10 Diferentes trastornos genéticos
¿Qué son los trastornos genéticos?
Hay muchos trastornos genéticos, 7,000 identificados hasta la fecha, y este número aumenta constantemente. La mayoría de los trastornos genéticos también se conocen como enfermedades raras, lo que significa que afectan a menos de 200,000 personas en los EE. UU.
Los trastornos genéticos pueden ser el resultado de un cambio o mutación genética específica. Pueden ser causados por una anomalía cromosómica: una deleción o adición de un cromosoma adicional. Algunos se conocen como trastornos de un solo gen, lo que significa que son causados por un cambio genético específico. Otros son causados por múltiples mutaciones genéticas.
Algunas enfermedades raras pueden ser hereditarias. Hay varias formas principales de heredar una enfermedad rara, y el tipo de herencia puede afectar la probabilidad de que un niño desarrolle una enfermedad rara. síndrome basado en la salud genética de sus padres.
Conciencia en torno a las causas, síntomas y el diagnóstico de trastornos genéticos no es tan alto como debería ser, ni tan alto como debe ser para garantizar que haya más tiempo y fondos asignados para la investigación de enfermedades raras. Solo con más investigación y comprensión podremos mejorar realmente las tasas de precisión para diagnóstico genético de una enfermedad rara.
10 Diferentes trastornos genéticos
Hemos elegido los 10 diferentes trastornos genéticos a continuación de acuerdo con lo que los diferencia entre sí. Tienen diferentes patrones de herencia, diferentes síntomasy diferentes causas conocidas. Nuestro objetivo es mostrar una amplia muestra representativa de los diferentes trastornos genéticos y representar completamente la variedad de enfermedades raras.
Este trastorno genético es uno de nuestros 10 diferentes trastornos genéticos. Puede ser causado por cualquiera de las tres mutaciones genéticas específicas. Es una enfermedad hereditaria, transmitida en un patrón autosómico recesivo. Como ocurre con muchas enfermedades raras, la prevalencia precisa de esta síndrome es actualmente desconocido. Esto puede deberse a su rareza o debido a problemas con diagnósticos erróneos e infradiagnósticos.
Lo que sabemos y entendemos sobre raro síndrome está cambiando todo el tiempo. 3 MC se identificó una vez como cuatro trastornos separados. Una mayor investigación y comprensión de los mismos los llevó a agruparse en una síndrome nombre y diagnóstico.
Este trastorno genético se caracteriza por sus rasgos faciales únicos, muchos de los cuales afectan a los ojos.
Esta rara enfermedad afecta principalmente a los cráneos de las personas afectadas. Esto generalmente se observa en la fusión prematura de los huesos del cráneo de un bebé o un niño. También se presenta con una serie de sistemas síntomas.
Este trastorno genético es una condición metabólica. Hasta la fecha, solo hay 150 casos de síndrome diagnosticado hasta la fecha, por lo que es particularmente raro síndrome. Esto síndrome es único en el sentido de que afecta principalmente sólo a los hombres, y su síntomas puede ser tan grave que la esperanza de vida se acorta.
El querubismo se presenta con rasgos faciales muy singulares. Esto se acompaña del desarrollo y crecimiento de tejido óseo anormal en la mandíbula de las personas afectadas. Este crecimiento anormal de quistes generalmente es indoloro, pero puede cambiar drásticamente la forma y estructura de la cara.
Misdiagnosis and under diagnosis are possibly common issues with this rare disease. This is because its main symptoms – very small head, obesity of the trunk, intellectual disability – are also found across many other rare diseases.
This genetic disorder is different because of the high pitched cat-like cry which is often identified in newborns with this condition. This rare disease is the result of a chromosomal change, and in particular a chromosomal deletion known as 5p minus.
Esta rara enfermedad también se identifica como una enfermedad de trastorno de almacenamiento lisosómico que se hereda en un patrón ligado al X, lo que significa que la mutación genética responsable de ella ocurre en los cromosomas sexuales X. Este trastorno genético diferente se caracteriza por su conjunto único de síntomas - Dolor episódico, erupciones cutáneas rojas e incapacidad para sudar.
Este trastorno genético diferente no se hereda. Es causada por microdeleciones en el cromosoma 2. La síndrome también se caracteriza por discapacidad intelectual y posibles comportamientos agresivos e hiperactivos.
Este trastorno genético diferente afecta el desarrollo del cerebro en múltiples áreas del cerebro. Estos afectan el área del cerebro responsable del equilibrio y la coordinación, y el tronco encefálico, que es lo que conecta el cerebro con la médula espinal. Estos, a su vez, pueden causar graves síntomas relacionado a la síndrome.
Este trastorno genético diferente es parte de un grupo de enfermedades identificadas como RASopatías. Debido a esto el principal síntomas de esta síndrome afectar el crecimiento y desarrollo del cuerpo. LEOPARD tiene una serie de síntomas - manchas oscuras en la piel, problemas cardíacos que afectan la actividad eléctrica del corazón, estenosis pulmonar (flujo sanguíneo restringido a través del corazón), problemas con el desarrollo de los genitales, baja estatura y defectos del oído interno que pueden causar sordera.
There are many different genetic disorders, over 7,000 to be exact. To learn more about many more syndromes check out our genetic syndrome search.
