Odisea diagnóstica para enfermedades raras
¿Qué es una odisea diagnóstica para enfermedades raras?
Exploramos los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras para llegar a un diagnóstico preciso y las soluciones a estos problemas.
Una odisea de diagnóstico se refiere a un viaje de diagnóstico que se retrasa, se detiene o ha llegado a un punto muerto. Significa que un paciente está luchando por alcanzar o recibir un diagnóstico confirmado y preciso. Esto puede tener un impacto devastador en las vidas de quienes viven con posibles enfermedades raras. síntomas ya que retrasa el acceso al apoyo adecuado y las posibles opciones de tratamiento.
A menudo, esta odisea diagnóstica también incluye un diagnóstico incorrecto, hasta dos o tres veces en algunos casos, antes de que el paciente llegue a un diagnóstico preciso. Esto crea un viaje de diagnóstico que es largo, frustrante y estresante.
Odisea diagnóstica de enfermedades raras: los desafíos
Debido a la rareza de muchos factores genéticos síndrome, y su baja prevalencia, se carece de investigación sobre muchos de ellos. No siempre existe el interés, o el dinero, para investigar una genética. síndrome, de los cuales solo un puñado de personas en el mundo hasta ahora, han sido diagnosticados con. Esto significa que a menudo existe una falta de conocimiento y comprensión acerca de cómo se heredan, causan y su origen las enfermedades raras. síntomas, incluso entre los profesionales médicos. Este es uno de los principales desafíos detrás de la prevención de una odisea diagnóstica.
In turn, this lack of knowledge and understanding, increases the risk of diagnóstico erróneo de enfermedades raras. 56% of Ehlers Danlos patients, for example, are misdiagnosed at some point in their diagnostic journey. Some rare disease patients receive up to 8 wrong diagnoses before reaching the right one. This is what then creates a long and difficult diagnostic odyssey.
Lo que complica este proceso es la falta de acceso a los servicios, lo que puede ayudar a las personas a comprender sus opciones de pruebas genéticas, cuáles son sus síntomas podría significar en el contexto de una enfermedad rara y cómo pueden mejorar sus posibilidades de recibir un diagnóstico preciso. Falta de acceso a asesoramiento genitico Los servicios, ya sea por limitaciones geográficas, de tiempo o financieras, también alargan y complican el proceso de diagnóstico.
Una odisea diagnóstica significa un diagnóstico erróneo o un diagnóstico tardío. Para un paciente con una enfermedad rara, más allá de todo el estrés y la frustración que esto conlleva por no tener una respuesta concreta, también significa un retraso en el tratamiento, la intervención y el apoyo crucial. Sin un diagnóstico confirmado, puede ser difícil para los pacientes con enfermedades raras acceder a la ayuda que necesitan, tanto en términos de manejo físico como mental de su condición. Esto puede significar, en casos más graves, resultados de vida reducidos.
Odisea diagnóstica de enfermedades raras: las soluciones
La solución para poner fin a la odisea del diagnóstico de enfermedades raras implica una serie de enfoques diferentes, y muchos de ellos pueden abordarse mejorando el acceso a la calidad asesoramiento genitico servicios.
El acceso a los asesoramiento genitico significa adelantarse y prevenir muchos de los obstáculos en el camino de un diagnóstico preciso de enfermedades raras, que actualmente crean una odisea diagnóstica.
¿Cómo se accede a asesoramiento genitico prevenir una odisea diagnóstica?
Asesoramiento genético increases awareness about rare diseases, both amongst the individuals undergoing testing for genetic syndromes, and in the wider community as well. This awareness helps to spread information and knowledge about rare diseases, enabling both the medical and non-medical communities to understand more about the presentation of rare diseases. This awareness is crucial in raising the profile of rare diseases, and in preventing misdiagnosis.
Asesoramiento genitico proporciona información sobre las causas y síntomas de enfermedades raras. También recomienda opciones de pruebas genéticas, basadas en el historial médico familiar del paciente y / o en sus propios síntomas. Esto crea pruebas más específicas y, en última instancia, también pruebas más precisas.
¿Cómo mejoramos el acceso a asesoramiento genitico?
Mejoramos el acceso moviéndolo en línea. Virtual asesoramiento genitico acaba con muchos de los obstáculos de acceso que existen actualmente. En línea asesoramiento genitico no está limitado por restricciones geográficas y de ubicación, y permite a los pacientes acceder a asesores genéticos desde cualquier parte del mundo. Esto también significa tiempos de espera reducidos y elimina la necesidad de viajar largas distancias o conflictos de programación.
En línea asesoramiento genitico, medio asesoramiento genitico desde la comodidad del hogar de un paciente. Es fácil de usar, de fácil acceso y llega a más personas al mismo tiempo.
Reducir el número de pacientes con enfermedades raras varados en una odisea diagnóstica es un problema que debe solucionarse. En línea asesoramiento genitico podría ser la solución para solucionarlo.
