10 Diferentes doenças genéticas
O que são doenças genéticas?
Existem muitos distúrbios genéticos - 7,000 identificados até o momento, e esse número está aumentando o tempo todo. A maioria das doenças genéticas também é conhecida como doenças raras, o que significa que afetam menos de 200,000 pessoas nos EUA.
Os distúrbios genéticos podem ser o resultado de uma alteração ou mutação de um gene específico. Eles podem ser causados por uma anomalia cromossômica - uma deleção ou adição de um cromossomo extra. Alguns são conhecidos como distúrbios de um único gene, o que significa que são causados por uma alteração específica de um gene. Outros são causados por múltiplas mutações genéticas.
Algumas doenças raras podem ocorrer em famílias. Existem várias maneiras principais pelas quais uma doença rara pode ser herdada, e o tipo de herança pode afetar a probabilidade de uma criança desenvolver uma doença rara síndromes com base na saúde genética de seus pais.
Conscientização em torno das causas, sintomas e o diagnóstico de doenças genéticas não é tão alto quanto deveria ser, nem tão alto quanto deveria ser para garantir que haja mais tempo e financiamento alocado para a pesquisa de doenças raras. Somente com mais pesquisa e compreensão podemos realmente melhorar as taxas de precisão para diagnóstico genético de uma doença rara.
10 Diferentes doenças genéticas
Escolhemos as 10 diferentes doenças genéticas abaixo de acordo com o que as diferencia umas das outras. Eles têm diferentes padrões de herança, diferentes sintomas, e diferentes causas conhecidas. Nosso objetivo é mostrar um amplo corte transversal das diferentes doenças genéticas e representar totalmente a variedade de doenças raras.
Este distúrbio genético é um dos nossos 10 diferentes distúrbios genéticos. Pode ser causado por qualquer uma das três mutações genéticas específicas. É uma doença hereditária, transmitida em um padrão autossômico recessivo. Tal como acontece com muitas doenças raras, a prevalência precisa deste síndromes é atualmente desconhecido. Isso pode ser devido à sua raridade ou devido a problemas com diagnósticos incorretos e subdiagnósticos.
O que sabemos e entendemos sobre raro síndromes está mudando o tempo todo. 3 MC já foi identificado como quatro distúrbios separados. Outras pesquisas e compreensão deles levaram-nos a ser agrupados em um síndromes nome e diagnóstico.
Esta doença genética é caracterizada por suas características faciais únicas, muitas das quais afetam os olhos.
Esta doença rara afeta principalmente os crânios dos indivíduos afetados. Isso geralmente é visto na fusão prematura dos ossos do crânio de um bebê ou de uma criança. Ele também se apresenta com vários sistemas múltiplos sintomas.
Este distúrbio genético é uma condição metabólica. Até o momento, existem apenas 150 casos de síndromes diagnosticado até o momento, tornando-se particularmente raro síndromes. Esta síndromes é único no sentido de que afeta principalmente apenas homens, e seu sintomas pode ser tão grave que a expectativa de vida é reduzida.
O querubismo se apresenta com características faciais únicas. Isso é acompanhado pelo desenvolvimento e crescimento de tecido ósseo anormal na mandíbula dos indivíduos afetados. Esse crescimento anormal do cisto geralmente é indolor, mas pode alterar drasticamente o formato e a estrutura do rosto.
Misdiagnosis and under diagnosis are possibly common issues with this rare disease. This is because its main symptoms – very small head, obesity of the trunk, intellectual disability – are also found across many other rare diseases.
This genetic disorder is different because of the high pitched cat-like cry which is often identified in newborns with this condition. This rare disease is the result of a chromosomal change, and in particular a chromosomal deletion known as 5p minus.
Esta doença rara também é identificada como um distúrbio de armazenamento lisossomal que é herdado em um padrão ligado ao X, o que significa que a mutação do gene responsável por ela ocorre nos cromossomos sexuais X. Esta doença genética diferente é caracterizada por seu conjunto único de sintomas - dor episódica, erupções cutâneas vermelhas e incapacidade de suar.
Esse distúrbio genético diferente não é herdado. É causado por microdeleções no cromossomo 2. O síndromes também é caracterizada por deficiência intelectual e potenciais comportamentos agressivos e hiperativos.
Esse distúrbio genético diferente afeta o desenvolvimento do cérebro em várias áreas do cérebro. Eles afetam a área do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação, e o tronco cerebral, que é o que conecta o cérebro à medula espinhal. Estes, por sua vez, podem causar graves sintomas relacionado ao síndromes.
Este diferente distúrbio genético faz parte de um grupo de doenças identificadas como RASopatias. Por causa disso, o principal sintomas disto síndromes afetam o crescimento e o desenvolvimento do corpo. LEOPARD tem uma série de sintomas - manchas escuras na pele, problemas cardíacos que afetam a atividade elétrica do coração, estenose pulmonar (fluxo sanguíneo restrito pelo coração), problemas com o desenvolvimento da genitália, baixa estatura e defeitos no ouvido interno que podem causar surdez.
There are many different genetic disorders, over 7,000 to be exact. To learn more about many more syndromes check out our genetic syndrome search.
