Odisséia de diagnóstico para doenças raras
O que é uma odisséia de diagnóstico para doenças raras
Exploramos os desafios que os pacientes com doenças raras enfrentam para chegar a um diagnóstico preciso e as soluções para esses problemas.
Uma odisséia diagnóstica se refere a uma jornada diagnóstica que está atrasada, pausada ou chegou a um impasse. Isso significa que um paciente está lutando para chegar ou receber um diagnóstico confirmado e preciso. Isso pode ter um impacto devastador na vida de pessoas que vivem com doenças raras em potencial sintomas pois atrasa o acesso ao suporte certo e às opções de tratamento possíveis.
Freqüentemente, essa odisséia diagnóstica também inclui um diagnóstico errado, até duas ou três vezes em alguns casos, antes que o paciente chegue a um diagnóstico preciso. Isso cria uma jornada de diagnóstico longa, frustrante e estressante.
Odisséia de diagnóstico para doenças raras: os desafios
Por causa da raridade de muitos genes síndromese sua baixa prevalência, faltam pesquisas sobre muitos deles. Nem sempre há interesse, ou dinheiro, para pesquisar um material genético síndromes, do qual apenas um punhado de pessoas no mundo até agora, foram diagnosticados como tendo. Isso significa que muitas vezes há falta de conhecimento e compreensão sobre como as doenças raras são herdadas, causadas e suas sintomas, mesmo entre profissionais médicos. Esse é um dos principais desafios para evitar uma odisséia diagnóstica.
In turn, this lack of knowledge and understanding, increases the risk of diagnóstico incorreto de doença rara. 56% of Ehlers Danlos patients, for example, are misdiagnosed at some point in their diagnostic journey. Some rare disease patients receive up to 8 wrong diagnoses before reaching the right one. This is what then creates a long and difficult diagnostic odyssey.
Para complicar esse processo está a falta de acesso aos serviços, o que pode ajudar os indivíduos a entender suas opções de testes genéticos, quais são suas sintomas pode significar dentro do contexto de uma doença rara, e como eles podem melhorar suas chances de receber um diagnóstico preciso. A falta de acesso a aconselhamento genitico serviços, seja devido a restrições geográficas, de tempo ou financeiras, também prolonga e complica a jornada de diagnóstico.
Uma odisséia diagnóstica significa diagnóstico incorreto ou diagnóstico tardio. Para um doente de doença rara, para além de todo o stress e frustração que isso acarreta em não ter uma resposta concreta, significa também demora no tratamento, intervenção e apoio fundamental. Sem um diagnóstico confirmado, pode ser difícil para os pacientes com doenças raras terem acesso à ajuda de que precisam, tanto em termos de gerenciamento físico quanto mental de sua condição. Isso pode significar, em casos mais graves, resultados de vida reduzidos.
Odisséia de diagnóstico para doenças raras: as soluções
A solução para acabar com a odisséia de diagnóstico de doenças raras envolve uma série de abordagens diferentes, e muitas delas podem ser abordadas melhorando o acesso à qualidade aconselhamento genitico Serviços.
Acesso a aconselhamento genitico significa antecipar e prevenir muitos dos obstáculos no caminho de um diagnóstico preciso de doenças raras, que atualmente criam uma odisséia diagnóstica.
Como o acesso a aconselhamento genitico prevenir uma odisséia diagnóstica?
Aconselhamento Genitico increases awareness about rare diseases, both amongst the individuals undergoing testing for genetic syndromes, and in the wider community as well. This awareness helps to spread information and knowledge about rare diseases, enabling both the medical and non-medical communities to understand more about the presentation of rare diseases. This awareness is crucial in raising the profile of rare diseases, and in preventing misdiagnosis.
Aconselhamento genitico fornece informações sobre as causas e sintomas de doenças raras. Ele também recomenda opções de testes genéticos, com base no histórico médico familiar do paciente e / ou em seus próprios sintomas. Isso cria testes mais direcionados e, em última análise, também testes mais precisos.
Como podemos melhorar o acesso a aconselhamento genitico?
Melhoramos o acesso colocando-o online. Virtual aconselhamento genitico acaba com muitos dos obstáculos de acesso que existem atualmente. Conectados aconselhamento genitico não é limitado por restrições geográficas e de localização e permite que os pacientes tenham acesso a conselheiros genéticos de qualquer lugar do mundo. Isso também significa tempos de espera reduzidos e elimina a necessidade de viajar longas distâncias ou conflitos de agendamento.
Conectados aconselhamento genitico, meios aconselhamento genitico do conforto da casa de um paciente. É fácil de usar, de fácil acesso e atinge mais pessoas ao mesmo tempo.
A redução do número de pacientes com doenças raras presos em uma odisséia de diagnóstico é um problema que precisa ser corrigido. Conectados aconselhamento genitico pode ser apenas a solução para consertá-lo.
