Diagnóstico Genético para doenças raras - uma visão geral
Diagnóstico genético para doenças raras pode ser um processo complicado.
Diagnóstico Genético para doenças raras
Diagnóstico genético pois a doença rara é um processo, às vezes também conhecido como jornada diagnóstica. O objetivo do processo é encontrar respostas para os pacientes, seja sobre sua saúde genética, seu risco de desenvolver uma doença rara ou para qual doença rara específica eles podem estar em risco.
Diagnóstico genético para doenças raras: o processo
Diagnóstico Genético for rare disease is a multi-step process that should include genetic counseling, as well as genetic analysis and testing.
Aconselhamento genitico E diagnóstico genético para doenças raras
Este é o estágio inicial do diagnóstico genético para o processo de doença rara. Mas, mais do que isso, deve acompanhar o paciente com uma doença rara durante todo o processo de diagnóstico.
Aconselhamento genitico é um serviço de apoio inestimável, liderado por conselheiros genéticos profissionais, que fornece informações e conhecimentos importantes, bem como recomendações e suporte, para pacientes com doenças raras e suas famílias.
A mira de aconselhamento genitico é melhorar a precisão do processo de diagnóstico, apoiando os pacientes emocionalmente ao longo do caminho. É liderado por profissionais capazes de atuar como ponte entre especialistas em genética e pacientes, traduzindo informações médicas e genéticas de uma forma que os pacientes possam entender.
Aconselhamento genitico visa capacitar os pacientes quando se trata de seus diagnóstico genético. Com informações sobre as causas e sintomas de genético síndromes, mas também com informações abrangentes sobre os tipos de testes genéticos disponíveis, o que eles envolvem e o que podem ser capazes de dizer a um paciente sobre sua saúde genética individual.
Aconselhamento Genitico has traditionally been a service that takes place in-person. But advancements in technology and a drive to make it more accessible to more people, is increasingly pushing genetic counseling online.
Análise genética e testando
Análise genética e o teste é uma parte importante do diagnóstico genético para o processo de doença rara. Envolve entender mais sobre a saúde genética de um indivíduo, seja por meio de métodos de triagem invasivos ou não invasivos, a fim de entender se ele é portador de uma mutação genética ou se é um paciente com uma doença rara.
There are different types of genetic analysis and testing. Some are non-invasive, and might involve facial screening to identify markets of rare symptoms, for example. Other forms of Teste genético might involve taking blood samples to sequence and understand a person’s DNA.
Os testes genéticos assumem várias formas. A triagem de portadores envolve testar o DNA de um indivíduo, para saber se ele é portador de mutações genéticas, o que pode ter implicações para a saúde de seus futuros filhos ou para eles próprios, dependendo de como cada mutação é herdada e causa uma doença rara.
Genetic testing conducted during pregnancy can identify if a developing fetus is at risk of developing specific genetic syndromes. Some types of testing during pregnancy can accurately confirm a rare disease in an infant. In the US all newborns undergo genetic screening at birth, to check for Phenylketonuria (PKU) amongst other possible syndromes. Genetic testing is increasingly a part of standardized pregnancy care in many countries.
O teste genético é mais preciso quando combinado com aconselhamento genitico. Quanto mais se sabe sobre o histórico médico e a saúde de um paciente, mais direcionados podem ser os testes genéticos e mais preciso será o diagnóstico final.
Melhorando diagnóstico genético para doenças raras
Diagnóstico genético é um processo complicado. Os testes genéticos estão mais disponíveis do que nunca e online aconselhamento genitico está fazendo sua parte para tornar este serviço crucial acessível a mais pessoas.
Esses são passos importantes na direção de melhorar a precisão dentro diagnóstico genético e análise. O diagnóstico incorreto ainda é muito comum para muitos pacientes com doenças raras e muitos também enfrentam jornadas de diagnóstico atrasadas que estão atrasando seu acesso a suporte e cuidados importantes.
O foco em melhorar diagnóstico genético avançar deve ser na melhoria da acessibilidade para aconselhamento genitico, análise genética e testes.
Deve também focar na facilidade de uso e colocar o paciente no controle de sua própria saúde genética e diagnóstico. Capacitar o paciente, com informação e conhecimento, é muito importante. Quanto mais todos nós entendemos sobre as doenças raras, suas causas e sintomas, mais bem equipados estaremos para ajudar aqueles com um diagnóstico a gerenciar sua condição a longo prazo.
With the help of genetic counseling, a professional can assist you and your family to detect symptoms that can potentially be causes of a rare genetic syndrome including Adams-Oliver syndrome and more. This will be a step forward in the process of providing a diagnosis for you or your loved one.
