Condições Extremamente Raras
Todas as doenças e condições raras são, como o nome sugere, raras. No entanto, alguns são mais raros do que outros. Nos EUA, uma doença rara é definida como aquela que afeta menos de 200,000 em todo o país. No entanto, cada doença rara tem sua própria taxa de prevalência e algumas são extremamente raras com apenas um punhado, ou às vezes apenas 1-2, de indivíduos afetados globalmente.
Hutchinson-Gilford-Progeria síndromes
Acredita-se que essa condição extremamente rara ocorra em cerca de 1 a cada 4 milhão de nascidos vivos. Desde que foi identificado e nomeado pela primeira vez em 1886-7, houve apenas 130 casos diagnosticados deste muito raro síndromes.
A expectativa de vida de alguém com isso síndromes é baixo, com a maioria dos indivíduos raramente passando dos primeiros anos da adolescência. O sintomas desta doença extremamente rara são muito graves e afetam várias partes do corpo.
O mais severo sintoma identificado com isso síndromes é o envelhecimento prematuro. Esse envelhecimento tende a começar nos primeiros dois anos de vida do indivíduo afetado. O que esse envelhecimento prematuro desencadeia é uma série de sintomas e condições médicas que acabam por ser fatais. Isso inclui crescimento físico lento, perda de gordura corporal e cabelo, luxações do quadril, rigidez articular e doenças cardíacas e derrame. A doença cardíaca tende a ser a principal causa de morte entre aqueles com Hutchinson-Gilford-Progeria.
Essa condição extremamente rara é o resultado de alterações genéticas em 3 genes identificados. Esses genes são responsáveis pela produção da Lamina A pelo corpo, um material que mantém o núcleo das células no lugar. A falta de Lamina A devido a mutações genéticas específicas cria um núcleo instável nas células do corpo e, por sua vez, envelhece prematuramente.
Esta condição extremamente rara não é necessariamente fácil de diagnosticar, e alguns sintomas pode não ser notado até que um indivíduo afetado atinja a idade adulta. Sua prevalência exata não é conhecida e estima-se que ocorra em qualquer lugar de 1-250,000 a 1-1000,000 nascidos vivos nos EUA. Verificou-se que é mais prevalente em algumas partes da Eslováquia e da República Dominicana. Na Eslováquia, a prevalência estimada é estimada em cerca de 1-19,000 nascidos vivos.
However this genetic condition presents with a wide variety of symptoms affecting multiple parts of the body. These symptoms include growth delay, hearing issues, high blood pressures, abnormal metabolism, ear abnormalities, heart defects, nose abnormalities, issues with the urinary system, nail abnormalities, hyperpigmentation of the skin that is not regular or even, limited joint movement, reduced density of the mineral in the bones, and other medical conditions.
Diagnóstico genético e aconselhamento
Condições extremamente raras podem ser difíceis de diagnosticar. O conhecimento sobre condições e doenças raras em geral é baixo, e muitas vezes ainda mais quando se trata de doenças muito raras. Isso pode dificultar o seu diagnóstico, quando pouco se sabe sobre suas causas e sintomas.
An accurate genetic diagnosis requires expert Aconselhamento Genitico services in order to help an individual and family understand their symptoms of an extremely rare condition within the context of their family’s medical and genetic history, and within the context of our understanding of how specific syndromes are inherited.
Quanto mais entendemos sobre doenças e condições extremamente raras, melhor somos capazes de melhorar a precisão do seu diagnóstico. Isso, por sua vez, conecta pacientes com doenças raras ao suporte necessário para sua condição.
