6C

Distrofia de cono - periférica

Distrofia de cono - mutaciones POC1B

Distrofia de cono - progresiva - AR - mutaciones CNGA3 y CNGB3

Distrofia de cono - mutación RP1L1

Distrofia de los conos: respuestas de los bastones supernormales

Distrofia de cono: mapeo progresivo ligado al cromosoma X a Xp21- 11

Distrofia del cono 3

Distrofia del cono 4 COD4

Distrofia del cono ligada al cromosoma X con brillo tapetal

Distrofia cono-bastón: mapeo de la mutación 14 q11 RPGRIP1

Distrofias cono-bastón GENERAL

Distrofia cono-bastón - mutaciones CAPB4

Distrofia cono-bastón - mutación CNGA3

Distrofia cono-bastón - mutaciones CRB1

Distrofia cono-bastón - miocardiopatía infantil

Distrofia cono-bastón - queratocono

Distrofia cono-bastón - distrofia macular - mutaciones GUCA1A

Distrofia cono-bastón: asignación a 1 p21

Distrofia cono-bastón: asignación a 8 p11

Distrofia cono-bastón - distrofia muscular

Distrofia cono-bastón - electrorretinograma negativo.

Distrofia cono-bastón - mutaciones POC1B

Distrofia cono-bastón - mutaciones PROM1

Distrofia cono-bastón - mutaciones RAB28

Distrofia cono-bastón - nistagmo vertical

Distrofia cono-bastón 10 CORD10

Distrofia cono-bastón 11 CORD11

Distrofia cono-bastón 12 CORD12

Distrofia cono-bastón 13 CORD13

Distrofia cono-bastón 15 CORD15

Distrofia cono-bastón 16 CORD16

Distrofia cono-bastón 17 CORD17

Distrofia cono-bastón 18 CORD18

Distrofia cono-bastón 19 CORD19

Distrofia cono-bastón 1 CORD1

Distrofia cono-bastón 2

Distrofia cono-bastón 20 CORD20

Distrofia cono-bastón 21 CORD21

Distrofia cono-bastón 3 CORD3

Distrofia cono-bastón 5

Distrofia cono-bastón 6

Distrofia cono-bastón 7 CORD7

Distrofia cono-bastón 8 CORD8

Distrofia cono-bastón 9 CORD9

Distrofia cono-bastón y pérdida auditiva 1 Crdhl1

Distrofia cónica-varilla ligada al cromosoma X 1

Distrofia cónica-varilla ligada al cromosoma X 2

Distrofia cónica-varilla ligada al cromosoma X 3 CORDX3

Trastorno sináptico de cono-bastón CRSD congénito no progresivo

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y VÍAS URINARIAS 2

Anomalías congénitas de la susceptibilidad renal y del tracto urinario a CAKUT

Asimetría congénita

Neuropatía axonal congénita: dificultad respiratoria

Cataratas congénitas Dismorfismo facial y neuropatía CCFDN

Cataratas congénitas Hipoacusia y neurodegeneración CCHLND

Contracturas congénitas de las extremidades y la cara, hipotonía y retraso del desarrollo (CLIFAHDD)

Opacidades corneales congénitas Córnea Guttata y Corectopia

Trastorno de desinervación craneal congénito

Desinnervación craneal congénita síndrome

Trastorno congénito de la glicosilación (CDDG)

Trastorno congénito de la glicosilación con fucosilación defectuosa 1 Cdgf1

Trastorno congénito de glicosilación tipo II CDG1I

Trastorno congénito de glicosilación tipo I IIX

Trastorno congénito de glicosilación tipo Ia CDG1A

Trastorno congénito de glicosilación tipo Ib CDG1B

Trastorno congénito de glicosilación tipo Ic CDG1C

Trastorno congénito de glicosilación tipo ID CDG1D

Trastorno congénito de glicosilación tipo IE CDG1E

Trastorno congénito de glicosilación tipo IF CDG1F

Trastorno congénito de glicosilación tipo IG CDG1G

Trastorno congénito de glicosilación tipo IH CDG1H

Trastorno congénito de glicosilación tipo II-I CDG2I

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIB CDG2B

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIC CDG2C

Trastorno congénito de glicosilación tipo IID CDG2D

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIE CDG2E

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIF CDG2F

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIG CDG2G

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIH CDG2H

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIJ CDG2J

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIK CDG2K

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIL CDG2L

Trastorno congénito de glicosilación tipo IIM CDG2M

Trastorno congénito de glicosilación tipo Iio Cdg2o

Trastorno congénito de glicosilación tipo Iip Cdg2p

Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIQ CDG2Q

Trastorno congénito de glicosilación tipo IJ CDG1J

Trastorno congénito de glicosilación tipo IK CDG1K

Trastorno congénito de glicosilación tipo IL CDG1L

Trastorno congénito de glicosilación tipo IM CDG1M

Trastorno congénito de glicosilación tipo IN CDG1N

Trastorno congénito de glicosilación tipo IO CDG1O

Trastorno congénito de glicosilación tipo IP CDG1P

Trastorno congénito de glicosilación tipo IQ CDG1Q

Trastorno congénito de glicosilación tipo IR CDG1R

Trastorno congénito de glicosilación tipo IT CDG1T

Trastorno congénito de glicosilación tipo IU CDG1U

Trastorno congénito de glicosilación tipo IW CDG1W

Trastorno congénito de glicosilación tipo IX CDG1X

Trastorno congénito de glicosilación tipo IY CDG1Y

Trastorno congénito de glicosilación tipo IZ CDG1Z

Trastornos congénitos de la glicosilación tipo IIa CDG2A

Distrofia endotelial congénita-hipoplasia ungueal

Eversión congénita de párpados superiores

Displasia glenoidea congénita

Defecto cardíaco congénito: linfedema

Cardiopatías congénitas Hamartomas de lengua y polisindactilia CHDTHP

Defectos cardíacos congénitos de varios tipos 3 CHTD3

Defectos cardíacos congénitos de varios tipos 4 CHTD4

Enfermedad cardíaca congénita de varios tipos 2 CHTD2

Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades

Neuropatía por hipomielinización congénita con hipopigmentación

Neuropatía por hipomielinización congénita con hipopigmentación egr2

Lipomatosis infiltrante congénita de la cara

Insensibilidad congénita al dolor y al tacto - temperatura preservada - DI

Insuficiencia de iniciación sacádica intermitente congénita Apraxia motora ocular

Cifosis congénita: ausencia de cuerpos vertebrales

Lambert-Eaton miasténico congénito síndrome

Letal congénito síndrome - Mutaciones homocigotas de Dnm2

Malformaciones vasculares con sobrecrecimiento lipomatoso congénito y nevos epidérmicos

Linfedema congénito - distrofia ungueal - endotropía

Miosis congénita con megalocornea

Neuropatía congénita motora y sensorial - Anuncio neuronal

Desconexión cervical multinivel congénita síndrome

Distrofia Muscular Congénita - palo - Fenotipo Hombre.

Distrofia muscular congénita - Hipoplasia cerebelosa de pulgares abducidos

Distrofia muscular congénita - Ataxia.

Distrofia muscular congénita: tipo autosómico dominante

Distrofia Muscular Congénita - Microcefalia Hipertrofia De La Pantorrilla Mr

Distrofia muscular congénita: cataratas y retraso mental.

Distrofia muscular congénita: cataratas y anomalías cerebrales menores

Distrofia muscular congénita: quistes cerebelosos y Mr

Distrofia muscular congénita - Hipoplasia cerebelosa - Epilepsia

Distrofia muscular congénita - Agenesia del vermis cerebeloso

Distrofia muscular congénita: afectación del SNC y enfermedad de Hirschprung

Distrofia muscular congénita: contracturas y polimicrogiria de paquigiria

Distrofia muscular congénita: similar a Fukuyama pero menos grave

Distrofia muscular congénita: genes

Distrofia muscular congénita: deficiencia de integrina alfa 7

Distrofia muscular congénita - discapacidad intelectual - cardiac abn

Distrofia muscular congénita: laxitud articular

Distrofia muscular congénita - megaconial

Distrofia muscular congénita - retraso mental - mitocondrias anormales

Distrofia muscular congénita - Mri grave Mr Normal deficiente de merosina

Distrofia muscular congénita - Cardiomiopatía por hipertrofia muscular Ar

Distrofia muscular congénita: defectos de migración neuronal

Distrofia muscular congénita - SNC normal - Mutaciones de Fukutin

Distrofia muscular congénita - Merosina positiva tipo occidental

Distrofia muscular congénita - Merosina positiva tipo occidental 4 p16

Distrofia muscular congénita - Oftalmoplejía - Contracturas

Distrofia muscular congénita - Fibras anulares abundantes

Distrofia muscular congénita: atrofia grave del SNC.

Distrofia muscular congénita: coeficiente intelectual y resonancia magnética normales graves

Distrofia muscular congénita - mutaciones TRIP4

Distrofia muscular congénita - Tipo Mercuri

Distrofia muscular congénita y agenesia del vermis cerebeloso

Distrofia muscular congénita con cataratas y anomalía cerebral menor

Distrofia muscular congénita con atrofia cerebelosa

Distrofia muscular congénita Contracturas y paquigiria

Miastenia congénita: anomalías faciales

Miopatía congénita con fibras uniformes tipo I y retraso mental

Neuropatía congénita no progresiva con artrogriposis

Parálisis óculo-bulbar congénita

Asimbolia congénita del dolor e impercepción auditiva

Poloniquia palmar congénita y defectos de las extremidades

Miastenia neonatal persistente congénita persistente

Encefalopatía congénita de células de selección

Ptosis congénita

Ptosis congénita, oftalmoplejía y retraso del desarrollo

Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares - Tof - Agenesia del cuerpo calloso

Escoliosis congénita - Pezones supernumerarios - Espina bífida oculta

Dilatación segmentaria congénita del colon

Neuropatía sensorial congénita - disautonomía

Neuropatía sensorial congénita con disautonomía

Ceguera nocturna estacionaria congénita - mutaciones GRM6

Distrofia corneal estromal congénita

SÍFILIS CONGÉNITA

Torcedura congénita del tarso

Anestesia congénita del trigémino

Dislocación vertebral congénita

Miastenia infantil congénita

Gemelos unidos

Mixoma conjuntival

Papilomas conjuntivales

Distrofia conjuntivocorneal

Pelizaeus-merzbacher connatal

Trastorno del tejido conectivo - mutación EMILIN1

Connexin- 45 relacionado síndrome

Displasia conoespondilar

Malformaciones cardíacas conotruncales CTHM

Malformación conotruncal - timo ausente

Constricción de bandas congénitas

Actividad continua de las fibras musculares con hipertrofia: focal

Contractura de hombros y caderas secundaria a bandas fibrosas

Contracturas - Queloides - Osteólisis

Contracturas - Queloides - Piedras renales

Contracturas Tortícolis congénita e hipertermia maligna

Contracturas-Displasia ectodérmica-Paladar hendido-Retraso en el desarrollo

Convulsiones Familiares Infantiles con Coreoatetosis Paroxística

Trastorno convulsivo familiar de inicio prenatal o temprano

Trastorno relacionado con COPA

Trastorno relacionado con COPB2

Deficiencia de cobre familiar benigna

Coproporfiria HCP hereditaria

Trastorno relacionado con COQ5

Cor triatriatum - ano imperforado

Articulación coracoclavicular anómala

Córnea Guttata con cataratas polares anteriores

Córnea Plana 1 CNA1

Córnea plana 2 cna2

Anestesia corneal: sordera

Anestesia corneal - Parálisis diafragmática - Insuficiencia ovárica

Catarata enturbiante de la córnea y colobomas

Coloboma corneal

Quistes corneales

Esferoide en forma de banda de degeneración corneal

Degeneración corneal en forma de cinta con sordera

Dermoide corneal - Coloboma de párpados

Dermoides corneales límbicos AD - con osteomas coroideos

Distrofias corneales - COMENTARIOS GENERALES

Distrofia corneal: capa y estroma de Bowman

Distrofia corneal - Celosía atípica

Distrofia corneal - Tipo de celosía intermedia entre I y IIIA

Distrofia corneal: depósitos en forma de microquiste

Distrofia corneal y sordera perceptiva

Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo I CDB1

Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo II

Distrofia corneal tipo Avellino

Distrofia corneal en forma de banda

Distrofia corneal tipo central

Distrofia corneal CSCD estromal congénita

Distrofia corneal cristalina de Schnyder

Distrofia corneal XECD ligada al cromosoma X endotelial

Membrana basal epitelial de distrofia corneal

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 1 FECD1

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 2 FECD2

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 3 FECD3

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 4 FECD4

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 5 FECD5

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 6 FECD6

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 7 FECD7

Distrofia corneal endotelial de Fuchs 8 FECD8

Distrofia corneal Gelatinosa en forma de gota

Distrofia Corneal Epitelial Juvenil de Meesmann

Distrofia corneal enrejado tipo I

Distrofia corneal enrejado tipo IIIA

Distrofia corneal epitelial de Lisch LECD

Distrofia corneal PACD amorfa posterior

Distrofia corneal polimorfa posterior 1 PPCD1

Distrofia corneal polimorfa posterior 2 PPCD2

Distrofia corneal polimorfa posterior 3 PPCD3

Distrofia corneal mucinoso subepitelial SMCD

Distrofia endotelial corneal 2 CHED2 autosómico recesivo

Erosiones corneales - familiares - tipo Hammar

Erosiones Corneales Hereditarias Recurrentes

Distrofia de motas corneales

Hipeestesia corneal con anomalías retinianas Sordera neurosensorial Facies inusual Conducto arterial persistente y retraso mental

Hiperestesia Corneal Familiar

Opacificación corneal - tipo Fagerholm

Cicatrización corneal - familiar

Engrosamiento de la córnea

Estafiloma escleral corneal

Síndrome de Cornelia de Lange

Cornelia de lange síndrome 1 cdls1

Cornelia de lange síndrome 2 cdls2

Cornelia de lange síndrome 3 cdls3

Cornelia de lange síndrome 4 cdls4

Cornelia de lange síndrome 5 cdls5

Similar a Cornelia de Lange - mutación EP300

Cornelia de Lange-Like síndrome - Vinculado a X

Corneodermatoóseo síndrome

Sinostosis coronal: mutaciones de Tcf12

Enfermedad de las arterias coronarias autosómico dominante 2 ADCAD2

Enfermedad de las arterias coronarias autosómico dominante 1 ADCAD1

Disección de arteria coronaria espontánea

Susceptibilidad de enfermedad coronaria a 1

Susceptibilidad de enfermedad coronaria a 2

Susceptibilidad de enfermedad coronaria a 3

Susceptibilidad de enfermedad coronaria a 4

Susceptibilidad de enfermedad coronaria a 5

Susceptibilidad 229 e al coronavirus

Agenesia del cuerpo calloso - Mr severo - Cuadriparesia discinética

Agenesia del cuerpo calloso de

Agenesia del cuerpo calloso con genitales anormales

Agenesia del cuerpo calloso con anomalías faciales y ataxia cerebelosa CCAFCA

Agenesia del cuerpo calloso con anomalías faciales y secuencia de Robin

Agenesia del cuerpo calloso de con retraso mental Coloboma ocular y micrognatia

Agenesia parcial del cuerpo calloso ligado al cromosoma X

Retraso de la ceguera cortical y polidactilia postaxial

Defectos corticales Huesos de gusano y dentinogénesis imperfecta

Displasia cortical - Artrogriposis del cuerno anterior

Displasia cortical: células extrañas

Displasia cortical - cerebelo - tronco encefálico - tubulina

Displasia cortical - Demencia

Displasia cortical - Epilepsia focal

Displasia cortical - Tipo sublobar

Displasia cortical - mutaciones TUBB3

Displasia cortical - Hiperintensidad de White Mater - Miopatía inespecífica

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 1 CDCBM1

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 2 CDCBM2

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 3 CDCBM3

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 4 CDCBM4

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 5 CDCBM5

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 6 CDCBM6

Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales 7 CDCBM7

Malformaciones corticales Occipital OCCM

Encefalopatía necrotizante subaguda cortical

Degeneración corticobasal

Degeneración corticobasal con inclusiones eosinofílicas no argirofílicas.

Deficiencia de globulina fijadora de corticosteroides

Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo I

Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo II

Deficiencia de cortisona reductasa 1 CORTRD1

Deficiencia de cortisona reductasa 2 CORTRD2

Costello síndrome - Tipo atenuado

Costello síndrome - Neonatal - Letal

Síndrome de Costello (CSTLO)

Ligamento costocoracoideo congénitamente corto

Resistencia a la cumarina

Prima síndrome

Cowchock síndrome VACA

Cowden síndrome 1 cws1

Cowden síndrome 2 cws2

Trastorno relacionado con COX4I1

Coxa vara

Coxoauricular síndrome

Susceptibilidad al virus Coxsackie B3 CXB3S

Trastorno relacionado con CPLANE1

Trastorno relacionado con CPLX1

Calambre-fasciculación síndrome

Calambres Familiar Adolescente

Crane-Heise: hendiduras ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS

Grúa-heise síndrome

Defecto del hueso craneal: esquizencefalia

Dermoides craneales

Hiperostosis craneal: tumor cardíaco

Paresia congénita de los nervios craneales

Paresia recurrente de los nervios craneales

Displasia Craneo-Lenticulo-Sutural

Displasia Craneo-Oculo-Fronto-Nasal

Craneo-osteoartropatía

Craneoacrofacial síndrome

Displasia craneodiafisaria (CDD autosómica recesiva)

Displasia craneodiafisaria CDD

Displasia craneoectodérmica

Displasia craneoectodérmica - Tipo Zannolli

Displasia craneoectodérmica 1 CED1

Displasia craneoectodérmica 2 CED2

Displasia craneoectodérmica 3 CED3

Displasia craneoectodérmica 4 CED4

Anormalidades craneofaciales Cataratas Enfermedad cardíaca congénita Defectos del tubo sacroneural y retraso en el crecimiento y el desarrollo

Anomalías craneofaciales y disgenesia del segmento anterior síndrome CAASDS

Conodisplasia craneofacial

Dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y síndrome de retraso mental (CFSMR)

Disostosis craneofacial con hiperplasia diafisaria

Disinostosis craneofacial con estatura baja

Craneofacial-Sordera-Mano síndrome CDHS

Craneofaciofrontodigital síndrome

Craneofacioesquelético síndrome

Craneofacioesquelético síndrome - Escriba Stevenson

Síndrome craneofrontonasal (CFNS)

Displasia craneolenticuloutural CLSD

Displasia craneometadiafisaria Tipo de hueso de gusano

Displasia craneometadiafisaria CRMDD

Displasia craneometafisaria

Displasia craneometafisaria CMDD autosómica dominante

Displasia craneometafisaria CMDR autosómica recesiva

Craneomicromélico síndrome

Craneiorhaquisquisis - gastrosquisis - seno branquial

Craniorhiny

Craneostenosis sagital con cardiopatía congénita, deficiencia mental y anquilosis mandibular

Craneosinostosis: disgenesia de la cámara anterior

Craneosinostosis - Braquidactilia

Craneosinostosis - Miocardiopatía

Craneosinostosis - Cromosoma 15 q Aberraciones

Craneosinostosis: paladar hendido

Craneosinostosis - coronal - discapacidad intelectual - ZIC1

Craneosinostosis - Ectopia Lentis-Desprendimiento de retina

Craneosinostosis - Relacionado con Erf

Craneosinostosis - Hipertiroidismo

Craneosinostosis - Mercedes Benz Tipo trisutural

Craneosinostosis: no sindrómica

Craneosinostosis - Sordera perceptiva

Craneosinostosis - tipo Filadelfia

Craneosinostosis - fusiones radiohumerales

Craneosinostosis - Sinostosis radiocubital - Tipo Capra

Craneosinostosis - Anomalías esqueléticas - Defecto por degradación del ácido retinoico

Craneosinostosis - Displasia esquelética - Discapacidad intelectual

Craneosinostosis - Posible mutación Sox6

Craneosinostosis - sindactilia - amelogen imperfecta - coloboma - MSX2 Dupl

Craneosinostosis - Anomalía del diente - Tipo Nieminen

Craneosinostosis - Tipo Hoffman

Craneosinostosis - Tipo Mcgillivray

Craneosinostosis 3 CRS3

Craneosinostosis 4 CRS4

Craneosinostosis 5 Susceptibilidad a CRS5

Craneosinostosis 7 Crs7

Craneosinostosis y cromosomas 15 q Aberraciones

Craneosinostosis y anomalías dentales CRSDA

Craneosinostosis con anomalías de la base y los dedos del cráneo

Craneosinostosis con Ectopia Lentis

Craneosinostosis con aplasia fibular

Craneosinostosis con anomalías oculares y defectos alucales

Craneosinostosis, tipo Adelaida (CRSA)

Craneosinostosis tipo Boston

Craneosinostosis, calcificación de ganglios basales y dismorfismo facial

Craneosinostosis tipo 1 CRS1

Craneosinostosis-Retraso mental síndrome de Lin y Gettig

Craneosinostosis-Retraso mental-Hendidura síndrome

Displasia craneotelencefálica

Creatina quinasa tipo cerebral Expresión ectópica de CKBE

Suero elevado con creatina fosfoquinasa

Locus de rasgo cuantitativo de aclaramiento de creatinina

Ataxia crebelosa - envejecimiento prematuro - mutaciones STUB1

Retraso mental cree síndrome

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: hendidura en Gly67 Gly71 Gly90

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: variante de Heidenhain.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: nuevo tipo de variante.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - Tipo panencefalopático

Síndrome de Cri-Du-Chat

Síndrome de Crigler-Najjar (tipo I)

Crigler-Najjar síndrome Tipo II

Crisponi síndrome

Cromo síndrome

Polisindactilia cruzada

Síndrome de Crouzon

Crouzon síndrome con acantosis nigricans CAN

Cuervo 2006 - Agammaglobulinemia Microcefalia Craneosinostosis

Criofibrinogenemia familiar primaria

Crioglobulinemia Familiar Mixta

Criohidrocitosis Deficiencia de estomatina con retraso mental Convulsiones Cataratas y hepatoesplenomegalia masiva

Criptomicrotia-braquidactilia síndrome

Criptoftalmos con anomalías oculares

Criptoftalmos Unilateral o Bilateral Aislado

Criptorquidia unilateral o bilateral

Criptotia familiar

Displasia esquelética relacionada con CSGALNACT1

Relacionado con CSNK2B síndrome

Discapacidad intelectual relacionada con CTBP1 síndrome

Trastorno relacionado con CTNNA2

Trastorno relacionado con CTNND2

Relacionado con CTSA síndrome

Cúbito valgo con retraso mental y facies inusuales

Culler-Jones síndrome cjs

Cunningham 1998 - axenfeld-rieger anomalía-asd-sordera neurosensorial

Cabello rizado-Queratodermia acral-Caries síndrome

Currarino síndrome

Currarino-Friedman - Esclerosis craneofacial con anomalías múltiples

Curry-jones síndrome crjs

Uña curva: 4 dedo del pie

Uña curva del cuarto dedo del pie

Hiperpigmentación curvilínea

Amortiguador síndrome

Mastocitosis cutánea Hipoacusia conductiva y microtia

Fotosensibilidad cutánea y colitis letal

Cutis Aplasia - Almohadillas para los pies - Holoprosencefalia

Aplasia cutis - total

Cutis Aplasia-Escleras azules-Hipertelorismo-Polidactilia-Pezones hipoplásicos

Cutis laxa

Cutis laxa - autosómica dominante - hipotiroidismo

Cutis Laxa - Autosómica recesiva - Mutaciones de Eln

Cutis Laxa - Paladar hendido - Enfisema - Mr - Nariz pequeña

Cutis Laxa - Malformación de Dandy-Walker-Defecto cardíaco congénito

Cutis laxa - discapacidad intelectual - miocardiopatía - catarata

Cutis Laxa - Deficiencia de lisil oxidasa

Cutis Laxa - Retraso mental - Polimicrogiria - Trastorno de glicosilación

Cutis Laxa - Pulmonar - Gastrintestinal - Genitourinario - Musculoesquelético

Cutis laxa - hipertensión pulmonar

Cutis Laxa autosómica dominante 1 ADCL1

Cutis Laxa autosómica dominante 2 ADCL2

Cutis Laxa autosómica dominante 3 ADCL3

Cutis Laxa, autosómica recesiva

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IA ARCL1A

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IB ARCL1B

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IC ARCL1C

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IIA ARCL2A

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IIB ARCL2B

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IIIB ARCL3B

Cutis Laxa Autosómica Recesiva Tipo IIlA ARCL3A

Cutis Laxa Neonatal con Fenotipo Marfanoide

Cutis marmorata - agenesia escrotal - hidronefrosis

Cutis Marmorata Telangiectatica - Manchas de Mongolia

Cutis marmorata telangiectatica congénita cmtc

Cutis Tricolor

Cutis verticis gyrata - nevo intradérmico cerebriforme

Cutis verticis gyrata y retraso mental CVG MR

Cutis verticis gyrata retinitis pigmentosa y sordera neurosensorial

Cutis Verticis Gyrata Aplasia de tiroides y retraso mental

Trastorno relacionado con CUX1

Incapacidad del cianuro para oler

Cianosis y enfermedad hepática

Cianosis transitoria TNCY neonatal

Hematopoyesis cíclica

Vómitos cíclicos

Vómitos cíclicos síndrome

Tumores de turbante de cilindromatosis

Cilindromatosis familiar

Trastorno relacionado con CYP17A1

Trastorno relacionado con CYP2U1

Cataratas y fallas hepáticas relacionadas con CYP51A1

Chipre Facial Neuromusculoesquelético síndrome

Cistationinuria

Peptiduria de cisteína

Malformación adenomatosa quística del pulmón - nefrótico síndrome

Angiomatosis quística de hueso difuso

Enfermedad quística del pulmón

Fibrosis quística

Fibrosis quística con Helicobacter Pylori Gastritis Megaloblasticanemia y retraso mental

MODIFICADOR DE FIBROSIS QUÍSTICA DE 1 CFM1

Higroma quístico

Cistinosis en adultos no nefropática

Cistinosis de inicio tardío tipo nefropático juvenil o adolescente

CTNS nefropático de cistinosis

Cistinuria

Cistinuria - Hipotonía

Citidina monofosfo-N-ácido acetilneuramínico hidroxilasa pseudogén CMAHP

Subunidad de tiouridilasa citosólica 2 CTU2

Tipo metatarsiano de displasia checa

Czeizel - Anomalías urinarias de la mano dividida Defectos del diafragma de la espina bífida

D Amico 2013 - cutis marmorata - quistes cerebelosos - sindactilia

Aciduria D- 2 y L- 2 hidroxiglutárica.

D- 2 Aciduria hidroxiglutárica

D- 2 -Aciduria hidroxiglutárica 1

D- 2 -Aciduria hidroxiglutárica 2

Deficiencia de proteína D-bifuncional

Aciduria D-glicérica

Relacionado con DAB1 síndrome

Dacou-Voutetakis 1999: retraso del crecimiento, glaucoma y braquidactilia

Dacrocistitis

Relacionado con DACT1 síndrome

Húmedo síndrome Déficit en la atención, el control motor y la percepción

Ojos que bailan - pies que bailan síndrome - kinsbourne síndrome

Dandy-Walker - Cataratas - Piel de colodión - Mutaciones de Ebp

Dandy-Walker - diabetes insípida - hipotiroidismo - acidosis tubular renal

Dandy-Walker - Encefalcele - Polidactilia mesoaxial - Hallux bífido

Dandy-Walker - megalocornea - glaucoma - microcefalia

Malformación de Dandy-Walker: defecto cardíaco congénito

Malformación de Dandy-Walker - Contracturas

Malformación de Dandy-Walker - Hemangiomas faciales

Malformación de Dandy-Walker - discapacidad intelectual - genitourinaria

Malformación de Dandy-Walker con retraso mental Macrocefalia Miopía y braquitelefalangia

Malformación de Dandy-Walker con cefalocele occipital autosómico dominante

Malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial

Dandy-Walker síndrome - Cardiopatía congénita

Dandy-walker síndrome dws

Enfermedad de Danon

Nefropatía familiar endémica del Danubio

Displasia diafisaria moteada

Enfermedad de Darier-White DAR

Punta darwiniana de Pinna

Tubérculo darwiniano de Pinna

Dauwerse-peters síndrome

Día-Salvatore-Mclean Blefarofimosis-Anomalías esqueléticas-Corazón hipoplásico

Trastorno relacionado con DBR1

Malformaciones cerebrales relacionadas con DCC y movimientos en espejo

Relacionado con DDX59 síndrome

de Grouchy 1964 18 q- síndrome

de pontual 2011 - feingold-like síndrome

de sanctis-cacchione síndrome

Sinpolidactilia del complejo de Smet

Sordera - Ausencia de proceso largo de incus

Sordera - Agammaglobulinemia

Sordera - Alopecia - Hipogonadismo

Sordera: quistes aracnoideos

Sordera: mutaciones de 1 dentado de embriotoxón posterior de Chd

Sordera - Osificación de la cuerda del tímpano

Sordera - Hiperqueratosis - Alopecia

Sordera - Ictiosis

Sordera: liquen plano

Sordera - Lipodistrofia - Quistes óseos

Sordera: orejas caídas

Sordera - Infertilidad masculina

Sordera - migraña

Sordera - Lesiones mucocutáneas

Sordera - Envejecimiento prematuro - Temblor

Sordera - Scid - Deficiencia de adenilato quinasa 2

Sordera - Unilateral - Malformaciones del oído interno

Sordera y miopía DFNMYP

Sordera con displasia ectodérmica anhidrótica

Sordera inducida por aminoglucósidos

Sordera autosómica dominante 10 DFNA10

Sordera autosómica dominante 11 DFNA11

Sordera autosómica dominante 12 DFNA12

Sordera autosómica dominante 13 DFNA13

Sordera autosómica dominante 15 DFNA15

Sordera autosómica dominante 16 DFNA16

Sordera autosómica dominante 17 DFNA17

Sordera autosómica dominante 1 DFNA1

Sordera autosómica dominante 20 DFNA20

Sordera autosómica dominante 22 DFNA22

Sordera autosómica dominante 23 DFNA23

Sordera autosómica dominante 25 DFNA25

Sordera autosómica dominante 28 DFNA28

Sordera autosómica dominante 2 a DFNA2A

Sordera autosómica dominante 2 b DFNA2B

Sordera autosómica dominante 33 DFNA33

Sordera autosómica dominante 36 DFNA36

Sordera autosómica dominante 39 con dentinogénesis imperfecta 1

Sordera autosómica dominante 3 a DFNA3A

Sordera autosómica dominante 3 b DFNA3B

Sordera autosómica dominante 41 DFNA41

Sordera autosómica dominante 44 DFNA44

Sordera autosómica dominante 48 DFNA48

Sordera autosómica dominante 4 a DFNA4A

Sordera autosómica dominante 4 b DFNA4B

Sordera autosómica dominante 50 DFNA50

Sordera autosómica dominante 51 DFNA51

Sordera autosómica dominante 52 DFNA52

Sordera autosómica dominante 54 DFNA54

Sordera autosómica dominante 56 DFNA56

Sordera autosómica dominante 58 DFNA58

Sordera autosómica dominante 5 DFNA5

Sordera autosómica dominante 64 DFNA64

Sordera autosómica dominante 69 Dfna69

Sordera autosómica dominante 6 DFNA6

Sordera autosómica dominante 7 DFNA7

Sordera autosómica dominante 9 DFNA9

Sordera autosómica dominante no sindrómica neurosensorial 49

Sordera autosómica recesiva 101 DFNB101

Sordera autosómica recesiva 102 DFNB102

Sordera autosómica recesiva 103 DFNB103

Sordera autosómica recesiva 12 DFNB12

Sordera autosómica recesiva 15 DFNB15

Sordera autosómica recesiva 16 DFNB16

Sordera autosómica recesiva 18 a DFNB18A

Sordera autosómica recesiva 18 b DFNB18B

Sordera autosómica recesiva 1 A DFNB1A

Sordera autosómica recesiva 1 b DFNB1B

Sordera autosómica recesiva 20 DFNB20

Sordera autosómica recesiva 21 DFNB21

Sordera autosómica recesiva 22 DFNB22

Sordera autosómica recesiva 23 DFNB23

Sordera autosómica recesiva 24 DFNB24

Sordera autosómica recesiva 25 DFNB25

Sordera autosómica recesiva 28 DFNB28

Sordera autosómica recesiva 29 DFNB29

Sordera autosómica recesiva 2 DFNB2

Sordera autosómica recesiva 30 DFNB30

Sordera autosómica recesiva 31 DFNB31

Sordera autosómica recesiva 35 DFNB35

Sordera autosómica recesiva 36 con o sin afectación vestibular DFNB36

Sordera autosómica recesiva 37 DFNB37

Sordera autosómica recesiva 38 DFNB38

Sordera autosómica recesiva 39 DFNB39

Sordera autosómica recesiva 3 DFNB3

Sordera autosómica recesiva 4 con acueducto vestibular agrandado DFNB4

Sordera autosómica recesiva 40 DFNB40

Sordera autosómica recesiva 42 DFNB42

Sordera autosómica recesiva 44 DFNB44

Sordera autosómica recesiva 46 DFNB46

Sordera autosómica recesiva 48 DFNB48

Sordera autosómica recesiva 49 DFNB49

Sordera autosómica recesiva 51 DFNB51

Sordera autosómica recesiva 53 DFNB53

Sordera autosómica recesiva 57 DFNB57

Sordera autosómica recesiva 59 DFNB59

Sordera autosómica recesiva 5 DFNB5

Sordera autosómica recesiva 61 DFNB61

Sordera autosómica recesiva 62 DFNB62

Sordera autosómica recesiva 63 DFNB63

Sordera autosómica recesiva 65 DFNB65

Sordera autosómica recesiva 66 DFNB66

Sordera autosómica recesiva 67 DFNB67

Sordera autosómica recesiva 68 DFNB68

Sordera autosómica recesiva 6 DFNB6

Sordera autosómica recesiva 70 DFNB70

Sordera autosómica recesiva 74 DFNB74

Sordera autosómica recesiva 76 DFNB76

Sordera autosómica recesiva 77 DFNB77

Sordera autosómica recesiva 79 DFNB79

Sordera autosómica recesiva 7 DFNB7

Sordera autosómica recesiva 84 a DFNB84A

Sordera autosómica recesiva 84 b DFNB84B

Sordera autosómica recesiva 86 DFNB86

Sordera autosómica recesiva 88 DFNB88

Sordera autosómica recesiva 89 DFNB89

Sordera autosómica recesiva 8 DFNB8

Sordera autosómica recesiva 91 DFNB91

Sordera autosómica recesiva 93 DFNB93

Sordera autosómica recesiva 96 DFNB96

Sordera autosómica recesiva 98 DFNB98

Sordera autosómica recesiva 9 DFNB9

Sordera Catarata Retinosis pigmentaria y anomalías en los espermatozoides

Sordera Conductiva Estapedial con Malformación del Oído y Parálisis Facial

Sordera conductiva con malformación del oído externo

Sordera conductiva con ptosis y anomalías esqueléticas

Sordera Epilepsia mioclónica congénita y familiar

Sordera congénita y onicodistrofia autosómica dominante DDOD

Sordera congénita con agenesia del oído interno, microtia y microdoncia

Sordera congénita con albinismo total

Sordera congénita con vitiligo y acalasia

Sordera Distonía e Hipomielinización Cerebral

Sordera Neural de tono medio

Tipo de nervio sordo con divertículos mesentéricos del intestino delgado y neuropatía sensorial progresiva

Sordera Neural Congénita Moderada

Sordera neural con dermatitis atópica atípica

Síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, retraso mental y convulsiones (PUERTAS)

Sordera progresiva con fijación del estribo

Sordera Sensorineural Autosómico-Mitocondrial Tipo

Sordera neurosensorial con neuropatía periférica y enfermedad arterial

Sordera unilateral

Sordera unilateral con hidropesía endolinfática tardía

Sordera ligada al cromosoma X 1 DFNX1

Sordera ligada al cromosoma X 2 DFNX2

Sordera ligada al cromosoma X 3 DFNX3

Sordera ligada al cromosoma X 4 DFNX4

Sordera ligada al cromosoma X 5 DFNX5

Sordera ligada al cromosoma X 6 DFNX6

Sordera ligada a Y 1

Sordera-Craneofacial síndrome

Sordera-hipogonadismo síndrome DHS

SORDERA-INFERTILIDAD SÍNDROME DIS

Sordera-oligodoncia síndrome

Debeer 2004: aplasia del pulgar radiocubital y sinostosis metacarpiana

Control de inducción de partículas interferentes defectuoso de

Estomatocitosis hereditaria deshidratada 2 Dhs2

Estomatocitosis hereditaria deshidratada con o sin pseudohiperpotasemia o edema perinatal DHS1

Delb 2001 - Disostosis mandibulofacial-Microcefalia-Tórax anormal

Delozier-Blanchet 1989 - Microcefalia Hipogenitalismo Obesidad

Delozier-Blanchet 2001: hernia diafragmática-hidrocefalia-defecto cardíaco

Falange delta

Deficiencia de delta- 1 -pirrolina- 5 -carboxilato sintasa

Adultos con demencia - Genes

Demencia: neuronas acrómicas e inclusiones corticobasales

Demencia: cromosoma 17 q21- 22

Demencia: clasificación de la demencia frontotemporal.

Demencia: granos argirofílicos corticales y subcorticales

Demencia - Mutación heterocigota Cyp27 - Relacionada

Demencia - Distonía Epilepsia Ataxia

Demencia - signos extrapiramidales - inclusiones neuronales - PRKAR1B mut

Demencia - tipo de lóbulo frontal DFT

Demencia, tipo frontotemoral, mutaciones de Trem2

Demencia - Ubiquitina Frontotemporal Positiva Tau Negativa

Demencia: carece de histopatología distintiva

Demencia - Leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonales

Demencia - Parkinsonismo por retraso mental

Demencia: trisomía en mosaico 21

Demencia: enredos neurofibrilares y calcificación

Demencia - Enredos neurofibrilares.

Demencia: inclusiones de neurofilamentos

Demencia: queratodermia palmoplantar y leucoencefalopatía

Demencia - Complejo Pick

Demencia - Pick sy esclerosis lateral amiotrófica

Demencia: psicosis y marañas neurofibrilares corticales sin placas

Demencia - Semántica

Demencia - Espasticidad - Ataxia debido a la repetición de Cag en el factor de transcripción

Demencia: tálamo con inmunotinción de proteínas priónicas negativas

Demencia: tricorrexis invaginata y displasia ectodérmica.

Demencia - Tricorrexis invaginata - Displasia ectodérmica

Demencia vascular

Demencia familiar danés

Demencia Cuerpo de Lewy

Demir 2006 - Microtia - Agenesia renal - Anormalidades esqueléticas

Deficiencia de linfocitos B de monocitos B de células dendríticas y linfocitos asesinos naturales DCML

Dengue

Dens evaginatus

Dens in Dente y Palatal Invaginaciones

Enfermedad de abolladuras

Enfermedad de abolladuras 2

Anomalías dentales y baja estatura DASS

Defecto del desarrollo dental: mutaciones de Smoc2

Displasia dentato-olivar con convulsiones de inicio infantil

Atrofia dentatorubral-palidoluisiana Enfermedad de Naito-Oyanagi Río Haw síndrome Ataxia, corea, convulsiones y demencia

Displasia de dentina: autosómica recesiva

Displasia de dentina con huesos escleróticos

Displasia de dentina tipo I DTDP1

Displasia de dentina tipo II

Dentinogénesis imperfecta - Sordera - Señor - Baja estatura

Dentinogénesis imperfecta 1

Escudos de dentinogénesis imperfecta tipo III

Denys-drash síndrome dds

Deficiencia de desoxirribosa- 5 -fosfato aldolasa

Hipertricosis despigmentada con lesiones oculares y del SNC.

Parkinsonismo progresivo variante de la enfermedad de Dercum.

Crestas dérmicas Nelson síndrome

Crestas dérmicas sin patrón

Crestas dérmicas en el extremo

Dermatitis herpetiforme familiar

Dermatitis atópica

Dermatitis atópica 3 ATOD3

Dermatitis atópica 8 ATOD8

Dermatofibrosarcoma protuberans

Dermatoglifos: arco en cualquier dígito

Dermatoglifos - Patrón de huellas dactilares

Dermatoglifos - Arco radial hipotenar

Dermatoglifos - Palmar Triradius D Ausencia de

Dermatoleucodistrofia

Dermatomiositis y sarcoidosis muscular

Dermatoosteolysis Tipo Kirghizian

Dermatopatía pigmentaria reticularis DPR

Dermatosis papulosa negra

Distrofia dermocondrocorneal

Dermografismo familiar

Quistes Dermoides Frontonasal Familiar

Dermoides de Córnea CND

Dermoodontodisplasia

Síndrome de Desanto-Shinawi

Desanto-shinawi síndrome dessh

Desbuquois - tercera variante

Displasia Desbuquois - Forma leve

Displasia Desbuquois - Tipo Kim

Displasia Desbuquois 1 DBQD 1

Displasia Desbuquois 2 DBQD2

Displasia similar a la Desbuquois - Letal - Forma hidrópica

Desbuquois-like síndrome

Membrana de Descemet - ausencia congénita

Enfermedad desmoide hereditaria

Nevo hipopigmentado desmoplásico sin pelo

Desmosterolosis

Daltonismo de Deutan - distrofia de conos

Retraso del desarrollo - crecimiento acelerado - regresión - PIGA mut

Discalculia del desarrollo

Displasia del desarrollo de la cadera

Displasia del desarrollo de la cadera 1 DDH1

Displasia del desarrollo de la cadera 2 DDH2

Neuromielitis óptica de Devic.

Devitto 2005: hiperostosis craneal excesiva, Sr.

Devriendt 1996: alopecia-retraso mental-hipogonadismo

Devriendt 1998 - Displasia de onico-malformación de la articulación del hombro

Devriendt 2000: retraso mental-hiperfalangia de los dedos índices

Devriendt - Trastorno extrapiramidal-Hipogonadismo-Alopecia

Dextrocardia con defectos cardíacos asociados

Dextrocardia con facies inusuales y microftalmia

Trastorno relacionado con DGUOK

Trastorno relacionado con DHDDS

Trastorno relacionado con DHX30

Di y trihidroxicolestenemia

MIDD de herencia materna para diabetes y sordera

Diabetes insípida nefrogénica autosómica

Diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X

Diabetes insípida neurohipofisaria

Diabetes insípida tipo neurohipofisario

Diabetes Mellitus - Desregulación inmune a la diarrea

Diabetes mellitus - neurodegeneración multisistémica

Diabetes mellitus insulinodependiente

Diabetes mellitus insulinodependiente 10

Diabetes mellitus insulinodependiente 11 IDDM11

Diabetes mellitus insulinodependiente 12 IDDM12

Diabetes mellitus insulinodependiente 13 IDDM13

Diabetes mellitus insulinodependiente 15 IDDM15

Diabetes mellitus insulinodependiente 17 IDDM17

Diabetes mellitus insulinodependiente 18 IDDM18

Diabetes mellitus insulinodependiente 2

Diabetes mellitus insulinodependiente 20 IDDM20

Diabetes mellitus insulinodependiente 3 IDDM3

Diabetes mellitus insulinodependiente 4 IDDM4

Diabetes mellitus insulinodependiente 5 IDDM5

Diabetes mellitus insulinodependiente 6

Diabetes mellitus insulinodependiente 7 IDDM7

Diabetes mellitus insulinodependiente 8 IDDM8

Diabetes Mellitus Susceptibilidad ligada al cromosoma X dependiente de insulina a

Propenso a la cetosis de la diabetes mellitus

Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito NDH

Diabetes mellitus no insulinodependiente 1 NIDDM1

Diabetes mellitus no insulinodependiente 2 NIDDM2

Diabetes mellitus no insulinodependiente 3

Diabetes mellitus no insulinodependiente 4

NIDDM de diabetes mellitus no insulinodependiente

Diabetes Mellitus Permanente Neonatal

Diabetes mellitus neonatal transitoria 1

Diabetes mellitus neonatal transitoria 2

Diabetes mellitus neonatal transitoria 3

Diabetes neonatal con hipoplasia pancreática Atresia intestinal y aplasia o hipoplasia de la vesícula biliar

Diaminopentanuria

Anemia de Diamond-Blackfan - Retraso mental-Malformaciones esqueléticas

Anemia de Diamond-Blackfan 1

Anemia de Diamond-Blackfan 10 DBA10

Anemia de Diamond-Blackfan 11 DBA11

Anemia de Diamond-Blackfan 12 DBA12

Anemia de Diamond-Blackfan 13 DBA13

Anemia de Diamond-Blackfan 14 con disostosis mandibulofacial DBA14

Anemia de Diamond-Blackfan 15 con disostosis mandibulofacial DBA15

Anemia de Diamond-Blackfan 1 DBA1

Anemia de Diamond-Blackfan 3 DBA3

Anemia de Diamond-Blackfan 4 DBA4

Anemia de Diamond-Blackfan 5 DBA5

Anemia de Diamond-Blackfan 6 DBA6

Anemia de Diamond-Blackfan 7 DBA7

Anemia de Diamond-Blackfan 8 DBA8

Anemia de Diamond-Blackfan 9 DBA9

Diafanospondilodisostosis

Defectos diafragmáticos Deficiencias de las extremidades y defectos de osificación del cráneo

Eventración diafragmática - Agenesia renal - Malrotación

Hernia diafragmática: defectos cardíacos congénitos

Hernia diafragmática - Ano imperforado - Atresia duodenal - Plus

Hernia diafragmática - Ano imperforado - Riñón en herradura

Hernia diafragmática: anomalías de las extremidades

Hernia diafragmática - divertículo de Meckel - páncreas heterotópico

Hernia diafragmática - onfalocele

Hernia diafragmática - hipoplasia pulmonar agenesia-hidrocefalia

Hernia diafragmática 2 DIH2

Hernia diafragmática 3

Hernia diafragmática congénita

Displasia diafisaria - Ictiosis

Estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno DMSMFH

Diarrea 1 Cloruro secretor congénito DIAR1

Diarrea 2 con atrofia de microvellosidades DIAR2

Diarrea 3 DIAR3 ongenital secretora de sodio

Diarrea 4 DIAR4 congénita malabsortiva

Diarrea 5 con enteropatía en penachos congénita DIAR5

Diarrea 6 DIAR6

Diarrea 7 DIAR7

Diarrea 8 Diarrea congénita secretora de sodio8

Diástasis recti y debilidad de la línea alba

Diastema dental medial

Diastematomielia

Diastematomielia con un quiste neurentérico teratoma

Displasia diastrófica (DTD)

Variante diastrófica - Med - Mutaciones Dtdst

Aminoaciduria dibásica I

Dicarboxilaminoaciduria

Diencefálico síndrome

Displasia de la unión diecéfalo-mesencefálica

Malformación capilar difusa con sobrecrecimiento

Atrofia difusa de coriocapilar

Hiperostosis esquelética idiopática difusa - Situs VIscerum Inversus

Digeorge síndrome velocardiofacial síndrome Complejo 2

Digeorge síndrome dgs

Artropatía digital-Braquidactilia familiar FDAB

Fibromas digitales - desorganización metacarpiana metatarsiana

Dismorfismo digitotalar

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa DLDD

Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa

Deficiencia de dihidropirimidinasa

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

Dilución Pigmentaria

Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa

Hoyuelos facial

Dinno 1987: labio leporino, ojos prominentes, cardiopatía congénita

Dinulos 1999: lesiones óseas expansivas

Diphallus plus

Deficiencia de eritrocitos por difosfoglicerato mutasa

Diplophtalmia

Diplopodia - ano imperforado

Diprosopus

Discriminación Reducción de dos puntos en

Codos dislocados Tibias arqueadas Escoliosis Sordera Cataratas Microcefalia y retraso mental

Luxación congénita de cadera con hiperextensibilidad de los dedos y dismorfismo facial

Luxación de las caderas: aspecto facial característico

Trastorno del desarrollo sexual: mutación EMX2

Trastorno del desarrollo sexual: mutación SRD5A2

Esteroidogénesis alterada por deficiencia de oxidorreductasa del citocromo P450

Como una desorganización síndrome

Homólogo de ratón de desorganización de

Baja estatura desproporcionada con ptosis y lesiones valvulares cardíacas

Esclerosis diseminada con narcolepsia

Eliminación 18 q distal

Artrogriposis distal: miocardiopatía dilatada por displasia ectodérmica

Artrogriposis distal - Masa muscular baja - Retraso del crecimiento tgfb3

Artrogriposis distal tipo Da5d - Mutaciones Ecel1

Monosomía distal 13 q

Osteosclerosis distal

Falange distal - Bipartita

Sinfalangismo distal: 4 de dedo

Distiquiasis

Distiquiasis - Linfedema - Esquelético - Ectodérmico - Genitourinario

Distiquiasis con anomalías congénitas del corazón y periféricos

Diverticulosis de hernia intestinal y desprendimiento de retina

Diverticulosis del intestino delgado

Dk focomelia síndrome

Trastorno relacionado con DKK1

Trastorno relacionado con DLG2

Relacionado con DLK1 síndrome

Trastorno relacionado con DMRT2

DMRTA2 - Malformación cortical cerebral relacionada

Trastorno relacionado con DMT1

Trastorno relacionado con DMXL2

Mutaciones de la ADN ligasa IV

Mutaciones de ADN ligasa IV - estatura baja grave - extremidad y abn del SNC

Secuencias de baja repetición de ADN de

Discinesia ciliar primaria relacionada con DNAJB13

Trastorno relacionado con DNAJC12

Trastorno relacionado con DNAJC21

Crecimiento excesivo de DNMT3A síndrome

Trastorno relacionado con DOCK3

Trastorno relacionado con DOCK8

Cuerpos de Dohle y leucemia

Deficiencia de dolichol quinasa

Beta-talasemia dominante

Síndrome de Donnai-Barrow

Como Donnai-Barrow síndrome - sin hernia diafragmática - LRP2 mut

Donohue síndrome

Relacionados con DONSON síndrome

Doose síndrome. Epilepsia astática mioclónica

Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa congénita

Termolabilidad plasmática de dopamina beta-hidroxilasa de

Degeneración de la columna dorsal en la infancia

Defecto de modelado dorso-ventral

Dos Santos 1991: pubertad precoz de luxación de cadera ligada al cromosoma X

Reversión del sexo sensible a la dosis

Parálisis de doble elevador de músculos extraoculares

Clavo doble para el quinto dedo del pie

Vagina doble con malformaciones cardíacas pulmonares y genitales

Lesiones en rosquilla del cráneo familiar

Enfermedad de Dowling-Degos 1 DDD1

Enfermedad de Dowling-Degos 2 DDD2

Enfermedad de Dowling-Degos 3 DDD3

Enfermedad de Dowling-Degos 4 DDD4

Down Beat nistagmo

Down Beat Nistagmo - Neuropatía motora - Manos caídas

Síndrome de Down

Distrofia de retina en forma de panal de Doyne

Trastorno relacionado con DPF2

SUEÑO-PL

Metabolismo del fármaco Mefenitoína relacionada con Cyp2c19 deficiente Metabolismo deficiente de incluido

Metabolismo del fármaco Relacionado con Cyp2d6 deficiente Metabolismo del fármaco Relacionado con el Cyp2d6 ultrarrápido incluido

Drusas - dominante - degeneración macular

Drusen - disco óptico

Trastorno relacionado con DST

Du Souich 2009 - Sr. ligado al cromosoma X - Microcefalia - Hábito delgado - Heterotopia

Duane - Sordera

Duane - Mr - Vinculado a X

Duane - Migración neuronal - Sr. - Sordera - Craneofaringioma

Anomalía de Duane - Asd - Microcefalia

Anomalía de Duane - Malformación de Chiari

Anomalía de Duane: entropión congénito.

Anomalía de Duane - glaucoma

Anomalía de Duane - Albinismo ocular

Anomalía de Duane - retinitis pigmentosa

Anomalía de Duane - Defectos vertebrales

Retracción de Duane síndrome 1 DURS1

Retracción de Duane síndrome 2 DURS2

Retracción de Duane síndrome 3 con o sin sordera DURS3

Duane síndrome - coloboma de retina - microftalmia

Duane vertical - sinérgico - hipoplasia del trigémino y facial

Rayo duane-radial síndrome

Rayo Duane-Radial síndrome DRRS

Dubin-johnson síndrome djs

Síndrome de Dubowitz

Tipo Dubowitz síndrome - Mutaciones Nsun2

Tipo Dubowitz síndrome con Hyper-Ige

Distrofia muscular de Duchenne

Dundar 1997 - artrogriposis distal-anomalías de la cámara anterior-RM

Dundar 2007 - Artritis juvenil poliarticular - Fahr síndrome

Dundar 2008 - Aracnodactilia - Escoliosis - Ceguera

Atresia duodenal

Atresia duodenal - Malrotación - Anomalía anorrectal - Dilatación del colon

Úlcera duodenal por hiperfunción antral de células G

Úlcera duodenal Hiperpepsinógeno I

Trastorno relacionado con DUOX1

Relacionado con DUOX2 síndrome

Duplicación congénita del segmento anterior con dermoide central

Duplicación de miembro inferior - Plus

Duplicación del labio inferior y la mandíbula

Contractura Dupuytren Contracturedupuytren 1 incluida

Enfermedad de almacenamiento lisosómico similar a Dursun 2016

Dursun síndrome

Enanismo: tipo de inmunodeficiencia 3 am hombre

Enanismo - Maduración sexual retardada por retraso mental

Enanismo - Microcefalia - Hidrocefalia

Enanismo con rigidez de las articulaciones y anomalías oculares

Enanismo con vértebras altas

Enanismo familiar con espasmos musculares

Enanismo Tipo Levi

Enanismo Tipo de bajo peso al nacer con falta de respuesta a la hormona del crecimiento

Enanismo Retraso mental y anomalía ocular

Enanismo proporcional a la luxación de cadera

Enfermedad de Dyggve-Melchior-Clausen DMC

Dyggve-Melchior-Clausen síndrome Vinculado a X

Dique-davidoff-masson síndrome

Mutación DYRK1A (retraso mental, dominante autosómico 7; MRD7)

Disestesia - Disautonomía - Hipertensión

Disautonomía - Distal familiar

Disautonomía - Variante turca

Disautonomía - variante de Turkisk

Trastorno similar a la disautonomía

Discondrosteosis y nefritis

Discromatosis - localizada

Discromatosis - recesiva - mutaciones SASH1

Discromatosis Ptychotropica

Discromatosis simétrica hereditaria DSH

Discromatosis universalis hereditaria 1 DUH1

Discromatosis universalis hereditaria 3 DUH3

Tumor neuroepitelial disembrioplásico - Familiar

Diseritropoyesis congénita con heterocromatina eritroblasto ultraestructuralmente normal

Disfibrinogenemia congénita

Disqueratosis congénita

Disqueratosis congénita autosómica dominante 1 DKCA1

Disqueratosis congénita autosómica dominante 2 DKCA2

Disqueratosis congénita autosómica dominante 3 DKCA3

Disqueratosis congénita autosómica recesiva 1 DKCB1

Disqueratosis congénita autosómica recesiva 2 DKCB2

Disqueratosis congénita autosómica recesiva 3 DKCB3

Disqueratosis congénita autosómica recesiva 5 DKCB5

Disqueratosis congénita autosómica recesiva 6 DKCB6

Disqueratosis congénita DKCX ligada al cromosoma X

Disqueratosis hereditaria HBID intraepitelial benigna

Discinesia familiar con mioquimia facial

Convulsiones de discinesia y trastorno del desarrollo intelectual DYSEIDD

Susceptibilidad a la dislexia a 2

SUSCEPTIBILIDAD DE DISLEXIA A 8 DYX8

Dismielinización con ictericia

Disosteroesclerosis

Disfasia del desarrollo familiar

Displasia Epiphysealis Hemimelica

Displasia Epiphysealis Hemimelica con Condromas y Osteocondromas

Displasia disegmentaria con glaucoma

Displasia Dissegmental Tipo Rolland-Desbuquois

Displasia disegmentaria Silverman-Handmaker tipo DDSH

Dispondilocondromatosis

Distelefalangia

Distelefalangia-sindrómica

Oftalmopatía distiroidea

Distonía - Anuncio con necrosis estriatal

Distonía - AR - mutaciones COL6A3

Distonía - Ar - Asignación a 20 p11- 13

Distonía - Ar - Asignación a 2 q31

Distonía - Adulto Axial

Distonía - Anuncio de calcificación de los ganglios basales

Distonía - Benigna

Distonía - Blefaroespasmo y retinopatía pigmentaria

Distonía - Blefaroespasmo-Retinopatía pigmentaria

Distonía - Catarata - Encefalopatía Aciduria metilmalónica atípica

Distonía - catarata - progresión encefatípica aciduria metilmalónica

Distonía - Progreso de cataratas Encefaloatípica Aciduria metilmalónica atípica

Distonía - Atrofia cerebelosa

Distonía - Epilepsia por hemiplejía alternante inducida por ejercicio

Distonía - Espasmo mandibular focal y masticatorio hombro unilateral

Distonía - Marcha de cuatro miembros - Microcefalia - Mr

Distonía - Genes

Distonía - Inicio infantil - Dominante autosómico.

Distonía - No responde a la L-Dopa - Infantil - Parkinsonismo

Distonía - L-Dopa Responsive Plus

Distonía - Inicio tardío

Distonía - Atrofia óptica

Distonía - Parkinsonismo de inicio rápido

Distonía - Parkinsonismo síndrome - Mutaciones Pla2g6

Distonía - Parkisonismo - Tipo Fabbrini ligado al cromosoma X

Distonía - Hipnogénica paroxística

Distonía - con hiperuricemia

Distonía 1 torsión autosómica dominante DYT1

Distonía 12 DYT12

Distonía 13 torsión autosómica dominante DYT13

Distonía 15 mioclónica DYT15

Distonía 16 DYT16

Distonía 17 torsión autosómica recesiva DYT17

Distonía 21 DYT21

Distonía 23 DYT23

Distonía 24 DYT24

Distonía 25 DYT25

Distonía 26 mioclónica DYT26

Distonía 27 DYT27

Distonía 28 de inicio en la infancia DYT28

Distonía 3 torsión DYT3 ligada a X

Distonía 4 torsión autosómica dominante DYT4

Distonía 6 torsión DYT6

Distonía 7 torsin DYT7

Distonía 9 DYT9

Distonía con atrofia cerebelosa DYTCA

Distonía con Ringbinden

Distonía de inicio en la infancia con atrofia óptica y anomalías de los ganglios basales Dytoabg

Distonía sensible a la dopa debido a la deficiencia de sepiapterina reductasa

DRD sensible a la dopa de distonía

Distonía Focal Tarea específica FTSD

Distonía de inicio juvenil

Distonía torsión 2 autosómica recesiva

Coreo-atetosis distónica: inducida por el ejercicio

Hipertiroxinemia eutiroidea distirretinémica

Distrofia Helsinglandica

Distrofinopatía: única

Relacionado con DZIP1L síndrome

Deficiencia de ubiquitina ligasa E3

Etiqueta antitragos del oído en la base de

Exostosis del oído

Llamarada de oreja

Oreja plegable

Lóbulo de la oreja: hendidura

Malformación del oído

Nódulos del oído - Oídos displásicos - Contracturas de los dedos

Oídos helicoidales posteriores

Cera para los oídos en seco

Oreja sin hélice

Encefalopatía epiléptica infantil Earl - mutaciones NECAP1

Accesorio del lóbulo de la oreja adjunto versus no adjunto

Pliegue del lóbulo de la oreja

Lóbulos de las orejas engrosados con sordera conductiva a causa de anomalías incudoestapediales

Encefalopatía infantil temprana - mutaciones de ITPA

Encefalopatía infantil temprana - mutaciones TANGO2

Encefalopatía epiléptica infantil temprana EIEE Ohtahara síndrome

Encefalopatía epiléptica infantil temprana - Mutaciones de Cacna2d2

Encefalopatía epiléptica infantil temprana - mutaciones ZEB2

Encefalopatía letal infantil temprana - Mutaciones Slc19a3

Encefalopatía epiléptica infantil temprana - mutaciones HCN1

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano - mutaciones en PLCB1

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano - mutaciones SLC35A2

Repolarización temprana asociada con fibrilación ventricular

Respuesta temprana al gen de inducción neuronal

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano - mutación NAPB

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano - mutaciones SLC13A5

Distrofia retiniana severa de inicio temprano

Agujeros de pendiente Natural

Capacidad de las orejas para moverse

Anomalía de Ebstein

Hamartoma angiomatoso ecrino

Siringofibroadenomatosis ecrina

Sensibilidad de Echo VIrus 11

Displasia ectodérmica - tipo acantoholítico

Displasia ectodérmica: miocardiopatía arritmogénica

Displasia ectodérmica - Ataxia

Displasia ectodérmica: autosómica recesiva: asignación a 10 q24- 25

Displasia ectodérmica: calcificación de los ganglios basales

Displasia ectodérmica: defectos de conducción cardíaca

Displasia ectodérmica - Hidrótica - Autosómica recesiva

Displasia ectodérmica: mutaciones leves de p63

Displasia ectodérmica: sindactilia

Displasia ectodérmica - Sindactilia - Tipo Tariq

Displasia ectodérmica: tipo Hill 2005

Displasia ectodérmica - Tipo Tariq - Asignación a 18 q22

Displasia ectodérmica 1, hipohidrótica, ligada al cromosoma X (XHED)

Displasia ectodérmica 10 una uña de pelo hipohidrótica tipo autosómica dominante ECTD10A

Displasia ectodérmica 10 b Tipo de diente capilar hipohidrótico Autosómico recesivo ECTD10B

Displasia ectodérmica 11 un diente capilar hipohidrótico tipo autosómico dominante ECTD11A

Displasia ectodérmica 13 tipo de diente de pelo ECTD13

Displasia ectodérmica 4 Uña capilar tipo ECTD4

Displasia ectodérmica 5 Uña capilar tipo ECTD5

Displasia ectodérmica 6 Uña capilar tipo ECTD6

Displasia ectodérmica 7 Uña capilar tipo ECTD7

Displasia ectodérmica 8 Uña del diente del cabello Tipo ECTD8

Displasia ectodérmica 9 Uña capilar tipo ECTD9

Displasia ectodérmica y sordera neurosensorial

Displasia ectodérmica síndrome con apariencia facial distintiva y polidactilia preaxial de los pies

Displasia ectodérmica con quiste suprarrenal

Displasia ectodérmica con retraso mental y sindactilia

Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny

Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Inmunodeficiencia Osteopetrosis y Linfedema OLEDAID

Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Inmunodeficiencia de Células T Autosomaldominante

Displasia ectodérmica ectrodactilia y distrofia macular síndrome EEMS

Displasia Ectodérmica Hidrótica Tipo Christianson-Fourie

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo y Agenesia del Cuerpo Calloso

Displasia ectodérmica hipohidrótica con hipotiroidismo y discinesia ciliar

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Inmunodeficiencia

Displasia ectodérmica Hipoacusia neurosensorial y características faciales distintivas

Displasia ectodérmica Trichoodontoonychial Typeamastia incluido

Displasia ectodérmica-sindactilia síndrome 1 EDSS1

Displasia ectodérmica-sindactilia síndrome 2 EDSS2

Ectopia cordis - labio leporino

Ectopia lentis - anomalía de Axenfeld-Rieger

Ectopia Lentis - Distrofia coriorretiniana

Ectopia Lentis - Gran vena safena varicosa

ECTOPIA LENTIS 1 ECTOL1 DOMINANTE AUTOSÓMICO AISLADO

ECTOPIA LENTIS 2 ECTOL2 RECESIVO AUTOSÓMICO AISLADO

Ectopia lentis et pupillae

Ectopia lentis Ampollas filtrantes espontáneas y dismorfismo craneofacial

Ectopia pupillae

Cilios ectópicos

Hipófisis ectópica - hipoplasia fibular

Lóbulo hipofisario posterior ectópico y heterotopía periventricular

Glándulas salivales ectópicas

Ectrodactilia: 6 q14. 1

Ectrodactilia - paladar hendido - dismorfismo facial leve

Ectrodactilia - Hernia diafragmática-Vsd-Agenesia del cuerpo calloso

Ectrodactilia - Displasia ectodérmica - Hendidura de la línea media

Ectrodactilia - Riñones poliquísticos

Ectrodactilia - ptosis - paladar hendido - anomalías dentales

Ectrodactilia y displasia ectodérmica sin paladar hendido

Ectrodactilia de las extremidades inferiores Defecto cardíaco congénito y micrognatia

Displasia ectodérmica por electrodactilia y paladar hendido síndrome 1 EEC1

Ectrodactilia displasia ectodérmica y síndrome del paladar hendido3 EEC3

Paladar hendido con electrodactilia síndrome

Ectrodactilia-polidactilia

Ectropión - ectropión

Ectropión uveae - glaucoma

Edema Prepuberal Idiopático Familiar

Edery 2001 -Inmunodeficiencia-Anormalidades digitales-Malformación urogenital

Edicto síndrome EDICTO

Malformación de Edimburgo síndrome

Tipo Weaver relacionado con EED síndrome

Trastorno relacionado con EFL1

Egasyn

Trastorno relacionado con EGLN1

Ehlers-Danlos - miopatía - mutaciones COL12A1

Ehlers-Danlos - Neuropatía

Ehlers-Danlos - escoliosis - miopatía - sordera - mutaciones FKBP14

Ehlers-Danlos - tipo Kosho

Tipo hipermóvil Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos síndrome - Contracturas

Ehlers-Danlos síndrome - Displasia cortical

Ehlers-Danlos síndrome - Lisil hidroxilasa3 - Mutaciones de Plod3

Ehlers-Danlos síndrome - Problemas neurológicos

Ehlers-Danlos síndrome - neuropatía

Ehlers-Danlos síndrome - forma displásica espondilocheiro

Ehlers-Danlos síndrome - Tipo I - Mosaico

Ehlers-Danlos síndrome - tipo II

Ehlers-Danlos síndrome - Variante hernandez

Ehlers-Danlos síndrome debido a la deficiencia de tenascina X

Ehlers-Danlos síndrome con contracturas

Ehlers-Danlos síndrome con disfunción plaquetaria por anomalía de fibronectina

Ehlers-Danlos síndrome con miopatía por cifoescoliosis progresiva y pérdida auditiva EDSKMH

Ehlers-danlos síndrome Tipo de artrocalasia 2 Edsarth2

Ehlers-Danlos síndrome Tipo dominante autosómico no especificado

Ehlers-Danlos síndrome Forma valvular cardíaca autosómica recesiva

Ehlers-Danlos síndrome Tipo Beasley-Cohen

Ehlers-Danlos síndrome Tipo Clásico

Ehlers-danlos síndrome Tipo clásico 2 Edscl2

Ehlers-Danlos síndrome Tipo de hipermovilidad

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural 1 (EDSMC1)

Ehlers-Danlos síndrome Tipo musculocontractural 2 EDSMC2

Ehlers-Danlos síndrome tipo periodontal 2 EDSPD2

Ehlers-Danlos síndrome Tipo de progeroide 2 EDSP2

Ehlers-Danlos síndrome tipo espondilodisplásico 1 EDSSPD1

Ehlers-Danlos síndrome Tipo i

Ehlers-Danlos síndrome Tipo V

Ehlers-Danlos síndrome Tipo VI EDS6

Ehlers-Danlos síndrome Dominante autosómico tipo VII

Ehlers-Danlos síndrome Tipo VII Autosómico Recesivo

Ehlers-Danlos síndrome Tipo VIII

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular (EDSVASC)

Ehlers-Danlos-Like síndrome debido a la deficiencia de Tenascin-X

Trastorno relacionado con EI24

Relacionado con EIF2B3 síndrome

Relacionado con EIF2S3 síndrome

Displasia esquelética de Eiken

Trastorno relacionado con ELAC2

Trastorno relacionado con ELANE

Elastosis perforante serpiginosa

Flexores del codo: ausencia bilateral

Electroencefalograma de bajo voltaje

Patrones electroencefalográficos

Peculiaridad electroencefalográfica 14 y 6 por segundo Fenómeno de pico positivo

Peculiaridad electroencefalográfica Grupos de ondas beta frontoprecentrales

Peculiaridad electroencefalográfica Occipital Ondas beta lentas

Electrorretinograma - DA negativo

Enfermedad de Elejalde

Elliott - Pliegues cutáneos circunferenciales múltiples-Retraso mental

Elliott-Teebi - Como un cuerpo síndrome

Eliptocitosis 1 EL1

Eliptocitosis 2 EL2

Eliptocitosis atípica

Ellis-van creveld síndrome evc

Síndrome de emanuel

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 1 EDMD1 ligada al cromosoma X

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 2 EDMD2 autosómico dominante

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 4 EDMD4 autosómico dominante

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 5 EDMD5 autosómico dominante

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 7 EDMD7 autosómico dominante

Trastorno relacionado con EML1

Enfisema - Anomalías genitales Sordera Retraso mental

Enfisema congénito lobar

Enfisema pulmonar hereditario

Silla turca vacía - hipertelorismo - cambios endoteliales corneales mutación VSX1

Sella vacía - Anomalía de Rieger

Cataratas hipoplasia del esmalte y estenosis acueductal

Encantosquisis

Encefalitis encefalopatía leve con vacuolización de mielina reversible Mmerv

Encefalocele - Anterior - Heterotopia nodular

Encefalocele - Artrogriposis-Pulgares hipoplásicos

Encefalocele - labio leporino - talipes - sindactilia - bandas fibrosas

Encefalocele - Lipoma del cuerpo calloso

Encefalocele - Parietal con defectos del cuero cabelludo

Encefalocele - plus - mutación CSPP1

Encefalocele - Posterior

Encefalocele - Lipomeningomielocele posterior de Chiari I.

Encefalocele: anomalías radiales cardíacas, gastrointestinales, anales y renales

Encefalocele - Defecto del cuero cabelludo y Situs Inversus

Lipomatosis encefalocraniocutánea EECL

Encefalomalacia Multilocular

Encefalomiopatía mitocondrial por deficiencia del canal aniónico dependiente del voltaje

Encefalopatía Towfighi

Encefalopatía: sordera, coma e hiperquinureninuria

Encefalopatía - epilepsia - mutaciones SMC1A

Encefalopatía - Atrofia óptica - Estatura alta

Encefalopatía - Espasticidad - Oligodendrogliopatía cristaloide

Encefalopatía debido a fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa 2

Encefalopatía con calcificación intracraneal Deficiencia de hormona de crecimiento microcefalia y degeneración de retina

Encefalopatía inducida por infección aguda

Encefalopatía Infección aguda inducida por herpes Susceptibilidad específica a 7 Iiae7

Susceptibilidad específica de herpes inducida por infección aguda por encefalopatía a 8 Iiae8

Susceptibilidad inducida por infección aguda por encefalopatía a 4 IIAE4

Encefalopatía Axonal con Miopatía Necrotizante Cardiomiopatía y Cataratas

Encefalopatía Etilmalónica EE

Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina FENIB

Encefalopatía letal debido a EMPF mitocondrial defectuosa y peroxisomalfisión

Encefalopatía neonatal grave por mutaciones de Mecp2

Encefalopatía neonatal grave con acidosis láctica y anomalías cerebrales Nelaba

ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA DE INICIO TEMPRANO CON ATROFIA CEREBRAL Y CORPUS CALLOSUM DELGADO

Encefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral o leucoencefalopatía 1 Pebel1

ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA CON AMIOTROFIA Y ATROFIA ÓPTICA

Encefalopatía progresiva con o sin lipodistrofia PELD

Encefalopatía recurrente de la niñez

Encondromatosis - Epífisis en forma de cono

Encondromatosis - Tipo Kozlowski-Masel

Encondromatosis - anomalías vertebrales

Encondromatosis múltiple tipo Ollier

Fibroelastosis endocárdica

Fibroelastosis endocárdica y coartación de aorta abdominal

Fibroelastosis endocárdica EFE

Endocrino-Cerebro-Osteodisplasia

Endocrino-Cerebroosteodisplasia ECO

Susceptibilidad a la endometriosis a 1

Hiperostosis endóstica autosómica dominante

Deficiencia de acetilcolinesterasa en placa terminal EAD

Función de cono en S mejorada: función de varilla preservada

Cono S mejorado síndrome ESCSGOLDMANN-FAVRE SÍNDROME INCLUIDO

Enterocolitis

Deficiencia de enteroquinasa

Enteropatía familiar con edema viral y deficiencia de inmunoglobulina G2

Enteropatía con pérdida de proteínas

Entropión - párpado inferior

Entropión - párpado superior

Enuresis

Enuresis nocturna 1 ENUR1

Enuresis nocturna 2 ENUR2

Eosinofilia - Mialgia síndrome

Eosinofilia familiar

Fascitis eosinofílica

Eosinofilopenia

Trastorno relacionado con EP300

Ependimoma

Trastorno relacionado con EPHB2

Displasia linfática relacionada con EPHB4

Displasia Epi-Metafisaria Tipo Fryns

Epiblepharon de párpado inferior

Epiblepharon de párpado superior

Dermoides epibulbares - Etiquetas preauriculares - Polythelia

Epicanto

Nevo epidérmico - Riñones poliquísticos - Rabdomiosarcoma

Epidermodisplasia verruciforme

Epidermodisplasia Verruciforme X-Linked Edvx Edv2

Quistes epidermoides

Quistes epidermoides en el sistema nervioso central

Epidermólisis ampollosa

Epidermólisis ampollosa - Distrófica - Recesiva no Hallopeau-Siemens

Epidermólisis ampollosa - tipo distrófica Hallopeau-Siemens

Epidermólisis ampollosa - distrófica - bandas amnióticas

Epidermólisis ampollosa - Distrofica - Sordera

Epidermólisis ampollosa - Anuncio de unión

Epidermólisis ampollosa - de manos y pies

Epidermólisis Bullosa Dystrophica Neurotrophica

Epidermólisis ampollosa distrófica DDEB autosómica dominante

Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva RDEB

Epidermólisis bullosa distrófica pretibial

Epidermólisis ampollosa de la unión con atresia pilórica

Epidermólisis ampollosa pruriginosa

Epidermólisis ampollosa simple: mutaciones DST-e

Epidermólisis ampollosa simple - Generalizada - Otro

Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de placofilina

Epidermólisis ampollosa simple superficial

Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado

Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada EBS-MP

Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular

Epidermólisis ampollosa simple con distrofia ungueal EBSND

Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica

Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva

Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva 2 EBSB2

Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara

Epidermólisis ampollosa simple generalizada

EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLEX GENERALIZADA CON CICATRIZACIÓN Y PÉRDIDA EBSSH

Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna

Epidermólisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne

Epidermólisis ampollosa con ausencia congénita localizada de piel y deformidad de las uñas

Epidermólisis ampollosa con deficiencia de galactosilhidroxilisil glucosiltransferasa

Epidermólisis ampollosa con hernia diafragmática

Epidermólisis ampollosa Junctional Herlitz Type

Epidermólisis ampollosa de unión tipo no Herlitz

Epidermólisis ampollosa unión localizada de inicio tardío con retraso mental

Epidermólisis ampollosa Acantoholítica letal

Epidermólisis ampollosa EBNS autosómica recesiva inespecífica

Hiperqueratosis epidermolítica ar

Hiperqueratosis epidermolítica: estructuras tonotubulares

Epiglotis - Polidactilia

Epignathus con otras malformaciones

Epilepsia - Anticonvulsivos - General

Epilepsia - Epidodes afásicos

Epilepsia - Ataxia - Sordera sensorinural - Tubulopatía

Epilepsia: epilepsia parcial benigna atípica pseudo-Lennox

Epilepsia - Neonatal-Infantil Benigna

Epilepsia - Occipital benigno - Gastaut de inicio tardío

Epilepsia: epilepsia parcial benigna con picos y ondas de vértice durante el sueño

Epilepsia: convulsiones parciales benignas

Epilepsia - Picos centrotemporales - Malignos

Epilepsia - Continua S w durante el sueño - Hipoplasia cerebelosa

Epilepsia - llanto

Epilepsia - Criptogénica - Focal

Epilepsia - Criptogénica - Generalizada

Epilepsia - Alimentaria Epilepsia-Familiar

Epilepsia: estado eléctrico durante el sueño

Epilepsia - Convulsiones febriles - Epilepsia del lóbulo temporal Mutaciones de Cpa6

Epilepsia - Focal - Mr - Mutación Tbc1d24

Epilepsia: sensible al ácido folínico

Epilepsia - Grand Mal on Awakening

Epilepsia: agua caliente

Epilepsia - Inicio infantil - Deficiencia de Gm3 sintasa

Epilepsia - Inicio infantil - Discapacidad intelectual - Mutaciones Tnk2

Epilepsia - Tipo Kifafa

Epilepsia: convulsiones parciales migratorias en la infancia.

Epilepsia - Sr. - Alteración del comportamiento - Mutación Arhgef9

Epilepsia: convulsiones del lóbulo parietal

Epilepsia: epilepsia parcial de la infancia

Epilepsia - Partialis Continua - Bilateral y Familiar

Epilepsia - Partialis Continua - Koshewnikow síndrome Hhe

Epilepsia - Mioclonía perioral con ausencias

Epilepsia - petit mal

Epilepsia - polimicrogiria - mutaciones FIG4

Epilepsia - Rolandic con dispraxia del habla ligada a x

Epilepsia - patrón de giro simplificado - mutaciones TUBB2A

Epilepsia: sobresalto provocado

Epilepsia - Mutación de la sinapsina I - Ligado al cromosoma X

Epilepsia con convulsiones de Grand Mal al despertar

Epilepsia Neonatal Benigna Autosómica Recesiva

Epilepsia occipital benigna

Ausencia infantil por epilepsia 1

Ausencia infantil por epilepsia 2

Susceptibilidad de ausencia de epilepsia infantil a 5 ECA5

Epilepsia EPVB6D dependiente de vitamina B6 de inicio temprano

Epilepsia mioclónica familiar para adultos 1 FAME1

Epilepsia mioclónica familiar para adultos 2 FAME2

Epilepsia mioclónica familiar para adultos 3 FAME3

Epilepsia mioclónica familiar para adultos 4 FAME4

Epilepsia mioclónica familiar para adultos 5 FAME5

Epilepsia familiar focal con focos variables 1 FFEVF1

Lóbulo temporal familiar de la epilepsia 1 ETL1

Lóbulo temporal familiar de la epilepsia 2 ETL2

Lóbulo temporal familiar de la epilepsia 3 ETL3

Lóbulo temporal familiar de la epilepsia 4 ETL4

Lóbulo temporal familiar de la epilepsia 5 ETL5

Lóbulo temporal familiar de la epilepsia 8 ETL8

Epilepsia focal con trastorno del habla y con o sin retraso mental FESD

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 1 GEFSP1

Epilepsia, hipoacusia y retraso mental síndrome EHLMRS

Agua caliente para la epilepsia 1 HWE1

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 10 EIG10

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 12 EIG12

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 2 EIG2

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 3 EIG3

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 4 EIG4

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 5 EIG5

EPILEPSIA IDIOPÁTICA GENERALIZADA SUSCEPTIBILIDAD A 7 EIG7

Susceptibilidad generalizada idiopática de la epilepsia a 9

Epilepsia idiopática generalizada EIG

Ausencia juvenil de epilepsia

Susceptibilidad mioclónica juvenil de la epilepsia a 9 EJM9

Epilepsia Mioclónica Juvenil EJM

Epilepsia del lóbulo frontal nocturno 1 ENFL1

Epilepsia del lóbulo frontal nocturno 2 ENFL2

Epilepsia del lóbulo frontal nocturno 3 ENFL3

Epilepsia Lóbulo frontal nocturno 4 ENFL4

Epilepsia del lóbulo frontal nocturno 5 ENFL5

Epilepsia parcial con picos pericentrales PEPS

Epilepsia fotogénica con diplejía espástica y retraso mental

Epilepsia mioclónica progresiva 7 EPM7

Epilepsia mioclónica progresiva 1 b EPM1B

Epilepsia mioclónica progresiva 3 con o sin inclusiones intracelulares EPM3

Epilepsia mioclónica progresiva 4 con o sin insuficiencia renal EPM4

Epilepsia mioclónica progresiva 5 EPM5

Epilepsia mioclónica progresiva 6 EPM6

Epilepsia mioclónica progresiva 8 EPM8

Epilepsia EPD dependiente de piridoxina

Lectura de epilepsia

Epilepsia Rolándica con Distonía Paroxística Inducida por el Ejercicio y Calambre de Escritor

Epilepsia ligada al cromosoma X con discapacidades de aprendizaje variables y trastornos del comportamiento

Epilepsia: resumen de genes mapeados

Epilepsia-Telangiectasia

Encefalopatías epilépticas EE

Encefalopatía epiléptica - mutaciones CARS2

Encefalopatía epiléptica: mutaciones de Chd2

Encefalopatía epiléptica - mutaciones DNM1

Encefalopatía epiléptica - mutaciones DOCK7

Encefalopatía epiléptica: mutaciones de KCNA2

Encefalopatía epiléptica: mutaciones de KCNB1

Encefalopatía epiléptica de inicio en la niñez EEOC

Encefalopatía epiléptica infantil temprana

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 43

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 8

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 11 EIEE11

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 12 EIEE12

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 13 EIEE13

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 14 EIEE14

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 15 EIEE15

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 16 EIEE16

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 17 EIEE17

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 18 EIEE18

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 19 EIEE19

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 1 EIEE1

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 21 EIEE21

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 23 EIEE23

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 24 EIEE24

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 25 EIEE25

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 26 EIEE26

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 27 EIEE27

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 28 EIEE28

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 29 EIEE29

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 2 EIEE2

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 30 EIEE30

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 31 EIEE31

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 32 EIEE32

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 33 EIEE33

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 36 EIEE36

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 3 EIEE3

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 41 EIEE41

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 44 EIEE44

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 4 EIEE4

ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA PRIMERA INFANTIL 50 EIEE50

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 51 EIEE51

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 52 EIEE52

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 53

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 55 Eiee55

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 5 EIEE5

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 64 EIEE64

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 65 EIEE65

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 6 EIEE6

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 71 Eiee71

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 7 EIEE7

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 9 EIEE9

Encefalopatía epiléptica infantil o de la primera infancia 3 IECEE3

Encefalopatía epiléptica tipo Lennox-Gastaut

Encondromatosis epifisaria - metafisaria

Epifisario - Displasia Vertebral-Oído víspera

Condrodisplasia epifisaria tipo Miura ECDM

Displasia epifisaria de la miopía y sordera de la cabeza femoral

Displasia epifisaria tipo Baumann

Displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo

Displasia epifisaria múltiple

Displasia epifisaria múltiple 1 EDM1

Displasia epifisaria múltiple 2 EDM2

Displasia epifisaria múltiple 3 EDM3

Displasia epifisaria múltiple 4 EDM4

Displasia epifisaria múltiple 5 EDM5

Displasia epifisaria múltiple con diabetes mellitus de inicio temprano

Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis

Displasia epifisaria múltiple con miopía y sordera conductiva EDMMD

Displasia epifisaria múltiple con displasia femoral proximal grave

Displasia epifisaria múltiple 6 EDM6

Ataxia episódica

Ataxia episódica de inicio tardío

Ataxia episódica tipo 1 EA1

Ataxia episódica tipo 2 EA2

Ataxia episódica tipo 3 EA3

Ataxia episódica tipo 4 EA4

Ataxia episódica tipo 5 EA5

Ataxia episódica tipo 6 EA6

Ataxia episódica tipo 7 EA7

Ataxia episódica tipo 8 EA8

Discontrol episódico síndrome

Hipotermia episódica

Discinesia kinesigénica episódica 1 EKD1

Discinesia kinesigénica episódica 2 EKD2

Debilidad muscular episódica ligada al cromosoma X

Debilidad muscular episódica EMWX ligada al cromosoma X

Dolor episódico síndrome 2 FEPS2 familiar

Dolor episódico síndrome Familiar 3 FEPS3

Epistaxis hereditaria

Epitarsus

Regulador de la conductancia del cloruro basolateral epitelial Conejo Homólogo de

Trastorno relacionado con la EPO

Trastorno relacionado con EPRS

Trastorno relacionado con EPS15L1

Deficiencia de épsilon-trimetilisina hidroxilasa TMLHED

Epstein síndrome

Susceptibilidad al virus de Epstein-Barr a la infección crónica por

Trastorno relacionado con ERAL1

Trastorno relacionado con ERCC4

Trastorno relacionado con ERCC6L2

Erdheim-chester síndrome

Trastorno relacionado con ERGIC1

Trastorno relacionado con ERLIN1

Fenotipo de armiño

Eritema nodoso familiar

Eritema de las regiones acrales

Eritema Palmare Hereditarium

Eritermalgia primaria

Defecto del transportador de lactato de eritrocitos

Eritrocitosis familiar 1 ECYT1

Eritrocitosis familiar 2 ECYT2

Eritrocitosis familiar 3 ECYT3

Eritrocitosis familiar 4 ECYT4

Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar Hipotricosis Infecciones recurrentes y alergias alimentarias múltiples

Eritrodermia ictiosiforme congénita reticular CRIE

Eritrodermia letal congénita

Eritroqueratodermia - caediomiopatía síndrome

Eritroqueratodermia variabilis et progressiva 1 EKVP1

Eritroqueratodermia variabilis et progressiva 4 EKVP4

Eritroqueratodermia progresiva simétrica

Eritroleucemia familiar

Eritromelalgia

Eritromelanosis folicular de la cara y colli

Linfohistiocitosis eritrofagocítica

Porfiria eritropoyética

Atresia esofágica y duodenal - agenesia pulmonar unilateral CHD

Atresia esofágica: ausencia de anillos cartilaginosos traqueales

Atresia esofágica - anomalías espinales

Anillo esofágico inferior

Esofagitis eosinofílica 1 EOE1

Esofagitis eosinofílica 2 EOE2

Esotropía: inicio en la niñez

Esotropía - esencial infantil

Esotropía: inicio tardío

Trastorno relacionado con ESRP1

Atrofia esencial del iris

Temblor esencial: hidrocefalia

Temblor esencial - migraña

Temblor esencial - convulsiones en algunos - SCN4A

Resistencia al estrógeno ESTRR

Etanolaminosis

Aciduria etilmalónica con oxidación normal de ácidos grasos

Factor de elongación de traducción eucariota 1 alfa- 1 -como 14 EEF1A1L14

Eunucoidismo Familiar Hipogonadotrópico

Euryblepharon - congénito

INCLUSO MÁS síndrome EVPLS

Sarcoma de Ewing ES

Excondrosis de la oreja posterior

Exfoliación síndrome XFS

Ictiosis exfoliativa Ictiosis ampollosa autosómica recesiva similar a la de Ofsiemens

Displasia espondiloepimetafisaria relacionada con EXOC6B SEMD con múltiples luxaciones articulares

Insuficiencia pancreática exocrina Anemia diseritropoyética e hiperostosis calvarial

Retinosis pigmentaria relacionada con EXOSC2-envejecimiento prematuro síndrome

Relacionado con EXOSC3 síndrome

Exostosis de talón

Exostosis con anetodermia y braquidactilia tipo E

Exostosis múltiple de tipo I

Exostosis múltiple tipo II

Exostosis múltiple tipo IIi

Hiperfosfatasia esquelética expansiva

Extrofia de Extrofia de Vejiga y Complejo Epispadias incluido

Atresia bilateral del conducto auditivo externo con astrágalo vertical congénito

Músculos extraoculares: ausencia congénita

Halitosis extraoral por deficiencia de metanetiol oxidasa Ehmto

Extrapiramidal síndrome - Catarata waardenburg

Extrapiramidal síndrome - Remisión de cataratas

Extrapiramidal síndrome Cataratas Demencia y retraso mental

Extrasístoles Ventricular Multiforme con Hiperpigmentación de Baja Estatura y Microcefalia

Vitreorretinopatía exudativa 1 EVR1

VItreorretinopatía exudativa 2 EVR2 ligado al cromosoma X

VItreorretinopatía exudativa 3 EVR3

VItreorretinopatía exudativa 4

VItreorretinopatía exudativa 5 EVR5

VItreorretinopatía exudativa 6 EVR6

Malformación Ojo - Cerebro - Dígito

Ojo - discapacidad intelectual - mutación MED25

Alopecia de cejas

Espiral de cejas en

Cejas - alopecia

Cejas - carpa

Duplicación de cejas con piel estirable y sindactilia

Pestañas - ectópicas

Pestañas - cejas - ausentes

Hamartoma de párpados

Discapacidad intelectual relacionada con EZR

Fabian 2001 - Microcefalia - Aplasia de la vía óptica - Arrinencefalia

Enfermedad de Fabry

Anormalidades faciales cifoescoliosis y retraso mental

Asimetría facial - Atresia de colon

Asimetría facial - Plus - Mutaciones Tcof1

Hendidura facial - Anoftalmia - Anormalidad del oído

Hendidura facial oblicua 1 OBLFC1

Duplicación facial

Disgenesia facial: 7 p15. 1-21. 1 Supresión

Dismorfismo facial - esquelético - intelectual - tejido conectivo - HNRNPK

Dismorfismo facial con múltiples malformaciones

Dismorfismo facial Inmunodeficiencia Livedo y FILS de baja estatura

Displasia fibrosa facial

Hiperostosis facial: mayoritariamente unilateral

Hipertricosis facial

Músculos faciales - Ausencia parcial congénita

Retorno venoso anómalo de nevos faciales e hidrocefalia

Parálisis del nervio facial - Sordera - Oídos displasicos - Atresia del canal coclear

Parálisis del nervio facial: más o menos sordera

Parálisis facial familiar periférico recurrente

Paresia facial hereditaria congénita 1 HCFP1

Paresia facial hereditaria congénita 2 HCFP2

Paresia facial hereditaria congénita 3 HCFP3

Espasmo facial

Facio-Auriculo-Torácico síndrome

Facio-Óculo-Acústico-Renal síndrome

Distrofia facioescapulohumeral - sordera - Coats síndrome

Displasia faciocardiomélica letal

Faciocardiomélico síndrome

Faciocardiorenal síndrome

Faciodigitogenital síndrome Autosómica recesiva

Mioclono faciomandibular nocturno

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular facioescapulohumeral 1 FSHD1

Distrofia muscular facioescapulohumeral 2 FSHD2

Atrofia muscular facioescapuloperoneal con columna rígida

Faciotoracogenital síndrome

Mutaciones del gen Facl4 en el retraso mental

Deficiencia combinada de factor IX y factor XI de

Deficiencia combinada de factor V y factor VIii de

Deficiencia combinada de factor V y factor VIii de 2 F5F8D2

Deficiencia combinada de factor V y factor VIii con inhibidor de proteína normal y proteína C

Deficiencia de factor V

Exceso de factor V con trombosis espontánea

Deficiencia combinada de factor VIi y factor VIii de

Deficiencia de factor VIi

Deficiencia combinada de factor VIii y factor IX de

Deficiencia de factor VIii

Deficiencia de factor X

Deficiencia de factor XI

Deficiencia de factor XIi

Factor XIii Una subunidad deficiencia de

Deficiencia de la subunidad B del factor XIii

Factores VIii IX y XI Combinados Deficiencia de

Fallo del PFE primario de erupción dentaria

Faivre 1999 exófalos miembros cortos-macrogonadismo

Faivre 2001 - Fusión de estatura baja-clavículas ausentes-humeoradial

Falace 1988 - Disp ectodérmica, sindactilia, labio leporino, paladar hendido, estatura baja

Complejo de Fallot con retraso mental y del crecimiento severo

Tetralogía de Fallot - anomalías retinianas

Trastorno relacionado con FAM46A

Trastorno relacionado con FAM83G

Poliposis adenomatosa familiar 1 FAP1

Poliposis adenomatosa familiar 3 FAP3

Poliposis adenomatosa familiar 2 FAP2

Atresia coanal familiar con hipoplasia-prognatismo-hipodoncia maxilar

Autoinflamatorio familiar por frío síndrome 1 FCAS1

Autoinflamatorio familiar por frío síndrome 2 FCAS2

Autoinflamatorio familiar por frío síndrome 3 FCAS3

Autoinflamatorio familiar por frío síndrome 4 FCAS4

Dolor episódico familiar síndrome

Dolor episódico familiar síndrome Familiar 1 FEPS1

Osteólisis familiar expansiva FEO

Dolor familiar en las extremidades

Fiebre mediterránea familiar

Fiebre mediterránea familiar autosómica dominante

Oídos helicoidales posteriores familiares

Hipertensión pulmonar primaria familiar

Trastorno relacionado con FANCM

Anemia de Fanconi

Fanconi grupo de complementación de anemia a fanca

Anemia de fanconi grupo de complementación b fancb

Grupo de complementación de anemia de Fanconi D1 FANCD1

Grupo de complementación de anemia de Fanconi D2 FANCD2

Fance del grupo de complementación de la anemia de fanconi

Anemia de fanconi grupo de complementación f fancf

Anemia de fanconi grupo de complementación g fancg

Anemia de fanconi grupo de complementación i fanci

Grupo de complementación de anemia de fanconi j fancj

Fanconi anemia complementación grupo l fancl

Grupo de complementación de anemia de fanconi n fancn

Grupo de complementación de anemia fanconi o fanco

Anemia de fanconi grupo de complementación p fancp

Grupo de complementación de anemia fanconi q fancq

GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN DE ANEMIA DE FANCONI R FANCR

Grupo de complementación de la anemia de fanconi t fanct

FANCONI GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN DE ANEMIA U FANCU

Complementación de la anemia de Fanconi grupo V FANCV

Fanconi renotubular síndrome 1 frts1

Fanconi renotubular síndrome 2 frts2

Fanconi renotubular síndrome 3 frts3

Fanconi Renotubular síndrome 4 con diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes FRTS4

Fanconi síndrome-Ictiosis-Ictericia-Diarrea

Fanconi-bickel síndrome fbs

Fanconi-like síndrome

Lipogranulomatosis de Farber

Farra 2011 - Hernia diafragmática - Encefalocele - Traqueomalacia

Encefalopatía epiléptica relacionada con FARS2

Distrofia fascial congénita

Trastorno relacionado con FAT1

Trastorno relacionado con FAT2

Insomnio familiar fatal FFI

Leucodistrofia infantil mortal

Enfermedad del hígado graso Susceptibilidad no alcohólica a 1

Enfermedad del hígado graso, susceptibilidad no alcohólica a 2 NAFLD2

Metamorfosis grasa de VIscera

Susceptibilidad al favismo a

Trastorno relacionado con FBXO11

Trastorno relacionado con FBXO28

Trastorno relacionado con FDXR

Convulsiones febriles familiares 10 FEB10

Convulsiones febriles familiares 11 FEB11

Convulsiones febriles familiares 1 FEB1

Convulsiones febriles familiares 2 FEB2

Convulsiones febriles familiares 4 4 de febrero

Convulsiones febriles familiares 5 5 de febrero

Convulsiones febriles familiares 6 6 de febrero

Convulsiones febriles familiares 7 7 de febrero

Convulsiones febriles familiares 9 9 de febrero

Fechtner síndrome ftns

Fecundidad Gene Booroola of Sheep Homolog Of

Feingold 1975 -Me gusta síndrome con características de Rett síndrome

Síndrome de Feingold

Feingold síndrome 1 fglds1

Feingold síndrome 2 fglds2

Felty síndrome

Epispadias femeninas

Duplicación femoral

Femoral-facial síndrome ffs

Fémur unilateral bífido con electrodactilia monodactilosa

Fémur-Peroné-Ulna síndrome

Ferda percin-yilmaz - syn-poli-oligo-braquidactilia

Fernhoff 1980 - estatura baja - prenatal - hipoplasia mandibular malar

Ferrocerebro-cutáneo síndrome

Eunuco fértil síndrome

Ayudas Fetales

Secuencia de deformación de la acinesia fetal FADS

Acinesia fetal síndrome Vinculado a X

Síndrome de alcoholismo fetal

Síndrome de alcoholismo fetal (FAS)

Alopurinol fetal

Metotrexato de aminopterina fetal síndrome

Factor de necrosis antitumoral fetal

Agentes antihipertensivos fetales

Atrazina fetal síndrome

Benzodiazepina fetal síndrome

Bifonazol fetal

Arresto cerebral fetal síndrome FBAS

Interrupción del cerebro fetal

Disgenesia cerebral fetal: calcificación intracraneal

Captopril fetal enalapril

Carbamazepina fetal

Carbamazepina fetal síndrome

Carbimazol fetal

Infección congénita por citomegalovirus fetal por CMV

Cocaína fetal

Ciclofosfamida fetal

Embriopatía fetal con citarabina tioguanina

Fluconazol fetal

Locus de rasgos cuantitativos de hemoglobina fetal 1

Locus de rasgos cuantitativos de hemoglobina fetal 2

Locus de rasgos cuantitativos de hemoglobina fetal 3

Locus de rasgos cuantitativos de hemoglobina fetal 5

Locus de rasgos cuantitativos de hemoglobina fetal 6 HBFQTL6

Heparina fetal

Herpes simple fetal

Hidantoína fetal síndrome

Indometacina fetal síndrome

Influenza fetal

Deficiencia de yodo fetal

Trastorno por deficiencia de yodo fetal

Lamotrigina fetal

Litio fetal

Metilmercurio fetal

Mifepristona fetal

Minoxidil fetal síndrome

Misoprostol fetal

Mitoxantrón fetal síndrome

Micofenolato de mofetilo fetal

Embriopatía fetal por penicilamina

PCB de bifenilo policlorado fetal

Primidona fetal

Propiltiouracilo fetal

Rubéola fetal

Inhibidores de la recaptación de serotonina fetal

Tamoxifeno fetal

Talidomida fetal

Tolueno fetal síndrome

Topiramato fetal

Toxoplasmosis fetal

Trimetadiona fetal síndrome

Síndrome de valproato fetal

Varicela fetal síndrome

Verapamilo fetal

Vitamina A fetal síndrome

Warfarina fetal

Fiebre familiar persistente de por vida

Fg síndrome 2 fgs2

Fg síndrome 4 fgs4

Retraso mental fgd1

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano relacionada con FHF1 con atrofia cerebelosa

Relacionado con FHL1 síndrome

Crecimiento excesivo relacionado con FIBP síndrome

Defecto fibrinolítico

Fibrodisplasia osificante progresiva - inusual

Displasia fibroósea de los huesos del cráneo

Hiperplasia fibroadiposa

Fibrocondrogénesis 1 FBCG1

Fibrocondrogénesis 2 FBCG2

Fibrodisplasia osificante progresiva FOP

Fibromatosis gingival 1 GINGF1

Fibromatosis gingival 2 GINGF2

Fibromatosis gingival 3 GINGF3

Fibromatosis gingival 4 GINGF4

Fibromatosis gingival 5 Gingf5

Fibromatosis gingival con facies distintivas

Fibromatosis gingival con sordera progresiva

Displasia fibromuscular de las arterias

Fibroesclerosis multifocal

Fibrosis de los músculos extraoculares: anomalías de la mano

Fibrosis de los músculos extraoculares - Neuropatía - Kallmann - Tubb3 E410k

Fibrosis de músculos extraoculares congénita 1

Fibrosis de músculos extraoculares congénita 2

Fibrosis de los músculos extraoculares congénita 3 a con o sin afectación extraocular CFEOM3A

Fibrosis de músculos extraoculares congénita 3 b

Fibrosis de músculos extraoculares congénita 5 CFEOM5

Fibrosis de músculos extraoculares congénita con divergencia sinérgica

Fibrosis de los músculos extraoculares: ataxia

Dislocación recurrente del peroné de la cabeza de

Aplasia del peroné - Anoniquia - Polidactilia del dedo - Oligodactilia del dedo del pie

Aplasia o hipoplasia del peroné Arqueamiento femoral y poli-sin- andoligodactilia

Aplasia del peroné, campomelia tibial y oligosindactilia síndrome

Hemimelia peronea - Polisindactilia

Hipoplasia fibular y braquidactilia compleja

Aplasia o hipoplasia fibuloulnar con anomalías renales

Se adapta al quinto día

Quinto Arco síndrome

Figueiredo 2015 - discapacidad intelectual - mutaciones MED25

Síndrome de Filippi (FLPIS)

Fils síndrome

Bloqueo de dedos recurrente con retraso del crecimiento intrauterino y baja estatura proporcional

Puntas de los dedos: ausencia congénita

Miopatía corporal por huellas dactilares

Ausencia de huellas dactilares

Dedos Longitud relativa de

Primer arco branquial síndrome

Fischer - Hiperqueratosis SIRINGOMIELIA

Enfermedad del ojo de pez

Fitzsimmons-guilbert síndrome

Cinco incisivos mandibulares

Deficiencia del factor Flaujeac

Fleck Retina de Kandori

FRFB benigno familiar de retina Fleck

Trastorno relacionado con FLG2

Displasia esquelética relacionada con FLNB con disgenesia gonadal 46 XY

Síndrome de puerto flotante (FLHS)

Deficiencia de factor de inundación

Trastorno relacionado con FLT4

Enrojecimiento de los oídos y somnolencia

Flynn-aird síndrome

Trastorno relacionado con FN1

Displasia cortical focal de Taylor

Hipoplasia dérmica focal (FDH)

Hiperplasia epitelial focal de la mucosa oral

Hiperplasia Epitelial Focal Oral

Displasia dérmica facial focal

Displasia dérmica facial focal 1 tipo Brauer FFDD1

Displasia dérmica facial focal 2 Brauer-Setleis tipo FFDD2

Displasia dérmica facial focal 3 Setleis tipo FFDD3

Displasia dérmica facial focal 4 FFDD4

Hiperplasia nodular focal del hígado: malformaciones vasculares

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria: bloqueo cardíaco

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 1 FSGS1

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 2 FSGS2

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 3 Susceptibilidad a FSGS3

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 4 Susceptibilidad a FSGS4

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 5 FSGS5

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 6 FSGS6

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 7 FSGS7

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 8 FSGS8

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria 9 FSGS9

Malabsorción de folato hereditaria

Deficiencia de transporte de folato

Deficiencia de hormonas estimulantes del folículo aislada

SUSCEPTIBILIDAD DEL LINFOMA FOLLICULAR A 1 FL1

Síndrome de Fontaine Progeroid

Pie - Deficiencia de rayos intermedios

Trastorno relacionado con FOPV

Deficiencia de formiminotransferasa

Forsythe-wakeling síndrome fws

Fosmn síndrome

Fuente síndrome

Anomalías de la cuarta bolsa branquial

Parálisis del cuarto par craneal congénita familiar

Hipoplasia foveal - disgenesia del segmento anterior

Hipoplasia foveal 2 FVH2

Hipoplasia foveal y síndrome de catarata presenil Hipoplasia foveal Aislados incluidos

Distrofia foveomacular

Foville síndrome-Tipo inferior

Foville síndrome-Tipo superior o Raymond-Cestan síndrome

Trastorno relacionado con FOXI1

Sitio frágil 10 q25 FRA10B

Sitio frágil 16 q22 FRA16A

Sitio frágil 2 q11

Síndrome X frágil

Ataxia por temblor X frágil síndrome FXTAS

Síndrome de Frank-Ter Haar (FTHS)

Síndrome de Fraser

Fraser-like síndrome

Más ardiente síndrome

Las flores de fresia no pueden oler

Freihofer 1997 - displasia ectodérmica - paladar hendido - sindactilia

Frey síndrome

Frias síndrome

Melanosis por fricción

Fried 1972 - Retraso mental ligado al cromosoma X - Diplejía espástica

Ataxia de Friedreich

Ataxia de Friedreich 1 FRDA

ATAXIA DE FRIEDREICH 2 FRDA2

Ataxia de Friedreich y glaucoma congénito

Ataxia de Friedreich llamada atrofia óptica y sordera neurosensorial

FRM2 - eliminación

Trastorno relacionado con FRMPD4

Displasia fronto-facio-nasal - Enfermedad de Hirschsprung - Hipospadias

Fronto-Facio-Nasal síndrome - Tipo de mutaciones Uz alx1

Fronto-ocular síndrome

Displasia frontofacionasal

Displasia frontometafisaria: formación de queloides

Displasia frontometafisaria (FMD)

Displasia frontonasal

Displasia frontonasal - Alopecia - Hipogonadismo

Displasia frontonasal - Mutación Alx4

Displasia frontonasal - Agenesia callosa - Encefo basal - Anomalías oculares

Displasia frontonasal - Anomalías del oído - Hendidura de la línea media - SNC - Corazón

Displasia frontonasal - Guion-Almeida - Richieri-Costa 2010

Displasia frontonasal: mutaciones homocigotas de Alx4

Displasia frontonasal - Defecto de migración neuronal - Linfedema

Displasia frontonasal - mutación SIX2

Displasia frontonasal - tipo Guion-Almeida Richieri-Costa

Displasia frontonasal 1 FND1

Displasia frontonasal 2 FND2

Displasia frontonasal 3 FND3

Displasia frontonasal con hendiduras alar

Displasia frontonasal con arrugas en el reborde nasal y anomalías de las extremidades superiores

Fronterizo

Demencia frontotemporal

Demencia frontotemporal o esclerosis lateral amiotrófica 1 FTDALS1

Demencia frontotemporal o esclerosis lateral amiotrófica 2 FTDALS2

Demencia frontotemporal o esclerosis lateral amiotrófica 3 FTDALS3

Demencia frontotemporal o esclerosis lateral amiotrófica 4 FTDALS4

Cromosoma de demencia frontotemporal 3 -Vinculado

Degeneración lobar frontotemporal con inclusiones positivas de ubiquitina

Intolerancia a la fructosa y la galactosa

Intolerancia a la fructosa hereditaria

Utilización de fructosa

Deficiencia de fructosa- 1 6 -bisfosfatasa

Fructosuria

Fryer-Carty - Displasia de miembros cortos

Fryns 2000: retraso del crecimiento, hipoplasia nasal, coloboma, paladar hendido

Macrocefalia de Fryns

Microftalmia de Fryns síndrome

Fryns síndrome frns

Fryns-aftimos síndrome

Fryns-Delooz - Hipoplasia nasal Cabello escaso Obesidad Hipoplasia labial Mr

Fryns-Lagae-Rizzo - Polidactilia-Retraso del crecimiento-Espasticidad-Urogenital

Fryns-Moerman - Extremidades cortas Genitales pequeños Cabello escaso Defectos vertebrales

Fryns-Verresen - Retraso del crecimiento-Coloboma del iris-Microcefalia

Uveítis heterocrómica de Fuchs - retinitis pigmentosa.

Regulador de fucosidasa

Fucosidosis

Deficiencia de fumarasa

Fundus Albipunctatusretinitis Punctata Albescens incluido

Distrofia del fondo de ojo pseudoinflamatorio de Sorsby

Distrofia del fondo de ojo Forma recesiva pseudoinflamatoria

Fundus pulverulentus

Trastorno relacionado con FUT8

Línea de futcher

Trastorno relacionado con FXR1

Trastorno relacionado con FZD2

Deficiencia de transaminasas de Gaba

Trastorno relacionado con GABBR2

Trastorno relacionado con GABRA2

Trastorno relacionado con GABRA3

Encefalopatía epiléptica relacionada con GABRB2

Deficiencia de galactoquinasa

Galactorrea

Galactosemia

Galactosemia - clásica

Deficiencia de galactosa epimerasa

Galactosialidosis gsl

Deficiencia de galactosiltransferasa I

Galán-Gómez 2004: tipo kabuki síndrome

Enfermedad de la vesícula biliar 1 GBD1

Enfermedad de la vesícula biliar 4 GBD4

Agenesia de la vesícula biliar

Galloway-mowat síndrome gamos

Nivel plasmático de gamma glutamiltransferasa del locus de rasgo cuantitativo 1

Nivel plasmático de gamma glutamiltransferasa del locus de rasgo cuantitativo 2

Defecto de gamma-A-globulina en el ensamblaje de

Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa Anemia hemolítica debida

Trastorno relacionado con GANAB

Gandhi 2008 - Megalouretra - Corazón izquierdo hipoplásico - Ano imperforado

Síndrome de Gapo

Garcia-Ortiz 2005 - Microftalmía corta con hipospadias de mano partida

García-Vargas - Hafner - Happle síndrome

Garcin síndrome

Gardiner-Woods - Miopía-Retraso mental

Gardner 2001 - Microlissencefalia: defectos cardíacos espinales y urogenitales

Gardner síndrome

Gardner-silengo-wachtel síndrome

Facies anormal de Gardner-Woods

Trastorno relacionado con GARNL3

Garrett-Tripp - Mr Polydactyly Dermatitis por ausencia de cabello Enfermedad de Perthe

Estornudos gástricos

Vólvulo gástrico intratorácico

Gastritis Hipertrófica Gigante Familiar

Gastrocutáneo síndrome

Reflujo gastroesofágico

GIST de tumor del estroma gastrointestinal

Ulceración gastrointestinal recurrente con plaquetas disfuncionales Gurdp

Gastrosquisis - Hirschsprung

Gastrosquisis - defectos de las extremidades inferiores - anomalías vertebrales

Gastrosquisis: displasia quística renal

Gastrosquisis - Teratoma sacrococcígeo - Anomalías de las extremidades

Gastrosquisis defectos de la pared abdominal incluidos

Trastorno relacionado con GATA5

Trastorno relacionado con GATOR1

Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C

Enfermedad de Gaucher letal perinatal

Enfermedad de Gaucher tipo I

Enfermedad de Gaucher tipo II

Enfermedad de Gaucher tipo III

Enfermedad de Gaucher tipo IIIC

Enfermedad de Gaucher: intermedia entre II y IIi

Enfermedad de Gaucher - Tipo II

Enfermedad de Gaucher - Tipo III

Parálisis de la mirada horizontal familiar con escoliosis progresiva

Parálisis de la mirada horizontal familiar con escoliosis progresiva 2 con deterioro del desarrollo intelectual Hgpps2

Engranaje 2002

Gearing 2002: distonía de la pérdida auditiva y malformaciones de la línea media

Gelb 1999: anomalías en la mano de PDA

Displasia geleofísica

Displasia geleofísica 1 GPHYSD1

Displasia geleofísica 2 GPHYSD2

Trastorno relacionado con GEMIN4

GEMSS Glaucoma Ectopia lentis Microspherophakia Articulaciones rígidas Distensión

Variación de la expresión genética en el locus de rasgos cuantitativos en el cromosoma 14

Variación de la expresión genética en el locus de rasgos cuantitativos en el cromosoma 20

Epilepsia generalizada y discinesia paroxística

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles tipo plus 10 Gefsp10

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 2 GEFSP2

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 3 GEFSP3

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 4 GEFSP4

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 6 GEFSP6

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 7 GEFSP7

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 8 GEFSP8

Epilepsia generalizada con convulsiones febriles más tipo 9 GEFSP9

Lentiginosis generalizada

Geniospasmo 1 GSM1

Genitopalatocardíaco síndrome

Genitopatelar síndrome GTPTS

Duplicación genitourinaria plus

Anomalías del tracto genitourinario

Genocondromatosis

Genocondromatosis tipo II

Genu Valgum St. Helena Familiar

Lengua geográfica y lengua fisurada Glositis benigna migratoria incluida

Alemán síndrome

Geroderma osteodysplasticum ir

Gerstmann síndrome

Enfermedad de Gerstmann-Straussler GSD

Displasia hematodiafisaria ghosal GHDD

Giacheti síndrome

Neuropatía axonal gigante - leve

Neuropatía axonal gigante 1 GAN1

Neuropatía axonal gigante autosómica dominante

Hamartoma diencefálico gigante - Hendidura facial - Anomalías en los oídos y los ojos

Leucocitos de neutrófilos gigantes

Plaqueta gigante síndrome con trombocitopenia

Gibson 1993: radio ausente ANOMALÍAS ANOGÉNITAS

Cementoma Gigantiforme Familiar

Cementomas gigantiformes

Gilbert síndrome

Gilewski 1996 -Lyphangiectasia pulmonar-Hernia diafragática-Cara inusual

Gilles de la Tourette síndrome gts

Gillespie SÍNDROME glsp

Gillis 2009 - Hipoplasia falangeal - Retraso mental

Giltay 2002 - Mano dividida-Coloboma-Hipospadias

Fibromatosis gingival

Fibromatosis gingival - Baja estatura - Dismorfismo facial

Deficiencia de hormona de crecimiento de fibromatosis gingival

Inmunodeficiencia relacionada con GINS1

Girisha 2014 - pelo frontal escaso - pterigión cubital - deformación de los dedos

Gist - Tumores del estroma gastrointestinal - Hiperpigmentación cutánea

Gitelman síndrome

Giuffre 1994 - Microcefalia RADIO-ULNAR SINOSTOSIS AUTOSOMAL DOMINANTE

Trombastenia GT de Glanzmann

Vidrio 1994: anomalías en las orejas, hendiduras, defectos de reducción de las extremidades

Síndrome de Glass

Glaucoma - sordera

Glaucoma: presión venosa epiescleral elevada

Glaucoma - linfedema linfangiectasia pulmonar por hidropesía

Glaucoma - hipertricosis lanuginosa

Glaucoma - Retraso mental

Glaucoma - Retraso mental - Cataplejía

Glaucoma de ángulo abierto de inicio en la edad adulta GLC1G

Glaucoma - ángulo abierto - inicio en la edad adulta - mutaciones de NTF4

Glaucoma - aplasia del nervio óptico

Glaucoma - displasia de retina

Glaucoma - Apnea del sueño

Glaucoma - Apnea del sueño familiar

Glaucoma 1 Ángulo abierto A

Glaucoma 1 ángulo abierto C

Glaucoma 1 Ángulo abierto D GLC1D

Glaucoma 1 Ángulo abierto F GLC1F

Glaucoma 1 Ángulo abierto G GLC1G

Glaucoma 1 Ángulo abierto J GLC1J

Glaucoma 1 Ángulo abierto K GLC1K

Glaucoma 1 ángulo abierto M

Glaucoma 1 Ángulo abierto O GLC1O

Glaucoma 3 primario congénito A

Glaucoma 3 D GLC3D congénito primario

Glaucoma 3 B infantil primario

Glaucoma con presión venosa epiescleral elevada

Susceptibilidad a la tensión normal del glaucoma

Glaucoma de ángulo abierto primario

Glaucoma-Ectopia del cristalino-Microesferofaquia-Rigidez-Cortocircuito síndrome

Dispersión de pigmentos relacionada con el glaucoma síndrome

Trastorno relacionado con GLI1

Gliomatosis cerebri

Retraso global del desarrollo ausente o cuerpo calloso hipoplásico y facies dismórfica

Retraso global del desarrollo sobrecrecimiento de quistes pulmonares y resplandor del tumor de Wilms

Retraso del desarrollo global Ataxia progresiva y glutamina Gdpag elevada

Anomalía de la globulina que involucra a la beta 2 α-globulina

Enfermedad renal glomerulocística con hiperuricemia e isostenuria

Glomerulopatía con depósitos de fibronectina 1 GFND1

Glomerulopatía con depósitos de fibronectina 2 GFND2

Malformaciones glomuvenosas

Enanismo de rostro sombrío

Neuralgia glosofaríngea

RESPLANDOR síndrome

Deficiencia de glucocorticoides 1

Deficiencia de glucocorticoides 2

DEFICIENCIA DE GLUCOCORTICOIDES 3 GCCD3

Deficiencia de glucocorticoides 4 GCCD4

Tipo de receptor de glucocorticoides 1 GRLL1

Resistencia a glucocorticoides GCCR generalizada

Aldosteronismo remediable con glucocorticoides

Glucoglicinuria

Alteración del metabolismo de la glucosa - microcefalia - estatura baja - TRMT10A

Malabsorción de glucosa galactosa GGM

Deficiencia de glucosidasa I.

Deficiencia de glucosilfosfatidilinositol

Deficiencia de Glut1 síndrome 1 GLUT1DS1

Deficiencia de Glut1 síndrome 2 GLUT1DS2

Sensibilidad al glutamato monosódico

Deficiencia de glutamina congénita

Deficiencia de glutamina sintetasa

Enfermedad por almacenamiento de glutamil ribosa 5 fosfato

Acidemia glutárica I GA1

Aciduria glutárica - Miopatía lipídica ocasional - Inicio tardío

Deficiencia de glutaril-coa oxidasa

Deficiencia de glutatión peroxidasa GPXD

Deficiencia de glutatión sintetasa de eritrocitos Anemia hemolítica debido a

Deficiencia de glutatión sintetasa GSSD

Actividad de la glutatión transferasa hacia el óxido de trans-estilbeno

Glutatiónuria

Aplasia del músculo glúteo - Hipoplasia del nervio óptico - Hamartomas del SNC

Ausencia de músculos glúteos

Glicerol quinasa testicular tipo A

Glicerol quinasa testicular tipo B

Locus de rasgo cuantitativo de glicerol GLYCQTL

Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal

Encefalopatía por glicina GCE

Deficiencia de glicina N-metiltransferasa

Glicinuria con o sin oxalato Urolitiasis

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno que afecta al cerebro y al hígado

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno: tipo 1

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 0 hígado

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 0 Músculo

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ia GSD1A

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ic

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno II

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III GSD3

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IV

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXa1 GSD9A1

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IXc GSD9C

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno del corazón congénito letal

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Tiemann

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V mcardle - Anuncio

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V McArdle - forma mortal infantil

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VIi y deficiencia de amperios.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno V GSD5

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno VI

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno VIi

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XI GSD11

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XIi GSD12

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XIii GSD13

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XIv GSD14

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XV GSD15

Almacenamiento de glucógeno Miopatía miopatía glucógeno

Glucogenosis tipo VII - Secuencia de acinesia fetal

Enfermedad por almacenamiento de glicoproteínas

Trastorno de glicosilación - Disfunción autónoma - Discapacidad intelectual

Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 15 Gpibd15

Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 16 Gpibd16

Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol

Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol - mutación PIGY

Gangliosidosis Gm1 - Forma variante

Gangliosidosis gm1

GM1-Gangliosidosis Tipo I

Gm1-Gangliosidosis tipo II

Gm1-Gangliosidosis tipo III

Gm2-Gangliosidosis - Clasificación

Trastorno de almacenamiento similar a Gm2

Gangliosidosis Gm3

Gms síndrome

Hipocalcemia relacionada con GNA11 con deterioro del crecimiento y calcificación intracraneal

Tumores vasculares relacionados con GNA14

Displasia gnatodiafisaria

Trastorno del desarrollo relacionado con GNB5

Bradicardia sinusal y discapacidad intelectual relacionadas con GNB5

Macrotrombocitopenia relacionada con GNE

Trastorno relacionado con GNPTG

Relacionado con GNRHR síndrome

Gobello síndrome

Bocio multinodular 1 con o sin tumores de células de Sertoli-Leydig MNG1

Bocio multinodular 2 MNG2

Bocio Enfermedad Renal Quística Multinodular y Anomalías Digitales

Megacolon de Goldberg-Shprintzen síndrome GOSHS

Goldblatt 1989: paraplejía espástica ligada al cromosoma X, atrofia óptica por resonancia magnética

Displasia metafisaria espondilocostal letal de Goldblatt-Knowles

Goldenhar - rokitansky - más

Goldenhar-Like síndrome - 14 q23. 1 - Microduplicación

Gombo síndrome

Gomes-Hunter 1970: hiperfosfatasia de cataratas con retraso mental

Síndrome de Gomez-Lopez-Hernandez (GLHS)

Agenesia gonadal

Disgenesia gonadal Xy tipo femenino

Disgenesia gonadal tipo Xy con anomalías asociadas

Gonadoblastoma

Buen pasto síndrome

Gorham - Osteólisis masiva y angiomatosis

Como Gorham síndrome

Relacionados con la gota Hprt

Trastorno relacionado con GP1BB

Trastorno relacionado con GPAA1

Defectos de la biogénesis del anclaje de GPI debido a mutaciones de PIGP

Trastornos asociados a la deficiencia de GPI

Trastorno relacionado con GPKOW

Trastorno relacionado con GPNMB

GPR161 Interrupción del tallo hipofisario síndrome

Displasia del hueso craneal

Displasia del hueso craneal GCLEB

Gracil síndrome

Graham 2003: Agenesia del cuerpo calloso, Sr. Colobomas

Trastorno relacionado con GRAMD1B

Abuelo síndrome

Grange 1998 Displasia fibromuscular-Fragilidad ósea-Brachysindactyly-Chd

Granja síndrome

Conceder síndrome

Granulocitopenia con anomalía de inmunoglobulina

Granulomas Congénitos Cerebrales

Enfermedad granulomatosa con defecto en la quimiotaxis de neutrófilos

Enfermedad granulomatosa crónica de tipo autosómico dominante

Enfermedad granulomatosa Crónica Autosómica recesiva Citocromo B-Negativo

Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva citocromo B positivo tipo I

Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva citocromo B positivo tipo II

Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva citocromo B positivo tipo III

Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

Granulosis rubra nasi

La enfermedad de Graves

Susceptibilidad de la enfermedad de Graves a 2

Susceptibilidad de la enfermedad de Graves al ligado al cromosoma X 1

Plaqueta gris síndrome GPS

Encanecimiento del cabello precoz

Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt

Trastorno relacionado con GREB1L

DISPLASIA DE GREENBERG GRBGD

Trastorno relacionado con GRHL2

Trastorno relacionado con GRIA4

Trastorno relacionado con GRIN1

Griscelli síndrome Escriba 1

Griscelli síndrome Escriba 2

Griscelli síndrome Tipo 3 GS3

Trastorno relacionado con GRM1

Distrofia corneal de Groenouw tipo I

Pigmentación agrupada de la mácula

Crecimiento y retraso del desarrollo Ptosis ocular Defecto cardíaco y atresia anal

Control del crecimiento influenciado por el cromosoma Y

Factores de crecimiento combinados Defecto de

Fallo de crecimiento - Estereotopia de manos - Disfunción tiroidea

Fallo del crecimiento Microcefalia Retraso mental Cataratas Contracturas de las articulaciones grandes Osteoporosis Displasia cortical y atrofia cerebral

Deficiencia de la hormona del crecimiento - maduración esquelética sexual avanzada-microceph

Deficiencia de la hormona del crecimiento: anomalía de May-Hegglin

Deficiencia de hormona de crecimiento aislada GHDP parcial

Deficiencia de hormona de crecimiento-Maduración esquelética sexual avanzada-Microcefalia

Insensibilidad a la hormona del crecimiento con inmunodeficiencia

Mutaciones del receptor liberador de hormonas de crecimiento

Restricción del crecimiento severa con facies distintiva GRDF

Retraso del crecimiento Sordera Displasia epifisaria femoral y obstrucción del conducto lagrimal

Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo y dismorfismo facial GDFD

Retraso del crecimiento Trastorno del desarrollo intelectual hipotonía y hepatopatía GRIDHH

Retraso del crecimiento Manos y pies pequeños e hinchados y eccema

Trastorno relacionado con GTPBP2

Guadalajara síndrome Tipo III

Guanilato ciclasa 2 y GUCY2E

Trastorno relacionado con GUCY2C

Trastorno relacionado con GUCY2D

Guillain Barre síndrome

Guillain Barre síndrome Familiar

Guion-Almeida Richieri-Costa Zechi-Ceide 1999 - Holoprosen - Ojo - Oído

Guion-Almeida-Richieri-Costa - Anomalías del arco branquial-Anoftalmia-Cns

Syngnathia de fusión de la mandíbula de las encías

Gunderson 1996: anomalías de la cámara anterior, hidrocefalia, defectos cardíacos

Guran 2009 - Puntum lagrimal ausente - Ptosis - Anormalidad de mirada hacia arriba

Gurrieri 2001: retraso mental, secuencia de Robin, braquidactilia

Gurrieri 2001 - Mr - Secuencia Robin - Braquidactilia

Gurrieri síndrome

Guschmann 2001: Campomelia-polidactilia-Dandy-Walker mesomélica

G l 2000: anomalías craneofaciales

Ginecomastia familiar

Atrofia giratoria de coroides y retina GACR

Trastorno relacionado con H4K91

Habrodisplasia

Hadchouel 2005 - Pseudo-obstrucción intestinal - Quistes cerebrales - Calcif

Hadziselimovic 2001: anomalías esqueléticas: retraso mental

Hadziselimovic síndrome

Hemangioendoteliomas - Hemihipertrofia

Hemangiomas - Malformación vascular - Autosómica dominante

Hemangiomatosis: múltiple de la médula espinal

Hemangiomatosis - Calcificación

Hematuria - Tortuosidad arteriolar retiniana - Contracturas

Hemocromatosis - Neonatal

Anemia hemolítica - poliendocrinopatía

Urémico hemolítico síndrome

Haim-munk síndrome

Defecto del cabello con fotosensibilidad y retraso mental

Morfología del cabello 1 HRM1

Espiral de pelo

Cabello rizado

Orejas peludas

Orejas peludas ligadas a Y

Codos peludos

Codos peludos Dismorfismo facial de baja estatura y retraso en el desarrollo

Punta de la nariz peluda

Palmas y plantas peludas

Síndrome de Hajdu-Cheney (HJCYS)

Halal-Silver - Retraso del desarrollo del metatarso aducto de la microcefalia

Sala síndrome - Craneostenosis y fenotipo de Turner

Retraso mental de Hall-Riggs síndrome

Hallermann-Streiff síndrome - Forma neonatal grave

Síndrome de Hallermann-Streiff (HSS)

Enfermedad similar a Hallervorden-Spatz

Hallux Varus y polisindactilia preaxial

Halo nevi

Hepatitis por halotano

Hamamy 2007 - Hipertelorismo - Fracturas - Prominencia de la mitad de la cara

Hamamy síndrome hmms

Hamartoma Precalcáneo Congénito Fibrolipomatoso

Hameed 1999: acrocraniofacial síndrome

Hamel 1994: defectos cardíacos congénitos con retraso mental ligado al cromosoma X

Hamel 1999: neurodegeneración-espasticidad-hipomielinización leve ligada al cromosoma X

Deformidad de manos y pies con cara plana

Artrosis de mano

Habilidad manual relativa HSR

Mano-Pie-Genital síndrome HFG

Trastorno relacionado con HAND2

Enfermedad de la articulación de Handigodu

Happle-Tinschert síndrome - Hamartoma folicular basaloide Plus

Hardikar síndrome

Harrod síndrome

Trastorno de Hartnup

Enfermedad similar a Hartnup

Hartsfield 1984: cara con hendidura de holoprosencefalia y ectrodactilia

Síndrome de Hartsfield (HRTFDS)

Hasegawa 1994: displasia espondilometafisaria

Tiroiditis de Hashimoto

Trastorno relacionado con HAUS7

Hawkinsinuria

Hayashi 1998 Megalencefalia-Leprechaunoide síndrome

Hayden s síndrome

Temblor de cabeza - Hechizos estremecedores

Dolor de cabeza asociado con actividad sexual HSA

Malformaciones cardíacas y cerebrales síndrome HBMS

Anomalía cardíaca: aneurisma cerebral

Bloqueo cardíaco congénito

Defectos cardíacos - Malformaciones esqueléticas - Duplicación de Tbx2

Malformación del corazón de

Corazón-Mano síndrome Tipo esloveno

Corazón-Mano síndrome Tipo español

ARN de choque térmico 1

Hedera 2002: ataxia espástica

Hegde 1989 - Aplasia del pectoral mayor ANOMALÍAS RENALES

Heimler síndrome 1 hmlr1

Heimler síndrome 2 hmlr2

Anemias corporales de Heinz

Susceptibilidad a la infección por Helicobacter pylori

Fibrosis subretiniana helicoide - mutación NR2E3

HÉLICE síndrome HÉLICE

Heller demencia - demencia infantil

Helsmoortel-van der aa síndrome hvdas

Hemangioma Capilar Infantil

Hemangioma-Trombocitopenia síndrome

Hemangiomas del intestino delgado

Hemangiomas cavernosos de cara y rafe de línea media supraumbilical

Hemangiomatosis cutánea con características asociadas

Hemangiopericitoma maligno

Locus de rasgo cuantitativo de hemoglobina hematocrito 1 HCHGQ1

Locus de rasgo cuantitativo de hematocrito hemoglobina 2 HCHGQ2

Locus de rasgo cuantitativo de hematocrito hemoglobina 3 HCHGQ3

Hematuria familiar benigna BFH

Deficiencia de hemo oxigenasa 1 HMOX1D

Hemiatrofia - Cerebral - con defectos de migración ipsolateral.

Hemiatrofia del cerebro y el cuerpo

Hemibalismo

Atrofia hemifacial, progresiva (HFA)

Hiperplasia hemifacial

Hiperplasia hemifacial con estrabismo

Microsomía hemifacial

Microsomía hemifacial con defectos radiales

Microsomía hemifacial HFM

Miohiperplasia hemifacial

Miohiperplasia hemifacial HMH

Espasmo hemifacial familiar

Hemihidranencefalia

Hemihiperplasia - lipomatosis

Hemihiperplasia aislada HI

Hemihipertrofia: características similares a las de Ehlers-Danlos

Hemihipertrofia - Hemimegalencefalia - Polidactilia

Hemihipertrofia - Hipertricosis

Hemihipertrofia - Intestinal Web-Preauricular Tags-Corneal Opacity hipo

Disostosis hemimaxilofacial.

Hemimegalencefalia - Asimetría cerebral DISPLASIA CORTICAL

Hemimegalencefalia: convulsiones intratables y alopecia

Hemimegalencefalia: aneurismas múltiples

Aplasia Heminasal Plus

Hemiparkinsonismo - Hemiatrofia hipertrofia Distonía

Hemiplejia - Alternativa nocturna benigna

Hemiplejía - Hemidystonia Hemiatrofia Hemiseconvulsiones

Hemocromatosis

Hemocromatosis y SNC

Hemocromatosis neonatal

Tipo de hemocromatosis 1 HFE1

Hemocromatosis tipo 2 A HFE2A

Hemocromatosis tipo 2 B HFE2B

Tipo de hemocromatosis 3 HFE3

Tipo de hemocromatosis 4 HFE4

Tipo de hemocromatosis 5 HFE5

Enfermedad de la hemoglobina H HBH

Alta saturación de oxígeno de hemoglobina de

Hemoglobina: variantes para las que la cadena portadora de la mutación es desconocida o incierta

Anemia hemolítica con sensibilidad térmica de los glóbulos rojos

Anemia hemolítica mediada por Cd59 con o sin polineuropatía inmunomediada HACD59

Anemia hemolítica no esferocítica congénita letal con anomalías genitales y otras

Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de isomerasa de fosfato de glucosa

Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa

Anemia poiquilocítica hemolítica debido a la reducción de los sitios de unión a anquirina

Urémico hemolítico síndrome Susceptibilidad atípica a 1 AHUS1

Urémico hemolítico síndrome Susceptibilidad atípica a 2 AHUS2

Urémico hemolítico síndrome Susceptibilidad atípica a 3 AHUS3

Urémico hemolítico síndrome Susceptibilidad atípica a 4 AHUS4

Urémico hemolítico síndrome Susceptibilidad atípica a 5 AHUS5

Urémico hemolítico síndrome Susceptibilidad atípica a 6 AHUS6

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 1 FHL1

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 FHL2

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 3 FHL3

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4

Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 FHL5

Hemofilia A

Hemofilia A con anomalías vasculares

Hemofilia B

Proliferación hematopoyética

Susceptibilidad intracerebral hemorrágica a la HIC

Destrucción hemorrágica de la calcificación subependimaria del cerebro y cataratas HDBSCC

Hemosiderosis del Cns

Hemosiderosis pulmonar con deficiencia de globulina gamma-A

Hendriks 1999: sordera-agenesia del cuerpo calloso-quistes aracnoideos

Hennekam 1999: similar a un proteo síndrome

Hennekam 2010 - Microcefalia - Nariz inusual - Sindactilia - Mr

Síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam 1 (HKLLS1)

Linfangiectasia-linfedema de Hennekam síndrome 2 HKLLS2

Hennekam-renckens-wennen 1990 - alopecia mr atrofia óptica

Hennekam-Renckens-Wennen - Alopecia Mr Atrofia óptica

Deficiencia del cofactor II de heparina

Adenomas hepáticos familiares

Fibrosis hepática severa susceptibilidad a la infección por Schistosoma Mansoni

Deficiencia de lipasa hepática

Enfermedad venooclusiva hepática con inmunodeficiencia

Respuesta de la vacuna contra la hepatitis B a

Susceptibilidad a los virus de la hepatitis B

Susceptibilidad al virus de la hepatitis C

Fusión hepatogonadal Plus

Neuropatía motora y sensorial de Hered: mutaciones de Pdk3 ligadas al cromosoma X

Hered. Neuropatías motoras y sensoriales-Genes

Hered. Neuropatía motora y sensorial - ar - 12 p11-Q13 -Cmt4h

Hered. Neuropatía motora y sensorial: ausencia de fibras mielinizadas grandes

Hered. Neuropatía motora y sensorial: displasia acetabular

Hered. neuropatía motora y sensorial - mutaciones ALS5 SPG11 KIAA1840

Hered. Neuropatía motora y sensorial: hipertricosis cervical anterior

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Pupilas de Argyll-Robertson

Hered. Neuropatía motora y sensorial: axonal y ataxia 14 q31

Hered. Neuropatía motora y sensorial: afectación cardíaca

Hered. Neuropatía motora y sensorial: atrofia cerebelosa

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tos - Alteración urinaria

Hered. neuropatía motora y sensorial - mutaciones COX6A1

Hered. Neuropatía motora y sensorial: calambres

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Sordera - Atrofia óptica - Ligado al cromosoma X

Hered. Neuropatía motora y sensorial: sordera de inicio tardío

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Retraso mental por sordera

Hered. neuropatía motora y sensorial - sordera MR ligada al cromosoma X

Hered. neuropatía motora y sensorial - sordera pupilar abn

Hered. Neuropatía motora y sensorial: características extrapiramidales

Hered. Neuropatía motora y sensorial: mutaciones de la figura 4

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Glaucoma

Hered. Neuropatía motora y sensorial: mutaciones de Gnb4

Hered. neuropatía motora y sensorial - mutaciones HADHB

Hered. neuropatía motora y sensorial - mutación HARS

Hered. neuropatía motora y sensorial - mutación HSPB1

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Miopatía - Ronquera - Sordera

Hered. neuropatía motora y sensorial - neuropatía de Navajo tipo I

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo neuronal - Grave

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Atrofia óptica Sordera Sr.

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Atrofia óptica Retraso mental

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Retinopatía pigmentaria

Hered. neuropatía motora y sensorial - más o menos glaucoma

Hered. Neuropatía motora y sensorial: anemia sideroblástica

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Sindactilia - Microcefalia

Hered. Neuropatía motora y sensorial: mutaciones de Tardbp

Hered. neuropatía motora y sensorial - tipo 2 - IGHMBP2

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo I Ar Cmt4f - 19 q13. 1-13. 3

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo I desvinculado

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo I con parálisis nerviosa parcial IIi.

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo IA conducción lenta ad.

Hered. neuropatía motora y sensorial - tipo II AD - DHTKD1 mut

Hered. neuropatía motora y sensorial - AD tipo II - mutaciones VCP

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II - Mutaciones de Lrsam1

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II - Mutaciones Trim2

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II Ad cmt2k

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II Ad cmt2m Dynamin 2

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II Ad cmt2n - Mutación Alars

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Anuncio de tipo II - Acumulación de neurofilamentos

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II Ar - Plekhg5 Mut

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo II Ar - Úlceras tróficas

Hered. Neuropatía motora y sensorial - Tipo III con cebollas de lámina basal

Hered. Neuropatía motora: afecta principalmente a los brazos

Hered. Neuropatía sensorial y autonómica - Crónica

Hered. Neuropatía sensorial y autonómica - Mutaciones Dst

Hered. Neuropatía sensorial y autónoma - Neuropatía de Navajo tipo II

Hered. Neuropatía sensorial - Anosmia - Hipohidrosis - Sin ulceración

Hered. Neuropatía sensorial: ictiosis por hendidura de la cámara anterior

Hered. Neuropatía sensorial: sordera

Hered. Neuropatía sensorial: sordera y demencia

Hered. neuropatía sensorial - disautonomía e insensibilidad corneal

Hered. Neuropatía sensorial: deficiencia de la hormona del crecimiento y otras características

Hered. Neuropatía sensorial - Oftalmoplejía

Hered. neuropatía sensorial - dolorosa - mutación NAGLU

Hered. Neuropatía sensorial - Pupila tónica

Hered. Paraplejia espástica 10 q24 Mutación zfyve27 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 12 p11- 12 q14 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 12 q23- 24 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 14 q21- 22 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 16 q21-Q23 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 16 vinculada a q24

Hered. Paraplejia espástica 1 p31-P21 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 2 q37 vinculada

Hered. Paraplejia espástica 8 p21-Q13 vinculada

Hered. paraplejia espástica - 5 ligada a q31 - mutaciones REEP2

Hered. paraplejía espástica - AD - mutaciones ALDH18A1

Hered. paraplejía espástica - AD-HSP

Hered. Paraplejia espástica - Amiotrofia ar

Hered. Paraplejía espástica: amiotrofia y lesiones de la materia blanca.

Hered. Paraplejía espástica: mutaciones de Bicd2

Hered. Paraplejía espástica: afectación bulbar.

Hered. Paraplejia espástica - hipertrofia de la pantorrilla

Hered. Paraplejía espástica: cataratas, sordera e hipopigmentación

Hered. paraplejia espástica - mutaciones DDHD2

Hered. Paraplejia espástica - Demencia.

Hered. Paraplejía espástica: disartria y lesiones cutáneas

Hered. Paraplejia espástica - Epilepsia.

Hered. Paraplejía espástica: signos extrapiramidales y oculares

Hered. paraplejia espástica - mutaciones FARS2

Hered. Paraplejía espástica: disfunción del lóbulo frontal

Hered. Paraplejia espástica - ictiosis

Hered. Paraplejia espástica: ascendente infantil 2 q33

Hered. paraplejia espástica - mutaciones KLC4

Hered. Paraplejia espástica - Degeneración macular kjellin

Hered. Paraplejia espástica - Tipo Mali

Hered. Paraplejía espástica - Retraso mental ar

Hered. Paraplejía espástica - Retraso mental - Retinopatía

Hered. Paraplejia espástica - Clasificación molecular

Hered. Paraplejia espástica - Sr. - Neuropatía motora 3 q27- 3 q28

Hered. paraplejía espástica - mutaciones en ADAR1 IFIH1 RNASEH2B

Hered. Paraplejía espástica: neuropatía e hipopigmentación crural

Hered. Paraplejia espástica - atrofia óptica

Hered. Paraplejía espástica - Atrofia óptica - Neuropatía

Hered. paraplejia espástica - demencia por atrofia óptica

Hered. Paraplejía espástica - Atropía óptica Microcefalia Xy Inversión del sexo

Hered. Paraplejia espástica - Neuropatía periférica Mr Atrofia óptica

Hered. paraplejia espástica - degeneración periférica de la retina

Hered. paraplejía espástica - retinopatía pigmentaria y demencia

Hered. paraplejia espástica - plus - mutación NFU1

Hered. Paraplejía espástica: neuropatía sensitivomotora y mioquimia facial

Hered. Paraplejía espástica: mutaciones de Slc33a1

Hered. Paraplejía espástica: cuerpo calloso delgado 1 p12- 1 p13

Hered. Paraplejía espástica: cuerpo calloso delgado 8 p11- 12

Hered. Paraplejía espástica: cuerpo calloso delgado y cataratas

Hered. Paraplejía espástica - Tipo Thurmon

Hered. Paraplejía espástica: desvinculada

Hered. Paraplejía espástica: lesiones de la sustancia blanca

Hered. Paraplejía espástica: xq11 ligado a X 2-23

Hered. Paraplejía espástica - ligada al cromosoma X xq25

Hered. Paraplejía espástica - Reversión del sexo Xy y Mr

Hered. Paraplejía espástica -X-Linked xp21. 1 -Xq21. 3 o Xq23-Xq27. 1

Hered. Paraplejia espástica: letal dominante ligada al cromosoma X en varones

Hered. paraplejía espástica con cuerpo calloso delgado - 9 p21- 9 q21

Hered. paraplejia espástica - mutaciones TECPR2

Hered. Neuropatía termosensible.

alfa-triptasemia hereditaria

Malabsorción hereditaria de folato

Similar a la telangiectasia hemorrágica hereditaria síndrome - Bmp9 Mut

Neuropatía hereditaria motora y sensorial V

Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI

Neuropatía hereditaria motora y sensorial tipo IIC

Neuropatías sensoriales hereditarias - Genes

Paraplejia espástica hereditaria - mutación Atp6

Estomatocitosis hereditaria - Edema perinatal - Pseudohiperpotasemia

Vasculopatía sistémica hereditaria

Retinopatía vascular hereditaria

Hermansky-pudlak síndrome 10 hps10

Hermansky-pudlak síndrome 1 hps1

Hermansky-pudlak síndrome 2 hps2

Hermansky-pudlak síndrome 3 hps3

Hermansky-pudlak síndrome 4 hps4

Hermansky-pudlak síndrome 5 hps5

Hermansky-pudlak síndrome 6 hps6

Hermansky-pudlak síndrome 7 hps7

Hermansky-pudlak síndrome 8 hps8

Hermansky-pudlak síndrome 9 hps9

Hernandez 1985: ceguera cortical, polidactilia, retraso mental

Hernia diafragmática anterior

Hernia doble inguinal

Hiato de hernia

Encefalitis por herpes

Susceptibilidad a la encefalitis por herpes simple a 1

Susceptibilidad a la encefalitis por herpes simple a 2

Susceptibilidad a la encefalitis por herpes simple a 3

Susceptibilidad a la encefalitis por herpes simple a 4

Herrmann síndrome

Herrmann-Pallister-Opitz - Craneostenosis ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES

Heterocromía: iris y coroides

Heterocromía: problemas de motilidad esofágica

Heterocromía iridis

Heterotaxy VIsceral 1 HTX1 ligado a X

Heterotaxia VIsceral 2 Autosómica HTX2

Heterotaxia VIsceral 4 Autosómica HTX4

Heterotaxia VIsceral 5 Autosómica HTX5

Heterotaxia VIsceral 6 Autosómica HTX6

Heterotopia periventricular asociada con anomalías cromosómicas 5 p

Heterotopia periventricular dominante ligada al cromosoma X

Calcificación heterotópica - progresiva - extrema

Osificación heterotópica del músculo

Médula espinal heterotópica

Hhhh síndrome

Prolapso de la válvula mitral de la hernia de hiato

Trastorno relacionado con HIBCH

Locus de rasgo cuantitativo del nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad 1 HDLCQ1

Locus de rasgo cuantitativo del nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad 3

Locus de rasgo cuantitativo del nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad 4

Locus de rasgo cuantitativo del nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad 5

Deficiencia de lipoproteínas de alta densidad y enfermedad neurológica multifocal

Hill 2004 - Triquiasis - Cicatrices en la córnea - Sordera - Cabello escaso

Displasia de cadera tipo Beukes

Malrotación del hipocampo

Hirschsprung - joubert síndrome

Hirschsprung - Malrotación - Ano imperforado

Hirschsprung - retinoblastoma

Enfermedad de Hirschsprung: malformación anorrectal o colónica

Enfermedad de Hirschsprung - Enfermedad de las células del cuerno anterior - Mr

Enfermedad de Hirschsprung - Hemimegalencefalia.

Enfermedad de Hirschsprung: corazón izquierdo hipoplásico

Enfermedad de Hirschsprung - Microcefalia-Retraso mental

Enfermedad de Hirschsprung: sordera neurosensorial

Enfermedad de Hirschsprung - Waardenburg - Convulsiones - Neuropatía desmielinizante

Enfermedad de Hirschsprung - Características de Waardenburg - Convulsiones - Desmielinización

Enfermedad de Hirschsprung con uñas hipoplásicas y rasgos faciales dismórficos

Enfermedad de Hirschsprung con agenesia renal por polidactilia y sordera

Enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D

Enfermedad de Hirschsprung con polidactilia cubital polisindactilia de dedos gordos y defecto del tabique ventricular

Enfermedad de Hirschsprung, defectos cardíacos y disfunción autónoma

Enfermedad de Hirschsprung Susceptibilidad a 1 HSCR1

Susceptibilidad de la enfermedad de Hirschsprung a 2 HSCR2

Susceptibilidad de la enfermedad de Hirschsprung a 5 HSCR5

Hirsutismo, displasia esquelética y retraso mental

Hisama 1998 - Displasia renal-Pezones ausentes-Malformaciones múltiples

Histidinemia Deficiencia de Hal Deficiencia de histidasa Deficiencia de His

Histidinuria por defecto tubular renal

Dermatoartritis histiocítica

Histiocitoma fibroso angiomatoide

Histiocitosis - Contracturas articulares-Sordera

Histiocitosis Lipocromo familiar

Histiocitosis progresiva mucinosa

Histiocitosis-Linfadenopatía Plus síndrome

Hiyasat - Hipoplasia cerebelosa-Hipogonadismo-Retinosis pigmentaria-Alopecia

Trastorno relacionado con HKDC1

Trastorno relacionado con HLX

Trastorno relacionado con HNRNPA1

Trastorno relacionado con HNRNPH1

Convulsiones por discapacidad intelectual relacionadas con HNRNPH2

Trastorno relacionado con HNRNPU

Hoeger 1998: miocardiopatía-eritrodermia ictiosiforme

Hoffman 2001: anomalías de los dígitos facies anómalas de inmunodeficiencia

Holmes 1972: sordera telecanto miopía

Holmes 1997: acinesia fetal MALFORMACIONES CEREBRALES

Holmes-Schimke - Microcefalia Chd Anomalías esqueléticas

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa - Forma infantil neonatal

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia - mutaciones STIL

Holoprosencefalia: cerebro en tipo de cerebro

Holoprosencefalia - Agenesia de rasgos faciales

Holoprosencefalia: formación de quistes que provoca hidrocefalia grave

Holoprosencefalia - Quiste de Dandy-Walker

Holoprosencefalia - Resumen genético

Holoprosencefalia - mutaciones GLI2

Holoprosencefalia - Hamartoblastoma hipotalámico

Holoprosencefalia - Proteinuria de bajo peso molecular

Holoprosencefalia - paladar hendido mediano - ano imperforado

Holoprosencefalia - Microforma

Holoprosencefalia - Defectos de migración neuronal Diabetes insípida

Holoprosencefalia - Vasculatura fetal ocular persistente

Holoprosencefalia - Encefalocele posterior

Holoprosencefalia - Infecciones recurrentes

Holoprosencefalia - displasia de retina

Holoprosencefalia: anomalías oculares de tipo Rieger

Holoprosencefalia - Inversión sexual

Holoprosencefalia - Defecto transversal de la extremidad

Holoprosencefalia 11 HPE11

Holoprosencefalia 1 HPE1

Holoprosencefalia 2 HPE2

Holoprosencefalia 4 HPE4

Holoprosencefalia 5 HPE5

Holoprosencefalia 7 HPE7

Holoprosencefalia 9 HPE9

Holoprosencefalia con secuencia de hipocinesia de acinesia fetal

Holoprosencefalia Ectrodactilia y paladar hendido bilateral

Infecciones recurrentes por holoprosencefalia y monocitosis

Holoprosencefalia semilobar con craneosinostosis

Similar a la holoprosencefalia síndrome

Holoprosencefilo-Facies normal-Autosómico recesivo

Síndrome de Holt-Oram (HOS)

Holzgreve síndrome

Trastorno relacionado con HOMER2

Homocarnosinosis

Homocisteinemia

Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa

Homocistinuria debido a deficiencia de actividad de N 5 10 -metilentetrahidrofolatoreductasa

Homocistinuria-Anemia megaloblástica Cble Complementación Tipo HMAE

Homocistinuria-Anemia megaloblástica Cblg Tipo de complementación HMAG

HOMOZIGOSO 11 p15-p14 ELIMINACIÓN SÍNDROME

Enfermedad de Hooft

Hopkin 1998 - estenosis laríngea-baja estatura-artropatía

Parálisis de la mirada horizontal Hipoventilación central y sordera

Horner síndrome Congénito

Cuernos en ovejas

Howard-Young: hendidura de microcefalia polidactilia preaxial

Trastorno relacionado con HOXA11

Malformaciones de las extremidades inferiores relacionadas con el gen HOXC

Hoyeraal-Hreidarsson - Pancitopenia Microcefalia Hipoplasia cerebelosa

Polimorfismo de reconocimiento de Hpa I HPA1 relacionado con la beta-globina

Hppd - Hipertelorismo - Seno preauricular - Fosas puntuales - Sordera

Trastorno relacionado con la deleción de HRAS

HSD10 ENFERMEDAD MITOCONDRIAL HSD10MD

http www.nature.com ng journal v48 n8 full ng. 3619 .html

Huang 1999: anomalías laríngeas de Hirschsprung Chd

Huffmeier 2005: hiperpigmentación, sensibilidad a la luz solar, diarrea

Susceptibilidad del 8 virus del herpes humano al HHV8S

Inmunodeficiencia humana Tipo de virus 1 Susceptibilidad a

Sitio de integración del tipo 18 de virus del papiloma humano 1 HPV18I1

Sitio de integración del tipo 18 virus del papiloma humano 2 HPV18I2

Sinostosis humero-radial - Anomalías craneofaciales

Sinostosis humero-radial - Microcefalia - Genitales ambiguos

Sinostosis humero-radial-Defectos cubitales

Hhrrd de hipoplasia humerofemoral con deficiencia de rayos radiotibiales

Sinostosis humeroradial

Sinostosis humeroradial con anomalías craneofaciales

Cazador-macdonald síndrome

Craneosinostosis de Hunter-Mcalpine síndrome

Hunter-Thompson - Night Blindness FACIES ANORMALES

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington - Forma acinética rígida

Similar a la enfermedad de Huntington 1

Similar a la enfermedad de Huntington 2

Similar a la enfermedad de Huntington 3

Hupra síndrome

Huriez síndrome

Síndrome de hurler

Hurler-scheie síndrome

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS)

Cerebroosteonefrodisplasia hutterita síndrome

Hwang 2003 - opacidades corneales cornea guttata corectopia

Hendidura orofacial relacionada con HYAL2-cor triatriatum

Fibromatosis hialina síndrome HFS

Mola hidatidiforme

Mole hidatidiforme recurrente 2 HYDM2

Hidranencefalia

Hidranencefalia - Anomalías retinianas y carotídeas Mancha de vino de Oporto

Hidranencefalia - Marcas de nacimiento vasculares

Hidranencefalia con aplasia-displasia renal

Hidrocefalia - Inicio en la edad adulta - Situs Inversus

Hidrocefalia - Autosómica recesiva - Mutaciones Ccdsc88c

Hidrocefalia - Autosómica recesiva - Mutaciones de Mpdz

Hidrocefalia - Calcificación del tronco encefálico hipoplasia cerebelosa

Hidrocefalia - Dientes neonatales - Glaucoma

Hidrocefalia - Presión normal - Familiar

Hidrocefalia - Anormalidad de Situs

Hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Silvio

Hidrocefalia por estenosis congénita del acueducto de Sylvius HSAS

Hidrocefalia con malformaciones asociadas

Hidrocefalia con agenesia cerebelosa

HIDROCEFALO AUTOSÓMICO DOMINANTE HDCPH1

Hidrocefalia congénita 3 con anomalías cerebrales Hyc3

Hidrocefalia Fibroelastosis endocárdica y cataratas

Hidrocefalia autosómica recesiva no sindrómica 1 HYC1

Hidrocefalia autosómica recesiva no sindrómica 2 HYC2

Hidrocefalia de presión normal

Anomalía de hidrocefalia de Sprengel y displasia costovertebral

Hidrocefalia Laxitud articular de estatura alta y cifoescoliosis

Hidrocefalia-fibroelastosis endocárdica-catarata congénita

Hidroletalo síndrome 1 hls1

Hidroletalo síndrome 2 hls2

Hidronefrosis congénita con paladar hendido Facies característica Hipotonía y retraso mental

Hidrops - No inmunológico - Displasia linfática

Hydrops Fetalis - Gracile Bones - Dismorphism - Type Abboy

Hydrops Fetalis - Mutaciones de Ptpn11

Hidropesía fetal idiopática

Hidropesía fetal no inmune con huesos gráculos y características dismórficas

Deficiencia de hidroxiacil glutatión hidrolasa

Hidroxicinureninuria

Hidroxilisinuria

Hidroxiprolinemia

Himen imperforado

Hyper Igm - Crecimiento y retraso puberal

Hiper-Beta-Alaninemia

Hiper-igd síndrome oculta

Síndrome de infección recurrente por hiper-IgE

Infección recurrente por Hyper-Ige síndrome Dominante autosómico

Hiperaldosteronismo familiar tipo II

Hiperaldosteronismo Familiar Tipo III

Hiperaldosteronismo familiar tipo iv Hald4

Hiperalfalipoproteinemia 1 HALP1

Hiperbilirrubinemia conjugada tipo III

Tipo de rotor de hiperbilirrubinemia HBLRR

Derivación de hiperbilirrubinemia PSHB primaria

Hiperbilirrubinemia transitoria familiar neonatal HBLRTFN

Hiperbiliverdinemia HBLVD

Hipercalcemia Infantil

Hipercalcemia infantil 2 HCINF2

Hipercalciuria absorbente 1

Hipercalciuria absorbente 2 HCA2

Hiperclorhidrosis aislada

Hipercolanemia familiar FHCA

Supresor de hipercolesterolemia

Hipercolesterolemia autosómica dominante 3 HCHOLA3

Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B

Hipercolesterolemia HRA autosómica recesiva

FAMILIAR DE HIPERCOLESTEROLEMIA

Hiperckemia

Rigidez de los músculos hipercontráctiles - mutaciones de TPM3

Hiperekplexia: malformación cerebral grave

Hiperekplexia - Estado epiléptico

Hiperekplexia 2 HKPX2

Hiperekplexia 3 HKPX3

Hiperekplexia 4 HKPX4

Hiperekplexia hereditaria 1 HKPX1

Hipereosinofílico síndrome

Hipereosinofílico síndrome Idiopático

Hiperferritinemia con o sin cataratas

Hipergammaglobulinemia con calcificación intracraneal progresiva

Hiperglicerolemia

Hiperglicinemia

HIPERGLICINURIA

Hipogonadismo hipergonadotrópico y alopecia parcial

Hiperheparinemia

Hiperhidrosis palmaris et plantaris

Hiperhidrosis gustativa

Síndrome de hiperinmunoglobulina G1 a1 Regulador de cadena pesada de inmunoglobulina incluido IGHR

HHF1 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 1

HHF2 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 2

HHF3 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 3

HHF4 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 4

HHF5 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 5

HHF6 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 6

HHF7 familiar de hipoglucemia hiperinsulinémica 7

Hiperinsulinismo - Sordera-Enteropatía-Disfunción tubular renal

Hiperinsulinismo - Hiperamonemia síndrome

Hiperinsulinismo - rabdomiólisis

Parálisis periódica hiperpotasémica

Hiperqueratosis - Acral - Distrofia ungueal

Hiperqueratosis - Focal - Enfermedad de Kyrle

Hiperqueratosis lenticularis permanente

Hiperqueratosis palmaris-sordera-Pili Torti-Tooth Anomalías

Hiperqueratosis-hiperpigmentación síndrome

Hiperleucina-isoleucina

Hiperlexia

Hiperlipidemia combinada 1

Hiperlipidemia combinada 2

Hiperlipidemia Familiar Combinada

Hiperlipoproteinemia tipo I

Hiperlipoproteinemia tipo ID

Hiperlipoproteinemia tipo II

Hiperlipoproteinemia tipo II y sordera

Hiperlipoproteinemia tipo IV

Hiperlipoproteinemia tipo V

Hiperlisinemia

Hiperlisinemia debida a un defecto en el transporte de lisina a las mitocondrias

Hiperlisinuria con hiperamonemia

Hipermanganesemia con distonía Policitemia y cirrosis HMDPC

Hipermetabolismo debido a un defecto en las mitocondrias

Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa

Hipermetropía y endotropía

Hipermetropía alta

Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria síndrome

Hiperostosis Corticalis Generalisata

Hiperostosis craneal interna

Hiperostosis Frontalis Interna

Hiperostosis generalizada con estrías de los huesos fairbank

Hiperoxaluria primaria tipo I HP1

Hiperoxaluria primaria tipo II HP2

Hiperoxaluria primaria tipo III HP3

Hiperparatiroidismo 1

Hiperparatiroidismo 2

Hiperparatiroidismo 3 HRPT3

Hiperparatiroidismo Neonatal Autolimitado Primario con Hipercalciuria

Hiperparatiroidismo Neonatal Severo Primario

Hiperparatiroidismo causado principalmente por hiperplasia de células claras en el agua

hiperfenilalaninemia

Hiperfenilalaninemia B HPABH4B deficiente en Bh4

Hiperfenilalaninemia deficiente en Bh4 D HPABH4D

Hiperfosfatemia - Hiperostosis

Hiperfosfatasia - Retraso mental - Anomalías anales - Hipoplasia ungueal

Hiperfosfatasia con síndrome de retraso mental

Hiperfosfatasia con retraso mental síndrome 1 HPMRS1

Hiperfosfatasia con retraso mental síndrome 2 HPMRS2

Hiperfosfatasia con retraso mental síndrome 3 HPMRS3

Hiperfosfatasia con retraso mental síndrome 4 HPMRS4

Hiperfosfatasia con retraso mental síndrome 5 HPMRS5

Hiperfosfatemia, poliuria y convulsiones

Hiperpigmentación - Hipopigmentación - Tipo Hoo-Shrimpton

Hiperpigmentación de párpados

Hiperpigmentación de Fuldauer y Kuijpers

Hiperpigmentación con o sin hipopigmentación FPHH progresiva familiar

Hiperpigmentación cutánea con hipertricosis hepatoesplenomegalia

HIPERPIGMENTACIÓN FAMILIAL PROGRESIVA 1 FPH1

Membrana pupilar persistente hiperplásica

Megalocornea hiperplásica persistente de la membrana pupilar y cataratas

Hiperproglucagonemia

Hiperproinsulinemia

Hiperprolactinemia HPRL

Hiperprolinemia tipo I HPI

Hiperprolinemia tipo II

Hiperreflexia

Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar 2

Hipersecreción de andrógenos suprarrenales familiares

Neumonitis por hipersensibilidad familiar

Hipersomnia - Idiopática

Miocardiopatía hipertaurinúrica

Hipertelorismo

Hipertelorismo y otros dismorfismos faciales Braquidactilia Anormalidades genitales Retraso mental y episodios inflamatorios recurrentes

Hipertelorismo y tetralogía de Fallot

Hipertelorismo Microtia Hendidura facial síndrome

Hipertelorismo Preauricular Sinus Punctal Pits y Sordera HPPD

Hipertelorismo Tipo Teebi

Hipertensión con braquidactilia

Resistencia diastólica de hipertensión a

Hipertensión autosómica dominante de inicio temprano con exacerbación grave en el embarazo

Hipertensión Esencial

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 1

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 2

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 3

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 4

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 5

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 6

Susceptibilidad esencial de la hipertensión a 7

Hipertermia cutánea con dolores de cabeza y náuseas

Hipertiroidismo Familiar Gestacional

Hipertiroidismo no autoinmune

Hipertiroxinemia Disalbuminémica familiar FDAH

Hipertricosis - Fibromatosis gingival - Retraso mental - Convulsiones

Hipertricosis - Hiperqueratosis - Mr

Hipertricosis - retraso mental - convulsiones

Hipertricosis - Atrofia VIlosa - Mutaciones Surf1

Hipertricosis Universalis

Hipertricosis Universalis Congénita Ambras Tipo HTC1

Hipertricosis cervical anterior

Hipertricosis Cervical Anterior Congénita con Periférica Sensorial

Hipertricosis congénita generalizada con o sin hiperplasia gingival HTC3

Hipertricosis Congénita Generalizada HTC2

Hipertricosis Hiperqueratosis Retraso mental y rasgos faciales distintivos

Hipertrigliceridemia familiar

Hipertrigliceridemia transitoria HTGTI infantil

Hipertrofia Musculorum Vera

Hipertrofia musculorum vera - ataxia

Neuropatía hipertrófica: tic doloroso y sordera

Neuropatía hipertrófica - Neuralgia del trigémino

Neuropatía hipertrófica y cataratas

Neuropatía hipertrófica de Dejerine-Sottas

Osteoartropatía hipertrófica PHOAD dominante autosómico primario

Osteoartropatía hipertrófica primaria autosómica recesiva 1 PHOAR1

Osteoartropatía hipertrópica primaria autosómica recesiva 2 PHOAR2

Hipertriptofhanemia familiar

Hiperuricemia infantil con comportamiento anormal e hipoxantineguanina fosforribosiltransferasa normal

Hiperuricemia Hipertensión pulmonar Insuficiencia renal y alcalosis

Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar 1 HNFJ1

Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar 2 HNFJ2

Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar 3 HNFJ3

Hipervitaminosis una susceptibilidad a

Hiperzincemia con depleción funcional de zinc

Hipoadrenocorticismo familiar

Hipoalfalipoproteinemia primaria

Hipoascorbemia

Hipobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia HBL

Hipobetalipoproteinemia familiar 1 FHBL1

Hipobetalipoproteinemia familiar 2 FHBL2

Hipocalcemia autosómica dominante 1 HYPOC1

Hipocalcemia autosómica dominante 2 HYPOC2

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo I HHC1

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo II HHC2

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo III HHC3

Hipocolesterolemia - epilepsia - hipogonadismo

Hipocondroplasia autosómica recesiva

Hipocondroplasia HCH

Hipodoncia - Hiperdoncia

Hipodoncia - ligada al cromosoma X

Hipogammaglobulinemia y deficiencia aislada de hormona de crecimiento ligada al cromosoma X

Agenesia de la arteria hipoglosa del cerebelo

Parálisis del nervio hipogloso

Hipoglosia con Situs Inversus

Hipoglosia-hipodactilia

Hipoglucemia LIH inducida por leucina

Hipogonadismo con deficiencia mental de bajo grado y microcefalia

Hipogonadismo Masculino

Hipogonadismo masculino con retraso mental y anomalías esqueléticas

Hipogonadismo, malehipogonadismo y atrofia testicular incluidos

Hipogonadismo-Catarata síndrome

Hipogonadismo hipogonadotrópico 1 con o sin anosmia HH1

Hipogonadismo hipogonadotrópico 10 con o sin anosmia HH10

Hipogonadismo hipogonadotrópico 11 con o sin anosmia HH11

Hipogonadismo hipogonadotrópico 12 con o sin anosmia HH12

Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia HH13

Hipogonadismo hipogonadotrópico 14 con o sin anosmia HH14

Hipogonadismo hipogonadotrópico 15 con o sin anosmia HH15

Hipogonadismo hipogonadotrópico 16 con o sin anosmia HH16

Hipogonadismo hipogonadotrópico 17 con o sin anosmia HH17

Hipogonadismo hipogonadotrópico 18 con o sin anosmia HH18

Hipogonadismo hipogonadotrópico 19 con o sin anosmia HH19

Hipogonadismo hipogonadotrópico 2 con o sin anosmia HH2

Hipogonadismo hipogonadotrópico 20 con o sin anosmia HH20

Hipogonadismo hipogonadotrópico 21 con o sin anosmia HH21

Hipogonadismo hipogonadotrópico 22 con o sin anosmia HH22

Hipogonadismo hipogonadotrópico 3 con o sin anosmia HH3

Hipogonadismo hipogonadotrópico 4 con o sin anosmia HH4

Hipogonadismo hipogonadotrópico 5 con o sin anosmia HH5

Hipogonadismo hipogonadotrópico 6 con o sin anosmia HH6

Hipogonadismo hipogonadotrópico 7 con o sin anosmia HH7

Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia HH8

Hipogonadismo hipogonadotrópico 9 con o sin anosmia HH9

Hipohidrosis con crestas dérmicas palmar anormales

Displasia ectodérmica hipohidrótica - Aplasia tibial

Hipoglucemia hipoinsulinémica con hemihipertrofia HIHGHH

Alcalosis hipopotasémica familiar con tubulopatía renal específica

Tipo de parálisis periódica hipopotasémica 1 HOKPP1

Tipo de parálisis periódica hipopotasémica 2 HOKPP2

Hipomagnesemia - Retinitis pigmentosa - Características neurológicas

Hipomagnesemia 1 intestinal HOMG1

Hipomagnesemia 2 renal HOMG2

Hipomagnesemia 3 renal HOMG3

Hipomagnesemia 4 renal HOMG4

Hipomagnesemia 5 renal con afectación ocular HOMG5

Hipomagnesemia 6 renal HOMG6

Convulsiones por hipomagnesemia y retraso mental HOMGSMR

Disostosis hipomandibular faciocraneal

Hipomelanosis de Ito

Hipomelanosis de Ito HMI

Hipomelia con anomalías del conducto de Muller

Hipomielinización - Catarata

Hipomielinización - Atrofia cerebelosa - Hipoplasia del cuerpo calloso

Hipomielinización - declive de la niñez media - cerdo ret - sordera

Hipomielinización: displasia espondiloepimefisaria

Hipomielinización de estructuras mielinizantes tempranas

Hipomielinización con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas HBSL

Hipomielinización Global Cerebral

Hiponiquia - linfangiectasias

Hipoparatiroidismo - Sordera

Hipoparatiroidismo - Familiar

Hipoparatiroidismo - Insuficiencia renal - Retraso en el desarrollo

Hipoparatiroidismo Familiar Aislado FIH

Hipoparatiroidismo Sordera neurosensorial y enfermedad renal HDR

Hipoparatiroidismo ligado al cromosoma X

Síndrome de hipoparatiroidismo-retraso-dismorfismo (HRDS)

Raquitismo hipofosfatémico - Ar

Hipofosfatasia

Hipofosfatasia para adultos

Hipofosfatasia infantil

Hipofosfatasia Infantil

Hipofosfatemia renal con calcificaciones intracerebrales

Enfermedad ósea hipofosfatémica

Raquitismo hipofosfatémico e hiperparatiroidismo

Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria HHRH hereditaria

Raquitismo hipofosfatémico Autosómico dominante

Raquitismo hipofosfatémico Autosómico recesivo

Raquitismo hipofosfatémico Autosómico recesivo 2 ARHR2

Raquitismo hipofosfatémico XLHR dominante ligado a X

Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X

Duplicación de hipófisis

Inmunodeficiencia por hipopigmentación

Hipopituitarismo - Malformación de Arnold-Chiari - Siringomielia

Hipoplasia de la aorta abdominal - Ano imperforado - Atresia del colon - Hendiduras

Hipoplasia de los músculos abdominales

Hipoplasia de las raíces de los dientes

Hipoplasia de la eminencia tenar

Corazón izquierdo hipoplásico: polidactilia posaxial

Corazón izquierdo hipoplásico síndrome 1 HLHS1

Corazón izquierdo hipoplásico síndrome 2 HLHS2

Hipoprebetalipoproteinemia Acantocitosis Retinosis pigmentaria y degeneración palida

Hipoproteinemia hipercatabólica

Hipospadias 1 HYSP1 ligado al cromosoma X

Hipospadias 2 HYSP2 ligado al cromosoma X

Hipospadias 3 HYSP3 autosómico

Hipospadias Hipertelorismo Coloboma del párpado superior y pérdida auditiva de tipo mixto

Hipospadias-retraso mental síndrome

Disfunción hipotalámica - convulsiones gelasticas - hipoplasia del nervio óptico

Hamartoma hipotalámico Hamartoma hipotalámico congénito síndrome incluido

Hipotalámico síndrome

Hipotiroidismo - hipoplasia cerebelosa

Hipotiroidismo - Agrandamiento testicular - Mutaciones Igsf1

Hipotiroidismo - Miotonía verdadera debre-Semelaigne-Kocher

Hipotiroidismo atiroideo con pelo puntiagudo y paladar hendido

Hipotiroidismo Agrandamiento central y testicular CHTE

Hipotiroidismo, congénito, nongoitrous

Hipotiroidismo congénito no goitroso 1 CHNG1

Hipotiroidismo congénito no goitroso 2 CHNG2

Hipotiroidismo congénito no goitroso 3 CHNG3

Hipotiroidismo congénito no goitroso 4 CHNG4

Hipotiroidismo Congénito Nongoitrous 5 CHNG5

Hipotiroidismo Congénito Nongoitrous 6 CHNG6

Hipotonía: nistagmo congénito y potenciales evocados anormales del tronco encefálico

Hipotonía - ptosis fatigable - mutaciones RYR1

Hipotonía - discapacidad intelectual - debilidad del abdomen - defectos del tabique

Hipotonía - discapacidad intelectual - anomalías oculares

Hipotonía, ataxia y retraso en el desarrollo. síndrome HADDS

Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica 2 (IHPRF2)

Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica 3 (IHPRF3)

Hipotonía infantil con retraso psicomotor y rasgos característicos IHPRF

Hipotonía-Cistinuria síndrome

Hipotonía-Epilepsia-Autismo-Retraso de desarrollo - Headd síndrome

Hipotricosis - Autosómica dominante - 13 q12

Hipotricosis - Autosómica dominante - 18 p11 - Apccd1

Hipotricosis - autosómica recesiva - 12 q21 16 q21 - herencia digénica

Hipotricosis - autosómica recesiva - mapeado a 2 q31-q32

Hipotricosis: mapeo autosómico recesivo de 3 q26

Hipotricosis - Glucosuria

Hipotricosis: asignación a 10 q11- 22

Hipotricosis: asignación a 13 q14-Q21

Hipotricosis - Pili Bifurcati

Hipotricosis: vesículas cutáneas recurrentes

Hipotricosis 11 HYPT11

Hipotricosis 12 HYPT12

Hipotricosis 13 HYPT13

Hipotricosis 1 HYPT1

Hipotricosis 2 HYPT2

Hipotricosis 3 HYPT3

Hipotricosis 4 HYPT4

Hipotricosis 5 HYPT5

Hipotricosis 6 HYPT6

Hipotricosis 7 HYPT7

Hipotricosis 8 HYPT8

Hipotricosis y vesículas cutáneas recurrentes

Hipotricosis congénita con distrofia macular juvenil HJMD

Cuero cabelludo modelado progresivo de hipotricosis con onicólisis de cabello ondulado y paladar hendido

Hipotricosis-Linfedema-Telangiectasia síndrome HLTS

Hipotricosis-Linfedema-Telangiectasia-Defecto renal síndrome HLTRS

Hipotricosis-Osteólisis-Periodontitis-Queratodermia palmoplantar síndrome

Hipouricemia renal familiar por hipersecreción tubular

Hipouricemia Hipercalcinuria y disminución de la densidad ósea

Hipouricemia renal 1 RHUC1

Hipouricemia renal 2

Yo? B-alfa relacionado síndrome

Eritrodermia ictiosiforme - Estenosis aórtica y pulmonar-Fra12a

Eritrodermia ictiosiforme: retinosis pigmentaria

Afectación corneal y sordera eritrodermia ictiosiforme

Ictiosis

Ictiosis - Cribriformis

Ictiosis - Sordera - Enfermedad de Hirschsprung

Ictiosis - megalocornea

Ictiosis - prematuridad

Ictiosis e hipogonadismo masculino

Ictiosis congénita con atresia biliar

Ictiosis Hystrix Gravior

Ictiosis Hystrix Tipo Curth-Macklin

Prematuridad de la ictiosis síndrome

Ictiosis vulgar

Ictiosis vulgar: distrofia central de la retina

Ictiosis con alopecia, eclabión, ectropión y retraso mental

Ictiosis con hipotricosis autosómica recesiva

Tipo Ictiosis Bullosa

Ictiosis, congénita, autosómica recesiva

Ictiosis congénita autosómica recesiva 10 ARCI10

Ictiosis congénita autosómica recesiva 11 ARCI11

Ictiosis congénita autosómica recesiva 12 ARCI12

Ictiosis congénita autosómica recesiva 1 ARCI1

Ictiosis congénita autosómica recesiva 2

Ictiosis congénita autosómica recesiva 3 ARCI3

Ictiosis congénita autosómica recesiva 4 a ARCI4A

Ictiosis congénita autosómica recesiva 4 b ARCI4B

Ictiosis congénita autosómica recesiva 5 ARCI5

Ictiosis congénita autosómica recesiva 6 ARCI6

Ictiosis congénita autosómica recesiva 7 ARCI7

Ictiosis congénita autosómica recesiva 8 ARCI8

Ictiosis congénita autosómica recesiva 9 ARCI9

Ictiosis cíclica con hiperqueratosis epidermolítica

Ictiosis, hepatoesplenomegalia y degeneración cerebelosa

Ictiosis tipo histrix con sordera

Ictiosis lamelar autosómica dominante

Ictiosis Vacuolas de leucocitos Alopecia y colangitis esclerosante

Ictiosis Retraso mental Enanismo e insuficiencia renal

Ictiosis Cuadriplejía espástica y retraso mental ISQMR

Ictiosis Cabellos partidos y aminoaciduria

Ictiosis XLI ligada al cromosoma X

Ictiosis - Mejilla - Ceja síndrome

Ictiosis-retraso mental síndrome con grandes gránulos de queratohialina en la piel

Trastorno relacionado con ICK

Idaho II - Craneostenosis Hábito marfanoide Retraso mental

Idaho síndrome - Craneostenosis Enfermedad cardíaca congénita Dislocación de rodilla

Relacionado con IDH3A síndrome

Dilatación idiopática de la aurícula derecha: bloqueo av

Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática

Neuropatía idiopática indolora del plexo braquial

Edema prepuberal idiopático

Ieshima 1986 - Rostro peculiar Sordera Pseudohermafroditismo Sr.

Ifap síndrome con o sin Bresheck síndrome

Trastorno relacionado con IFIH1

Trastorno relacionado con IFNLR1

Trastorno relacionado con IFT121

Orofaciodigital relacionado con IFT57 síndrome con displasia esquelética

Trastorno relacionado con IFT80

Trastorno relacionado con IFT81

Trastorno relacionado con IFT88

Nefropatía de Iga - Sordera neurosensorial

Susceptibilidad de nefropatía por IgA a 1 IGAN1

Susceptibilidad de nefropatía Iga a 2 IGAN2

Capacidad de respuesta Ige atópica

CORTO relacionado con IGF1R síndrome

Gammapatía y neuropatía monoclonal Igm

Neuropatía y paraproteinemia por Igm

Neurona motora inferior distal relacionada con Igm síndrome

Trastorno relacionado con IKZF1

Inmunodeficiencia Il21r

Relacionado con IL36RN síndrome

Cuerno ilíaco - Riñón ausente - Peroné ausente - Unilateral

Ilumina síndrome

Iminoglicinuria

Iminoglicinuria-sordera

Defecto inmunológico por ausencia de timo

Enfermedad por inmunodeficiencia

Variable familiar de inmunodeficiencia

Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a un defecto de entrada de calcio1

Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a un defecto de entrada de calcio2

Inmunosupresión

Inmunodeficiencia - Trastorno de reparación del ADN - Glucocorticoide Def

Inmunodeficiencia - Vasculitis - Mioclonías síndrome.

Inmunodeficiencia 11 B con dermatitis atópica IMD11B

Inmunodeficiencia 12 IMD12

Inmunodeficiencia 13 IMD13

Inmunodeficiencia 14 IMD14

Inmunodeficiencia 15 IMD15

Inmunodeficiencia 16 IMD16

Inmunodeficiencia 17 IMD17

Inmunodeficiencia 18 IMD18

Inmunodeficiencia 19 IMD19

Inmunodeficiencia 20 IMD20

Inmunodeficiencia 22 IMD22

Inmunodeficiencia 23 IMD23

Inmunodeficiencia 24 IMD24

Inmunodeficiencia 26 con o sin anomalías neurológicas IMD26

Inmunodeficiencia 27 b IMD27B

Inmunodeficiencia 28 IMD28

Inmunodeficiencia 29 IMD29

Inmunodeficiencia 30 IMD30

Inmunodeficiencia 31 a IMD31A

Inmunodeficiencia 31 c IMD31C

Inmunodeficiencia 33 IMD33

Inmunodeficiencia 36 IMD36

Inmunodeficiencia 37 IMD37

Inmunodeficiencia 38 con calcificación de ganglios basales IMD38

Inmunodeficiencia 40 IMD40

Inmunodeficiencia 47 Imd47

INMUNODEFICIENCIA 49 IMD49

Inmunodeficiencia 50 Imd50

Inmunodeficiencia 52

Inmunodeficiencia 60 Imd60

Inmunodeficiencia 63 con linfoproliferación y autoinmunidad Imd63

Inmunodeficiencia 8 IMD8

Inmunodeficiencia por defecto en Cd3-Zeta

Inmunodeficiencia debida a un defecto en la proteína que interactúa con Mapbp

Inmunodeficiencia debida a la deficiencia de ficolina 3

Inmunodeficiencia debida a interleucina- 1 quinasa asociada a receptores- 4 deficiencia

Inmunodeficiencia con función de leucocitos y linfocitos defectuosos y con respuesta al antagonista 1 de histamina

Inmunodeficiencia con tipo Hyper-Igm 1 HIGM1

Inmunodeficiencia con tipo de hiper-Igm 2 HIGM2

Inmunodeficiencia con tipo de hiper-Igm 3 HIGM3

Inmunodeficiencia con tipo de hiper-Igm 4 HIGM4

Inmunodeficiencia con tipo de hiper-Igm 5 HIGM5

Inmunodeficiencia sin displasia ectodérmica anhidrótica

Variable común de inmunodeficiencia 10 CVID10

Variable común de inmunodeficiencia 11 CVID11

Variable común de inmunodeficiencia 12 Cvid12

Variable común de inmunodeficiencia 1 CVID1

Variable común de inmunodeficiencia 2 CVID2

Variable común de inmunodeficiencia 3 CVID3

Variable común de inmunodeficiencia 4 CVID4

Variable común de inmunodeficiencia 5 CVID5

Variable común de inmunodeficiencia 6 CVID6

Variable común de inmunodeficiencia 7 CVID7

Variable común de inmunodeficiencia 8 con autoinmunidad CVID8

Disgenesia gonadal por inmunodeficiencia y fibrosis pulmonar

Inmunodeficiencia parcial combinada con ausencia de determinantes de Hla y beta- 2 -microglobulina de linfocitos

Inmunodeficiencia ligada a X con deficiencia de 115 000 glucoproteína de superficie de Dalton

Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defecto de magnesio Infección y neoplasia de Epstein-Barr VIrusinfección y neoplasia XMEN

Inmunodeficiencia-Inestabilidad centromérica-Anomalías faciales síndrome 1 ICF1

Inmunodeficiencia-Inestabilidad centromérica-Anomalías faciales síndrome 2 ICF2

Inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales síndrome 3 ICF3

Inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales síndrome 4 ICF4

Inmunodisregulación Poliendocrinopatía y Enteropatía IPEX ligada a X

Hipoplasia inmunoeritromieloide

Deficiencia de inmunoglobulina A 1 IGAD1

Deficiencia de inmunoglobulina A 2 IGAD2

Nivel de inmunoglobulina D en plasma bajo

Región de diversidad de cadenas pesadas de inmunoglobulinas 2 IGHDY2

Deficiencia de cadenas ligeras de inmunoglobulina Kappa IGKCD

Nivel de inmunoglobulina M de

Secuencias de cambio de inmunoglobulina

Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X

DISPLASIA INMUNOESQUELÉTICA CON ANORMALIDADES DEL NEURODEARROLLO ISDNA

Dientes impactados múltiples

Ano Imperforado - Atresia del Colon Transverso

Ano imperforado - Fístula recto-urinaria - Retraso mental

Incisivos fusionados mandibulares

Incisivos Largos Superior Central

Incisivos Central Inferior Ausencia de

Rotación de los incisivos del centro superior

Incisivos en forma de pala

Miopatía por cuerpos de inclusión - leucoencefalopatía

Miopatía por cuerpos de inclusión: se presenta como distrofia de cinturas de miembros

Miopatía por cuerpos de inclusión - Anuncio de cuerpo esferoide

Miopatía por cuerpos de inclusión 2 autosómica recesiva

Miopatía por cuerpos de inclusión 3 IBM3 autosómico dominante

Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano con o sin demencia frontotemporal 1 IBMPFD1

Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano con o sin demencia frontotemporal 2 IBMPFD2

Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano con o sin demencia frontotemporal 3 IBMPFD3

Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti ip

Malformación del Océano Índico síndrome

Indiferencia al dolor congénito autosómico dominante

Indiferencia al dolor congénito autosómico recesivo

Indolilacroil glicinuria con retraso mental

Trastorno relacionado con INF2

Neuropatía axonal infantil: insuficiencia respiratoria

Polineuropatía axonal infantil ligada al cromosoma X

Degeneración cerebeloso-retiniana infantil ICRD

Encefalopatía infantil: calcificación cerebral y leucodistrofia

Encefalopatía infantil con calcificación cerebral y leucodistrofia

Encefalopatía epiléptica infantil - KCNQ2

Encefalopatía epiléptica infantil - mutaciones SCN2A

Insuficiencia hepática infantil síndrome 1 ILFS1

Miofibromatosis infantil 1

Distrofia neuroaxonal infantil - Tipo siete

Neurología de inicio infantil - endocrino - enfermedad pancreática

Escoliosis infantil - discapacidad intelectual

Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico infantil ISSD

Espasmos infantiles - epilepsia intratable - hipoplasia del vermis - KPNA7 mut

Espasmos infantiles - Oeste síndrome

Espasmos infantiles: ligados al cromosoma X

Degeneración talámica simétrica infantil

Infecciones recurrentes con encefalopatía, disfunción hepática y malformaciones cardiovasculares

Músculo recto inferior - Ausencia congénita

Enfermedad inflamatoria intestinal 11 IBD11

Enfermedad inflamatoria intestinal 13 IBD13

Enfermedad inflamatoria intestinal 19 IBD19

Enfermedad inflamatoria intestinal 1 IBD1

Enfermedad inflamatoria intestinal 25 EII autosómica recesiva25

Enfermedad inflamatoria intestinal 28 EII autosómica recesiva28

Enfermedad inflamatoria de la piel y del intestino

Enfermedad inflamatoria de la piel y del intestino neonatal 2 NISBD2

Enfermedad inflamatoria de la piel y del intestino Neonatal NISBD

Disgenesia infundibulopélvica

Iniencefalia

Iniencefalia - Klippel-Feil

Innis 1998: sordera neurosensorial

Inmunodeficiencia de inosina fosforilasa debido a

Deficiencia de inosina trifosfatasa

Distrofia muscular congénita relacionada con INPP5K

Trastorno relacionado con INPP5K

Hipersensibilidad a las picaduras de insectos

Insensibilidad al dolor con mielinopatía hiperplásica

Insensibilidad al dolor congénito con anhidrosis CIPA

Resistencia a la insulina - Acantosis nigricans

Resistencia a la insulina - Acantosis nigricans - Hipotiroidismo - Obesidad

Deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina I

Resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina I

Resistencia a la insulina síndrome Escribe un

Locus del gen supresor de tumor de insulinoma

Déficit intelectual tipo Wolff

Déficit intelectual tipo Wittwer ligado a X

Trastorno del desarrollo intelectual 59 Mrd59

Trastorno del desarrollo intelectual con persistencia de hemoglobina fetal

Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 67 Mrt67

Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 68 Mrt68

Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 69 Mrt69

Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 70 Mrt70

Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 71 Mrt71

Trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X 108 Mrx108

Discapacidad intelectual: 3 p12. 3 -q13. 31

Discapacidad intelectual: mutaciones de AIMP1

Discapacidad intelectual - mutaciones ALG13

Discapacidad intelectual - ataxia - sin habla - cara tosca - macrocefia

Discapacidad intelectual - espectro autista - mutaciones ELP4

Discapacidad intelectual - diátesis hemorrágica - transporte de ácido siálico

Discapacidad intelectual: mutación CACNA1A

Discapacidad intelectual - mutaciones CAPN10

Discapacidad intelectual - cataratas - mutación STX3

Discapacidad intelectual - duplicación de CDKL5

Discapacidad intelectual: mutaciones de Cdkl5

Discapacidad intelectual - atrofia cerebelosa - mutaciones SLC39A8

Discapacidad intelectual: mutaciones CHAMP1

Discapacidad intelectual - paladar hendido - mutación MEIS2

Discapacidad intelectual: mutaciones CLIP1

Discapacidad intelectual - mutaciones CLTC

Discapacidad intelectual - mutaciones CNKSR2

Discapacidad intelectual: mutaciones CTNNB1

Discapacidad intelectual - mutaciones DEAF1 - homocigotos

Discapacidad intelectual: anomalías digitales

Discapacidad intelectual - Hipoplasia del esmalte - Hipohidrosis

Discapacidad intelectual - encefalopatía - mutaciones UNC80

Discapacidad intelectual - Esotropía - Mutaciones Adat3

Discapacidad intelectual - mutaciones EXOC6B

Discapacidad intelectual: mutación FBXO31

Discapacidad intelectual - mutaciones FMN2

Discapacidad intelectual: mutaciones de Gatad2b

Discapacidad intelectual: mutaciones de HACE1

Discapacidad intelectual: mutaciones de HIVEP2

Discapacidad intelectual - mutaciones HNMT

Discapacidad intelectual - hipomielinización - microcefalia - mutación SCL1A4

Discapacidad intelectual - ano imperforado - colobomata

Discapacidad intelectual - mutaciones IQSEC2

Discapacidad intelectual: mutación KAT6A

Discapacidad intelectual: mutaciones de KIF4A

Discapacidad intelectual: mutación de Lins

Discapacidad intelectual - mutaciones LMAN2L

Discapacidad intelectual - macrocefalia - mutación TBC1D7

Discapacidad intelectual: mutación MED13L

Discapacidad intelectual - mutaciones MED23

Discapacidad intelectual - microcefalia - espasticidad - mutaciones SLC1A4

Discapacidad intelectual - leve - déficit de memoria de trabajo - CAMTA1

Discapacidad intelectual - debilidad muscular - dismorfismo facial

Discapacidad intelectual: mutación NAA10

Discapacidad intelectual: mutaciones de Nalcn

Discapacidad intelectual: mutaciones NDST1

Discapacidad intelectual - No específica - Mutación Tcf4

Discapacidad intelectual - atrofia óptica - neuropatía axonal

Discapacidad intelectual - crecimiento excesivo - dismorfismo facial

Discapacidad intelectual: mutaciones de PACS1

Discapacidad intelectual - mutación paterna MAGEL2

Discapacidad intelectual: mutaciones de POGZ

Discapacidad intelectual - mutaciones PURA

Discapacidad intelectual: mutación RPL10

Discapacidad intelectual - convulsiones - mutaciones ZFYVE20

Discapacidad intelectual - grave - mutaciones SCN2A

Discapacidad intelectual - retraso severo del habla - mutaciones DEAF1

Discapacidad intelectual - estadística corta - microcefalia - paladar hendido - CTCF mut

Discapacidad intelectual - espasticidad - oftalmoplejía

Discapacidad intelectual - espasticidad - autolesión - mutaciones ELP2

Discapacidad intelectual - mutaciones SYP

Discapacidad intelectual: mutación TBL1XR1

Discapacidad intelectual: mutaciones de Tenascin-R

Discapacidad intelectual - temblor - problemas de conducta - mutaciones SLC6A17

Discapacidad intelectual - mutaciones TRIO

Discapacidad intelectual - mutaciones TRMT1

Discapacidad intelectual: mutaciones TT12

Discapacidad intelectual - ligada al cromosoma X - mutación DMD

Discapacidad intelectual - ligada al cromosoma X - mutaciones MID2

Discapacidad intelectual - ligada al cromosoma X - mutaciones PIGA

Discapacidad intelectual: mutación ZMYM3

Discapacidad intelectual: mutaciones de ZNF407

Discapacidad intelectual - hipotonía - escoliosis - atrofia cerebelosa - EMC1

Locus de rasgos cuantitativos de inteligencia 1

Locus de rasgos cuantitativos de inteligencia 2

Locus de rasgos cuantitativos de inteligencia 3

Quistes interhemisféricos asociados con la agenesia del cuerpo calloso

Interleucina 1 Respuesta defectuosa de las células T a

Deficiencia del receptor alfa de interleucina 2

Interleucina 6 Nivel sérico del locus de rasgo cuantitativo

Uveítis intermedia

Hipoplasia de las arterias carótidas internas de

Disección espontánea de la arteria carótida interna de

Distrofia de membrana limitante interna

Arco aórtico interrumpido - mutación PTPN12

Enfermedad pulmonar intersticial y hepática ILLD

Enfermedad pulmonar intersticial nefrótica síndrome y epidermólisis ampollosa congénita

Nefritis intersticial cariomegálica KMIN

Neumonitis intersticial Descamativa Familiar

Atresia intestinal - Atresia de coanas

Atresia intestinal - Deficiencia de hormona de crecimiento heterotopía cortical

Atresia intestinal - Ausencia de vesícula biliar

Atresia intestinal - Coloboma del iris - Sordera - Polidactilia

Atresia intestinal múltiple MINAT

Pseudo-obstrucción intestinal - Neuropatía periférica - Sordera

Pseudoobstrucción intestinal neuronal crónica idiopática ligada al cromosoma X

Aneurisma intracraneal: enfermedad renal poliquística recesiva

Calcificación intracraneal - Anuncio

Calcificación intracraneal Epilepsia Atrofia óptica Displasia metafisaria

Germinomas intracraneales

Hemorragia intracraneal

Hipertensión intracraneal idiopática

Lipoma intracraneal

Lipoma intracraneal con y sin agenesia del cuerpo calloso

Teratoma intracraneal

Quiste neuroentérico enteógeno intradural

Locus de rasgo cuantitativo de presión intraocular IOPQTL

Retraso del crecimiento intrauterino con aumento de la sensibilidad a la mitomicina C

RETRASO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO DISPLASIA METAFISARIA HIPOPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA Y ANOMALIAS GENITALES

Retraso del crecimiento intrauterino Displasia metafisaria Hipoplasia suprarrenal Anomalías genitales congénitas e inmunodeficiencia Imagei

Deficiencia congénita combinada de factor intrínseco y aglutinante R de

Deficiencia de factor intrínseco IFD

Intususcepción

Enfermedad neumocócica invasiva aislada recurrente 1 IPD1

Enfermedad neumocócica invasiva aislada recurrente 2 IPD2

Iplikcioglu 1990: malformación av del plexo coroideo y la retina

Trastorno relacionado con IPO13

Trastorno relacionado con IQCE

Trastorno relacionado con IRF2BPL

Deficiencia de NK relacionada con IRF8

Endotelial iridocorneal síndrome HIELO

Iridogoniodisgénesis - catarata

Iridogoniodisgenesis tipo 1 IRID1

Iridosquisis - queratocono

Iridosquisis: dislocación del cristalino.

Iris - membrana accesoria

Iris: escisión de la capa de pigmento

Iris - membrana - fibrosa - congénita - distorsión pupilar

Displasia del iris - hipertelorismo - retraso mental

Hemangioma del iris - hemangioma facial

Hipoplasia del iris: autosómica dominante

Hipoplasia del iris con glaucoma

Anomalías del epitelio pigmentario del iris

Escisión de la capa de pigmento de iris de

Acumulación de hierro: depósitos de alfa-sinucleína y tau

Sobrecarga de hierro en África

Anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro

Trastorno relacionado con ISCA1

Disostosis isquioespinal

Displasia isquiovertebral - Tipo Al Kassi

Ishikawa 2000: inestabilidad cromosómica síndrome

Adenomatosis de células de los islotes

Iso-Kikuchi síndrome - Distrofia ungueal

Deficiencia de isobutiril-Coa deshidrogenasa

Deficiencia aislada de dihidroxiacetonafosfato aciltransferasa

Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA IGHD1A

Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB IGHD1B

Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo II IGHD2

Isotretinoína similar a la embriopatía síndrome

Incapacidad de oler el ácido isovalérico

Acidemia isovalérica IVA

Alopecia-anomalías dentogingivales-discapacidad intelectual relacionadas con ITGB6

Hipoplasia pontino y cerebelosa relacionada con ITPR1

Ivic síndrome

J-POAG

Jackson-Weiss síndrome jws

Jacobsen síndrome jbs

Jaffe-Campanacci - Fibromas óseos CAFE AU LAIT SPOTS

Trastorno relacionado con JAK2

Jalili síndrome

James 2003 -Prolapso de la válvula mitral-Estatura baja-Cara característica

Degeneración vitreorretiniana de Jansen

Jansen-de vries síndrome jdvs

Janssen 1999 - Higroma quístico - Displasia renal - Sindactilia

Jarmas 1981: pliegues retinianos falciformes microcefalia

Ictericia familiar obstructiva de la infancia

Mandíbula síndrome jwds

Atresia yeyunal

Atresia yeyunal - polidactilia postaxial

Atresia yeyunal - displasia renal

Jenkinson 2011 - Microcefalia - Hipogonadismo - Sordera

Jerking stiffman síndrome

Jervell y Lange-Nielsen síndrome 1 JLNS1

Jervell y Lange-Nielsen síndrome 2 JLNS2

Discapacidad intelectual relacionada con JMJD1C

Síndrome de Johanson-Blizzard (JBS)

Johnson 1998 - Mr-Macrocefalia-Macroorquidismo ligado al cromosoma X

Síndrome neuroectodérmico de Johnson

Laxitud articular familiar

Jonas 1997 hipoplasia pontino: rostro inusual de la edad del cuerpo calloso

Jonas 1997 hipoplasia pontino Agenesia del cuerpo calloso caras inusuales

Jongmans 2010 - atresia de coanas - syngnathia - mr

Síndrome de Joubert

Joubert síndrome - Vinculado a X

Joubert síndrome 10 jbts10

Joubert síndrome 13 jbts13

Joubert síndrome 14 jbts14

Joubert síndrome 15 jbts15

Joubert síndrome 16 jbts16

Joubert síndrome 17 jbts17

Joubert síndrome 18 jbts18

Joubert síndrome 1 jbts1

Joubert síndrome 20 jbts20

Joubert síndrome 21 jbts21

Joubert síndrome 22 jbts22

Joubert síndrome 23 jbts23

Joubert síndrome 2 jbts2

Joubert síndrome 4 jbts4

Joubert síndrome 5 jbts5

Joubert síndrome 6 jbts6

Joubert síndrome 7 jbts7

Joubert síndrome 8 jbts8

Joubert síndrome 9 jbts9

Trastorno relacionado con JPH2

Js-x síndrome

Juez 1990 - craneosinostosis poroqueratosis

Juez 1990 Poroqueratosis y Craneosinostosis

Salto francés de Maine

Jung 1995 - Anomalías endocrinas de la cámara anterior HIPOPLASIA CEREBELAR

Gangliosidosis juvenil GM2

Artritis idiopática juvenil: prolapso de la válvula mitral

Atrofia macular juvenil EPR y coriocapilar

Leucemia mielomonocítica juvenil JMML

Poliposis juvenil síndrome JPS

Telangiectasia hemorrágica hereditaria de poliposis juvenil síndrome JPHT

Xantogranuloma juvenil

Hemangiomas capilares yuxtapapilares

Maquillaje Kabuki síndrome

Síndrome de Kabuki

Kabuki síndrome tipo no especificado

Kabuki síndrome 1 kabuk1

Kabuki síndrome 2 kabuk2

Sínromo tipo Kabuki - X-linkrd - mutaciones KDM6A

Kagami-ogata síndrome

Kahrizi 2009 - Catarata - Coloboma - Cifosis - Mr

Kahrizi síndrome khrz

Kajantie 2000 - Asimetría facial-Obesidad-Dolicocefalia

Kajantie 2004 - Deficiencia de Acth - Sr. - Robin Anomalad

Susceptibilidad de Kala-Azar a 1 KAZA1

Susceptibilidad de Kala-Azar a 2 KAZA2

Susceptibilidad de Kala-Azar a 3 KAZA3

Kallmann síndrome con paraplejia espástica

Discapacidad intelectual relacionada con KALRN y baja estatura

Kanavin 2006 - Microfalmia - Patología cerebral progresiva

Kantaputra 2002: sínfalangismo distal-microdoncia-piedras pulpares dentales

Kantaputra 2003: sinfalangismo, frenillos múltiples, polidactilia, anomos dentales

Kantaputra 2006: poliosteólisis-hiperostosis

Kantaputra-Gorlin - Doble Dens Invaginatus Molarized Incisors Sordera

Kantraputra 2002 - Microcefalia - Microdoncia - Dismorfismo facial

Enfermedad de Kanzaki

Kaplan-Bellah - Displasia quística renal-Defectos cubitales

Sarcoma de Kaposi

Kapur-toriello síndrome

Karak síndrome

Miopatía y miocardiopatía hipertrófica relacionada con KARS

Karsch-neugebauer síndrome

Kasabach-merritt síndrome

Discapacidad intelectual relacionada con KAT5

Kaufman 1971: cardiopatía congénita ANOMALÍAS VERTEBRALES Y RENALES

Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman (KOS)

La enfermedad de Kawasaki

Síndrome de KBG (KBGS)

Encefalopatía infantil relacionada con KCNA1

Trastorno relacionado con KCNA2

Discapacidad intelectual relacionada con KCNA4

Atrofia-convulsiones cerebelosas relacionadas con KCNMA1

Trastorno relacionado con KCNQ1

Relacionado con KCNQ5 síndrome

Trastorno relacionado con KCNT2

Trastorno relacionado con KCTD3

Kearns-sayre síndrome

Kearns-sayre síndrome kss

Keipert síndrome kpts

Kelly 1977 - Disostosis acrofacial Retraso mental de baja estatura

Queloides

Queloides - Discapacidad intelectual - Labio leporino

Keng - Dismorfismo facial por aversión a los alimentos

Kenny-Caffey síndrome

Kenny-Caffey síndrome Tipo 1 KCS1

Kenny-Caffey síndrome Tipo 2 KCS2

Keppen-lubinsky síndrome kplbs

Queratitis Fugax Hereditaria

Queratitis hereditaria

Queratitis-Ictiosis-Sordera síndrome

Queratitis-Ictiosis-Sordera síndrome Dominante autosómico

Queratocono - Braquidactilia - Extremidades cortas

Queratocono - Anuncio de cataratas

Queratocono - cornea guttata

Queratocono - distrofia macular.

Queratocono - Retraso mental - Defecto de conducción cardíaca

Queratocono - Prolapso de la válvula mitral

Queratocono - hoyo del disco óptico

Queratocono 1 KTCN1

Queratocono 5 KTCN5

Queratocono 6 KTCN6

Queratocono 7 KTCN7

Queratocono 8 KTCN8

Queratocono posticus circumscriptus

Queratocono posticus circunscrito KPC

Queratodermia - Hipotricosis - Leuconiquia

Queratodermia - pelo lanoso - mutaciones KANK2

Queratodermia hereditaria mutilans con ictiosis

Queratodermia palmoplantar punteada tipo IB PPKP1B

Queratodermia palmoplantar con sordera

Queratodermia palmoplantar con distrofia ungueal y neuropatía sensorial motora hereditaria

Queratoglobus

Eritema queratolítico de invierno

Queratosis folicular espinulosa decalvans autosómica dominante KFSD

Queratosis folicular spinulosa Decalvans X-Linked KFSDX

Queratosis folicular enanismo y atrofia cerebral

Queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante

Queratosis palmar y plantar con clinodactilia

Queratosis palmoplantaria papulosa

Queratosis palmoplantaris estriada II PPKS2

Queratosis palmoplantaris estriada IIi PPKS3

Queratosis pilaris atrofica

Queratosis actínica familiar

Queratosis Focal Palmoplantar y Gingival

Queratosis seborreica

Cetoaciduria con deficiencia mental y otras características

Cetoadipicaciduria

Síndrome de Keutel

Khalifa 2002 - Colobomas oculares - Paladar hendido - Retraso mental

Khan-khan-katsanis síndrome 3 ks

Khosravi 1998 displasia esquelética letal con defectos del SNC

KIAA0753 relacionado síndrome

Trastorno relacionado con KIAA1109

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociada a KIAA2022

Braddock-Carey relacionado con KIF15 como síndrome

PEHO relacionado con KIF1A síndrome

Trastorno relacionado con KIF20A

Trastorno relacionado con KIF26B

Trastorno relacionado con KIF5C

Trastorno convulsivo de Kifafa

Kilic 1998: camptodactilia-miopía-fibrosis del recto interno

Anomalía de Kimmerle

Kindler síndrome

Cabello rizado rizado - Mr

Kirk-Wilson 1999: anomalías del paladar hendido, manos y pies

Kishore-Kumar - Costillas fusionadas de fibrosis ocular congénita

Besar el párpado nevus

Besar nevus

Acropigmentación reticulada de Kitamura

Kitazawa 2012 - Tiroides - Timo - Cerebelo - Mutación Creb1

Displasia espondiloperiférica de Kitoh-Lachman

Trastorno relacionado con KLB

Kleeblattschaedel síndrome

Síndrome de Kleefstra

Hibernación de Kleine-Levin síndrome

Kleine-Levin síndrome

Klinefelter y atrofia neurogénica benigna

Síndrome de Klinefelter

Klippel-Feil - Sordera - Anomalía del conducto auditivo interno

Klippel-feil - duane - ghd

Klippel-Feil - miopatía - baja estatura - dismorfia facial

Klippel-Feil - Sprengel - discapacidad intelectual

Klippel-Feil - anomalía de Sprengel - características similares a las de Treacher Collins

Klippel-Feil: tipo Jovankovicova 2012

Anomalía de Klippel-Feil - Hemivértebras torácicas - Hipoplasia de rótula

Klippel-feil síndrome

Klippel-feil síndrome 1

Klippel-Feil síndrome 1 KFS1 autosómico dominante

Klippel-Feil síndrome 3 KFS3 autosómico dominante

Klippel-Trenaunay síndrome - Tipo inverso

Klippel-Trenaunay-Weber - inusual

Klippel-trenaunay-weber síndrome

Kluver-bucy síndrome

Trastorno relacionado con KMT2C

Trastorno relacionado con KMT5B

Displasia Kniest

Caballero síndrome

Displasia tipo cuchillo con labios fruncidos y ectopia lentis

Displasia letal parecida a un cuchillo

Knobloch síndrome 1 kno1

Almohadillas para nudillos

Leuconiquia y sordera neurosensorial de las almohadillas de los nudillos

Kohlschutter-tonz síndrome ktzs

Coiloniquia

Koilonychia - Epífisis en forma de cúpula - Platyspondyly

Coiloniquia hereditaria

Kondoh 2001 - Microcefalia-Retraso del crecimiento-Dermatitis atópica-Mr

Síndrome de Koolen-de Vries (KDVS)

Koone 1990: Sjogren-Larsson-Like síndrome

Koraxitraquítico síndrome

Korniszewski 2003: displasia letal del hueso craneal

Crecimiento excesivo de Kosaki síndrome KOGS

Kotzot 1994: anomalías hematológicas por inmunodeficiencia del albinismo

Kozlowski 1988: enanismo prenatal, cara anormal, fracturas de huesos delgados

Kozlowski 1993 - Señor Craniosynostosis de baja estatura Anomalía de Klippel-Feil

Kozlowski - Displasia espondilometafisaria de Poon

Kozlowski-krajewska - polidactilia-braquidactilia-cabello incombustible-señor

Kozlowski-Ouvrier - Agenesia del cuerpo calloso Mr Lesiones óseas

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Krabbe atípica debido a la deficiencia de saposina A

Enfermedad de Krabbe - Adulto de tipo juvenil de inicio tardío

KRAS Oculoectodérmico síndrome Lipomatosis encefalocraniocutánea

Malformaciones arteriovenosas del cerebro relacionadas con KRAS

Krauss 1985: hipertelorismo del telecanto, estrabismo al pie cavo

Krawinkle 1989 - Lissencefalia DEFICIENCIA DE CÉLULAS T

Krebsova 2000: distrofia ungueal

Displasia ectodérmica relacionada con KREMEN1

Kufor-rakeb síndrome krs

Kumar 1996: labio leporino y paladar hendido: hipertelorismo

Kumar-Masel - Hipoplasia de cara media-Disgenesia mulleriana-Anomalías esqueléticas

Susceptibilidad de Kuru a

Kvarnung 2013 - Id - esquelético - oftálmico síndrome - Pigt Mut

Trastorno neuromuscular relacionado con KY

Displasia cifomélica

Cifoescoliosis - Dismorfismo facial - Laxitud articular

Enfermedad de Kyrle

Aciduria L- 2 -hidroxiglutárica

Deficiencia de L- 3 -fosfoserina fosfatasa.

Deficiencia de L-ferritina LFTD

Enfermedad asociada a L1cam

La Reunión - Larsen-Like síndrome

Labia Minora Adhesión incompleta de

Labrune 1990 - Renal - Hepático - Mano - Retraso mental

Lacassie 2002 - Cutis Laxa-Facies inusual

Defecto del conducto lagrimal

Fístulas lagrimales - congénitas

Glándula lagrimal - aberrante

Glándula lagrimal - agenesia

Glándula lagrimal - ectópica - intraocular

Atresia-nistagmo-pseudocoloboma de puntas lagrimales de párpados inferiores

Agenesia canicular de los puntos lagrimales

Puncti canaliculi lagrimal - supernumerio o duplicado

Lacrimoauriculodentodigital síndrome ladd

Deficiencia de lactasa congénita

Persistencia de la lactasa

Deficiencia de la subunidad H de lactato deshidrogenasa

Forma adulta crónica de acidosis láctica

Aciduria láctica por ácido D-láctico

Enfermedad del cuerpo de Lafora - Inicio temprano - Mutación Prdm8

Enfermedad del cuerpo de Lafora - Atrofia óptica - Insuficiencia cardíaca

Enfermedad del cuerpo de Lafora con atrofia óptica, insuficiencia cardíaca

Lagoftalmos - nocturno

Relacionado con LAMA5 síndrome

Sinostosis lambdoide - dismorfismo facial

Lambert síndrome

Lambotte síndrome

Inclusión citoplásmica laminada

Lammer 2001: tetralogía de Fallot, facies inusual, hidrocefalia

Lamonica 2009 - No compactación del ventrículo izquierdo - Mr - Defectos en las extremidades

Landy-Donnai - Anomalías renales de hidropesía de mano dividida

Displasia mesomélica de Langer LMD

Histiocitosis de células de Langerhans

Retraso del lenguaje - hipotonía - apnea del sueño - mutaciones AHDC1

Retraso del lenguaje y deterioro cognitivo del TDAH con o sin arritmia cardíaca LADCI

Lanzi 2005 - Eritema facial - Anomalías en las manos y los dientes

Síndrome de laron

Síndrome de Larsen (LRS)

Como Larsen síndrome

Como Larsen síndrome Tipo letal

Parálisis del abductor laríngeo

Parálisis del abductor laríngeo Gerhardt síndrome

Parálisis del abductor laríngeo - Ataxia - Neuropatía motora pura

Parálisis del abductor laríngeo con ataxia cerebelosa y neuropatía motora

Parálisis del aductor laríngeo

Atresia laríngea Encefalocele y deformidades de las extremidades

Web laríngea familiar

Laringomalacia

Laringomalacia Plus

Laringoonicocutáneo síndrome LOCS

Atresia parcial congénita de laringe de

Lassueur-graham-little-piccardi síndrome.

Degen retiniano de inicio tardío. con depósitos ricos en lípidos entre RPE Bruch memb

Degeneración retiniana de inicio tardío

Hendidura facial lateral - Maxilar accesorio

Hendiduras faciales laterales: tetralogía de Fallot

Meningocele lateral síndrome

Síndrome de meningocele lateral (LMNS)

Defectos de lateralidad autosómico dominante

Lathosterolosis

Degeneración reticular de la retina que conduce al desprendimiento de retina

Más risueño-hunziker síndrome

Laurence-moon síndrome

Laurin-sandrow síndrome lss

Leucocito perezoso síndrome

Deficiencia de LCAT

Discapacidad de aprendizaje - Ataxia - Sordera Ret. Cerdo. - Ateroma prematuro

Leask 2007 - Miocardiopatía - Anomalías renales

Amaurosis de Leber - Insuficiencia de la hormona del crecimiento - Disfunción hepática

Leber Amaurosis-Like - Mutación Pex1

Amaurosis congénita de Leber 10 LCA10

Amaurosis congénita de Leber 11 LCA11

Amaurosis congénita de Leber 12 LCA12

Amaurosis congénita de Leber 13 LCA13

Amaurosis congénita de Leber 14 LCA14

Amaurosis congénita de Leber 15 LCA15

Amaurosis congénita de Leber 16 LCA16

Amaurosis congénita de Leber 17 LCA17

Amaurosis congénita de Leber 1 LCA1

Amaurosis congénita de Leber 2 LCA2

Amaurosis congénita de Leber 3 LCA3

Amaurosis congénita de Leber 4 LCA4

Amaurosis congénita de Leber 5 LCA5

Amaurosis congénita de Leber 6 LCA6

Amaurosis congénita de Leber 7 LCA7

Amaurosis congénita de Leber 8 LCA8

Amaurosis congénita de Leber 9 LCA9

Atrofia óptica de Leber

Atrofia y distonía óptica de Leber

Susceptibilidad de atrofia óptica de Leber a

Amaurosis de Leber - Dismielinización cerebral

Amaurosis de Leber con dismielinización cerebral

Enfermedad de Leber - Distonía - Ganglios basales de baja densidad - Ar

Distonía de la enfermedad de Leber y bajas densidades de los ganglios basales

Enfermedad de Leber distonía ganglios basales bajas densidades - autosómica recesiva

Neuropatía óptica hereditaria de Leber lhon

Atrofia óptica de Leber: características neurológicas, incluida la presentación como la Sra.

Atrofia óptica de Leber y características neurológicas, incluida la presentación como EM

Deficiencia de lecitina colesterol aciltransferasa

Lee 2003 - párpado - anomalías puntuales - distrofia corneal y coriorretiniana

No compactación del ventrículo izquierdo

No compactación del ventrículo izquierdo 10 LVNC10

No compactación del ventrículo izquierdo 1 LVNC1

No compactación del ventrículo izquierdo 7 LVNC7

No compactación del ventrículo izquierdo 8 LVNC8

Úlceras en las piernas, familiares o de inicio juvenil

Deformidad de ausencia de pierna con catarata congénita

Enfermedad de Legg-Calve-Perthes LCPD

Legius síndrome

Lehman 1977: anomalías de la osteosclerosis de las meninges del sistema nervioso

Leigh síndrome Francés canadiense tipo LSFC

Leigh síndrome Vinculado a X

Leigh síndrome ls

Enfermedad de Leigh - Deficiencia de atpasa

Enfermedad de Leigh - Connatal

Enfermedad de Leigh - Juvenil

Enfermedad de Leiner

Leiomioma de vulva y esófago

Leiomioma uterino UL

Leiomiomatosis difusa con Alport síndrome DL-ATS

Leishmaniasis tegumentaria

Lelis síndrome

Síndrome de Lennox-Gastaut

Lente - colobomas

Lente - tintada

Duplicación de lentes - más

Subluxación del cristalino - atrofia coriorretiniana

Lenticono - anterior

Lenticono - posterior

Lentigos

Lentigos - Cafe-Au-Lait Macules

Lentigos - Hiperpigmentación por flexión

Lentiginosis neurodisráfica centrofacial

Lentiginosis heredada con patrón

Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski (LMHD)

Leonard-Hughes - Displasia espondiloepimetafisaria

Síndrome LEOPARD

Leopardo síndrome 1 LPRD1

Leopardo síndrome 2 LPRD2

Leopardo síndrome 3 LPRD3

Susceptibilidad a la lepra a 1 LPRS1

Susceptibilidad a la lepra a 3 LPRS3

Deficiencia de leptina

Deficiencia de leptina LEPD

Deficiencia de receptores de leptina

Mutación del receptor de leptina

Nivel sérico de leptina del locus de rasgo cuantitativo 1 LEPQTL1

Leptocefalia, incluida la clinocefalia

Angiomatosis leptomeníngea y nevo del folículo piloso

Heterotopia glioneuronal leptomeníngea

Pleonosteosis de Leri

Discondrosteosis de Leri-Weill LWD

Fenotipo de Lesch-Nyhan con Hgprt normal

Lesch-nyhan síndrome lns

Lestringant 1998: ictiosis-hipotricosis-hipohidrosis

Arteriopatía letal

Artrogriposis letal con enfermedad de las células del cuerno anterior LAAHD

Letal Branchio-Óculo-Facial síndrome

Ciliopatía letal - mutaciones CENPF

Ciliopatía letal - mutación KIF14

Contractura congénita letal síndrome 10 LCCS10

Contractura congénita letal síndrome 11 LCCS11

Contractura congénita letal síndrome 1 LCCS1

Contractura congénita letal síndrome 2 LCCS2

Contractura congénita letal síndrome 3 LCCS3

Contractura congénita letal síndrome 4 LCCS4

Contractura congénita letal síndrome 5 LCCS5

Contractura congénita letal síndrome 6 LCCS6

Contractura congénita letal síndrome 7 LCCS7

Contractura congénita letal síndrome 8 LCCS8

Contractura congénita letal síndrome 9 LCCS9

Contractural letal síndrome Tipo 3: mutaciones de Pip5k1c

Contractural letal síndrome Tipo 4: mutación Mybpc1

Contractural letal síndrome tipo 5: mutaciones homocigotas de DNM2

Contractural letal síndrome tipo 6: mutaciones ZBTB42

Displasia metafisaria letal - Tipo Spranger-Maroteaux

Displasia esquelética letal de miembros cortos tipo Al Gazali

Enfermedad de Letterer-Siwe

Leucodisplasia, microcefalia, vinculada a 2 p16

Susceptibilidad linfoblástica aguda de leucemia a 2 ALL2

LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA TODO

Leucemia monocítica aguda

Leucemia LMA mieloide aguda

Leucemia aguda? Ligada a X

Susceptibilidad linfocítica crónica de leucemia a 1

Susceptibilidad linfocítica crónica de leucemia a 3

Susceptibilidad linfocítica crónica de leucemia a 4

Susceptibilidad linfocítica crónica de leucemia a 5

Leucemia CLL linfocítica crónica

Leucemia LMC mieloide crónica

Deficiencia de adhesión de leucocitos tipo I

Deficiencia de adhesión de leucocitos tipo III LAD3

Apéndices nucleares de leucocitos Prevalencia hereditaria de

Leucodistrofia - Benigna

Leucodistrofia, distonía, ataxia, tipo Blumkin 2009

Leucodistrofia - Mutaciones Fa2h

Leucodistrofia - Almacenamiento de glicolípidos

Leucodistrofia: afecta al tálamo y a los oídos del tronco encefálico2 mutaciones

Leucodistrofia: afecta a los pedúnculos cerebelosos

Leucodistrofia: disgenesia ovárica.

Leucodistrofia - espasticidad y ataxia

Leucodistrofia - Tipo Nomoto Et Al. 2004

Leucodistrofia y microcefalia adquirida con o sin distonía LDAMD

Leucodistrofia y disgenesia ovárica.

Leucodistrofia Desmielinizante de ADLD autosómica dominante de inicio en el adulto

Leucodistrofia hipomielinizante 10 HLD10

Leucodistrofia hipomielinizante 11 HLD11

Leucodistrofia hipomielinizante 12 HLD12

Leucodistrofia hipomielinizante 17 HLD17

Leucodistrofia hipomielinizante 2 HLD2

Leucodistrofia hipomielinizante 3 HLD3

Leucodistrofia hipomielinizante 4 HLD4

Leucodistrofia hipomielinizante 5 HLD5

Leucodistrofia hipomielinizante 6 HLD6

Leucodistrofia Hipomielinizante 7 con o sin oligodoncia o hipogonadismo hipogonadotrópico HLD7

Leucodistrofia hipomielinizante 8 con o sin oligodoncia o hipogonadismo hipogonadotrópico HLD8

Leucodistrofia hipomielinizante 9 HLD9

Leucoencefalopatía - Artritis - Colitis - Hipogammaglob

Leucoencefalopatía - muerte temprana - gen Hikeshi

Leucoencefalopatía - Calcificación intracraneal - Sordera

Leucoencefalopatía - Cree de Manitoba del norte de Quebec

Leucoencefalopatía relacionada con poliol.

Leucoencefalopatía: quistes del lóbulo temporal

Leucoencefalopatía - Materia blanca que desaparece - Anuncio

Leucoencefalopatía con ataxia LKPAT

Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato LBSL

Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora

Leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria LKMCD

Leucoencefalopatía con materia blanca desaparecida VWM

Leucoencefalopatía Artritis Colitis e hipogammaglobulinema LACH

Leucoencefalopatía Calcificaciones cerebrales y quistes LCC

Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia

Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides HDLS

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 1 MLC1

Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica LKENP

Leucomalanodermia Infantilismo Retraso mental Hipodoncia Hipotricosis

Leuconiquia - Acantosis nigricans - Displasia capilar

Leuconiquia totalis

Deficiencia de biosíntesis de leucotrienos

Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

Lev 2001 - Ataxia - Obesidad - Señor - Convulsiones febriles

Sinquinesis del recto elevador-medial

Levy 2003 - Miopatía - Erupción ampollosa - Diarrea - Microcefalia

Levy-Knudtzon - similar a Kallmann síndrome

Hipoplasia de células de Leydig tipo I

Artrogriposis relacionada con LGI1

Lgmd1g: 4 p21

Lgmd1h: 3 p23-P25

Trastorno relacionado con LHCGR

Mutaciones Lhx3

Li-fraumeni síndrome

Li-fraumeni síndrome 1 lfs1

Li-fraumeni síndrome 2 lfs2

Liberfarb 1993: neuropatía sensorial autónoma-deficiencia de la hormona del crecimiento

Liquen plano familiar

Liquen escleroso y atrófico

Liechtenstein síndrome

Lichtenstein-knorr síndrome

Lichtenstein-knorr síndrome gusta

Liddle síndrome

Síndrome de Lig4

Convulsión por fijación ligera síndrome

Conjuntivitis leñosa Hidrocefalia congénita Tipo de plasmalógeno 1 Def.

Defectos de las extremidades transversales distales con retraso mental y espasticidad

Distrofias musculares de la cintura de las extremidades - los sarcoglicanos

Complejo miembro-pared corporal

Distrofia muscular de cinturas de miembros: merosina anormal

Distrofia muscular de cinturas de miembros - mutaciones GMPPB

Distrofia muscular de cinturas de extremidades tipo 1 G LGMD1G

Extremidad-mamaria síndrome LMS

Hipoplasia de la pelvis de las extremidades: tipo Kantaputra y Tanpaiboon 2005

Hipermelanosis nevoide lineal y verticilada

Atrophoderma lineal de Moulin

Nevo epidérmico lineal - Nevus flammeus - Glioma óptico

Nevo sebáceo lineal síndrome

Defectos lineales de la piel con múltiples anomalías congénitas 2 LSDMCA2

Defectos lineales de la piel con múltiples anomalías congénitas 3 LSDMCA3

Impresiones de labios

Labio Hamartomatoso

Labio Nódulo mediano de la parte superior

Deficiencia de lipasa combinada

Lipedema

Queratopatía lipídica

Anuncio de neuromiopatía lipídica

Miopatía por almacenamiento de lípidos: contracturas articulares

Lipodistrofia focal

Lipodistrofia - Hipoplasia mandibular - Sordera - Características progeroides

Lipodistrofia - Debilidad muscular tipo Simha

Lipodistrofia - Distrofia muscular - Mutaciones de Ptrf

Lipodistrofia - Miopatía

Lipodistrofia - Parcial - Cataratas - Neurodegeneración

Lipodistrofia - Total - Angiomatosis quística

Lipodistrofia neonatal - mutaciones heterocigotas CAV1

Lipodistrofia con cataratas congénitas y neurodegeneración

Lipodistrofia congénita generalizada

Lipodistrofia congénita tipo generalizada 1 CGL1

Lipodistrofia congénita de tipo generalizado 2 CGL2

Lipodistrofia congénita de tipo generalizado 3 CGL3

Lipodistrofia congénita de tipo generalizado 4 CGL4

Tipo parcial familiar de lipodistrofia 1 FPLD1

Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 FPLD2

Tipo parcial familiar de lipodistrofia 3 FPLD3

Tipo parcial familiar de lipodistrofia 4 FPLD4

Tipo parcial familiar de lipodistrofia 5 FPLD5

Tipo parcial familiar de lipodistrofia 6 FPLD6

Lipodistrofia generalizada con retraso mental, sordera, estatura corta y huesos delgados

Lipodistrofia Susceptibilidad adquirida parcial a APLD

Lipodistrofia parcial adquirida con bajo componente de complemento C3 con o sin glomerulonefritis APLDC3

Lipofibromatosis - trigonocefalia - paladar hendido

Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide

Proteinosis lipoidea de Urbach y Wiethe

Lipoma intracraneal con displasia cortical

Lipoma de la conjuntiva

Lipomatosis - Lipomatosis epidural.

Lipomatosis múltiple

Lipomatosis múltiple simétrica msl

Lipomielomeningocele - Familiar

Glomerulopatía por lipoproteínas LPG

Variante de lipoproteína de Beta

Mutaciones de la lipoiltranferasa LIPT1

Deficiencia de lipoiltransferasa 1 LIPT1D

Trastorno relacionado con LIPT2

Distrofia corneal epitelial de Lisch

Lisencefalia - Agenesia del cuerpo calloso - Cerebelo displásico

Lisencefalia - hipoplasia cerebelosa - mutaciones CDK5

Lisencefalia - Hipoplasia cerebelosa - Mioclono

Lisencefalia - Hipoplasia cerebelosa - Oligodactilia

Lisencefalia - Clasificación

Lisencefalia - Paladar hendido - Hipoplasia cerebelosa

Lisencefalia: neuropatía hipomielinizante congénita

Lisencefalia - Displasia ectodérmica

Lisencefalia - Enfermedad de Hirschprung - Tetralogía de Fallot

Lisencefalia - Inmunodeficiencia de subclase Igg - Trastorno del tejido conectivo

Lisencefalia - Hipoplasia del nervio óptico - No perfusin periférica de la retina

Lisencefalia - Secuencia que incluye Agyria pachygyria

Lisencefalia - Hipoplasia del vermis - Displasia coriorretiniana

Lisencefalia 1 (LIS1)

Lisencefalia 2 LIS2

Lisencefalia 3 LIS3

Lisencefalia 4 LIS4

Lisencefalia 5 LIS5

Lisencefalia 6 con microcefalia LIS6

Lisencefalia 7 con hipoplasia cerebelosa LIS7

Lisencefalia tipo II - Distrofia muscular

Lisencefalia tipo III

Lisencefalia tipo III y displasia ósea

Lisencefalia ligada al cromosoma X 1 LISX1

Lisencefalia ligada al cromosoma X 2 LISX2

Transporte de litio

Livedo reticularis - nariz chata

Livedo reticularis - Episodio similar a un accidente cerebrovascular - Riñones quísticos

Insuficiencia hepática infantil transitoria LFIT

Ll síndrome - Amelia DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES SUPERIORES

Mutaciones Lmna

Relacionados con LMNA síndrome

Trastorno relacionado con LMOD3

Trastorno relacionado con LNPK

Síndrome de Loeys-Dietz

Loeys-dietz síndrome 1

Loeys-dietz síndrome 1 lds1

Loeys-dietz síndrome 2 lds2

Loeys-dietz síndrome 3 lds3

Loeys-dietz síndrome 4 lds4

Loeys-dietz SÍNDROME 5 lds5

Loeys-Dietz tipo II

Qt largo síndrome 10 LQT10

Qt largo síndrome 11 LQT11

Qt largo síndrome 12 LQT12

Qt largo síndrome 13 LQT13

Qt largo síndrome 14 LQT14

Qt largo síndrome 15 LQT15

QT largo síndrome 1 LQT1

Qt largo síndrome 2 LQT2

Qt largo síndrome 3 LQT3

Qt largo síndrome 5 LQT5

Qt largo síndrome 6 LQT6

Qt largo síndrome 9 LQT9

Deficiencia de 3 -hidroxiacil-Coa deshidrogenasa de cadena larga

Longevidad 2

Melanoniquia longitudinal - Cabello canoso prematuro

Longman 2001 - Neuropatía periférica - Retraso mental

Longman 2003 - Craneosinostosis - Calcificación de los ganglios basales

Cabello anágeno suelto síndrome

Anágeno suelto síndrome

Orejas caídas - Familiar

Lopez-Hernandez - craneostenosis alopecia anomalías cerebelosas

Lorenz 1990: acrocefalosindactilia PARIETOOCCIPITAL ENCEPHALOCELE

Colesterol de lipoproteínas de baja densidad Elevación leve de

Oculocerebrorenal inferior síndrome ocrl

Retracción del párpado inferior al mirar hacia arriba.

Párpado inferior - inmóvil

Malformación de las extremidades inferiores: mutaciones de Pitx1

Defectos mesodérmicos inferiores

Lowry-maclean síndrome

Diabetes neonatal relacionada con LRBA

Discapacidad de aprendizaje relacionada con LRFN2 síndrome

Trastorno relacionado con LRP4

Relacionado con LRP5 síndrome

Trastorno relacionado con LTBP3

Lubinsky 1983: cataratas hipogonadismo hipergonadotrópico

Lubs 1999: infecciones-hipertelorismo-atrofia cerebral

Síndrome de retraso mental ligado a X de Lubs (MRXSL)

Lucci-Cordisco 2012 - Aplasia pituitaria anterior - Plus

Síndrome de Lujan-Fryns

Disco lumbar

Estenosis lumbar familiar

Lumbocostovertebral síndrome

Neuritis del plexo lumbosacro

Agenesia pulmonar Defectos cardíacos congénitos y anomalías del pulgar síndrome LACHT

INMUNODEFICIENCIA POR ENFERMEDAD PULMONAR Y ROTURA CROMOSÓMICA SÍNDROME LICS

Lúnulas de las uñas

Lupus eritematoso: inicio temprano familiar

Lupus eritematoso - lineal - calcinosis cutis - milia

Lurie 1991 - cerebro-reno-digital síndrome

Lurie-Kletsky - Hernia diafragmática hidrocefalia agenesia del cuerpo calloso

Luterana nula

Supresor luterano ligado a X

Linfangiectasia intestinal

Linfangiectasia pulmonar congénita CPL

Linfangioleiomiomatosis

Malformación linfática 7 Lmphm7

Linfedema y anomalía arteriovenosa cerebral

Linfedema Defectos del tabique cardíaco y facies características

Linfedema congénito recesivo

Linfedema hereditario Ia

Linfedema hereditario Ib

Linfedema Hereditario Ic

Linfedema Hereditario Identificación LMPH1D

Linfedema hereditario II

Linfedema hereditario III LMPH3

Linfedema primario con mielodisplasia

Linfedema-Distiquiasis síndrome

Linfedema-hipoparatiroidismo síndrome

Leucemia linfoblástica aguda con características linfomatosas

Inhibición de la transformación linfoblástica de

Defecto intrínseco de transformación linfoblástica en

Polipéptido del citosol de linfocitos 40 -Kd

Polipéptido del citosol de linfocitos 49 -Kd

Linfedema - Agenesia del cuerpo calloso - Mr

Linfedema: malformación arteriovenosa cerebral

Linfedema - edema conjuntival

Linfedema - Inicio temprano - Plus

Linfedema - hidromas

Neumonía intersticial linfoide

Deterioro progresivo del sistema linfoide

Deficiencia de linfocinas

Linfoma de Hodgkin

Linfoma de Hodgkin pseudoautosómico ligado al cromosoma X

Linfoma de Hodgkin pseudoautosómico ligado a Y

Linfoma no Hodgkin familiar

Trastorno linfoproliferativo: manifestaciones esqueléticas

Linfoproliferativo síndrome 1 LPFS1

Linfoproliferativo síndrome 2 LPFS2

Linfoproliferativo síndrome 3 Lpfs3

Linfoproliferativo síndrome 1 XLP1 vinculado a X

Linfoproliferativo síndrome X-LINKED 2 XLP2

Lynch 1998: agenesia renal, hipertrofia cardíaca, pancitopenia

Linchar síndrome I

Lyon 1990 - trastorno axonal miopatía cardiomiopatía cataratas

Malabsorción de lisina síndrome

Intolerancia a la proteína lisinúrica LPI

Deficiencia de lipasa ácida lisosómica

METRO síndrome

Agenesia escrotal relacionada con MAB21L1 Dismorfismo facial Retraso en el desarrollo

Macdermot-Invierno síndrome

Macinnes SÍNDROME Mcins

Macrocefalia

Macrocefalia - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

Macrocefalia - Espacios dilatados de VIrchow-Robin

Macrocefalia - discapacidad intelectual - mutaciones KPTN

Macrocefalia - Retraso mental - Hipospadias.

Macrocefalia adquirida con deterioro del desarrollo intelectual Macid

Macrocefalia benigna familiar

Macrocefalia Macrosomía Dismorfismo facial síndrome MMFD

Autismo macrocefalia síndrome

Macrocerebelo

Malformaciones linfáticas macroquísticas y malformaciones vasculares combinadas

Macrocitosis familiar

Displasia macroepifisaria con osteoporosis Piel arrugada y apariencia envejecida

Macroglobulinemia Waldenstrom Susceptibilidad a 1

Macroglosia

Macroftalmia Colobomatosa con Microcórnea MACOM

Macrosomía Adiposa Congénita

Macrosomía con microftalmia letal

Macrostomía - Estenosis acueductal - Heterotopía

Macrostomia - Aislado

Macrostomia - Etiquetas preauriculares - Ptosis

Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial progresiva

Macrotrombocitopenia Autosómica dominante relacionada con Tubb1

Síndrome de Mac

Mácula - ateliótica

Atrofia macular - pseudodrusen

Coloboma macular - distrofia retiniana

Colobomas maculares

Distrofia del cono macular

Agujeros de quistes maculares

Degeneración macular - relacionada con la edad - retinitis pigmentosa

Degeneración macular - Sordera - Retraso mental

Degeneración macular - zónulas anteriores largas LAZ - mutación CTRP5

Degeneración macular: características similares a las de Sotos

Degeneración macular relacionada con la edad 11 ARMD11

Degeneración macular relacionada con la edad 13 ARMD13

Degeneración macular relacionada con la edad 1 ARMD1

Degeneración macular relacionada con la edad 2 ARMD2

Degeneración macular relacionada con la edad 3 ARMD3

Degeneración macular relacionada con la edad 4 ARMD4

Degeneración macular relacionada con la edad 6 ARMD6

EOMD de inicio temprano de la degeneración macular

Degeneración macular atrófica ligada al cromosoma X

Desplazamiento macular

DISTROFIAS MACULARES - GENES

Distrofia macular - ojo de buey - MCDR2

Distrofia macular - atrófica - ligada al cromosoma X

Distrofia macular: despigmentación foveal benigna de forma ovalada

Distrofia macular - cristalina

Distrofia macular - sordera

Distrofia macular - similar a Carolina del Norte

Distrofia macular: mapeo similar al de Carolina del Norte a 4 p15 PROM 1

Distrofia macular - mutación RDS

Distrofia macular - viteliforme - mutación IMPG1

Distrofia macular: viteliforme con quistes viteliformes

Distrofia macular con afectación del cono central CCMD

Distrofia macular Viteliforme atípica

Distrofia macular anular concéntrico

Distrofia macular corneal 1

Distrofia macular Tipo de brillo fenestrado

DISTROFÍA MACULAR CON PATRÓN 2 MDPT2

Distrofia macular con patrón 3 Mdpt3

Distrofia macular retiniana 1 tipo de Carolina del Norte

Distrofia macular retiniana 2

Distrofia macular retiniana 3

Distrofia macular VIteliforme 2 VMD2

Distrofia macular VI Inicio teliforme en la edad adulta

Distrofia macular ligada al cromosoma X

Asignación de atrofia de distrofia macular a 6 q14

Edema macular cistoide

Estafiloma macular - distrofia retiniana

Máculas hereditarias congénitas hipopigmentadas e hiperpigmentadas

Madasseri 2003 - ptosis - esotropía - politelia

Maegawa 2006 - Atresia duodenal y biliar - Anomalías del oído y la tiroides

Maffucci síndrome

Relacionado con MAGI2 síndrome

Glóbulos rojos con magnesio elevado

Majeed síndrome

Majoor-krakauer - como seckel síndrome

Trastorno afectivo mayor 1

Trastorno afectivo mayor 2

Trastorno afectivo mayor 3 MAFD3

Trastorno afectivo mayor 4 MAFD4

Trastorno afectivo mayor 5 MAFD5

Trastorno afectivo mayor 6 MAFD6

Trastorno afectivo mayor 7 MAFD7

Trastorno afectivo mayor 8 MAFD8

Trastorno afectivo mayor 9 MAFD9

Trastorno depresivo mayor 1

Trastorno depresivo mayor 2

Trastorno depresivo mayor TDM

Mal de meleda

Malan síndrome

Sensibilidad leve a la malaria a

Pseudohermafroditismo masculino Retraso mental síndrome Tipo de Verloes

Deficiencia de maleylacetoacetato isomerasa Maaid

Papulosis atrófica maligna

Papulosis atrófica maligna: vasculocoagulopatía kohlmeier-D

Susceptibilidad de hipertermia maligna a 1 MHS1

Susceptibilidad de hipertermia maligna a 2

Susceptibilidad de hipertermia maligna a 3

Susceptibilidad de hipertermia maligna a 4

Susceptibilidad de hipertermia maligna a 5

Susceptibilidad de hipertermia maligna a 6

Malik 2010 - Camptodactilia - Clinodactilia - Sindactilia - Dedos bífidos

Maloclusión debida a dientes frontales superiores protuberantes

Maloney 1969: displasia espondilometaepifisaria

Deficiencia de malonil-coa descarboxilasa

Malpuech 1983 - Mr Growth Failure Hendidura de anomalías urogenitales

Malta síndrome

Mamaria - Digital - Uña síndrome

Uña-digital-mamaria síndrome MDNS

Hipoplasia mandibular Sordera Características progeroides y síndrome de lipodistrofisario MDPL

Displasia mandibuloacral con lipodistrofia

Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A MADA

Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B MADB

Disostosis mandibulofacial - alopecia

Disostosis mandibulofacial - Tipo Zhang

Disostosis mandibulofacial síndrome Tipo de Bauru

Disostosis mandibulofacial con alopecia MFDA

Disostosis mandibulofacial con macroblepharon y macrostomia

Disostosis mandibulofacial con deficiencia mental

Disostosis mandibulofacial con ptosis autosómica dominante

Disostosis mandibulofacial, tipo Guion-Almeida (MFDGA)

Síndrome oculotrichoanal de Manitoba (MOTA)

Defecto de reconocimiento del receptor de manosa 6 -fosfato tipo libanés

Deficiencia de proteína de unión a manosa

Manosidosis

Manosidosis, Alfa B, Lisosomal (MANSA)

Manosidosis Beta A MANSB Lisosomal

Manouvrier 2000 - Sinostosis radiocubital-Anom radial-Defectos del tubo neural

Trastorno relacionado con MAP1B

Trastorno relacionado con MAP3K1

Trastorno relacionado con MAP3K7

Enfermedad de la orina con jarabe de arce

Enfermedad de la orina con jarabe de arce - Clasificación

Enfermedad de la orina con jarabe de arce - Forma variante

Enfermedad de la orina con jarabe de arce MSUD

Marble-Pridjian - Defectos del cuero cabelludo - Politelia - Microcefalia

MARCHA síndrome

Marcus gunn - más

Fenómeno de Marcus Gunn

Síndrome de Marden-Walker (MWKS)

Lipodistrofia de Marfan síndrome MFLS

Marfan síndrome - Mutaciones homocigotas - Recesivas

Síndrome de Marfan (MFS)

Marfan-like - wiedemann-rautenstrauch síndrome

Habitus marfanoide - Situs Inversus

Hábito marfanoide: trastorno específico del lenguaje

Habitus marfanoide con microcefalia y glomerulonefritis

Habitus marfanoide con Situs Inversus

Hipermovilidad marfanoide síndrome

Retraso mental marfanoide síndrome Autosómico

Progeroide marfanoide síndrome

Marin-amat síndrome

Marinesco-sjogren síndrome mss

Marinesco-sjogren-like síndrome

Trastorno relacionado con MARK3

Síndrome de Marshall (MRSHS)

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de Marshall-Smith (MRSHSS)

Marshall-Stickler síndrome

Martin 1968 - Dermatomiositis OLIGOFRENIA

Martin 2000 - Sordera ligada al X - Dismorfismo

Martín 2001

Martin-Gorski - Malformaciones oculares-Polidactilia-Hueso membranoso anormal

Martínez 2001: retraso mental no específico

Martsolf síndrome

Masa síndrome

Mascaro 1995 - Hamartomas foliculares-Alopecia-Laxitud articular ar

Deficiencia de Masp2

Masa síndrome

Mástil síndrome

Hipertrofia de los músculos masticatorios de

MASTOCITOSIS CUTÁNEA MASTC

Mastroiacovo 1983 - Señor - Baja estatura - Caderas dislocadas - Facies extraña

Materna: 3 -aciduria metilglutacónica

Materna - Diabetes síndrome

Materna: hipertermia síndrome

Lupus materno síndrome

Sjogren materno síndrome

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 10 MODY10

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 11 MODY11

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 13 MODY13

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 4 MODY4

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 6 MODY6

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 7 MODY7

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 8 con disfunción exocrina MODY8

Diabetes de inicio en la madurez de tipo joven 9 MODY9

Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo I

Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo II

Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo III

Diabetes de inicio de madurez de los jóvenes MODY

Disostosis maxilofacial

Fusión maxilomandibular - Displasia frontonasal - Tipo Martin

Tipo de aglutinante de displasia maxilonasal

Anomalía de May-Hegglin MHA

Maydan 2011 - Mca - Hipotonía - Convulsiones

Mayer-rokitansky-kuster-hauser síndrome

Mazabraud síndrome

Discapacidad intelectual relacionada con MBOAT7

Mutaciones de Mc4r y obesidad

Mccune-albright síndrome mas

Mcdonough síndrome

Mcgaughran 1998 micrognatia-sindactilia

Mckusick-kaufman síndrome mkks

Mcleod síndrome mclds

Trastorno relacionado con MCM3AP

Trastorno relacionado con MCM5

Mcsz - Microcefalia - Convulsiones - Defecto de reparación de ADN

Trastorno relacionado con MDM2

Meacham síndrome

Locus de rasgo cuantitativo del volumen plaquetario medio 2 MPVQTL2

Tipo de Meckel no especificado

Meckel síndrome 12 mks12

Meckel síndrome Tipo 10 MKS10

Meckel síndrome Tipo 11 MKS11

Meckel síndrome Tipo 1 MKS1

Meckel síndrome tipo 2 MKS2

Meckel síndrome Tipo 3 MKS3

Meckel síndrome Tipo 4 MKS4

Meckel síndrome Tipo 5 MKS5

Meckel síndrome Tipo 6 MKS6

Meckel síndrome Tipo 7 MKS7

Meckel síndrome Tipo 8 MKS8

Meckel síndrome Tipo 9 MKS9

Trastorno relacionado con MECOM

Íleo de meconio

Trastorno relacionado con MED13

Labio leporino mediano y encefalocele basal anterior

Hendiduras mandibulares medianas

Comunicaciones del nervio mediano-cubital

Línea de despigmentación Mediosternal

Deficiencia de tiolasa de 3 cetoacil-coa tiolasa de cadena media

Hipoplasia del bulbo raquídeo

Enfermedad renal quística medular 1

Enfermedad renal quística medular 2 MCKD2

Riñón de esponja medular - anodoncia Riñón de esponja medular - anodoncia

Riñón esponjoso medular - Anodoncia

Riñón esponjoso medular - disgenesia testicular

Meduloblastoma

Mega cisterna magna

Mega Cisterna Magna - Hidrocefalia - Familiar

Megacistia - Megacolon - Malrotación

Hipoperistaltismo Megacystis-Microcolon-Intestinal síndrome

Enanismo megaepifisario

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 2 a MLC2A

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 2 b En remisión con o sin retraso mental MLC2B

Megalencefalia - Polimicrogiria perisilviana - Polidactilia postaxial

Megalencefalia con dismielinización

Megalencefalia autosómica dominante

Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP)

Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia

Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia-Hidrocefalia síndrome 1 MPPH1

Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia-Hidrocefalia síndrome 2 MPPH2

Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia-Hidrocefalia síndrome 3 MPPH3

Anemia megaloblástica 1

Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa

Megalocornea

Megalocornea: subluxación del cristalino.

Megalocornea - hipertensión ocular

Megalocornea - Anomalía de Peters - Retraso mental

Megalocornea - Esferofaquia - Glaucoma - Mutaciones Ltbp2

Megalocornea - Urticaria pigmentosa

Megalocornea-Retraso mental síndrome

Megalocornea mgc1

Megalodactilia

Megalopapila

Megalouretra Plus

Mutaciones megap y retraso mental

M garban 1999: distrofia macular-epilepsia mioclónica

Megarbane 1999 - Microcefalia-Colobomas-Baja estatura-Mr

M garban 1999 - Ptosis-Retraso mental- 2 3 Sindactilia

M garban 2001: anomalías faciales, EEG anormal, retraso mental

Megarbane 2002 - Craneosinostosis - Sordera - Cabello inusual

Megarbane 2002 a - Facies inusuales - Displasia diafisaria

Megarbane 2003: sordera branquiogénica síndrome

Megarbane 2004: extremidades cortas de cara gruesa braquidactilia

Megarbane 2008 - Cofre estrecho - Platyspondyly - Hipotonía

Megarbane 2010 - Parálisis de los nervios craneales - Regresión - Soporte de horquilla Mri

Megarbane 2011 - Genitales ambiguos - Microcefalia - Esquelético

Megarbane 2012: colagenopatía

M garban -Cormier-Daire - retraso mental-baja estatura-laxitud articular

Megarbane-jalkh síndrome

M garban -Loiselet - progeroide neonatal síndrome

Trastorno relacionado con MEGF10

Síndrome de Meier-Gorlin

Meier-gorlin síndrome 1 mgors1

Meier-gorlin síndrome 2 mgors2

Meier-gorlin síndrome 3 mgors3

Meier-gorlin síndrome 4 mgors4

Meier-gorlin síndrome 5 mgors5

Meier-gorlin síndrome 6 mgors6

Meier-gorlin síndrome 7 mgors7

Meier-gorlin síndrome 8 mgors8

Como Meier-Gorlin síndrome

Meinecke-Peper - Displasia frontonasal Phocomelia Ausencia de pulgares

Meinecke-Pfeiffer - Contracturas articulares por blefarofimosis Mr Dandy-Walker

Nevos melanocíticos y lipomatosis.

Nevo melanocítico síndrome CMNS congénito

Melanocitosis: defecto del tubo neural

Antígeno de tumor de melanoma Gp90

Susceptibilidad maligna cutánea del melanoma a 2 CMM2

Susceptibilidad maligna cutánea del melanoma a 3 CMM3

Susceptibilidad maligna cutánea del melanoma a 8 CMM8

Intraocular familiar maligno del melanoma

Susceptibilidad uveal del melanoma a 1

Susceptibilidad uveal del melanoma a 2

Melanosis - quística benigna perilimbal

Melanosis neurocutánea

Melanosis universal

MELAS síndrome miopatía mitocondrial encefalopatía acidosis láctica accidente cerebrovascular

Melas-acantocitosis

Melhem-Fahl - Costillas adicionales y vértebras ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG S

Melkersson-Rosenthal síndrome

Síndrome de Melnick-Needles (MNS)

Melorreostosis aislado

Glomerulonefritis membranoproliferativa ligada al cromosoma X

Osificación craneal membranosa retrasada

Arreglar síndrome Arreglar

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial de Irf8

Enfermedad de Meniere

Fibrosis meníngea

Meningioangiomatosis - Forma infantil

Meningioangiomatosis aislada

Susceptibilidad familiar del meningioma a

Meningioma inducido por radiación

Meningiomas espinales

Meningitis - Familiar recurrente

Meningocele - temporal lateral

Meningocele - Temporal medial

Meningocele - posterior

Meningocele - Displasia renal - Polidactilia postaxial

Meningomielocele

Meningomielocele - Cranium bifidum

Menke-hennekam síndrome

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Menkes - leve

Edad natural de la menopausia en el lugar del rasgo cuantitativo 1

Retraso mental y del crecimiento con ambliopía

Bienestar de salud mental 1

Bienestar de salud mental 2

Retraso mental: afasia, marcha arrastrada, pulgares en aducción

Retraso mental - Autismo - Mutaciones Nrxn1

Retraso mental - Lobulación del núcleo caudado

Retraso mental - Paladar hendido - Hipoplasia cerebelosa

Retraso mental - sordera - hipogenitalismo ligado al cromosoma X

Retraso mental - Trastorno extrapiramidal - Cataratas

Retraso mental - Supresión de Foxg1b

Retraso mental - Grin2a - Mutaciones Grin2b

Retraso mental - ictiosis

Retraso mental - Insip intracerebral de diabetes calcificante-nefrogénica.

Retraso mental - Megaepífias - Peroné hipoplásico-Braquimesomelia

Retraso mental - Deleción de Nibp homocigoto

Retraso mental: no específico grik2

Retraso mental - No específico - Mutaciones Man1b1

Retraso mental, inespecífico, subunidad de oligosacaryltransferasa Mut

Retraso mental - No específico - Pgap2

Retraso mental - No específico - Mutaciones de St3gal3

Retraso mental - No específico - Mutaciones de Trappc9

Retraso mental - Higgins de tipo no específico 3 p25-Pter

Retraso mental - mutaciones Nsun2

Retraso mental, nistagmo, ligado al cromosoma X, mutaciones en la barrica

Retraso mental: obesidad ligada a X

Retraso mental: osteosclerosis

Retraso mental - Contracturas articulares progresivas - Mutaciones Erlin2

Retraso mental - Espasticidad progresiva - Carácter tímido ap4s1

Retraso mental: retinosis pigmentaria

Retraso mental: mutaciones de Stxbp1

Retraso mental - Tipo Uyguner

Retraso mental y microcefalia con hipoplasia pontino y cerebelosa (MICPCH)

Retraso mental asociado con psoriasis

Retraso mental síndrome Tipo belga

Retraso mental síndrome Tipo Mietens-Weber

Retraso mental con deterioro del lenguaje y características autistas

Retraso mental con atrofia óptica, sordera y convulsiones

Retraso mental con atrofia óptica Dismorfismo facial Microcefalia y baja estatura

Retraso mental con paraplejía espástica

Retraso mental con paraplejía espástica e hiperqueratosis palmoplantar

Retraso mental vinculado a X 102 (MRX102)

Retraso mental Protuberancia anterior del maxilar y estrabismo MRAMS

Retraso mental autosómico dominante 10 MRD10

Retraso mental autosómico dominante 11 MRD11

Retraso mental autosómico dominante 12 MRD12

Retraso mental autosómico dominante 13 MRD13

Retraso mental autosómico dominante 18 MRD18

Retraso mental, autosómico dominante 19 (MRD19)

Retraso mental autosómico dominante 1 MRD1

Retraso mental autosómico dominante 20 MRD20

Retraso mental autosómico dominante 22 MRD22

Retraso mental autosómico dominante 23 MRD23

Retraso mental autosómico dominante 24 MRD24

Retraso mental autosómico dominante 29 MRD29

Retraso mental autosómico dominante 2 MRD2

Retraso mental autosómico dominante 30 MRD30

Retraso mental, autosómico dominante 31 (mrd31)

Retraso mental, dominante autosómico 32 (mrd32)

Retraso mental autosómico dominante 36 MRD36

Retraso mental autosómico dominante 38 MRD38

Retraso mental autosómico dominante 39 MRD39

Retraso mental autosómico dominante 3 MRD3

Retraso mental autosómico dominante 42

Retraso mental autosómico dominante 47 MRD47

Retraso mental autosómico dominante 4 MRD4

Retraso mental, autosómico dominante 5 (MRD5)

Retraso mental, autosómico dominante 6, con o sin convulsiones (mrd6)

Retraso mental autosómico dominante 8 MRD8

Retraso mental autosómico dominante 9 MRD9

Retraso mental autosómico recesivo 10 MRT10

Retraso mental autosómico recesivo 12 MRT12

Retraso mental autosómico recesivo 13 MRT13

Retraso mental autosómico recesivo 14 MRT14

Retraso mental autosómico recesivo 15 MRT15

Retraso mental autosómico recesivo 18 MRT18

Retraso mental autosómico recesivo 1 MRT1

Retraso mental autosómico recesivo 27 MRT27

Retraso mental autosómico recesivo 2 MRT2

Retraso mental autosómico recesivo 31 MRT31

Retraso mental autosómico recesivo 34 MRT34

Retraso mental autosómico recesivo 35 MRT35

Retraso mental, autosómico recesivo 36 (MRT36)

Retraso mental autosómico recesivo 37 MRT37

Retraso mental autosómico recesivo 38 MRT38

Retraso mental autosómico recesivo 39 MRT39

Retraso mental autosómico recesivo 3 MRT3

Retraso mental autosómico recesivo 40 MRT40

Retraso mental autosómico recesivo 41 MRT41

Retraso mental autosómico recesivo 42 MRT42

Retraso mental autosómico recesivo 43 MRT43

Retraso mental autosómico recesivo 44 MRT44

Retraso mental autosómico recesivo 45 MRT45

Retraso mental autosómico recesivo 46 MRT46

Retraso mental autosómico recesivo 47 MRT47

Retraso mental autosómico recesivo 48 MRT48

Retraso mental autosómico recesivo 49

Retraso mental autosómico recesivo 50 MRT50

Retraso mental autosómico recesivo 54 MRT54

Retraso mental autosómico recesivo 58 MRT58

Retraso mental autosómico recesivo 59 MRT59

Retraso mental autosómico recesivo 5 MRT5

Retraso mental autosómico recesivo 61 Mrt61

Retraso mental autosómico recesivo 6 MRT6

Retraso mental autosómico recesivo 7 MRT7

Retraso mental autosómico recesivo 9 MRT9

Retraso mental autosómico recesivo 37

Retraso Mental Tipo Buenos Aires

Enteropatía por retraso mental Sordera Neuropatía periférica Ictiosis y queratodermia MEDNIK

Retraso mental Convulsiones epilépticas Hipogonadismo e hipogenitalismo Microcefalia y obesidad MEHMO

Retraso mental Fra12A Tipo

Retraso mental Queratocono Convulsiones febriles y bloqueo sinoauricular

Retraso mental Microcefalia Epilepsia y cara áspera

Retraso mental Microcefalia Retraso del crecimiento Contracturas articulares y dismorfismo facial

Retraso mental Obesidad Prognatismo mandibular y anomalías oculares y cutáneas

Retraso mental severo con espasticidad y degeneración tapetoretiniana pigmentaria

Displasia esquelética con retraso mental y parálisis de los músculos abdominales MRSD

Retraso mental Obesidad troncal Distrofia de retina y micropene

Retraso mental ligado al cromosoma X

Retraso mental vinculado a X 100 MRX100

Retraso mental vinculado a X 101 MRX101

Retraso mental vinculado a X 14 MRX14

Retraso mental vinculado a X 19 MRX19

Retraso mental vinculado a X 1 MRX1

Retraso mental vinculado a X 21 MRX21

Retraso mental vinculado a X 23 MRX23

Retraso mental vinculado a X 30 MRX30

Retraso mental ligado al cromosoma X 3 MRX3

Retraso mental vinculado a X 41 MRX41

Retraso mental vinculado a X 45 MRX45

Retraso mental vinculado a X 46 MRX46

Retraso mental vinculado a X 49 MRX49

Retraso mental vinculado a X 50 MRX50

Retraso mental vinculado a X 58 MRX58

Retraso mental vinculado a X 63 MRX63

Retraso mental vinculado a X 72 MRX72

Retraso mental vinculado a X 73 MRX73

Retraso mental ligado al cromosoma X 84 MRX84

Retraso mental vinculado a X 88 MRX88

Retraso mental vinculado a X 89 MRX89

Retraso mental ligado al cromosoma X 90 MRX90

Retraso mental vinculado a X 91 MRX91

Retraso mental vinculado a X 92 MRX92

Retraso mental vinculado a X 93 MRX93

Retraso mental vinculado a X 95 MRX95

Retraso mental vinculado a X 96 MRX96

Retraso mental vinculado a X 97 MRX97

Retraso mental vinculado a X 98 MRX98

Retraso mental, ligado al cromosoma X 99, sindrómico, restringido para mujeres (MRXS99F)

Retraso mental vinculado a X 99 MRX99

Retraso mental vinculado a X 9 MRX9

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 7 MRXS7

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X de tipo Raymond MRXSR

Retraso mental ligado a X asociado con Fragile Site Fraxe

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 11 MRXS11

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 12 MRXS12

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 13 MRXS13

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 14 MRXS14

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 17 MRXS17

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 32 MRXS32

Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico 33

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 34 MRXS34

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X 9 MRXS9

Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Bain

Tipo de baño sindrómico ligado al cromosoma X con retraso mental MRXSB

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X de tipo Borck MRXSBRK

Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Cabezas

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X de Christianson tipo MRXSCH

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X tipo Chudley-Schwartz MRXSCS

Retraso mental Sindrómico ligado al cromosoma X Tipo Claes-Jensen MRXSCJ

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X tipo hedera MRXSH

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X, tipo Martin-Probst MRXSMP

Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Nascimento

Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Snyder-Robinson

Turner sindrómico ligado al cromosoma X con retraso mental tipo MRXST

Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X tipo Wu MRXSW

Retraso mental ligado al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva

Retraso mental vinculado al cromosoma X con dismorfismo craneofacial

Retraso mental ligado al cromosoma X con o sin convulsiones MRXARX relacionado con Arx

Retraso mental ligado al cromosoma X con panhipopituitarismo Retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento incluido MRGH INCLUIDO

Retraso mental vinculado al cromosoma X con baja estatura

Retraso mental: autosómico recesivo 53

Retraso mental-Facies hipotónicas síndrome 1 MRXHF1 vinculado a X

Meralgia Parestésica Familiar

Disulfiduria de mercaptolactato-cisteína

Meretoja 1985: malabsorción de pseudoexfoliación de distrofia corneal

Meroanencefalia

MERRF síndrome - epilepsia mioclónica fibras rojas irregulares

Esclerosis mesangial renal difusa con anomalías oculares

Esclerosis mesangial-cataratas

Glomerulonefritis mesangiocapilar tipo II

Lipomatosis mesentérica - sobrecrecimiento de grasa localizado - progresiva

Hexadactilia mesoaxial y malformación cardíaca

Polidactilia mesoaxial de los dedos de los pies

Mesomelia - Glaucoma - Defectos cardíacos

Mesomelia - letal - higroma quístico translucidez nucal - hipoplasia pulmonar

Mesomelia - Extremidad superior severa

Mesomelia-sinostosis síndrome

Enanismo mesomélico de tibia hipoplásica y tipo radio

Displasia mesomélica

Displasia mesomélica - Tipo Cho

Displasia mesomélica Kantaputra tipo MMDK

Displasia mesomélica tipo Savarirayan

Acortamiento y arqueamiento mesomélico de las extremidades

Mesotelioma maligno

Metacarpiano 4-5 Fusion MF4

Pseudoartrosis metacarpiana - Paladar hendido - Estatura baja - Genu Valgum

Metacondromatosis

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática: alelo compuesto heterocigoto

Leucodistrofia metacromática: inicio juvenil temprano

Leucodistrofia metacromática - Aril sulfatasa normal - Inicio en la edad adulta

Leucodistrofia metacromática: deficiencia de pseudoarilsulfatasa

Leucodistrofia metacromática - retinitis pigmentosa

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática por deficiencia de saposina B

Leucodistrofia metacromática de inicio en adultos con arilsulfatasa normal

Acroscifodisplasia metafisaria

Anadisplasia metafisaria 2 MANDP2

Anadisplasia metafisaria tipo II

Condrodisplasia metafisaria: epífisis en forma de cono

Condrodisplasia metafisaria: mesomelia grave de las extremidades superiores

Condrodisplasia metafisaria con epífisis en forma de cono Cabello normal y manos normales

Condrodisplasia metafisaria con retinitis pigmentosa

Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen

Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

Condrodisplasia metafisaria tipo Pena

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid MCDS

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Disostosis metafisaria Retraso mental y sordera conductiva

Displasia metafisaria - cataratas

Displasia metafisaria - Leucoencefalopatía

Displasia metafisaria - Tipo Wiedemann-Spranger

Displasia metafisaria con hipoplasia maxilar y braquidactilia

Displasia metafisaria sin hipotricosis

Displasia metafisaria Anetodermia y atrofia óptica

Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert

Encondromatosis metafisaria - Aciduria D- 2 -hidroxiglutárica

Encondromatosis metafisaria con aciduria D- 2 -hidroxiglutárica

Modelado metafisario anormalidad de lesiones cutáneas y paraplejía espástica

Metatarso varo tipo I

Displasia metatrópica

Metahemoglobinemia-pseudohermafroditismo

Producción de metano

Deficiencia de metahemoglobina reductasa

Metahemoglobinemia por deficiencia de metahemoglobina reductasa

Metahemoglobinemia tipo IV

Deficiencia de metionina adenosiltransferasa

Malabsorción de metionina síndrome

Metioninemia y miopatía

Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa MMSDHD

Acidemia metilmalónica - Hiperhomocisteinemia - Ligado al cromosoma X

Aciduria metilmalónica y homocistinuria Tipo Cblc

Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo Cbld

Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo Cblf

Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo Cblj MAHCJ

Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-coa mutasa

Aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina

Aciduria metilmalónica tipo CblA

Aciduria metilmalónica tipo CblB

Deficiencia de metilmalonil-coa epimerasa

Aciduria mevalónica MEVA

Relacionado con MIB2 síndrome

MICAL- 1 trastorno relacionado

Aplasia de Michel

Atresia microablefaron-vaginal

Encefalopatía microangiopática e hipoacusia

Microangiopatía y leucoencefalopatía Pontine Padmal dominante autosómico

Tipo 1 y tipo 3 de enanismo primordial osteodisplásico microcefálico

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico 2

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico 1

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo III

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico MOPD

Enanismo primordial microcefálico

Enanismo primordial microcefálico - autosómico recesivo - mutaciones CENP-E

Enanismo primordial microcefálico - mutaciones RTTN

Enanismo primordial microcefálico - mutaciones TRAIP

Enanismo primordial microcefálico - mutaciones XRCC4

Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal

Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello

Microcefalia - Agyria pachygyria - Atrofia pontocerebelosa

Microcefalia - Mutaciones de Aspm - Heterocigoto

Microcefalia - Autosómica dominante - Discapacidad intelectual - Dpp6

Microcefalia - autosómica recesiva - mutaciones CASC5

Microcefalia - autosómica recesiva - mutaciones CDK6

Microcefalia - Autosómica recesiva - Mutaciones de Cep135

Microcefalia - autosómica recesiva - hipomielinización - mutaciones PYCR2

Microcefalia - Autosómica recesiva - Jawad síndrome

Microcefalia - Autosómica recesiva - Mutaciones Phc1

Microcefalia - autosómica recesiva - mutaciones ZNF335

Microcefalia - extraña lesión putaminal - hígado - corazón

Microcefalia - Cataratas - Sordera

Microcefalia - Cataratas - Calcificación intracraneal - Mutaciones Col4a1

Microcefalia - Pies equino varos - Agenesia del cuerpo calloso - Mr

Microcefalia - Cutis Verticis Gyrata-Edema

Microcefalia - Retraso en el desarrollo - Mutaciones de Tgfbr2

Microcefalia - Hipoplasia del lóbulo fronto-temporal - Déficit de hormonas hipofisarias

Microcefalia - retraso del crecimiento - retinopatía - mutaciones PLK4

Microcefalia: deficiencia de la hormona del crecimiento

Microcefalia - hernia de hiato - nefrótica síndrome

Microcefalia - holoprosencefalia - mutaciones STIL

Microcefalia - discapacidad intelectual - mutaciones PPP1R15B

Microcefalia - discapacidad intelectual - convulsiones - sordera

Microcefalia: mutaciones de KIFF11

Microcefalia - letal - epilepsia - degeneración retiniana - mutaciones WWOX

Microcefalia - Lisencefalia - Baja estatura - Polisindactilia

Microcefalia - Linfedema - Cabello escaso - Patrón de giro simple

Microcefalia - Macrotia

Microcefalia - Mutaciones de Med17

Microcefalia: mutaciones de MFSD2A

Microcefalia - microftalmia-cong catarata-hipogenitalismo-espasticidad

Microcefalia: enfermedad de la neurona motora y degeneración del nigral

Microcefalia - Polimicrogiria - Agenesia Corpus Callosum eomes

Microcefalia: condensación cromosómica prematura

Microcefalia - Distrofia de retina - Mentación normal

Microcefalia - convulsiones - atrofia cerebrocerebelosa - QARS mut

Microcefalia - cuerpo calloso delgado - discapacidad intelectual - 8 q23

Microcefalia - Tipo Amish

Microcefalia 1 MCPH1 primaria autosómica recesiva

Microcefalia 10 MCPH10 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 11 MCPH11 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 12 MCPH12 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 13 MCPH13 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 14 MCPH14 primaria autosómica recesiva

Microcefalia 2 autosómica recesiva primaria con o sin malformaciones corticales MCPH2

Microcefalia 3 MCPH3 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 4 MCPH4 autosómica recesiva primaria

Microcefalia, autosómica recesiva primaria

Microcefalia 6 MCPH6 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 7 MCPH7 primaria autosómica recesiva

Microcefalia 8 MCPH8 autosómica recesiva primaria

Microcefalia 9 MCPH9 primaria autosómica recesiva

Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva 1 MCCRP1

Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva 2 MCCRP2

Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva 3 MCCRP3

Microcefalia con anomalías en la fusión de la columna cervical

Microcefalia con defecto quimiotáctico e hipogammaglobulinemia transitoria

Microcefalia con o sin coriorretinopatía Linfedema o retraso mental MCLMR

Microcefalia con patrón de giro simplificado

Microcefalia con cuadriplejia espástica

Microcefalia tipo Amish MCPHA

Microcefalia Autosómica Dominante

Microcefalia, hipoplasia cerebelosa y síndrome de defectos de conducción cardíaca MCHCCD

Microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme MCCPD

Microcefalia Cardiopatía congénita Agenesia renal unilateral y pulmones hiposegmentados

Disgenesia del cuerpo calloso de la microcefalia y paladar hendido

Microcefalia, epilepsia y diabetes síndrome MEDS

Microcefalia Retraso del crecimiento Catarata Pérdida auditiva y apariencia inusual

Hernia hiatal y microcefalia nefrótica síndrome

Microcefalia posnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebral

Microcefalia primaria autosómica recesiva

Microcefalia progresiva con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa MSCCA

Microcefalia, retinosis pigmentaria y catarata sutural

Convulsiones de microcefalia y retraso del desarrollo MCSZ

Microcefalia, baja estatura y metabolismo de la glucosa alterado 2 MSSGM2

Microcefalia Baja estatura y alteración del metabolismo de la glucosa MSSGM

Microcefalia, baja estatura y anomalías en las extremidades síndrome

Malformación microcefalia-capilar síndrome MICCAP

Microcefalia-Cardiomiopatía

Microcefalia-sordera síndrome

Microcefalia-Micromelia síndrome

Microcolon

Microcoria - pupilas pequeñas idiopáticas congénitas - autosómico recesivo

Microcoria - miopía y glaucoma

Microcoria congénita

Microcórnea - Distrofia de cono de varilla Catarata Estafiloma posterior

Microcórnea - lenticono - coloboma - vasculatura fetal persistente

Microcórnea - Atrofia coriorretiniana miópica - Dismorfia facial leve

Microcórnea - distrofia vitreorretinocoroidea

Glaucoma de microcórnea y ausencia de senos frontales

Atrofia coriorretiniana miópica de la microcórnea y MMCAT del telecanto

Microdoncia - Mesiodens

Microgastria - Estenosis eosofágica - Hernia diafragmática

Microgastria - pierre-robin - trismus

Asociación de defectos de reducción de microgastria-extremidades MLRD

Micrognatia - Microtia - Paladar hendido

Micrognatia - Grave - Pruzansky IIi

Microhidranencefalia MHAC

Displasia Ósea Micromélica con Cráneo en Hoja de Trébol

Microphakia spherophakia

Microftalmia - EA simple

Microftalmia: disgenesia del segmento anterior y posterior

Microftalmia - Autosómica recesiva

Microftalmia - autosómica recesiva - unilateral

Microftalmia - catarata - coloboma de iris - pupila ausente

Microftalmia - Hernia diafragmática-Tetralogía de Fallot

Microftalmia - hipopituitarismo

Microftalmia - Microcefalia e hipoplasia cerebelosa.

Microftalmia - más - mutaciones PORCN

Microftalmia - espasticidad-retraso mental

Microftalmia con quistes, hendiduras faciales bilaterales y anomalías en las extremidades

Microftalmia con hipermetropía Degeneración de la retina Macrofaquia y anomalías dentales

Microftalmía con anomalías en las extremidades

Microftalmia aislada 1 MCOP1

Microftalmia aislada 2 MCOP2

Microftalmia aislada 3 MCOP3

Microftalmia aislada 4 MCOP4

Microftalmia aislada 5 MCOP5

Microftalmia aislada 6 MCOP6

Microftalmia aislada 7 MCOP7

Microftalmia aislada 8 MCOP8

Microftalmia aislada con catarata

Microftalmia aislada con catarata 3

Microftalmia aislada con coloboma 10 MCOPCB10

Microftalmia aislada con coloboma 1 MCOPCB1

Microftalmia aislada con coloboma 2 MCOPCB2

Microftalmia aislada con coloboma 3 MCOPCB3

Microftalmia aislada con coloboma 4 MCOPCB4

Microftalmia aislada con coloboma 5 MCOPCB5

Microftalmia aislada con coloboma 6 MCOPCB6

Microftalmia aislada con coloboma 7 MCOPCB7

Microftalmia aislada con corectopia

Microftalmia sindrómica

Microftalmia sindrómica 10 MCOPS10

Microftalmia sindrómica 11 MCOPS11

Microftalmia sindrómica 12 MCOPS12

Microftalmia sindrómica 13 MCOPS13

Microftalmia sindrómica 14 MCOPS14

Microftalmia sindrómica 1 MCOPS1

Microftalmia, sindrómica 2

Microftalmia sindrómica 3 MCOPS3

Microftalmia sindrómica 4 MCOPS4

Microftalmia sindrómica 5 MCOPS5

Microftalmia sindrómica 6 MCOPS6

Microftalmia sindrómica 7 MCOPS7

Microftalmia sindrómica 8 MCOPS8

Microftalmia sindrómica 9 MCOPS9

Microftalmos - cataratas - glaucoma PAX6

Microftalmos - coloboma AD

Microftalmos - coloboma AR

Microftalmos - coloboma XR

Microftalmos - Quiste orbitario

Microftalmos - posterior-con pliegue papilomacular e hipermetropía

Microftalmos posterior - RP - foveosquisis - drusas

Microsperophakia - desgarro de retina gigante - desprendimiento

Microesferophakia - glaucoma

Microspherophakia - colobomata del disco óptico

Microspherophakia y / o Megalocornea with Ectopia Lentis y Withor sin glaucoma secundario MSPKA

Microesferofaquia con hernia

Displasia microesfera-metafisaria

Microtia - agenesia de la carótida

Microtia - Atresia aural - Hamartomas rabdomiomatosos intraorales

Microtia - Sordera - Anormalidad del oído interno - Paladar hendido - Ar

Microtia - Colobomas oculares - Obstrucción del conducto nasolagrimal

Microtia - Agenesia renal

Microtia - situs inversus - pda

Microtia con atresia del meato y sordera conductiva

MICROTIA CON IMPERFORACIÓN DEL CONDUCTO NASOLACRIMAL Y COLOBOMA OCULAR

Microtia con discapacidad auditiva y paladar hendido Se incluye microtia con o sin discapacidad auditiva

Microtia-anotia

Anemia de Microtia-Paladar Hendido-Diamante-Blackfan

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 1 MVCD1

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 2 MVCD2

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 3 MVCD3

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 4 MVCD4

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 5 MVCD5

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 6 MVCD6

Complicaciones microvasculares de la susceptibilidad diabética a 7 MVCD7

Trastorno relacionado con MICU2

Escoriación del niño pequeño en la mitad de la cara síndrome

Fusión interhemisférica media

Hipoplasia de la cara media, deterioro de la audición, eliptocitosis y nefrocalcinosis MFHIEN

Hipoplasia de la cara media, obesidad, retraso del desarrollo e hipotonía neonatal

Hendidura en la línea media del labio superior e inferior

Defecto de fusión de la línea media que afecta la nariz y el cráneo anterior

Hiperplasia de la línea media con malformación del sistema fórnico

Múltiples malformaciones de la línea media con anomalías de las extremidades e hipopituitarismo

Cabello midfalángico

Migraña - Acefálico

Migraña - Tipo de arteria basilar

Migraña - Epilepsia síndrome s

Migraña: tipo hemipléjico 1

Migraña: tipo hemipléjico 3

Migraña - Meniere s síndrome

Migraña - Oftalmopléjica

Migraña - Dolor de cuello recurrente

Migraña con aura susceptible a 7

Migraña con aura susceptible a 9

Migraña con o sin aura susceptible a 1

Migraña con o sin aura susceptible a 10

Migraña con o sin aura susceptible a 11

Migraña con o sin aura susceptible a 3

Migraña con o sin aura susceptible a 5

Migraña con o sin aura susceptible a 6

Migraña con o sin aura susceptible a 8

Migraña sin aura susceptible a 4

Migraña hemipléjica familiar 1 FHM1

Migraña hemipléjica familiar 2

Migraña hemipléjica familiar 3

Coma migrañoso

Leucodistrofia subclínica leve - mutación GJC2

Mildenberger 1998: esclerosis mesangial difusa-Dandy-Walker-polidactilia

Retraso mental ligado al cromosoma X de Miles-Carpenter síndrome MCS

Milia Múltiple Eruptiva

Millard-gubler síndrome

Miller-Dieker - combinación VATER

Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker

Miller-Fisher síndrome incluyendo polineuritis craneal

Enfermedad similar a Milroy: mutaciones de VEGFC

Miopatía Minicore con Oftalmoplejía Externa

Miopatía Minicore Inicio prenatal con artrogriposis

Neuropatía minifascicular con disgenesia gonadal parcial 46 xy

Espejismo síndrome ESPEJISMO

Pie de espejo

Mirror Image Ear Plus Otras anomalías

Movimientos del espejo - Vértebras en bloque parcial - Heterotopía nodular

Movimientos de espejo 1 MRMV1

Movimientos de espejo 2 MRMV2

Molares perdidos: dismorfismo facial leve

Mitchell-Riley síndrome mtchrs

Señalización de calcio mitocondrial - mutación MICU1

Defecto del transportador de citrato mitocondrial

Deficiencia del complejo mitocondrial I

Deficiencia del complejo mitocondrial I con aplasia de vasos retinianos atrofia óptica

Deficiencia del complejo mitocondrial II

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 1 MC3DN1

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 2 MC3DN2

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 3 MC3DN3

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial IIi 4 MC3DN4

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 5 MC3DN5

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 6 MC3DN6

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 7 MC3DN7

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 8 MC3DN8

Tipo nuclear de deficiencia del complejo mitocondrial III 9 MC3DN9

Deficiencia del complejo mitocondrial IV

Complejo mitocondrial V atp sintasa tipo nuclear deficiencia 2 MC5DN2

Complejo mitocondrial V atp sintasa tipo nuclear deficiencia 3 MC5DN3

Complejo mitocondrial V atp sintasa tipo nuclear deficiencia 4 MC5DN4

Complejo mitocondrial V atp sintasa tipo nuclear deficiencia 5 Mc5dn5

Enfermedad mitocondrial: mutación 3291 t to C

Enfermedad mitocondrial: mutación 5814 g

Enfermedad mitocondrial: inserción de un solo nucleótido en Trna-Glut

Enfermedad mitocondrial: mutación A3288g Trna Leu.

Enfermedad mitocondrial: insuficiencia suprarrenal

Enfermedad mitocondrial - Deficiencia de Agc1

Enfermedad mitocondrial - anemia-miocardiopatía-acidosis láctica

Enfermedad mitocondrial - relacionada con Ant1

Enfermedad mitocondrial - Ataxia hipogon. Hipogonadismo Coriorretinopatía

Enfermedad mitocondrial: disfunción autonómica y vascular

Enfermedad mitocondrial: benigna y reversible.

Enfermedad mitocondrial - Cerebelosa - Degeneración de la retina - Relacionada con Aco2

Enfermedad mitocondrial: autoanticuerpo circulante

Enfermedad mitocondrial: neuropatía por cirrosis

Enfermedad mitocondrial: paladar hendido

Enfermedad mitocondrial - compl I def aplasia de vasos retinianos atrofia óptica

Enfermedad mitocondrial: complejo I y complejo IV en el mismo paciente

Enfermedad mitocondrial - Deficiencia del complejo I II y IV

Enfermedad mitocondrial - deficiencia del complejo III

Enfermedad mitocondrial - Miopatía benigna por deficiencia del complejo IV

Enfermedad mitocondrial - Deficiencia del complejo IV Cardiopatía de inicio temprano

Enfermedad mitocondrial - Deficiencia del complejo IV Fatal Tipo infantil

Enfermedad mitocondrial - Aumento del complejo IV - Autismo - Regresión

Enfermedad mitocondrial: úlceras corneales, fracturas, hipotermia

Enfermedad mitocondrial - Defecto de Toni-Fanconi-Debre

Enfermedad mitocondrial - sordera - insuficiencia hepática y renal - ácido láctico

Enfermedad mitocondrial - Mutación sordera-ataxia-mioclono trnaser ucn.

Enfermedad mitocondrial: deficiencia de los complejos I y IIi

Enfermedad mitocondrial: deleciones y duplicaciones

Enfermedad mitocondrial - Demencia y miocardiopatía - Anuncio

Enfermedad mitocondrial: demencia y corea trna triptófano

Enfermedad mitocondrial: diabetes, sordera, ataxia y otras características

Enfermedad mitocondrial - Distonía - Sordera - Episodios similares a un accidente cerebrovascular

Enfermedad mitocondrial - encefalopatía - mutaciones VARS2 y TARS2

Enfermedad mitocondrial - Hiper-Ck-Emia episódica

Enfermedad mitocondrial - Fanconi Diabetes Ataxia Hipocalcemia, etc.

Enfermedad mitocondrial: mortal en la infancia

Enfermedad mitocondrial - miocardiopatía hipertrófica - acidosis láctica

Enfermedad mitocondrial - acidosis láctica - miocardiopatía - SNC - GTPBP3

Enfermedad mitocondrial: inicio tardío con miocardiopatía

Enfermedad mitocondrial: mutación M. 3242 ga

Enfermedad mitocondrial - Anemia megaloblástica - Encefalopatía recurrente

Enfermedad mitocondrial - leve inespecífica

Enfermedad mitocondrial: agotamiento mitocondrial

Enfermedad mitocondrial: deleciones múltiples

Enfermedad mitocondrial: deficiencias de enzimas múltiples

Enfermedad mitocondrial: distrofia muscular

Enfermedad mitocondrial: mutación en el anticodón de transferencia de ARN

Enfermedad mitocondrial: miopatía con mutaciones FDX1L

Enfermedad mitocondrial: miopatía, neuropatía, hipogonadismo, centelleo

Enfermedad mitocondrial - miotonía

Enfermedad mitocondrial - nefrótica síndrome

Enfermedad mitocondrial - neurodegenerativa - mutaciones ISCA2

Enfermedad mitocondrial - Oftalmoparesia - Insuficiencia respiratoria

Enfermedad mitocondrial - Oftalmoplejía Plus - Mutaciones Mgme1

Enfermedad mitocondrial - oftalmoplejía plus - MGME1 o RNASEH1 mut

Enfermedad mitocondrial - Oftalmoplejía Plus - Mutación Mt-Trna

Enfermedad mitocondrial: parkinsonismo y sordera

Enfermedad mitocondrial: neuropatía periférica

Enfermedad mitocondrial: deficiencia de portadores de fosfato

Enfermedad mitocondrial - mutación PNPLA8

Enfermedad mitocondrial similar a la polimiositis

Enfermedad mitocondrial: presenta disfunción autonómica y visceral

Enfermedad mitocondrial que se presenta con insuficiencia suprarrenal

Enfermedad mitocondrial: edema cerebral severo mutación trnahis

Enfermedad mitocondrial: mutaciones de Sucla2

Enfermedad mitocondrial: muerte súbita en la primera infancia

Enfermedad mitocondrial: muerte súbita en adultos jóvenes

Enfermedad mitocondrial - nefritis tubulointersticial demencia ret cerdo

Enfermedad mitocondrial - Endocrinopatía por nefritis tubulointersticial

Enfermedad mitocondrial que se presenta con disfunción autonómica y vascular

Agotamiento del ADN mitocondrial

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 1 mngie Tipo MTDPS1

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 11 MTDPS11

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 12 tipo cardiomiopático MTDPS12

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 13 tipo encefalomiopático MTDPS13

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 15 tipo hepatocerebral MTDPS15

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 2 tipo miopático MTDPS2

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 3 tipo hepatocerebral MTDPS3

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 4 A alpers tipo MTDPS4A

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 4 B mngie Tipo MTDPS4B

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 5 encefalomiopático con o sin aciduria metilmalónica MTDPS5

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 6 tipo hepatocerebral MTDPS6

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 7 tipo hepatocerebral MTDPS7

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 8 Un tipo encefalomiopático con tubulopatía renal MTDPS8A

Agotamiento del ADN mitocondrial síndrome 9 Tipo encefalomiopático con aciduria metilmalónica MTDPS9

Hipoacusia mitocondrial-ataxia-mioclono

Factor estimulante de la importación mitocondrial

Miopatía mitocondrial

Miopatía mitocondrial - mutación CHCHD10

Miopatía mitocondrial con un defecto en el transporte de proteínas mitocondriales

Miopatía mitocondrial con diabetes

Miopatía mitocondrial con acidosis láctica

Miopatía mitocondrial Encefalopatía Acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular MELAS

Miopatía mitocondrial infantil transitoria MMIT

Miopatía mitocondrial, acidosis láctica y anemia sideroblástica MLASA

Miopatía mitocondrial, acidosis láctica y anemia sideroblástica MLASA Plus

Miopatía mitocondrial-anemia-miocardiopatía-acidosis láctica

Deficiencia de portador de fosfato mitocondrial

Deficiencia de portador de piruvato mitocondrial MPYCD

Cadena respiratoria mitocondrial

Deficiencia mitocondrial de enoil-coa hidratasa 1 de cadena corta ECHS1D

Mitocondrial síndrome con ataxia neuropatía periférica diabetes mellit

Mitocondrial síndrome con ataxia neuropatía periférica diabetes mellitus e hipogonadismo hipergonadotrópico

PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL 1 MVP1

Prolapso de la válvula mitral 2 MVP2

PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL 3 MVP3

Displasia ósea esclerosante mixta-Convulsiones-Retraso mental

Distrofia ósea esclerosante mixta

Tipo de distrofia ósea esclerosante mixta 2

Distrofia muscular de Miyoshi

Distrofia muscular de Miyoshi 2 MMD2

Distrofia muscular de Miyoshi 3 MMD3

Trastorno relacionado con MKRN3

Joubert relacionado con MKS1 síndrome con agenesia del cuerpo calloso

Mmmm - Megalocornea Macrocefalia Retraso Mental y Motor

Modificador ligado a X para defectos neurofuncionales

Secuencia de Moebius - Hipogenitalismo-Retraso mental

Secuencia de Moebius - neuropatía periférica-hipogonadismo

Moebius síndrome - fibrosis de los músculos extraoculares - mutaciones de KIF21A

Síndrome de Moebius (MBS)

Como Moebius síndrome

Como Moebius síndrome con hiperpigmentación macular

Mohr síndrome

Mohr-tranebjaerg síndrome mts

Reinclusión Molar I

Signo del diente molar: displasia del vermis superior

Complementación de la deficiencia de cofactor de molibdeno Grupo A MOCODA

Complementación de la deficiencia de cofactor de molibdeno Grupo B MOCODB

Momes síndrome - Retraso mental - Obesidad - Prognatismo

Momo síndrome

Monilethrix

Monilethrix - pulgar ausente - TEA

Monilethrix - Atresia del conducto auditivo

Monilethrix síndrome

Receptor de glóbulos rojos de mono MRBC

Transportador de monocarboxilato 1 Deficiencia MCT1D

Deficiencia de elevación monocular - Mandíbula guiñando un ojo - Dextrocardia

Deficiencia de monocitos y células dendríticas autosómica recesiva

Trastorno quimiotáctico de monocitos

Mononeuropatía del nervio mediano MNMN leve

Monofalángia del dedo gordo del pie

Monosomía 7 de médula ósea

Monti 2010 - Retraso del crecimiento - Punta nasal plana - Oligodactilia - Mr

Moog 1999: similar a la osteogénesis imperfecta síndrome

Moore-Weaver - anomalías craneofaciales por artrogriposis distal

Morales-Peralta 2014 - cuero cabelludo-oreja-pezón - como síndrome

Morava 2003: mesomelia con defectos del rayo cubital

Morava 2004 - Defecto focal de la piel - Micoftalmia - Defectos en las extremidades

Obesidad mórbida y fallo espermatogénico MOSPGF

Trastorno relacionado con MORC2

Mori 1999 - Anemia hipolastica-retraso mental

Morimoto 2001: sinfalangismo-ptosis-sordera-insuficiencia renal

Morle 2000: microftalmos colobomatoso

Morm síndrome

Anomalía Morning Glory - Polimicrogiria hipoplasia dérmica focal

Anomalía de la gloria de la mañana - dermoides limbales

Anomalía de la gloria de la mañana - Polimicrogiria

Disco Morning Glory - Enfermedad de Moyamoya

Gloria de la mañana síndrome - Hemangiomas capilares

Gloria de la mañana síndrome - PHPV

Gloria de la mañana síndrome - Encefalocele esfenoetmoidal

Gloria de la mañana síndrome del disco óptico

Morquio síndrome C

Como morquio síndrome

Morrison-Young - Siringomas-Dientes natales-Oligodoncia

Mortier 1998: condrodisplasia punctata: paladar hendido

Morton 1998 Displasia esquelética letal: dígitos ectópicos

Morvan síndrome

Patrón de mosaico de todo el genoma

Trisomía en mosaico 16

Trisomía en mosaico 8

Aneuploidía abigarrada en mosaico síndrome 1 MVA1

Aneuploidía abigarrada en mosaico síndrome 2 MVA2

Mosca 2007 - Polimicrogiria - Hipoplasia Vermis - Paladar hendido

Cinetosis

Enfermedad de la neurona motora con demencia y oftalmoplejía

Neuropatía motora periférica con disautonomía

Movido a 310600

Síndrome de Mowat-Wilson (MOWS)

Moyamoya - acalasia

Enfermedad de Moyamoya - Atrofia coriorretiniana

Enfermedad de Moyamoya - Disfunción pupilar de las carótidas ectásicas

Enfermedad de Moyamoya: afectación de la arteria extracraneal

Enfermedad de Moyamoya - hemofilia A - hipertensión

Enfermedad de Moyamoya - Hipogonadismo - Azoospermia - Baja estatura

Enfermedad de Moyamoya - Retraso mental - Dismorfismo facial

Enfermedad de Moyamoya - Enfermedad de Ollier

Enfermedad de Moyamoya - Quistes renales

Enfermedad de Moyamoya - Unilateral

Enfermedad de Moyamoya 1 MYMY1

Enfermedad de Moyamoya 4 con hipogonadismo hipergonadotrópico de baja estatura y dismorfismo facial MYMY4

Enfermedad de Moyamoya 5 MYMY5

Enfermedad de Moyamoya 6 con acalasia MYMY6

Mr - Microcefalia - Afectación muscular Mutaciones pomt2

Mr - Microcefalia - Afectación muscular pomt2 Mutaciones Pomt1

Mr - Neutropenia - Mutaciones Hax1

Trastorno relacionado con MRM2

Trastorno relacionado con MRPS34

Mrx - ftsj1

Mrx - znf41

Mrx - znf81

Mrx21

Mrx29 - Relacionado con Arx

MRX84

Enfermedad de las articulaciones de Mseleni

Relacionado con MSH4 síndrome

Relacionado con MSTO1 síndrome

Leucoencefalopatía relacionada con MTFMT y pérdida visual progresiva

Trastorno relacionado con MTHFD1

Mubashir 1999 - Situs Inversus-Retraso mental-Dismorfismo

Pozos de muckle síndrome mws

Candidiasis mucocutánea-enfermedad tiroidea

Displasia mucoepitelial hereditaria

Mucolipidosis

Mucolipidosis II Alfa / beta

Mucolipidosis III Alfa beta

Mucolipidosis iii gamma

Mucolipidosis tipo IV

Mucopolisacaridosis

Tipos no clasificados de mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis tipo IIID (MPS3D)

Mucopolisacaridosis tipo O brien

Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS6)

Mucopolisacaridosis tipo VII MPS7

Mucopolisacaridosis tipo VIII Di Ferrante

Mucopolisacaridosis tipo II (MPS2)

Mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS3A)

Mucopolisacaridosis, tipo IIIB

Mucopolisacaridosis, tipo IIIC

Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS4A)

Mucopolisacaridosis tipo IVB MPS4B

Mucopolisacaridosis, tipo IX (MPS9)

Inspiración de moco del tracto respiratorio

Mueller 2011 - Señor - Orejas grandes - Dedos en forma de espátula - Lengua protuberante

Síndrome de Muenke

Muir-torre síndrome mrtes

Mulchandani-bhoj-conlin síndrome mbcs

Nanismo Mulibrey

Mullegama-klein-martinez síndrome mkms

Aplasia e hiperandrogenismo de Muller

Persistencia de derivados de Müller con linfangiectasia y polidactilia postaxial

Aplasia del conducto de Müller Agenesia renal unilateral y anomalías de la somita cervicotorácica MURCS

Demencia por infarto múltiple - Tipo sueco

Osteólisis multicéntrica carpotarsal síndrome MCTO

Fibromatosis multicéntrica con displasia metafisaria

Miopatía multinúcleo con retraso mental, baja estatura e hipogonadotropichypogonadism

Displasia renal multiquística - Ausencia del cuerpo calloso - Hidrocefalia

Neuropatía motora desmielinizante multifocal

Linfangioendoteliomatosis multifocal - Trombocitopenia - Gi Bleeds

Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa

Deficiencia múltiple de acil-coa deshidrogenasa: sensible a la riboflavina

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa MADD

Pliegues cutáneos circunferenciales múltiples - tipo Kunze

Pliegues cutáneos circunferenciales múltiples Plus - Tipo tembloroso

Múltiples anomalías congénitas-hipotonía-convulsiones síndrome 1 MCAHS1 PIGN

Múltiples anomalías congénitas-hipotonía-convulsiones síndrome 2 MCAHS2 PIGA

Múltiples anomalías congénitas-hipotonía-convulsiones síndrome 3 CERDO MCAHS3

Neoplasia endocrina múltiple tipo I MEN1

Neoplasia endocrina múltiple tipo IIA MEN2A

Neoplasia endocrina múltiple tipo IIb MEN2B

Neoplasia endocrina múltiple tipo IV MEN4

Granuloma eosinofílico múltiple

Displasia epifisaria múltiple - Catarata

Displasia epifisaria múltiple con fenotipo de Robin

Múltiples puntos blancos evanescentes síndrome

Múltiples exostosis y espasticidad

Múltiples exostosis con tetraparesia espástica

Exostosis múltiple-Miopatía-Retraso mental

Múltiples exostosis-espasticidad

Fibroadenomas múltiples de mama MFAB

Múltiples espirales de pelo

Hernias múltiples

Hemangiomatosis intracraneal múltiple con calcificación

Múltiples luxaciones de articulaciones, baja estatura, dismorfia craneofacial, con o sin defectos cardíacos congénitos

Hipometilación materna múltiple síndrome

Múltiples disfunciones mitocondriales síndrome 1 MMDS1

Múltiples disfunciones mitocondriales síndrome 2 MMDS2

Múltiples disfunciones mitocondriales síndrome 3 MMDS3

Múltiples disfunciones mitocondriales síndrome 4 MMDS4

Pterigión múltiple - hererotaxia - atresia eosofágica - defectos de las extremidades

Pterigión múltiple síndrome

Pterigión múltiple síndrome - riñón en herradura - polidactilia

Pterigión múltiple síndrome - tipo Rajab

Pterigión múltiple síndrome EVMPS variante de Escobar

Pterigión múltiple síndrome LMPS de tipo letal

Pterigión múltiple síndrome Vinculado a X

Esclerosis múltiple - anemia

Esclerosis múltiple: inicio en la niñez

Esclerosis múltiple: neuropatía desmielinizante

Esclerosis múltiple: distonía, blefaroespasmo.

Esclerosis múltiple: inicio infantil

Susceptibilidad de la esclerosis múltiple a la EM

Epitelioma escamoso múltiple autocurativo

MSD por deficiencia múltiple de sulfatasa

Síndrome de sinostosis múltiple

Múltiples sinostosis síndrome 1 SYNS1

Múltiples sinostosis síndrome 2 SYNS2

Atrofia de sistemas múltiples 1 Susceptibilidad a MSA1

Atrofia multisistémica con degeneración retiniana

Región cromosómica asociada a múltiples tumores 1

Displasia linfática multisegmentaria con afectación sistémica

Trastorno multisistémico con atrofia cerebelosa ar

Degeneración neuronal multisistémica Ácido araquidónico anormal

Disfunción multisistémica del músculo liso síndrome

Mungan síndrome

Murcs - más

Asociación MURCS

Murdoch 1971: anomalías en los ojos sordos, dientes descoloridos

Murphy-Ryan 2012: displasia ósea esclerosante

Murray 2002 - peromelia phocomelia

Murray-Puretic síndrome fibromatosis hialina juvenil

Músculo: hiperckemia

Deficiencia de adenilato desaminasa muscular

Calambres musculares familiares

Glucogenosis muscular ligada al cromosoma X

Hipertrofia muscular con neuropatía

Hipertrofia muscular MSLHP

Locus de rasgos cuantitativos de fuerza muscular 1

Enfermedad de tipo músculo-ojo-cerebro - sustancia blanca multiquística - mutación DAG1

Atrofia Muscular Ataxia Retinitis Pigmentosa y Diabetes Mellitus

Atrofia Muscular Neurogénica Maligna

Distrofia muscular: deficiencia de beta-distroglicanos.

Distrofia muscular - Corea - Retraso mental

Distrofia muscular: clasificación de afecciones cartografiadas

Distrofia muscular - Alfa distroglicano congénito Def - B3galnt2 Mut

Distrofia muscular: deficiencia congénita de alfa-distroglicanos

Distrofia muscular: defecto congénito de la migración neuronal y neuropatía

Distrofia muscular: inicio temprano con afectación diafragmática

Distrofia muscular - Dominante autosómico de inicio temprano

Distrofia muscular - Emery-Dreifuss ar

Distrofia muscular - Infantil mortal con afectación del SNC

Distrofia muscular: hipertónica infantil mortal

Distrofia muscular - Faja de extremidades ar - Mutaciones de Ispd

Distrofia muscular - Faja de miembros ar - Late-Onet - Vacuolas con borde

Distrofia muscular - Faja de extremidades ar - Vinculado a 8 q24

Distrofia muscular - Faja de extremidades ar - Tipo turco - Pomt1 Mut

Distrofia muscular: correlación de la cintura de las extremidades con 19 q13. 3

Distrofia muscular - Faja de extremidades - Mutación Desmin

Distrofia muscular - cintura de las extremidades - mutaciones POMK

Distrofia muscular - Faja de extremidades con contracturas de tobillo.

Distrofia muscular - Anuncio de faja de extremidades - Tipo español

Distrofia muscular: anuncio de cinturas de miembros con afectación facial prominente

Distrofia muscular: anomalías cardíacas de la cintura de las extremidades

Distrofia Muscular - Oculofaríngea - Tipo Cooper

Distrofia muscular oculofaríngea de inicio en la niñez

Distrofia muscular: anuncio pseudohipertrófico

Distrofia muscular - columna rígida - contracturas - mutaciones TOR1AIP1

Distrofia muscular - tipo escapular

Distrofia muscular de inicio en la edad adulta con leucoencefalopatía

Distrofia muscular tipo Barnes

Distrofia Muscular Tipo Becker DMO

Distrofia muscular de tipo cardiaco

Distrofia muscular Deficiencia congénita de merosina 1 a

Distrofia muscular congénita 1 b

DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA 1 B MDC1B

Distrofia muscular congénita por deficiencia de integrina alfa 7

Distrofia muscular relacionada con Lmna congénita

Distrofia muscular congénita tipo megaconial MDCMC

Distrofia muscular congénita merosina positiva

Distrofia muscular congénita que produce artrogriposis

Distrofia muscular congénita con atrofia cerebelosa

Distrofia muscular congénita con catarata e hipogonadismo infantil

Distrofia muscular congénita de rápida progresión

Distrofia muscular congénita con sistema nervioso central severo y ausencia de fibras mielinizadas grandes

Distrofia muscular tipo Duchenne DMD

Distrofia Muscular Hemicigota Tipo Letal

Distrofia muscular Dominante autosómico de cinturas de miembros

Distrofia muscular de cintura autosómica dominante 4 Lgmdd4

Distrofia muscular Cinturón de extremidades Autosómica recesiva 25 Lgmdr25

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 1 B LGMD1B

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 1 C LGMD1C

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 1 E LGMD1E

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 1 F LGMD1F

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 1 H LGMD1H

Distrofia muscular tipo faja de extremidades 2 A LGMD2A

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 B LGMD2B

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 C LGMD2C

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 D LGMD2D

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 E LGMD2E

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 F LGMD2F

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 G LGMD2G

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 H LGMD2H

Distrofia muscular tipo faja-extremidad 2 J LGMD2J

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 L LGMD2L

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 Q LGMD2Q

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 R LGMD2R

Distrofia muscular Tipo de faja de extremidades 2 S LGMD2S

Distrofia muscular tipo de cintura de extremidades 2 W LGMD2W

EXTREMIDADES DE DISTROFIA MUSCULAR TIPO 2 Z LGMD2Z

Distrofia Muscular Tipo Mabry

Distrofia muscular progresiva pectorodorsal

Distrofia muscular pseudohipertrófica con capilares internalizados

Distrofia muscular escapulohumeral

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 10 MDDGA10

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 11 MDDGA11

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 12 MDDGA12

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 13 MDDGA13

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 14 MDDGA14

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 2 MDDGA2

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 3 MDDGA3

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 4 MDDGA4

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 5 MDDGA5

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 6 MDDGA6

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 7 MDDGA7

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 8 MDDGA8

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 9 Mddga9

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares tipo A 1 MDDGA1

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con retraso mental tipo B 14 MDDGB14

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con retraso mental tipo B 1 MDDGB1

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con retraso mental tipo B 2 MDDGB2

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con retraso mental tipo B 3 MDDGB3

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con retraso mental tipo B 6 MDDGB6

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con o sin retraso mental tipo B 5 MDDGB5

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita sin retraso mental tipo B 4 MDDGB4

Distrofia muscular-Dystroglycanopatía miembro-Faja tipo C 12 MDDGC12

Distrofia muscular-distroglicanopatía extremidad-faja tipo C 14 MDDGC14

Distrofia muscular-distroglicanopatía extremidad-faja tipo C 1 MDDGC1

Distrofia muscular-Dystroglycanopatía miembro-Faja tipo C 2 MDDGC2

Distrofia muscular-distroglicanopatía extremidad-faja tipo C 3 MDDGC3

Distrofia muscular-Dystroglycanopatía miembro-Faja tipo C 4 MDDGC4

Distrofia muscular-distroglucanopatía extremidad-cintura tipo C 5 MDDGC5

Distrofia muscular-distroglicanopatía extremidad-faja tipo C 7 MDDGC7

Distrofia muscular-distroglicanopatía de la cintura de las extremidades tipo C 8 Mddgc8

Distrofia muscular-Dystroglycanopatía miembro-Faja tipo C 9 MDDGC9

Hipertonía muscular letal

Hipoplasia Muscular Congénita Universal de Krabbe

Tono perfecto musical

Calambre del músico

Musk incapacidad para oler

Miastenia

Clasificación de la miastenia

Genes de clasificación de miastenia

Miastenia - congénita - mutaciones GMPPB

Miastenia: escasez postsináptica de hendiduras sinápticas y utrofina

Miastenia - Postsináptica - Anticuerpos de almizcle y mutaciones

Miastenia - Defecto postsináptico. Función alterada de los receptores de Ach

Miastenia: número reducido postsináptico de pliegues de hendiduras sinápticas

Miastenia: número reducido postsináptico de pliegues sinápticos

Miastenia: cierre rápido postsináptico del canal

Miastenia - Presináptica - Abn. en Liberación o Movilización de Síntesis de Ach

Miastenia: escasez presináptica de vesículas sinápticas

Miastenia - Sináptica - Mutaciones de Agrin

Miastenia - sináptica - mutaciones COL13A1

Miastenia - Sináptica - Mutaciones Dok7

Miastenia: no responde a los inhibidores de la acetilcolinesterasa

Miastenia grave: polineuropatía desmielinizante.

Miastenia grave: distonía con fluctuación diurna

Miastenia grave: artritis juvenil

Miastenia grave - Cataratas por miopatía

Miastenia grave - Distrofia miotónica

Miastenia grave: sarcoidosis.

Miastenia grave - Esclerodermia

Miastenia grave con hiperplasia del timo

Miastenia grave MG

Miastenia congénita refractaria a los inhibidores de la acetilcolinesterasa

Miastenia familiar de cinturas de miembros

Parecido a la miastenia síndrome Causado por recubrimiento de fibra muscular

Miasténico síndrome Congénito 11 asociado con la deficiencia del receptor de acetilcolina CMS11

Miasténico síndrome 12 CMS12 congénito

Miasténico síndrome 14 CMS14 congénito

Miasténico síndrome 15 CMS15 congénito

Miasténico síndrome 16 CMS16 congénito

Miasténico síndrome 17 CMS17 congénito

Miasténico síndrome 18 CMS18 congénito

Miasténico síndrome CMS20 congénito 20 presináptico

MISTÉNICO SÍNDROME 21 PRESINÁPTICO CMS21 CONGÉNITO

Miasténico síndrome 22 Cms22 congénito

Miasténico síndrome CMS2A congénito 2 de canal lento

Miasténico síndrome 2 c congénito asociado con la deficiencia del receptor de acetilcolina CMS2C

Miasténico síndrome CMS3A congénito 3 de canal lento

Miasténico síndrome CMS3B de canal rápido congénito 3 b

Miasténico síndrome 3 c congénito asociado con la deficiencia del receptor de acetilcolina CMS3C

MISTÉNICO SÍNDROME CONGÉNITO 4 UN CMS4A DE CANAL LENTO

Miasténico síndrome CMS4B de canal rápido congénito 4 b

MISTÉNICO SÍNDROME CONGÉNITO 4 C ASOCIADO CON DEFICIENCIA DEL RECEPTOR DE ACETILLCOLINA CMS4C

Miasténico síndrome CMS7 presináptico 7 congénito

Miasténico síndrome 8 CMS8 congénito

Miasténico síndrome Congénito 9 asociado con la deficiencia del receptor de acetilcolina CMS9

Miasténico síndrome Congénito asociado con apnea episódica

Miasténico síndrome Canal rápido congénito

Miasténico síndrome Canal lento congénito

Miasténico síndrome Congénito con agregados tubulares 1 CMSTA1

Miasténico síndrome Congénito con agregados tubulares 2 CMSTA2

Infecciones micobacterianas y virales Susceptibilidad a autosómica recesiva

Susceptibilidad de Mycobacterium Tuberculosis a 1

Susceptibilidad de Mycobacterium Tuberculosis a 2

Susceptibilidad de Mycobacterium Tuberculosis a 3

Susceptibilidad de Mycobacterium Tuberculosis al ligado al cromosoma X

Micosis fungoide

Midriasis - Arritmia cardíaca Resp. Debilidad Debilidad Hipohidrosis

Midriasis congénita

Respuesta midriática a agentes farmacológicos

Fibras nerviosas mielinizadas retina miopía

Fibras nerviosas mielinizadas-vitreorretinopatía-mano-pie dividida

Fibras nerviosas ópticas mielinizadas

Mielinización retardada

Trastorno mielocerebeloso

Mielocistocele

Similar a la leucemia mielocítica síndrome Crónica familiar

Mielodisplasia Inmunodeficiencia Dismorfismo facial Baja estatura y retraso psicomotor

Mielodisplásico síndrome MDS

Mielofibrosismielofibrosis con metaplasia mieloide incluida MMM INCLUIDA

Supresor de tumores mieloides

Insuficiencia mielolinfática

Mieloma Múltipleamiloidosis sistémica incluido AL INCLUIDO

Mielopatía - crónica progresiva

Mielopatía Htlv- 1 -Associated

Deficiencia de mieloperoxidasa

Enfermedad mieloproliferativa autosómica recesiva

Trastorno mieloproliferativo crónico con eosinofilia

Mieloproliferativo síndrome Transitorio

Trastorno relacionado con MYF5

MYH14 - Malformaciones anorrectales relacionadas

Trastorno relacionado con MYH6

Trastorno relacionado con MYH7

Myhre 1981: retraso mental hendido por deficiencia del crecimiento

Síndrome de Myhre (MYHRS)

Trastorno relacionado con MYL1

Myles 1992: anomalía de Peters ausente calcificación cerebral del cuerpo calloso

Trastorno relacionado con MYMK

Encefalopatía mio-neuro-gastrointestinal MNGIE síndrome

Trastorno relacionado con la MYO1H

Susceptibilidad de infarto de miocardio a 2

Ausencias mioclónicas

Distonía mioclónica

Distonía mioclónica Plus

Epilepsia mioclónica - unverricht-Lundborg - 2 nd Locus

Epilepsia mioclónica en adultos

Epilepsia mioclónica: convulsiones astáticas o convulsiones acinéticas

Epilepsia mioclónica: ataxia ramsay-Hunt y neuropatía

Epilepsia mioclónica - Ataxia - Mutaciones de Gosr2

Epilepsia mioclónica - ataxia - mutación KCNA2

Epilepsia mioclónica infantil benigna

Epilepsia mioclónica - Reflejo infantil benigno

Epilepsia mioclónica: epilepsia generalizada parcial compleja

Epilepsia mioclónica - Demencia atípica

Epilepsia mioclónica - Encefalopatía mioclónica temprana eme

Epilepsia mioclónica: intermedia entre Sime y Bime 16 p13

Epilepsia mioclónica: prenatal grave con displasia cortical

Epilepsia mioclónica - Intelecto preservado - Neuropatía desmielinizante

Epilepsia mioclónica - Prickle1 prckle2

Epilepsia mioclónica: mutaciones progresivas de kctd7

Epilepsia mioclónica - progresiva - ataxia - mutaciones LMNB2

Epilepsia mioclónica - Progresiva - Mutaciones de Col6a2

Epilepsia mioclónica - Progresiva - Correlación con 16 pter

Epilepsia mioclónica - Progresiva - Tipo Ferlazzo

Epilepsia mioclónica - retinitis pigmentosa nefronoptisis.

Epilepsia mioclónica - Temblor - Mutaciones Cntn2

Epilepsia mioclónica - con sordera y distrofia macular

Epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas irregulares MERRF

Epilepsia mioclónica de Lafora

Epilepsia mioclónica de Unverricht y Lundborg

EPILEPSIA MIOCLÓNICA FAMILIAL INFANTIL FIME

Epilepsia mioclónica tipo Hartung

Susceptibilidad juvenil de epilepsia mioclónica a 4 EJM4

Epilepsia mioclónica progresiva

Epilepsia mioclónica-atónica MAE

Mioclonías: benignas de la infancia

Mioclonías - Corea

Mioclonías: distonía, corea y temblor

Mioclono - Negativo epiléptico

Mioclonías - párpado y ausencias

Mioclono - Familiar - Inicio en la edad adulta - Ad

Mioclono - Focal

Mioclono - Focal - Facio-mandibular que imita el bruxismo del sueño.

Mioclonías: progresivas pero con Eeg normal

Mioclonías: segmentarias de origen espinal

Mioclono - Atrofia muscular espinal - Genética severa incierta

Mioclonías y ataxia

Epilepsia mioclónica: ataxia y retinopatía

Ataxia cerebelosa mioclónica y sordera

Mioclono cortical familiar FCM

Mioclono hereditario con atrofia muscular distal progresiva

Miofibromatosis infantil 2 IMF2

Mioglobinuria - dominante

Mioglobinuria autosómica dominante

Mioglobinuria recurrente

Mioquimia

Artrogriposis-convulsiones miopáticas

Miopatía proximal - Genes mapeados

Miopatía - Depósitos de filamentos de actina.

Miopatía - aguda

Miopatía: inicio en la edad adulta y fibras de doble anillo

Miopatía - Artrogriposis-Convulsiones

Miopatía - Vacuolas autofágicas - Multiorgánico

Miopatía - Bender

Miopatía - Benigna - Tipo samaritano

Miopatía - Deficiencia de Beta Enolasa

Miopatía - Fragilidad ósea

Miopatía - branquial

Miopatía - Cap Miopatía congénita

Miopatía: afectación cardíaca, retraso mental y vacuolas

Miopatía - Miocardiopatía - Mutaciones Mybpc3

Miopatía: miocardiopatía con cuerpos hialinos y varillas de nemalina

Miopatía - Miopatía centronuclear inusual

Miopatía - Miotubular centronuclear con cataratas

Miopatía - Carnitina Centronuclear Sistémica Def. Deficiencia de C IV

Miopatía: vesículas recubiertas y masas tubulares

Miopatía - Congénita - Tipo apoptótica

Miopatía - Congénita - Detención de la miogénesis

Miopatía - Congénita - Contactin- 1 Mutaciones

Miopatía - congénita - mutaciones SCH4A

Miopatía - Congénita - Agregados tubulares - Retraso mental

Miopatía: desproporción de tipo de fibra congénita ligada a X

Miopatía - Miopatía inflamatoria congénita

Miopatía: congénita con exceso de husos musculares.

Miopatía congénita con oftalmoplejía

Miopatía congénita con hipoplasia de fibras tipo II

Miopatía - Congénita con hipoplasia de fibras de tipo II clínicamente leve

Miopatía - Núcleos - Mutación Acta1

Miopatía: matrices tubulares reticuladas.

Miopatía: anuncio de miopatía del cuerpo citoplasmático

Miopatía - Miopatía del cuerpo citoplasmático ar

Miopatía: cuerpo citoplasmático con anomalía mitocondrial

Miopatía - Diabetes Mellitus - Inicio tardío

Miopatía - Predelicción diafragmática - Infantil

Miopatía: distal desvinculada

Miopatía - distal - mutaciones ADSSL1

Miopatía - distal - miocardiopatía - ligada al cromosoma X - FHLI

Miopatía - Distal - Mutación homóloga de tipo Kelch 9

Miopatía - Distal - Mutaciones de miotilina

Miopatía - Distal - Mutaciones de Polg

Miopatía - distal - tipo Mahjneh 2003

Miopatía - distal - tipo rodolico 2005

Miopatía - distal - tipo Williams

Miopatía - distal - Udd

Miopatía - Tipo distal Murakami

Miopatía - Distal con herencia autosómica recesiva Miopatía miyoshi

Miopatía distal con insuficiencia respiratoria precoz

Anuncio de miopatía distal con inicio en la infancia

Miopatía - Distal con varillas Filamentos intranucleares y vacuolas con borde

Miopatía distal con cuerpos sarcoplásmicos

Miopatía - Markesbery y Giggs de tipo distal

Miopatía: mutación distal-caveolina

Miopatía - Distal proximal - Mutaciones Vcp

Miopatía - Mutaciones Dok7

Miopatía: deleción de distrofinopatía con un fenotipo inusual

Miopatía: enzima convertidora de angiotensina elevada

Miopatía - Encefalopatía - Mutaciones Iba57

Miopatía - Familiar con trombocitopenia

Miopatía - Lisis por desproporción de tipo de fibra y compromiso cardíaco

Miopatía: inclusión de huellas dactilares

Miopatía: huella digital con núcleos centrales

Miopatía: pérdida focal de estrías cruzadas y multinúcleo

Miopatía - Lobulillar granulovacuolar con miotonía eléctrica

Miopatía - Deficiencia de la subunidad M de lactato deshidrogenasa

Miopatía - Inclusiones corporales de Mallory - Relacionadas con desmina

Miopatía - Miopatía de cambio mínimo mínimo

Miopatía - Mr - Hipotonía facial - Abn de materia blanca - Mutaciones Dag1

Miopatía - Mucolipidosis tipo IV

Miopatía - Multinúcleo y Centronúcleo

Miopatía: enfermedad multinúcleo con otras características

Miopatía: filamentos intermedios multinúcleo y miocardiopatía

Miopatía - miofibrilar - severa - recesiva - mutaciones MYOT

Miopatía - Miopatía del extensor de cuello

Miopatía: necrosante con cataratas y miocardiopatía

Miopatía - Nemalina - Rigidez - Hipertonía - Acta1

Miopatía - Gammapatía monoclonal nemalina e Igg

Miopatía - Barras de nemalina - Patología miofibrilar

Miopatía - Nemaline Rods Plus Núcleos

Miopatía - oculofaríngea con sordera

Miopatía - Oftalmoplejía - Vinculada a 17 p12- 13

Miopatía - Atrofia perifascicular

Miopatía: predominio de fibras de tipo 1: mutaciones RYR1

Miopatía: evolución rápida con fibras musculares deficientes en miosina

Miopatía - Cuerpo reductor

Miopatía - Miopatía vacuolar con borde autosómico dominante

Miopatía - Vacuolas con borde Almacenamiento de desmina y bloqueo AV

Miopatía: distribución en forma de anillo de núcleos, mitocondrias y bastones

Miopatía - Sarcotubular

Miopatía - Escápulo-Axio-Peroneo - Columna Doblada

Miopatía - Almacenamiento de Serca1 y Calsequestrina - Proteína excedente

Miopatía: rigidez espinal, hipertrofia de la pantorrilla, contactos y cardiopatía

Miopatía: almacenamiento de glucosaminoglicanos

Miopatía - Miopatía por fibra lobular trabecular

Miopatía - Agregado tubular - Inclusiones de Ibm

Miopatía: agregados tubulares, pupilas y contracturas anormales.

Miopatía: inclusiones tubulomembranosas

Miopatía: tipo 2 A uniformidad y pequeñez

Miopatía: hipotrofia de fibras tipo I con núcleos centrales

Miopatía - Fibra uniforme de tipo I

Miopatía: fibras uniformes de tipo I y retraso mental

Miopatía - Miopatía en banda Z

Miopatía - Zaspopatía

Miopatía - Cuerpo de cebra

Miopatía por defecto de lanzadera malato-aspartato

Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasa MMDD

Miopatía con metabolismo lipídico anormal

Miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco

Miopatía con signos extrapiramidales MPXPS

Miopatía con mitocondrias anormales gigantes

Miopatía con almacenamiento de glicoproteínas y glicosaminoglicanos

Miopatía Areflexia Dificultad respiratoria y disfagia de inicio temprano

Miopatía Autofágica Vacuolar de Inicio Infantil

Miopatía autosómica recesiva con columna rígida y contracturas de la articulación distal Mrrsdc

Miopatía centronuclear 1 CNM1

Miopatía centronuclear 2 CNM2

Miopatía centronuclear 3 CNM3

Miopatía centronuclear 4 CNM4

Miopatía centronuclear 5 CNM5

Miopatía Centronuclear X-Linked CNMX

Miopatía congénita

Miopatía congénita no progresiva con secuencia de Moebius y secuencia de Robin

Miopatía congénita Compton-North

Miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra 2 ligada al cromosoma X

Miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra CFTD

Miopatía distal 2

Miopatía distal 3 MPD3

Miopatía distal 1 MPD1

Miopatía distal 4 MPD4

Miopatía Distal Tateyama Tipo MPDT

Miopatía distal con inicio tibial anterior

Miopatía distal con insuficiencia respiratoria precoz autosómica dominante

Miopatía distal de inicio en la infancia

Miopatía distal con vacuolas bordeadas DMRV

Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía fatal

Miopatía Hialina Cuerpo Autosómico Recesivo

Miopatía aislada IMMD mitocondrial autosómica dominante

Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica 1 MLASA1

Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica 2 MLASA2

Miopatía Mitocondrial Progresiva con Catarata Congénita Pérdida Auditiva y Retraso en el Desarrollo

Miopatía Mitocondrial Letal Infantil

Miopatía miofibrilar 1 MFM1

Miopatía miofibrilar 2 MFM2

Miopatía miofibrilar 3 MFM3

Miopatía miofibrilar 4 MFM4

Miopatía miofibrilar 5 MFM5

Miopatía miofibrilar 6 MFM6

Miopatía miofibrilar 7 MFM7

Miopatía Miofibrilar Mortal Infantil Hipertónico Alfa-B relacionado con cristalina

Miopatía Almacenamiento de miosina

Miopatía que reduce el cuerpo ligado al cromosoma X de inicio en la niñez

Miopatía que reduce el cuerpo ligada al cromosoma X de inicio temprano severo

Cuerpo esferoide de miopatía

Agregado tubular de miopatía 1 TAM1

Agregado tubular de miopatía 2 TAM2

Miopatía vacuolar con agregados Casq1 VMCQA

Miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva MEAX

Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural XMPMA

Miopatía- Distal- Genes Mapped Plus Clasificación

Miopía - cataratas - degeneración vitreorretiniana - desprendimiento de retina

Miopía - Dandy-Walker - anomalías retinianas

Miopía: sordera y distrofia corneal

Miopía: miopía dominante 4

Miopía: miopía dominante 5

Miopía: miopía dominante 6

Miopía: miopía dominante 7

Miopía (dominante) vinculada a 10 q21

Miopía (dominante) vinculada a 1 p36

Miopía (dominante) vinculada a 22 q12- 22 q13

Miopía - dominante - vinculada a 5 p13

Miopía - dominante - vinculada a 5 p15

Miopa - dominante - mutaciones LOXL3

Miopía - dominante - mutaciones SLC39A5

Miopía - GENERAL

Miopía - recesiva

Miopía: Xq23 ligado al cromosoma X: 25

Miopía - ligada al cromosoma X - mutaciones NYX

Miopía: ligada al cromosoma X con hemeralopía congénita

Miopía - dominante - ZNF644

Miopía 1 MYP1 ligada al cromosoma X

Miopía 10 MYP10

Miopía 15 autosómica dominante MYP15

Miopía 17 autosómica dominante MYP17

Miopía 18 autosómica recesiva MYP18

Miopía 19 autosómica dominante MYP19

Miopía 2 MYP2 autosómica dominante

Miopía 21 autosómica dominante MYP21

Miopía 22 MYP22 autosómica dominante

Miopía 23 autosómica recesiva MYP23

Miopía 24 MYP24 autosómica dominante

Miopía 3 MYP3 autosómica dominante

Miopía 5 MYP5 autosómica dominante

Miopía 6 MYP6

Miopía 7 MYP7

Miopía 8 MYP8

Miopía 9 MYP9

Miopía alta con cataratas y degeneración treorretiniana MCVD

Anisometropía miópica

Miosclerosis autosómica recesiva

Miopatía por miosina - oftalmoplejía - recesiva

Miotonía - Miopatía Centronuclear

Miotonía - Permanentes

Miotonía - Potasio agregado

Miotonía Congénita Autosómica Dominante

Miotonía Congénita Autosómica Recesiva

Miotonía con anomalías esqueléticas y retraso mental

Miotonía agravada por potasio

Distrofia miotónica

Distrofia miotónica - 2 nd Locus

Distrofia miotónica - 3 rd Locus

Distrofia miotónica: hipersomnia, hipoventilación alveolar

Distrofia miotónica - Forma neonatal

Distrofia miotónica 1 DM1

Distrofia miotónica 2 DM2

Miopatía miotónica: cataratas, sordera e hipogonadismo

Miopatía miotónica - dominante proximal

Miopatía miotónica con espirales cilíndricas

Insuficiencia de la médula ósea asociada a MYSM1-inmunodeficiencia-desarrollo anormal

Mixedema

Liposarcoma mixoide

Mixoma intracardíaco

Norte síndrome NSX

Deficiencia de N-acetilaspartato NACED

Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Deficiencia de N-glicanasa 1: mutaciones de NGLY1

Trastorno relacionado con NAA15

Síndrome facial similar a una máscara de Nablus

Máscara de Nablus síndrome

Cataratas epilépticas relacionadas con NACC1 y retraso en el desarrollo

Naegeli síndrome

Nevus de Ota - Duane anisometropia

Nevus de Ota - melanosis oculodérmica

Disostosis acrofacial de Nager - Recesiva

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 10 NDNC10

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 1 NDNC1

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 3 NDNC3

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 4 NDNC4

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 5 NDNC5

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 6 NDNC6

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 7 NDNC7

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 8 NDNC8

Trastorno de las uñas congénito no sindrómico 9 NDNC9

Displasia ungueal - Recesiva - Mutaciones Fzd6

Proteína con alto contenido de azufre en las uñas

Proteína baja en azufre para uñas

Uña-rótula síndrome NPS

Enfermedad renal similar a la rótula

Pigmentación de los lechos ungueales

Najm 2008 - Barril de hipoplasia cerebelosa del tronco encefálico con microcefalia

Displasia mesomélica de Nakamura

Nampoothiri 2011 - Discapacidad intelectual - Alusiones amplias - Plus

Nance-horan síndrome nhs

Nanoftalmos: autosómico dominante

Nanoftalmos - retinitis pigmentosa - mutaciones CRB1

Nanoftalmos - drusas del disco óptico retinitis pigmentosa - mutaciones MFRP

Nanoftalmos - Situs Inversus

Nanoftalmos: estatura alta y atrofia testicular.

Nanoftalmos - mácula amarilla

Nanoftalmos 1

Nanoftalmos 2 NNO2

Nanoftalmos 3 NNO3

Nanoftalmos 4 NNO4

Nanoftalmos con estatura alta y atrofia testicular

Narcolepsia 1 NRCLP1

Narcolepsia 3 NRCLP3

Narcolepsia 7 NRCLP7

Colapso alar nasal bilateral

Aplasia nasal - anomalías dentales

Aplasia nasal - Proboscides - Palatino - Pituitaria - Defectos en las extremidades

Ausencia de huesos nasales

Transverso familiar del surco nasal

Hiperpigmentación nasal familiar transversal

Estenosis piriforme nasal: incisivo central maxilar único

Nasodigitoacústico síndrome

Obstrucción del conducto nasolagrimal

Obstrucción del conducto nasolagrimal y manos hendidas

Síndrome de lipoma-coloboma nasopalpebral

Teratoma nasofaríngeo: anomalía cardíaca

Dientes natales

Dientes natales - Pseudoobstrucción intestinal - Conducto permeable

Natarajan 1993 - Craneosinostosis - Hiperterlorismo - Hendidura

Nathalie síndrome

Miopatía nativa americana NAM

Deficiencia de células asesinas naturales y glucocorticoides con defecto de reparación de ADN NKGCD

Deficiencia de células asesinas naturales: retraso del crecimiento

Accesorio para hueso navicular

Ataxia-epilepsia relacionada con NAXE

Enfermedad de naxos

NBIA - mutaciones COASY

Trastorno relacionado con NCAPD2

Trastorno relacionado con NCAPD3

Trastorno relacionado con NCAPH

Trastorno relacionado con NDUFA2

Tipo Leigh relacionado con NDUFAF3 síndrome

Relacionado con NDUFB10 síndrome

Trastorno relacionado con NDUFB8

Trastorno relacionado con NDUFS2

Lengua del cuello síndrome

Encefalomielopatía necrotizante subaguda de adulto de Leigh

Neish-Roberts - Facies distintivas de nefromegalia hipoplásica del corazón izquierdo

Miopatía por nemalina 10 NEM10

Miopatía por nemalina 1 NEM1

Miopatía nemalínica 2 NEM2

Miopatía por nemalina 3 NEM3

Miopatía por nemalina 4 NEM4

Miopatía por nemalina 5 NEM5

Miopatía nemalínica 6 NEM6

Miopatía por nemalina 7 NEM7

Miopatía nemalínica 9 NEM9

Diabetes neonatal - disfunción renal - defectos cardíacos

Diabetes mellitus neonatal - hipoplasia cerebelosa

Encefalopatía neonatal - Degeneración vacuolar neuronal

Rigidez neonatal: convulsiones multifocales síndrome

Accidente cerebrovascular neonatal - Leucoencefalopatía - Retraso de desarrollo - Midriasis - Acta2

Diabetes insípida nefrogénica - Calcificación intracraneal

Nefrogénico síndrome de antidiuresis inapropiada

Oxalato de calcio para nefrolitiasis

Nefrolitiasis Susceptibilidad al ácido úrico a

Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma X con insuficiencia renal

Nefrolitiasis Osteoporosis Hipofosfatémica 1 NPHLOP1

Nefrolitiasis osteoporosis hipofosfatémica 2 NPHLOP2

Nefronoptisis 11 NPHP11

Nefronoptisis 12 NPHP12

Nefronoptisis 13 NPHP13

Nefronoptisis 14 NPHP14

Nefronoptisis 15 NPHP15

Nefronoptisis 16 NPHP16

Nefronoptisis 18 NPHP18

Nefronoptisis 19 NPHP19

Nefronoptisis 1 NPHP1

Nefronoptisis 2 NPHP2

Nefronoptisis 3 NPHP3

Nefronoptisis 4 NPHP4

Nefronoptisis 7 NPHP7

Nefronoptisis 9 NPHP9

Nefronoptisis-Calcificación de los ganglios basales-Insuficiencia pancreática

Nefropatía similar a la nefronoptisis 1 NPHPL1

Nefronftisis: displasia fibrosa del hueso

Nefropatía con epidermólisis ampollosa pretibial y sordera

Nefropatía, sordera e hiperparatiroidismo

Nefropatía tubulointersticial progresiva con enfermedad hepática colestásica

Nefropatía progresiva con sordera

Deficiencia de la hormona del crecimiento de la nefropatía debido a una mutación mitocondrial

Nefrosialidosis

Nefrosis con Sordera y Tracto Urinario y Malformaciones Digitales

Nefrótico síndrome 14 NPHS14

Nefrótico síndrome Tipo 10 NPHS10

Nefrótico síndrome tipo 11 NPHS11

Nefrótico síndrome tipo 1 NPHS1

Nefrótico síndrome Tipo 2 NPHS2

Nefrótico síndrome Tipo 3 NPHS3

Nefrótico síndrome Tipo 4 NPHS4

Nefrótico síndrome Tipo 5 con o sin anomalías oculares NPHS5

Nefrótico síndrome Tipo 6 NPHS6

Nefrótico síndrome Tipo 7 NPHS7

Nefrótico síndrome Tipo 8 NPHS8

Nefrótico síndrome Tipo 9 NPHS9

Nefrótico síndrome-Hiperplasia de las encías

Nestor-guillermo progeria síndrome ngps

Netherton síndrome neth

Neu-laxova síndrome

Neu-laxova síndrome 1 nls1

Neu-laxova síndrome 2 nls2

Defecto del tubo neural - Polidactilia prexial - Anomalías vertebrales

Defectos del tubo neural

Defectos del tubo neural Sensible al folato

Defectos del tubo neural X-Linkedspina bífida X-Linked incluido

Deficiencia de neuraminidasa

Neurinomas schwannomas de los pares craneales excluyendo neurofibromatosis

Distrofia neuroaxonal: inicio tardío, incluidos aquellos con cuerpos de Lewy

Distrofia neuroaxonal - con acidosis tubular renal

Distrofia neuroaxonal-acidosis tubular renal

Neuroblastoma

Susceptibilidad del neuroblastoma a 2

Neurodegeneración por deficiencia de transporte de folato cerebral

Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada de inicio en la niñez

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 1 NBIA1

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2 A NBIA2A

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2 b NBIA2B

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 3 NBIA3

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 4 NBIA4

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 5 NBIA5

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 6 NBIA6

Neurodegeneración con atrofia óptica de inicio en la infancia NDGOA

Enfermedad neurodegenerativa asociada con bajos niveles de cobre y proteínas beta

Neurodegenerativo síndrome - Mutaciones Bscl2

Trastorno del neurodesarrollo por anomalías del cerebro, ojo o corazón

Trastorno del neurodesarrollo con anomalías cerebrales, hepáticas y pulmonares NEDBLLA

Trastorno del neurodesarrollo con facies dismórfica y anomalías de las extremidades distales NEDDFL

Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía neuropatía y sordera Nedhnd

Trastorno del neurodesarrollo con convulsiones por hipotonía y ausencia del lenguaje NDHSAL

Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, hipotonía y anomalías cerebrales variables NMIHBA

Trastorno del neurodesarrollo con malformaciones del mesencéfalo y del rombencéfalo NEDMHM

Trastorno del neurodesarrollo con anomalías del movimiento, marcha anormal y características autistas NEDMAGA

Trastorno del neurodesarrollo con cuadriplejía espástica y anomalías cerebrales con o sin convulsiones Nedsbas

Tumores neuroectodérmicos en el cerebelo

Neurofaciodigitorenal síndrome

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis: tipo 5 o neurofibromatosis segmentaria

Neurofibromatosis: tipo 7 o neurofibromas familiares simples

Tipo de neurofibromatosis 1: c. 5425 mutación en CT

Neurofibromatosis familiar espinal

Neurofibromatosis, tipo I (NF1)

Neurofibromatosis tipo II NF2

Neurofibromatosis Tipo III Mixta Central y Periférica

Neurofibromatosis tipo IV de Riccardi

Neurofibromatosis-noonan síndrome nfns

Neurofibromatosis-Feocromocitoma-Carcinoide duodenal síndrome

Enfermedad neurológica infantil multisistema con fragilidad ósea

Enfermedad neurológica, endocrina y pancreática, multisistémica, de inicio infantil

Neuromiotonía y neuropatía axonal NMAN autosómica recesiva

Displasia Intestinal Neuronal Tipo B

Enfermedad de inclusión neuronal intranuclear y citoplasmática de la infancia

Enfermedad de inclusión hialina intranuclear neuronal

Enfermedad neuronal por inclusión intranuclear

Heterotopía por defecto de migración neuronal

Defecto de migración neuronal: cara gruesa

Defecto de migración neuronal - Dandy-Walker - Agenesia del cuerpo calloso

Defecto de migración neuronal: afectación del espacio subaracnoideo.

Defecto de migración neuronal: ventrículos olfatorios persistentes con macrocefalia

Defecto de migración neuronal: occipitotemporal con trastorno afectivo bipolar

Defecto de migración neuronal - Parietal

Defecto de migración neuronal: cuadrante posterior

Defecto de migración neuronal con afectación del espacio subaracnoideo

Defecto de migración neuronal paquigiria - occipital

Defectos de migración neuronal: mutación Dync1h1

Trastorno de almacenamiento neuronal? Gangliósido sin diagnóstico

Neuronopatía Distal Hereditaria Motor Tipo I

Neuronopatía Motor Hereditario Distal Tipo IIA HMN2A

Neuronopatía Distal Hereditaria Motor Tipo IIB

Neuronopatía Distal Hereditaria Motor Tipo IIC HMN2C

Neuronopatía Motor Hereditario Distal Tipo IID HMN2D

Neuronopatía Distal Hereditaria Motor Tipo Ix Hmn9

Neuronopatía Motor Hereditario Distal Tipo VA HMN5A

Neuronopatía motor hereditario distal tipo VB HMN5B

Neuronopatía motor hereditario distal tipo VIIA HMN7A

Neuronopatía Motor Hereditario Distal Tipo VIIB

Prurito crónico neuropático

Neuropatía: axonal que afecta solo a los brazos

Neuropatía: demencia, retinosis pigmentaria y disautonomía

Ataxia neuropatía y retinitis pigmentosa

Neuropatía Hipomielinizante Congénita

Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple

NEUROPATÍA HEREDITARIA MOTOR Y SENSORIAL OKINAWA TIPO HMSNO

Neuropatía hereditaria motora y sensorial Russe tipo HMSNR

Neuropatía hereditaria motora y sensorial tipo VIB HMSN6B

Neuropatía hereditaria motora y sensorial Vic con atrofia óptica Hmsn6c

Neuropatía hereditaria motora y sensorial con sordera Retraso mental y ausencia de fibras sensoriales grandes mielinizadas

Neuropatía hereditaria motora y sensorial con exceso de mielina complejo plegable autosómico recesivo

Neuropatía sensoriomotora hereditaria con neurona motora superior visual

Neuropatía hereditaria sensorial y autónoma de inicio en el adulto con anosmia

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo I con Tos y Reflujo Gastroesofágico

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo IA HSAN1A

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo IC HSAN1C

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo IIA HSAN2A

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo IIB HSAN2B

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo III HSAN3

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo V HSAN5

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo VI HSAN6

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo VII HSAN7

Neuropatía Hereditaria Sensorial y Autonómica Tipo Viii Hsan8

Neuropatía Hereditaria Sensorial Atípica

Neuropatía hereditaria ID de tipo sensorial HSN1D

Neuropatía de tipo sensorial hereditario IE HSN1E

Neuropatía hereditaria tipo sensorial IF HSN1F

Neuropatía hereditaria sensorial tipo IIC HSN2C

Neuropatía sensorial hereditaria con paraplejía espástica autosómica

Neuropatía sensorial hereditaria ligada al cromosoma X

Neuropatía Hereditaria Termosensible

Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión

Neuropatía dolorosa

Neuropatía con paraproteína en suero, líquido cefalorraquídeo y orina

Enfermedad por almacenamiento neurovisceral con cuerpos curvilíneos

Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros - miopatía - mutaciones en PNPLA2

Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutrales con miopatía NLSDM

Neutropenia - Deterioro del SNC - dismorfismo

Neutropenia - Defectos cardíacos - Plus

Neutropenia - retinopatía

Neutropenia crónica familiar

Neutropenia letal congénita con eosinofilia

Neutropenia idiopática crónica no inmunitaria de adultos

Neutropenia congénita grave 1 autosómica dominante SCN1

Neutropenia congénita grave 2 autosómica dominante SCN2

Neutropenia congénita grave 3 SCN3 autosómica recesiva

Neutropenia congénita grave 4 SCN4 autosómica recesiva

Neutropenia congénita grave 5 SCN5 autosómica recesiva

Neutropenia congénita grave 6 autosómica recesiva SCN6

Neutropenia SCNX congénita grave ligada al cromosoma X

Disfunción de la actina de neutrófilos

Respuesta quimiotáctica de neutrófilos

Inmunodeficiencia de neutrófilos síndrome

Neutrofilia hereditaria

Nevada síndrome

Nevi - Schwannomas-Leiomiomas

Múltiple familiar de Nevi Flammei

Hipermelanosis nevoide lineal y verticilada LWNH

Hipertricosis nevoide

Nevus anémico

Nevus Anemicus - Nevus Telangiectásico - Hipoplasia de Arteria Cerebral

Nevus comedonicus síndrome

Nevo despigmentoso - nevo de Ito

Nevus Flammeus de la nuca

Nevo lipomatoso superficial

Nevo de Ota

Nevo de músculo estriado

Nevus melanocítico congénito tipo nevus spilus

Nevus spilus anemicus - linfedema

Nevus trichilemmocysticus

Nevus queratinocítico no epidermolítico

Distrofia de cono de varilla de Terranova NFRCD

Nezelof 1979 - Artrogriposis Disfunción renal Enfermedad hepática

Trastorno relacionado con NFASC

Trastorno relacionado con NFATC1

Trastorno relacionado con NFE2L2

Trastorno relacionado con NFIA

Trastorno relacionado con NFKB1

Trastorno relacionado con NFKB2

Nguyen 2003 síndrome - Slo leve después de hipocolesterolemia familiar

Nguyen síndrome

Relacionado con NHEJ1 síndrome

Nicolai-Hamel polisindactilia

Síndrome de Nicolaides-Baraitser (NCBRS)

Enfermedad de Niemann-Pick - Tipo intermedio

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2

Variante de Niemann-Pick Tipo D nova Scotia.

Niemi 1988: distrofia muscular de epidermólisis ampollosa

Nievergelt síndrome

Ceguera nocturna congénita estacionaria autosómica dominante 1 CSNBAD1

Ceguera nocturna congénita estacionaria autosómica dominante 2 CSNBAD2

Ceguera nocturna congénita estacionaria autosómica dominante 3 CSNBAD3

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1 A CSNB1A

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1 B CSNB1B

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1 C CSNB1C

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1 D CSNB1D

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1 E CSNB1E

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 1 F CSNB1F

Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo 2 A CSNB2A

Ceguera nocturna - tónico transitorio hacia abajo

Rotura de Nijmegen síndrome-Como Trastorno NBSLD

Síndrome de rotura de Nijmegen

Pezones invertidos

Pezones supernumerarios

Nishimura 1998 Displasia espondiloepifisaria-Craneosinostosis-Cataratas

Nishimura 1999: trastorno de los huesos frágiles

Laxitud articular Nishimura - Degeneración VItreorretiniana - Cataratas

Njolstad 1998 - Linfangectasia-edema pulmonar

NKX2- 1 -Relacionado síndrome

NKX2. 1 eliminaciones

NKX6- 2 relacionado síndrome

Autoinflamación asociada a NLRP1 con artritis y disqueratosis

Múltiple de Noduli Cutanei con anomalías del tracto urinario

Nodulosis-Artropatía-Osteólisis nao síndrome

Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica

Deleción 18 p no centromérica

Hiperglicinemia no cetótica - Transitoria

Hiperglicinemia no cetótica que sobrevive hasta la edad adulta

Miopatía de Nonaka

Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica Susceptibilidad a

Miocardiopatía no compactada - Ps - Asd - Heterotaxia

No disyunción

Características de Noonan-neurofibromatosis

Síndrome de Noonan

Noonan síndrome tipo no especificado

Noonan síndrome - miocardiopatía grave - mutaciones SHOC2

Mediodía síndrome 10 ns10

Mediodía síndrome 1 ns1

Mediodía síndrome 2 ns2

Mediodía síndrome 3 ns3

Mediodía síndrome 4 ns4

Mediodía síndrome 5 ns5

Mediodía síndrome 6 ns6

Mediodía síndrome 7 ns7

Mediodía síndrome 8 ns8

Noonan síndromeTrastorno similar al cabello anágeno suelto 1 NSLH1

Noonan síndromeTrastorno similar al cabello anágeno suelto 2 NSLH2

Trastorno similar al síndrome de Noonan con cabello anágeno suelto (NSLH)

Noonan síndrome-Trastorno similar con o sin mielomonociticulicemia juvenil NSLL

Funciones similares a Noonan - Funciones similares a Nf - Mutaciones de Spred1

Al estilo de Noonan síndrome - Mutaciones A2ML1

Al estilo de Noonan síndrome - Mutaciones supresoras de tumores CBL

Al estilo de Noonan síndrome - cabello anágeno suelto

Noonan-Like síndrome con coartación de la aorta

Lesión múltiple de células gigantes similar a Noonan síndrome

Nordin 1988: tumores ecrinos displasia ectodérmica

Parálisis periódica normocalémica

Enfermedad de Norrie ND

Cirrosis infantil indígena norteamericana NAIC

Distrofia macular y sordera similares a las de Carolina del Norte

Nariz Forma Anómala De

Notalgia Parestésica

Rasgo de personalidad que busca la novedad

Nowaczyk 2011 - Cara con forma de puerto flotante - Estatura alta - Microcefalia

Nowaczyk-sutcliffe síndrome

Relacionado con NPPC síndrome

Trastorno relacionado con NPR3

Trastorno relacionado con NR0B1

Hernia diafragmática congénita-defectos cardíacos relacionados con NR2F2

Trastorno relacionado con NR2F2

Trastorno del desarrollo sexual 46 XX relacionado con NR5A1

Trastorno relacionado con NRIP1

Degeneración de retina relacionada con NRL

Trastorno relacionado con NTN1

Nucci-Mets - Cataratas Sordera Hipercolesterolemia

Familiar de la ampolla nucal

Trastorno relacionado con NUDT2

Nistagmo de inicio temprano - Ataxia de inicio tardío

Nistagmo - Ataxia - Deay del desarrollo - Apraxia oculomotora - Grid2 Mut

Nistagmo - dominante circunductorio congénito

Nistagmo - AD ideopático congénito - NYS3

Nistagmo: mapeo de AD ideopático congénito a 1 q31- 32

Nistagmo - XR y XD idiopáticos congénitos - NYS1

Nistagmo - alternancia periódica infantil - ligado al cromosoma X

Nistagmo - latente

Nistagmo - voluntario

Nistagmo 1 NYS1 ligado al cromosoma X congénito

Nistagmo 2 NYS2 congénito autosómico dominante

Nistagmo 3 NYS3 congénito autosómico dominante

Nistagmo 4 NYS4 congénito autosómico dominante

Nistagmo 5 NYS5 ligado al cromosoma X congénito

Nistagmo 6 NYS6 ligado al cromosoma X congénito

Nistagmo 7 NYS7 congénito autosómico dominante

Nistagmo Congénito Autosómico Recesivo

Nistagmo Hereditario Vertical

Nistagmo mioclónico

Trastorno relacionado con OAS1

Oberklaid-danks síndrome

Obesidad - Hipotiroidismo - Craneosinostosis - Cardíaca

Obesidad y mutación Sim1

Hiperfagia de la obesidad y retraso del desarrollo

Obesidad Estatura alta Psicosis Convulsiones

Obesidad-hipoventilación síndrome

Obesidad delgadez incluida

Hendiduras faciales oblicuas-displasia frontonasal

Trastorno obsesivo compulsivo TOC

Quiste dermoide y seno dérmico occipital

Mechón de pelo blanco occipital de

Cuerno occipital síndrome OHS

Distrofia macular oculta OCMD

Dedo oculto

Ocular - Malformaciones esqueléticas - Relacionado con Gdf3

Anomalías oculares: mutaciones MAB21L2

Penfigoide cicatricial ocular

Coloboma ocular - Quiste aracnoideo - Cataratas

Coloboma ocular: retina periférica avascular

Coloboma ocular - Familiar

Coloboma ocular - Aplasia radial

Coloboma ocular - mutaciones SALL2

Dominancia ocular

Fibrosis ocular síndrome

Fibrosis ocular síndrome - Retraso mental

Fibrosis ocular síndrome - de músculos que actúan verticalmente

Fibrosis ocular síndrome y el señor

Apraxia motora ocular

Miopatía ocular con sensibilidad curativa

Oculo-auricular síndrome - tipo Schorderet-Munier-Franceschetti

Óculo-auriculo-fronto-nasal síndrome

Albinismo óculo-cutáneo - Defecto de células Nk

Albinismo oculocutáneo y retraso mental

Óculo-dento-digital síndrome - ar

Óculo-digital síndrome

Displasia Oculo-Oto-Facial

Óculo-pituitaria síndrome

Óculo-pituitaria síndrome similar a la displasia septoóptica pero? Familiar

Óculo-esquelético síndrome - Mutación MAB21L2

Óculoesquelético síndrome - Tipo Megarbane

Oculoauricular síndrome

Oculoauriculofrontonasal síndrome oafns

Hipopigmentación Oculocerebral síndrome de Preus

Oculocerebral síndrome con hipopigmentación

Oculocerebrocutáneo síndrome

Albinismo oculocutáneo

Albinismo oculocutáneo - Retraso mental

Albinismo oculocutáneo - Enfermedad de la neurona motora

Albinismo oculocutáneo: sordera por retraso y miopatía

Displasia Oculodentodigital

Displasia Oculodentodigital Autosómica Recesiva

Displasia Oculodentodigital ODDD

Oculoectodérmico síndrome OES

Parálisis del nervio oculomotor con hemiplejía contralateral otra neurología

Oculopalatocerebral síndrome

Oculofaríngeo - autosómico recesivo

Distrofia muscular oculofaríngea OPMD

Oculofaríngea con inicio en la niñez

Miopatía oculofaringodistal OPDM

Oculorenocerebeloso síndrome

Oculoesqueletodental síndrome Ocskd

Oculotricodisplasia OTD

Trastorno relacionado con ODC1

Odontodisplasia - Coloboma de iris

Hipoplasia odontoide

Odontoma-disfagia síndrome

Displasia odontomicroniquial

Displasia odontoonicodermal

Odontotrichoungual-digital-palmar síndrome

Complejo Oeis

Atresia esofágica

Leiomiomatosis esofágica

Ogden síndrome ogdns

Relacionado con OGT síndrome

Enfermedad de Oguchi 1

Enfermedad de Oguchi 2

Oh síndrome

Síndrome de Ohdo, variante SBBYS (SBBYSS)

Ohdo síndrome OHDOX ligado a X

Ohtagaki 1997: atrofia óptica y displasia metafisaria

Okajima 2002: microcefalia-diarrea-diseritropoyesis

Okamoto síndrome

Deficiencia del epítopo Okt4

Oktenli 2001: camptodactilia, ptosis, azoospermia

Oktenli 2003: nevi-braquidactilia-osteoporosis pigmentada

Okumus 2008 - anoftalmia sindactilia - Macrophallus

Neurodesarrollo de Okur-Chung síndrome OCNDS

Microftalmía relacionada con OLFM2

Tricromacia oligocónica

Oligodoncia - craneosinostosis

Oligodoncia - mutaciones LRP6

Oligodoncia: mutaciones de Ltbp3 y mutaciones de Edaradd

Oligodoncia - Mutaciones Wnt1oa

Oligosindactilia - Sin radiocubital - Sordera - Renal

Síndrome de Oliver

Oliver-mcfarlane síndrome omcs

Atrofia olivopontocerebelosa infantil

Atrofia olivopontocerebelosa II Autosómica recesiva

Atrofia olivopontocerebelosa en la infancia - Ar

Atrofia olivopontocerebelosa tipo III Konigsmark

Atrofia olivopontocerebelosa V OPCA V

Degeneración olivopontocerebelosa en la infancia con sordera.

Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal

Como Olmsted síndrome - queratodermia perioral palmoplantar no mutilante

Presagio síndrome

Omodisplasia

Omodisplasia 1 OMOD1

Omodisplasia 2 OMOD2

Omodisplasia tipo II

Hernia umbilical

Onfalocele Plus - Tipo Verloes

Onfalocele autosómico

Hernia diafragmática onfalocele y defectos de los rayos radiales

Paladar hendido con onfalocele síndrome Letal

Onfalocele-Defecto cardíaco congénito

Oncocitoma

Pedal de onicogriposis con queratosis plantar y pelo grueso

Onicotricodisplasia y neutropenia

Defecto de maduración de ovocitos OOMD

Displasia oftalmomandibulomélica

Oftalmoplejía externa - congénita

Oftalmoplejía total con ptosis y miosis

Oftalmoplejía externa y miopía

Oftalmoplejía estática familiar

Oftalmoplejía total familiar con transiluminación del iris

Oftalmoplejía progresiva con lengua escrotal y deficiencia mental

Neurolipidosis oftalmopléjica

Trastorno neuromuscular oftalmopléjico con mitocondrias anormales

Susceptibilidad a la dependencia de opioides a 1

Síndrome de Opitz GBBB

Síndrome de Opitz GBBB, tipo II

Síndrome de Opitz-Kaveggia

Opsismodisplasia

Opsoclonus-dismorfismo craneofacial

Opsoclono - mioclono síndrome

Atrofia óptica 8 OPA8

Atrofia óptica - ar

Atrofia óptica - CMT2 - mutaciones SLC25A46

Atrofia óptica: cataratas congénitas y ataxia

Atrofia óptica - Sordera - Cardíaca

Atrofia óptica: sordera y ataxia sensorial

Atrofia óptica (dominante) vinculada a 22 q12

Atrofia óptica, dominante, vinculada a 2 p

Atrofia óptica - Parálisis facial

Atrofia óptica - electrorretinograma negativo

Atrofia óptica - recesiva

Atrofia óptica: parálisis facial unilateral

Atrofia óptica: anomalías de la materia blanca

Atrofia óptica 11 OPA11

Atrofia óptica 1 OPA1

Atrofia óptica 2 OPA2

Atrofia óptica 3 OPA3 autosómica dominante

Atrofia óptica 4 OPA4

Atrofia óptica 5 OPA5

Atrofia óptica 6 OPA6

Atrofia óptica 7 con o sin neuropatía auditiva OPA7

Atrofia óptica 8 OPA8

Atrofia óptica con enfermedad desmielinizante del SNC

Atrofia óptica con electrorretinogramas negativos

Atrofia óptica con o sin sordera Oftalmoplejía Miopatía ataxia y neuropatía

Atrofia óptica Hipoacusia y neuropatía periférica Autosomaldominante

Atrofia óptica Hipoacusia y neuropatía periférica Autosómica recesiva

Atrofia óptica - Paraplejía espástica síndrome

Atrofia óptica Atrofia de retina

Disco óptico: drusas con estrías angioides y fondo de ojo moteado

Disco óptico - duplicación - pseudo- y - verdadero

Disco óptico - situs inversus

Anomalías del disco óptico con distrofia macular o retiniana ODRMD

Cavitación del disco óptico - anomalías vasculares - desprendimiento macular seroso

Displasia del disco óptico - alta miopía

Aplasia del nervio óptico

Aplasia del nervio óptico - atresia intestinal -CVS

Coloboma del nervio óptico - anomalía vascular retiniana

Coloboma del nervio óptico hipoplasia del nervio pliegue retiniano

Displasia del nervio óptico y esquizencefalia

Fosas de la cabeza del nervio óptico - iris colobomas AD

Hipoplasia del nervio óptico

Hipoplasia del nervio óptico - Atresia intestinal -Cvs

Hipoplasia del nervio óptico Aplasia bilateral del nervio bilateral incluido

Neuritis óptica - Quiasmal

Neuromielitis óptica - endocrinopatía

Neuropatía óptica - mutaciones RTN4IP1

Tracto óptico - ausencia

Atrofia del nervio óptico-acústico con demencia

Degeneración opticococleodentada

Relacionado con ORAI1 síndrome

Anomalías orales y digitales con ictiosis

Duplicación oral

Alteración de la sensibilidad oral de

Sinequias orales - Cardíacas - Defectos digitales

Oral-Facial-Digital síndrome - Disgenesia cerebral

Oral-Facial-Digital síndrome - Mutaciones Ddx59

Oral-Facial-Digital síndrome - Tipo Gabrielli

Oral-Facial-Digital síndrome - Tipo Stenram

Oral-Facial-Digital síndrome - Tipo XII

Oral-Facial-Digital síndrome - Tipo XIII

Oral-facial-digital síndrome - tipo XIV - mutaciones C2CD3

Oral-facial-digital síndrome tipo VI

Oral-facial-digital síndrome tipo VIII

Ápice orbital síndrome - o Rollet síndrome

Hipoplasia del margen orbitario de

Neurofibromas orbitarios - Neurfibromas periféricos dolorosos - Marfanoide - Cara

Varices orbitarias congénitas

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Hiperamonemia debida a

Oro-facio-digital síndrome - tipo Shawky

Displasia orodental - discapacidad intelectual - agen del cuerpo calloso

Hendidura orofacial 10 OFC10

Hendidura orofacial 11 OFC11

Hendidura orofacial 12 OFC12

Hendidura orofacial 1 OFC1

Hendidura orofacial 2 OFC2

Hendidura orofacial 3 OFC3

Hendidura orofacial 4 OFC4

Hendidura orofacial 5 OFC5

Susceptibilidad de la hendidura orofacial 6 a OFC6

Hendidura orofacial 9 OFC9

Orofaciodigital síndrome

Orofaciodigital síndrome YO OFD1

Orofaciodigital síndrome iii ofd3

Orofaciodigital síndrome iv ofd4

Orofaciodigital síndrome ix ofd9

Orofaciodigital síndrome v ofd5

Orofaciodigital síndrome vi ofd6

Orofaciodigital síndrome vii ofd7

Orofaciodigital síndrome vill ofd8

Orofaciodigital síndrome x ded10

Orofaciodigital síndrome xi ofd11

Orofaciodigital síndrome xiv ofd14

Orofaciodigital síndrome xvi de 16

Orofaciodigital síndrome xvii ofd17

Orofaciodigital síndrome xviii ofd18

Glaucoma y cataratas por fibromatosis desmoide orofaríngea

Aciduria orótica

Orstavik 1995: anomalías cerebrales de los pliegues retinianos de la aplasia cutánea

Orstavik 1998 - Craneosinostosis-Atresia coanal-Dificultades para tragar

Leucodistrofia ortocromática

Leucodistrofia ortocromática de inicio temprano

Trastorno ortostático hipotensivo tipo Streeten

Intolerancia ortostática

Os Odentoideum - Estenosis del acueducto - Mr

Osebold 1998: osteólisis-displasia espondilometafisaria

Oslam síndrome

Osreogénesis imperfecta: autosómica recesiva: 11 q

Heteroplasia ósea progresiva POH

Malformación vascular ósea de la región craneofacial

Malformaciones osiculares familiares

OSIFICACIÓN DEL LIGAMENTO LONGITUDINAL POSTERIOR DEL OPLL COLUMNA

Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral OPLL

Cartílagos de la oreja osificados

Osteoartritis

Osteoartritis - Hipertrofia del cartílago de la rodilla - Disgenesia falangeal

Artrosis de las articulaciones interfalángicas distales

Susceptibilidad a la osteoartritis 4 OS4

Susceptibilidad a la osteoartritis 5 OS5

Susceptibilidad a la osteoartritis 6 OS6

Osteoartritis con condrodisplasia leve

Osteoartropatía de los dedos familiar

La osteocondritis diseca la baja estatura y la osteoartritis de inicio temprano OD

Osteocondrodisplasia - Osteopenia - Polidactilia preaxial

Osteocondrodisplasia, retinitis pigmentosa, tipo Taniai 2001

Complejo de osteocondrodisplasia letal Symoens-Barnes-Gistelinck tipo OCLSBG

Osteocondrodisplasia rizomélica con agenesia callosa, trombocitopenia, hidrocefalia e hipertensión

Osteodisplasia Familiar Tipo Anderson

Enanismo primordial osteodisplásico - Tipo Abdel-Salam

Osteodisplastia precoz de Danks Mayne y Kozlowski

Susceptibilidad de displasia osteofibrosa a OSFD

Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta todos los tipos

Osteogénesis imperfecta - Receso autosómico - Mutaciones Creb3l1

Osteogénesis imperfecta - mutaciones lepre1 autosómicas recesivas

Osteogénesis imperfecta - Dominante autosómico recesivo - Wnt1 Mut

Osteogénesis imperfecta - Autosómica recesiva - Mutaciones Crtap

Osteogénesis imperfecta - Autosómica recesiva - Mutaciones Fkbp65

Osteogénesis imperfecta - Autosómica recesiva - Mutaciones de Osterix

Osteogénesis imperfecta - Autosómica recesiva - Mutaciones de Ppib

Osteogénesis imperfecta - autosómica recesiva - mutaciones SPARC

Osteogénesis imperfecta - Autosómica recesiva - Mutaciones Tmem38b

Osteogénesis imperfecta - Mutaciones de Bmp1

Osteogénesis imperfecta - Clasificación

Osteogénesis imperfecta - Huesos densos

Osteogénesis imperfecta - glaucoma

Osteogénesis imperfecta - Holoprosencefalia

Osteogénesis imperfecta: osteoartropatía ganglionar

Osteogénesis imperfecta - mutaciones SEC24D

Osteogénesis imperfecta - Tipo VI

Osteogénesis imperfecta congénita Microcefalia y cataratas

Osteogénesis imperfecta con dientes opalescentes Escleras azules y huesos de gusano pero sin fracturas

Osteogénesis imperfecta tipo I OI1

Osteogénesis imperfecta tipo II

Osteogénesis imperfecta tipo IIl

Osteogénesis imperfecta tipo IV

Osteogénesis imperfecta tipo V OI5

Osteogénesis imperfecta tipo VI OI6

Osteogénesis imperfecta tipo VIi OI7

Osteogénesis imperfecta tipo VIii OI8

Osteogénesis imperfecta tipo X OI10

Osteogénesis imperfecta tipo XI OI11

Osteogénesis imperfecta tipo XII OI12

Osteogénesis imperfecta tipo XIII OI13

Osteogénesis imperfecta tipo XIV OI14

Osteogénesis imperfecta tipo XV OI15

Osteogénesis imperfecta tipo XVI OI16

Displasia osteoglofónica OGD

Osteoma osteoide

Nefropatía por osteólisis

Osteólisis síndrome Recesivo

Osteoma: familiar de la bóveda craneal.

Osteoma del oído medio

Osteomalacia esclerosante con calcificación cerebral

Osteomas de la mandíbula

Osteomesopiknosis

Osteomielitis Estéril Multifocal con Periostitis y Pustulosis OMPP

Osteopatía estriada - Dermopatía pigmentaria - Copete blanco

Osteopatía estriada - Facies inusuales

Osteopatía estriada con esclerosis craneal

Osteopenia y cabello escaso

Osteopetrosis - Retinopatía

Osteopetrosis y distrofia neuroaxonal infantil

Osteopetrosis autosómica recesiva 4 OPTB4

Osteopetrosis autosómica dominante 1 OPTA1

Osteopetrosis autosómica dominante 2 OPTA2

Osteopetrosis autosómica recesiva 1 OPTB1

Osteopetrosis autosómica recesiva 2 OPTB2

Osteopetrosis autosómica recesiva 3 OPTB3

Osteopetrosis autosómica recesiva 5 OPTB5

Osteopetrosis autosómica recesiva 6 OPTB6

Osteopetrosis autosómica recesiva 7 OPTB7

Osteopetrosis autosómica recesiva 8 OPTB8

Osteopoikilosis y dacriocistitis

Osteoporosis

Osteoporosis - ligada al cromosoma X

Osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea síndrome

Osteoporosis juvenil

Osteoporosis-pseudoglioma síndrome oppg

Osteosclerosis - Craneosinostosis - Retraso mental leve lrp5

Osteosclerosis - displasia ectodérmica

Osteosclerosis - Ictiosis - Insuficiencia ovárica prematura

Osteosclerosis con ictiosis y fracturas

Displasia metafisaria osteosclerótica

Displasia metafisaria osteosclerótica OSMD

Susceptibilidad de otitis media a

Oto-Facio-Óseo-Gonadal síndrome

Oto-palato-digital síndrome Arkansas

Agnatia de otocefalia

Otocefalia-ciclopía síndrome

Displasia otodental

Otofaciocervical síndrome 1 ofc1

Otofaciocervical síndrome 2 otfcs2

Otoonicoperoneal síndrome

Síndrome otopalatodigital

Otopalatodigital síndrome Tipo I OPD1

Otopalatodigital síndrome Tipo II OPD2

Otorenal síndrome Sordera neurosensorial ANORMALIDADES PELVOCALICEALES

Otosclerosis 10 otsc10

Otosclerosis 1 otsc1

Otosclerosis 3 otsc3

Otosclerosis 4 otsc4

Otosclerosis 7 otsc7

Otosclerosis 8 otsc8

Displasia otospondilomegaepifisaria

Relacionado con OTUD6B síndrome

Trastorno relacionado con OTUD7A

Resistencia de Ouabain

Oudesluijs 2012 - Dismorfismo facial - Asimetría - Defectos en las extremidades

Ovalocitosis Hereditaria Hemolítica

Ovalocitosis hereditaria hemolítica con eritropoyesis defectuosa

Disgenesia de agenesia ovárica

Disgenesia ovárica: riñones displásicos

Disgenesia ovárica - mutaciones PSMC3IP HOP2

Disgenesia ovárica 1 ODG1

Disgenesia ovárica 2 ODG2

Disgenesia ovárica 3 ODG3

Disgenesia ovárica 4 ODG4

Disgenesia ovárica hipergonadotrópica con baja estatura y acidosis metabólica recurrente

Insuficiencia ovárica: miocardiopatía dilatada

Insuficiencia ovárica - baja estatura - inestabilidad cromosómica

Fibromas ováricos

Hiperestimulación ovárica síndrome

Crecimiento excesivo - Autismo - Id - Mutaciones Cdkn1b

Crecimiento excesivo: trisomía 15 q26. 1: duplicación del factor de crecimiento similar a la insulina 1

Crecimiento excesivo síndrome - Mutaciones homocigóticas de FGFR3

Crecimiento excesivo síndrome - Mutaciones PP2A

Crecimiento excesivo síndrome - mutación RNF125

Crecimiento excesivo síndrome - Escriba Adam

Crecimiento excesivo síndrome - Tipo Chitayat

Crecimiento excesivo síndrome - Tipo Chung

Crecimiento excesivo síndrome - Tipo Nishimura

Crecimiento excesivo síndrome - Tipo Schmidt

Crecimiento excesivo síndrome-Craniosinostosis

Sobrecrecimiento-polisindactilia-hemangiomas

Oxalosis - hereditaria primaria

Oxicefalia-ectopia del lentis

Ozkinay 2000

Ozkinay 2000: displasia de tipo fronto-facial-nasal

Ozturk 2004 - Enfermedad ósea esclerosante - Retraso mental

Trastorno relacionado con P4HA1

Pa polimorfismo de alfa- 2 -globulina

Paquidermodactilia familiar

Paquigiria - Frontotemporal

Paquigiria - Mutaciones Kif2a

Paquigiria - Polimicrogiria

Paquigiria - Mutación Tubg1

Paquigiria y agenesia del cuerpo calloso ligado al cromosoma X

Paquigiria con convulsiones por retraso mental y quistes aracnoideos

Paquioniquia congénita - Microcefalia - Espasticidad

Paquioniquia congénita 1 PC1

Paquioniquia congénita 2 PC2

Paquioniquia congénita autosómica recesiva

Displasia de Pacman

Pafah1b3 Hemicigosidad

Paganini-miozzo síndrome mrxspm

Enfermedad de Paget

Enfermedad ósea de Paget 1

Enfermedad de Paget del hueso PDB

Enfermedad de Paget extramamaria

Enfermedad de Paget juvenil

Pagod síndrome

Pagado síndrome

Locus de rasgo cuantitativo de sensibilidad al dolor 1 Painqtl1

Paine síndrome

Piernas doloridas y dedos de los pies en movimiento

Paladar hendido paladar síndrome

Mioclono palatino - Ataxia

Temblor palatino: parálisis de pares craneales y ataxia cerebelosa

Incompetencia palatofaríngea

Degeneración palidal progresiva con retinosis pigmentaria

Atrofia pallido-nigro-luysiana

Atrofia palidoluisiana

Degeneración palidostriatonigral

Pallister w síndrome

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Pallister-Killian (PKS)

Pallotta-Fusilli 1998: calcificación hipodoncia-coroide

Ausencia de Músculo Palmaris Longus de

Palmer-Pagon - Hidrocefalia - Ombligo de inserción baja - Chd

Reflejo palmomental

Hiperqueratosis palmoplantar y queratopatía

Queratodermia palmoplantar - Focal

Queratodermia palmoplantar - leucoqueratosis anogenitalis

Queratodermia palmoplantar - Inversión sexual

Queratodermia palmoplantar - Tipo Sybert

Queratodermia palmoplantar y cabello lanoso PPKWH

Queratodermia palmoplantar I estriado focal o difuso PPKS1

Queratodermia palmoplantar de tipo botniano

EPPK epidermolítico queratodermia palmoplantar

Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratóticas periorificiales ligadas al cromosoma X

Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratóticas periorificiales

Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima PPKN

Queratodermia palmoplantar no epidermolítica

Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal 2 FNEPPK2

Queratodermia palmoplantar No epidermolítica Focal o difusa PPKNEFD

Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal FNEPPK

Queratodermia palmoplantar Norrbotten tipo recesivo PPKNR

Panbronquiolitis difusa

Anular de páncreas

Agenesia dorsal del páncreas de

Agenesia pancreática 2 PAGEN2

Agenesia pancreática y cardiopatías congénitas PACHD

Agenesia pancreática congénita PAGEN

Agenesia pancreática y cerebelosa PACA

Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes mellitus neonatal

Insuficiencia pancreática - Anemia - Hiperostosis del calvario

Insuficiencia pancreática combinada exocrina

Deficiencia de lipasa pancreática PNLIPD

Pancreatitis hereditaria

Pancreatitis, colangitis esclerosante y complejo Sicca

Pancitopenia y enfermedad vascular oclusiva

Pandysautonomia

Panencefalitis Esclerosante Subaguda

Panhipopituitarismo ligado al cromosoma X

Trastorno de pánico 1

Trastorno de pánico 2

Trastorno de pánico 3

Displasia fibrosa panostótica

Disgenesia panperoxisomal con curso leve

Insuficiencia ovárica-discapacidad intelectual asociada a PANX1

Papilla negra más

Papiloma del plexo coroideo

Papilomatosis familiar cutánea

Papilomatosis florida del pezón

Papillon-Lefevre síndrome amigos

Papilorrenal síndrome PAPRS

Nevo epidérmico papular con capa de células basales del horizonte

Paragangliomas 1 pgl1

Paragangliomas 2 pgl2

Paragangliomas 3 pgl3

Paragangliomas 4 pgl4

Paragangliomas 5 pgl5

Parálisis Agitans Juvenil de caza

Tubérculo paramolar de Bolk

Paramyotonia Congenita de Von Eulenburg PMC

Paramiotonía sin parálisis por frío

Paraná piel dura síndrome

Paraparesia con laxitud ligamentosa

PARASOMNIA SUEÑO TIPO PSMNSW

Enanismo parastremmático

Parc síndrome

Parentin-Perissutti - pulgar incisivo único-Duane-bífido

Agenesia del hueso parietal Plus

Foramina parietal 2

FORAMINA PARIETAL 3 PFM3

Agujero parietal con displasia cleidocraneal PFMCCD

Foramina parietal PFM

Parisi 2002 - Regresión testicular - Micropene - Microcefalia

Asignación del parque a 2 q22- 23 mutaciones en Nr4a2

Park3 2 p13

Park8 12 p11- 12 q13 - Mutaciones de Lrrk2

Parkes weber síndrome

Enfermedad de Parkinson - adulto - mutación CHCHD2

Enfermedad de Parkinson 1 PARK1 autosómico dominante

Enfermedad de Parkinson 10 PARK10

Enfermedad de Parkinson 11 Susceptibilidad autosómica dominante a PARK11

Enfermedad de Parkinson 12 PARK12

Enfermedad de Parkinson 13 Susceptibilidad autosómica dominante a PARK13

Enfermedad de Parkinson 14 PARK14 autosómico recesivo

Enfermedad de Parkinson 15 PARK15 de inicio temprano autosómico recesivo

Enfermedad de Parkinson 17 PARK17

Enfermedad de Parkinson 18 Susceptibilidad autosómica dominante a PARK18

Enfermedad de Parkinson 19 PARK19 de inicio juvenil

Enfermedad de Parkinson 2 PARK2 juvenil autosómico recesivo

Enfermedad de Parkinson 20 PARK20 de inicio temprano

Enfermedad de Parkinson 21 PARK21

Enfermedad de Parkinson 3 PARK3 autosómico dominante

Enfermedad de Parkinson 4 PARK4 autosómico dominante

Enfermedad de Parkinson 5 Susceptibilidad autosómica dominante a PARK5

Enfermedad de Parkinson 6 PARK6 de inicio temprano autosómico recesivo

Enfermedad de Parkinson 7 PARK7 de inicio temprano autosómico recesivo

Enfermedad de Parkinson 8 PARK8 autosómico dominante

Enfermedad de Parkinson EP de inicio tardío

Enfermedad de Parkinson - Adulto - Ad - Mutaciones Eif4g1

Enfermedad de Parkinson (adultos) con posible asignación a 19 p13-Q12

Enfermedad de Parkinson: alfa-sinucleína 4 q21

Enfermedad de Parkinson: mutaciones de C9orf72

Enfermedad de Parkinson - mutación DNAJC13

Enfermedad de Parkinson - mutaciones DNAJC6

Enfermedad de Parkinson: inicio temprano con fluctuaciones diurnas.

Enfermedad de Parkinson - Tipo hemiparético

Enfermedad de Parkinson: mapeo de adultos jóvenes para 1 q35- 1 q36

Enfermedad de Parkinson - Enfermedad de la neurona motora

Enfermedad de Parkinson: mutaciones de Vps35

Síndromes de Parkinson-Demencia Parálisis supranuclear Progresiva Atípica incluida

Parkinsonismo - Anosmia

Parkinsonismo: ataxia y signos piramidales que responden a los anticolinérgicos

Parkinsonismo - Demencia con degeneración pallido-ponto-nigral

Parkinsonismo - Demencia sin cuerpos de Lewy - Familiar

Parkinsonismo - Distonía Oftalmoplejía-Herencia materna

Parkinsonismo: degeneración estriatal juvenil.

Parkinsonismo: miopatía extensora de cuello.

Parkinsonismo - Oftalmoplejía

Parkinsonismo - Espasticidad - X-Ligado xp11-Xp13

Parkinsonismo con espasticidad XPDS ligado a X

Parkinsonismo-Distonía Infantil PKDYS

Enfermedad poliquística disgenética de las glándulas salivales parótidas de PDDP

Parotidomegalia Hereditaria Bilateral

Ataxia paroxística - ligada al cromosoma X

Distonía paroxística - Ataxia cerebelosa

Coreoatetosis distónica paroxística

Coreoatetosis distónica paroxística - Clasificación

Trastorno de dolor paroxístico extremo

Hemoglobinuria paroxística nocturna 1 PNH1

Hemoglobinuria paroxística nocturna 2 PNH2

Discinesia paroxística no cinesigénica 1 PNKD1

Discinesia paroxística no cinesigénica 2 PNKD2

Temblor postural paroxístico

Tónico paroxístico de la infancia benigna con ataxia

Mirada hacia arriba tónica paroxística - Hipomielinización - Sin desarrollo

Tónico paroxístico mirada ascendente de la infancia: grave

Ataxia y oftalmoplejía supranuclear vertical paroxística

Pars planitis

Trastorno relacionado con PARS2

Lipodistrofia parcial: tipo Salim y Bawazir

Lentiginosis unilateral parcial

Partington 1981 - amiloidosis

Síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X de Partington

Relacionado con PASH síndrome

Passos-Bueno 2002 - Disostosis acro-craneal-facial

Defecto del factor Passovoy

Aplasia rotuliana coxa vara y sinostosis tarsal

Aplasia-hipoplasia de rótula PTLAH

Condromalacia de la rótula de

Luxación recurrente familiar de rótula de

Luxación rotuliana: camptodactilia

Conducto arterioso persistente

Conducto arterioso persistente y válvula aórtica bicúspide con anomalías en la mano

Conducto Venoso Patente

Trastorno relacionado con PATL2

Distrofia modelada del epitelio pigmentario de la retina

Pseudoleprechaunismo de Patterson síndrome

Paul 1969 - facio-genital síndrome

Pavone 1991: trastorno del tejido conectivo POLIDACTIAMENTE

Trastorno relacionado con PAX1

Trastorno relacionado con PAX7

Relacionado con PAXBP1 síndrome

Relacionado con PBX1 síndrome

Pcca

Microcefalia relacionada con PCDH12 - discapacidad intelectual

Relacionados con PDGFB síndrome

Médula-páncreas de Pearson síndrome

Deficiencia del factor de Pechet

Tórax en embudo, excavado

Pectus excavatum macrocefalia baja estatura y uñas displásicas

Descamación de la piel - leuconiquia - queratosis punteada - queilitis - almohadillas para los nudillos

Descamación de la piel síndrome 1 PSS1

Descamación de la piel síndrome 2 PSS2

Peeling de piel con leuconiquia acral Queratosis punteada Queilitis y almohadillas para nudillos PLACK

Síndrome de peho

Peho-like síndrome pehol

Anomalía Pelger-Huet

Anomalía similar a Pelger-Huet y fiebre episódica con dolor abdominal

Enfermedad similar a Pelizaeus - mutación MAG

Pelizaeus-Merzbacher - Forma de transición

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher PMD

Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher - Relacionada con Hspd1

Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher - 2 nd Locus

Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher: mutaciones de Aimp1

Pelagra síndrome

Degeneración corneal marginal pelúcida

Displasia pélvica: anomalías urogenitales

Hipoplasia pélvica con artrogriposis de miembros inferiores

Lipomatosis pélvica con ectopia renal cruzada

Prolapso de órganos pélvicos

Susceptibilidad al prolapso de órganos pélvicos a 2

Displasia pelvis-hombro

Penfigoide - cicatricial ocular

Pénfigo vulgar familiar

Pena-Shokeir - Piel rígida autosómica dominante

Pendred síndrome pds

Agenesia del pene: más o menos anomalías renales

Curvatura del pene - congénita - familiar

Duplicación de pene

Testículo ectópico peneano

Difalo de transposición penoescrotal

Pentalogía de Cantrell - ectopia cordis - asplenia

Pentosuria

Trastorno de penttinen 1997 progeroide

Pepsinógeno 3 Grupo I PGA3

Percin y Percin 2003: una sindactilia inusual

Periarteritis nodosa y púrpura trombocitopénica trombótica

Derrame pericárdico crónico

Fibromas perifoliculares: poliposis intestinal

Perifoliculitis Capitis Abscedens Et Suffodiens Familial

Hemorragia perimesencefálica

Nistagmo alterno periódico: retraso mental

Fiebre periódica familiar autosómica dominante

Fiebre periódica dependiente del ciclo menstrual

Parálisis periódica - tirotoxicosis

Parálisis periódica - Tipo 3 - Normokalemic

Periodontitis agresiva 1

Periodontitis crónica

Atrofia peripapilar tipo beta PPAB

Estafiloma peripapilar y hemangioma capilar orofacial

Susceptibilidad a la miocardiopatía periparto

Enfermedad oclusiva arterial periférica 1

Distrofia de cono periférico

Mechones de parches retinianos quísticos periféricos y semilunas peripapilares AD

Neuropatía desmielinizante periférica Dismielinización central Waardenburg síndrome y enfermedad de Hirschsprung PCWH

Disostosis periférica

Displasia periférica

Queratopatía periférica - familiar

Neurofibromatosis periférica y atrofia muscular peronea

Neuropatía periférica Ataxia Encefalopatía necrosante focal y degeneración espontánea del cerebro

Neuropatía periférica Miopatía Ronquera y pérdida auditiva PNMHH

Estenosis pulmonar periférica: linfedema

Polimicrogiria perisilviana - hipoplasia cerebelosa - artrogriposis

Polimicrogiria perisilviana: ligada a X

Perisilviano síndrome - Unilateral

Heterotopía periventricular: autosómica recesiva

Heterotopía periventricular - En forma de cinta - Epilepsia - Cataratas

Heterotopía periventricular: displasia esquelética

Heterotopía periventricular - Facies inusuales

Heterotopía periventricular con microcefalia autosómica recesiva ARPHM

Hiperplasia periventricular - grave

Heterotopía nodular periventricular: agenesia del cuerpo calloso

Heterotopía nodular periventricular: autosómica dominante

Heterotopía nodular periventricular: defectos cardíacos

Heterotopía nodular periventricular - Displasia frontonasal

Heterotopía nodular periventricular - Neurología leve - Estreñimiento

Heterotopía nodular periventricular - Ofd - Microftalmia

Heterotopía nodular periventricular - Polimicrogiria

Heterotopía nodular periventricular: sindactilia

Heterotopía nodular periventricular - ligada al cromosoma X

Heterotopía nodular periventricular 1 PVNH1

Heterotopía nodular periventricular 6 PVNH6

Heterotopía nodular periventricular 7 PVNH7

Perlman síndrome prlmns

Anemia perniciosa

Atrofia muscular peronea - Ataxia

Atrofia muscular peronea - Epilepsia - Ataxia - Coreoatetosis

Accesorio del nervio peroneo profundo

Peroneo Tercio Músculo Ausencia de

Deficiencia de peroxidasa y fosfolípidos en eosinófilos

Deficiencia de acil-coa oxidasa peroxisomal

Enfermedad peroxisomal: aumento de ácido pipecólico y ácido fitánico

Trastorno peroxisómico - Ataxia cerebelosa - Mutaciones de Pex10

Trastorno peroxisómico: deterioro del SNC solo detectable en hepatocitos

Trastorno peroxisómico - mutaciones FAR1

Trastorno peroxisómico: aumento de ácidos grasos de cadena muy larga

Trastorno peroxisómico: presentación tardía.

Trastorno peroxisomal: insuficiencia suprarrenal neonatal

Trastorno peroxisómico: mutaciones de Pex16

Trastorno peroxisómico: aumento de ácido pipecólico y ácido fitánico

Trastorno peroxisómico: aumento de Vlcfa y proporción de ácido fitánico pristanico.

Trastorno peroxisómico: parecido a la enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

Trastorno peroxisomal: proteína transportadora de esteroles X

Trastorno peroxisómico: enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

Clasificación y abordaje de los trastornos peroxisomales

Defecto de la división peroxisomal - mutación PEX11beta

Trastorno de acil-coa reductasa grasa peroxisomal 1 PFCRD

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 10 a zellweger PBD10A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11 a zellweger PBD11A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11 b PBD11B

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 12 a zellweger PBD12A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 14 b PEX14B

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 1 A Zellweger PBD1A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 1 b PBD1B

Trastorno de biogénesis de peroxisomas 2 a zellweger PBD2A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 2 b PBD2B

Trastorno de biogénesis de peroxisomas 3 a zellweger PBD3A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 3 b PBD3B

Trastorno de biogénesis de peroxisomas 4 a zellweger PBD4A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 4 b PBD4B

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 5 a zellweger PBD5A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 5 b PBD5B

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 6 a zellweger PBD6A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 6 b PBD6B

Trastorno de biogénesis de peroxisomas 7 a zellweger PBD7A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 7 b PBD7B

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8 a zellweger PBD8A

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8 b PBD8B

Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 9 b PBD9B

Perrault síndrome 1 prlts1

Perrault síndrome 2 prlts2

Perrault síndrome 3 prlts3

Perrault síndrome 4 prlts4

Perrault síndrome 5 prlts5

Sidra de pera síndrome

Cloaca persistente - Malformaciones renales

Vasco vascular fetal persistente - Norrie - vitreoret exudativo familiar - SUPERPOSICIÓN

Vasculatura fetal persistente - coloboma iridofundal

Arteria hialoidea persistente

Vítreo primario hiperplásico persistente: anomalías del SNC

PHPVAD dominante autosómico dominante hiperplásico persistente de los vítreos primarios

PHPVAR hiperplásico persistente vítreo primario autosómico recesivo

Conducto Mulleriano persistente síndrome PMDS de tipos I y II

Linfocitosis persistente policlonal de células B PPBL

Retinopatía pigmentaria de patrón petaloide

Anomalía de Peters

Anomalía de Peters - malrotación intestinal.

Anomalía de Peters - Espasticidad Mr Microcefalia

Anomalía de Peters - Colobomas coriorretinianos - Contracturas múltiples

Anomalía de Peters: labio leporino y paladar hendido, retraso mental, anomalías del oído

Anomalía de Peters - Defecto cardíaco congénito

Anomalía de Peters - Corazón izquierdo hipoplásico - Estafiloma anterior

Anomalía de Peters - Microftalmia - Arhinia

Anomalía de Peters - PHPV

Peters-Bankier - Mielomenigocele Hipotiroidismo-Sordera neurosensorial

Peters-plus síndrome

Petrof 2014 - displasia ectodérmica - mutaciones GRHL2

Pettigrew 1991: enfermedad de los ganglios basales de Dandy-Walker ligada al cromosoma X

Pettigrew síndrome pgs

Peutz-jeghers síndrome pjs

Enfermedad de Peyronie

Pfeiffer 1973 a: tipo cockayne síndrome

Pfeiffer 1973 b - displasia epifisaria sordera miopía

Síndrome de Pfeiffer

Pfeiffer-Angerstein-Bowing - Displasia ósea

Pfeiffer-Kapferer - Sinostosis de hipospadias sordera neurosensorial

Pfeiffer-Kapferer-Tietze - Baja estatura-Mr-Hirsutismo-Facies distintivas

Pfeiffer-Mayer - Retraso mental por polidactilia coloboma

Pfeiffer-palm-teller síndrome

Pfeiffer-Tietze-Welte - Craneostenosis sagital Mr Mano dividida

Trastorno relacionado con PGM1

Asociación Phace

Facomatosis Atricho-Pigmento-Vascularis

Facomatosis pigmentopigmentalis

Facomatosis pigmentovascularis - Lesiones vasculares

Camptopolidactilia compleja 1999 de Phadke

Phadke 2006 - Sin manos - Sin pies - Ano imperforado - Paladar hendido

Phadke 2012 - Disostosis espondilocostal - Discapacidad intelectual

Defecto relacionado con el plasma de fagocitosis en

Facomatosis pigmentovascularis - Lesiones vasculares

Microgeodic falangeal síndrome de la infancia

Phaver síndrome

Síndrome de Phelan-Mcdermid (PHMDS)

Fenformina 4 -hidroxilación

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria II

Fenilcetonuria PKU

Feocromocitoma

Feocromocitoma: tumor de células de los islotes síndrome

Discapacidad intelectual relacionada con PHIP

Flebectasia de labios

Fobia específica

Focomelia-Ectrodactilia Malformación del oído Sordera y arritmia sinusal

Ácido de fosfatasa de tejidos

Fosfoenolpiruvato carboxicinasa 2 mitocondrial

Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólico

Fosfoglucomutasa 4

Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa

Deficiencia de 1 fosfoglicerato quinasa

Deficiencia de fosfoglicerato quinasa: variante miopática

Deficiencia muscular de fosfoglicerato mutasa de

Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa

Deficiencia de fosforilasa B quinasa, incluidos los tipos recesivos y ligados al cromosoma X

Deficiencia de fosforilasa quinasa de hígado y músculo autosómico recesivo

Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa

Deficiencia de fosfoserina fosfatasa PSPHD

Estornudo fótico

Fotomioclono Diabetes Mellitus Sordera Nefropatía y disfunción cerebral

Respuesta fotoparoxística 1 PPR1

Respuesta fotoparoxística 2 PPR2

Respuesta fotoparoxística 3 PPR3

Phpv displasia septoóptica y esquizencefalia

Ictiosis exfoliativa relacionada con PI8

Trastorno relacionado con PIBF1

Elija enfermedad del cerebro

Rasgo pica con defectos neurológicos

Rasgo pío PBT

Pierpont 1998 - Lipomatosis plantar: rostro inusual

Síndrome de pierpont

Pierre robin - alacrima

Pierre Robin - Cifosis cervicotorácica

Pierre Robin - Heterotopía neuroglial

Pierre Robin - Atresia esofágica - Sinostosis radiocubital

Pierre Robin - Hipoplasia escapular y costal

Pierre robin - talipes equinovarus

Pierre Robin y la heterotopía cerebral

Secuencia de Pierre Robin - Arco aórtico doble

Secuencia de Pierre Robin - Mutaciones Faf1

Secuencia de Pierre Robin - parálisis de las cuerdas vocales sin epiglotis

Secuencia de Pierre Robin con anomalías de la mandíbula hendida y de las extremidades

Secuencia de Pierre Robin con anomalías faciales y digitales

Secuencia de Pierre Robin con Pectus Excavatum y anomalías costales y escapulares

Pierre robin síndrome

Pierre Robin síndrome y oligodactilia

Pierson síndrome

Relacionados con PIGC síndrome

Trastorno relacionado con PIGH

Dispersión de pigmentos síndrome

Trastorno pigmentario reticulado con manifestaciones sistémicas PDR

Dermatosis hipertricótica pigmentada - diabetes

Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria 1

Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria 2

Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria 3 PPNAD3

Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria 4 PPNAD4

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentada

Dermatosis purpúricas pigmentadas

Erupción purpúrica pigmentada

Discinesia ciliar primaria relacionada con PIH1D3

Trastorno relacionado con PIK3CD

Trastorno relacionado con PIK3R1

Pilarowski-bjornsson síndrome pilbos

Pili Annulari - Cabello escaso

Pili Torti - Retraso en el desarrollo - Anormalidades neurológicas

Pili Torti de inicio temprano

Hipoplasia Pili Torti-Esmalte

Pili Torti-Oligodoncia

Pili Torti-Onicodisplasia

Displasia pilodental con errores refractivos

Displasia pilodentoungular

Piloleiomioma - Retraso mental

Pilomatrixoma

Seno pilonidal

Hiperplasia pineal, diabetes mellitus insulino-resistente y anomalías somáticas

Acidemia pipecólica

Pippow - Braquidactilia con anomalías vertebrales

Pitt 1984: retraso del crecimiento prenatal retraso mental cara inusual

Pitt-Hopkins: hipersensibilidad con retraso mental de boca ancha

Pitt-Hopkins como síndrome 1 PTHSL1

Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)

Como Pitt-Hopkins síndrome Mutaciones nrxn1

Como Pitt-Hopkins síndrome 2 PTHSL2

Adenoma hipofisario 2 Pita2 secretora de hormona de crecimiento

Adenoma hipofisario secretor de acción

Adenoma hipofisario secretor de hormonas de crecimiento 1 PAGH1

Adenoma hipofisario secretor de prolactina

Duplicación hipofisaria: defectos de la línea media

Enanismo hipofisario IV

Enanismo hipofisario con gran Sella Turcica

Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias 1 CPHD1

Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias 2 CPHD2

Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias 3 CPHD3

Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada 4 CPHD4

Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias 6 CPHD6

Pitiriasis Rubra Pilaris PRP

Relacionado con PLAA síndrome

Trastorno relacionado con PLAG1

Lipomatosis plantar Facies inusuales y retraso en el desarrollo

Deficiencia del factor de retracción del coágulo plasmático de

Deficiencia de inhibidor de plasmina

Inhibidor del activador del plasminógeno: 1 deficiencia

Conjuntivitis ilíaca de tipo de deficiencia de plasminógeno incluida

Nivel de infección en sangre por Plasmodium falciparum

Episodios de fiebre por Plasmodium falciparum Locus de rasgo cuantitativo 1

Hernia diafragmática de hidranencefalia relacionada con PLAT

Iris de meseta síndrome

Agregación plaquetaria espontánea

Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada

Trastorno plaquetario indefinido

Deficiencia de 3 factor plaquetario

Deficiencia de glucoproteína IV plaquetaria

Defecto del receptor plaquetario de prostaciclina

La respuesta plaquetaria a la adrenalina deprimida

Defecto en el procesamiento de la señal plaquetaria

Displasia esquelética letal platispondílica Torrance tipo PLSDT

Platispondialidad - Mandíbula grande - Dientes hipoplásicos - Estrabismo

Trastorno relacionado con PLCB3

Trastorno relacionado con PLD3

Miopatía pleoconial con ansia de sal

Blastoma pleuropulmonar PPB

Ciruela óculo-cerebro-óseo síndrome

Trastorno relacionado con PLVAP

Trastorno relacionado con PLXNA1

Trastorno relacionado con PMFBP1

Trastorno relacionado con PMM2

Trastorno relacionado con PMPCB

Pmse síndrome

Neumotórax primario espontáneo

PNP

Trastorno relacionado con PNPT1

Trastorno relacionado con POC5

Susceptibilidad de la podoconiosis a PDCOS

Trastorno relacionado con PODXL

Poiquilodermia - Fibrosis pulmonar - Contracturas tendinosas

Poiquilodermia con neutropenia NP

Poiquilodermia fibrosante hereditaria con contracturas tendinosas, miopatía y fibrosis pulmonar POIKTMP

Poiquilodermia esclerosante hereditaria

Puntero síndrome

Polonia Anomalía y microcefalia

Síndrome de Poland

Similar a Polonia síndrome - 11 q12. 3 eliminación

Crecimiento excesivo poliepifisario

Poliarteritis nudosa PAN de inicio en la niñez

Policoria

Policoria - tricomegalia - catarata

Enfermedad poliquística ósea

Displasia ectodérmica cerebral poliquística

Enfermedad renal poliquística 2 PKD2

Enfermedad renal poliquística 3 PKD3

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva ARPKD

Enfermedad renal poliquística infantil grave con esclerosis tuberosa

Enfermedad renal poliquística Potter tipo I con hipertelorismo por microbraquicefalia y braquimelia

Catarata poliquística renal y ceguera congénita

Riñones poliquísticos

Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante PLOSL

Enfermedad poliquística del hígado

Ovario poliquístico síndrome 1

Enfermedad renal poliquística - Enfermedad de Caroli - Hipotirpidismo

Policitemia vera

Polidactilia - Mano hendida - Tipo Zhu

Polidactilia - Colobomata - Hipopituitarismo - Paladar hendido

Polidactilia - Cruzada y Mixta

Polidactilia - Tipo palmar

Polidactilia - Nevo panfolicular

Polidactilia: malformación vascular renal

Polidactilia postaxial tipo A1

Polidactilia postaxial tipo A2

Polidactilia postaxial tipo A3

Polidactilia postaxial tipo A4

Polidactilia postaxial tipo A5 PAPA5

Polidactilia postaxial tipo A6 PAPA6

Polidactilia postaxial con anomalías dentales y vertebrales

Polidactilia postaxial con miopía progresiva

Preaxial de polidactilia I

Polidactilia Preaxial II PPD2

Polidactilia preaxial IIi

Polidactilia Preaxial IV

Polineuropatía poliendocrina síndrome PEPNS

Enfermedad del cuerpo de poliglucasona - mutación GYG1

Enfermedad corporal por poliglucosano infantil

Enfermedad del cuerpo poliglucosano en forma adulta

Miopatía corporal por poliglucosano 1 con inmunodeficiencia PGBM1 o sin esta

Miopatía corporal por poliglucosano 2 PGBM2

Polihidramnios idiopático crónico

Polihidramnios megalencefalia y epilepsia sintomática PMSE

Polimastia - politelia

Polimetatarsia - sin polidactilia.

Polimicrogiria - Bifrontal

Polimicrogiria - Bilateral Generalizada

Polimicrogiria - Bioccipital

Polimicrogiria - Dermatomiositis con inclusiones paracristalinas

Polimicrogiria - Frontoparietal - Anuncio

Polimicrogiria - Hidrocefalia Craneosinostosis Retraso mental

Polimicrogiria - mutación KBP

Polimicrogiria - Mutaciones Kif5c

Polimicrogiria - microtia

Polimicrogiria - Distrofia muscular subclínica occipito-temporal

Polimicrogiria - hipoplasia del nervio óptico

Polimicrogiria - Osteosclerosis

Polimicrogiria - Parietooccipital Parasagittal

Polimicrogiria - Tubb2b Tuba1a Mutaciones

Polimicrogiria - Unilateral

Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

Polimicrogiria con convulsiones PMGYS

Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral

Polimicrogiria Bilateral perisilviana autosómica recesiva BPPR

Polimicrogiria BPP bilateral perisilviana

Polimicrogiria Temporooccipital Bilateral BTOP

Polimicrogiria paquigiria - Dync1h1

Polimioclono infantil

Polimiositis

Polineuropatía Pérdida auditiva Ataxia Retinitis pigmentosa y cataratas PHARC

Polineuropatía Letal Neonatal Axonal Sensoriomotor Autosómico Recesivo

Polineuropatía Pigmentación Hipertricosis Edema Plasma phep poems

Poemas de Polineuropatía-Organomegalia-Endocrinopatía-M Proteína-Cambios en la piel

Poliorquidismo

Polifalangismo

Vasculopatía coroidea polipoidea

Poliposis del fondo gástrico sin poliposis coli

Poliposis síndrome Hereditario Mixto 1

Poliposis síndrome Hereditario mixto 2 HMPS2

Poliposis gástrica

Poliposis intestinal dispersa y discreta

Poliposis intestinal con múltiples exostosis

Poliposis Pigmentación de la piel Alopecia y cambios en las uñas

Pólipos Fibromas gastrointestinales inflamatorios múltiples y recurrentes

Almacenamiento de polisacáridos de inusual

Susceptibilidad de abuso de múltiples sustancias a PSAB

Polisindactilia - Falanges delta

Polisindactilia con malformación cardíaca

Polythelia - Defectos vertebrales

Enfermedad cardíaca polivalvular: hipermovilidad articular

Trastorno relacionado con POMP

Hipoplasia Pontina

Malformación pontino - tractos piramidales no cusados - polimicrogiria

Displasia del capuchón tegmental pontino PTCD

Hipoplasia Pontocerebelosa Rars2 Mutaciones

Hipoplasia Pontocerebelosa - Microcefalia - Tipo Puerto Rico

Hipoplasia Pontocerebelosa - Paquigiria - Mutación Vldlr

Hipoplasia Pontocerebelosa - Regresión testicular-

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 2

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 5

Hipoplasia Pontocerebelosa Tipo Malandrini

Hipoplasia pontocerebelosa con distrofia corneal y pezones vellosos

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 10 PCH10

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 A PCH1A

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 B PCH1B

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 C PCH1C

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 A PCH2A

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 B PCH2B

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 C PCH2C

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 D PCH2D

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 E PCH2E

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 F PCH2F

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 3 PCH3

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 4 PCH4

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 6 PCH6

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 7 PCH7

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 8 PCH8

Tipo de hipoplasia pontocerebelosa 9 PCH9

Ponzio-Cunningham - Hipoplasia clavicular-Micrognatia-Hipoplasia malar

Fenotipo esquelético asociado a POP1

Quiste poplíteo

Pterigión poplíteo síndrome Tipo letal

Pterigión poplíteo síndrome PPS

Porencefalia 1 POREN1

Porencefalia 2 POREN2

Porencefalia, hipoplasia cerebelosa y malformaciones internas

Malformaciones internas por hipoplasia cerebelosa porencefalia

Poretti-boltshauser síndrome ptbhs

Poroqueratosis - Tipo actínico superficial diseminado

Poroqueratosis - lineal

Poroqueratosis 1 varios tipos POROK1

Poroqueratosis 2 palmar plantar y diseminada tipo POROK2

Poroqueratosis 3 tipo actínico superficial diseminado POROK3

Poroqueratosis 4 tipo actínico superficial diseminado POROK4

Poroqueratosis 5 tipo actínico superficial diseminado POROK5

Poroqueratosis 6 tipo actínico superficial diseminado POROK6

Poroqueratosis 7 tipo actínico superficial diseminado POROK7

Poroqueratosis de Mibelli

Poroqueratosis punctata palmaris et plantaris

Nevo del conducto dérmico ostial ecrino poroqueratósico síndrome

Porfiria - Ácido alfa-aminolevulínico deshidratasa por deficiencia de Alad

Porfiria cutánea tarda

Porfiria: homocigótica aguda intermitente

Porfiria cutánea tarda tipo I

Porfiria Variegata

Porfiria hepática aguda

Porfiria aguda intermitente

Porfiria eritropoyética congénita

Atresia de la vena porta - Defectos cardíacos - Anormalidades esqueléticas

Transformación cavernosa de la vena portal de

Portoian-Shuhaiber - Calcificaciones de los ganglios basales RETINITIS PIGMENTOSA

Posner-Schlossman síndrome

Disostosis acrofacial postaxial

Oligodactilia tetramélico postaxial

Polidactilia postaxial: anomalía del atrio

Polidactilia postaxial - Aurícula única - Retraso mental

Polidactilia postaxial - Tipo B

Distrofia corneal amorfa posterior

Ataxia de la columna posterior

Ataxia de la columna posterior con retinosis pigmentaria AXPC1

Degeneración de la columna posterior

Atrofia cortical posterior

Anomalías de la fosa posterior y leucodistrofia A

Queratocono posterior

Osificación del ligamento longitudinal posterior.

Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS)

Síndrome de Potocki-Shaffer

Alfarero síndrome oligohidroamnios Tetrad

Bolsa de Colon

Trastorno relacionado con PPIP5K2

Relacionado con PPM1D síndrome

Discapacidad intelectual y enfermedades cardíacas relacionadas con PPP1CB

Trastorno relacionado con PPP1R13L

PQBP1 - microduplicación

Prader-Willi Habitus Osteopenia y camptodactilia

Síndrome de Prader-Willi (PWS)

Pradhan 1999 - Paquigiria - Hipogenitalismo

Prasanna 2013: rostro y cuello ausentes

Distrofia corneal predescemet

Fístulas preauriculares congénitas

Displasia dérmica focal preauricular

Etiqueta preauricular aislada autosómica dominante 1

Deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias

Polidactilia alucal prexial

Hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo

Pubertad precoz - Endometriosis - Anoms esqueléticos

Pubertad precoz central 1 CPPB1

Pubertad precoz central 2 CPPB2

Pubertad precoz masculina limitada

Preeclampsia eclampsia 1 pipí1

Preeclampsia eclampsia 4 pee4

Preeclampsia eclampsia 5 pee5

Susceptibilidad recurrente de pérdida de embarazo a 1 RPRGL1

Susceptibilidad recurrente de pérdida de embarazo a 2 RPRGL2

Susceptibilidad recurrente de pérdida de embarazo a 3 RPRGL3

Letalidad embrionaria previa al implante 1 Prembl1

Deficiencia de precalicreína

Envejecimiento prematuro síndrome Tipo de Okamoto

Envejecimiento prematuro síndrome Tipo Penttinen

División centromérica prematura

Rasgo de separación de cromátidas prematura

Insuficiencia ovárica prematura 1

Insuficiencia ovárica prematura 2 a POF2A

Insuficiencia ovárica prematura 2 b POF2B

Fallo ovárico prematuro 3 POF3

Insuficiencia ovárica prematura 5 POF5

Insuficiencia ovárica prematura 6 POF6

Insuficiencia ovárica prematura 7 POF7

Insuficiencia ovárica prematura 8 POF8

Insuficiencia ovárica prematura 9 POF9

Pubarquia prematura - Edad ósea acelerada - Anomalías vertebrales - Papss2

Inclinación prenatal

Asas vasculares prepapilares

Asas vasculares prepapilares - familiar

Trastorno relacionado con PREPL

Demencia presenil tipo Kraepelin

Anuncio de parálisis por presión mediada por trombosis

Ruptura prematura prematura de las membranas PPROM

Preus 1983: hipopigmentación oculocerebral

Priapismo familiar idioptico

Retraso mental ligado al cromosoma X de Prieto síndrome PRS

Aldosteronismo primario Convulsiones y anomalías neurológicas PASNA

Discinesia ciliar primaria 1 CILD1

Osteoartropatía hipertrófica primaria - Defecto cardíaco congénito

Hipotensión intracraneal primaria

Esclerosis lateral primaria

Esclerosis lateral primaria: disfunción del cono

Esclerosis lateral primaria: paresia de la mirada

Esclerosis lateral primaria: infantil

Esclerosis lateral primaria con paresia de la mirada

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA EN ADULTOS 1 PLSA1

Esclerosis lateral primaria juvenil PLSJ

Displasia linfática primaria

Hemorragia medular primaria

Nistagmo vertical en posición primaria: ataxia

Trastorno de liberación primaria de plaquetas

Enanismo primordial - Tipo Shaheen 2012 - Mutaciones de Poc1a

Síndrome de Primrose

Enfermedad por priones - diarrea - neuropatía autónoma

Enfermedad por priones: sensible a la proteasa

Enfermedad por priones tipo III

Relacionados con PRKCB síndrome

Trastorno relacionado con PRKCE

Defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual relacionada con PRKD1

Trastorno relacionado con PRMD13

Probóscide - Aplasia de las fosas nasales - Doble córnea y cristalino

Probóscide lateral

Progeria - Progeria cardiocutánea asociada a Lmna

Progeria síndrome - Tipo Puente - Mutaciones Banf1

Aspecto facial progeroide con anomalías en las manos

Progeroid de baja estatura con nevos pigmentados

Progeroide síndrome

Progeroid síndrome con anomalías faciales y de manos

Progeroid síndrome con Abn Genitourinario y Gastrointestinal

Progeroid síndrome Pequeño tipo congénito

Progeroide síndrome neonatal

Resistencia a la progesterona

Prognatismo Mandibular

Muerte celular programada: posible alteración

Anartria progresiva

Fusión progresiva del cuerpo vertebral anterior

Afasia progresiva

Paresia bulbar progresiva de inicio en la niñez - Ad fazio

Corea progresiva sin demencia

Torpeza progresiva por atrofia parietal.

Oftalmoplejía externa progresiva PEO

Oftalmoplejía externa progresiva con anomalía inmunológica

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial dominante autosómico 1 PEOA1

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial dominante autosómico 2 PEOA2

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial dominante autosómico 3 PEOA3

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial dominante autosómico 4 PEOA4

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial dominante autosómico 5 PEOA5

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial dominante autosómico 6 PEOA6

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial Autosómica recesiva 1 PEOB1

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial Autosómica recesiva 2 PEOB2

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial Autosómica recesiva 3 Peob3

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial Autosómica recesiva 4 Peob4

Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial Autosómica recesiva 5 Peob5

Bloqueo cardíaco familiar progresivo tipo IA PFHB1A

Bloqueo cardíaco familiar progresivo tipo IB PFHB1B

Bloqueo cardíaco familiar progresivo tipo II PFHB2

Atrofia hemifacial progresiva con múltiples tumores

Microsomía hemifacial progresiva con múltiples tumores

Hiperpigmentación progresiva de la infancia

Espasticidad espinobulbar de la esclerosis lateral progresiva

Microcefalia progresiva - distrofia muscular - mutaciones GOLGA2

Espasmos musculares progresivos alopecia y diarrea Satoyoshi

Atrofia muscular progresiva

Degeneración neuronal progresiva en la enfermedad de alpers infantil - Forma adulta

Displasia progresiva poliepifisaria - Artropatía

Displasia pseudorreumatoide progresiva: anuncio de dedos hipoplásicos

Parálisis supranuclear progresiva

eritroqueratodermia simétrica progresiva

Deficiencia de prolactina con obesidad y testículos agrandados

Deficiencia de prolactina aislada

Deficiencia de Prolidase

Vasculopatía proliferativa e hidranencefalia-hidrocefalia síndrome PVHH

Pronación-supinación del antebrazo Deterioro de

Deficiencia de proopiomelanocortina

Deficiencia de Properdin

Deficiencia de Properdin X-Ligado

Acidemia propiónica - Inicio juvenil en adultos

Acidemia propiónica

Deficiencia de proproteína convertasa 1 3

Prosencéfalo - Clasificación de defectos

Prosopagnosia - progresiva

Prosopagnosia hereditaria

Hiperplasia prostática benigna

Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Síndrome de Proteus

Parecido a Proteus síndrome - Variante leve

Deficiencia de protrombina congénita

Protocadherina 3

Grupo de genes protocadherina-alfa PCDHA

Grupo de genes protocadherina-beta PCDHB

Grupo de genes protocadherina-gamma PCDHG

Protoporfiria eritropoyética

Protoporfiria eritropoyética 2 EPP2

Protoporfiria Eritropoyética XLEPP ligada a X

Protrusio acetabuli

Miopatía proximal con depleción focal de mitocondrias

Trastorno relacionado con PRR12

Prune Belly - Mutaciones Acta2

Prune Belly - Constricción pupilar deteriorada - Boca seca

Ciruela pasa - polimicrogiria - microcefalia - cerebelo

Podar el vientre síndrome con estenosis pulmonar, retraso mental y sordera

Relacionado con la PODA síndrome

Pápulas y placas urticarianas pruriginosas del embarazo

Prurito Hereditario Localizado

Trastorno relacionado con PSENEN

Pseudo-aminopterina síndrome

Pseudoaprosencefalia

Pseudo-obstrucción intestinal y vejiga neurogénica.

Pseudo-obstrucción intestinal neuropatía periférica sordera

Pseudopapiledema familiar

Enfermedad de pseudo-Pompe

Pseudo-sinoftalmos.

Pseudo-ANTORCHA síndrome 2 PTORCH2

Seudo-trisomía 13 como síndrome

Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand VWDP

Pseudo-zellweger síndrome

Pseudoacondroplasia PSACH

Similar a la pseudoacondroplasia síndrome.

Similar a la pseudoaminopterina síndrome - Tipo Sobreira

Pseudoartrogriposis

Pseudoatrophoderma colli

Corea de paresia pseudobulbar y rigidez posterior

Aumento de la pseudocolinesterasa en el nivel plasmático de

Pseudocoartación de la aorta - Familiar

Displasia pseudodiastrófica

Pseudofoliculitis barbae

Pseudoglaucoma

Pseudohermafroditismo Mujer con anomalías esqueléticas

Pseudohipercalemia Cardiff

Pseudohipercalemia familiar 2 debido a fuga de glóbulos rojos

Seudohipoaldosteronismo tipo I autosómico dominante PHA1A

Seudohipoaldosteronismo tipo I autosómico recesivo PHA1B

Pseudohipoaldosteronismo tipo IIA PHA2A

Pseudohipoaldosteronismo tipo IIB PHA2B

Pseudohipoaldosteronismo tipo IIC PHA2C

Pseudohipoaldosteronismo tipo IID PHA2D

Pseudohipoaldosteronismo tipo IIE PHA2E

Pseudohipoparatiroidismo

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1 A PHP1A

Pseudohipoparatiroidismo tipo IB PHP1B

Pseudohipoparatiroidismo tipo Ic PHP1C

Pseudohipoparatiroidismo tipo II

Pseudopapiledema Hipotelorismo ocular Blefarofimosis y anomalías en las manos

Pseudopelada de Brocq

Pseudopili annulati

Pseudopseudohipoparatiroidismo PPHP

Pseudotrisomía 13 síndrome

Pseudouridinuria y defecto mental

Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal

Pseudoxantoma elástico - Cutis Laxa - Deficiencia de coagulación

Pseudoxantoma elástico - cutis laxa - retinitis pigmentosa

Pseudoxantoma Elasticum Forma Frustepseudoxantoma Elasticum Heterocigoto incluido

Trastorno similar al pseudoxantoma elástico con deficiencia de múltiples factores de coagulación

Pseudoxantoma elástico PXE

Psoriasis 1 Susceptibilidad a PSORS1

Psoriasis 15 susceptibilidad pustulosa a PSORS15

Relacionado con PSTPIP1 síndrome

Epilepsia por retraso psicomotor y dismorfismo craneofacial PMRED

Psicosis - Acro-Auricular síndrome

Retraso mental pterigión y características craneofaciales distintivas

Pterigión colli y retraso mental con anomalías faciales y digitales

Pterygium Colli Medianum - Hendidura cervical en la línea media

Pterigión colli aislado

Pterigión de Colli-Retraso mental-Anomalías digitales

Pterigión de la conjuntiva y la córnea

Pterigión síndrome - Tipo Shalev

Pterigión antecubital

Ptosis: familiar recurrente alternante

Ptosis: tipo aponeurótico.

Ptosis: lesiones cardíacas congénitas

Ptosis - Linfedema

Ptosis - Retraso mental - Diátesis hemorrágica

Ptosis - microcórnea - colobomas - catarata

Ptosis - escoliosis - agenesia sacra

Ptosis - estrabismo congénito

Ptosis - Dominante ligado al cromosoma X

Ptosis hereditaria congénita 1

Ptosis hereditaria congénita 2

Ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas

Ligado a ptosis X

Trastorno relacionado con PTPN23

Trastorno relacionado con PTPN4

Trastorno relacionado con PTPRQ

Displasia del hueso púbico

Hipotonía infantil puertorriqueña síndrome

Agenesia pulmonar - quiste de duplicación gástrica

Agenesia pulmonar unilateral más

Microlitiasis alveolar pulmonar

Proteinosis alveolar pulmonar adquirida

Fístulas arteriovenosas pulmonares

Atresia pulmonar con tabique ventricular intacto

Atresia pulmonar con defecto del tabique ventricular

Bullas pulmonares que causan neumotórax

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica

Edema pulmonar de montañeros

Fibrosis pulmonar: insuficiencia de la médula ósea

Fibrosis pulmonar o insuficiencia de la médula ósea relacionada con los telómeros 1 PFBMFT1

Fibrosis pulmonar o insuficiencia de la médula ósea relacionada con los telómeros 2 PFBMFT2

Fibrosis pulmonar o insuficiencia de la médula ósea relacionada con los telómeros 3 PFBMFT3

Fibrosis pulmonar o insuficiencia de la médula ósea relacionada con los telómeros 4 PFBMFT4

FPI idiopática de fibrosis pulmonar

Función pulmonar

Hemosiderosis pulmonar

Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica sin trombosis venosa profunda Susceptibilidad a

Hipertensión pulmonar familiar persistente del recién nacido

Hipertensión pulmonar primaria 1 PPH1

Hipertensión pulmonar primaria 2 PPH2

Hipertensión pulmonar primaria 3 PPH3

Hipertensión pulmonar primaria autosómica recesiva

Hipoplasia pulmonar - Situs inverso abdominal

Hipoplasia pulmonar primaria

Hiperplasia linfoide nodular pulmonar familiar

Secuestro pulmonar que se comunica con el esófago

Defecto de secuestro pulmonar: eventración del diafragma

Enfermedad pulmonar venooclusiva 1 PVOD1 autosómico dominante

Enfermedad pulmonar venooclusiva 2 PVOD2 autosómico recesivo

Estenosis pulmonar

Estenosis pulmonar y nefrosis congénita

Estenosis pulmonar y sordera

Estenosis pulmonar Defecto del tabique auricular y anomalías electrocardiográficas únicas

Trastorno relacionado con PUM1

Queratodermia palmar punteada - Malignidad

Pupila en forma de huevo

Apertura pupilar: ausencia congénita

Persistencia de la membrana pupilar de

Pupilas - Fijas dilatadas - Congénitas

Fallo autónomo progresivo puro

Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa pnp

Púrpura simple

PUS3 Discapacidad intelectual síndrome

Psoriasis pustulosa generalizada PSORP

Picnodisostosis

Pigmeo

Pyknoachondrogénesis

Enfermedad de Pyle

Atresia pilórica

Estenosis pilórica infantil hipertrófica 1 IHPS1

Estenosis pilórica-hernia diafragmática

Infecciones bacterianas piógenas debido a la deficiencia de Myd88

Artritis estéril piógena Pioderma gangrenoso y acné

Deficiencia de piridoxamina 5 -prima-fosfato oxidasa

Estenosis de apertura piriforme - albinismo ocular

Piropoiquilocitosis hereditaria

Deficiencia de piruvato carboxilasa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa PDHAD

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-Beta PDHBD

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 PDHDD

Deficiencia de proteína de unión a piruvato deshidrogenasa E3 PDHXD

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa ácido lipoico sintetasa PDHLD

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa PDHPD

Deficiencia de piruvato quinasa de glóbulos rojos

Trastorno relacionado con QRICH1

Cuádriceps - Contractura congénita

Trastorno plaquetario de Quebec QPD

Orejas de signo de interrogación aisladas

Raas-Rothschild - Anomalía de Klippel-Feil AGENESIS SACRAL

Trastorno relacionado con RAB11B

Trastorno relacionado con RAC1

Trastorno relacionado con RAD21

Aplasia radial ligada al cromosoma X

Defectos radiales: disfunción testicular

Defectos radiales: hipoplasia tibial

Defectos radiales: ligado a X

Dislocación posterior de cabezas radiales de

Hipoplasia radial: displasia epifisaria múltiple

Hipoplasia radial Trifalángica de los pulgares Hipospadias y diastema maxilar

Bucle radial plano en el dedo índice derecho

Nervio radial - Anuncio de rama superficial anómala

Deficiencia de rayos radiales ligada a X

Hipoplasia de rayos radiales con atresia de coanas

Radial-renal síndrome

Sensibilidad a la radiación de la actividad asesina natural

Radiculoneuropatía fatal neonatal

Antígeno del grupo sanguíneo Radin RD

Displasia radiodigito-facial

Fusiones radiohumerales con otras anomalías esqueléticas y craneofaciales RHFCA

Sinostosis radiocubital

Sinostosis radiocubital - Fusiones vertebrales

Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica

Sinostosis radiocubital con microcefalia, escoliosis de baja estatura y retraso mental

Sinostosis radiocubital unilateral con retraso del desarrollo e hipotonía

Aplasia del radio con paladar hendido

Raeder paratrigeminal síndrome

Trapo síndrome Secuencia de robin-Aniridia-Retraso del crecimiento

Sensibilidad a la ambrosía

Rahman síndrome rmns

Hipopigmentación de las gotas de lluvia

Llover síndrome

Rajab 2002: lipodistrofia síndrome

Rajab 2006 - Diplejía por retraso mental con microcefalia

Rajab 2009 - Calcificación cerebral - Microcefalia - 2 q36

Rajab síndrome

Rajagopalan 2001 - Retinitis pigmentosa - Ictiosis

Ramer-Ladda - Braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso mental

Ramón síndrome

Caza de Ramsay síndrome con neuropatía periférica

Ramsden 2000: pliegues de piel hipertrofiados

Ramsing 2000: como Fryns síndrome

Trastorno relacionado con RAP1A

Rapadilino síndrome

Sistema de grupo sanguíneo Raph

Rapp-hodgkin Síndrome

Encefalitis de Rasmussen

Rasmussen síndrome

Ratan 2005 - Defectos en las extremidades - Ano imperforado - Vsd

Raymond síndrome

Enfermedad de Raynaud

Retinosis pigmentaria-bocio-insuficiencia ovárica-discapacidad intelectual relacionada con RCBTB1

Colagenosis perforante reactiva

Rebelo 2009 - van den ende-gupta- beals-like síndrome

Cromosoma recombinante 8 síndrome

Defecto de permeabilidad de glóbulos rojos

Defecto de fosfolípidos de glóbulos rojos con hemólisis

Anomalía del pigmento rojo de la piel de Nueva Guinea

Displasia de retina de Reese

Enfermedad de Refsum Clásica

Enfermedad de Refsum: atípica con acidemia pipecólica

Enfermedad similar a Refsum: asignación a 20 p11- 20 q12

Serpin asociado a la regeneración: 1

Reifenstein síndrome

Distrofia reinal que afecta la membrana de Bruch y el EPR

RELA relacionado síndrome

Polineuropatía recidivante

Trastorno relacionado con RelB

Renal - coloboma plus síndrome

Hipoplasia renal y de los conductos de Müller

Quistes renales y diabetes síndrome

Enfermedad renal - hepática - cardíaca - mutaciones NEK8

Displasia renal - nefroblastomatosis - estenosis bronquial

Displasia Renal Quística Difusa

Defectos de displasia renal en las extremidades síndrome

Insuficiencia renal progresiva con hipertensión RFH1

Glucosuria renal GLYS1

Aplasia de hipodisplasia renal 1 RHDA1

Aplasia de hipodisplasia renal 2 RHDA2

Acidosis tubular renal - diabetes - nefrocalcinosis

Acidosis tubular renal - Nefrocalcinosis - Mr - Cara distintiva

Acidosis tubular renal: anomalías oculares

Acidosis tubular renal IIi

Acidosis tubular renal distal autosómica dominante

Acidosis tubular renal Distal autosómica recesiva RTADR

Acidosis tubular renal distal con anemia hemolítica

Acidosis tubular renal distal con sordera nerviosa progresiva

Acidosis tubular renal proximal

Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y retraso mental

RTD de disgenesia tubular renal

Tubulopatía renal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa

Anomalías renales genitales y del oído medio

Displasia renal-hepática-pancreática 1 RHPD1

Displasia renal-hepática-pancreática 2 RHPD2

Renovación Síndrome 1

Represor de la expresión de telomerasa 1

Dificultad respiratoria síndrome en bebés prematuros

Ritmicidad respiratoria en el sueño

Insuficiencia respiratoria a la hipoxia y la hipercapnia

Relacionado con el DESCANSO síndrome

Variación de la frecuencia cardíaca en reposo en

Piernas inquietas síndrome Susceptibilidad a 1 RLS1

Piernas inquietas síndrome Susceptibilidad a 6 RLS6

Dermopatía restrictiva letal

Disgenesia reticular

Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina

Acropigmentación reticular de Kitamura RAK

Reticuloendoteliosis ligada al cromosoma X

Hiperpigmentación reticulosa - Manchas hipopigmentadas - Tipo Belligni

Sarcoma de células del retículo

Retina: ausencia de vasculatura

Retina - vasculopatía cerebral por angiopatía involuntaria

Retina - Macroaneurismas arteriales - Familiares

Retina - hemangioma capilar

Aplasia de retina

Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular RAMSVPS

Tortuosidad de las arterias de la retina

Distrofia del cono de retina 1

Distrofia del cono de retina 2

Distrofia del cono de retina 3 a RCD3A

Distrofia del cono de retina 3 b RCD3B

Distrofia del cono de retina 4 RCD4

Degeneración de la retina - Ectopia Lentis

Degeneración de la retina - rastro de caracol

Degeneración de la retina y epilepsia

Degeneración de la retina debido a mutaciones de Proml1

Degeneración de la retina con nanoftalmos Degeneración macular quística y glaucoma de cierre angular

Desprendimiento de retina

Desprendimiento de retina - regmatógeno dominante

Desprendimiento de retina - ligado al cromosoma X

Diálisis de retina

Trastorno de la retina - Ligado al cromosoma X - Mutación Cacna1f

Displasia de retina - dominante

Displasia de retina primaria

Displasia de retina unilateral autosómica dominante

Distrofia de retina: longitud axial asimétrica

Distrofia retiniana - compromiso macular temprano - mutaciones DRAM2

Distrofia de retina - mutación ITM2B

Distrofia de retina - estafiloma macular - mutación C21orf2

Distrofia de retina y obesidad RDOB

Distrofia de la retina con disfunción de la retina interna y anomalías de las células ganglionares RDGCA

Distrofia de retina Miopía alta Retraso mental

Distrofia de retina, coloboma del iris y acné comedogénico síndrome RDCCAS

Distrofia de retina Cataratas juveniles y baja estatura síndrome RDJCSS

Distrofia retiniana pigmentaria reticular del polo posterior

Distrofia de retina Distrofia de conos y bastones - mutaciones de AIPL1

Pliegue retiniano - opacidades segmentarias del cristalino

Pliegues de retina

Agujeros retinianos - idiopáticos - periféricos

Macrovasos retinianos

Desapego de retina y desprendimiento falciforme

Epitelio pigmentario de la retina: anomalías congénitas focales

Epitelio pigmentario de la retina: mancha albinótica única

Desgarros de retina y coloboma de iris

Telangiectasia retiniana: hemihiperplasia aislada

Telangiectasia e hipogammaglobulinemia retinianas

Vasculopatía retiniana con lesiones cerebrales de materia blanca

Anomalía venosa retiniana

Rebordeado venoso de la retina

Tortuosidad venosa retiniana - familiar

Tortuosidad venosa retiniana - anomalía venosa intracerebral

Retinosis pigmentaria AR - condensación vítrea - ZNF408 - mutación

RETINITIS PIGMENTOSA - GENES AD y AR

Retinosis pigmentaria: EA vinculada a 20 q13: mutaciones de PRPF6

Retinosis pigmentaria: EA vinculada a 2 cen

Retinosis pigmentaria - EA - gen fascin - 17 q25

Retinosis pigmentaria - AD - mutaciones HK1

Retinitis pigmentosa - AD - mapeo a 7 p15 - mutaciones en KLHL7

Retinosis pigmentaria - AD - mutaciones PRPF4

Retinosis pigmentaria - AD - mutaciones RPE65

Retinosis pigmentaria - AD digenic

Retinosis pigmentaria: EA vinculada a 14 q11

Retinosis pigmentaria: EA vinculada a 3 q

Retinosis pigmentaria: EA vinculada a 6 q23

Retinosis pigmentaria (mutaciones AD RDH12) vinculada a 14 q

Retinosis pigmentaria - EA con mutaciones NR2E3

Retinosis pigmentaria - AR - mutación ADAMTS18

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones ARL2BP

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones BBS8

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones C2ORF71

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones KIZ

Retinosis pigmentaria (RA) vinculada a mutaciones 17 q25 de PDE6G

Retinosis pigmentaria (RA) vinculada a mutaciones 3 q12 - IMPG2

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones MAK

Retinosis pigmentaria - AR - mapeo a 20 p13 - mutaciones en IDH3B

Retinosis pigmentaria - AR - mapeo a 8 q11 - mutaciones RP1

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones NEUROD1

Retinosis pigmentaria - AR - mutaciones PRCD

Retinosis pigmentaria - AR - mutación RP1L1

Retinosis pigmentaria - AR - senil

Retinitis pigmentosa: RA vinculada a 1 p13-p21, no a ABCA4

Retinosis pigmentaria: RA vinculada a 2 p22-p24

Retinosis pigmentaria: RA vinculada a 2 q31-q33

Retinosis pigmentaria: RA vinculada a 4 q32-q34

Retinosis pigmentaria - protocadherina AR- 21 mutaciones PCDH21

Retinosis pigmentaria (mutaciones AR RDH12) vinculada a 14 q23- 24

Retinosis pigmentaria - AR con mutaciones NR2E3

Retinosis pigmentaria - pigmento sinusoidal desprendimiento de retina neuritis óptica

Retinosis pigmentaria - Xq28 ligado al cromosoma X

Retinosis pigmentaria: AD vinculado a 9 p13- 21 TOPORS

Retinosis pigmentaria y un tumor de von Hippel

Retinosis pigmentaria - ataxia mitocondrial

Retinitis pigmentosa: ataxia, neuropatía periférica

Retinosis pigmentaria - Blefarofimosis - Catarata - Estrabismo

Retinosis pigmentaria - mutaciones C8orf37

Retinosis pigmentaria - mutación IFT172

Retinosis pigmentaria - discapacidad intelectual - braquidactilia

Retinosis pigmentaria - discapacidad intelectual - estatura de tipo - RDH11 mut

Retinosis pigmentaria - coloboma macular

Retinosis pigmentaria - retraso mental

Retinosis pigmentaria - displasia metafisaria - braquidactilia

Retinosis pigmentaria - neovascularización.

Retinosis pigmentaria - obesidad - mutaciones TUB

Retinosis pigmentaria - mutación POMGNT1

Retinosis pigmentaria: pérdida de la columna posterior ar

Retinosis pigmentaria - recesiva - juvenil - mutaciones SPATA7

Retinosis pigmentaria - Quistes renales - Mutaciones Wdr19

Retinosis pigmentaria - sectorial

Retinosis pigmentaria - sordera neurosensorial

Retinosis pigmentaria: sordera neurosensorial relacionada con 9 q34

Retinitis pigmentosa - catarata sutural-microcefalia-retraso

Retinosis pigmentaria - mutaciones de TTC8

Retinitis pigmentosa - con rosetas de fotorreceptores - aglutinación de pigmentos

Retinosis pigmentaria 10 RP10

Retinosis pigmentaria 11 RP11

Retinosis pigmentaria 12 RP12

Retinosis pigmentaria 13 RP13

Retinosis pigmentaria 14 RP14

Retinosis pigmentaria 17 RP17

Retinosis pigmentaria 18 RP18

Retinosis pigmentaria 19 RP19

Retinosis pigmentaria 1 RP1

Retinosis pigmentaria 20 RP20

Retinosis pigmentaria 22 RP22

Retinosis pigmentaria 23 RP23

Retinosis pigmentaria 24 RP24

Retinosis pigmentaria 25 RP25

Retinosis pigmentaria 26 RP26

Retinosis pigmentaria 27 RP27

Retinosis pigmentaria 28 RP28

Retinosis pigmentaria 29 RP29

Retinosis pigmentaria 2 RP2

Retinosis pigmentaria 30 RP30

Retinosis pigmentaria 31 RP31

Retinosis pigmentaria 33 RP33

Retinosis pigmentaria 35 RP35

Retinosis pigmentaria 36 RP36

Retinosis pigmentaria 37 RP37

Retinosis pigmentaria 38 RP38

Retinosis pigmentaria 39 RP39

Retinosis pigmentaria 3 RP3

Retinosis pigmentaria 40 RP40

Retinosis pigmentaria 41 RP41

Retinosis pigmentaria 42 RP42

Retinosis pigmentaria 43 RP43

Retinosis pigmentaria 44 RP44

Retinosis pigmentaria 45 RP45

Retinosis pigmentaria 46 RP46

Retinosis pigmentaria 47 RP47

Retinosis pigmentaria 48 RP48

Retinosis pigmentaria 49 RP49

Retinosis pigmentaria 4 RP4

Retinosis pigmentaria 50 RP50

Retinosis pigmentaria 51 RP51

Retinosis pigmentaria 54 RP54

Retinosis pigmentaria 55 RP55

Retinosis pigmentaria 56 RP56

Retinosis pigmentaria 57 RP57

Retinosis pigmentaria 58 RP58

Retinosis pigmentaria 59 RP59

Retinosis pigmentaria 60 RP60

Retinosis pigmentaria 61 RP61

Retinosis pigmentaria 62 RP62

Retinosis pigmentaria 63 RP63

Retinosis pigmentaria 66 RP66

Retinosis pigmentaria 67 RP67

Retinosis pigmentaria 68 RP68

Retinosis pigmentaria 69 RP69

Retinosis pigmentaria 6 RP6

Retinosis pigmentaria 70 RP70

Retinosis pigmentaria 71 RP71

Retinosis pigmentaria 72 RP72

Retinosis pigmentaria 76 RP76

Retinosis pigmentaria 77 RP77

Retinosis pigmentaria 78 RP78

Retinosis pigmentaria 7 RP7

Retinosis pigmentaria 9 RP9

Retinosis pigmentaria inversa con sordera

Retinosis pigmentaria con o sin Situs Inversus

Retinosis pigmentaria Sordera Retraso mental e hipogonadismo

Retinosis pigmentaria de inicio tardío en la edad adulta

Retinitis pigmentosa Infecciones sinorrespiratorias y ligadas al cromosoma X con o sin sordera

Retinosis pigmentaria-sordera síndrome

Retinosis pigmentaria RP

Retinitis punctata albescens: sordera neurosensorial congénita

Retinitis punctata albescens y sordera neurosensorial congénita

Retinoblastoma: meningioma de nevos sebáceos de lipomas múltiples familiares

Retinoblastoma rb1

Retinohepatoendocrinológico síndrome

Retinopatía Pericentral Pigmentaria Autosómica Recesiva

Retinopatía Pericentral Pigmentaria Dominante

Retinopatía Pigmentaria y Retraso Mental

Retinosquisis - AR

Retinosquisis - foveal

Retinosquisis - Retraso mental

Retinosquisis 1 RS1 juvenil ligado al cromosoma X

Retinosquisis de fóvea

Retinosquisis autosómica dominante

Variante tardía de Rett

Rett síndrome Variante congénita

Síndrome de Rett (RTT)

Revesz síndrome

Reye síndrome - adulto

Amino Reye-Like y aciduria orgánica

Reyniers 1999: coreoatetosis-retraso mental ligado al cromosoma X

Reynolds síndrome

Trastorno relacionado con RFWD3

Trastorno relacionado con RFX6

Tipo de regulador Rh-Null

Predisposición del tumor rabdoide síndrome 1 RTPS1

Predisposición del tumor rabdoide síndrome 2

Rabdomiolitis: tipos de esfuerzo y sin esfuerzo

Rabdomiólisis aguda recurrente

Rabdomiosarcoma 1

Rabdomiosarcoma 2

Trastorno relacionado con RHEB

Fiebre antigenreumática relacionada con la fiebre reumática Susceptibilidad aguda a incluida

Artritis reumatoide

Nodulosis reumatoide

Rhiny

Condrodisplasia punctata rizomélica

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 RCDP1

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 RCDP2

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 RCDP3

Displasia rizomélica tipo Patterson-Lowry

Displasia rizomélica, escoliosis y retinosis pigmentaria

Rizomélico síndrome

Rombencefalosinapsis

Rimas síndrome

Anomalías de las costillas y malignidad en la infancia

Enfermedad de las costillas

Deficiencia de ribosa 5 -fosfato isomerasa

Rica 1987: anomalías ureterales amastia

Richieri-Costa-Opitz - Defectos cubitales y radiales

Richieri-costa guion-almeida síndrome

Enigma síndrome

Anomalía de Rieger: lipodistrofia parcial

Anomalía de Rieger - xerosis - arcus lipoides

Rieger síndrome Escriba 2

Como Rieger síndrome

Isomería auricular derecha RAI

Arteria pulmonar derecha Origen anómalo de familiar

Hipoplasia ventricular derecha aislada

Distrofia muscular de la columna rígida 1 RSMD1

Columna Rígida síndrome - Oftalmoplejía externa progresiva

Rigidez y convulsión multifocal síndrome RMFSL neonatal letal

Anillo x Mosaicismo

Cromosoma en anillo 20

Anillo Dermoide de Córnea RDC

Cabello anillado

Enfermedad de los músculos ondulantes

Enfermedad de los músculos ondulantes 1 RMD1

Enfermedad de los músculos ondulantes 2 RMD2

Ritscher-schinzel síndrome 1 rtsc1

Ritscher-schinzel síndrome 2 rtsc2

Rotura del cromosoma de Riad síndrome

Retraso mental Rlgp

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociada a RLIM

Tipo Bloom relacionado con RMI2 síndrome

Ataxia cerebelosa relacionada con RNU12

Roberts síndrome

Robertson 1999: osteodisplasia con anomalías vertebrales

Secuencia de Robin - hipoplasia femoral - microgastria

Síndrome de Robinow

Robinow síndrome Autosómico dominante 1 DRS1

Robinow síndrome Autosómico dominante 2 DRS2

Robinow síndrome RRS autosómico recesivo

Como Robinow síndrome - tipo osteosclerótico

Robinow-sorauf síndrome

Distrofia Rod-Cone Sordera neurosensorial y disfunción renal tipo Fanconi

Rodrigues Ceguera

Rodríguez 1999: progeroide neonatal síndrome

Rodríguez-Rojas 2003: pulgares triphalangeal y Mr

Rogers 1988 c - anoftalmia anomalía traqueoesofágica

Rogers 1988 d - Hendidura por retraso mental de microftalmia

Rogers 1995 - Pierre Robin Anomalad Maculopatía Catarata

Roifman síndrome rfmn

Roifman-chitayat síndrome

Epilepsia rolándica Retraso mental y dispraxia del habla Autosomaldominante

Retraso mental de epilepsia rolándica y dispraxia del habla RESDX ligado al cromosoma X

Rombo síndrome

Cuerda 2012 - envejecimiento prematuro - letalidad en hombres -

Trastorno relacionado con RORA

Relacionado con RORB síndrome

Rosenberg-Parving - Retinitis pigmentosa-Sordera-Catarata congénita

Ross síndrome

Rosselli-gulienetti síndrome

Rothmund-Thomson como síndrome con enterocolitis autoinmune

Rothmund-Thomson síndrome

Displasia de la epífisis inferior femoral redonda RFIED

Displasia de la epífisis femoral inferior redonda

Roussy-levy

Distasia arrefléxica hereditaria de Roussy-Levy

Rowe 1969: displasia auriculo-renal-esquelética

Rowley-Rosenberg síndrome

Rozen 1983

Rozendaal 2003 hipoplasia del medio facial - obesidad - Sr.

Miocardiopatía dilatada y cataratas relacionadas con RRAGC

Relacionado con RS1 síndrome

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Rubinstein-taybi síndrome 1 rsts1

Rubinstein-taybi síndrome 2 rsts2

Rud - Ictiosis - Hipogonadismo - Retraso mental - Retinosis pigmentaria

Rudiger síndrome

Vena de cimitarra Ruggieri - Chd - Mca

Ruijs-aalfs síndrome rjals

Rupps 1996 Trombocitopenia: fusión carpiana y cervical

Discapacidad intelectual y microcefalia relacionadas con RUSC2

Russell-Plata síndrome

Russell-Plata síndrome Vinculado a X

Russo 2000: retraso mental ligado al cromosoma X

Rutherfurd síndrome

Ruvalcaba síndrome

Ptosis y escoliosis congénitas relacionadas con RYR1

Sabinas Cabello Quebradizo síndrome

Oscilaciones sacádicas - Temblor de las extremidades

Sacarropinuria

Agenesia sacra con anomalías vertebrales SAVA

Defecto sacro con meningocele anterior

Agenesia sacreal - defectos de osificación de las vértebras - canal notocordal

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth relacionada con SACS

Síndrome de Saethre-Chotzen (SCS)

Saito 2008 - Cálculo de los ganglios basales - Endocrino - Telangiectasia - Mr

Complejo Sakoda

Salamon trico-odonto-onico-dérmico síndrome

Salinas 1976 - Microcefalia - Hendidura atípica

Cálculos del conducto salival

Adenoma de glándulas salivales pleomórfico

Trastorno de almacenamiento lisosómico de la enfermedad de Salla

Sam síndrome

Trastorno relacionado con SAMD9L

Sánchez 1997 - Macrocefalia - Cavum Septum Pellucidum

Enfermedad de Sandhoff

Sandifer síndrome

Santos síndrome

Deficiencia de SAP

Sarcoidosis

Sarcoidosis de inicio temprano

Susceptibilidad de sarcoidosis a 1 SS1

Sarcoma sinovial

Sarcosinemia

SATB2 - discapacidad intelectual relacionada síndrome

Satoyoshi síndrome

Saul-Wilson - Displasia osteodisplásica microcefálica

Saul-Wilson - displasia esquelética

Saul-wilson síndrome swils

Decir síndrome

Neuropatía axonal autosómica recesiva relacionada con SBF1 con afectación de pares craneales

Focomelia sc síndrome

Sca22

Hamartoma del cuero cabelludo o tumores meningoteliales ectópicos, incluido el hibernoma

Defecto del cuero cabelludo-estenosis pulmonar-aplasia del vermis cerebeloso

Defectos del cuero cabelludo - Cataratas - Drusas del disco óptico

Defectos del cuero cabelludo y polidactilia postaxial

Hamartoma del cuero cabelludo o tumores meningoteliales ectópicos, incluido el hibernoma

Cuero cabelludo síndrome

Cuero cabelludo-Oreja-Pezón síndrome SENS

Trastorno relacionado con SCAPER

Escafocefalia - Aniridia - Cataratas - Lentes dislocados

Retrusión maxilar y retraso mental de la escafocefalia

Contorno de la escápula del borde vertebral de

Duplicación escapular

Disostosis escapuloilíaca

Distrofia escapulohumeral - Columna vertebral rígida - Miocardiopatía - Fibra roja irregular

Atrofia muscular escapuloperoneal - AR neurogénico de inicio adulto

Atrofia muscular escapuloperoneal: alteración sensorial distal ar

Atrofia muscular escapuloperoneal - sin alteración sensorial ar

Miopatía escapuloperoneal relacionada con Myh7

Miopatía escapuloperoneal SPM dominante ligada al cromosoma X

Atrofia muscular espinal escapuloperoneal SPSMA

Escapuloperoneal síndrome - Vinculado a X

Escapuloperoneal síndrome Tipo Kaeser neurogénico

Bufanda síndrome

Schaaf-yang síndrome

Scheie síndrome

Enfermedad de Scheuermann

Schilbach-Rott síndrome

Esclerosis mielinoclástica difusa de Schilder

Schimke 1974 - displasia espondiloepifisaria - linfopenia - nefrosis

Displasia inmunoósea de Schimke SIOD

Retraso mental ligado al cromosoma X de Schimke síndrome

Schimmelpenning-feuerstein-mims síndrome sfm

Enfermedad de Schindler tipo I

Síndrome de retracción del tercio medio de Schinzel-Giedion

Trastorno relacionado con SCHIP1

Asociación Schisis

Infección por Schistosoma Mansoni Resistencia a la susceptibilidad a

Esquizencefalia

Esquizencefalia - Quiste aracnoideo

Esquizencefalia - Polimicrogiria - Atrofia óptica

Esquizencefalia - Anomalía del pulgar - Anoftalmia - Encefalocele

Porenceph esquizencefalia - Calcificación intracraneal - Anemia del dobladillo - Ojo -

Esquizofrenia - Epilepsia - Sordera

Esquizofrenia - Señor - Retinosis pigmentaria-Sordera neurosensorial

Esquizofrenia 1

Esquizofrenia 10

Esquizofrenia 11

Esquizofrenia 12

Esquizofrenia 13 SCZD13

Esquizofrenia 14

Esquizofrenia 15 SCZD15

Esquizofrenia 16 SCZD16

Esquizofrenia 19 Sczd19

Esquizofrenia 2 SCZD2

Esquizofrenia 3 SCZD3

Esquizofrenia 4

Esquizofrenia 5 SCZD5

Esquizofrenia 6 SCZD6

Esquizofrenia 7 SCZD7

Esquizofrenia 8 SCZD8

Esquizofrenia 9 SCZD9

Esquizofrenia-Retraso mental-Retinosis pigmentaria-Sordera neurosensorial

Esquizofrenia SCZD

Schmidt 2001 - Desprendimiento de retina-Cataratas-Osteoporosis

Displasia de Schneckenbecken

Scholte síndrome

Schopf-schulz-passarge síndrome ssps

Schuffler 1978: pseudoobstrucción intestinal

Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (SHMS)

Schwannomatosis 1 swnts1

Schwannomatosis 2 swnts2

Schwartz 2002: Aicardi-Goutieres-Like síndrome

Schwartz-Jampel síndrome, Escriba 1

Schwartz-Lelek síndrome

Schwartz-matsuo síndrome

Schwarz 2002

Anomalía de la cimitarra Múltiples malformaciones cardíacas y anomalías del sistema nervioso central y craneofacial

Calcificación esclerocoroidea

Esclerocórnea autosómica dominante

Esclerodermia progresiva familiar

Esclerosteosis

Esclerosteosis 2 SOST2

Esclerotilosis

Encefalopatía epiléptica relacionada con SCN10a

QT largo relacionado con SCN10A síndrome

Trastorno relacionado con SCN3A

Susceptibilidad idiopática de la escoliosis a 1

Scott Craniodigital síndrome con retraso mental

Scott síndrome scts

Escroto - supernumerario

Ictiosis relacionada con SDR9C7

Histiocitos azul marino y disfunción de la columna posterior

Enfermedad de los histiocitos azul marino

Hiperplasia de las glándulas sebáceas Presenil familiar

Sebastián síndrome SBS

Dermatitis similar a la seborrea con elementos psoriasiformes

Enfermedad renal tubulointersticial relacionada con SEC61A1-RCIU-neutropenia

Trastorno relacionado con SEC61B

Síndrome de Seckel

Seckel SÍNDROME 10 sckl10

Seckel síndrome 1 sckl1

Seckel síndrome 2 sckl2

Seckel síndrome 4 sckl4

Seckel síndrome 5 sckl5

Seckel síndrome 7 sckl7

Seckel síndrome 8 sckl8

Como seckel síndrome - Mutaciones CDK5RAP2

Segundo metatarso-metacarpiano síndrome

Deficiencia de componente secretor

Diarrea secretora, miopatía y sordera

Sed-braquidactilia: habla distintiva

Segawa síndrome Autosómica recesiva

Segelman 1975: múltiples hemangiomas con afectación ósea

Disgenesia espinal segmentaria.

Defectos de segmentación de las vértebras - mutaciones RIPPLY2

Convulsiones benignas familiares infantiles 1 BFIS1

Convulsiones benignas familiares infantiles 2 BFIS2

Convulsiones benignas familiares infantiles 3 BFIS3

Convulsiones benignas familiares infantiles 4 BFIS4

Convulsiones benignas familiares infantiles 5 Bfis5

Convulsiones neonatales familiares benignas 1 BFNS1

Convulsiones neonatales familiares benignas 2 BFNS2

Convulsiones neonatales familiares benignas 3 BFNS3

Convulsiones Ceguera cortical y microcefalia síndrome SCBMS

Convulsiones Escoliosis y macrocefalia síndrome SSMS

Convulsiones Sordera neurosensorial Ataxia Retraso mental y desequilibrio electrolítico SESAMES

Sella Turcica puenteada

Vendedor 1998: dismorfismo facial por hipoplasia cerebelosa

Relacionado con SEMA3A síndrome

Semerci 2001 - Ausencia de vértebras - Agenesia renal - Vsd - Teratoma

Semmekrot 1992: trastorno inmune del pulgar ausente anemia congénita hidropesía

Sener síndrome

Sengers síndrome

Formación de placa senil

Senior-loken síndrome 1

Senior-loken síndrome 3

Senior-loken síndrome 4

Senior-loken síndrome 5

Senior-loken síndrome 6

Senior-loken síndrome 7 slsn7

Senior-loken síndrome 8 slsn8

Neuropatía atáxica sensorial Disartria y oftalmoparesia SANDO

Neuropatía sensorial - Escisión de la cámara anterior - Ictiosis

Neuropatía sensorial - Ataxia

Neuropatía sensorial: sordera autosómica dominante

Trastorno relacionado con SEPSECS

Displasia septoóptica: defectos en las extremidades

Displasia septoóptica

Sequeiros-Sack - Atrofia cutánea lineal CICATRIZANDO ALOPECIA

Serkal síndrome

Estómago serpentino y espinal síndrome

Peroné serpentino síndrome

Coroiditis serpiginosa

Miembro del clado A inhibidor de peptidasa de Serpin 2 Pseudogene SERPINA2P

Solo celular de Sertoli síndrome

Trastorno relacionado con SET

Fenómeno del sol poniente Familiar Benigno

Acondroplasia severa - Retraso del desarrollo-Acantosis nigricans

Inmunodeficiencia combinada grave con retraso del crecimiento de microcefalia y sensibilidad a la radiación ionizante

Inmunodeficiencia combinada grave con sensibilidad a la radiación ionizante

Inmunodeficiencia combinada grave atípica

Inmunodeficiencia combinada grave Autosómica recesiva Células T negativas Células B negativas Células Nk negativas debido a la deficiencia de adenosina desaminasa

Inmunodeficiencia combinada grave Autosómica recesiva Célula T negativa Célula b Célula negativa Célula Nk Positiva

Inmunodeficiencia combinada grave Autosómica recesiva Célula T-Negativa Célula b Positiva Célula Nk Negativa

Inmunodeficiencia combinada grave Autosómica recesiva Células T negativas Células b positivas Células Nk positivas

Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X

La anorexia infantil severa y los problemas neurológicos ar

Encefalopatía epiléptica infantil grave - neuropatía axonal - AARS

Encefalopatía epiléptica infantil grave - mutación SIK1

Displasia esquelética grave - mutación COL11A1

Reversión del sexo en varones Xy

Reversión del sexo-Hernia-Agonadismo diafragmático

Neuropatía periférica axonal relacionada con SGPL1

Trastorno relacionado con SGPL1

Shah 2012 - Discapacidad intelectual - Catarata - Cara - Tórax

Shaheen síndrome shns

Shalev 2007 - Slender Bones - Dislocaciones

Shalev 2012 - Baja estatura - Braquidactilia - Hipotricosis

Anomalía de Shanske 2002 Peters - Atresia intestinal - Defectos de migración

Shapiro-shulman síndrome

Shashi 2000: retraso mental ligado al cromosoma X

Shashi-pena SÍNDROME

Shawky 2013 - anomalía de Peters - canal anal ausente - sordera

Shawky 2014: similar a Miller síndrome

Shorey-Lobo - Anomalías oculares DEFICIENCIA MUSCULAR ABDOMINAL

Qt corto síndrome 1 SQT1

Qt corto síndrome 2 SQT2

Qt corto síndrome 3 SQT3

Costilla corta-Polidactilia síndrome kannu-Aftimos

Polidactilia de costilla corta síndrome tipo 1 Saldino-Noonan

Costilla corta-Polidactilia síndrome Tipo III

Costillas cortas - una miroftalmia - hendiduras - fibrosis hepática

Durmiente corto

Baja estatura - Facies anormales

Baja estatura - Déficit intelectual - Anomalías oculares - Labio leporino

Estatura baja - Huesos de gusano - Dextrocardia

Estatura baja y malformaciones facioauriculotorácicas

Baja estatura síndrome Tipo de Bruselas

Baja estatura con microcefalia y facies distintivas

Estatura baja Atresia del conducto auditivo Hipoplasia mandibular Anormalidades esqueléticas

Discapacidad del desarrollo intelectual braquidactilia de baja estatura y convulsiones SBIDDS

Retraso en el desarrollo de baja estatura y defectos cardíacos congénitos Sddhd

Autosómico idiopático de baja estatura

ISS idiopático ligado al cromosoma X de baja estatura

Onicodisplasia de baja estatura Dismorfismo facial e hipotricosis SOFT

Atrofia del nervio óptico de baja estatura y anomalía de Pelger-Huet SOPH

Estatura baja-Atresia del conducto auditivo-Hipoplasia mandibular-Aborción esquelética

Baja estatura-obesidad síndrome SSOS

Síndrome SHORT

Tarso corto con ausencia de pestañas inferiores ESTADO

Acil-Coa deshidrogenasa de cadena corta Def con mioglobinuria y encefalopatía

Deficiencia de enoil-CoA hidratasa de cadena corta

Displasia esquelética de extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave

Displasia torácica de costilla corta 1 con o sin polidactilia SRTD1

Displasia torácica de costilla corta 10 con o sin polidactilia SRTD10

Displasia torácica de costilla corta 11 con o sin polidactilia SRTD11

Displasia torácica de costilla corta 12 SRTD12

Displasia torácica de costilla corta 13 con o sin polidactilia SRTD13

Displasia torácica de costilla corta 15 con polidactilia SRTD15

Displasia torácica de costilla corta 16 con o sin polidactilia SRTD16

Displasia torácica de costilla corta 17 con o sin polidactilia SRTD17

Displasia torácica de costilla corta 2 con o sin polidactilia SRTD2

Displasia torácica de costilla corta 3 con o sin polidactilia SRTD3

Displasia torácica de costilla corta 4 con o sin polidactilia SRTD4

Displasia torácica de costilla corta 5 con o sin polidactilia SRTD5

Displasia torácica de costilla corta 6 con o sin polidactilia SRTD6

Displasia torácica de costilla corta 7 con o sin polidactilia SRTD7

Displasia torácica de costilla corta 8 con o sin polidactilia SRTD8

Displasia torácica de costilla corta 9 con o sin polidactilia SRTD9

Shotelersuk 2003 Microcefalia-Cataratas-Contracturas-Osteoporosis-Mr

Shotelersuk 2003 Microcefalia-Cateratas-Contracturas-Osteoporosis-Mr

Síndrome de onfalocele de Shprintzen

Síndrome de craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg (SGS)

Trastorno relacionado con SHQ1

Shwachman-diamante síndrome sds

Insuficiencia autónoma Shy-Drager con atrofia sistémica múltiple

Sialuria

Sialuria - Herencia dominante

Tipo finlandés de Sialuria

Sicca 2003: dismorfismo de heterotopía de banda subcortical sindactilia

Sinus enfermo síndrome 1 SSS1 autosómico recesivo

Sinus enfermo síndrome 2 SSS2 autosómico dominante

Anemia falciforme

Enfermedad de célula falciforme

Retraso mental ligado a Siderius X síndrome

Anemia sideroblástica - inmunodeficiencia - retraso en el desarrollo

Anemia sideroblástica con inmunodeficiencia de células B Fiebres periódicas y retraso en el desarrollo SIFD

Anemia sideroblástica con dimorfismo de eritrocitos

Dismorfismo facial Siegel-Bartlet - Cataratas - Chd - Sacral Ntd

Sifrim-hitz-weiss síndrome

Braquidactilia tipo Silva

Síndrome de Silver-Russell (SRS)

Simosa Craneofacial síndrome

Patrón de giro simplificado: neurodegeneración

Gyri simplificado - Letal - Microcefalia - Hipoplasia del tallo cerebral

Simpson-Golabi-Behmel síndrome - Forma infantil severa

Simpson-Golabi-Behmel síndrome, Escriba 1

Simpson-Golabi-Behmel síndrome Escriba 2

Singh 2003: osteólisis de inicio tardío con 4 metacarpianos cortos

Singleton-Merten síndrome - atípico

Singleton-merten síndrome 1 sgmrt1

Singleton-merten síndrome 2 sgmrt2

Sinha-Verma: polidactilia postaxial y mesoaxial autosómica dominante

Sinkovec 2005: defectos de conducción, miocardiopatía, braquidactilia

Sinnerbrink y Ades 2004 - Señor - Sordera - Ocular - Baja estatura

Disfunción del nodo sinoauricular y sordera SANDD

Enfermedad del nódulo sinusal y miopía

Disfunción del nodo sinusal: retraso mental

Sinus pericranii

Frecuencia de intercambio de cromátidas hermanas de

Sitosterolemia

Situs ambiguo-autosómico recesivo

Situs Inversus - Cordón partido

Situs Inversus Totalis con displasia quística de riñón y páncreas

Situs Inversus-Polidactilia-Pulgares anchos

Hipoacusia conductiva relacionada con SIX2 con ptosis

Sjogren síndrome

Sjogren-larsson síndrome

Sjogren-larsson síndrome sls

Ictiosis similar a Sjogren-Larsson sin afectación del SNC ni de los ojos

Sjogren-Larsson-Like síndrome - Mutaciones Elovl4

Sjogren-Larsson-Like síndrome con displasia ósea

Sjogren-Larsson-Like síndrome con mioclonías y bioquímica normal

Distrofia reticular de Sjorgren del EPR

Anomalía esquelética - Hueso heterotópico - Anomalía del oído bmp4 y Bmp5

Defectos esqueléticos Hipoplasia genital y retraso mental

Displasia esquelética - Dismorfismo facial - Discapacidad intelectual

Displasia esquelética - tipo Nias Indonesia

Displasia esquelética - deleción XYLT1

Displasia esquelética y degeneración progresiva del sistema nervioso central letal

Displasia esquelética con osificación retrasada del hueso epifisario y carpiano

Angiomatosis esquelético-extraesquelética

Ampollas en la piel - nefróticas síndrome - inflamación pulmonar

La piel se arruga circunferencial simétrica congénita 1 CSCSC1

Fragilidad de la piel - EXPH5

Fragilidad de la piel: cabello lanudo síndrome SFWHS

Variación de la pigmentación de la piel, pelo, ojos en 10 SHEP10

Variación de la pigmentación de los ojos de la piel, el cabello en 11 SHEP11

Variación de la pigmentación de los ojos de la piel, el cabello en 1 SHEP1

Variación de la pigmentación de los ojos en la piel, el cabello en 2 SHEP2

Variación de la pigmentación de la piel, pelo, ojos en 3 SHEP3

Variación de la pigmentación de ojos de piel, pelo en 4 SHEP4

Variación de la pigmentación de la piel, pelo, ojos en 5 SHEP5

Variación de la pigmentación de la piel, cabello, ojos en 6 SHEP6

Variación de la pigmentación de la piel, pelo, ojos en 7 SHEP7

Variación de la pigmentación de los ojos de la piel, el cabello en 8 SHEP8

Variación de la pigmentación de los ojos de la piel, el cabello en 9 SHEP9

Skraban-deardorff síndrome

Skunk N-Butylmercaptan Incapacidad para oler

Slaney 1999: displasia espondiloepimetafisaria-hipogammaglobulinemia

Slaney 1999 costilla corta síndrome con húmero triangular

Slavotinek-Kingston - Condrodisplasia Punctata-Malformaciones graves

Disfunción multisistémica relacionada con SLC12A2

Relacionado con SLC1A1 síndrome

Duplicación del gen SLC1A3 síndrome

Relacionado con SLC1A3 síndrome

Trastorno relacionado con SLC25A10

Trastorno relacionado con SLC25A4

Trastorno relacionado con SLC25A42

Trastorno relacionado con SLC39A14

Trastorno relacionado con SLC44A4

Trastorno relacionado con SLC4A1

Slee 1999: hidrocefalia-retraso del crecimiento-anomalías digitales

Sueño: fase de sueño avanzada síndrome.

Apnea del sueño - familiar

Parálisis del sueño

Caminar dormido

Deslizamiento de las epífisis de la capital femoral

Trastorno relacionado con SLITRK6

Velocidad de conducción nerviosa lenta Autosómica dominante

Pequeña rótula síndrome SPS

Trastorno de vasos pequeños del cerebro

SMARCD2 - inmunodeficiencia relacionada

Smith 1980 a - enanismo de colobomas maculares

Smith 2008 - Pubertad precoz - Convulsiones - Órbitas superficiales

Smith-Kingsmore síndrome sks

Smith-Lemli-Opitz síndrome Forma letal severa tipo II

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Síndrome de Smith-Magenis (SMS)

Displasia de Smith-Mccort 1 SMC1

Displasia de Smith-Mccort 2 SMC2

Fumar como un locus de rasgo cuantitativo 3 SQTL3

Hamartoma de músculo liso - dismorfismo facial

Trastorno relacionado con SNAP25b

Sneddon síndrome

Snijders blok-campeau síndrome snibcps

Trastorno relacionado con SNORD116

Trastorno relacionado con SNRPA

Actividad de sodio-potasio-atpasa de los glóbulos rojos

Trastorno relacionado con SOHLH1

Solamen síndrome

Incisivo central maxilar mediano solitario SMMCI

Interleucina soluble: 6 nivel sérico del receptor del locus del rasgo cuantitativo

Sondheimer 1983: estreñimiento, hipertelorismo, hipotonía

Sonoda síndrome

Sonoda-Kouno - Artrogriposis distal-Facies anormales-Cp-Hidronefrosis

Síndrome de Sotos

Sotos síndrome 1 sotos1

Sotos síndrome 2 sotos2

Como Sotos síndrome - Mutaciones APC2

Sotos-Like síndrome - hipodoncia

Como Sotos síndrome - Mutaciones SETD2

Sousa 2013 - Discapacidad intelectual - Anomalías en las manos - Dismorfia facial

Relacionado con SOX5 síndrome

Trastorno relacionado con SOX8

Trastorno relacionado con Sp110

Relacionado con SPAG17 síndrome

Disfonía espasmódica

Espasmos

Espasmo nutans

Ataxia espástica - AD

Ataxia espástica: maduración defectuosa del ARNm

Ataxia espástica - Ptosis en hermanos

Ataxia espástica 1 SPAX1 autosómico dominante

Ataxia espástica 2 SPAX2 autosómico recesivo

Ataxia espástica 3 SPAX3 autosómico recesivo

Ataxia espástica 4 SPAX4 autosómico recesivo

Ataxia espástica 5 SPAX5 autosómico recesivo

Ataxia espástica 7 SPAX7 autosómico dominante

Ataxia espástica Charlevoix-Saguenay tipo SACS

Diplejía espástica tipo infantil

Parálisis espástica de inicio infantil ascendente IAHSP

Paraparesia espástica y sordera

Paraplejia espástica

Paraplejía espástica 10 autosómica dominante SPG10

Paraplejía espástica 11 autosómica recesiva SPG11

Paraplejía espástica 12 SPG12 autosómica dominante

Paraplejia espástica 13 SPG13 autosómica dominante

Paraplejía espástica 14 autosómica recesiva SPG14

Paraplejía espástica 15 autosómica recesiva SPG15

Paraplejía espástica 16 SPG16 ligada al cromosoma X

Paraplejía espástica 17 autosómica dominante SPG17

Paraplejía espástica 18 autosómica recesiva SPG18

Paraplejía espástica 19 autosómica dominante SPG19

Paraplejía espástica 2 SPG2 ligada al cromosoma X

Paraplejía espástica 20 autosómica recesiva SPG20

Paraplejia espástica 23 SPG23

Paraplejía espástica 24 autosómica recesiva SPG24

Paraplejía espástica 25 SPG25 autosómica recesiva

Paraplejía espástica 26 SPG26 autosómica recesiva

Paraplejía espástica 27 autosómica recesiva SPG27

Paraplejía espástica 28 autosómica recesiva SPG28

Paraplejía espástica 29 SPG29 autosómica dominante

Paraplejia espástica 30 autosómica recesiva SPG30

Paraplejía espástica 31 SPG31 autosómica dominante

Paraplejía espástica 32 autosómica recesiva SPG32

Paraplejía espástica 33 autosómica dominante SPG33

Paraplejía espástica 34 SPG34 ligada al cromosoma X

Paraplejía espástica 35 autosómica recesiva SPG35

Paraplejía espástica 36 autosómica dominante SPG36

Paraplejía espástica 37 autosómica dominante SPG37

Paraplejía espástica 38 autosómica dominante SPG38

Paraplejía espástica 39 autosómica recesiva SPG39

Paraplejia espástica 4 SPG4 autosómica dominante

Paraplejía espástica 41 autosómica dominante SPG41

Paraplejía espástica 42 autosómica dominante SPG42

Paraplejía espástica 43 autosómica recesiva SPG43

Paraplejía espástica 44 autosómica recesiva SPG44

Paraplejía espástica 45 autosómica recesiva SPG45

Paraplejía espástica 46 autosómica recesiva SPG46

Paraplejía espástica 47 autosómica recesiva SPG47

Paraplejía espástica 48 autosómica recesiva SPG48

Paraplejía espástica 49 autosómica recesiva SPG49

Paraplejia espástica 50 autosómica recesiva SPG50

Paraplejía espástica 51 autosómica recesiva SPG51

Paraplejia espástica 52 autosómica recesiva SPG52

Paraplejía espástica 53 autosómica recesiva SPG53

Paraplejía espástica 54 autosómica recesiva SPG54

Paraplejía espástica 55 autosómica recesiva SPG55

Paraplejía espástica 56 autosómica recesiva SPG56

Paraplejía espástica 57 autosómica recesiva SPG57

Paraplejia espástica 5 una SPG5A autosómica recesiva

Paraplejia espástica 5 b Autosómica recesiva

Paraplejia espástica 6 SPG6 autosómica dominante

Paraplejía espástica 64 autosómica recesiva SPG64

Paraplejía espástica 7 autosómica recesiva SPG7

Paraplejía espástica 72 autosómica recesiva SPG72

Paraplejía espástica 73 autosómica dominante SPG73

Paraplejia espástica 74 autosómica recesiva SPG74

Paraplejía espástica 76 autosómica recesiva SPG76

Paraplejía espástica 8 SPG8 autosómica dominante

Paraplejía espástica 9 SPG9 autosómica dominante

Paraplejia espástica 9 b Autosómica recesiva

Paraplejia espástica y Evans síndrome

Paraplejía espástica y retraso psicomotor con o sin convulsiones SPPRS

Paraplejía espástica con signos extrapiramidales asociados

Paraplejía espástica con epilepsia mioclónica

Paraplejia espástica con neuropatía y poiquilodermia

Paraplejia espástica con pubertad precoz

Paraplejia espástica, ataxia y retraso mental

Paraplejía espástica, epilepsia y retraso mental SPEMR

Paraplejía espástica discapacidad intelectual nistagmo y obesidad SINO

Paraplejia espástica Atrofia óptica y demencia

SPOAN DE ATROFÍA ÓPTICA Y NEUROPATÍA DE LA PARAPLEGIA ESPÁSTICA

Paraplejía espástica Sordera neurosensorial Retraso mental y nefropatía progresiva

Glaucoma de paresia espástica y retraso mental

Pseudoesclerosis espástica

Cuadriplejía espástica, retinosis pigmentaria y retraso mental

Espasticidad: atrofia óptica y alteraciones autónomas

Espasticidad - Degeneración tapetoretiniana-Retraso mental

Trastorno relacionado con SPATC1L

Spear-Mickle - Defecto del cuero cabelludo CRANIOSTENOSIS

Deficiencia específica de gránulos

Discapacidad específica del lenguaje 1 SLI1

Discapacidad específica del lenguaje 2 SLI2

Discapacidad específica del lenguaje 3 SLI3

Discapacidad específica del lenguaje 5 SLI5

Nevo lentiginoso moteado síndrome

Retraso del habla - Hiperintesidades de la materia blanca - Mutaciones Tm4sf20

Retraso en el desarrollo del habla con asimetría facial, estrabismo y pliegue transversal del lóbulo de la oreja

Trastorno del habla y el lenguaje 1 SPCH1

Trastorno del habla y el sonido

Antígeno específico de esperma 1 SSFA1

Fallo espermatogénico 10 SPGF10

Fallo espermatogénico 11 SPGF11

Fallo espermatogénico 12 SPGF12

Fallo espermatogénico 13 SPGF13

Fallo espermatogénico 14 SPGF14

Fallo espermatogénico 16 Spgf16

Fallo espermatogénico 17 Spgf17

Fallo espermatogénico 1 SPGF1

Fallo espermatogénico 2 SPGF2

Fallo espermatogénico 3 SPGF3

Fallo espermatogénico 4 SPGF4

Fallo espermatogénico 5 SPGF5

Fallo espermatogénico 6 SPGF6

Fallo espermatogénico 7 SPGF7

Fallo espermatogénico 8 SPGF8

Fallo espermatogénico 9 SPGF9

Fallo espermatogénico ligado al cromosoma X 2 SPGFX2

Fallo espermatogénico ligado a Y 1 SPGFY1

Fallo espermatogénico ligado a Y 2 SPGFY2

Spg7

Esfenocavernoso síndrome

Encefalomeningocele esfenoetmoidal Anoftalmia Disgenesia cortical

Esferocitosis autosómica recesiva

Esferocitosis hereditaria

Tipo de esferocitosis 2 Sph2

Tipo de esferocitosis 4 SPH4

Tipo de esferocitosis 5 SPH5

Degeneración por queratopatía esferoidal

Deficiencia de proteína activadora de esfingolípidos Deficiencia de savia.

Relacionado con SPIDR síndrome

Spiegel 2009: similar a Robinow síndrome

Hernia de Spiegel - Testículo no descendido

Espina bífida

Espina bífida - Coloboma

Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al cromosoma X 1 SMAX1

Aracnoiditis espinal

Aracnoiditis espinal - Familiar

Angioma de la médula espinal con malformación cavernosa intracraneal

Displasia espinal tipo Anhalt

Disrafismo espinal - Clasificación

Hamartomas espinales - Línea media dorsal

Hemangiomas espinales - Paraparesia - Enfermedad cardíaca Cong Mutación pten

Quistes aracnoideos intradurales espinales

Divertículos espinales meníngeos

Atrofia muscular en la columna

Atrofia muscular espinal proximal tipo II intermedia

Atrofia muscular espinal: una forma predominantemente cervical

Atrofia muscular espinal - Adulto - Tipo Jokela

Atrofia muscular espinal - Anuncio bulbar para adultos

Atrofia muscular espinal - Adulto Proximal Tipo IV Ar

Atrofia muscular espinal - Ataxia Distonía - Progresiva

Anuncio de atrofia muscular espinal - bulboespinal con ginecomastia

Atrofia muscular espinal - hipertrofia de la pantorrilla

Atrofia muscular espinal: todas las 4 extremidades congénitas no progresivas

Atrofia muscular espinal - Contracturas

Atrofia muscular espinal: contracturas y cardiopatías congénitas

Atrofia muscular espinal - Parálisis diafragmática

Atrofia muscular espinal - distal - corteza anormal

Atrofia muscular espinal - distal - asimétrica

Atrofia muscular espinal - Distal - Congénita - Voz ronca - Trpv4 Mut

Atrofia muscular espinal - distal - mutación FBXO38

Atrofia muscular espinal - distal - ligada al cromosoma X

Atrofia muscular espinal: distal con oftalmoparesia

Atrofia muscular espinal - Distribución facioescapulohumeral

Atrofia muscular espinal - fracturas ar

Atrofia muscular espinal: distribución de Fsh y atrofia óptica

Atrofia muscular espinal - Deficiencia juvenil de Hex-A gm2

Atrofia muscular espinal: parálisis oculomotora y epilepsia

Atrofia muscular espinal - Atrofia muscular oculofaríngea

Atrofia muscular espinal - del cuádriceps Amiotrofia neurogénica crónica

Atrofia muscular espinal: oftalmoplejía y signos piramidales

Atrofia muscular espinal - Paquigiria

Atrofia muscular espinal - Degeneración palidonigral

Atrofia muscular espinal - paraespinal

Atrofia muscular espinal - hipoplasia pontocerebelosa

Atrofia muscular espinal - Oftalmoplejía progresiva Kugelberg-Welander

Atrofia muscular espinal - Fibras rojas irregulares, mutaciones sco2

Atrofia muscular espinal - Inicio rápido

Atrofia muscular espinal: restringida a los brazos de las manos

Atrofia muscular espinal - Enfermedad ósea esclerosante

Atrofia muscular espinal - displasia ósea esclerosante

Atrofia muscular espinal: inicio de la pérdida sensorial en la niñez

Atrofia muscular espinal (tipo Mali) vinculada a 1 p36

Atrofia muscular espinal: ligada al cromosoma X con inicio temprano

Atrofia muscular espinal con retraso mental

Atrofia muscular espinal con microcefalia y subnormalidad mental

Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva 1 DSMA1

Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva 2

Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva 3

Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva 4

Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva 5 DSMA5

Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva

Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X distal 3

Atrofia muscular espinal tipo facioescapulohumeral

Atrofia muscular espinal Jokela tipo SMAJ

Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores 1 AUTOSOMAL DOMINANT SMALED1

Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores 2 SMALED2 autosómico dominante

Atrofia muscular espinal Adulto proximal Autosómico dominante Atrofia muscular espinal de inicio tardío Tipo de Finkel incluido

Atrofia muscular espinal tipo Ryukyuan

Atrofia muscular espinal escapuloperoneal

Atrofia muscular espinal segmentaria

Atrofia muscular espinal tipo I

Atrofia muscular espinal tipo I con fracturas óseas congénitas

Atrofia muscular espinal tipo II

Atrofia muscular espinal tipo III SMA3

Atrofia muscular espinal tipo IV

Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X 2 SMAX2

Clasificación molecular de la atrofia muscular espinal

Trastorno relacionado con SPINK1

Trastorno relacionado con SPINK2

Degeneración espino-olivo-cerebelosa con oftalmoplejía ar

Ataxia espinocerebelosa

Ataxia espinocerebelosa - 12 q23 vinculado

Ataxia espinocerebelosa: 19 ligada a p13

Ataxia espinocerebelosa - mutación CCDC88C

Ataxia espinocerebelosa: ligada al cromosoma 16

Ataxia espinocerebelosa - tos

Ataxia espinocerebelosa - Calcificación dentada - Disfonía

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 11 p15

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 16 q21- 23 ar

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 18 p11

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 19 p13. 3

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a mutaciones de 20 p13 -12.2 tgm6

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 20 p13-P12

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 3 p26

Ataxia espinocerebelosa: vinculada a 8 p12- 8 q12

Ataxia espinocerebelosa: Machado-Joseph 14 q Linked

Ataxia espinocerebelosa: asignación a 20 p13 - mutaciones de Ggcctg

Ataxia espinocerebelosa: mapeo de mutaciones ELOVL5

Ataxia espinocerebelosa: mutaciones de Mtatp6

Ataxia espinocerebelosa - parálisis pupilar

Ataxia espinocerebelosa - recesiva - mutación SPTBN2

Ataxia espinocerebelosa: neuropatía sensorial relacionada con 2 p15- 21

Ataxia espinocerebelosa - tipo sueco

Ataxia espinocerebelosa: desvinculada de loci conocidos

Ataxia espinocerebelosa: desvinculada de los loci conocidos

Ataxia espinocerebelosa 10 SCA10

Ataxia espinocerebelosa 11 SCA11

Ataxia espinocerebelosa 12 SCA12

Ataxia espinocerebelosa 13 SCA13

Ataxia espinocerebelosa 14 SCA14

Ataxia espinocerebelosa 15 SCA15

Ataxia espinocerebelosa 17 SCA17

Ataxia espinocerebelosa 18 SCA18

Ataxia espinocerebelosa 19 SCA19

Ataxia espinocerebelosa 1 SCA1

Ataxia espinocerebelosa 20 SCA20

Ataxia espinocerebelosa 21 SCA21

Ataxia espinocerebelosa 23 SCA23

Ataxia espinocerebelosa 25 SCA25

Ataxia espinocerebelosa 26 SCA26

Ataxia espinocerebelosa 27 SCA27

Ataxia espinocerebelosa 28 SCA28

Ataxia espinocerebelosa 29 SCA29

Ataxia espinocerebelosa 2 SCA2

Ataxia espinocerebelosa 30 SCA30

Ataxia espinocerebelosa 31 SCA31

Ataxia espinocerebelosa 32 SCA32

Ataxia espinocerebelosa 34 SCA34

Ataxia espinocerebelosa 35 SCA35

Ataxia espinocerebelosa 36 SCA36

Ataxia espinocerebelosa 37 SCA37

Ataxia espinocerebelosa 38 SCA38

Ataxia espinocerebelosa 40 SCA40

Ataxia espinocerebelosa 41 SCA41

Ataxia espinocerebelosa 42 SCA42

Ataxia espinocerebelosa 44 SCA44

Ataxia espinocerebelosa 46 Sca46

Ataxia espinocerebelosa 4 SCA4

Ataxia espinocerebelosa 5 SCA5

Ataxia espinocerebelosa 6 SCA6

Ataxia espinocerebelosa 7 SCA7

Ataxia espinocerebelosa 8 SCA8

Ataxia espinocerebelosa con dismorfismo

Ataxia espinocerebelosa con rigidez y neuropatía periférica

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 10 SCAR10

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 11 SCAR11

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 12 SCAR12

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 13 SCAR13

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 14 SCAR14

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 15 SCAR15

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 16 SCAR16

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 17 SCAR17

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 18 SCAR18

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 1 SCAR1

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 20 SCAR20

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 21 SCAR21

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 2 SCAR2

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 3

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 4

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 5 SCAR5

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 6

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 7 SCAR7

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 8 SCAR8

Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva con neuropatía axonal SCAN1

Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X 1 SCAX1

Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X 2

Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X 3

Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X 4

Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X 5 SCAX5

Clasificación de la ataxia espinocerebelosa: genes

Atrofia espinocerebelosa con parálisis pupilar

Degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal

Degeneración espinocerebelosa con distrofia corneal macular Cataratas congénitas y miopía

Degeneración espinocerebelosa con movimientos oculares lentos

Spinocerebellarataxia: vinculada a 4 q34- 35

Atrofia espinopontina - dominante

Fusión esplenogonadal con defectos de las extremidades y micrognatia

Esplenomegalia - Citopenia - Pérdida visual

Esplenomegalia síndrome con hipoplasia del centro germinal esplénico Células auxiliares T circulantes Andreduced

Anomalías vasculares esplenoportales

Cordón dividido cervical síndrome.

Mano-pie dividida - Tetralogía de Fallot - Mr

Labio inferior partido

Notocorda dividida síndrome

Deformidad del pie partido con disostosis mandibulofacial

Malformación del pie partido con polidactilia mesoaxial

Mano y pie divididos con hipodoncia

Mano dividida con cambios en el fondo uterino congénitos del nistagmo y cataratas

Mano partida con uropatía obstructiva, espina bífida y defectos diafragmáticos

Malformación del pie de la mano partida 1 con pérdida auditiva neurosensorial autosómica recesiva SHFM1D

Malformación del pie de la mano partida 1 SHFM1

Malformación del pie de la mano partida 2 SHFM2

Malformación del pie de la mano partida 3

Malformación del pie de la mano partida 3 SHFM3

Malformación del pie de la mano partida 4 SHFM4

Malformación del pie de la mano partida 6 SHFM6

Malformación del pie de la mano partida con deficiencia de hueso largo 1 SHFLD1

Displasia espondilo-mega-epifisaria

Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria SMMD

Espondilo-mesomélico - Acrodisplasia-Inmunodeficiencia

Susceptibilidad de la espondiloartropatía a 1 SPDA1

Susceptibilidad de la espondiloartropatía a 2 SPDA2

Espondilocamptodactilia

Sinostosis espondilocarpotarsal síndrome SCT

Espondiloqueirodisplasia de Ehlers-Danlos síndrome-Como

Disostosis espondilocostal

Disostosis espondilocostal - Anuncio - Tipo macedonio

Disostosis espondilocostal relacionada con Hes7

Disostosis espondilocostal: polidactilia preaxial

Disostosis espondilocostal - mutación Ryr1

Disostosis espondilocostal - Tipo Pallotta

Disostosis espondilocostal - Huesos de gusano

Disostosis espondilocostal 1 SCDO1 autosómica recesiva

DISOSTOSIS ESPONDILLOCOSTAL 2 SCDO2 AUTOSÓMICO RECESIVO

Disostosis espondilocostal 3 SCDO3 autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal 4 SCDO4 autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal 5 SCDO5 autosómica dominante

Disostosis espondilocostal 6 SCDO6

Disostosis espondilocostal con atresia anal y anomalías urogenitales

Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmunitaria SPENCDI

Espondiloencondrodisplasia SPENCD

Displasia espondiloepimetafisaria

Displasia espondiloepimetafisaria: anomalías dentales y cutáneas

Displasia espondiloepimetafisaria: laxitud articular

Displasia espondiloepimetafisaria: defectos de segmentación

Displasia espondiloepimetafisaria - Tipo agrecano

Displasia espondiloepimetafisaria - tipo Alkuraya

Displasia espondiloepimetafisaria - Tipo Bieganski

Displasia espondiloepimetafisaria - Tipo Borochowitz

Displasia espondiloepimetafisaria - tipo de Ravel

Displasia espondiloepimetafisaria - Tipo Genevieve

Displasia espondiloepimetafisaria - tipo Isidor

Displasia espondiloepimetafisaria - Tipo Shohat

Displasia espondiloepimetafisaria con dentición anormal

Displasia espondiloepimetafisaria con hipotricosis

Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular 2 SEMDJL2

Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular 1 con o sin fracturas SEMDJL1

Displasia espondiloepimetafisaria tipo agregado SEMDAG

Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Camera-Genevieve

Displasia Espondiloepimetafisaria Tipo Irapa SEMDIT

Displasia Espondiloepimetafisaria Cracovia Tipo Semdk

Matrilina, displasia espondiloepimetafisaria, 3 relacionada

Displasia Espondiloepimetafisaria Micromélica

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat

Displasia espondiloepimetafisaria Tipo de esponastrima

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick SEMDSTWK

Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X con deterioro mental

Displasia espondiloepifisaria - Retinitis pigmentosa

Displasia espondiloepifisaria autosómica recesiva

Displasia espondiloepifisaria: fibrillas de colágeno anormales

Displasia espondiloepifisaria - Genu Valgum

Displasia espondiloepifisaria - microdoncia

Displasia espondiloepifisaria - Tipo Bristol

Displasia espondiloepifisaria - Tipo Kimberly

Displasia espondiloepifisaria - Tipo Mseleni

Displasia espondiloepifisaria - Tipo omaní

Displasia espondiloepifisaria congénita SEDC

Displasia Espondiloepifisaria Tarda - Malformación de Chiari

Displasia Tarda Espondiloepifisaria con Facies Característica

Displasia Tarda Espondiloepifisaria con Retraso Mental

Displasia Espondiloepifisaria Tarda Autosómica Dominante

Displasia Espondiloepifisaria Tarda Autosómica Recesiva

Displasia Espondiloepifisaria Tarda Autosómica Recesiva Tipo Leroy-Sprange

Displasia espondiloepifisaria Tarda SEDT ligada al cromosoma X

Displasia espondiloepifisaria con inestabilidad atlantoaxial

Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas de articulaciones SEDCJD

Displasia espondiloepifisaria con distrofia corneal punteada

Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley

Displasia espondiloepifisaria tipo Kondo-fu Sedkf

Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux

Displasia espondiloepifisaria Miopía y sordera neurosensorial

Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu Sedstn

Displasia espondiloepifisaria-braquidactilia y habla distintiva

Espondilolistesis

Espondilolisis

Espondilomegaepifisario - displasia metafisaria

Displasia espondilomegaepifisaria con calcificaciones puntiformes de mesomelia de miembros superiores y sordera

Displasia espondilometaepifisaria de extremidades cortas tipo mano

Displasia espondilometafisaria

Displasia espondilometafisaria murdoch

Displasia espondilometafisaria: aspecto facial característico

Displasia espondilometafisaria - distrofia de conos y bastones

Displasia espondilometafisaria - Tipo de África oriental

Displasia espondilometafisaria - Retinitis pigmentosa - Tipo Megarbane

Displasia espondilometafisaria: tipo neonatal grave

Displasia espondilometafisaria - Tipo A4

Displasia espondilometafisaria - Tipo Borochowitz

Displasia espondilometafisaria - Tipo García-Castro

Displasia espondilometafisaria - Tipo Sutcliffe

Displasia espondilometafisaria - Tipo Sutton

Displasia espondilometafisaria con antebrazos arqueados y dismorfismo facial

Displasia espondilometafisaria con distrofia de cono-bastón SMDCRD

Displasia espondilometafisaria con dentinogénesis imperfecta

Displasia Espondilometafisaria Tipo Argelino

Displasia Espondilometafisaria Axial

Tipo de fractura de esquina de displasia espondilometafisaria

Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski SMDK

Displasia Espondilometafisaria Tipo Sedagatiano

Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X

Displasia espondilometepifisaria Strudwick

Espondiloocular síndrome llamada de socorro

Displasia espondilopedicular

Displasia espondiloperiférica

Espondilosis cervical

Disostosis torácica espondiloespinal

Disostosis espondilotorácica - Lavy-Moseley síndrome

Displasia espondilotorácica - Tipo Phadke

Encefalopatía espongiforme - dominante

Encefalopatía espongiforme - Causas infantiles conocidas excluidas

Encefalopatía espongiforme: cambios en la materia blanca

Encefalopatía espongiforme con características neuropsiquiátricas

Leucoencefalopatía esponjosa - Clasificación

Sprecher 2005 - Displasia cortical Ictiosis Queratodermia palmoplantar

Deformidad de Sprengel

Relacionado con SPTBN4 síndrome

Trastorno relacionado con SRP54

Trastorno relacionado con SSBP1

Polidactilia preaxial relacionada con SSH - hipertricosis

Trastorno relacionado con STAC3

STAG2 - cohesinopatía relacionada

Trastorno relacionado con STAG3

Anomalía del oído de Stahl

Estribo - ausencia congénita

Anquilosis del estribo con pulgar y dedos de los pies anchos

Fijación del estribo: familiar

Trastorno relacionado con STARD9

Enfermedad de Stargardt 1

Enfermedad de Stargardt 3

Enfermedad de Stargardt 4 STGD4

Degeneración macular de Stargardt ausente o hipoplásico Retraso mental y características dismórficas del cuerpo calloso

Trastorno relacionado con STAT1

Relacionado con STAT3 síndrome

Trastorno relacionado con STAT4

Encefalopatía estática

Esteatocistoma multiplex

Esteatocistoma multiplex con dientes natales

Acero síndrome STLS

Steijlen 1994 - Atrichia Palmoplantar Hyperqueratosis Mr Tooth Loss

Steinfeld síndrome

Asociación de displasia vascular de malformación esternal

Ausencia de esternocleidomastoidea - hipoplasia cerebelosa

Esternón Obliteración prematura de suturas de

Deficiencia de esteroides deshidrogenasa

Stevens Johnson síndrome

Stevens-Lachman 2010 - Dandy-Walker - Chd - Displasia esquelética - Letal

Stevenson-carey síndrome

Stewart-bluefarb síndrome

Síndrome de Stickler

Rigorista síndrome artrooftalmopatía hereditaria - tipo 1

Rigorista síndrome - autosómica recesiva

Rigorista síndrome Tipo 1 STL1

Rigorista síndrome Ocular no sindrómico tipo I

Rigorista síndrome Tipo II STL2

Rigorista síndrome Tipo III STL3

Rigorista síndrome Tipo V STL5

Riguroso síndrome

Miembro rígido síndrome

Hombre rígido síndrome o la síndrome de Moersch-Woltman

Piel rígida síndrome SSKS

Persona rígida síndrome SPS

Vasculopatía asociada a picadura de inicio infantil SAVI

Epífisis punteadas - Estenosis laríngea - Hipoplasia Falanges terminales

STK36 relacionado síndrome

Stocco Dos Santos Retraso mental ligado a X síndrome

Stoll 1990 b: hipertelorismo de talla baja por RM ligado al cromosoma X

Stoll 1998: linfedema, braquidactilia, taquicardia

Stoll-Gasser - Placa ductal hepática Anoms Digital Anoms Chd

Deficiencia de estomatina

Proteína similar a la estomatina: 2 hiperfosforilación de

Estomatocitosis I

Enfermedad plaquetaria de la reserva de almacenamiento

Tormenta síndrome

Stormorken síndrome strmk

Estrabismo

Estrabismo fijo - microcefalia

Susceptibilidad al estrabismo Susceptibilidad al estrabismo a 1 incluido

Stratton 1993 - Sr. - Braquidactilia - Mesomelia - Enfermedad cardíaca

Stratton 1998 - Estatura alta-Edad ósea avanzada-Microcefalia

Striae Distensae Familiar

Degeneración estriatal: inicio en la edad adulta: asignación a 5 q

Degeneración estriatal autosómica dominante 2 ADSD2

Degeneración estriatal autosómica dominante ADSD

Necrosis estriatal

Degeneración estriato-talámica

Degeneración estriatonigral infantil con afectación cerebelosa

Degeneración estriatonigral de inicio en la infancia Sndc

Degeneración estriatonigral mitocondrial infantil

Degeneración estriatonigral infantil SNDI

Atrofia de sistemas múltiples degeneración estriatonigral Msa

Accidente cerebrovascular en la infancia - Cataratas - Cambios en la materia blanca del SNC

Carrera síndrome con prolapso de la válvula mitral - familiar

Accidente cerebrovascular isquémico

Susceptibilidad a los accidentes cerebrovasculares a 1

Accidentes cerebrovasculares en la infancia y la niñez

Quiste estromal de la córnea

Stromgren 1970 - cataratas sordera ataxia psicosis demencia

Stromme síndrome Stroms

Sturge-Weber - nevus de Ota

Sturge-weber síndrome - neurofibromatosis

Sturge-Weber síndrome - rabdomiólisis

Sturge-weber síndrome

Tartamudez familiar persistente 1 STUT1

Stuve-wiedemann síndrome

Trastorno relacionado con STX2

Angioencefalopatía subaguda

Panencefalitis esclerosante subaguda

Estenosis subaórtica membranosa

Estenosis subaórtica: baja estatura síndrome

Hemorragia subconjuntival

Heterotopía de banda subcortical - mutaciones STX7

Demencia subcortical con leucoencefalopatía arteriopática no Binswanger

Hernia subcostal

Distrofia corneal mucinosa subepitelial

Estenosis subglótica - familiar - plus

Displasia cortical sutil - cerebelo - tronco encefálico - tubulina

Acidemia succínica

Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínica SSADHD

Deficiencia de succinil-Coa 3 -Oxoácido Coa transferasa

Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

Sucrosuria Hiato Hernia y retraso mental

Esclerosis cerebral sudanofílica

Leucodistrofia sudanofílica

Muerte infantil súbita síndrome

Muerte infantil súbita con disgenesia de los testículos síndrome

Disfunción pulmonar del metabolismo de los sufactantes 1 SMDP1

Trastorno relacionado con SUFU

Sugarman braquidactilia

Sugiura-Lenz 1999: polisindactilia

Sulfhemoglobinemia congénita

Sulfocisteinuria

Sulko 2010 - Hemimelia tibial - Polidactilia preaxial - Defectos cardíacos

Relacionado con SULT2B1 síndrome

Summitt síndrome

Relacionado con SUN5 síndrome

Sol síndrome

Parálisis oblicua superior - Congénita - Dominante

Calcificación del ligamento escapular transversal superior de familiar

Naris supernumerario - Características de la pentalogía de Cantrell

Pezones supernumerarios - anomalías renales

Fosa nasal supernumeraria: hiperplasia suprarrenal congénita

Fosa nasal supernumeraria - Sordera - Conducto arterioso persistente

Fosas nasales supernumerarias

Fosas nasales supernumerarias - Atresia esofágica - Pda

Dientes supernumerarios

Dientes supernumerarios - Ovarios poiquísticos - Malformación del útero - Esquelético

Supresor de tumorigenicidad 3 ST3

Paresia suprabulbar congénita

Parálisis supranuclear progresiva 1 PSNP1

PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA 2 PSNP2

Estenosis aórtica supravalvular

Glicoproteína de antígeno de superficie 75

Polipéptidos de superficie anónimos

Disfunción pulmonar del metabolismo de los tensioactivos 2 SMDP2

Disfunción pulmonar del metabolismo de los tensioactivos 3 SMDP3

Disfunción pulmonar del metabolismo de los tensioactivos 4 SMDP4

Disfunción pulmonar del metabolismo de los tensioactivos 5 SMDP5

Susceptibilidad a la lisis por células asesinas naturales aloreactivas

Atrofia coriorretiniana de Sveinsson

Deformidad de los dedos en cuello de cisne: sindactilia

Sudoración - Inducida por el frío

Sweeney-Cox síndrome swcos

Dulce síndrome

Symblepharon - Meningoencefalocele

Manos y pies simétricamente ausentes

Oftalmía simpática

Sinfalangismo de los dedos de los pies

Sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies

Sinfalangismo CS Tipo Lewis

Sinfalangismo distal

Symphalangism Distal con Microdoncia Pulpa dentales Piedras y Arco Cigomático Estrecho

Sinfalangismo proximal sym1a

Síncope

Síncope familiar vasovagal VVS

Sindactilia

Sindactilia - Enfermedad del nodo sinusal

Sindactilia - testículos no descendidos - malformación cerebral - mutación FBLN1

Sindactilia 2-5 y hallux pollex varus

SYNDACTYLY MESOAXIAL SYNOSTOTIC CON REDUCCIÓN FALÁNGICA MSSD

Sindactilia tipo III

Sindactilia tipo IV

Sindactilia tipo V

Sindactilia-Polidactilia-Lóbulo de la oreja síndrome

Enanismo sindesmodisplásico

Sinestesia

Syngnathia

Syngnathia tipo Broome

Sinmastia

Sinostosis tarsiana carpiana y digital

Sinostosis del carpo con articulaciones displásicas del codo y braquidactilia

Condromatosis sinovial familiar con enanismo

Sinovitis-Acné-Pustulosis-Hiperostosis-Osteítis sapho síndrome

Sinpolidactilia 1

Sinpolidactilia 2

Sinpondilismo - Hernias múltiples

Sinpondilismo congénito

Siringomas múltiples

Siringomielia y una malformación de Dandy-Walker

Siringomielia y disrafismo espinal

Siringomielia aislada

Lupus eritematoso sistémico

Lupus eritematoso sistémico 16 SLEB16

Lupus eritematoso sistémico con susceptibilidad de anemia hemolítica a 1 SLEH1

Susceptibilidad sistémica del lupus eritematoso a 6 SLEB6

Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico

Trastorno relacionado con SYT1

Szauter 2010 - Nódulos fibróticos - Contracturas

T-box 24

Inmunodeficiencia de células T Alopecia congénita y distrofia ungueal

Inmunodeficiencia de células T Infecciones recurrentes y autoinmunidad con o sin malformaciones cardíacas TIIAC

Deficiencia del receptor alfa beta de células T

Anomalía de la sustancia T

Trastorno relacionado con TAB2

Trastorno relacionado con TAF8

Taha 2003 - Riñón poliquístico de la fibrosis hepática hipotiroidea de la diabetes

Lesiones de la línea media en forma de cola

Arteritis de Takayasu

Tomadoouchi-kosaki síndrome tks

Sinovitis de osteólisis talo-rotuliana-escafoidea y cuartos metacarpianos cortos

Cúspide de la garra

Cúspide de la garra: labio leporino, paladar hendido

Coalición Talonavicular

Bronceado 2006 - labio leporino - sindactilia - displasia quística renal

Enfermedad de Tánger TGD

Degeneración tapetoretiniana con ataxia

Discinesia tardía

Tarhan 2004: dismorfismo facial por sordera polisindactilia

Lona síndrome TARPS

Fusión tarsal

Coalición tarso-carpiana síndrome TCC

Deficiencia del factor Tatsumi

Tatton-brown-rahman síndrome

Tauopatía: autosómica recesiva

Taurodontismo

Taurodontismo Microdoncia y Dens Invaginatus

Tay 1974 - Sr. Anomalías del pigmento facial Cirrosis Aminoaciduria

Enfermedad de Tay-Sachs

Variante AB de la enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs TSD

Trastorno relacionado con TBC1D23

Trastorno relacionado con TBRG1

TACS de escoliosis congénita asociada a TBX6

Trastorno relacionado con TCF20

Trastorno relacionado con TDRD6

Trastorno relacionado con TDRD9

Aicardi relacionado con TEAD1 síndrome Aicardi relacionado con OCEL1 síndrome

Disrafia tectocerebelosa con encefalocele

Disrafia tectocerebelosa con encefalocele occipital

Teebi 1998 - Espasticidad-Atrofia óptica-Microcefalia-Inversión sexual Xy

Teebi 2001: osteólisis-contracturas-facies inusuales

Teebi-shaltout síndrome

Dientes presentes al nacer

Ausencia congénita de dientes con taurodoncia y cabello escaso

Dientes fusionados

No erupción de dientes con hipoplasia maxilar y Genu Valgum

Dientes con formas extrañas de lobodoncia incluidos

Dientes supernumerarios

Trastorno relacionado con TEKT1

Telangiectasia hereditaria benigna

Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica de Rendu Osler y Weber HHT

Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica TIPO 2 HHT2

Telangiectasia tipo hemorrágico hereditario 4 HHT4

Telangiectasia tipo hemorrágico hereditario 5 HHT5

Telecanto

Disgenesia telencefálica

Longitud de los telómeros LTL medio de los leucocitos

Complementación de la sensibilidad a la temperatura Ciclo celular específico K12

Complemento Af8 sensible a la temperatura AF8T

Templo síndrome

Templo-baraitser síndrome

Arteritis temporal

Arteritis temporal o arteritis de células gigantes

Alopecia triangular temporal - Plus

Anquilosis temporomandibular Plus

Temtamy 1998 - Catel-Manske - Superposición

Braquidactilia preaxial de Temtamia síndrome TPBS

Temtamy síndrome temtys

Tendones Extensor de los dedos Inserción anómala de

Tenorio síndrome TNORES

Cejas Tentadas

Teratoma ovárico

Teratoma pineal

Displasia ósea terminal TOD

Tessier 3 - aplasia cutis - polidactilia inversus - sindactilia

Hendidura del número de tessier 4

Hendidura del número de tessier 5

Hendidura del número de tessier 9

Testículos rudimentarios

Anomalías testiculares con o sin cardiopatía congénita TACHD

Tumor testicular de células germinales 1 TGCT1

Microlitiasis testicular

Regresión testicular síndrome

Torsión testicular

Tumores testicularesTumor de células germinales testiculares incluido

Trastorno relacionado con TET3

Tetra-amelia ligada al cromosoma X

Tetraamelia síndrome 2 tetams2

Tetraamelia con displasia ectodérmica y anomalías del conducto lagrimal

Tetraamelia autosómica recesiva

Tetralogía de Fallot y Glaucoma

Tetralogía de Fallot TOF

Deficiencias tetramélicas Displasia ectodérmica Oídos deformados y otras anomalías

Monodactilia tetramélica

Tetraperomelia - Atresia anal - Microfalo - Hipospadias

Mosaicismo diploide tetraploide

Tetrasomía 13 q: mosaicismo

Tetrasomía 15 q26

Tetrasomía 18 p síndrome

Trastorno relacionado con TGFB1

Trastorno relacionado con TGFB2

Sinfalangismo tailandés síndrome

Lesiones talámicas en la infancia

Talasemia Beta Alelo Silencioso

Susceptibilidad a la talidomida

Displasia tanatofórica síndrome

Displasia tanatofórica - Tipo II

Displasia tanatofórica variante de Glasgow

Displasia tanatofórica tipo I TD1

Displasia tanatofórica tipo II TD2

Hipoplasia Thenar - Congénita

Biotransformación de teofilina

Disfunción del metabolismo de la tiamina síndrome 2 THMD2 de tipo sensible a biotina o tiamina

Disfunción del metabolismo de la tiamina síndrome 4 Degeneración estriatal bilateral y polineuropatía progresiva tipo THMD4

Disfunción del metabolismo de la tiamina síndrome 5 encefalopatía episódica tipo THMD5

Anemia megaloblástica sensible a la tiamina síndrome TRMA

Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa

Las tiopurinas reducen el metabolismo de 2 Thpm2

Deficiencia de tiorredoxina 2

Degustación de tiourea degustación de feniltiocarbamida incluida

Distrofia torácica - renal - duplicación del disco óptico

Dilatación de la aorta torácica: válvula aórtica bicommisural

Aneurismas y disecciones de la aorta torácica

Disostosis torácica aislada

Displasia-hidrocefalia torácica síndrome

Duplicación entérica toracoabdominal-meningocele-dextrocardia

Toracoabdominal síndrome THAS

Defecto de la pared toracoabdominal

Displasia toracolaringopélvica TLPD

Displasia toracomélica

Disostosis toracopélvica

Toracosquisis: malformaciones de las extremidades

Tres M síndrome

Tres M síndrome 1 3 M1

Tres M síndrome 2 3 M2

Tres M síndrome 3 3 m3

Treoninemia

Trombocitemia 1 THCYT1

Trombocitemia 2 THCYT2

Trombocitemia 3 THCYT3

THCYTX ligado al cromosoma X de trombocitemia

Trombocitopenia 1

Trombocitopenia 2

Trombocitopenia 3

Trombocitopenia 4 THC4

Trombocitopenia 5 THC5

Trombocitopenia 6 Thc6

Trombocitopenia con XLTT ligado a beta-talasemia

Trombocitopenia con Iga sérica elevada y enfermedad renal

Trombocitopenia aloinmune

Trombocitopenia cíclica

Trombocitopenia Paris-Trousseau tipo TCPT

Trombocitopenia ligada al cromosoma X con o sin anemia diseritropoyética XLTDA

Radio ausente de trombocitopenia síndrome ALQUITRÁN

Trombocitopenia-Cúbito ausente-Retraso mental

Trombocitosis: defectos en las extremidades

Trombofilia debido a la resistencia a la proteína C activada THPH2

Trombofilia por deficiencia de glicoproteína rica en histidina THPH11

Trombofilia por deficiencia de proteína C THPH3 autosómico dominante

Trombofilia por deficiencia de proteína C THPH4 autosómica recesiva

Trombofilia por deficiencia de proteína S THPH5 autosómico dominante

Trombofilia por deficiencia de proteína S THPH6 autosómica recesiva

Trombofilia por defecto de trombina THPH1

Trombofilia por defecto de trombomodulina THPH12

Trombofilia familiar debido a una disminución de la liberación del activador tisular del plasminógeno THPH9

Trombofilia ligada al cromosoma X debido al defecto del factor IX THPH8

Púrpura trombocitopénica trombótica TTP congénita

Pulgar Agenesia Baja estatura e inmunodeficiencia

Aplasia del pulgar AD o posiblemente AR

Deformidad del pulgar

Deformidad del pulgar y alopecia

Hipoplasia del pulgar: parálisis facial.

Hipoplasia del pulgar: polidactilia del dedo del pie prexial

Polidactilia del pulgar - duplicación del hueso carpiano radial - radio bífido

Hiperextensibilidad distal del pulgar de

Pulgar hipoplásico con coloboma coroideo Antihélix mal desarrollado y sordera

Pulgares congénitos abrochados

Pulgares rígidos con braquidactilia tipo A1 y retraso en el desarrollo

Aplasia tímica con muerte fetal

Displasia tímico-renal-anal-pulmonar

Timoma familiar

Tirocerebroretinal síndrome

Quiste del conducto tirogloso familiar

Tiroides - SNC síndrome Deficiencia de transportador de monocarboxilato 8

Disgenesia tiroidea

Dishormonogénesis tiroidea 6 TDH6

Deficiencia de hormona tiroidea - Maduración ósea retrasada - Mutación de Thra

Metabolismo anormal de la hormona tiroidea

Defecto del transporte de la membrana plasmática de la hormona tiroidea

Resistencia a la hormona tiroidea autosómica dominante generalizada

Resistencia a la hormona tiroidea generalizada autosómica recesiva

Pituitaria selectiva de resistencia a la hormona tiroidea

Defecto genético de la hormonogénesis tiroidea en 1

Defecto genético de la hormonogénesis tiroidea en 2 a

Defecto genético de la hormonogénesis tiroidea en 3

Defecto genético de la hormonogénesis tiroidea en 4

Defecto genético de la hormonogénesis tiroidea en 5

Locus de rasgos cuantitativos a nivel de hormonas estimulantes de la tiroides 1 TSHQTL1

Susceptibilidad de parálisis periódica tirotóxica a 1 TTPP1

Susceptibilidad de parálisis periódica tirotóxica a 2 TTPP2

Deficiencia de hormona liberadora de tirotropina

Tibia vara

Ausencia de tibia con sordera congénita

Ausencia de tibia con polidactilia

Ausencia o hipoplasia de tibia con quiste de polidactilia retrocerebelraracnoideo y otras anomalías

Hipoplasia de tibia con polidactilia

Arqueamiento tibial - familiar

Hemimelia tibial

Hemimelia tibial - Polidactilia - Pie zambo

Distrofia muscular tibial tardía

Torsión tibial bilateral medial

Hipoplasia tibial femoral con pelvis en gancho

Tietz síndrome

Acidemia tiglica

Disco inclinado síndrome

Relacionado con TIMM50 síndrome

Timoteo síndrome TS

Tinea Imbricata Susceptibilidad a

Extintor para tejidos específicos 3

Trastorno relacionado con TK2

Antígeno Tl

Trastorno relacionado con TLE1

Trastorno relacionado con TLK2

Mutación Tm4sf2 - Retraso mental

Defecto Tmco1 síndrome

Trastorno relacionado con TMEM106B

Orofaciodigital relacionado con TMEM107 síndrome

Trastorno relacionado con TMEM127

TMEM260 - relacionado con el neurodesarrollo-cardíaco-renal síndrome

Encefalomiopatía mitocondrial relacionada con TMEM65

Lisencefalia de adoquines relacionada con TMTC3

Tn poliaglutinación síndrome TNPS

Trastorno relacionado con TNFRSF11A

Susceptibilidad a la adicción al tabaco

Sindactilia del dedo del pie Telecanto y malformaciones anogenitales y renales STAR

Sindactilia del dedo del pie camptodactilia-escoliosis

Dedo del pie quinto número de falanges en

Dedo del pie deforme

Dedo del pie girado quinto

Longitud relativa de los dedos del pie del primero y segundo

Espacio de los dedos de los pies entre el primero y el segundo

Tolmie 1988 b: cubre los defectos de las uñas del cabello calcificación intracraneal

Tolmie 1988 c - Abrigos Cabello Defectos en las uñas Calcificación intracraneal

Tolosa-Caza síndrome

Tolosa-Caza síndrome Oftalmoplejía dolorosa remitente

Tommerup 1993: rotura cromosómica, craneosinostosis, microcefalia

Lengüeta Curling Plegable o Rolling Cloverleaf Lengüeta incluida

Papillas fungiformes pigmentadas de la lengua de

Tonne-kalscheuer síndrome tokas

Agenesia selectiva del diente 1 STHAG1

Agenesia dental selectiva 2 STHAG2

Agenesia selectiva del diente 3 STHAG3

Agenesia dental selectiva 4 STHAG4

Agenesia selectiva del diente 5 STHAG5

Agenesia dental selectiva 6 STHAG6

AGÉNESIS DE DIENTES SELECTIVA 9 STHAG9

Agenesia dental selectiva ligada al cromosoma X 1 STHAGX1

Malformación del diente

Tamaño del diente

Discapacidad intelectual relacionada con TOP3B

Trastorno relacionado con TOR1A

Torg-Winchester síndrome

Toriello 1988 a - Displasia maxilonasal ANOMALÍAS GENITALES DEL DIAFRAGMA

Distonía de torsión con inicio en la infancia

Tortícolis

Tortícolis - paroxística benigna

Tortícolis Queloides Criptorquidia y displasia renal TKCR

Torus palatinus y torus mandibularis

Retorno venoso pulmonar anómalo total 1 TAPVR1

Aganglionosis colónica total

Síndrome de Townes-Brocks (TBS)

Macrotrombocitopenia relacionada con TPM4

Agenesia traqueal-tetralogía de Fallot

Traqueobroncomegalia

Fístula traqueoesofágica con o sin atresia esofágica

Traqueopatía osteoplástica

Trastorno relacionado con TRAF6

Tragus - macrotragus

Trastorno relacionado con TRAK1

Deficiencia de transaldolasa

Deficiencia de transcobalamina I

Deficiencia de transcobalamina II

Amnesia transitoria

Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido TBDN

Eritroblastopenia transitoria de la infancia

Transposición de las grandes arterias

Transposición de las grandes arterias en bucle dextro 1 DTGA1

Transposición de las grandes arterias en bucle dextro 2 DTGA2

Transposición de las grandes arterias en bucle dextro 3 DTGA3

Transexualidad

Transupresor de expresión 2

Trastorno relacionado con TRAPPC10

Trastorno congénito de la glicosilación relacionado con TRAPPC11

Trastorno relacionado con TRAPPC12

TRAPPC6B relacionado síndrome

Síndrome de Treacher Collins

Treacher Collins síndrome 1 tcs1

Treacher Collins síndrome 2 tcs2

Treacher Collins síndrome 3 tcs3

Deficiencia de trehalasa

Temblor - Ataxia - Tacómetro de hipomielinización

Temblor de ataxia intencional y lipofuscinosis

Temblor Hereditario Esencial 1 ETM1

Temblor Hereditario Esencial 2 ETM2

Temblor Hereditario Esencial 4 ETM4

Temblor Hidrocefalia hereditaria de presión normal esencial e idiopática

Temblor, nistagmo y úlcera duodenal

Epífisis triangular del pulgar - Deformidad de angulación

Defecto del ciclo del ácido tricarboxílico

QUISTE DE TRIQUILÉMAL 1 TRICY1

Displasia tricodental salinas

Displasia tricodental

Tricodentoóseo síndrome TDO

Tricodiscomas familiar múltiple

Tricodisplasia-Xerodermia

Tricoepitelioma familiar múltiple 1

Tricoepitelioma familiar múltiple 2

Tricoepiteliomas Desmoplásicos Múltiples

Tricohepatoentérico síndrome 1 ESTOS1

Tricohepatoentérico síndrome 2 ESTOS2

Tricomegalia

Tricomegalia - Benigna

Displasia trichoodontooniquial con deficiencia ósea

Síndrome tricorrinofalángico

Tricorrinofalángico síndrome Tipo I TRPS1

Tricorrinofalángico síndrome Tipo II TRPS2

Tricorrinofalángico síndrome Tipo III TRPS3

Tricorrexis Nodosa síndrome

Tricoscifodisplasia

Tricotiodistrofia ligada al cromosoma X

Tricotiodistrofia 1 TTD1 fotosensible

Tricotiodistrofia 3 Ttd3 fotosensible

Tricotiodistrofia 4 TTD4 no fotosensible

Tricotiodistrofia 5 TTD5 no fotosensible

Tricotiodistrofia no fotosensible 1 TTDN1

Tricotilomanía TTM

Incisivos trífidos: características dismórficas

Deficiencia de enzimas trifuncionales Inicio en la edad adulta

Deficiencia de proteína trifuncional

Deficiencia de proteína trifuncional - Clasificación

Neuralgia trigeminal

Neuralgia del trigémino y espasmo hemifacial contralateral

Pulgar en gatillo

Enfermedad por almacenamiento de triglicéridos tipo I

Enfermedad por almacenamiento de triglicéridos tipo II

Trigonobraquicefalia Bulbosas bífidas de la nariz Micrognatia y anomalías de las manos y los pies

Trigonocefalia - Polidactilia

Trigonocefalia 1 TRIGNO1

Trigonocefalia 2 TRIGNO2

Trigonocefalia con baja estatura y retraso en el desarrollo

Pérdida auditiva por trigonocefalia y discapacidad intelectual

Hernia trigonocefalia-diafragmática

Triloculus

TRIM36 relacionado síndrome

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano relacionada con TRIM8

Trimetilaminuria

Discapacidad intelectual y microcefalia relacionadas con TRIO

TPID deficiencia de triosefosfato isomerasa

TRIP12 - discapacidad intelectual y características dismórficas relacionadas

Trastorno relacionado con TRIP13

Tripedus

Pulgar trifalángico con falanges dobles

Pulgar trifalángico no oponible

Pulgares trifalángicos y luxación de rótula

Pulgares trifalángicos con braquiectrodactilia

Mosaicismo diploide triploide

Mosaicismo 12 de trisomía

Trisomía 13

Mosaicismo 14 de trisomía

Trisomía 18

Trisomía 18 síndrome

Trisomía 18 -como síndrome

Trisomía 21

Mosaicismo 4 de trisomía

Trisomía 9

Tristiquiasis

TRIT1 - retraso en el desarrollo de microcefalia y epilepsia relacionados

Tritanopia

Incisivos trituberculares: labio leporino y paladar hendido: anomalía en el dedo

Relacionado con TRMT10C síndrome

Troclea del húmero aplasia de

Pancreatitis calcificante tropical

Paraparesia espástica tropical que incluye Konzo

Trotón síndrome

Troyer - like - mutaciones nte

Troyer - Me gusta síndrome

Trastorno relacionado con TRPM1

Osteonecrosis de la cabeza femoral relacionada con TRPV4

Trastorno relacionado con TRPV6

Deficiencia de tripsinógeno

Triptofanuria con enanismo

Discinesia ciliar primaria relacionada con TTC25

Trastorno relacionado con TTC7A

Ttf- 2 mutaciones

Trastorno relacionado con TTN

Trastorno relacionado con TUBA3D

Relacionado con TUBB2B síndrome

Trastorno relacionado con TUBB4B

Trastorno relacionado con TUBB6

Prueba cutánea de tuberculina Reactividad Rasgo cuantitativo Locus

Prueba cutánea de tuberculina Reactividad Ausencia de

Esclerosis tuberosa 1 TSC1

Esclerosis tuberosa 2

Nefritis tubulointersticial con uveítis

Tubulopatía - Encefalopatía - Insuficiencia hepática

Artrosis metatarsofalángica relacionada con TUFT1

Enteropatía por mechones - displasia esquelética

Deficiencia de Tuftsin

Tukel síndrome

Predisposición tumoral síndrome TPDS

Gen supresor de tumores en el cromosoma 11

Calcinosis tumoral HFTC familiar hiperfosfatémica

Calcinosis Tumoral Normofosfatémica Familiar

Sintonizar sordera

Turner 1994 - Retraso mental ligado al cromosoma X - Xp11. 23 -p11. 22 - dupl

Síndrome de Turner

Turner s síndrome

Turner-Gedeon - Retraso mental ligado a X

Turnpenny-fry síndrome tpfs

Tuysuz 2002: similar a Nievergelt síndrome

Hermanamiento por superfetación

Ciliopatía relacionada con TXNDC15

Tyce-Brough - Acalasia Ataxia Atrofia óptica Retraso mental

Colagenopatía tipo II - Mutación R75c

TYRL similar a la tirosinasa

Deficiencia de tirosina quinasa 2

Tirosinemia tipo I

Tirosinemia tipo II TYRSN2

Tirosinemia tipo III

Tirosinosis

Tyshchenko 2011 - Ptosis - Proptosis - Paladar hendido - Sordera - Sr.

Tyshchenko síndrome

Trastorno relacionado con UBA2

Enzima activadora de ubiquitina ligada a Y

Trastorno relacionado con UBTF

Trastorno relacionado con UFC1

Trastorno relacionado con UFM1

Trastorno relacionado con UFSP2

Acropatía ulcerosa mutilante con aminoácidos anormales. en Csf

Uleritema Ofriogénesis

Distrofia muscular congénita de Ullrich

Ausencia de cúbito y peroné con deficiencia grave de las extremidades

Hipoplasia de cúbito y peroné de

Displasia metafisaria del cúbito síndrome

Agenesia cubital: cardiopatía congénita

Agenesia cubital y fibroelastosis endocárdica

Aplasia cubital - displasia radial - oligodactilia preaxial

Hipoplasia cubital

Hipoplasia cubital con deformidad de los pies en garra de langosta

Hipoplasia cubital con retraso mental

Neuropatía cubital familiar

Defecto del rayo cubital: mano partida

Cubital-mamario síndrome UMS

Defecto del radio del peroné cubital y braquidactilia

Secuencia de ruptura del cordón umbilical

Ombligo familiar plano

Umlilicus - ectópico

Trastorno relacionado con UNC45A

Trastorno relacionado con UNC50

Cabello incombustible síndrome

Distrofia pigmentaria de la retina capilar incombustible Anomalías dentales y braquidactilia

Anomalía de Undritz

Hipoplasia cerebral unilateral

Fenómeno verde único

Enfermedad de Upington

Amelia de las extremidades superiores - Pseudohermafroditismo masculino

Hipertrofia de las extremidades superiores: malformación de la mano

Urato oxidasa

Disminución de la globulina fijadora de urato en

Uréter bífido o doble

Ureterocele

Válvulas uretrales - Diverículo uretral - Hipospadias

SÉRUM DE CONCENTRACIÓN DE ÁCIDO ÚRICO RASGO CUANTITATIVO LOCUS 1 UAQTL1

Concentración de ácido úrico en suero Locus de rasgos cuantitativos 4 UAQTL4

Anemia hemolítica por deficiencia de uridina 5 -prime monofosfato hidrolasa debido a

Atonía de la vejiga urinaria

Deficiencia de urocanasa

Urofacial síndrome

Urofacial síndrome 1 ufs1

Urofacial síndrome 2 ufs2

Seno urogenital - Bolsa escrotal - Uretra doble - en una mujer

Urolitiasis Ácido úrico Autosómico Dominante

Defectos del tabique urorrectal

Urticaria acuagénica

Calor localizado familiar de urticaria

Uruguay Facio-Cardio-Musculo-Esquelético síndrome

Usher como síndrome

Ujier síndrome TIPO I USH1

Ujier síndrome Tipo IC USH1C

Ujier síndrome ID de tipo USH1D

Ujier síndrome Tipo IE USH1E

Ujier síndrome Escriba IF USH1F

Ujier síndrome Tipo IG USH1G

Ujier síndrome Tipo IIA USH2A

Ujier síndrome Tipo IIC USH2C

Ujier síndrome Tipo IID USH2D

Ujier síndrome Tipo IIIA USH3A

Ujier síndrome Tipo IIIB USH3B

Ujier síndrome Tipo IJ USH1J

Ujier síndrome Tipo IK USH1K

Trastorno relacionado con USMG5

Trastorno relacionado con la USP7

Discapacidad intelectual relacionada con la USP7

Anomalías uterinas

Didelphys uterinos y disrafismo espinal

Útero bicornis bícolis con tabique vaginal parcial y hematocolpos unilateral con agenesia renal ipsolateral

Sensible a los rayos UV síndrome

Sensible a los rayos UV síndrome 1 UVSS1

Sensible a los rayos ultravioleta síndrome 2 UVSS2

Sensible a los rayos ultravioleta síndrome 3 UVSS3

Uveítis - anterior aguda

Uveítis - familiar

Úvula Bífida

Uyama 1992

Uygur 2004: onfalocele, ectopia cordis, tibia ausente, oligodactilia

Trastorno relacionado con VAC14

Asociación Vacterl con hidrocefalia

Asociación Vacterl X-Linked con o sin hidrocefalia VACTERLX

Asociación Vacterl-Aplasia Tibial

Neuromiopatía vacuolar

Agenesia vaginal - renal

Vakili Et Al. 2003 - Hipotiroidismo - Baja estatura - Dismorfismo

Valinemia

Susceptibilidad de embriopatía por valproato a

VAMP1 - miasténico congénito relacionado síndrome

Van Allen-Myhre - Ectopia cordis Defectos cutáneos divididos en manos o pies

Van Allen-Myhre - ectopia cordis hendidura mano pie defectos de la piel

Van Bever - Subluxación radial-Fusión carpiana-Defectos cardíacos

Van bogaert-hozay síndrome

Tipo de enfermedad de Van Buchem 2

Van den bosch síndrome

Van den ende-gupta síndrome

Van Der Woude - Fenotipo inusual

Van Der Woude síndrome 1 Modificador de

Van der woude síndrome 1 vws1

Van der woude síndrome 2 vws2

Van Esch 2004: anomalías en la línea media

Van Esch 2006: Progeroid Lmna síndrome

Van esch-o driscoll síndrome veods

Van maldergem síndrome 1 vmlds1

Van maldergem síndrome 2 vmlds2

Van Nesselrooij 1998 Craneosinostosis Defecto cardíaco Anomalía urogenital

Van Steensel 2001 - Cabello lanudo - Distrofia ungueal - Hiperqueratosis

Desaparición de contracturas de cataratas de materia blanca.

Varicela grave recurrente

Venas varicosas

Trastorno relacionado con el VARS

Encefalomiopatía relacionada con VARS2

Aplasia bilateral congénita de los vasos deferentes de

Hialinosis vascular

Malformación vascular intraósea primaria

Malformaciones vasculares - Clasificación

Retinopatía vascular: migraña y fenómeno de Raynaud

Vasculitis linfocítica nodular

Vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral RVCL

Tumores de retina vasoproliferativos

Asociación Vater

Defectos similares a Vater con hipertensión pulmonar Membranas laríngeas y deficiencia del crecimiento

Malformación de la vena de Galeno

Malformaciones de la vena de Galeno - Anomalías cardíacas

Velinov 2012 - Enfermedad vascular - Inflamación crónica - Discapacidad cognitiva

Insuficiencia velofaríngea-Autosómica dominante

Velofacioesquelético síndrome

Malformaciones venosas múltiples cutáneas y mucosas

Extrasístoles ventriculares con síncope perodactilia y secuencia de Robin

Fibrilación ventricular durante un infarto de miocardio Susceptibilidad a

Fibrilación ventricular paroxística familiar 2 VF2

No compactación ventricular - discapacidad intelectual - disgenesia ovárica

Defecto del tabique ventricular 1 VSD1

Defecto del tabique ventricular 2 VSD2

Defecto del tabique ventricular 3 VSD3

Taquicardia ventricular Catecolaminérgica polimórfica 1 con o sin disfunción auricular o miocardiopatía dilatada CPVT1

Taquicardia ventricular Catecolaminérgico polimórfico 2 CPVT2

Taquicardia ventricular Catecolaminérgico polimórfico 3 CPVT3

Taquicardia ventricular Catecolaminérgico polimórfico 4 CPVT4

Taquicardia ventricular Catecolaminérgica polimórfica 5 con o sin debilidad muscular CPVT5

Taquicardia ventricular familiar

Ventriculomegalia con enfermedad renal quística VMCKD

Ventriculomegalia con defectos del radio y el riñón

Insuficiencia venular sistémica

Verheij síndrome vrjs

Verloes 1994 - Lipodistrofia Diabetes Mellitus Señor Facies inusuales

Verloes 1997 Microcefalia-Construcción muscular-Rizomelia-Cataratas

Verloes 2001: microftalmia-microcefalia-hipoplasia del dedo gordo del dedo gordo

Verloes 2003: anomalía de Duane, miopatía, escoliosis

Verloes 2010 - Pericardio ausente - Defectos diafragmáticos

Verloes-koulischer - oral-acral síndrome

Verloes-Lesenfants - Hipoplasia de clavícula-Dismorfismo facial-Neuropatía

Verloes-Lesenfants - Obesidad-Camptodactilia-Agenesia del cuerpo calloso

Aplasia Vermis - Polidactilia - Hamartoma hipotalámico - Situs Inversus

Vernet síndrome

Malformación venosa verrugosa

Verstraeten 2010 - Dilatación de la raíz aórtica - Laxitud de la piel y las articulaciones

Defectos vertebrales: defectos de segmentación múltiple

Hernia de disco vertebral

Displasia vertebral - hemimielomeningocele

Fusión vertebral lumbosacra posterior con blefaroptosis

Hipoplasia vertebral con cifosis lumbar

Defectos vertebrales cardíacos renales y de las extremidades síndrome 1 Vcrl1

Defectos vertebrales cardíacos renales y de las extremidades síndrome 2 Vcrl2

Anomalías del ojo vertebral - aplasia cutis-estatura baja VECS

Astrágalo vertical congénito

Vértigo benigno recurrente 2 BRV2

Reflujo vesicoureteral 1 RVU1

Reflujo vesicoureteral 2 VUR2

Reflujo vesicoureteral 3 VUR3

Reflujo vesicoureteral 8 VUR8

Reflujo vesicoureteral ligado al cromosoma X

Disfunción vestibulococlear

Disfunción vestibulocerebelosa - familiar

Disfunción vestibulococlear progresiva

Vestibulopatía Familiar

Angioedema vibratorio

URTICARIA VIBRATORIA VBU

Vici síndrome vicis

Viljoen 1988 a - hiperostosis craneal de displasia fibrosa poliostótica

Vinkler 2014 - retraso del crecimiento - microcefalia - discapacidad intelectual

VIrchow-Robin Space - Dilatación

Miopatía vascular familiar con oftalmoplejía externa

Miopatía VIsceral VSCM

Neuropatía visceral familiar autosómica dominante

Neuropatía visceral familiar autosómica recesiva

VItale 2001 - Retraso mental ligado a X

VItamina A Defecto Metabólico

Raquitismo por deficiencia de hidroxilación de VItamina D tipo 1 A VDDR1A

Raquitismo por deficiencia de hidroxilación de VItamina D tipo 1 B VDDR1B

Raquitismo dependiente de VItamina D tipo 2 A VDDR2A

Raquitismo dependiente de la vitamina D tipo II con receptor normal de la vitamina D

Deficiencia aislada familiar de VItamina E de

Factores de coagulación dependientes de la vitamina K Deficiencia combinada de 1 VKCFD1

Factores de coagulación dependientes de la vitamina K Deficiencia combinada de 2 VKCFD2

VItiligo progresivo con retraso mental y duplicación uretral

VItiligo-Alopecia de inicio tardío

Vitiligovtlg

Tipo de copo de nieve de degeneración treorretiniana

Displasia vitreorretiniana autosómica recesiva

VItreorretinocoroidopatía

Vitreorretinopatía: asignación de RA a 22 q13

Vitreorretinopatía erosiva

Vítreorretinopatía - exudativa - FEVR dominante

Vitreorretinopatía: desprendimiento de retina y juvenil

Vitreorretinopatía plus

VItreorretinopatía con displasia epifisaria falangea

VItreorretinopatía Neovascular Inflamatoria

Vítreo - velos vasculares congénitos.

Amiloidosis vítrea

Quistes vítreos

Parálisis y ptosis de las cuerdas vocales

Vogt-koyanagi-harada síndrome

Vohwinkel síndrome vownkl

Como Vohwinkel síndrome

Voineagu 2012 - Dandy-Walker - anomalías cardíacas CCDC22

Uñas Volares

Vólvulo de intestino medio

Von Hippel-Lindau síndrome BVS

Forma recesiva de la enfermedad de von Willebrand

Tipo de enfermedad de von Willebrand 1 EvW1

Tipo de enfermedad de von Willebrand 2 EvW2

Forma ligada al cromosoma X de la enfermedad de Von Willebrand

Trastorno relacionado con VPS13D

Trastorno relacionado con VPS15

Facies gruesa relacionada con VPS33A-discapacidad intelectual-anemia

Trastorno relacionado con VPS33B

Vsr síndrome - Contracturas articulares MALFORMACIONES CRANEOFACIALES

Vulvovaginitis alérgica seminal

Trastorno relacionado con la VWA2

Síndrome de Waardenburg

Waardenburg síndrome - tetrafocomelia

Waardenburg síndrome - tipo III

Waardenburg síndrome Tipo 1 WS1

Waardenburg síndrome Tipo 2 A WS2A

Waardenburg síndrome Tipo 2 B WS2B

Waardenburg síndrome Tipo 2 C WS2C

Waardenburg síndrome Tipo 2 D WS2D

Waardenburg síndrome Tipo 2 E WS2E

Waardenburg síndrome Tipo 3 WS3

Waardenburg síndrome Tipo 4 A WS4A

Waardenburg síndrome Tipo 4 B WS4B

Waardenburg síndrome Tipo 4 C WS4C

Wagner síndrome 1 wgn1

Wahab síndrome

Waisman SÍNDROME wsmn

Despertar 2003: displasia septoóptica-estenosis subglótica-craneosinostos

Walbaum-dehaene-schlemmer síndrome

Walker 1974 b - Defectos en las extremidades de Treacher Collins autosómico recesivo

Warburg 2007 - Blefarofimosis - Vascularización corneal - Sordera

Warburg micro síndrome 1

Warburg micro síndrome 2 warbm2

Warburg micro síndrome 3 warbm3

Warburg micro síndrome 4 warbm4

Neuropatía motora distal relacionada con WARS

Trastorno relacionado con WARS2

Rotura de Varsovia síndrome

Rotura de Varsovia síndrome WABS

Neuritis sensorial migrante de Wartenberg

Watson síndrome

Trastorno relacionado con WDR26

Trastorno relacionado con WDR4

Trastorno relacionado con WDR45B

Síndrome de Weaver (WVS)

Weaver-Williams - Retraso mental del paladar hendido por microcefalia delgado

Webb-dattani síndrome wedas

Cuello palmeado - MR - Paquigiria

Trastorno relacionado con WEE2

GRANULOMATOSIS DE WEGENER

Granulomatosis de Wegener

Weill-marchesani síndrome 1 wms1

Weill-marchesani síndrome 2 wms2

Weill-marchesani síndrome 3 wms3

Weill-marchesani-like síndrome

Weinberg-Zumwalt - Nefromegalia MÚLTIPLES QUISTES PULMONARES

Weismann-netter síndrome wns

Weissenbacher-zweymuller síndrome wzs

Miopatía distal de Welander WDM

Wenstrup 1985: pseudohermafroditismo femenino abdominales urinarios anorrectales

Werdin 2010 - Poiquilodermia - Anhdrosis - Cuerpo sin pelo - Atrofia - Plus

Werner síndrome - Lipodistrofia patial

Werner síndrome wrn

Wernicke-Korsakoff síndrome

Susceptibilidad al virus del Nilo Occidental a

Oeste síndrome - Hipomielinización

Disostosis acrofacial de Weyers WAD

Weyers Oligodactilia

Rayo cubital de Weyers oligodactilia síndrome

Capricho síndrome

Disfonía susurrante

Cara que silba síndrome Forma recesiva

Artrogriposis distal de cara silbante y neurología progresiva

Blanco 1992 - Parálisis de la mirada Hipoplasia cerebelosa Hemangioma facial

Copete blanco con malformaciones

Coloboma nevo-ocular esponjoso blanco

Nevo de esponja blanca 2 WSN2

Nevo de esponja blanca de cañón

Sutton blanco síndrome

Trastorno relacionado con WHSC1

Pico de la viuda

Pico de la viuda síndrome

Wieacker-wolff síndrome

Wieczorek 2007 - Atresia eosofágica - Señor - Anomalías cigomáticas

Wieczorek et al. 2002 - Aplasia del pulgar-Aplasia radial-Microcefalia

Síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS)

Salvaje síndrome

Wildervanck síndrome

Wilkie 1993: defectos del tabique con microftalmia de cataratas

Williams 1997 anomalías pterigia-otomandibulares

Duplicación de la región de Williams-Beuren síndrome

Síndrome de Williams-Beuren (WBS)

Williard 2001 - Ulceración corneal - Fallo de crecimiento - Afectación de la piel

Tumor de Wilms 1

Tumor de Wilms 3

Tumor de Wilms 4

Tumor de Wilms 5

Tumor de Wilms 6 Wt6

Aniridia del tumor de Wilms Anomalías genitourinarias y retraso mental síndrome WAGR

Tumor de Wilms Aniridia Anomalías genitourinarias Retraso mental y obesidad síndrome WAGRO

Tumor de Wilms - Riñón en herradura

Tumor de Wilms - Aplasia radial

Enfermedad de Wilson

Retraso mental ligado al cromosoma X de Wilson-Turner síndrome WTS

Winchester síndrome wnchrs

Invierno: anomalías esqueléticas graves de la hidrocefalia de Iugr

Winter-Wigglesworth - Anormalidades cerebrales y renales

Wisconsin - Craneostenosis Retraso mental Facies inusuales

Wiskott-aldrich síndrome

Wiskott-aldrich síndrome 2 was2

Wiskott-Aldrich síndrome Forma autosómica dominante

Wiskott-Aldrich síndrome FUE

Witkop síndrome

Witters 2002 Displasia renal-hepática-pancreática - Deficiencia de extremidades

Witters 2003 hipocinesia fetal: anomalías digitales y genitourinarias

Síndrome de Witteveen-Kolk (WITKOS)

Wittwer síndrome - ahora Wolf-Hirschhorn síndrome

Trastorno relacionado con WNT2B

Wolach 1990: mastocitosis, baja estatura, sordera conductora, microtia

Lobo 2007 - Ataxia - Dentadura retrasada - Hipomielinización

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)

Wolff-Parkinson-Blanco síndrome

Wolfram síndrome 1 wfs1

Wolfram síndrome 2 wfs2

Wolfram síndrome Forma mitocondrial

Como Wolfram síndrome WFSL autosómico dominante

Enfermedad de Wolman con hipolipoproteinemia y acantocitosis

Woodhouse-Sakati síndrome

Woods 1992 - Retraso mental por microcefalia sindactilia

Bosque síndrome

Cabello lanudo - nevo epidérmico

Cabello lanoso Autosómico Dominante ADWH

Cabello lanoso autosómico recesivo 3 Arwh3

Cabello lanudo Hipotricosis evertida del labio inferior y orejas sobresalientes

Miocardiopatía dilatada con queratodermia palmoplantar de pelo lanudo síndrome

Huesos de gusano-Osificación retrasada-Baja estatura

Rasgo de Woronets

Piel arrugada - Fracturas - Insuficiencia hepática

Piel arrugada síndrome WSS

Calambre del escritor

Temblor de escritura - Temblor de escritura primario

Wt sangre de extremidades síndrome

Wyburn-mason síndrome

Wynne 1995 - Fibromatosis gingival - Pérdida auditiva - Dientes supernumerarios

X Inactivación familiar sesgada 1 SXI1

Ataxia-sordera-atrofia óptica ligada al cromosoma X

Ataxia ligada al cromosoma X-Encefalopatía mioclónica-Degeneración macular

Coreoatetosis ligada al cromosoma X - Afectación cognitiva Comportamiento anormal

Trastorno del SNC ligado al cromosoma X con cobre anormal

Oftalmoplejía y miopía congénitas ligadas al cromosoma X

Distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X

Hidrocefalia ligada al cromosoma X - Diabetes insípida nefrogénica

Hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Neuropatía infantil ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - Distonía - Sordera - BCAP31 Mut

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - mutaciones TAF1

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X: mutaciones ZDHHC9

Trastorno cerebeloso letal ligado al cromosoma X de inicio infantil

Retraso mental ligado al cromosoma X: comportamiento agresivo

Retraso mental ligado al cromosoma X - Sordera - Eliminación de Xp11. 3 -Xq21

Retraso mental ligado al cromosoma X - Epilepsia síndrome

Retraso mental ligado al cromosoma X: deficiencia de la hormona del crecimiento

Retraso mental ligado a X - Mapeo a Xq24 - Mutaciones Upf3b

Retraso mental ligado al cromosoma X - Obesidad - Microcefalia

Retraso mental ligado al cromosoma X: mutaciones de oligofrenina

Retraso mental ligado al cromosoma X - Hábito delgado - Osteoporosis

Retraso mental ligado al cromosoma X - mutaciones USP9X

Retraso mental ligado a X: Xp21. 3-22. 1

Retraso mental ligado a X - Xq12- 21

Retraso mental ligado a X: Xq13. 2 kiaa2022

Retraso mental ligado a X - Xq23-Q25 - Mutaciones de Ube2a

Retraso mental ligado al cromosoma X - Xq25-Q26

Microcefalia ligada al cromosoma X - Microftalmia - Cataratas - Hipogenitalismo

Neuropatía sensorial motora ligada al cromosoma X: características del tracto piramidal

Mialgia y calambres ligados al cromosoma X

Cond neurodegenerativo ligado al cromosoma X con atrofia óptica Convulsiones Espasticidad

Atrofia olivopontocerebelosa ligada al cromosoma X de inicio infantil

Hipoacusia sindrómica recesiva ligada al cromosoma X

Paraplejía espástica ligada al cromosoma X, neuropatía, atrofia óptica, sordera

Xantinuria tipo I

Xantinuria tipo II

Xantogranuloma - juvenil

Susceptibilidad a la xantomatosis

Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentoso autosómico dominante leve

Xeroderma pigmentoso grupo de complementación a xpa

Complementación de Xeroderma Pigmentosum Grupo B

Xeroderma pigmentoso grupo de complementación c xpc

Complementación de Xeroderma Pigmentosum Grupo E

Xeroderma pigmentoso grupo de complementación f xpf

Tipo de variante de Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma-Talipes Equinovarus-Defectos de esmalte xte

Progeroid xfe síndrome

Regulador Xg XGR

Xia-gibbs síndrome

Sistema Xm

Xq21. 31? Q21. 32 duplicación

Duplicación Xq25 síndrome

XX hombre síndrome

Deficiencia de xilosidasa

Yao síndrome yaos

Trastorno relacionado con YARS

Uñas Amarillas síndrome

Uñas Amarillas síndrome - Retraso mental

Hipopigmentación yemenita para sordociegos síndrome

Yim 1982 - Amelia Hydrocephalus Iris Coloboma Paladar hendido

Yntema 1998: retraso mental ligado a X

Yoshiura 1998: labio leporino y paladar hendido

Tú-Hoover-Fong síndrome YHFS

Joven síndrome

Young-Madders - holoprosencefalia, enfermedad cardíaca congénita, polidactilia

Young-Simpson - Rostro anormal Enfermedad cardíaca congénita Hipotiroidismo MR

Antígeno del grupo sanguíneo Yt

Yuksel 1999 - Iris Colobomata-Espasticidad-Dismorfismo facial-Mr

Yumita 1986: sordera por hipoparatiroidismo idiopático

Yunis-varon síndrome

Trastorno relacionado con YWHAG

Trastorno relacionado con YY1

Trastorno relacionado con ZAK

Zaki 2011 - Microcefalia - Hipoplasia cerebelosa - Bloqueo cardíaco

Zannolli 2006 - Osteopenia - Displasia ectodérmica - Sr.

Zannolli 2008 - Polidactilia - Displasia ectodérmica

Discapacidad intelectual relacionada con ZC3H14

Trastorno relacionado con ZEB1

Zechi-Ceide 2007 - Cefalocele atético - Punta nasal ranurada - Pies grandes

Zechi-ceide síndrome

Zeiter-Boniuk - Contracturas articulares Oftalmoplejía Glaucoma

Trastorno relacionado con ZFHX2

Zimmermann-laband síndrome 1 zls1

Zimmermann-laband síndrome 2 zls2

Deficiencia de zinc crónica o transitoria

TNZD neonatal transitorio por deficiencia de zinc

Plasma elevado de zinc

Zizka 1998: condrodisplasia punctata braquitelefalángica

Zlotogora-Dagan Microcefalia-Anomalías del pulgar-Hipogonadismo

Zlotogora-Martinez - Labio leporino DISPLASIA ECTODÉRMICA

Zlotogora-Martínez síndrome

Trastorno relacionado con ZNF462

Trastorno relacionado con ZP2

Trastorno relacionado con ZP3

Zttk síndrome

Zygodactilia 1

Displasia de pelvis de sonajero de bebé