Extrem seltene Bedingungen
Alle seltenen Krankheiten und Zustände sind, wie der Name schon sagt, selten. Einige sind jedoch seltener als andere. In den USA wird eine seltene Krankheit als eine Krankheit definiert, von der im ganzen Land weniger als 200,000 betroffen sind. Jede seltene Krankheit hat jedoch ihre eigene Prävalenzrate, und einige sind extrem selten, wobei nur eine Handvoll oder manchmal nur 1-2 Personen weltweit betroffen sind.
Hutchinson-Gilford-Progerie syndrom
Es wird angenommen, dass diese extrem seltene Erkrankung bei etwa 1 von 4 Millionen Lebendgeburten auftritt. Seit der ersten Identifizierung und Benennung in 1886-7 wurden nur 130 Fälle dieser sehr seltenen Erkrankung diagnostiziert syndrom.
Die Lebenserwartung von jemandem mit diesem syndrom ist niedrig, wobei die meisten Menschen ihre frühen Teenagerjahre selten überstehen. Das symptome dieser extrem seltenen Krankheit sind sehr schwerwiegend und betreffen mehrere Körperteile.
Am schwersten symptom damit identifiziert syndrom ist vorzeitiges Altern. Diese Alterung beginnt in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre einer betroffenen Person. Was diese vorzeitige Alterung dann auslöst, ist eine Reihe von symptome und Erkrankungen, die lebensbedrohlich werden. Dazu gehören ein verlangsamtes körperliches Wachstum, der Verlust von Körperfett und Haaren, Verrenkungen der Hüfte, Gelenksteife sowie Herzerkrankungen und Schlaganfälle. Herzkrankheiten sind bei Hutchinson-Gilford-Progerie die häufigste Todesursache.
Diese extrem seltene Erkrankung ist das Ergebnis von Genveränderungen in 3 identifizierten Genen. Diese Gene sind für die körpereigene Produktion von Lamin A verantwortlich, einem Material, das den Zellkern an Ort und Stelle hält. Ein Mangel an Lamin A aufgrund bestimmter Genmutationen führt zu einem instabilen Zellkern in den Körperzellen und damit zu einer vorzeitigen Alterung.
Diese extrem seltene Erkrankung ist nicht unbedingt einfach zu diagnostizieren, und einige symptome möglicherweise nicht bemerkt, bis eine betroffene Person das Erwachsenenalter erreicht. Ihre genaue Prävalenz ist nicht bekannt und wird in den USA auf zwischen 1-250,000 und 1-1000,000 Lebendgeburten geschätzt. Es wurde festgestellt, dass es in einigen Teilen der Slowakei und der Dominikanischen Republik häufiger vorkommt. In der Slowakei wird die Prävalenz auf etwa 1-19,000 Lebendgeburten geschätzt.
However this genetic condition presents with a wide variety of symptoms affecting multiple parts of the body. These symptoms include growth delay, hearing issues, high blood pressures, abnormal metabolism, ear abnormalities, heart defects, nose abnormalities, issues with the urinary system, nail abnormalities, hyperpigmentation of the skin that is not regular or even, limited joint movement, reduced density of the mineral in the bones, and other medical conditions.
Genetische Diagnostik und Beratung
Extrem seltene Erkrankungen können schwer zu diagnostizieren sein. Das Bewusstsein für seltene Erkrankungen und Krankheiten im Allgemeinen ist gering, bei sehr seltenen oft sogar noch mehr. Dies kann die Diagnose erschweren, wenn wenig über ihre Ursachen bekannt ist und symptome.
An accurate genetic diagnosis requires expert Genetische Beratung services in order to help an individual and family understand their symptoms of an extremely rare condition within the context of their family’s medical and genetic history, and within the context of our understanding of how specific syndromes are inherited.
Je mehr wir über extrem seltene Erkrankungen und Krankheiten wissen, desto besser können wir die Diagnosegenauigkeit verbessern. Dies wiederum verbindet Patienten mit seltenen Erkrankungen mit der notwendigen Unterstützung für ihre Erkrankung.
